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Fil: Abelleyro, Miguel Martín. Instituto de Medicina Experimental; Argentina Abelleyro, M. M. (2016). Grandes rearreglos del cromosoma X: el modelo de hemofilia. (Tesis de doctorado). Universidad Nacional de Quilmes, Bernal, Argentina. Después de la revolución científica y tecnológica que atravesó la genética médica en los últimos años, el gran desafío que hoy enfrenta es hacer llegar sus beneficios a todos los estratos de la sociedad. La hemofilia, coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X (X), afecta a uno de cada 5000 varones hemicigotas en todas las poblaciones humanas y muy raramente a las mujeres portadoras. Mutaciones deletéreas en el gen del F8 (187kb, 26 exones) causan hemofilia A (HA) que es cinco veces más frecuente que la hemofilia B (HB) causada por defectos en el F9 (33kb, 8 exones). Esta diversidad de tamaño y complejidad del F8 y F9, y la heterogeneidad de defectos genéticos que los afectan, determinaron que la hemofilia sea una enfermedad modelo para el diagnóstico molecular, para los desarrollos terapéuticos y para los estudios de correlación genotipo-fenotipo. La mutación más importante en hemofilia es la inversión del intrón 22 (Inv22), la causa del 42% de las HA severas (actividad del FVIII:C99%) y cinco como no portadoras (Pc

Tesis para obtener el grado de Doctor, Área Ciencias Agropecuarias, presentada en la Facultad de Agronomía, Universidad de Buenos Aires el 9 de diciembre de 2015 Las enfermedades en tabaco (Nicotiana tabacum L.), causadas por Rhizoctonia solani Künh, y en importancia de prevalencia la podredumbre radicular, son las enfermedades que causan mayores pérdidas en la producción. Cuanto mayor es el conocimiento de todas las características de una epidemia, más completa es la visión de la estructura del comportamiento del patosistema para poder desarrollar estrategias de manejo de la enfermedad. Por ello este trabajo de tesis se planteó diferentes objetivos, determinar la modelización espacial de la enfermedad en las provincias de Salta y Jujuy, obteniendo por geoestadística una distribución agregada en el inicio de la epidemia y aleatoria en con el avance temporal, ajustándose al modelo exponencial, asociado a factores de manejo y ambientales. Asimismo se realizó un análisis de las secuencias de ADNr-ITS, morfología y pruebas de patogenicidad que permitieron la identificación de R. solani AG 4 HG-I, AG 2-1 y AG 4 HG-III como causantes de enfermedad en tabaco en el NOA. En los aislamientos determinados como R.solani, los marcadores ISSR permitieron detectar gran variabilidad genética, la cual estaría influenciada por la existencia de diferentes factores como ser el flujo génico por dispersión de propagulos y las prácticas de manejo. Finalmente el análisis de la dinámica temporal de epidemias permitió interpretar y entender el comportamiento de la enfermedad en diferentes materiales genéticos de tabaco, generando una importante base de información para la toma de decisiones en la generación de una estrategia de manejo de la patología. La información generada contribuye al conocimiento del sistema epidemiológico y recalca la necesidad de encarar estudios que integren a la unidad de producción a un contexto regional, teniendo en cuenta que el patosistema debe ser abordado como parte reconocida de una complejidad biológica intrínseca a la sanidad. Disease in tobacco (Nicotiana tabacum L.) caused by Rhizoctonia solani künh, prevalence and importance of root rot are diseases that causes major losses in production. Major all that is the knowledge of all the characteristics of an epidemic, more complete is the vision of the structure of the behavior of the patosistema to be able to develop strategies of managing of the disease. For it this work of thesis appeared different aims, to determine the spatial modeling of the disease in the provinces of Salta and Jujuy, obtaining for geostatistics a distribution added in the beginning of the epidemic and random in with the temporary advance, adjusting to the exponential model associated with environmental and management factors. An analysis of the rDNA-ITS sequences, morphology and pathogenicity tests that allowed the identification of R. solani AG 4 HG-I, AG 1.2 and AG 4 HG-III caused disease in tobacco was also performed in the NOA. In isolates determined as R.solani, the ISSR markers allowed detecting high genetic variability, which would be influenced by the existence of different factors such as gene flow by dispersing propagules and management practices. Finally, the analysis of the temporal dynamics of epidemics allowed to interpret and understand the behavior of the disease in different genetic materials of tobacco, generating significant information base for decision making in the generation of a management strategy of pathology. The information generated helps to know the epidemiological system and emphasizes the need to address studies that integrate the production unit to a regional context, taking into account the pathosystem recognized should be addressed as part of an intrinsic biological complexity to healthcare. EEA Salta Fil: Mercado Cardenas, Guadalupe Eugenia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Salta; Argentina

