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Introducción: la cistinosis nefropática infantil (CNI) es una enfermedad genética debida a un defecto del transporte de la cistina, con la subsecuente acumulación de este aminoácido predominantemente en el riñón. Existen pocos estudios sobre la evaluación del estado nutricional en pacientes con esta patología, pero se sabe que tienen una excreción de carnitina urinaria aumentada, lo que puede dar como resultado una deficiencia plasmática y muscular de este compuesto; sin embargo, la suplementación de carnitina en CNI es controversial. Objetivo: comparar la concentración sanguínea de carnitina libre (C0) con el estado nutricional de una cohorte de pacientes con CNI. Material y métodos: evaluación antropométrica mediante la medición de peso, talla, perímetro braquial (PB) y pliegue cutáneo tricipital (PCT). La C0 se cuantificó mediante espectrometría de masas en tándem en muestras de sangre en ayuno. Resultados: se analizaron 10 pacientes con CNI, 5 con y 5 sin trasplante renal. De acuerdo con el IMC, 3/10 presentaron desnutrición. La reserva de masa magra se encontró baja en 8/10 pacientes (3 no trasplantados y todos los trasplantados). El PB mostró correlación con las concentraciones sanguíneas de C0 (r² = 0,353); Los pacientes no trasplantados tuvieron niveles de C0 significativamente más bajos que los trasplantados (Chi² = 0,0027). Conclusión: en esta población de pacientes con CNI se encontró un 70% de sujetos con C0 baja, que se correlaciona con la masa magra disminuida. Es recomendable hacer una evaluación nutricional de rutina que incluya los tres parámetros antropométricos como parte del seguimiento médico-nutricional integral de estos pacientes. Introduction: infantile nephropathic cystinosis (INC) is an autosomal recessive disorder that causes defects in cystine transport with subsequent accumulation in almost all body tissues, especially kidneys. There are few studies regarding the nutritional status assessment of patients with INC. It has been reported that patients with INC showed increased urinary losses of carnitine, resulting in plasma and muscle carnitine deficiency also increased metabolic requirements of carnitine in this patients have also been proposed, but to date carnitine supplementation is controversial. Objective: the aim of this study was to compare carnitine blood concentrations with nutritional status assessed by three anthropometric parameters: body mass index, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold in patients with INC. Material and methods: anthropometric assessment of 10 patients with INC which included measurement of weight, height, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold thickness. Free carnitine (C0) was measured by tandem mass spectrometry in fasting blood samples. Results: a total of 10 patients with INC were analyzed, 5 with and 5 without renal graft. According to the body mass index, 3/10 presented malnutrition. Muscular mass was found low in 8/10 patients (3 without renal graft and all the transplanted) the mid-upper arm circumference showed correlation with C0 blood concentrations (r² = 0.353); non transplanted patients had C0 levels significantly lower than the transplanted ones (Chi² = 0.0027). Conclusion: in this study we found that 70% of patients had low C0 blood levels that had a correlation with depleted lean body mass. It is recommendable to evaluate the nutritional status of these patients as part of their routine medical evaluation.

El tenofovir (TDF), es el único inhibidor de la transcriptasa inversa análogo nucleótido para el tratamiento de la infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Ocasionalmente, puede producir insuficiencia renal aguda y síndrome de Fanconi. Presentamos el caso de un varón de 64 años con infección por VIH conocida desde hace 22 años, en tratamiento con tenofovir. En las revisiones ambulatorias refería un cuadro progresivo de astenia y dolores óseos difusos. En varias determinaciones se había observado una elevación de la fosfatasa alcalina y la paratohormona (PTH). Durante el último mes empeoró su estado, por lo que fue ingresado en el hospital. Entre los datos analíticos destacaban: glucosuria marcada, hipofosfatemia, hiperfosfaturia e hipouricemia. Todas las alteraciones se resolvieron tras suspender el TDF, lo que ilustra la importancia de que los clínicos incluyan la posibilidad de tubulopatía proximal por TDF en pacientes con dolores óseos, síndrome general o alteraciones del metabolismo mineral. Tenofovir (TDF), is the only nucleotide analogue reverse transcriptase inhibitor for treating human immunodeficiency virus (HIV). Occasionally, it may cause acute renal failure and Fanconi syndrome. We report the case of a 64-year-old male diagnosed with HIV infection 22 years previous and treated with tenofovir. In outpatient follow-up, the patient complained of progressive fatigue and diffuse aching bones. In several check-ups, increased alkaline phosphatase and parathyroid hormone (PTH) were observed. Over the past month, his condition worsened and he was admitted to hospital. Analytical data included marked glycosuria, hypophosphatemia, hyperphosphaturia and hypouricemia. All changes were resolved when TDF was discontinued.This illustrates the importance of clinical evaluations that include possible TDF-induced proximal tubulopathy in patients with general bone pain syndrome or mineral metabolism disturbances.

