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[ES] Además de por su valor ornamental, el color de las hojas es importante por la influencia que puede tener en la eficacia fotosintética de las plantas. La deteccción de mutantes afectados en el color de las hojas es la mejor estrategia para identificar los genes que controla este carácter. Para lograr esto, la mutagénesis insercional es una de las herramientasla más adecuada entre todas las alternativas metodológicas disponibles. Con esta estrategia, tras la obtención de un gran número de plantas transgénicas, se evalúa su fenotipo para poder detectar alteraciones causadas por la integración del T-DNA. Si se produce la disrupción de un gen endógeno se suele obtener un mutante de anulación de función, mientras que la inserción del T-DNA en una región de control o en la vecindad del mismo puede provocar una alteración de su nivel de expresión. En cualquier caso, como el gen endógeno queda etiquetado por el T-DNA, se puede llegar a la clonación del gen mediante métodos poco exigentes en tiempo y recursos. El desarrollo de un protocolo eficaz de transformación genética en tomate y especies silvestres relacionadas (Solanum pimpinellifolium, S. pennellii, S. galapagense) ha permitido la obtención de más de siete mil líneas T-DNA en el contexto de varios proyectos. Se ha realizado el escrutinio de estas colecciones de líneas T-DNA para identificar mutantes alterados en caracteres del desarrollo vegetativo y reproductivo, así como en el nivel de tolerancia a estreses abióticos, principalmente salinidad y sequía. La frecuencia de mutantes (dominantes o recesivos) para los caracteres evaluados está en torno al 10% y los análisis Southern revelan que el número medio de insertos por línea es moderado (1.7), lo que facilita la identificación del inserto de T-DNA que genera el fenotipo mutante. En el marco de estos proyectos, se ha conseguido la identificación de varios genes a partir de mutantes seleccionados para diversos caracteres. En el presente TFM lo que planteamos es la identificación de los genes responsables de las alteraciones presentes en varios mutantes con diferencias en el color de las hojas previamente identificados en nuestro grupo. Además, se pretende llevar a cabo el análisis funcional de alguno de esos genes identificados mediante el empleo de herramientas de edición génica que anulen la expresión del gen candidato., [EN] In addition to its ornamental value, the color of the leaves is important due to the influence it can have on the photosynthetic efficiency of plants. The detection of mutants affected in the color of the leaves is the best strategy to identify the genes that control this trait. To achieve this, insertional mutagenesis is one of the most suitable tools among all the methodological alternatives available. With this strategy, after obtaining a large number of transgenic plants, their phenotype is evaluated in order to detect alterations caused by the integration of T-DNA. If an endogenous gene is disrupted, a knock-out mutant is usually obtained, while the insertion of T-DNA in a control region or in the vicinity of it can cause an alteration in its expression level. In any case, as the endogenous gene is tagged by the T-DNA, the cloning of the gene can be achieved by methods that are not very demanding in time and resources. The development of an efficient protocol for genetic transformation in tomato and related wild species (Solanum pimpinellifolium, S. pennellii, S. galapagense) has allowed the obtaining of more than seven thousand T-DNA lines in the context of various projects. These collections of T-DNA lines have been screened to identify mutants altered in characters of vegetative and reproductive development, as well as in the level of tolerance to abiotic stresses, mainly salinity and drought. The frequency of mutants (dominant or recessive) for the evaluated characters is around 10% and Southern analyzes reveal that the average number of inserts per line is moderate (1.7), which facilitates the identification of the T-DNA insert that generates the mutant phenotype. In the framework of these projects, the identification of several genes from mutants selected for various characters has been achieved. In the present TFM what we propose is the identification of the genes responsible for the alterations present in several mutants with differences in the color of the leaves previously identified in our group. In addition, it is intended to carry out the functional analysis of some of those genes identified through the use of gene editing tools that cancel the expression of the candidate gene.

