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A Medicina Personalizada é um modelo de prática médica que utiliza o perfil fenotípico e genotípico do indivíduo para melhorar a precisão do diagnóstico, a eficácia terapêutica ou a prevenção de doenças. Neste sentido, a enorme quantidade de dados gerados ao longo dos últimos anos na área biomédica tem contribuído para uma melhor compreensão dos determinantes genéticos de várias patologias e, consequentemente, para a implementação de práticas de Medicina Personalizada em várias áreas, por exemplo na Oncologia e no âmbito das doenças raras. No entanto, ainda subsistem desafios significativos, nomeadamente no que diz respeito à integração de dados biomédicos oriundos de fontes heterogéneas e na obtenção de informação clinicamente relevante. Este trabalho descreve uma abordagem que usa métodos de aprendizagem automática aplicados a um Grafo de Conhecimento (GC) biomédico como um meio para integrar informação armazenada em bases de dados diversas. Este GC contém relações entre genes, doenças e outras entidades biológicas, extraídas de três bases de dados: Ensembl, DisGeNET e Gene Ontology. Neste trabalho exploramos o potencial dos métodos de aprendizagem automática em grafos para produzir informação clinicamente relevante e descrevemos a aplicação desta metodologia à previsão de associações gene-doença. Mostramos ainda que as principais associações gene-doença previstas por esta abordagem podem ser confirmadas em bases de dados externas ou já foram previamente identificadas na literatura. Personalized Medicine is a model of medical practice that uses an individual's phenotypic and genotypic profile to improve diagnostic accuracy, therapeutic efficacy or disease prevention. The huge amount of data generated over the last few years in the biomedical area has contributed to a better understanding of the genetic determinants of various pathologies and, consequently, to the implementation of Personalized Medicine practices in various areas, for example in Oncology and in the field of rare diseases. However, significant challenges remain, namely with regard to the integration of biomedical data from heterogeneous sources to obtain clinically relevant information. This work describes an approach that uses machine learning methods applied to a biomedical Knowledge Graph (KG) as a means to integrate information stored in different databases. To build the KG, three databases were used: Ensembl, DisGeNET and Gene Ontology. This KG contains relationships between genes, diseases, and other biological entities. In this work, we explore the potential of automatic graph learning methods to produce clinically relevant information and describe the application of this methodology to the prediction of gene-disease associations. We show that the main gene-disease associations predicted by this approach can be confirmed in external databases or have been previously identified in the literature. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Comunicação oral sobre a Investigação na Perturbação do Espectro do Autismo e a situação em Portugal. N/A

Submitted by Cristina Afonso (cac@lisboa.ucp.pt) on 2016-10-10T13:16:33Z No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado Joana Vilela.pdf: 3132591 bytes, checksum: c663d51a47cf93bbb85a2bee303182a2 (MD5) Approved for entry into archive by Cristina Afonso (cac@lisboa.ucp.pt) on 2016-10-10T13:16:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado Joana Vilela.pdf: 3132591 bytes, checksum: c663d51a47cf93bbb85a2bee303182a2 (MD5) Made available in DSpace on 2016-10-10T13:16:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado Joana Vilela.pdf: 3132591 bytes, checksum: c663d51a47cf93bbb85a2bee303182a2 (MD5) Previous issue date: 2016-04-04

