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[ES] Desde el nacimiento de un bebé, a este se le realiza un seguimiento pediátrico con el fin de controlar que el desarrollo del bebé es correcto y avanza según unos índices de normalidad estipulados. Entre estos índices se encuentran los del desarrollo neurológico, como son el perímetro craneal. Es cuando este último esta fuera de los índices de normalidad, el paciente se deriva a consultas de especialistas en neurología pediátrica. En este Trabajo de Fin de Grado se comparan técnicas métricas para el análisis de malformaciones en cráneos de bebés. En el estudio se utilizan modelos 3D obtenidos a partir de pruebas de imagen médicas como TAC, métodos utilizados actualmente por los especialistas, y modelos obtenidos utilizando la aplicación fotogramétrica PhoToMeDAS. La finalidad de este proyecto es comprobar métrica y estadísticamente que se pueden obtener datos precisos sobre las medidas de cráneos en bebés para la detección de malformaciones a partir de la fotogrametría, y poder evitar así exponer a radiación y sedaciones a los natales en las consultas de diagnóstico., [EN] Each baby receives a paediatric follow from birth to check that baby's development is appropriate and makes progress according to established standardized rates. Among these rates are those of neurological development, such as the cranial perimeter. This is when the latter is outside normal, the patient is referred to pediatric neurology specialists' consultations. This Final Degree Project compares metric techniques for the analysis of baby skulls malformation. This study uses 3D models obtained from medical imaging tests such as CT, current methods used by specialists, and models obtained using the PhotoMeDAS photogrammetric application. This project aims to verify metric and statistically the accuracy of the data on baby skull measurements obtained with photogrammetry for the identification of malformations, and thus to avoid exposure to radiation and sedations to the babies in the diagnostic consultations., [CA] Des del naixement d'un bebé, a aquest se li realitza un seguiment pediàtric amb la finalitat de controlar que el seu desenvolupament és correcte i avança segons uns índexs de normalitat estipulats. Entre aquests índexs es troben els del desenvolupament neurològic, com són el perímetre cranial. És quan aquest últim es troba fora dels índexs de normalitat, el pacient es deriva a consultes d'especialistes en neurologia pediàtrica. En aquest Treball de Fi de Grau es comparen tècniques mètriques per a l'anàlisi de malformacions en cranis de bebés. En l'estudi s'utilitzen models 3D obtinguts a partir de proves d'imatge mèdiques com TAC, mètodes utilitzats actualment pels especialistes, i models obtinguts utilitzant l'aplicació fotogramètrica PhotoMeDAS. La finalitat d'aquest projecte és comprovar mètrica i estadísticament que es poden obtindre dades precises sobre les mesures de cranis en bebés per a la detecció de malformacions a partir de la fotogrametria, i poder evitar així exposar a radiació i sedacions als bebés en les consultes de diagnòstic.

RESUMEN La malformación de la vena de Galeno a pesar de ser una patología poco frecuente representa un desafío clínico, por lo que debe ser detectada de forma temprana y manejada por un grupo multidisciplinario, iniciando desde los médicos generales quienes son los encargados de realizar el reconocimiento durante los controles prenatales, y así continuar el manejo de la mano de perinatólogos, pediatras, neonatólogos y radiólogos intervencionistas, todos ellos encargados de supervisar la evolución del paciente y dar tratamiento oportuno para mejorar el pronóstico de vida. A continuación, se presenta un caso clínico cuyo diagnóstico prenatal y manejo medico logró disminuir las complicaciones y comorbilidades resultantes, y así garantizar su preparación para una intervención endovascular posterior. SUMMARY The vein of Galen malformation is a clinical challenge despite its low frequency, this disease must be detected early during the prenatal age and managed by a multidisciplinary group, beginning with the general physician in the antenatal medical appointment and later receiving treatment with perinatologists, pediatricians, neonatologists and interventional radiologists; all of this in order to ensure a better outcome and neurologic and systemic consequences. This report shows a female patient with an early and accurate antenatal diagnosis of vein of Galen malformation; during the postnatal period multidisciplinary approach and rationale medical management lowered the risk and possible complications, allowing the preparation for a late endovascular intervention.

