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Cornelia de Lange syndrome (CLS) is a rare genetic disease with an estimated prevalence of 1 in every 30,000 live births. The main features are distinct craniofacial disorders, abnormalities in the upper and lower limbs and intellectual deficit, varying between patients, being the main clinical diagnosis. The aim of the paper is to report a case of a patient with a dental impairment SCL. A 31-year-old male patient with a genetic diagnosis performed at the age of 3 years presented macrodontia, agenesis of upper lateral incisors, impacted teeth, crowding, protrusion of anterior teeth, caries, mandibular micrognathia, anterior open bite, posterior crossbite, palate ogival, periodontal disease and fissured tongue, therefore, he was submitted to dental treatment, under general anesthesia, due to non-collaboration for outpatient treatment. They were performed as tip extractions, restorations with composite resin in units 11 and 21, scaling of sub and supra gingival calculi, as well as topical application of fluoride. The patient remained in the hospital for a day and made a good recovery. The importance of a multidisciplinary team in monitoring patients with SCL, including dentists, should be highlighted, contributing to an improvement in the quality of life of these clients. Patients must have periodic follow-up with the dentist, including in the case reported, will be monitored every 03 months, due to the fact that it is a rare pathology, difficult to manage clinically, for the control and prevention of important dental changes. El síndrome de Cornelia de Lange (CLS) es una enfermedad genética rara con una prevalencia estimada de 1 de cada 30.000 nacidos vivos. Las principales características son los distintos trastornos craneofaciales, anomalías en miembros superiores e inferiores y déficit intelectual, que varía entre pacientes, siendo el diagnóstico principalmente clínico. El objetivo de este trabajo es reportar el caso de un paciente con SCL que presenta deterioro dentario. Paciente masculino de 31 años con diagnóstico genético realizado a la edad de 3 años que presentó macrodoncia, agenesia de incisivos laterales superiores, dientes impactados, apiñamiento, protrusión de dientes anteriores, caries, micrognatia mandibular, mordida abierta anterior, mordida cruzada posterior, paladar ojival, enfermedad periodontal y fisura de lengua, por lo que fue sometido a tratamiento odontológico, bajo anestesia general, por no colaboración para tratamiento ambulatorio. Se realizó extracción de los dientes necesarios, restauraciones con resina compuesta en las unidades 11 y 21, raspado de los cálculos sub y supragingivales, así como la aplicación tópica de flúor. El paciente permaneció en el hospital durante un día y se recuperó bien. Cabe destacar la importancia de un equipo multidisciplinar en el seguimiento de los pacientes con LCP, incluidos los odontólogos, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de estos individuos. Los pacientes deben tener un seguimiento periódico con el dentista, incluso en el caso reportado, serán monitoreados cada 03 meses, debido a que es una patología rara, de difícil manejo clínico, para el control y prevención de alteraciones dentales importantes. A síndrome de Cornélia de Lange (SCL) é uma doença genética rara com prevalência estimada de 1 a cada 30.000 mil nascidos vivos. As principais características são desordens craniofaciais distintas, anormalidades nos membros superiores e inferiores e déficit intelectual, variando entre os portadores, sendo o diagnóstico principalmente clínico. O objetivo do trabalho é relatar um caso de um paciente com a SCL apresentando comprometimento odontológico. Paciente do gênero masculino, 31 anos com diagnóstico genético realizado aos 3 anos de idade, apresentava macrodontia, agenesia de incisivos laterais superiores, dentes impactados, apinhamento, protrusão dos dentes anteriores, cáries, micrognatia mandibular, mordida aberta anterior, mordida cruzada posterior, palato ogival, doença periodontal e língua fissurada, diante disso, foi submetido a tratamento dentário, sob anestesia geral, devido a não colaboração para tratamento em ambulatório. Foram realizadas as extrações dos dentes necessários, restaurações com resina composta nas unidades 11 e 21, raspagens dos cálculos sub e supra gengival, bem como aplicação tópica de flúor. O paciente permaneceu um dia no hospital e apresentou boa recuperação. Deve-se ressaltar a importância de uma equipe multidisciplinar no acompanhamento de pacientes com SCL, incluindo o cirurgião-dentista contribuindo para uma melhora da qualidade de vida destes indivíduos. Os pacientes devem ter acompanhamento periódico com o dentista, inclusive no caso relatado, será acompanhado a cada 03 meses, devido ao fato de ser uma patologia rara, de difícil manejo clínico, para controle e prevenção de alterações odontológicas importantes.

