Search

Dünyada bir milyardan fazla insanın engeli olduğu tahmin edilmektedir. Bu sayı dünya nüfusunun %15’ine karşılık gelmekte olup kronik hastalıklar ve nüfusun yaşlanması nedeniyle engelli kişilerin sayısı giderek artmaktadır. Engelli olarak doğan veya sonradan engelli olan bireyler genellikle beslenmeyle ilgili önemli sorunlarla karşı karşıya kalmaktadır. Diğer taraftan, engelin türüne göre vücut bileşiminin saptanması çeşitli zorluklar barındırmaktadır. Bu nedenle engelli bireylerde beslenme durumunun saptanması için vücut bileşiminin belirlenmesinde güvenilir ölçütlere ihtiyaç duyulmaktadır. Bu derleme, bazı engellilik durumlarında (ampütasyon, serebral palsi, Down sendromu ve Turner sendromu) vücut bileşiminin belirlenmesinde kullanılan antropometrik ölçümleri mevcut referanslar ile tartışarak alana katkı sağlamayı, diyetisyen ve klinisyenlere bir kaynak sunmayı amaçlamaktadır., It is estimated that more than one billion people worldwide have a disability. This number corresponds to 15% of the world's population, and the number of people with disabilities is gradually increasing due to chronic diseases and the aging of the population. Individuals who are born with a disability or who later become disabled often face significant nutritional problems. The use of anthropometric methods in the evaluation of nutrition is important in determining body composition. On the other hand, determining the body composition according to the type of disability presents various difficulties. For this reason, reliable criteria are needed to determine the body composition for the evaluation of nutrition in individuals with disabilities. This review aims to highlight the gaps in the literature by discussing the anthropometric measurements used in determining body composition in some disability situations such as amputation, cerebral palsy, down syndrome, and turner syndrome with existing references, and to present a Turkish resource to dietitians and clinicians.

Objective: To investigate the frequency and types of chromosomal abnormalities in fetuses with the aberrant right subclavian artery (ARSA) and to evaluate its association with other ultrasonographic findings. Materials and Methods: In all, 11,666 fetal anatomic surveys were performed between March 2014 and March 2020. The cases diagnosed as ARSA were examined. Accompanying ultrasound findings and chromosomal abnormalities were collected. Results: ARSA was detected in 140 fetuses (1.2%). The ARSA appeared isolated in 47.1% (66/140) of cases and the remaining 52.9% (74/140) of cases were associated with cardiac or extracardiac malformations and soft markers. Chromosomal abnormalities were detected in 17.8% (25/140) of all cases. Trisomy 21 was the most common chromosomal anomaly with a prevalence of 11.4% (16/140). The corresponding rate was 3% (2/66) and 18.9% (14/74) for isolated and non-isolated ARSA, respectively. DiGeorge syndrome was detected in 3% (n=2) and Turner syndrome was in 3% (n=2) of the isolated group. ARSA was not an isolated finding in any of the 4 fetuses with trisomy 18. Conclusion: Isolated ARSA may be the only antenatal predictor of trisomy 21 or other chromosomal anomalies, including DiGeorge or Turner syndrome. Hence, visualization of the right subclavian artery should be a part of the fetal anatomic survey and genetic analysis should be recommended even in the absence of associated findings., Amaç: Aberran sağ subklavyen arteri (ASSA) olan fetüslerde kromozomal anomalilerin sıklığını ve tiplerini belirlemek ve diğer sonografik bulgularla ilişkisini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: Mart 2014 ile Mart 2020 tarihleri arasında toplam 11,666 fetal anatomik inceleme yapıldı. ASSA tanısı konulan olgular incelendi. Eşlik edilen ultrason bulguları ve kromozom anormallikleri toplandı. Bulgular: Yüz kırk fetüste (%1,2) ASSA tespit edildi. ASSA, olguların %47,1’inde (66/140) izole olarak göründü ve olguların geri kalan %52,9’u (74/140) kardiyak anomaliler, ekstrakardiyak malformasyonlar veya minör belirteçler ile ilişkili bulundu. Tüm olguların %17,8’inde (25/140) kromozom anormallikleri tespit edildi. Trizomi 21, %11,4 (16/140) prevalansı ile en sık görülen kromozomal anomaliydi. İzole ve izole olmayan ASSA için karşılık gelen oranlar sırasıyla %3 (2/66) ve %18,9 (14/74) idi. İzole grupta %3 (n=2) DiGeorge sendromu ve %3 (n=2) Turner sedromu da saptandı. ASSA, trizomi 18’i olan 4 olgunun hiçbirinde izole bir bulgu değildi. Sonuç: İzole ASSA, trizomi 21’in veya DiGeorge veya Turner sendromu dahil diğer kromozomal anomalilerin tek antenatal prediktörü olabilir. Bu nedenle, sağ subklavyen arterin görselleştirilmesi fetal anatomik incelemenin bir parçası olmalı ve ilişkili bulguların yokluğunda bile genetik analiz önerilmelidir