Resumen La persistencia del conducto onfalomesentérico y del uraco constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes de la región umbilical. Un fracaso en la regresión del conducto onfalomesentérico determina el origen de un amplio espectro de anomalías relacionadas con la pared abdominal, entre ellas la persistencia del conducto onfalomesentérico. Se presenta el caso de un paciente de 10 años de edad con persistencia completa y permeable del conducto onfalomesentérico; lo inusual fue su presentación con un cuadro de abdomen agudo, motivo por el cual se diagnosticó inicialmente como apendicitis aguda. Se recalca la importancia de este tipo de casos por sus múltiples manifestaciones clínicas y las complicaciones que conlleva. Abstract The persistence of the omphalomesenteric duct and the urachus are the most frequent congenital malformations of the umbilical region. A failure in the regression of the omphalomesenteric duct determines the origin of a wide spectrum of abnormalities related to the abdominal wall, including the persistence of the omphalomesenteric duct. We present the case of a 10-year-old patient with complete and permeable persistence of the omphalomesenteric duct, what makes the case unusual is its presentation with acute abdomen, reason for which it was initially diagnosed as acute appendicitis. The importance of this type of case is emphasized by its multiple clinical manifestations and the complications that it entails

La duplicación de la vesícula biliar es una anomalía del desarrollo poco frecuente, y al igual que otras malformaciones de la vía biliar, se asocia a un mayor riesgo de complicaciones en la colecis-tectomía laparoscópica. Se presenta un caso de una mujer que consulta en el servicio de urgencia por cuadro clínico compatible con colecistitis aguda. Se realiza una ecografía abdominal que confirma la presunción clínica, observándose los hallazgos típicos. Se constata además dilatación patológica de la vía biliar extrahepática, por lo que se evalúa con colangiorresonancia, que además de confirmar los signos compatibles con la colecistitis aguda, se identificó la presencia de una formación quística de morfología sacular en situación intrahepática, de igual morfología que la vesícula biliar, pero de menor tamaño y con un conducto propio que drenaba al conducto hepático común en forma independiente al conducto cístico de la vesícula inflamada. Gallbladder duplication is a rare congenital anomaly and, like other biliary malformations, is associated with an increased risk of complications in the laparoscopic cholecystectomy We present a case of a woman consulting in the emergency department for clinical symptoms compatible with acute cholecystitis. An abdominal ultrasound is performed confirming the clinical suspicions, observing the typical findings. Pathological dilatation of the extrahepatic biliary tract is also confirmed, therefore she is evaluated with MR cholangiography, which also confirms signs compatible with acute cholecystitis; the presence of a cystic formation of saccular morphology in an intrahepatic location was identified, with the same structure as the gallbladder, but smaller in size and with a duct of its own that drained into the common hepatic duct independently to the cystic duct of the inflamed vesicle.

Lantana camara es un arbusto ramificado perteneciente a la familia Verbenaceae, que contiene una diversidad de metabolitos que incluyen triterpenos, sesquiterpenos, alcaloides entre otros. Esta planta es reconocida en Colombia y el mundo, como invasiva y reportada como planta con actividad abortiva. Por lo anterior nació la necesidad, a partir de los usos tradicionales de esta, el evaluar su actividad embriofetotóxica producto de su ingesta. Se verificó la presencia de terpenos, flavonoides y furanonaftoquinonas en el extracto hidroalcohólico 70:30. Se encontró actividad embriofetotóxica asociada a la ingesta de infusiones de planta completa, flores y extracto. Encontrando una mayor actividad embriofetotóxica en el extracto hidroalcohólico, comparado con la infusión de la planta completa y la infusión de flores. Abstract. Lantana camara is one belonging to the family Verbenaceae branched shrub, containing a variety of metabolites which include triterpenes, sesquiterpenes, alkaloids and others. This plant is recognized in Colombia and the world, as reported as invasive plant abortifacient activity. Therefore the necessity was born from the traditional uses of this, the activity embryo fethal toxicity evaluate their product intake. The presence of terpenes, flavonoids and the hydroalcoholic extract furanonaftoquinonas 70:30 was verified. Embryo fethal toxicity activity associated with infusions intake whole plant, flower extract was found. Embryo fethal toxicity finding greater activity in the hydro-alcoholic extract, compared to the infusion of the entire plant and flower infusion. Maestría