Este trabajo presenta el análisis filogeográfico y poblacional de 66 introducciones de Cucurbita moschata Duchesne ex Lam. Duchesne ex Poir. procedentes de la región comprendida entre México y Colombia, este germoplasma se obtuvo a través de donaciones realizadas por CATIE, INIFAP y UNAPAL. La región nuclear multicopia ITS fue la más variable y útil para el presente análisis después de realizar una prueba preliminar en la cual se examinaron varias regiones cloroplásticas mas ITS. Con relación a la evolución de ITS, mediante pruebas de neutralidad, se determinó, que no está evolucionando neutralmente y que algún tipo de selección debe estar actuando en el locus o cerca del mismo. También se identifico el modelo de substitución nucleotídica K80+I+G, como el que rige la forma de evolución del locus en esta especie. Las 66 introducciones fueron georeferenciadas, y delimitadas en tres poblaciones: Mexicana, Centroamericana y Colombiana, con base en su posición geográfica. //Abstract: This thesis work, describes the population and phylogenetic analyses to 66 accessions of Cucurbita moschata that are located through the whole area of natural distribution of the species, from Mexico to Colombia, all this germplasm was obtained through the institutions CATIE, INIFAP and UNAPAL. The nuclear encoded multicopy intergenic region ITS was identified as the most variable and useful for this analysis prior to a preliminary test of sequence variation which included some cloroplastic regions and ITS. About the evolution of ITS, it was determined with neutrality test that it is not evolving neutrally and that it is subject of some sort of selection is acting in or near the locus. It was also determined the model of nucleotide substitution K80+I+G, as the one that explains the evolution of the locus in this species. The 66 accession were georeferenciated and delimited in three populations, Mexican, Centralamerican, and Colombia, based on its geographical positions. Maestría

La bioinformática es el resultado de la unión indisoluble entre las tecnologías informáticas y las ciencias biológicas. Fue concebida en principio para resolver interrogantes como los siguientes: ¿cómo almacenar y organizar secuencias de ADN? ¿Cómo hallar intrones y exones en secuencias de ADN genómico? ¿Cuáles son las condiciones necesarias para la transcripción de un determinado gen? ¿Cómo conocer más acerca de la estructura de una proteína? ¿Cómo comparar secuencias de proteínas o predecir su estructura? En esta era postgenómica, la adquisición de nuevas y mejores herramientas computacionales ha hecho posible que la bioinformática se convierta en pieza clave para aplicaciones como filtro genético, diagnóstico molecular, hallazgo de nuevos fármacos y mejoramiento genético de cultivos. Bioinformatics appears as the result of the indissoluble marriage between informatics technology and life sciences. Although it was conceived in principle to resolve questions such as the following: How to store and organize DNA sequences? How to find introns and exons in genomic DNA sequences? What conditions are required for the transcription of a specific gene? How learn more about the structure of a protein? How does it compare sequences of proteins or predict their structures?, currently the acquisition of new and improved computational tools has made it possible that bioinformatics will be key piece in applications such as genetic screening, molecular diagnosis, drug discovery and crop genetic improvement.