Primary agammaglobulinemia result from specific alterations in B cells, which lead to low antibody production. Diagnostic suspicion is established with a history of repeated infections, low immunoglobulins, and absence of CD19+ B lymphocytes. The diagnosis is confirmed by genetic analysis and the detection of a mutation linked to the X or autosomal recessive or dominant chromosome. In Peru, there is no literature on primary agammaglobulinemia and no reports on the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Under this scenario, a study was performed to describe the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Twenty (20) patients were found with mutations in the BTK gene and an autosomal recessive IGHM mutation. Thirteen (13) hereditary mutations and seven de novo mutations were found. It is concluded that the group of primary agammaglobulinemia are mostly mutations in the BTK gene, corresponding to X-linked agammaglobulinemia. Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.

Artículo de revista., Aedes aegypti is the most important mosquito species in America for the transmission of viruses of dengue, Zika, Chikungunya and yellow fever. Ecological factors as well as chemical controls can affect the genetic composition of Ae. aegypti populations, which is why its genetic characterization is necessary., Aedes aegypti es la especie de mosquito de mayor relevancia en América por transmitir los virus del dengue, del Zika, del chikungunya y de la fiebre amarilla. Tanto factores ecológicos como el control químico, pueden influir en la composición genética de las poblaciones de Ae. aegypti, por lo cual es necesaria su caracterización.

Resumen Introducción. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo. Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos. Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados. Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión. Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia. Abstract Introduction: Type III glycogen storage disease (GSD III) is an autosomal recessive disorder in which a mutation in the AGL gene causes deficiency of the glycogen debranching enzyme. The disease is characterized by fasting hypoglycemia, hepatomegaly and progressive myopathy. Molecular analyses of AGL have indicated heterogeneity depending on ethnic groups. The full spectrum of AGL mutations in Colombia remains unclear. Objective: To describe the clinical and molecular characteristics of ten Colombian patients diagnosed with GSD III. Materials and methods: We recruited ten Colombian children with a clinical and biochemical diagnosis of GSD III to undergo genetic testing. The full coding exons and the relevant exon-intron boundaries of the AGL underwent Sanger sequencing to identify mutation. Results: All patients had the classic phenotype of the GSD III. Genetic analysis revealed a mutation p.Arg910X in two patients. One patient had the mutation p.Glu1072AspfsX36, and one case showed a compound heterozygosity with p.Arg910X and p.Glu1072AspfsX36 mutations. We also detected the deletion of AGL gene 3, 4, 5, and 6 exons in three patients. The in silico studies predicted that these defects are pathogenic. No mutations were detected in the amplified regions in three patients. Conclusion: We found mutations and deletions that explain the clinical phenotype of GSDIII patients. This is the first report with a description of the clinical phenotype and the spectrum of AGLmutations in Colombian patients. This is importantto provide appropriate prognosis and genetic counseling to the patient and their relatives.

Wheat breeding in the semi-arid region of Algeria aims to develop new cultivars combining high productivity and good abiotic stress tolerance. Therefore, it is essential to understand the mode of gene effects implicated in the genetic control of these characteristics. Nine parents of bread wheat and twenty derived F 2 hybrid populations developed in a partial diallel scheme were evaluated with three replications at the experimental site of the National Agronomic Research Institute of Algeria (INRAA), Setif unit, during the 2012-2013 crop season. Results of the diallel analysis, indicated that the components associated with additive effects were more relevant than those associated with the dominance effects for most of the studied traits. Based on the proportion between dominant and recessive genes in all parents, the dominant alleles were present in greater frequency in group 1. Values of the gene proportion with positive and negative effects in the parents revealed an unequal distribution of dominant genes in the parents for almost all the traits except for chlorophyll content and grain number per spike which showed a symmetric distribution. The average degree of dominance indicated over-dominance for most of traits, suggesting that selection for these traits, in early generation, will be less efficient. Key words : genetic parameters, inheritance, selection, semi-arid, yield.