El objetivo de esta investigación fue determinar los factores de riesgo maternos y ambientales relacionados con la presencia de labio y/o paladar hendido no sindrómico en una población atendida por el posgrado de Ortodoncia de la Universidad Santo Tomás. Se tomaron 42 pacientes casos y 84 controles, localizados en la población atendida por el posgrado de Ortodoncia en la sede de Floridablanca. La metodología se basó en la realización de una encuesta a las madres de niños con y sin LPH. Se inició obteniendo registros de los casos del archivo de historias clínicas, posteriormente se procedió a localizar y citar los pacientes para el desarrollo del instrumento. Se realizó un análisis univariado que permitió establecer las características generales de la población estudiada, posteriormente se realizó otro análisis bivariado para determinar las variables estadísticamente significativas. Por último un análisis multivariado donde se incluyeron las variables que permitían una evaluación de bondad de ajuste satisfactoria para el estudio. Los hallazgos permitieron establecer factores de riesgo que aumentan la probabilidad de aparición de la malformación, entre ellos: pertenecer a estrato socioeconómico 1 y 2 con un OR 2.64, la presencia de antecedentes familiares con un OR de 13.6, antecedentes de aborto con un OR de 2.96, el almacenamiento de productos de fumigación aumenta el riesgo con un OR de 4,70; las actividades de fumigación con un OR de 4,70 y la exposición a pesticidas durante el primer trimestre de embarazo con un OR de 5.25. Las condiciones socioeconómicas bajas (estrato 1 y 2), antecedentes de aborto, almacenamiento de productos de fumigación, actividades de fumigación y exposición a pesticidas y fungicidas y los aspectos hereditarios y familiares, demostraron ser factores de riesgo relacionados con la presencia de LPH. The objective of this investigation was to determine the maternal and environmental risk related factors for non syndromic lip and / or cleft palate in a population served by the Orthodontics residents at the Santo Tomás university. 42 cases and 84 controls patients served by the residents at the Floridablanca headquarters Orthodontics University of Santo Tomás were taken. A survey was conducted to the mothers of children with and without CLP. Started getting the patients medical history out of the university files, then the patients were cited and surveyed. Univariate analysis allowed us to establish the general characteristics of the studied population, then another bivariate analysis was performed to determine the statistically significant variables. Finally a multivariate analysis was done. The findings in this study allowed us to establish risk factors that increase the likelihood of of CLP appearance. These risk factors include: belonging to a socioeconomic stratum 1 or 2 with an OR 2.64, the presence of family history of CLP with an OR of 13.6, abortion history with an OR of 2.96, fumigation storage elements increases the risk with an OR of 4.70; spraying activities with an OR of 4.70 and exposure to pesticides during the first trimester of pregnancy with an OR of 5.25. The low strata (1 and 2), history of abortion, fumigation storage and activities, exposure to pesticides and fungicides and family and herediatry aspects proved to be risk factors associated with the presence of CLP. Odontólogo Pregrado

La diabetes mellitus neonatal se define como una hiperglucemia detectada durante el primer mes de vida, de más de 2 semanas de duración, que precisa tratamiento con insulina. Es muy rara (1/500.000 recién nacidos) y sólo el 30 % de los casos es permanente. Se han postulado variashipótesis sobre su etiología, tales como inmadurez pancreática, isodisomía del cromosoma 6 paterno o la existencia de un gen ocalizado en la región cromosómica 6q22-23 sometido a impregnación y de expresión exclusivamente paterna. Se caracterizan por ser pacie tes de difícil tratamiento, bajo peso para su edad gestacional y no se detectan anticuerpos antiinsulina ni antiislotes.Se ha estudiado un recién nacido ingresado por bajo peso para la edad gestacional con rasgos dismórficos e hiperglucemia desde el día 17 de vida. Se realiza el seguimiento clínico y analítico periódico hasta la actualidad, en el que se ha observado se trata de una diabetes neonatal permanente con anticuerpos negativos, y de difícil tratamiento a pesar de utilizar diversas pautas insulínicas desde el inicio del cuadro, hipotiroidismo, sordera neurosensorial bilateral,catarata congénita bilateral, miopía, rasgos dismórficos, estridor congénito y curva ponderostatural lenta. El estudio de biopsia muscular y metabólico fue normal. Se descartó un síndrome de Wolfram y una diabetes mitocondrial.Se trata de un caso excepcional de diabetes neonatal permanente asociado a otras malformaciones no encuadrable dentro de un patrón sindrómico conocido. : Neonatal diabetes mellitus is defined as hyperglycemiadetected in the first month of life of more than 2 weeks’ duration, requiring insulin treatment. It is extremely uncommon (1/500,000 neonates) and is permanent in only30 % of cases. Several hypotheses concerning its etiologyhave been postulated, such as pancreatic immaturity, paternal uniparental isidisomy of chromosome 6, and theexistence of a gene located in the 6q22-23 chromosome region subjected to imprinting and exclusively of paternalexpression. The management of these patients is usuallydifficult. These neonates are underweight for their gestational age, and neither anti-insulin antibodies nor anti-is-lets are detected.We studied a neonate hospitalized because of low weightfor his gestational age with dimorphic features and hyperglycemia since the 17th day of life. Clinical and anatomical follow-up has been periodically performed to the present date. The child presents permanent neonatal diabetes with negative antibodies. Although various insulinpatterns have been used since the onset of the syndrome,management remains difficult. The child presents hypothyroidism, bilateral neurosensory deafness, bilateralcongenital cataract, myopia, dimorphic features, congenital stridor and slow weight-stature curve. The results ofmuscle biopsy and metabolic studies were normal. Wolfram’s syndrome and mitochondrial diabetes were ruledout. This is an exceptional case of permanent neonatal diabetes associated with other malformations correspondingto no known syndromic patterns.