Relatório da Prática Profissional Supervisionada apresentado à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Educação Pré Escolar Submitted by Rui Teófilo (ruit@eselx.ipl.pt) on 2021-02-11T14:35:27Z No. of bitstreams: 1 RELATÓRIO_FINAL_AnaGodinho_2017125.pdf: 1767069 bytes, checksum: 57dce3d884e362e7bb1f37aef5b7dc84 (MD5) Made available in DSpace on 2021-02-11T14:35:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RELATÓRIO_FINAL_AnaGodinho_2017125.pdf: 1767069 bytes, checksum: 57dce3d884e362e7bb1f37aef5b7dc84 (MD5) Previous issue date: 2020-07-03 info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Submitted by Ana Moreira (anadsmoreira@ufp.pt) on 2020-07-06T10:57:14Z No. of bitstreams: 1 PG_39145.pdf: 436536 bytes, checksum: 65953a16187a1933ec4d2b4369de9bfd (MD5) Approved for entry into archive by azevedo@ufp.pt (azevedo@ufp.pt) on 2020-07-15T10:15:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 PG_39145.pdf: 436536 bytes, checksum: 65953a16187a1933ec4d2b4369de9bfd (MD5) Made available in DSpace on 2020-07-15T10:15:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PG_39145.pdf: 436536 bytes, checksum: 65953a16187a1933ec4d2b4369de9bfd (MD5) Previous issue date: 2020-02-14

A linguagem e a comunicação são processos fundamentais para o desenvolvimento humano. Mas longe de serem processos inatos ou maturacionais são processos sócio-históricos que se desenvolvem ao longo da vida. Dessa forma, quando as crianças chegam à idade escolar trazem com elas uma linguagem e comunicação oral não como produtos acabados, mas como processos sociais e em desenvolvimento Professores de séries iniciais muitas vezes são surpreendidos quando uma criança não fala, ficando sem ação, pois a expectativa deles é trabalhar apenas com a escrita. Eles pressupõem que oralidade já deveria estar desenvolvida em seus alunos. A escola tem papel fundamental nesse processo de alfabetização, mas também no desenvolvimento da linguagem como um todo incluindo as diversas formas de comunicação possíveis, pois, é de suma importância que a escola acolha todas as pessoas sem discriminações ou preconceitos. Esta pesquisa teve como foco principal propor ações mediadoras com uso de recursos e estratégias de CAA para promover o desenvolvimento da comunicação em sujeitos com TGD. As ações mediadoras foram embasadas nos pressupostos da Teoria Sócio-Histórica, focando em estratégias nas quais a interação vise à comunicação com recursos de CAA de baixa e alta tecnologia como foco principal. O presente trabalho estruturou-se como um estudo de caso (multicaso) de dois sujeitos incluídos nas séries iniciais do ensino fundamental na rede publica municipal da grande Porto Alegre. Ambos os sujeitos tem TGD, sendo que um tem diagnóstico de autismo e o outro de Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS). Os resultados a serem apresentados mostram que é possível a utilização da CAA no processo do desenvolvimento de sujeitos não oralizados com TGD, pois, de forma geral, percebe-se que no final da pesquisa os sujeitos ampliaram suas formas de comunicação graças ao uso da CAA. Os indícios de intencionalidade de comunicação que emergiram nos sujeitos com TGD, quando utilizadas ações mediadoras com CAA, se ampliaram de forma significativa chegando os sujeitos a tornarem-se agentes intencionais em diversos momentos das interações. Language and communication are key processes in human development. But far from being innate or maturational processes, they are socio-historical processes that develop throughout life. Thus, when children reach school age they bring with them the language and oral communication not as a finished product, but as a social process in development. Schoolteachers are often surprised when a child does not speak, and do not know what to do, because their expectation is to work only with writing. They assume that orality should have been already developed in their students. The school has a fundamental role in the process of literacy, but also in language development as a whole, including the various forms of possible communication. Therefore, it is essential that the school accepts all persons without discrimination or prejudice. This research aims to propose mediation actions through the use of resources and strategies of AAC to promote the communication development in subjects with PDD. The mediating actions were based on the principles of the Social-Historical Theory, focusing on strategies in which the interaction aimed at communicating with AAC features of low and high technology. This study was structured as a case study (multicase) of two individuals inserted in the initial grades of elementary public school at Porto Alegre. Both subjects have PDD; one was diagnosed with autism and the other with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). The results presented show that it is possible to use the AAC in the development process of individuals with PDD and with oral language issues because, in general, at the end of the study subjects increased their forms of communication through the use of AAC. The evidence of intentional communication that emerged in subjects with PDD when using mediation actions with AAC have expanded significantly, reaching the subjects and turning them into intentional agents at different times of the interactions.

É relatado um caso do síndrome de Cornelia de Lange em menina de 9 anos de idade, caracterizado por deficiência mental, hirsutismo, synophris, anormalidades esqueléticas e dermatoglíficas. O cariotipo é normal. A case of Cornelia de Lange syndrome is reported. The clinical picture included mental retardation, hirsutism, synophris, skeletal abnormalities and changes in the epidermal ridge patterns. Normal karyotype.