El sitio Checua localizado en Nemocón en la Región de los Andes Orientales Colombianos, ha mostrado evidencia de actividades de cazadores-recolectores desde 9500-8700 cal AP. El objetivo de este trabajo fue analizar genéticamente el grupo Checua mediante datos de secuencia de ADN mitocondrial HVR-I. Siguiendo criterios estrictos de autenticidad para los estudios de ADN antiguo, se extrajo, se amplificó y se secuenció el ADN para cada uno de los restos humanos disponibles. Doce de los 22 restos humanos de Checua se evaluaron con éxito (54,54%) en este trabajo. Los Paleo-Colombianos Checua revelaron los haplogrupos nativos americanos A2, B2 y C1, además del raro haplogrupo D4h3a, reportado por primera vez en Colombia antigua. La comparación de los datos genéticos entre los Paleo-Americanos y Colombia moderna demuestra la continuidad de los haplogrupos A2, B2 y C1, y una probable discontinuidad de D4h3a desde tiempos prehistóricos en Colombia, si no una escasez de registros de D4h3a en la literatura y/o bases de datos, mientras que D1 está presente en Colombia actual. La presencia de los haplogrupos D4h3a, A2, B2, y C1 en entierros Colombianos del Holoceno temprano apoya la evidencia genética para dispersiones de Paleo-americanos hacia abajo por la costa del Pacífico. Nuestros datos Paleo-genéticos de Colombia, junto con otros datos genéticos, arqueológicos y paleoambientales publicados, nos permiten proponer un Modelo Integrado de Migración para el poblamiento temprano del Noroeste de Suramérica, que involucró diferentes movimientos: (1) Norte a Sur a lo largo de la costa; (2) Oeste a Este a través de las Cordilleras Andinas; (3) Descubrimiento fluvial y colonización de sus riberas. The Checua site within Nemocón in the eastern Andean Region of Colombia has produced evidence of huntergatherer activities from 9500-8700 cal yr BP. The aim of this work was to analyze genetically the Checua group according to mitochondrial DNA HVR-I sequence data. Following strict criteria of authenticity for studies of ancient DNA, extracted DNA was amplified and sequenced for each of the human remains. Twelve of the 22 human remains from Checua were successfully assessed (54.54%) in this study. Paleo-Colombian Checua revealed the Native American haplogroups A2, B2 and C1, plus the rare haplogroup D4h3a, reported for the first time in ancient Colombia. Comparison between Paleo-American and modern Colombian genetic data demonstrates the continuity of A2, B2, and C1, and a probable discontinuity of D4h3a since prehistoric times in Colombia, if not a shortage of D4h3a records in the literature and/or databases, while D1 is present in modern Colombia. The presence of D4h3a, A2, B2, and C1 haplogroups from Colombian early Holocene burials supports genetic evidence for Paleo-American dispersals downward by the Pacific coast. Our Paleo-Colombian DNA data, along with other genetic, archaeological, and paleoenvironmental published data, allow us to bring forward an Integrated Migration Model for the early peopling of northwestern South America, which involved different movements: (1) North-to-South along the coast; (2) West-to-East across the Andean mountain ranges; (3) Riverine discovery and riverside colonization.

Obtaining deoxyribonucleic acid (DNA) is the starting point for most genetic analysis. Nails are an accessible source of DNA. The present communication reports the successful extraction of genomic DNA from fresh nails, as well as from nails collected a month before the extraction. Amplification in two different regions of the human beta-globin gene was achieved by of the polymerase chain reaction. The described method, is a simple, non invasive method. Nail clipping material may be considered a convenient material for genetic analysis. (Rev Med Hered 2003; 14:230-233).