Las malformaciones craneofaciales son patologías complejas que afectan diferentes aspectos de la vida. El objetivo de esta investigación es identificar la prevalencia de malformaciones y las condicionantes en que se desarrollan en el Hospital Hernán Henríquez Aravena (HHHA) de Temuco. Se realizo una investigación en la Unidad de Neonatología del HHHA estudiando todos los ingresos con algún diagnostico de malformación craneofacial realizados entre enero de 2006 hasta agosto de 2010. Se estudiaron variables del paciente, de la madre y las características del diagnostico y el manejo del paciente. Los datos fueron analizados de forma descriptiva. Se observaron 44 casos con malformaciones craneofaciales, siendo un 56,82% de sexo masculino con un 22,73% de pertenencia a la etnia mapuche. La mayoría de los casos presentaron pesos adecuados para sus edades gestacionales, más del 30% de los casos fueron de pretérmino. El 52,27% de las madres presentaron edades de parto menores de 30 años. El 50% de los casos se manejó en unidad de paciente crítico, 16% de los casos requirió cirugía durante su estadía en el servicio de neonatología y cerca del 70% de los casos egresaron vivos a su domicilio u otro hospital o unidad hospitalaria. Se concluye que el diagnostico de fisura labiopalatina es el mas prevalente y se determina la necesidad de manejo multidisciplinario para tratar casos complejos. La existencia de un promedio de 11 casos anuales exige un equipo activo en el área. Craniofacial malformations are complex pathologies that affect life in different ways. The objective of this research is to identify the prevalence of craniofacial malformations and to determine their management at the Hospital Hernán Henriquez Aravena (HHHA) in Temuco. This research was realized in the neonatology unit of this hospital, studying all admissions with some craniofacial malformation diagnostic during the period between January 2006 and August 2010. We studied variables from patient, mother, diagnostic and treatment. The information was analyzed in a descriptive way. We found 44 cases with craniofacial malformations, with 56.82% male and 22.73% belonging to the Mapuche ethnic group. The majority of the cases had weight according to their gestational age. More than 30% of the cases were preterm. Further, 52.27% were under 30 years old. 50% were managed in the critically ill patient unit, 16% of the cases needed surgery during their hospital staying in the neonatology unit and nearly 70% of the cases were discharged alive to their home, other unit or hospital. We concluded that cleft lip and palate was the most prevalent craniofacial malformation and multidisciplinary management for complex cases is necessary. 11 cases in one year requires an active team in the area.