Down sendromlu bireyler sosyal etkileşimde kendisinin ve başkasının istek, inanış, duygu gibi zihinsel durumlarını anlamada, kişilerle etkileşim sırasında mevcut duruma uygun olan davranışa karar vermede güçlüklerle karşılaşmaktadırlar. Dolayısıyla Down sendromlu bireylerin zihin kuramı yeterlikleri onların günlük yaşama uyumunu etkilemektedir. Zihin kuramındaki yetersizlikler ise bireylerin günlük yaşamda akran etkileşimi, benlik algısı gibi alanlarda yetersizliklere yol açabilmektedir. Bu çalışmada Down sendromlu bireylerin sosyal yeterliklerini, akademik başarılarını etkileyen zihin kuramı becerilerinin gelişimine yönelik araştırmalar incelenmiş ve araştırma sonuçlarının Down sendromlu bireylerin zihin kuramı becerilerinde yetersizlikleri olduğunu gösterdiği belirlenmiştir. Down sendromlu bireylerin zihin kuramı becerilerinin değerlendirilmesine yönelik görevlerde ise başarı düzeylerinin farklılaştığı görülmüştür. Araştırmacılar Down sendromlu bireylerin zihin kuramı gelişimini bireylerin takvim yaşları, zeka yaşları gibi bireysel özellikleri yanı sıra, çevresel faktörlerin de etkilediğini belirtmektedirler. İnceleme sonuçları, zihin engellilerin eğitimleri bağlamında tartışılmıştır

Down Sendromu (DS) (Trizomi 21) yeni doğanın mental ve fiziksel retardasyonunu içeren yaygın kromozom anomalilerinden biridir. Down Sendrom’lu bireylerde; birçok sağlık sorunu doğrudan veya dolaylı olarak meydana gelmekte, hastanın hayat kalitesini ve yaşam süresini etkilemektedir. Bu hastalıklardan bazıları önemli boyutta medikal takip gerektirmektedir. Down Sendrom’lu çocuklarda Obstruktif Uyku Apne Sendromu önemli sağlık problemlerinden biridir. Sağlıklı çocuklarda Obstruktif Uyku Apne Sendromu görülme prevelansı % 0,7-2 arasında değişirken, Down Sendrom’lu çocuklarda bu oran % 31-75’lere kadar yükselmektedir Obstruktif Uyku Apne Sendromu tanısı koyulurken altın standart teşhis yöntemi uyku sırasında polisomnografi uygulamasıdır. Obstruktif Uyku Apne Sendromu’nun, Down Sendrom’lu pediatrik hasta grubunda ağız diş sağlığını nasıl etkilediğine yönelik derinlemesine çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, Obstruktif Uyku ApnesDown Sendromu (DS) (Trizomi 21) yeni doğanın mental ve fiziksel retardasyonunu içeren yaygın kromozom anomalilerinden biridir. Down Sendrom’lu bireylerde; birçok sağlık sorunu doğrudan veya dolaylı olarak meydana gelmekte, hastanın hayat kalitesini ve yaşam süresini etkilemektedir. Bu hastalıklardan bazıları önemli boyutta medikal takip gerektirmektedir. Down Sendrom’lu çocuklarda Obstruktif Uyku Apne Sendromu önemli sağlık problemlerinden biridir. Sağlıklı çocuklarda Obstruktif Uyku Apne Sendromu görülme prevelansı % 0,7-2 arasında değişirken, Down Sendrom’lu çocuklarda bu oran % 31-75’lere kadar yükselmektedir Obstruktif Uyku Apne Sendromu tanısı koyulurken altın standart teşhis yöntemi uyku sırasında polisomnografi uygulamasıdır. Obstruktif Uyku Apne Sendromu’nun, Down Sendrom’lu pediatrik hasta grubunda ağız diş sağlığını nasıl etkilediğine yönelik derinlemesine çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.Anahtar Kelimeler:Down Sendromu, Obstruktif Uyku ApnesiOBSTRUCTIVE SLEEP APNEA AND ORAL HEALTH INCHILDREN WITH DOWN SYNDROMEABSTRACT Down syndrome is the most common chromosomal disorder in newborns andcauses delays in physical and intellectual development. Children with Downsyndrome are at an increased risk for health complications beyond usualchildhood illnesses and are at high risk for many disorders known to interferewith growth requring medical follow up whole life. Obstructive Sleep Apnea is one of the major health problem in childrenwith Down Syndrome.Among the general pediatric population, up to 2-4% of children experience Obstructive Sleep Apnea. Children with Down Syndrome are at an increased risk forObstructive Sleep Apnea when compared to children without DownSyndrome, with reported prevalence rates of 31±75% among clinic-based samples.The gold standard for diagnosis of Obstructive Sleep Apnea is overnightpolysomnogrphy. Furthermore studies should be done to clarify how ObstructiveSleep Apneaaffects oral health in children with Down Syndrome.Key Words: Down’s Syndrome,Obstructive Sleep Apneai

