Aysal, Fikret, Dörtcan, Nimet, Altunhalka, Ahmet, Altın, Ümmühan, Yılmaz, Nesrin Helvacı, and Öge, Emre
Amaç: Sinir-kas bileşkesi (SKB) ileti bozukluklarının tanısında ardışık sinir uyarımı (ASU) sık kullanılır. Rutinde birçok kastan kayıtlanarak uygulanmasına karşın vastus lateralis (VL) kası bu amaçla hemen hiç kullanılmamaktadır. Altı hastamızda sadece veya daha belirgin VL kasından anlamlı dekrement elde edilmiştir. Bu nedenle VL kasından ASU testini tartışmayı amaçladık. Yöntem: Bu çalışmada yaşları 5-56 arasında değişen, üç erkek, üç kadın hasta incelendi. Hastalığın başlangıcı 1.5- 25 yaşlar arasında değişiyordu. Hastalık süresi 3.5- 50 yıl arasında idi. Dikkatli anamnez alındığında tüm hastalarda fluktuasyon, beş hastada genetik geçiş düşündüren akrabalık ilişkileri vardı. Tüm hastalarda bir alt ve bir üst ekstremitede en az bir motor sinir ve bir duyusal sinir iletim çalışması yapıldı. Tüm hastalarda femoral sinir kasıktan 3 Hz frekansında supramaksimal şiddette uyarılıp VL kası üzerinden bar elektrod ile kayıt alınarak ASU testi çalışıldı. Ayrıca tüm hastalarda ulnar sinir-abduktor digiti minimi (ADM), üç hastada aksesuar sinir-trapezius, bir hastada yüz siniri-orbikularis okuli, bir hastada peroneal sinir- ekstensör digitorum brevis kaslarından standart yöntemlerle ASU yapıldı. Bulgular: Tüm hastalarda ekstremite proksimal kaslarında zaaf vardı (dördünde alt>üst, birinde üst>alt, bir diğerinde sadece alt). İkisinde daha hafif olarak ekstremite distal kaslarında, ikisinde boyun kaslarında, birinde levator palpebra kasında zaaf eşlik ediyordu. Tüm hastalarda VL kasından anlamlı dekrement elde edildi. Bir hastada ADM, iki hastada trapezius kasından daha düşük oranda dekrement elde edildi. Diğer kaslarda dekrement görülmedi. Tümünde SKB hastalığı tanısına varılan hastalardan kardeş olan ikisinde homozigot GFPT1 (glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1) mutasyonu saptandı. Tüm hastalar pridostigminden yararlandı. Sonuç: Tipik bir miyopati hastası gibi proksimal kaslarda baskın zaafı olan, az çok fluktuasyon anamnezi veren ve kreatin kinazı normal veya hafif yüksek bulunan hastalarda SKB hastalığı akla gelmelidir. Vastus lateralis kası, doğrudan veya rutin kasların yanında ASU için kullanılabilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]