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Prader Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder resulting from the absence of parental gene expression in the proximal region of the long arm of chromosome 15 (13q-11.2q). It is characterized by neonatal hypotonia, hyperphagia, obesity, hypogonadism, intellectual disability (ID), deficiency in GH, underactive and delayed motor development. Daily physical training programs (TP) showed an increase in lean body mass (LBM) and reduction of fat body mass (FBM) in PWS. However, it was not observed TP with overload. Studies have demonstrated the positive effect of short physical TP on LBM, the gait pattern and the postural strategy. However, no physical TP was built individually and provided a progressive overload throughout the monitoring period. The aim of this study is to evaluate the effects of PT on indicators of physical fitness in two children with PWS. This study is a descriptive follow-up study of 2 cases of children with PWS (CA with 11 years old and CB 14 with years old) who were evaluated, subjected to one TP lasting 12 weeks and were reassessed at the end of period. We used the following assessment tools for the evaluation of physical fitness indicators: anamnesis, assessment of the physical fitness level (PRODOWN); anthropometric complementary assessment; body composition assessment (DEXA) and physical level activity questionnaire (FLAQ). The PT was adapted for the specific population of this study (children with PWS) so that the participants had a progressive increase in training load during the PT execution. It was possible to verify the end of this study the positive effects of the physical training program for children with PWS. There was improvement in several indicators of physical fitness and weight reduction in CA and increased spontaneous physical activity in CB. Furthermore, after 12 weeks and 10 weeks of training, CA and CB, respectively, increased almost all test of assessment battery of PRODOWN. A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética parental decorrente da ausência da expressão gênica na região proximal do braço longo do cromossomo 15 (11.2q-13q). Suas características são hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade, hipogonadismo, deficiência intelectual (DI), deficiência de GH, hipoatividade e atraso no desenvolvimento motor. Programas de Treinamento (PT) físico diário demonstraram aumento da massa magra (MM) e redução da massa gorda (MG) na SPW. Porém, não foram observados PT com carga periodicamente aumentada. Estudos tem demonstrado o efeito PT físicos de curta duração sobre a MM, o padrão da marcha e sobre a estratégia postural. Porém, nenhum PT físico foi construído individualmente e forneceu uma sobrecarga progressiva ao longo do período de acompanhamento. O objetivo do presente estudo é avaliar os efeitos do PT sobre indicadores de aptidão física em duas crianças com SPW. Este trabalho trata de um estudo descritivo de seguimento de 2 casos de crianças com SPW (CA com 11 anos e CB com 14 anos) que foram avaliadas, submetidas a um PT de 12 semanas e foram reavaliadas no final do período. Foram utilizados os seguintes instrumentos de avaliação para avaliação de indicadores de aptidão física: anamnese; avaliação do nível de aptidão física (PRODOWN); avaliação antropométrica complementar; avaliação de composição corporal (DEXA) e questionário do nível de atividade física (QNAF). O PT foi adaptado para a população específica alvo desse trabalho (crianças com SPW) de modo que os participantes tivessem um aumento da carga de treinamento ao longo da execução do PT. Foi possível verificar ao final desse estudo efeitos positivos da introdução de um PT físico para crianças com SPW. Houve melhora em vários indicadores de aptidão física como redução de peso em CA e aumento da atividade física espontânea em CB, além disso, após 12 semanas e 10 semanas de treinamento, CA e CB, respectivamente, apresentaram melhor em quase todos os testes da bateria de avaliação PRODOWN.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior Prader Willi syndrome is a genetic disorder caused by the absence of the paternally derived PWS region of chromosome 15. Some patognomonics symptoms of this disorder are hyperphagia and obesity, which in most cases happens before the age of six and they severely harm the quality of life of such patients. The present study has focused on the behavioral area and aimed at identifying the daily frequency of eating habits and the caloric intake of children with PWS; identifying the variables of family interaction which control the eating behavior and tracing a cognitive and behavioral profile of the PWS patients. The sample was made by eleven children with a PWS genetic diagnosis, between the ages of 7 and 16 and their parents. The data collecting instruments were: a questionnaire for the eating habits record of the children, an interview to identify controlled environment variances of the eating behavior and the Brazilian version of the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6-18) by Achenbach and the WISC-III test (Wechsler Intelligence Scale for Children- 3 rd edition). The data went through an evaluation which included topographic record and functional analysis of eating behavior and others types of children´s non- adaptive behaviors and analyses and comparison of frequency distribution of these behaviors in relation to cognitive and behavioral profiles of the patients. The group was characterized as obese according to the BMI calculation. The main results showed that 82% from the total classified in the WISC-III test as mentally retarded, 100% of the sample was at clinic level and in at lest one of the syndrome scales, competences or problems of the instrument CBCL/6-18. One of the high frequency behavioral classes was the negotiations to obtain food from their parents. There is a behavioral chart configured as pathological in terms of response for tantrums, manipulation, aggressiveness, breaking of rules and oppositionist behavior. Psychiatric comorbidity has also been identified, associated to high consumption of psychotropic drugs. A Síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética de origem paterna causada pela perda de expressão de genes no cromossomo 15. Alguns sintomas patognomônicos da doença são a hiperfagia e a obesidade que, na maioria dos casos, ocorre antes dos seis anos e compromete severamente a qualidade vida desses pacientes. O presente estudo se concentrou na área comportamental e teve como objetivos: - identificar a freqüência diária de comportamentos alimentares e ingestão calórica de crianças com SPW; - identificar as variáveis de interação familiar que controlam os comportamentos alimentares e; - traçar um perfil comportamental e cognitivo dos sujeitos com SPW. A amostra foi composta por onze crianças com diagnóstico genético de SPW, na faixa etária de 7 a 16 anos e seus pais. Os instrumentos de coleta de dados foram: um questionário para o registro de hábitos alimentares da criança, uma entrevista para identificar variáveis ambientais controladoras dos comportamentos alimentares, a versão brasileira do Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6-18) de Achenbach e o Teste WISC-III (Escala de Inteligência Wechsler para crianças 3ª edição). Os dados passaram por uma avaliação que incluiu um registro topográfico e análise funcional de comportamentos alimentares e de outros tipos de comportamentos desadaptativos das crianças e análise e comparação das distribuições de freqüências desses comportamentos em relação aos perfis cognitivo e comportamental dos sujeitos. O grupo foi caracterizado como obeso de acordo com o cálculo do IMC. Os principais resultados apontaram que 82% do total classificaram-se no teste WISC-III como débil mental, 100% da amostra pontuaram na faixa clínica em, pelo menos uma das escalas das síndromes, competências ou problemas do instrumento CBCL/6-18. Uma das classes comportamentais de alta freqüência foram as negociações para obter alimentos dos pais. Há um quadro comportamental configurado como patológico em termos de respostas de birra, manipulação, agressividade, quebrar regras e oposicionismo. A comorbidade psiquiátrica também foi identificada, inclusive associada a um consumo elevado de psicotrópicos.