Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана–Ланге, амстердамская карликовость; коды OMIM: 122470, 300590, 300882, 610759, 614701, МКБ-10: Q87.1) представляет собой редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному (NIPBL, SMC3 или RAD21) или Х-сцепленному (SMC1A и HDAC8) типу, характеризующееся специфическим лицевым дисморфизмом, аномалиями развития конечностей, задержкой преи постнатального роста, задержкой психомоторного развития, патологией желудочно-кишечного тракта, а также пороками развития сердца и почек. Нередко с данным синдромом ассоциированы аномалии развития твердого и мягкого нёба, потеря слуха, врожденная диафрагмальная грыжа. Распространенность данного заболевания варьирует в широких пределах – от 1:45 000 до 1:62 500 новорожденных. В основе заболевания в 50–80% случаев, по данным разных авторов, лежит мутация в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5p13.2. Около 5% случаев синдрома Корнелии де Ланге ассоциировано с миссенс-мутациями в генах SMC1A, SMC3, RAD21 и HDAC8, которые играют ключевую роль в функционировании комплекса белков, регулирующих процессы разделения хроматид в ходе деления клеток. В статье представлено клиническое наблюдение глубоконедоношенного ребенка с синдромом Корнелии де Ланге, диагноз которого был подтвержден молекулярно-генетическими методами, а также проведен обзор актуальных данных литературы о генетических вариациях синдрома, патогенезе и особенностях клинических проявлений, диагностике, в том числе молекулярно-генетических методах, и возможностях симптоматического лечения., Cornelia de Lange syndrome (Brahmana de Lange syndrome, Amsterdam dwarfism, OMIM code 122470, 300590, 300882, 610759, 614701, International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Q87.1) is a rare genetically heterogeneous disease with autosomal dominant (NIPBL, SMC3 or RAD21) or X-linked (SMC1A and HDAC8) types of inheritance, characterized by specific facial dysmorphism, limb development abnormalities, development delay, gastrointestinal pathology, and heart and kidney inborn anomalies. Sometimes this syndrome associated with malformations of palate, loss of hearing, congenital diaphragmatic hernia. The prevalence ranges from 1:45 000 to 1:62 500 newborns. Most common cases (50–80% according to different authors) associated with mutation in NIPBL gene, located in the locus of chromosome 5p13.2. About 5% of Cornelia de Lange cases are associated with missense mutations in the SMC1A, SMC3, RAD21 and HDAC8 genes. All these genes play a key role in the functioning of a complex of proteins that regulate the processes of separation of chromatids in the course of cell division. The article presents a clinical case of extreme preterm baby with Cornelia de Lange syndrome (diagnosis was confirmed after whole-exome sequencing NGS). Also, we present review of literature data on genetics, pathogenesis, clinical manifestations, methods of diagnostic (including molecular genetic methods) and opportunities of symptomatic treatment.