El Pectus excavatum (PE) es una deformación de la caja torácica por crecimiento anómalo del esternón y costocartílagos que recae en una depresión condroesternal. Esta anormalidad anatómica (PE) se adquiere durante la vida intrauterina, y puede ser el resultado de expresiones genómicas heredables, acortamiento del tendón central del diafragma, anormalidades en la presión intrauterina y deficiencia congénita de la musculatura en la porción craneal del diafragma. En este caso se presenta un paciente Bulldog inglés macho de 30 días de edad con alteración en el sistema respiratorio, debilidad, adinamia, taquipnea, rinorrea blanquecina, con una marcada depresión del esternón y del arco costal, confirmando por estudio radiográfico de tórax y por necropsia la presencia de un PE. Con este reporte se pretende describir esta patología en un caso clínico y contribuir al conocimiento clínico de la enfermedad, ya que las descripciones publicadas de dicha enfermedad en nuestro país son escazas. Pectus excavatum (PE) is a thoracic wall deformity due to an anomalous growth of sternum and costal cartilages wich relapse on a condroesternal depression. This anatomical abnormality gets acquired into the uterus, and may be the result of heritable genetic expressions, such as the shortening the central tendon of the diaphragm, abnormalities in the intrauterina pressure and congenital deficiency of the musculature in the cranial portion of the diaphragm. This report illustrates the case of a 30 days English bulldog male patient which suffer of alterations in the respiratory system, weakness, adynamia, tachypnea, whitish rhinorrhea, and which has a marked depression of the sternum and rib; the presence of PE was confirmed by chest X-ray and by necropsy. The purpose of this report is to describe this sickness in a particular case and contribute to clinical knowledge of PE, since published descriptions of this condition in our country are scarce.condition in our country are scarce. O Pectus excavatum (PE) é uma deformação da caixa torácica por crescimento anormal do esterno e cartilagens que cai numa depressão condroesternal. Esta anormalidade anatômica (PE) é adquirida durante a vida intrauterina, e pode ser o resultado de expressões genômicas herdáveis, encurtamento do tendão central do diafragma, anormalidades na pressão intrauterina e deficiência congênita da musculatura na porção craniana do diafragma. Neste caso se apresenta um paciente Bulldog inglês macho de 30 dias de idade com alteração no sistema respiratório, fraqueza, adinamia, taquipnéia, rinorréia blanquecina, com uma marcada depressão do esterno e do arco costal, confirmando por estudo radiográfico de tórax e por necropsia a presença de um PE. Com este registro se pretende descrever esta patologia num caso clínico e contribuir ao conhecimento clínico da doença, já que as descrições publicadas dessa doença em nosso país são escassas.

El pasado 13 de marzo se confirmò el primer caso de infeccion por el virus de Schmallenberg (SBV) en Espana. Hasta ese momento, la enfermedad ya habia sido notificada en otros siete paises europeos: Alemania, Holanda, Belgica, Reino Unido, Francia, Italia y Luxemburgo. En Espana, ya antes de la notificacion de este primer caso, se establecio un programa nacional de vigilancia pasiva frene a esta enfermedad.

El Síndrome de Adams-Oliver (SAO) es una genodermatosis infrecuente, con casos esporádicos y familiares, de herencia autosómica dominante, aunque la herencia autosómica recesiva también se ha demostrado, con expresividad variable intra e interfamiliar, caracterizada por la asociación de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo, anomalías transversales de los miembros y cutis marmorata telangiectásico congénito. Presentamos el caso de un varón con SAO esporádico, de expresión incompleta, en el que se presentaron aplasia congénita cutis en el cuero cabelludo, cutis marmorata telangiectásico congénito generalizado, criptorquidia y alteración renal. El enfoque terapéutico en este caso fue multidisciplinario. Adams-Oliver syndrome (AOS) is an uncommon genodermatosis with sporadic familial cases that is of autosomal dominant inheritance although autosomal recessive inheritance has also been demonstrated. It is of variable intra- and inter-familial expression and is characterized by the association of aplasia cutis congenita of the scalp, transverse limb anomalies, and cutis marmorata telangiectatica congenita. We present the case of a male patient with sporadic incompletely expressed AOS including aplasia cutis congenita of the scalp, generalized cutis marmorata telangiectatica congenita, cryptorchidism, and renal impairment. The therapeutic focus in this case was multidisciplinary.