Este trabajo se propone llevar a cabo una descripción y análisis de uno de los primeros elementos en todo proceso de doblaje: la lista de diálogos que una empresa entrega a un estudio para su traducción. Ello se hace con un doble fin: ofrecer una caracterización de un documento que no suele incluirse en los estudios de la traducción audiovisual; y presentarlo como uno de los síntomas del riesgo que comporta toda traducción, la mala interpretación y la manipulación. Al mismo tiempo, ofrece unos documentos en los que se apoyan los análisis., This paper intends to carry out a description and analysis of one of the first elements in any dubbing process: the script list delivered by a film distribution company to a dubbing studio for its translation. This is done with a twofold purpose: first, to offer a close description of a document that is not normally included in audiovisual translation studies, and second, to present it as one of the symptoms of the risks involved in any translation: misinterpretation and manipulation. At the same time, this paper provides some documents that support the analysis., Aquest treball es proposa dur a terme una descripció i anàlisi d’un dels primers elements en tot procés de doblatge: la llista de diàlegs que una empresa entrega a un estudi per a la seva traducció. Això es fa amb una doble finalitat: oferir una caracterització d’un document que no acostuma a incloure’s en els estudis de la traducció audiovisual; i presentar-lo com un dels símptomes del perill que comporta tota traducció, la mala interpretació i la manipulació. Al mateix temps, ofereix uns documents en els quals es recolza l’anàlisi., Lan honek bikoizketa prozesu ororen lehen osagaietako baten analisi eta deskribapena burutzea bilatzen du: enpresa batek estudio bati haren itzulpenerako entregatzen dion elkarrizketa-zerrenda. Hura helburu bikoitzarekin egiten da: ikus-entzunezko itzulpenetan aintzat hartu ohi ez den dokumentu baten karakterizazioa eskaintzea; eta itzulpen orok, interpretazio okerrek eta manipulazioek eragiten duten arriskuaren sintometako bat gisa aurkeztea. Era berean, analisiak oinarritzen diren dokumentu batzuk eskaintzen ditu.

Introduccion: Escherichia colies capaz de producir diferentes cuadros infecciosos en el ser humano. Su patogenicidad en el tracto genital femenino es discutible. Objetivo:Determinar la presencia de genes de virulencia (GV) en cepas de E. colide procedencia vaginal. Material y Metodos:146 cepas de E. coliaisladas desde infecciones vaginales a partir de cultivos monomicrobianos fueron estudiadas mediante EGCP y RPC. Los genes investigados fueron: papC, hly, iucC, afa, fimH, neuC, sfa/foc, cnf1, usp,e ibeA. Resultados:El analisis genetico de las cepas demostro dos grupos con una similitud aproximada a 80% segun Dice. La similitud genetica intra-grupo fue aproximadamente de 95%. Los resultados mostraron cepas con un alto numero de GV, siendo mas comunes cnf1 y fimH.El gen afano fue detectado. Se determinaron ocho combinaciones de GV siendo la mas comun papC+ hly+ iucC+ afa- neuC- fimH+ sfa/foc+ cnf1+ usp+ibeA-. Discusion:las cepas estudiadas se concentran en dos grupos geneticos caracteristicos y la mayoria de las cepas analizadas concentra un importante numero de GV presentes en E. coliaisladas de infecciones extra-intestinales. Conclusion:Es importante desarrollar nuevas estrategias de investigacion en esta area, que permitan profundizar el conocimiento filogenetico de estas cepas y confirmar su verdadero rol en la infeccion vaginal.

Objetivo. Estimar algunos parámetros de estructura poblacional en una población Holstein del departamento de Antioquia. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 427 vacas de la raza Holstein pertenecientes a 5 municipios del departamento de Antioquia. La genotipificación se llevó a cabo usando la técnica de PCR-PFLPs. La Heterocigocidad observada (Ho) y Heterocigocidad esperada (He), la prueba de Hardy-Weinberg (HW) y la estructura y diferenciación genética entre las poblaciones se calculó mediante los parámetros F de Wright, evaluados mediante el software GENEPOP. Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron con el método descrito por Hartl. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.61, 0.34 y 0.05 para los genotipos AA, AB y BB respectivamente y las frecuencias de los alelos fueron 0.78 y 0.22 para A y B, encontrándose la población en equilibrio de HW. La heterocigocidad fue media entre poblaciones (Ho=0.368). Los valores FIS, FST y FIT de la población total fueron -0.0717, 0.0099 y -0.0611. Conclusiones. No fue posible asumir endogamia, ni exogamia en los municipios analizados, exceptuando el municipio de San Pedro de los Milagros, en cuyo caso se percibe de manera más fuerte el efecto del mejoramiento genético y la disminución de la heterocigocidad. Objective. Estimate some population structure parameters in a Holstein population of the Department of Antioquia. Materials and methods. Research involved 427 Holstein cows of five municipalities in the department of Antioquia. The cattle was genotyped using PCR-PFLP. Observed heterozygosity (Ho) and expected heterozygosity (He), the exact Hardy-Weinberg test (HW) and the structure and genetic differentiation among populations were calculated using F-Wright parameters which were assessed using the GENEPOP software. The allele and genotype frequencies were evaluated with the method described by Hartl. Results. The genotypic frequencies were 0.59, 0.37 y 0.04 to AA, AB y BB, respectively and allele frequencies were 0.78 and 0.22 of A and B. The population is in Hardy-Weinberg equilibrium. Heterozygosity was average among populations (Ho = 0.368). FIS, FST and FIT values of the total population were -0.0717, 0.0099 and -0.0611 but these were not significant. Conclusions. It was not possible to assume inbreeding or out breeding in the analyzed municipalities, except in the municipality of San Pedro de los Milagros, in which case the effect of genetic improvement and the reduction of heterozygosity was more strongly perceived.