Nas Américas milhões de pessoas são portadoras da doença de Chagas causada pelo Trypanosoma cruzi. A cardiopatia chagásica crônica é a forma mais grave da doença, caracterizada por lesões no miocárdio associadas a processo inflamatório e fibrose que muitas vezes evoluem para progressiva diminuição das funções cardíacas. A doença de Chagas durante o envelhecimento pode ter aspectos específicos que precisam ser mais claramente entendido. O objetivo do estudo foi descrever a relação da angiogênese e da densidade de mastócitos com a fibrose miocárdica em idosos portadores de cardiopatia chagásica crônica. Para tanto foram selecionados fragmentos do ventrículo esquerdo de pacientes autopsiados no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro. Formou-se quatro grupos, idosos com cardiopatia chagásica – 6 (Idoso CC); idosos sem cardiopatia chagásica – 5 (Idoso SC); Não-idosos com cardiopatia chagásica – 5 (não idoso CC); Não-idosos sem cardiopatia chagásica - 5 (não idoso SC). Realizou-se a técnica de picrosirius para quantificação da porcentagem do colágeno sob luz comum e objetiva de 10x. A imunohistoquímica foi realizada para obtenção da densidade de mastócitos utilizando o anticorpo monoclonal antitriptase, e para a densidade de vasos sanguíneos o anticorpo monoclonal CD34, ambas foram avaliadas sob luz comum e objetiva de 40x. A porcentagem de colágeno foi significativamente maior no grupo de idosos CC, quando comparada aos outros grupos (p=0,003). A densidade de mastócitos foi maior no grupo de idosos CC, mas sem diferença significativa (p=0,226). A densidade de vasos sanguíneos foi menor no grupo de idosos CC e sem diferença significativa (p=0,224). Portanto, foi verificada no grupo de idosos CC maior quantidade de colágeno, e ainda, maior densidade de mastócitos e menor densidade de vasos sanguíneos, embora não significativa, que provavelmente estão relacionados com a etiopatogênese das lesões miocárdicas na cardiopatia chagásica crônica durante o envelhecimento. In Americas million people are carriers of Chagas disease caused by Trypanosoma cruzi. Chronic chagasic cardiopathy is the most severe form of the disease, characterized by lesions in the myocardium associated with inflammation and fibrosis which often evolve to progressive decrease of heart function. Chagas’ disease during aging may have specific aspects that require further studies. The aim of the study was to describe the relationship of angiogenesis and mast cell density with myocardial fibrosis in elderly patients with chronic Chagas' disease. To reach this goal we selected left ventricular fragments of autopsied patients at the Clinical Hospital, Federal University of Triangulo Mineiro. The samples were divided into four groups: elderly with chagasic cardiopathy - 6 (CC elderly); elderly without chagasic cardiopathy - 5 (SC elderly); Non-elderly with chagasic cardiopathy - 5 (no elderly CC); Non-elderly without chagasic cardiopathy - 5 (no elderly SC). Picrosirius red staining was performed for quantifying the percentage of collagen in common light and 10x magnification. Immunohistochemistry was performed to obtain the mast cell density, using antitriptase monoclonal antibody, and the density of blood vessels, using CD34 monoclonal antibody. The samples were evaluated under common light and at 40x magnification. The percentage of collagen was significantly higher in the elderly CC group compared to the other groups (p = 0.003). The density of mast cells was higher in elderly CC group, but no significant difference (p = 0.226). The density of blood vessels was lower in the elderly CC group and no significant difference (p = 0.224). Therefore, in elderly CC group there was more collagen, and also higher density of mast cells and lower density of blood vessels, although not significant, which are probably associated to the etiopathogenesis of myocardial lesions in chronic Chagas' disease during aging.

