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La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un tipo de neoplasia hematológica de origen mieloide, que puede afectar a diferentes órganos o tejidos, con gran variabilidad en la presentación clínica y comportamiento biológico, por lo que puede simular diferentes enfermedades. Se recomienda realizar diversas pruebas clínicas, analíticas y de imagen, para determinar la extensión de la afectación, que puede ser única o multisistémica, y la presencia o no de disfunción en órganos de riesgo como sistema hematopoyético, hígado y bazo. El diagnóstico se debe confirmar mediante biopsia y estudio histológico. Los estudios moleculares han permitido identificar mutaciones en la vía MAPK, lo que han ampliado las opciones terapéuticas. El diagnóstico es complejo y existe controversia en el manejo de ciertos casos. Las recomendaciones terapéuticas dependen de la localización de las lesiones y de la extensión de la afectación. Los estudios colaborativos internacionales han demostrado la efectividad de terapias prolongadas combinadas como vinblastina y prednisona en formas graves o multisistémicas y destaca el papel beneficioso de fármacos antiinflamatorios como indometacina y de otras combinaciones de citostáticos. La HCL representa un buen ejemplo de la importancia de la medicina de precisión y del beneficio de la identificación de dianas moleculares, comunes a diferentes neoplasias, para desarrollar nuevas terapias dirigidas. Los inhibidores de la vía MAPK representan una alternativa terapéutica en casos refractarios y en las formas neurodegenerativas de la HCL. Los estudios moleculares pueden contribuir en el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento, especialmente en las formas graves, Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a type of myeloid neoplasia that can affect different organs or tissues and exhibits substantial variability in its clinical presentation and biological behaviour, so it may mimic different diseases. Performance of different clinical assessments and laboratory and imaging tests is recommended to determine the extent of involvement, which may be of a single location or multisystemic, and the presence or absence of dysfunction in risk organs, such as the haematopoietic system, liver and spleen. The diagnosis must be confirmed by histological examination of a biopsy sample. Molecular tests have identified mutations in the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway, which has expanded treatment options. The diagnosis is complex and there is controversy regarding the management of certain cases. Treatment recommendations depend on the location of the lesions and the extent of involvement. International collaborative studies have demonstrated the effectiveness of prolonged combination therapies such as vinblastine and prednisone in severe or multisystemic forms, and anti-inflammatory drugs such as indomethacin and other cytostatic combinations have proven beneficial. LCH is a good example of the importance of precision medicine and the benefit of identifying molecular targets, common to different neoplasms, to develop new therapies. MAPK pathway inhibitors offer an alternative treatment option in refractory cases and neurodegenerative forms of LCH. Molecular testing can contribute to the prognosis, treatment and follow-up of LCH, especially in severe forms of disease, Este trabajo ha sido financiado parcialmente por los fondos del Proyecto de Investigación sobre Histiocitosis de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitaria BIOEF (BIO16/ER/020/BC) y de la Asociación Española contra la Histiocitosis-ACHE (BC/A/15/012, BIOEF11/017, BIOEF09/047)

La Histiocitosis de Células de Langerhans es un grupo de enfermedades con un compromiso mono o multisistémico; presenta manifestaciones clínicas y complicaciones que varían según el tejido afectado y la extensión de la lesión; caracterizada por la proliferación de células de Langerhans. Se reporta el caso de una paciente femenina de 2 años y medio de edad, que presenta una masa de 6-7 cm en la zona parietal izquierda, dolorosa, que deforma la anatomía craneal; el cuadro evolucionó en 22 días y asoció anorexia. Un estudio por Tomografía Axial Computarizada, mostró una fractura del hueso parietal asociada a un tumor homogéneo sólido en los tejidos blandos adyacentes, sin calcificaciones. Se realizó una resección tumoral, craneotomía y craneoplastia. Los estudios inmunohistoquimicos demostraron células S100, CD1a y CD68 positivas The Langerhans Cell Histiocytosis is a group of diseases with a single or multisystem involvement, it´s clinic and complications vary depending on the tissue affected and the extent of the injury. The case of a 2 ½ years old female patient was presented, with a mass on the skull in the left parietal area of 22 days, 6-7 cm long, painful, deforms facial image and loss of appetite. The CT scan showed a fracture of the parietal bone, increase of homogeneous solid volume without calcification. The treatment was a tumor resection, craniotomy and cranioplasty, the histopathological study showed immunohistochemically cells S100, CD1a and CD68 positive