Durante el desarrollo de portainjertos en vivero, puede presentarse malformación de raíz, que crece en forma de ‘bancal’ o realizando un giro de 360°. Cuando son trasplantadas a raíz desnuda, las plantas que presentan este problema son eliminadas, sin embargo, con cepellón, muchos árboles con raíz malformada podrían ser establecidos en huertas comerciales. Se realizó el diagnóstico de la proporción y grado de malformación de raíz en seis portainjertos en dos viveros comerciales. Se determinó anatómicamente el punto donde ocurre la malformación y el efecto de la posición de la semilla en la malformación de la raíz. En vivero se evaluó el grado de malformación de raíz en el desarrollo de las plantas, contenido nutrimental, número y tamaño de estomas y características del xilema. El diagnóstico mostró que se deben eliminar del 27 al 45 % de las plantas al momento del trasplante, dependiendo del portainjerto. La malformación ocurre en raíz y tallo, aún cuando sólo se observe en la raíz. El contenido nutrimental de N (26.5 – 30.6 g kg-1), K ( 54.70 – 88.99 g kg-1) y Mg (6.55 – 11.86 g kg-1); el número (418 – 542 estomas mm2) y tamaño de estomas (16.23 18.78 µm); así como la densidad (116 – 179 vasos mm2) y diámetro de vasos (21.43 - 33.08 µm) fue diferente entre portainjertos. La malformación incrementó el área foliar, volumen y materia fresca de raíz. _______________ ROOT MALFORMATION AT NURSERY IN VTC TOLERANT CITRUS ROOTSTOCKS. ANATOMICAL AND PHYSIOLOGYCAL ASPECTS. ABSTRACT: Rootstocks growth in nursery can arise root malformation, that it can growth in bench form or in a 360° twist. When they are transplanted in naked roots, the plants that presented this problem are eliminated, however when they are transplanted with plug, many trees with malformed root could be established in commercial orchards. The diagnoses of proportion and degree of root malformation were conducted in six rootstocks in two commercial nurseries. The point of malformation was anatomically determinated. The effect of seed position in root malformation was studied. At nursery, the effect of root malformation in plants growth, nutrient content, stomatal number and size and xylem charactheristics was evaluated. The diagnosis showed that between 27 to 45 % of plant, must be eliminated at transplanting moment, depending of the rootstock. The malformation occurs in root and steam of plants, even it was observed only in roots. The nutrient content of N (26.5 – 30.6 g kg-1), K ( 54.70 – 88.99 g kg-1) y Mg (6.55 – 11.86 g kg-1); the stomata number (418 – 542 estomas mm2) and size (16.23 18.78 µm); like that density (116 – 179 vasos mm2) and diameter vessels (21.43 - 33.08 µm) were different between rootstocks. The malformation increased the foliar area and root volume and fresh materia.

Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar. Worldwide, approximately 100 cases of partial monosomy of the short arm of chromosome 9 have been reported. The condition is a rare structural anomaly of the chromosome that in approximately 85% of cases represents a deletion due to a mutation that is de novo, sporadic, and spontaneous. The mutation occurs very early in embryonic development for reasons that are yet unknown, and generally involves a portion of the chromosome 9p22. This chromosomal condition may be suspected from birth due to phenotypic facial characteristics and the presence of deep palm creases. We describe a 15-year old female patient on whom a cytogenetic study was done due to mental retardation and various malformations. The chromosomal study, done using peripheral blood, showed 46,XX of the 9p22. Early performance of cytogenetic studies in patients with mental retardation and malformations is important in establishing a diagnosis and prognosis for the patient and for performing the appropriate family genetic counseling.

La patología de la vesícula biliar (VB) ocupa un lugar importante en nuestro país. Las anomalías congénitas más frecuentes incluyen alteraciones en los conductos biliares, arteria cística e infrecuentemente duplicaciones de la VB, con una incidencia de 1 en 3.000-4.000 autopsias. Esta anomalía congénita puede ser detectada preoperatoriamente por estudios imagenológicos, principalmente ecotomografía, siendo en el pasado un hallazgo quirúrgico. El diagnóstico diferencial de la duplicación vesicular incluye la vesícula con fondo plegado o gorro frigio, divertículos vesiculares, quistes de las vías biliares extra-hepáticas y la vesícula bilobulada o septada. Comunicamos el caso de una duplicación vesicular de tipo Y, en una mujer con diagnóstico ecotomográfico, la cual fue operada de forma clásica. The duplication of the gallbladder is a rare malformation, seen in one every 3.000 necropsies. It is detected preoperatively by abdominal ultrasound. We report a 28 years oíd female consulting for abdominal pain. An abdominal ultrasound showed the presence of cholelithiasis and a complete septum in the gallbladder lumen. During surgery, a distended and inflamed gallbladder was found with a septum that divided it in two parts, and one biliary stone. There was also a double cystic duct. The pathological study confirmed the gallbladder duplication with inflammation.