[ES] Las miocardiopatías familiares engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad. Estas enfermedades tienen una causa genética que se transmiten de padres a hijos con determinada probabilidad, considerándose por tanto, enfermedades familiares. Las manifestaciones clínicas van desde asintomática hasta una insuficiencia cardiaca progresiva que puede llevar a la muerte súbita de origen cardíaco y varían de un individuo a otro, incluso dentro de la misma familia. El proyecto tiene como objetivo principal el estudio molecular mediante NGS de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones en los principales genes relacionados con cardiopatías, [EN] The family cardiomyopathies are causing most of the sudden death in young individuals, also are important as a cause of sudden death in older patients. These diseases have a genetic cause to be transmitted from parents to children with certain probability, considering therefore familial diseases. Clinical manifestations range from asymptomatic to progressive heart failure that can lead to sudden cardiac death and change from one individual to another, even within the same family. The project's main objective is the study by NGS molecular mutations and small deletions / insertions in key genes related to heart disease.

The objective of this study was to estimate the General and Specific Combining Ability (GCA andSCA) values of yield in pepper. The IV fixed model of Griffing was used to define the best breeding method.Crosses were conducted in a green house at the Universidad Autónoma Agraria Antonio Na rro (UAAAN ), Saltillo, Coahuila. The evaluation was realized in the ExperimentalStation of Huastecas, National Institute of Research Forestry Agricultural and Livestock (INI FAP), Villa Cuauhtémoc,Tamaulipas, in the autumn-winter cycle of 2008. Six types of pepper were utilized, three belonging to jalape ño type (4,6 y 118), one Yellow wax type (8), one broad (“ancho”) type(16) and a brown (“mulato”) type. Six direct crosses were evaluated for days to flowering and days to first harvest, fruityie ld per plant, fruit diameter, and fruit length, and average weight per fruit and yield per hectare. The best genotypes were 6 and 16, and the best crosses for their specific combining ability were 6x16, 4x6. Cross 16x118 showed higher yield. El objetivo de este trabajo fue estimar la aptitud combinatoria general de genotipos de chile y la aptitud combinatoria específica de sus cruzas directas.Se utilizó el método IV modelo fijo de Griffing, con la finalidad de definir el esquema de mejoramiento genético. Los cruzamientos se realizaron en invernadero en la Universidad Autónoma Agraria Antonio Narro (UAAAN), en Saltillo,Coahuila. La evaluación se realizó en el Campo Experimental Huastecas, Instituto Nacional de Investigaciones Forestales, Agrícolas y Pecuarias (INIFAP), Villa Cuauhtémoc,Tamaulipas, en el ciclo otoño-invierno de 2008. Se utilizaron seis tipos de chile tres tipo jalapeño (4, 6 y 118), tipo húngaro amarillo (8), uno tipo ancho (16) y uno tipo mulato. Se evaluó la progenie de seis cruzas directas, para días afloración y días a corte, y rendimiento de frutos por plantas, diámetro, longitud y peso promedio del fruto y rendimiento por hectárea. Los mejores genotipos fueron 6 y 16, por su mayor aptitud combinatoria general, y las mejores cruzas por su aptitud combinatoria específica fueron 6x16 y 4x6, la cruza 16x118 mostró alto rendimiento.