Introducción: La cistinosis es una enfermedad lisosomal minoritaria de expresión sistémica con especial afectación renal y oftalmológica, en la que los pacientes inician terapia renal sustitutiva en la primera década de la vida en ausencia de tratamiento. El pronóstico de la cistinosis depende del diagnóstico precoz, la pronta instauración del tratamiento con cisteamina y el buen cumplimiento terapéutico. La progresión de la enfermedad renal y de las complicaciones extrarrenales y una menor supervivencia, son más acentuadas en pacientes no adherentes. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue la elaboración de unas recomendaciones para la atención integral de la cistinosis y la transición del adolescente a la medicina del adulto, basadas en la experiencia clínica, con el fin de reducir el impacto de la enfermedad y mejorar la calidad de vida y el pronóstico del paciente. Método: Búsqueda bibliográfica y reuniones de consenso de un equipo multidisciplinar de expertos en la práctica clínica con pacientes afectos de cistinosis (Grupo T-CiS.bcn), procedentes de 5 hospitales localizados en Barcelona. Resultados: El documento recoge recomendaciones específicas y necesarias para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento multidisciplinar de la cistinosis en las siguientes áreas: nefrología, diálisis, trasplante renal, oftalmología, endocrinología, neurología, laboratorio, consejo genético, enfermería y farmacia. Conclusiones: Disponer de un documento de referencia para la atención integral de la cistinosis constituye una herramienta de soporte para los profesionales de la salud que asisten a estos pacientes. Los principales pilares en los que se sustenta son: a) el enfoque multidisciplinar, b) la adecuada monitorización de la enfermedad y control de los niveles de cistina intraleucocitarios, c) la importancia de la adherencia al tratamiento con cisteamina y d) la promoción del autocuidado del paciente mediante programas de educación en la enfermedad. Todo ello conducirá, en una segunda fase, a la elaboración de un modelo de transición coordinado entre los servicios de pediatría y de adultos que contemple las necesidades específicas de la cistinosis. Introduction: Cystinosis is a rare lysosomal systemic disease that mainly affects the kidney and the eye. Patients with cystinosis begin renal replacement therapy during the first decade of life in absence of treatment. Prognosis of cystinosis depends on early diagnosis, and prompt starting and good compliance with cysteamine treatment. Kidney disease progression, extrarenal complications and shorter life expectancy are more pronounced in those patients that do not follow treatment. The objective of this work was to elaborate recommendations for the comprehensive care of cystinosis and the facilitation of patient transition from paediatric to adult treatment, based on clinical experience. The goal is to reduce the impact of the disease, and to improve patient quality of life and prognosis. Methods: Bibliographic research and consensus meetings among a multidisciplinary professional team of experts in the clinical practice, with cystinotic patients (T-CiS.bcn group) from 5 hospitals located in Barcelona. Results: This document gathers specific recommendations for diagnosis, treatment and multidisciplinary follow-up of cystinotic patients in the following areas: nephrology, dialysis, renal transplant, ophthalmology, endocrinology, neurology, laboratory, genetic counselling, nursing and pharmacy. Conclusions: A reference document for the comprehensive care of cystinosis represents a support tool for health professionals who take care of these patients. It is based on the following main pillars: a) a multi-disciplinary approach, b) appropriate disease monitoring and control of intracellular cystine levels in leukocytes, c) the importance of adherence to treatment with cysteamine, and d) the promotion of patient self-care by means of disease education programmes. All these recommendations will lead us, in a second phase, to create a coordinated transition model between paediatric and adult care services which will contemplate the specific needs of cystinosis.

