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ABSTRACT Introduction: Velocardiovacial syndrome (VCFS) is a heterogeneous clinical entity caused, most of the times, by a microdeletion on chromosome 22. The main clinical features of this syndrome are: changes in facial and palate morphology, congenital heart abnormalities, hypoplasia of the thymus, immunodeficiencies with increased risk of infection, hypoparathyroidism, intellectual disability and psychiatric disorders. In most cases, the comorbid mental pathology falls into the psychotic disorder category. Methods: In this study, we present the clinical case of a 34-year-old patient diagnosed with VCFS, with past history of ventricular septal defect with spontaneous closure in childhood and refractory psychosis. Due to the patient’s treatment-resistant psychosis, treatment with clozapine has been put to practice. However, when taking into account the possible adverse effects of the drug in patients with VCFS, the authors conducted a non-systematic literature review on the treatment of psychosis in VCFS with clozapine in Pubmed, using the following keywords: velocardiofacial syndrome; clozapine. Results: There are not many medical studies on the use of psychiatric drugs concerning the treatment of psychiatric disorders in patients with VCFS. Treatment with clozapine in these populations should be considered, always taking into account the particularities and vulnerabilities of these patients, especially in cases of refractory psychosis. Risks and benefits of different treatments should be considered, bearing in mind this population’s great vulnerability to adverse effects of drugs. Discussion: In this case study, we concluded that treatment of psychosis in patients with VCFS remains a major challenge, given clinical vulnerabilities of this specific population, thus further studies being needed.

Introdução: O Centro de Estudos do Bebé e da Criança do Hospital Dona Estefânia desenvolveu um modelo multidisciplinar de atuação na suspeita de perturbação do espetro do autismo na primeira infância, aplicando a recente norma da Direção Geral da Saúde. Pretende-se descrever a sua apresentação e casuística. Material e Métodos: Estudo retrospetivo descritivo da série de crianças(< 3 anos), observadas por suspeita de perturbação do espetro do autismo, entre janeiro de 2018 e setembro de 2019, segundo este modelo e a classificação DC:0-5TM. Resultados: Foram observadas 178 crianças. A idade média da primeira consulta foi de 27 meses. Do total de crianças observadas, 116 concluíram as sessões diagnósticas (diagnóstico eixo I): perturbação do espetro do autismo/ perturbação do espetro do autismo atípica precoce (36%), perturbação do desenvolvimento da linguagem (18%), outros(19%). Em 26% dos casos, o quadro foi atribuído a fatores classificados em outros eixos. Discussão: O diagnóstico de perturbação do espetro do autismo foi colocado em 36%, demonstrando o desafio diagnóstico das perturbações do neurodesenvolvimento na primeira infância. A casuística demonstra ainda que as características da relação com o cuidador (eixo II), a presença de condições físicas (eixo III), fatores de stress psicossociais (eixo IV) e a trajetória de desenvolvimento (eixo V) têm um impacto clínico significativo. É desejável a antecipação da idade de sinalização pelo impacto no prognóstico. Conclusão: Este modelo é pioneiro em Portugal ao propor uma atuação conjunta de duas especialidades na primeira infância: pedopsiquiatria e neuropediatria/pediatria desenvolvimento. Este modelo de atuação melhora a acuidade diagnóstica e permite a intervenção terapêutica precoce.

Introduction: Memantine, a type of N-methyl-D-aspartate (NMDA) antagonist, is a drug approved by Food and Drug Administration to the treatment of moderate-to-severe Alzheimer disease (AD). Glutamate has been hypothesized to be released in excess in AD, perhaps in part triggered by neurotoxic amyloid plaques and neurofibrillary tangles. Memantine reduces abnormal activation of glutamate neurotransmission and thus interferes with the pathophysiology of AD, improves cognitive function, and slows the rate of decline over time. Methods: Case report description based on the consultation of the patient’s clinical records suggesting a new adverse side-effect associated with memantine taking. We performed a non-systematic review of the literature on the possible mechanisms that may be behind the development of this secondary effect and investigate the possible existence of other similar cases described in the literature. Case Report: We present a case report of a 78-year-old female who developed maniform symptomatology after initiating memantine therapy. The symptomatology disappeared completely after the suspension of the drug, remaining psychopathologically stable at 12-months follow-up. This clinical report unravels a new possible adverse side effect of memantine, which is the triggering of maniform episodes. Discussion: To the author´s knowledge there is only one more case report of a manic episode memantine-related published in the scientific literature, something that was not previously reported by the drug manufacturer. Memantine appears to have some antidepressant properties and a few mechanisms which might contribute to the antidepressant-like effect of memantine have been proposed. Thus, as with antidepressants, a hyperbolic response to the drug may have the adverse effect of triggering maniform states. Conclusions: Memantine should be adequately prescribed and symptoms suggestive of mood elevation must be explored in patients taking this drug. We also highlight that memantine should be used with caution in combination with antidepressants, especially in patients with a history of maniform / manic episodes. Lastly, we underline the importance of the rational and correct use of psychopharmacological therapy, namely the discouragement of the off-label use of drugs, which exposes the patients to unnecessary risks.

