Search

У статті викладено результати дослідження, яке ставило перед собою дві основні цілі. Перша – визначення актуальних показників ефективності неінвазивних пренатальних досліджень та розробка інструментів консультування щодо прогностичності позитивного результату з урахуванням деяких клінічних показників та апріорного вікового ризику матері. Друга – оцінка змін в клінічно-демографічній популяції після впровадження тестування.Мета: надання клінічно значущої інформації, необхідної для належного консультування пацієнток.Метод: проаналізовані демографічні та метричні дані 86 658 клінічних випадків. Додаткова клінічна інформація була отримана для зразків, в яких були виявлені анеуплоїдії в хромосомах 21, 18 або 13. Звітність щодо всіх суперечливих результатів було рекомендовано подавати у довільній формі.Результати: із 86 658 випадків критеріям включення в дослідження відповідали 85 298 (98,4%) зразків. Кількість виключених зразків склала 1 360 (1,6%), 101 (0,1%) з них не був прийнятий з технічних причин. Середній термін аналізу одного зразка складав 3,3 робочих дні. Анеуплоїдія була виявлена або підозрювалась у 2 142 (2,5%) випадках із загальною позитивною прогностичною значущістю результату 83,5% (608/728); встановлений діапазон прогностичності позитивного результату для трисомій 21, 18 і 13 – від 50,0 до 92,8%. Розроблено та запропоновано алгоритм індивідуального консультування пацієнток щодо прогностичності позитивного результату з урахуванням апріорного вікового ризику матері.Висновок: звіт даного великомасштабного дослідження підтверджує, що неінвазивне пренатальне дослідження є високочутливим методом для проведення пренатального скринінгу анеуплоїдії плода. Його вдосконалення в процесі дослідження сприяло зниженню кількості помилок, сумнівних результатів, результатів, які неможливо класифікувати, зменшенню тривалості отримання результату. Розроблено інструмент консультування щодо прогностичності позитивного результату для надання належної інформації пацієнткам.Джерела фінансування: дослідження профінансовано компанією Illumina.Конфлікт інтересів: автори статті є співробітниками і акціонерами компанії Illumina., В статье изложены результаты исследования, которое ставило перед собой две основные цели. Первая – определение актуальных показателей эффективности неинвазивных пренатальных исследований и разработка инструментов консультирования насчет прогнозируемости положительного результата с учетом некоторых клинических показателей и априорного возрастного риска матери. Вторая – оценка изменений в клинико-демографической популяции после внедрения тестирования.Цель: предоставление клинически значимой информации, необходимой для надлежащего консультирования пациенток.Метод: проанализированы демографические и метрические данные 86 658 клинических случаев. Дополнительная клиническая информация была получена для образцов, в которых былиобнаружены анеуплоидии в хромосомах 21, 18 или 13. Отчетность по всем противоречивым результатам было рекомендовано подавать в произвольной форме.Результаты: из 86 658 случаев критериям включения в исследование соответствовали 85 298 (98,4%) образцов. Количество исключенных образцов составило 1 360 (1,6%), 101 (0,1%) из них не был принят по техническим причинам. Средний срок анализа одного образца составил 3,3 рабочих дня. Анеуплоидия была обнаружена или подозревалась в 2 142 (2,5%) случаях с общей положительной прогностической значимостью результата 83,5% (608/728); установленный диапазон прогнозируемости положительного результата для трисомий 21, 18 и 13 – от 50,0 до 92,8%. Разработан и предложен алгоритм индивидуального консультирования пациенток по прогнозируемости положительного результата с учетом априорного возрастного риска матери.Вывод: отчет данного крупномасштабного исследования подтверждает, что неинвазивное пренатальное исследование является высокочувствительным методом для проведения пренатального скрининга анеуплоидии плода. Его совершенствование в процессе исследования способствовало снижению количества ошибок, сомнительных результатов, результатов, которые невозможно классифицировать, уменьшению продолжительности получения результата. Разработан инструмент консультирования по прогнозируемости положительного результата для предоставления надлежащей информации пациенткам.Источники финансирования: исследование профинансировано компанией Illumina.Конфликт интересов: авторы статьи являются сотрудниками и акционерами компании Illumina., The article contains the results of the research, which set two main goals. The first is the determination of the actual indicators of the effectiveness of noninvasive prenatal studies and the development of counseling tools about the predictability of a positive outcome, taking into account certain clinical indicators and the a priori age risk of the mother. The second is the assessment of changes in the clinical and demographic population after the introduction of testing.Objective: The primary goal of this study was to provide clinically relevant information for appropriate patient counseling.Method: Demographics and test metrics were reviewed for 86 658 clinical cases. Outcome information was requested for samples reported as aneuploidy detected or suspected for chromosomes 21, 18, or 13; voluntary outcome reporting was encouraged for all discordant outcomes.Results: Of 86 658 cases, 85 298 (98.4%) met inclusion criteria for result reporting. Of the 1360 (1.6%) cancellations, only 101 (0.1%) were for technical reasons. Average time to result was 3.3 business days. Aneuploidy was detected or suspected in 2142 (2.5%) samples. For aneuploidy detected cases with known clinical outcomes, the overall positive predictive value was 83.5% (608/728); observed positive predictive values for trisomies 21, 18, and 13 ranged from 50.0 to 92.8%. As individual positive predictive values are determined by a patient’s prior risk, we developed a chart for counseling patients on positive predictive value based on maternal age.Conclusion: This large-scale report reinforces that noninvasive prenatal testing is a highly accurate screen for fetal aneuploidy in the general obstetric population. Test improvements have facilitated a reduction in failure rates, time to result, and borderline results/unclassifiable results. We have developed a positive predictive value counseling tool to ensure appropriate patient education, counseling, and clinical utilization.Funding sources: This study was funded by Illumina.Conflicts of interest: Authors of article are employees of and hold equity in Illumina.