47 ÖZET Dicle üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları kliniğine Ocak 1992-Aralık 1993 tarihleri arasında başvuran ve Dawn sendramu tanısı alan 42 vaka çalışmaya alınmıştır. Çalışmada Hastaların geliş şikayetleri, -fizik muayene bulguları, anne yası açısından değerlendirilmişlerdir. Tüm hastalara ekokardiyograf i çekiminde ön çalışma olarak Telekardiyograf i (Tele) ve elektrokardiyografi (EKG) istenmiş, daha sonra ekokardiyograf i k incelemeye alınmışlardır. Hastaların anamnez ve fizik muayene bulguları ile kardiyak patolojileri arasındaki ilişki değerlendirilmiş, kardı yovaskül er sistem muayeneleri dışında belirgin bir ilişki bulunamamıştır. 15 hastada fizik muayene ile kardiyakpatoloji düşünülürken, ekokardiyograf i ile 22 hastanın kalp hastası olduğu belirlenmiştir. Endokardiyal yastık def ekti 11, ASD 5, VSD 3 hastada görülmüştür. Endokardiyal yastık defekti olan 2 hastada pulmoner hipertansiyon düşünülmüştür. özetle, Down sendromu olduğu düşünülen hastalara ekokardiyograf i k inceleme yapılmasının gerekli olduğu ve bunun hastalığın sürvinin iyileştirilmesine katkıda b u 1 un acag ı düşün ü 1 me k t ed i r. 51

Today, one of the most frequently encountered dysmorphic diseases, Down syndrome, includes different findings belonging to the face. Early diagnosis of Down syndrome is vital for individual's further life. The databases, which were benefited by making comparisons on pre-diagnosis of Down syndrome, are not objective as doctor's experiences come into prominence. To speed up pre-diagnosis and eliminate subjectivity, computer-assisted objective methods are needed. In this research, belonging to children's pictures with Down syndrome and normal operation of two separate groups are tried to distinguish on database groups. As feature, filter responses obtained as a result of Gabor Wavelet Transform (GWT) are used. Dimension reduction is provided with Principal Component Analysis (PCA) and Linear Discriminant Analysis (LDA) on the reaching higher dimension feature vectors. Classification process was carried out with kth Nearest Neighbor (kNN) and Support Vector Machines (SVM) which has been successfully used in pattern recognition applications., Günümüzde sıkça rastlanan dismorfik hastalıklardan biri olan Down sendromu, yüze ait farklı bulgular içermektedir. Down sendromunun erken teşhis edilmesi, bireyin ileriki yaşamı açısından önem arz etmektedir. Down sendromunun ön tanısının konulmasında karşılaştırma yapılarak faydalanılan veritabanları hekimin tecrübesi ön plana çıktığı için objektiflikten uzaktır. Ön tanı sürecini hızlandıracak ve subjektifliği ortadan kaldıracak, bilgisayar destekli objektif yaklaşımlara ihtiyaç duyulmaktadır. Bu çalışmada, Down sendromlu ve normal çocuklara ait iki ayrı gruba ayrılmış resimlerden oluşan bir veritabanında grupların birbirinden ayrılmasına çalışılmıştır. Özellik olarak Gabor Dalgacık Dönüşümü (GWT) sonucu elde edilen filtre cevapları kullanılmıştır. Yüksek boyutlara ulaşan özellik vektörleri üzerinde Temel Bileşen Analizi (PCA) ve Doğrusal Ayırtaç Analizi (LDA) ile boyut indirgeme sağlanmıştır. Sınıflandırma işlemi örüntü tanıma uygulamalarında başarıyla kullanılmakta olan k. En Yakın Komşuluk (kNN) ve Destek Vektör Makineleri (SVM) ile sağlanmıştır.