La histiocitosis de células de Langerhans localizada (HCLL), conocida como granuloma eosinófilo, representa entre el 50 y el 60% de todos los casos de histiocitosis de células de Langerhans. El tratamiento clásico para la HCLL ha sido el curetaje o la resección de las lesiones óseas. Hay publicaciones de casos tratados con inyección intralesional de corticosteroides, combinado con curetaje. Se presenta un caso clínico de un paciente de tres años de edad con diagnóstico de HCLL que compromete en su extensión el hueso malar, tratado con infiltraciones de corticosteroides y posterior curetaje de la lesión. A un año de realizado el tratamiento, el paciente se encuentra asintomático y con una regeneración ósea del hueso malar, evidenciable en la tomografía axial computarizada. Localized Langerhans cell histiocytosis (LLCH), also known as eosinophilic granuloma, represents 50 to 60% of all cases of Langerhans cell histiocytosis. The standard treatment for LLCH has been lesion curettage or resection. Cases treated with intralesional corticosteroid injections combined with curettage have been described. We report the case of a three-year-old patient diagnosed of LLCH with extensive zygomatic bone involvement, who was treated with corticosteroid infiltrations and subsequent curettage of the lesion. One year after treatment, the patient is asymptomatic with zygomatic reossification evidenced on computed tomography.

Introducción. La Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una patología poco frecuente, con diferentes manifestaciones radio-lógicas. Su causa es desconocida y se caracteriza por una proliferación de las células de Langerhans. Sus manifestaciones varían desde lesiones óseas aisladas hasta el compromiso sistémico. Muchas veces el primer estudio diagnóstico corresponde a la radiografía simple de la zona afectada y sus hallazgos pueden ser difíciles de interpretar. El diagnóstico diferencial debe incluir fundamen-talmente osteomielitis, sarcoma de Ewing y linfoma. Objetivos: Mostrar las manifestaciones radiológicas de la HCL, que permiten al radiólogo sospechar el diagnóstico. Material y métodos: Análisis retros-pectivo de las manifestaciones clínicas y radiológicas en los casos de HCL confirmados con histología, que forman parte del Registro Nacional de Tumores Oseos (RENATO) y que fueron incorporados a éste entre los años 1959 y 1999. Resultados: Se obtuvo un total de 59 pacientes, 34 (58 %) varones y 25 (42%) niñas en quienes el estudio histológico fue compatible con el diagnóstico de HCL. El rango de edad varió desde 0.8 hasta 17 años (promedio 6.1 años). Se tuvo acceso a las historias clínicas en 56 de los casos. El tiempo promedio de duración de los síntomas fue de 5,5 meses, y el motivo de consulta más frecuente fue dolor del sitio afectado (n= 50). Del total, 48 (81%) presentaron lesión ósea única y 11 (19 %) dos o más lesiones. En 35 pacientes hubo compromiso de huesos largos y en 26, del esqueleto axial. El patrón radiológico predominante fue el de una lesión osteolítica pura (45 pacientes). En 13 pacientes se observó un patrón permeativo y 3 se presentaron con una vértebra plana. En 30 había reacción perióstica y 29 tenían aumento de volumen de las partes blandas vecinas. Conclusiones: El patrón de presentación radiológica de la HCL es variado, sin embargo su diagnóstico debe ser sospechado por el médico radiólogo. Esta revisión, permite caracterizar las manifestaciones óseas de esta enfermedad y es de utilidad en el enfrentamiento y en el diagnóstico diferencial de una lesión ósea en el paciente pediátrico Introduction. Langerhans' cell histiocytosis is an uncommon disease, with various radiological presentations. Its cause remains unknown, with the pathological hallmark being proliferation of Langerhans' cells. The spectrum of disease ranges from solitary bone lesions to multisystemic affection. Usually, the first diagnostic test performed is the plain radiograph, and the radiological findings may be hard to analyze. Differential diagnosis should include osteomyelitis, Ewing's sarcoma and lymphoma. Objectives: To show the plain radiographic findings of LCH, that allow the radiologist to suspect it. Methods and materials: The clinical and radiological presentations of the biopsy proven LCH cases of the National Bone Tumor File (RENATO) between the years 1961 and 1999 were analyzed retrospectively. Results: From a total of 59 patients, 58% were boys and 42% were girls. Age ranged from 0.8 to 17 years, with an average of 6.1 years. Medical history was obtained in 56 cases (95%). The mean duration of symptoms at diagnosis was 5,5 months, with pain at the site of affection being the most frequent 50/59 of them. Forty-eigth patients (81%) presented with a solitary bone lesion and 11 (19%) presented with two or more lesions; 35 patients had afection of long bones and 26 of axial skeleton. The most frequently radiological pattern was a purely osteolytic lesion (n=45). 13 patients presented with a permeative lesion and a vertebra plana was found in 3. Periostal reaction and soft tissue mass were found in 30 and 29 cases respectively. Conclusions: Despite the fact that LCH has several radiological manifestations, its diagnosis should be suspected by the radiologist. This study with biopsy proven cases of Langerhans´ cell histiocytosis allows us to characterize the manifestations of this disease in the skeleton and is useful for the differential diagnosis of a bone lesion in the pediatric patient