RESUMEN Se presentan 2 casos de acidosis tubular re­nal de tipo distal, a propdsito de los cuales se caracteriza la enfermedad y se comentan las po~ sibilidades terapeuticas. REFERENCIAS 1.— Allbright F.; Burnett CH Parson, W. Reifenstein EC; Roos A. Osteomalacia and late rickets. Medi­cine 25: 399, 1946. 2.—Lightwood, R; Payne W. W.; Black, J. A, Infantile renal acidosis Pediatrics 12: 628, 1953. 3.— Rodriguez Soriano, J.; Boichis, H.; Stark, H.; Edel-mann, C. M. Proximal Renal Tubular. Acidosis = a defect in bicarbonate reabsorption. Pediat Res. 1: 81, 1967. 4.— Rodriguez Soriano, J.; Boichis, H.; Edeimann, C. Bicarbonate reabsorption and Hydrogen ion excretion in children with renal tubular acidosis. J. of Pediat. 71: 802, 1967. 5.— Edeimann, C M.; Boichis, H.; Rodriguez Soriano, J.; Stark, H. The renal response of children to acute ammonium chloride acidosis. Pediat Res. 1: 452, 1967. 6.— Broyer, M.; Proesmans, W.; Royer, P. La titration des bicarbonates chez 1'enfant normal au cours de diverses nephropathies. Rev. Franc. Etud Clin. Biol. 14: 556, 1969. 7.— Morris, Re. Renal Tubular Acidosis. Mechanism, classification and implications. New Eng. J. Med. 281: 1405, 1969. 8.— Royer, P.; Broyer, M. L'acidose renale au cours des tubulapathies cong^nitales. Actualites Nephro-logiques de l'Hopital Necker. Editions Medicales Flammarion. Paris, 1967. 9.— Toursel, F. Exploration de la founction renale d' acidification par les epreuves de surchage acide chez 1'enfant. Rev. de Pediat: 8: 115, 1972. 10.— Rodriguez Soriano, J. The renal regulation of aci-de-base. Balance and the disturbances noted in re­nal tubular acidosis. Pediat Clin, of North Ame­rica 18: 529, 1971. 11.— Straiiss, M. B.; Welt, L. G. Enfermedades del rin6n. El Ateneo, Buenos Aires, 1966. 12.— Royer, P.; Mathieu, M.; Habib, R. Problemas ac­tuates de Nefrologia infantil. Ediciones Torey. Barcelona, 1965. 13.— Maccioni, A.; Saitua, M. T.; Oxman, S. Mecanis-mos renales y extrarrenales de compensaci6n en un caso de acidosis tubular cronica idiopatica. Rev. Chilena de Pediat. 39: 395, 1968. 14.— Dundon, Sheamus. Treatment of osteomalacia of renal tubular acidosis. Lancet 2: 1204, 1972. 15.— Stickler, G. B.; Bergen, B. J. A review: Short sta­ture in renal disease. Pediat. Res. 7: 978, 1973. 16.— Richards, P.; Chamberlain, M. J.; Wrong, O. M. Treatment of osteomalacia of renal tubular aci­dosis by sodium bicarbonate alone. Lancet 2: 994, 1972. 17.—-Lin, S.; Chan, J. C. M. Classical (distal) renal tu­bular acidosis: endogenous acid production. Pediat. Res. 8: 457, 1974. 18._ Farrell, R. M.; Horwith, M.; Muecke, E. C. Renal tubular acidosis and nephrocalcinosis diagnosis and clinical management. J. of Urol. 11: 429, 1974. 19.— Heidbieder, E.; Heuriemann, H.; Heidland, A.; Krempien, B. K. Treatment of renal tubular aci­dosis and osteomalacia by salidiuretics. Lancet 1: 52, 1973. 20.— Guigard, J. P.; Torrado, A. Proximal renal tubu­lar acidosis in vitamin D. Deficiency rickets. Acta Pediat. Scand. 62: 543, 1973. 21.— Rampini, S.; Fanconi, A.; Illig, R.; Prader, A. Ef­fect of hydrochlorothiazide on proximal renal tu­bular acidosis in a patient with idiopathic "de Toni-Debre" Fanconi syndrome". Helv. Paediat. Acta 23: 13, 1968. 22.— Kurtzman, N. A. Regulation of renal bicarbonate reabsorption by extracellular volumen J. of Clin. Invest. 49: 586, 1970.