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Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2020-2021 Introducción: El ácido docosahexaenoico (DHA) es un ácido graso poliinsaturado de cadena larga (AGPI-CL; LC-PUFA), cuya principal fuente de entrada a nuestro organismo son los alimentos ricos en proteínas de alto valor biológico. Objetivos: Analizar los beneficios de una suplementación con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) en especial el ácido docosahexaenoico, en el tratamiento de la fenilcetonuria y la aciduria glutárica I; evaluando, además, la posible deficiencia de LC-PUFA, en especial el DHA, que existe de partida en esta población a estudio, y/o su causa. Métodos: Se ha realizado una exhaustiva y ordenada revisión de las publicaciones incluidas en la base de datos PUBMED en relación con los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) y la fenilcetonuria (PKU) y la aciduria glutárica 1 (GA-1). Los criterios de inclusión de los estudios analizados fueron: estudios realizados en humanos, que estuvieran publicados en inglés o español y que tuvieran abstract disponible. Únicamente se incluyeron ensayos clínicos, ensayos clínicos aleatorizados y controlados, metaanálisis, revisiones y revisiones sistemáticas. El período de búsqueda fue desde el 01/01/2000 hasta el 01/04/2020. Resultados: Se incluyeron 22 estudios en los que se analizaron los beneficios de una suplementación con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) en especial el ácido docosahexaenoico, en el tratamiento de la fenilcetonuria y la aciduria glutárica I; evaluando, además, la posible deficiencia de LC-PUFA, en especial el DHA, que existe de partida en esta población a estudio, y/o su causa. No existe evidencia en cuanto a la relación de la aciduria glutárica 1 (GA-1) y los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA), por lo que es necesario que se investigue al respecto. Existe un déficit de LC-PUFA en la fenilcetonuria (PKU) con dos posibles explicaciones, y la suplementación con LC-PUFA es potencialmente útil y necesaria en estos pacientes, dado que solventa este déficit y parece tener, en general, efectos positivos en los potenciales evocados visuales. No hay datos concluyentes del efecto de la suplementación con DHA en el neurodesarrollo de pacientes con PKU. Conclusiones: La suplementación con LC-PUFA parece tener efectos positivos en los potenciales evocados visuales en los pacientes con PKU. Se necesitarán más investigaciones para dar con una dosis de LC-PUFA óptima y duración adecuada, de cara a su uso como suplemento en pacientes con PKU Background: Docosahexaenoic acid (DHA) is a long-chain polyunsaturated fatty acid (LC-PUFA; LC-PUFA), whose main sources of entry into our organism are foods rich in proteins of high biological value. Objectives: To analyze the benefits of supplementation with long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA), especially docosahexaenoic acid, in the treatment of phenylketonuria and glutaric aciduria I; evaluating, in addition, the possible deficiency of LC-PUFA, especially DHA, that exists in this study population, and/or its cause. Methods: An exhaustive and orderly review of the publications included in the PUBMED database regarding long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA) and phenylketonuria (PKU) and glutaric aciduria 1 (GA-1) was performed. The inclusion criteria for the studies analyzed were: studies conducted in humans, published in English or Spanish and with available abstracts. Only clinical trials, randomized and controlled clinical trials, meta-analyses, reviews and systematic reviews were included. The search period was from 01/01/2000 to 01/04/2020. Results: 22 studies were included in which the benefits of supplementation with long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA), especially docosahexaenoic acid, in the treatment of phenylketonuria and glutaric aciduria I were analyzed; evaluating, in addition, the possible deficiency of LC-PUFA, especially DHA, that exists in this study population, and/or its cause. There is no evidence regarding the relationship between glutaric aciduria 1 (GA-1) and long-chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA), so more research is needed. There is a deficit of LC-PUFA in phenylketonuria (PKU) with two possible explanations, and LC-PUFA supplementation is potentially useful and necessary in these patients, since it solves this deficit and seems to have, in general, positive effects on visual evoked potentials. There are no conclusive data on the effect of DHA supplementation on neurodevelopment in PKU patients. Conclusions: LC-PUFA supplementation appears to have positive effects on visual evoked potentials in PKU patients. Further research will be needed to find an optimal LC-PUFA dose and appropriate duration for supplementation in PKU patients Introdución: O ácido docosahexaenoico (DHA) é un acido graxo poliinsaturado de cadena longa (AGPI-CL; LC-PUFA), no que a fonte principal para incorporarse o noso organismo son os alimentos