En pediatría, el 20% de los pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Idiopático son corticoresistentes (SNCR). Aproximadamente la mitad de ellos corresponden a mutaciones de genes que codifican proteínas del podocito. Las mutaciones más frecuentes corresponden al gen de la nefrina (NPHS1), la podocina (NPHS2) y del gen supresor del tumos de Wilms (WT1). Estas formas hereditarias no responden a tratamientos inmu-nosupresores y pueden progresar a enfermedad renal terminal (ERT). Objetivo: Revisar el estado actual del diagnóstico genético en Síndrome Nefrótico en niños, y presentar esta experiencia nacional de esta patología. Para el estudio de pacientes pediátricos chilenos, se realizó análisis de mutación del gen NPH2 por secuen-ciación directa de la regiones codificantes por PCR para la amplificación del DNA genómico leucocitario con partidores de acompañamiento intrónico. Para nefrina se procedió a extraer el DNA genómico, y se realizó la búsqueda de mutaciones de NPHSl por secuenciación directa de los 29 exones codificantes y las uniones intrónicas adyacentes, mientras que para el estudio de WTl se practicó el análisis mutacional de los exones 8 y 9, realizado por secuenciación directa del producto amplificado de WT1-PCR. Se han estudiado 33 pacientes provenientes de 29 familias, 17 varones, edad 11,1 +6,8 años. Dieciocho pacientes (54%) evolucionaron a ERT. Doce pacientes estaban trasplantados, 5 en diálisis, y 16 estaban en etapas 3-4 de enfermedad renal crónica. El estudio genético identificó mutaciones en 9 pacientes (27%), 3 correspondieron a NPHS1, 6 a NPHS2. Ningún caso con mutación respondió a tratamiento de Ciclosporina A (CsA), y las recaídas posttrasplante fueron significativamente menores en el grupo con mutación (+). Conclusión: Las mutaciones en estos genes deben ser estudiadas en cada niño con SNCR con el fin de evitar tratamientos prolongados e inefectivos, y anticipar la evolución después del trasplante renal.

Objetive. To analyze the population structure, using microsatellite markers in a sample of "Cimarron Uruguayo" dogs. Materials and methods. Thirty dogs were analyzed in different areas of Uruguay with a set of nine molecular microsatellite markers using PCR. The population structure was analyzed using the free distribution software "Structure". Results. According to our data, the preliminary results show that it is not possible to establish a subdivision among the animals in the sample. Conclusions. The study supports the hypothesis that the currently existing canines derive from a founding nucleus that took refuge in the Northeastern region of the country. The distribution of the breed among the different areas of Uruguay continues nowadays, so there is no isolation among the different groups of animals, and the exchange is constant. Objetivo. Analizar la estructura poblacional en una muestra de perros "Cimarrón Uruguayo" usando marcadores moleculares tipo microsatélites. Materiales y métodos. Se analizaron treinta caninos de diferentes zonas de Uruguay con un set de nueve marcadores moleculares microsatélites empleando PCR. La estructura poblacional se analizó con el software de distribución libre "Structure". Resultados. Según nuestros datos, los resultados preliminares muestran que no es posible establecer una subdivisión entre los animales de la muestra. Conclusiones. El estudio realizado apoya la hipótesis de que los perros que existen en la actualidad derivan del núcleo fundador que se refugió en la región noreste del país. La distribución de la raza entre las distintas áreas de Uruguay continúa hoy en día, no existe aislamiento entre los diferentes grupos de animales y el intercambio es constante.