A 50 years old male with a diagnosis of ulcerative colitis treated with mesalazine, developed after 2 months of treatment, cough, fever and progressive dyspnea. Chest X ray examination and CT scan showed pulmonary infiltrates in the right upper lobe that subsequently involved both lower lobes. A biopsy, made through videothoracoscopy, showed an eosinophilic pneumonia. After the discontinuation of mesalazine and the use of glucocorticoids, the respiratory involvement resolved, and pulmonary infiltrates regressed. Mesalazine is widely used in the treatment of inflammatory bowel diseases. Pulmonary toxicity is an uncommon complication of mesalazine treatment. Nevertheless, this complication should be considered in patients that use it and develop respiratory symptoms (Rev Méd Chile 2003; 131: 81-84)

La histiocitosis X o histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad infrecuente, que consiste en la proliferación de células de Langerhans. Su causa es desconocida. Al diagnóstico se llega mediante el estudio de biopsia de la lesión por microscopía electrónica, detectándose los gránulos de Birbeck intracitoplasmáticos de las células de Langerhans, y/o mediante técnicas inmunohistoquímicas, que detecten la proteina S100 y las células CD1. También es diagnóstico un porcentaje mayor del 5% de células CD1 en el lavado broncoalveolar. Presentamos el caso de una paciente de 16 años, que se manifestó como una lesión pulmonar con un patrón radiológico en panal de miel y una afectación ósea mandibular asintomática. Al diagnóstico se llegó mediante el estudio de la biopsia pulmonar por técnicas de detección de proteína S100. Consideramos de interés este caso por la infrecuencia de esta enfermedad. Histiocytosis X or Langerhans cell histiocytosis is an unfrequent disease, which consists on proliferation of Langerhans cells. The etiology is unknown. Diagnosis is reached by electron microscope study of the biopsy, in which the Birbeck intracitoplasmatic granules of the Langerhans cells are found and/or by inmunohistochemistry procedures able to detect S-100 antigen and CD1 cells. Diagnosis can also be reached with a bronchoalveolar lavage in which CD1 cells will appear in a score higher than 5%. We present the case of a 16 year-old girl that first appeared with a pulmonar lesion with a honey comb X-ray pattern and unsintomatic mandibular bone affectation. Diagnosis was reached by biopsy study using S-100 antigen detection procedures. We consider this case an important one due to the unfrequency of this particular disease.

El granuloma eosinofilo es una enfermedad que se caracteriza por tocos unices o multiples de osteolisis. Forma parte de un grupo de enfermedades denominadas histiocitosis X, cuyo comun denominador es el desarrollo de lesiones granulomatosas en hueso y tejidos blandos. Histopatol6gicamente se encuentra proliferacion de histiocitos, eosinofilos y, ocasionalmente, celulas gigantes. Estas enfermedades serian diferentes expresiones de un mismo proceso patol6gico cuyo origen aun es desconocido. La primera asociaci6n entre estas enfermedades fue postuladaporLichtenstein en 1953, quien las clasific6 en: Formas localizadas: Granuloma eosinofilo. Formas diseminadas: Aguda o subaguda: Enfermedad de Letterer-Siwe, con importante compromiso visceral, lesiones cutaneomucosas, infiltracion medular. Forma maligna, de evolucion fatal. Cr6nica: Sindrome de Hand Schuller Christian, con manifestaciones oseas y viscerales. Con cierta frecuencia existe invasion de hipotalamo e hipofisis con diabetes insipida y exoftalmo. Evolucion incierta, se ha descrito su resolucion espontanea. El granuloma eosin6filo representa aproximadamente el 50-60% de este grupo de enfermedades. Tiene su maxima incidencia en las tres pri

Se presentan cuatro casos de granuloma eosinofílico monostótico. Tres de ellos localizados en el cráneo y uno localizado en una vértebra. Se recalca las relaciones existentes entre esta entidad nosológica y la enfermedad de Hand-Schuller-Christian y Letterer-Siwe, destacándose la benignidad del granuloma eosinofílico monostótico., Four cases of monostotic eosinophilic granuloma are presented. Three of them located in the skull and one located in a vertebra. The relationship between this entity and the disease, Hand-Schuller-Christian and Letterer-Siwe is emphasized, highlighting the mild monostotic eosinophilic granuloma.