Burning mouth syndrome (BMS) is a relatively common chronic disease of unclear etiopathogenesis. It is defined as a distinctive nosological entity that includes all forms of burning sensation in the mouth, including stinging sensation or pain, in association with an oral mucosa that appears clinically normal, in the absence of local or systemic diseases. It was hypothesized that psychological factors could influence its appearance, but also physiological factors, with some authors suggesting a neuropathic etiology. Regarding the treatment of BMS, benefits were found in individual or group psychotherapy, as well as in psychopharmacological interventions, however its current therapeutic approach is not completely satisfactory. In this paper we describe two cases of BMS and discuss the possible etiopathogenesis and current therapeutic approaches.

Introdução: O delírio de infestação (DI) é caracterizado pela crença persistente de infestação por organismos vivos ou inanimados na ausência de qualquer evidência clínica e/ou microbiológica nesse sentido. Objetivos: Descrever quatro casos clínicos de DI e discutir o enquadramento nosológico do DI. Métodos: Relato de quatro casos clínicos de DI observados no Hospital de Braga entre 2010 e 2015 e análise não-sistemática da literatura baseada na base de dados MEDLINE. Resultados e Conclusões: A nosologia e a classificação do DI são controversas na literatura e para isso contribuiu o facto de nunca se ter estabelecido como entidade clínica independente nos principais manuais de classificação. A diferenciação entre um DI primário e independente e um DI secundário, que surge como sintoma de uma outra condição médica, exige uma avaliação cuidadosa, existindo múltiplas patologias médicas às quais foram associados casos de DI.

Introdução: A Síndrome de Ganser (SG) é uma doença rara descrita pela primeira vez em 1897, pelo neurologista Sigbert Ganser. Foi caracterizada originalmente como uma síndrome do foro histeriforme, no entanto manteve-se revestida de controvérsia desde o seu início até aos dias de hoje. Objetivos: Descrever um caso clínico cujas características são compatíveis com a SG e elaborar uma breve revisão sobre esta entidade nosológica. Métodos: Recolha e sistematização da informação clínica de um caso compatível com o diagnóstico de SG. Procedemos à revisão não sistemática do conceito e das características clínicas que lhe estão associadas. Resultados e Conclusões: A SG é de difícil identificação em grande parte devido à grande indefinição que persiste quanto à sua caracterização e uniformização dos sintomas que a compõe. É necessária uma melhor definição da doença dentro do conceito das perturbações dissociativas, de forma a facilitar a sua identificação e o diagnóstico diferencial.

Introdução: Desde há duas décadas que assistimos à publicação de vários estudos dedicados à avaliação da influência da hidrossalpinge nos resultados de técnicas de transferência de embriões. O objectivo deste trabalho é apresentar os resultados do tratamento e vigilância gestacional em mulheres com história de infertilidade - associada a hidrossalpinge unilateral, visível no exame ecográfico transvaginal - submetidas a oclusão unilateral com Essure® e tratamento subsequente com fertilização in vitro. Material e Métodos: Análise prospectiva de uma amostra constituída por seis mulheres, com antecedentes de infertilidade e hidrossalpinge unilateral, entre Abril de 2010 e Maio de 2013. Em todos os casos procedemos a exclusão de hidrossalpinge recorrendo à colocação unilateral de um dispositivo Essure® por via histeroscópica antes da realização de um ciclo para fertilização in vitro. Resultados: Das seis doentes submetidas a fertilização in vitro, quatro engravidaram (66,7%). Destas, registaram-se duas gravidezes de termo sem intercorrências até ao parto e duas gravidezes encontram-se em vigilância, sem intercorrências conhecidas até à data. Das doentes que não engravidaram após fertilização in vitro (n = 2, 33,3%), uma engravidou espontaneamente durante a vigilância subsequente. Discussão: O avanço da histeroscopia no tratamento de hidrossalpinge, recorrendo à implantação do dispositivo Essure®, representa uma alternativa válida à abordagem laparoscópica. Conclusão: Este estudo sugere que a oclusão tubar unilateral, induzida pelo dispositivo Essure®, melhora os resultados do tratamento com fertilização in vitro em casos de infertilidade associada a hidrossalpinge unilateral, visível no exame ecográfico transvaginal. Palavras-chave: Fertilização In Vitro; Histeroscopia; Infertilidade Feminina; Gravidez; Nascimento Vivo; Esterilização Tubária; Portugal.

Fever of unknown origin (FUO) is a challenging diagnosis. Recently, 18F-fluorodeoxyglucose positron-emission tomography (FDG-PET) has emerged as an useful exam to its diagnosis. The authors present a case of a 64-years-old woman with an aortic mechanical valve that was admitted to the internal medicine department because of fever, weakness and weight loss of 2 months duration. Her physical examination was unremarkable. Laboratory findings showed microcytic anemia, no leukocytosis, and elevated C-reactive protein and erythrocyte sedimentation rate. Microbiology, immunology and imaging studies were normal. A FDG-PET was performed, which showed 18F-FDG uptake in aorta and its branches arterial wall. Treatment with corticosteroids was started with good response. This exam, although not sensitive for temporal arteritis when only smaller vessels are involved, permits the diagnosis of large vessel vasculitis with involvement of arteries that can not be biopsied.