Resumen en español: "El Pecarí de collar (Tayassu tajacu), ha presentado características que lo han hecho exitoso a través del tiempo, es decir, se ha adaptado a casi cualquier ambiente del continente americano. Es una especie relevante, ya que es presa de otras especies, como el Jaguar (Panthera onca), el Puma (Puma concolor) y también sirve para consumo del hombre. El crecimiento, acelerado de las poblaciones humanas ha provocado fragmentación en los distintos hábitats, por tanto, las especies han visto reducida la capacidad para desplazarse y aparearse con individuos de otras poblaciones, dando como consecuencia una disminución en la variabilidad genética, para ciertas especies susceptibles. Por lo tanto, se tomaron muestras de pecarí de collar de las Reservas de la Biosfera de Calakmul y Montes Azules, además de una población reintroducida en la Reserva de la Biosfera La Encrucijada. Así mismo se tomaron muestras en tres zoológicos “Miguel Álvarez del Toro” (ZooMAT) en Chiapas, “El Centenario” en Yucatán y “Payo Obispo” en Quintana Roo. Con la finalidad de obtener los niveles de variabilidad genética de esta especie tanto en zoológicos como en vida libre en el Sureste de México, para poder determinar si existe flujo genético entre las dos reservas anteriormente mencionadas y si se está haciendo un adecuado manejo reproductivo en las piaras de los zoológicos. Para determinar la variabilidad genética se realizó la técnica de PCR-RFLP, donde se utilizaron 5 enzimas de restricción. Los resultados muestran que los pecaríes que habitan en zoológicos cuentan con niveles de endogamia elevados, siendo el grupo más endogámico la población del ZooMAT, resultado del largo aislamiento a la que ha sido sometida. Las poblaciones del Centenario y Payo Obispo se están diferenciando de las silvestres, pero los resultados indican que provienen de la zona de Calakmul. En los individuos silvestres se encontraron bueno niveles de variabilidad genética y destacó el hecho que entre los individuos de Calakmul y Montes Azules pudiera existir flujo genético, pero se necesitan hacer más estudios para poder afirmarlo. "

Una característica importante en tomate cultivado (Solanum lycopersicum) es la vida en estantería de los frutos (VE), que puede ser incrementada por incorporación de genes exóticos. Esta alternativa, sin embargo, implica una reducción en el peso (Pe). El objetivo de este trabajo fue analizar la herencia de ambos caracteres en un cruzamiento interespecífico, para aplicar luego esta información básica al delineamiento de estrategias de mejoramiento genético. Se utilizaron la cultivar Caimanta, la accesión exótica LA722 (S. pimpinellifolium) y las generaciones F1, F2, BC I.1 (F1 x LA722) y BC I.2 (Caimanta x F1). Se calcularon el grado de dominancia (d/a), la heredabilidad en sentido amplio (H²) y la heredabilidad en sentido estricto (h²) para Pe y VE, así como las correlaciones fenotípica (r f) y genética (r g) entre ellos. El d/a fue -1 y -0,86; H², 0,35 y 0,45; y h², 0 y 0,52, para Pe y VE respectivamente. La r f fue 0,36 (p < 0,01) y r g, - 0,86. Se generó variancia genética para los caracteres Pe y VE a partir de un cruzamiento interespecífico de tomate; el componente de variación aditiva fue importante para VE pero nulo para Pe, con una asociación fuerte entre efectos génicos opuestos para estos caracteres. Fruit shelf life (SL) is an important trait in the cultivated tomato (Solanum lycopersicum) that might be increased by introgressing exotic genes. However, this approach causes a reduction in fruit weight (W). The objective of this research was to analyse the inheritance patterns of both traits in an interspecific cross, in order to subsequently design the appropriate breeding strategy. Plant material included cv. Caimanta, accession LA722 of the exotic S. pimpinellifolium, and their F1, F2, BC I.1 (F1 x LA722) and BC I.2 (Caimanta x F1) generations. The genetic parameters, degree of dominance (d/a), broad sense heritability (H²), and narrow sense heritability (h²) were estimated for SL and W, and the phenotypic (r p) and the genetic (r g) correlations among them were calculated. The d/a were -1 and -0.86, H² were 0.35 and 0.45, and h² were 0 and 0.52, for W and SL respectively. The r p was 0.36 (p < 0.01) and r g was - 0.86. Genetic variance was generated for both fruit weight and shelf life from this interspecific tomato cross, the additive variance component being important for SL but null for W. Also, a strong association among opposite gene effects was detected for both traits.