ricos en proteínas de alto valor biolóxico. Obxectivos: Analizar os beneficios dunha suplementación con ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA), especialmente ácido docosahexaenoico, no tratamento da fenilcetonuria e da aciduria glutárica I; avaliando, ademais, a posible deficiencia de LC-PUFA, especialmente DHA, que inicialmente existe nesta poboación a estudo e / ou a súa causa. Métodos: Realizouse unha revisión exhaustiva e ordenada das publicacións incluídas na base de datos PUBMED en relación aos ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA) e á fenilcetonuria (PKU) e á aciduria glutárica 1 (GA-1). Os criterios de inclusión dos estudos analizados foron: estudos realizados en humanos, que foron publicados en inglés ou español e que tiñan un resumo dispoñible. Só se incluíron ensaios clínicos, ensaios clínicos aleatorios e controlados, metaanálises, revisións e revisións sistemáticas. O período de busca foi do 01/01/2000 ao 04/01/2020. Resultados: Incluíronse vinte e dous estudos nos que se incluían os beneficios da suplementación con ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA), especialmente o ácido docosahexaenoico, no tratamento da fenilcetonuria e da aciduria glutárica. avaliando, ademais, a posible deficiencia de LC-PUFA, especialmente DHA, que inicialmente existe nesta poboación de estudo e / ou a súa causa. Non hai evidencias sobre a relación entre a aciduria glutárica 1 (GA-1) e os ácidos graxos poliinsaturados de cadea longa (LC-PUFA), polo que é necesario investigar. Hai un déficit de LC-PUFA en fenilcetonuria (PKU) con dúas explicacións posibles, e a suplementación de LC-PUFA é potencialmente útil e necesaria nestes pacientes, xa que resolve este déficit e parece ter, en xeral, efectos positivos sobre os potenciais visuais evocados. Non hai datos concluíntes sobre o efecto da suplementación con DHA no neurodesenvolvemento en pacientes con PKU. Conclusións: A suplementación con LC-PUFA parece ter efectos positivos sobre os potenciais evocados visuais en pacientes con PKU. Necesitaranse máis investigacións para atopar unha dose óptima de LC-PUFA e unha duración adecuada para a suplementación en pacientes con PKU

El hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria son trastornos del metabolismo cuyas consecuencias clínicas ocasionan un grave retardo mental, así como la aparición de secuelas físicas y neurológicas que afectan el desarrollo del niño. Una de las herramientas que fortalecen el diagnostico precoz es el cribado neonatal. La finalidad de esta investigación es determinar en forma temprana la incidencia casos de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria (PKU) neonatal en el estado Cojedes durante el período Enero de 2008 - Diciembre de 2014. Métodos: La investigación se enmarcó en un diseño de investigación no experimental, retrospectivo y descriptivo, dirigida a una población conformada por recién nacidos vivos a quienes se les realizó en sangre seca sobre papel de filtro la cuantificación de la hormona estimulante de tiroides (TSH) por método ELISA y prueba fluorescente para la cuantificación de la concentración de fenilalanina (PHE). La técnica de recolección de datos empleada fue la Escala de Estimación. Resultados: De 54.152 recién nacidos vivos en este periodo se realizó el cribado metabólico a 35.988 recién nacidos lo que representa un 66,46 % de la población sometida al mismo. Se registraron 4 casos positivos para TSH constituyendo un 0,01 %, representando el 50 % el sexo masculino y 50 % el sexo femenino, con una incidencia de 1:2276 y ningún caso para PKU. Recomendación: Ofrecer información de la importancia de la Pesquisa o Cribado Metabólico Neonatal de estas patologías a las mujeres embarazadas. Congenital hypothyroidism and phenylketonuria are metabolic disorders which may have clinical consequences and cause severe mental retardation, and the appearance of physical and neurological sequelae that affect child development. One of the tools that strengthen early diagnosis is neonatal screening, The purpose of this research is to determine the incidence early cases of congenital hypothyroidism and phenylketonuria ( PKU) neonatal in Cojedes state during the period January 2008 - December 2014. The research was part of a pattern of non-experimental, retrospective and descriptive research, led to a population consisting of live births who were held in dried blood on filter paper quantitation of thyroid stimulating hormone (TSH) ELISA method and fluorescent probe for quantification of the concentration of phenylalanine (PHE). The data collection technique used was the rating scale. Results: Of 54,152 live births in this period metabolic screening was performed at 35,988 newborns which represent 66.46 % of the population subjected to it. 4 positive cases were recorded for TSH constituting 0.01 %, representing 50% males and 50 % females, with an incidence of 1: 2276 and no case for PKU. Recommendation: Provide information on the importance of Neonatal Metabolic Research or screening of these diseases to pregnant women.