La aplasia cutis congénita es una condición caracterizada por la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable. Es una entidad rara, que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología no está precisada. El cuero cabelludo es su localización más frecuente. Está constituida por un amplio espectro de alteraciones, con patrón de herencia variable, ocasionalmente asociados con otros defectos congénitos y síndromes malformativos. Se presentan cuatro casos clínicos y se hace referencia a los aspectos clínicos, etiopatogenia, evolución y tratamiento de la enfermedad. Congenital cutaneous aplasia is a condition characterized by congenital absence of skin areas that can occur in any location. It is a rare disease, affecting both the sexes equally and its aetiology is unclear. The disorder is seen most frequently on the scalp. It has a wide spectrum of clinical manifestations, with variable inheritance, sometimes associated to other congenital defects and malformations. We present 4 cases of aplasia cutis congenital and review the clinical findings, aetiopathogenesis, evolution and therapy of the disease.

El hemangioma es la tumoración benigna más frecuente en pediatría, encontrándose en 12% de la población al año de vida. La controversia que existe en torno a estas lesiones se debe en gran parte a las diversas nomenclaturas que existen para una misma lesión que confunde el diagnóstico y su manejo futuro. La clasificación de Mulliken y Glowacki divide las lesiones vasculares en hemangiomas y malformaciones vasculares según su clínica y características endoteliales. Los hemangiomas corresponden a aquellas lesiones que tienen una fase de crecimiento rápido en el período neonatal, seguido de una fase lenta de involución espontánea. Por otra parte las malformaciones vasculares son lesiones que están presentes al nacer y que crecen con el niño sin regresar espontáneamente. La involución de los hemangiomas ocurre en 90% de los casos dentro de los 8 años, sin mediar tratamiento alguno. Sin embargo, existen condiciones como aquellas que involucran órganos vitales, que presentan riesgo de sangramiento o que comprometen zonas como nariz, párpados, etc., que hacen necesario tratarlas ya sea médicamente (corticoides, interferón, terapia de láser, embolización) o quirúrgicamente, para evitar secuelas estéticas y/o funcionales. Se analizan 70 pacientes con hemangiomas que fueron sometidos a tratamiento quirúrgico. El 71,4% estaban localizados en cabeza y cuello. El rango de edad de la cirugía fue de 3 meses a 15 años, siendo un procedimiento único en el 70% de los casos. El tratamiento quirúrgico evitó deformidad progresiva de las estructuras normales vecinas y/o trastornos psicológicos, proporcionándonos buenos resultados a largo plazo y mínima morbilidad Hemangiomas are the most common benign tumors of infancy. By the first year of life, hemangiomas occur at a rate of 12%. There are many terms used to describe these tumors, making confusing the diagnosis and management. The Mulliken & Glowacki classification comprises two principal categories, based on clinical history and endothelial characteristics: hemangiomas and vascular malformations. Hemangiomas show a rapid rate of neonatal growth followed by a phase of involution, while vascular malformations are present at birth, grow commensurately with the child, and do not have a tendency to regress. 90% of hemangiomas regress spontaneously by eight years of age. The remainder, especially those located near vital organs, nose, eyelids, etc., or those with tendency to bleed, will require therapy, which includes steroids, interferon, laser therapy, embolization or surgery to avoid cosmetic and functional sequelae. Our series comprises 70 patients that underwent surgery for hemangioma. 71% were located in the head and neck. The age range went from three months to 15 years at the time of surgery. A single procedure sufficed in 70% of the cases. Surgery provides good long term results with minimal morbidity and prevents progressive deformity of adyacent normal structures and/or untoward psychological effects in these small patients

Se revisan los principales marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central, tanto los de disrafias del tubo neural, como los marcadores cutáneos no asociados a este fenómeno. Es importante tener un alto índice de sospecha al evaluar neonatos y lactantes, dado que un diagnóstico precoz puede modificar el pronóstico neurológico, mejorando la calidad de vida de estos pacientes The main cutaneous birthmarks indicating a CNS malformation are discussed, including those which are markers of neural tube dysraphism and those which are not related to this event. It is important to have a high index of suspicion when one evaluates a newborn or an infant with this kind of cutaneous abnormalities, because an early diagnosis can modify the neurological prognosis, improving the quality of life in these patients