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria multiorgánica, caracterizada por un progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que destruyen el parénquima funcional. Es responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Las dos formas de PQRAD tienen una patogenia y clínica similar, pero en los pacientes con mutación en PKD2, las manifestaciones clínicas aparecen más tarde y la progresión a nefropatía terminal acontece 10 años más tarde que en los pacientes con mutación en PKD1. El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse fácilmente mediante ecografía, pero el diagnóstico molecular ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético. En este trabajo, presentamos los resultados del análisis genético (PKD2) de 18 pacientes diagnosticados de PQRAD. Los objetivos de nuestro trabajo fueron comparar la rentabilidad del estudio genético respecto al radiológico, realizar un diagnóstico genético precoz en los descendientes de pacientes afectados, e intentar establecer una correlación fenotipo-genotipo en los pacientes con mutación en PKD2. Tras el análisis genético, sólo se diagnosticó a una familia (5,56 %) con mutación en el exón 13 del gen PKD2, consistente en una sustitución del nucleótido adenosina por citosina (c.2398A>C) que implicaba el cambio del aminoácido metionina por leucina (p.800Met>Leu). En nuestra población, contrariamente a lo publicado, la mutación sí se segregó con la enfermedad, y todos los miembros con diagnóstico clínico y de imagen de PQRAD presentaron dicha mutación. Dada la alta prevalencia de insuficiencia renal crónica e insuficiencia renal crónica terminal secundaria a poliquistosis renal en nuestro medio, el diagnóstico genético precoz de la poliquistosis renal conllevaría mejor pronóstico en relación con un seguimiento clínico más estricto. Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10% of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease's forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56%), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398A>C), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800Met>Leu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the abovementioned mutation. We could not confirm any clinicalgenetic correlation. Due to the high prevalence of chronic renal failure and terminal chronic renal failure secondary to polycystic kidney disease in our study, an early genetic diagnosis would involve a better prognosis in connection with a closer clinical monitoring.

Se revisó el uso e importancia, ventajas, desventajas y características de la técnica Microsatélites Amplificados al Azar (RAM) en uchuva Physalis peruviana, mora Rubus spp, guayaba Psidium guajava y heliconias Heliconia spp. En mora se diferenciaron las especies R. glaucus, R. robustus y R. urticifolius, se detectaron duplicados y se encontró alta variabilidad genética en R. glaucus, la especie más importante. En uchuva se encontró alta diversidad y dos accesiones de fruto rojo que se diferenciaron genéticamente de las amarillas y una región geográfica con alta variabilidad. En guayaba los cebadores fueron altamente polimórficos y se encontró alta variabilidad en el Valle del Cauca. En heliconias y especies relacionadas se diferenciaron las familias del orden Zingiberales, algunos subgéneros y variaciones en la especie. La técnica es de bajo costo, utiliza un cebador, no requiere información previa, es altamente polimórfica y diferencia especies en los taxones evaluados. The use and importance, advantages, disadvantages and features of the Random Amplified Microsatellites RAMs technique, were reviewed in Cape gooseberry Physalis peruviana, blackberry Rubus spp, guava Psidium guajava and heliconias Heliconia spp. In blackberry, we differentiated the species R. glaucus, R. robustus y R. urticifolius, detected duplicated accessions and found high genetic diversity in R. glaucus, the most important specie. In cape gooseberry we found high diversity and two red fruit accessions genetically differentiated from the yellow fruit ones and a geographical region with high variability. In guava, primers were highly polymorphic and found high variability in Valle del Cauca region. In Heliconia and related species we differentiated families belonging to Zingiberal order, between some sub genera and variation among specie. The technique has low cost of implementation, use a single primer, do not require previous information, is highly polymorphic and can differentiate species is taxa were technique was evaluated.

Uso de marcadores moleculares en plantas; aplicaciones en frutales del trópico. En el presente trabajo se realizó una revisión bibliográfica sobre el uso de marcadores moleculares en plantas, con énfasis en el uso de los mismos en especies frutales del trópico. Comprende aspectos relativos al uso e importancia, ventajas, desventajas y características, evolución de las principales metodologías de marcaje a través del tiempo y una explicación de las técnicas de uso más frecuente. Por último, se presenta una lista de las publicaciones más relevantes hasta el año 2005. En ésta se indican los autores, la especie estudiada, el objetivo del trabajo, la técnica empleada así como los principales resultados obtenidos.