"La evaluación del desarrollo neuropsicológico del paciente con fenilcetonuria es un punto que siempre debe ser considerado en el seguimiento integral. Dicha evaluación debe incluir todos los aspectos del desarrollo saludable, incluyendo la conducta motriz. En el presente artículo se señalan los resultados de un estudio cuyo objetivo fue mostrar la relación entre la edad de inicio del tratamiento dietético y el apego al tratamiento, y la conducta motriz de niños menores de nueve años con hiperfenilalaninemia (HFA), provenientes de la cohorte de seguimiento del Laboratorio de Errores del Metabolismo y Tamiz."

"Para realizar un adecuado diagnóstico nutricio y dar un tratamiento personalizado a pacientes con PKU, es necesario evaluar el estado nutricional. Entre los parámetros de la evaluación del estado nutricio se encuentran indicadores antropométricos: peso, talla, circunferencia cefálica; bioquímicos: proteínas, aminoácidos, vitaminas, nutrimentos inorgánicos, ácidos grasos esenciales; clínicos: deficiencias en pelo, piel, cavidad bucal, ojos, etc.; dietéticos: cuantificación de la ingestión de energía, macronutrimentos y micronutrimentos por medio de diversas herramientas como el recordatorio de 24 horas; por último, es necesario considerar la interacción de diversos nutrimentos como carnitina, ácidos grasos y vitaminas del complejo B, entre otros, así como con medicamentos, por ejemplo anticonvulsivos, con el fin de hacer un plan de alimentación adecuado y prevenir cualquier deficiencia nutricia futura. Es importante evaluar el estado de nutrición de manera frecuente en los pacientes con PKU, ya que el tratamiento dietético es fundamental para evitar problemas neurológicos."

La Fenilquetonuria (PKU) se produces por la deficiencia de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, causando un aumento plasmático de fenilalanina (FA). El objetivo del presente estudio fue evaluar la ingesta de Selenio (Se), Zinc (Zn) y vitamina E en niños PKU menores de 13 años de edad, que estaban en dieta restringida en FA y recibiendo fórmula especial sin FA. Método: Se incluyeron 50 PKU entre los 0 y 13 años y en control en el INTA, Universidad de Chile. Se analizó ingesta de vitamina E, Se y Zn, se midió nivel de FA en plasma y se evaluó estado nutritional. Resultados: Las recomendaciones diarias de Se y Zn se cubren en un 100% con la dieta habitual de PKU. Pero al excluir la formula sin FA, la cobertura de ambos nutriente disminuye a 45% y 20 % respectivamente. La ingesta de vitamina E se cubre en forma natural por el consumo de aceites vegetales y al incluir la vitamina de la fórmula sin FA, la cobertura se incrementaba 5 veces sobre su recomendación. El nivel de FA en la sangre fue en promedio de 5.4 mg/dL, considerado un buen control metabólico. El 64% tenía un estado nutritional normal, el 30% estaba sobrepeso u obeso y un 6% riesgo de desnutrición. Conclusiones: Se concluye que la dieta de niños PKU cubre las recomendaciones de los micronutrientes: Zn, Se y vitamina E. No obstante se debe enfatizar la importancia que tiene la fórmula sin FA para cumplir con las recomendaciones nutricionales, especialmente de micronutrientes. Phenylketonuria (PKU) is caused by a deficiency of the enzyme Phenylalanine Hydroxylase, resulting in increased plasma Phenylalanine (Phe). The aim of this study was to assess the intake of Selenium (Se), Zinc (Zn) and vitamin E in PKU children, who were on a diet restricted in Phenylalanine (Phe) and receiving a special formula without Phe. Method: the study included 50 PKU children between 0 and 13 years controled at INTA, University of Chile. We analyzed intake of vitamin E, Se andZn, measured Phe plasma levels and assessed nutritional status. Results: The daily recommendations ofSe and Zn were 100% covered with the usual PKU diet. By excluding the formula without Phe, the coverage of both nutrients decreased to 45% and 20% respectively. The intake of vitamin E was covered by the consumption of vegetable oils and when the formula without Phe was included, the coverage was increased 5 times over the recommended levels. Blood Phe level remained on average at 5.4 mgldL, considered a good metabolic control. Conclusions: We conclude that the diet of PKU children covered the recommended levels ofZn, Se and vitamin E. However, it should be emphasized the importance of the formula without Phe to meet nutritional recommendations, particularly of micronutrients.

Introducción: La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha clasificado la Fenilquetonuria (PKU) e Hiperfenilalaninemia (HFA) según la tolerancia de la ingesta de fenilalanina (FA) en: PKU clásica: 20 mg FA/kg/día, PKU moderada: 21 y 25 mg FA/kg/día y PKU leve: 25 y 50 mg FA/kg/día, e HFA benigna con dieta normal, manteniendo un nivel plasmático de FA entre 2,0 y 10,0 mg/dl. Objetivo: Evaluar la evolución clínica de 67 niños con valores de FA plasmática entre 2.1 y 6.0 mg/dL en el período neonatal. Resultados: Del total, 29 niños tenía entre 0 y 2 años, 23 entre 2 y 4 años y 15 niños eran mayores de 4 años de edad. El estado nutricional de 45 niños era normal, 14 niños estaban con sobrepeso u obesidad, y 8 casos tenían riesgo nutricional. Se determinó que 4 niños tenían una ingesta menor de 20 mg FA/kg/día, dos niños entre 21 y 25 mg FA/kg/día, 15 casos entre los 26 a 50 mg FA/kg/día y 46 niños estaban con dieta normal. Conclusión: Los recién nacidos con niveles de FA entre 2.1 y 6.0 mg/dl durante el período neonatal, tienen una evolución clínica y nutricional diferente, que puede ir desde una PKU clásica a una HFA benigna, por lo cual se recomienda mantener un control frecuente de FA sanguínea y una vigilancia nutricional, con un mínimo de 2 años de seguimiento Introduction: The American Academy of Pediatric (AAP) has classified Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninaemias (HPhe) according to tolerance of phenylalanine (Phe) intake in: Classic PKU (20 mg Phe/kg/day), moderate PKU (between 21 and 25 mg Phe/kg/day) and mild PKU (between 25 and 50 mg Phe/kg/day), and benign HPhe with normal diet, maintaining blood Phe levels between 2,0 and 10,0 mg/dL. Objective: To evaluate the clinical evolution of 67 children with blood Phe values between 2,1 and 6.0 mg/dl in the neonatal period. Results: Of the total, 29 children were aged between 0 and 2 years, 23 between 2 and 4 years and 15 children were older than 4 years of age. The nutritional state of 45 children was normal, 14 children were overweight or obese, and 8 were at nutritional risk. Four children had Phe intake below 20 mg/kg/day, two children between 21 and 25 mg/kg/day; 15 cases between 26 to 50 mg/kg/day and 46 children were on normal diet. Conclusion: Newborns with blood Phe levels between 2,1 and 6,0 mg/dl in the neonatal period, had a different clinical and nutritional evolution, which could go from the classic PKU to a benign HPhe. Thus, it is recommended to keep a frequent control of plasmatic Phe levels and nutritional monitoring for a minimum of 2 years of follow up