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária Introdução: Os princípios da promoção da saúde devem constituir uma referência a nível da higiene oral, passando pela aquisição de comportamentos individuais. Assim, é na infância, na juventude e na adolescência que se deve iniciar a prevenção e a obtenção de conhecimentos de forma a tornar as crianças mais pró-ativas, responsabilizando-as também da necessidade de uma higiene eficaz para manter a sua saúde oral como parte integrante de um todo inerente ao seu processo de crescimento e desenvolvimento. Objetivo: O objetivo principal deste estudo é verificar se nas grandes cidades (Lisboa e Porto) o conhecimento sobre saúde oral quando comparado com cidades mais pequenas (Aveiro e Tavira) é diferente. Tem ainda como objetivos comparar comportamentos de saúde oral, analisar hábitos e conhecimentos das crianças sobre alimentação e avaliar a frequência de idas à consulta de Medicina Dentária. Materiais e Métodos: Realizou-se a pesquisa bibliográfica de artigos sobre o tema nos motores de busca da PubMed, MedLine, SciELO e B-on com as seguintes palavras-chave “oral hygiene”, “oral health promotion”, “health education” publicados nos últimos 15 anos, bem como uma consulta de livros relacionados com o tema. Para a parte da investigação científica utilizou-se um questionário para a recolha da informação da população em estudo, 143 crianças com idades compreendidas entre os 10 e 13 anos. Este estudo foi realizado em duas fases. Na primeira fase foram entregues os questionários, o consentimento informado e uma breve explicação aos encarregados de educação para que pudessem autorizar a participação dos seus educandos e numa segunda fase foram recolhidos os mesmos, para posterior análise. Resultados: De uma maneira geral, os resultados mostram que não existem grandes diferenças no que diz respeito ao conhecimento e ao comportamento dos alunos sobre saúde oral. No entanto, verificou-se que quando existem diferenças, estas estão relacionadas com o género e não com a escola onde estudam. Conclusão: Enfatiza-se assim a importância de promover a saúde oral e de ensinar as crianças sobre estilos de vida saudáveis, permitindo o desenvolvimento de competências e hábitos corretos de higiene oral, uma vez que se verificam melhorias essenciais na qualidade de vida e bem-estar das crianças. Introduction: The principles of the promotion of health should be a reference in what concerns oral hygiene and the achievement of individual behaviors. So, it is during childhood/ adolescence that prevention and knowledge acquisition should be made in order to raise more active children, making them responsible for a correct hygiene required to keep their oral health, as part of a whole inherent to their process of growth and development. Purpose The major targets of this study is check if the knowledge about oral health is different in larger cities (Lisbon, Oporto) than in smaller ones (Aveiro and Tavira). Also as the targets of compare behaviors in what concerns oral health; analyze habits and knowledge that children have about nourishment; evaluate the frequency they go to the dentist. Methods: It was made a web research in browsers like PubMed, MedLine, SciELO of articles and B-on with the following keywords: “oral hygiene”, “oral health promotion”, “health education” published in the latest 15 years, as well as consultation of books connected with the subject for the bibliographic review. For the investigation project we use a questionnaire for the collection of information of population in study, we count with a sample of 143 children aged between 10 and 13. This study was made in two phases: in the first phase, were given the questionnaires along with a written informed the children consent and a brief explanation to their tutors, so that they could authorize their children’s participation; in the second phase, the questionnaires were collected, for posterior analyze. Results: Generally speaking, the results show that there aren’t great differences about the knowledge and behaviors of the students in what concerns oral hygiene. However, it was possible to conclude that, whenever these differences exist, they are connected with the gender (male/female) and not with the school the children attend. Conclusion: Therefore, it is of vital importance the promotion of oral hygiene, the teaching of healthy lifestyles to children, allowing the development of skills and proper oral hygiene habits since we can see true improvements in their life quality and well-being.

Relatório de Estágio submetido à Escola Superior de Teatro e Cinema para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Teatro – Especialização em Produção Os serviços educativos em Portugal começam a ganhar notoriedade dentro do funcionamento das entidades culturais. São encarados como um serviço promissor que possibilita a variedade de programações e, por isso, uma captação e fidelização de públicos mais vasta. É com a percepção do fenómeno dos serviços educativos e da importância que lhes deve ser prestada no sentido de se projectar e influenciar as práticas culturais que surge o objecto de estudo deste relatório. O capítulo I é dedicado à teorização do conceito de serviço educativo, no que diz respeito aos seus objectivos, missões e conceitos que o sustentam. O capítulo II é apresentado como um relatório de estágio, desenvolvido no CCB Fábrica das Artes com a duração de seis meses, de Abril a Outubro de 2010, sendo descritas determinadas actividades programadas, as funções e as aquisições. ABSTRACT - Educational services in Portugal are beginning to gain notoriety within the action of cultural entities. They are seen as a promising service that enables the variety of programming and therefore, a wider capture and retention of public. It is with the perception of the phenomenon of educational services and the importance that they should be given, in order to project and induce cultural practices, that arises the object of study in this report. Chapter I is devoted to theorizing the concept of educational services, concerning its objectives, tasks and concepts that support it. The chapter II is presented as a probation report, developed at CCB – Arts Factory, with a duration of six months, from April to October 2010, describing the share of scheduled activities, functions and acquisitions.