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Os métodos de sequenciamento de DNA em larga escala permitiram a investigação da saúde genômica do feto a partir do DNA fetal circulante no sangue da mãe. Esta revisão de literatura ressalta a descoberta da existência de fragmentos do DNA fetal livres no sangue como ampliação para o diagnóstico pré-natal e a sua aplicação em diferentes tipos de exames e suas aplicações, benefícios e suas barreiras para sua utilização, juntamente com a sua imensa importância em um cenário futuro, no qual é de suma importância as decisões a serem tomadas pelos pais.

Breast cancer (BC) today is one of the most prevalent diseases among women, mainly between 40 and 60 years, with a mortality rate inversely proportional to early diagnosis. Among the known risk factors are those related to the woman's reproductive life, such as nulliparity, use of hormone replacement therapy, early age at menarche and late menopause, and other family history of breast cancer and obesity. Methods of early diagnosis is desired, and the discovery of free fraction of DNA in the blood of patients with various pathologies such as cancer, led the search for possible use dosage levels of cell free DNA fractions (CFDNA) as a diagnostic method. The aim of this study was to study the association between levels of free fraction of plasma DNA and the presence of breast cancer and the association between exposure to risk factors for BC and BC diagnosis in women attending the Odete Valadares Maternity s mastology service, in Belo Horizonte, Minas Gerais. We selected 456 women, 261 breast cancer patients (BCG) 195 controls with absence malignancy or benign breast disease (CG). We evaluated the exposure to risk factors for BC in the population, through questionnaires and interviews obtained by anthropometric measurements. We selected 30 women of the BCG, 20 women in the CG for dosing CFDNA plasma by real-time PCR using the genes encoding the glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) and β-actin. It was found higher levels of CFDNA in patients with BC using the β-actin, compared with controls, whereas GAPDH was unable to positively identify the patients with cancer. The results suggest that the presence of free fraction of plasma DNA correlates with the diagnosis of breast cancer in women, but the methodology still needs improvement. The variables physical inactivity, menopause, nulliparity, lack of breastfeeding and family history of breast cancer had positive association with breast cancer, and at this studied population alcohol had a protective effect against BC. We suggest the development of studies on the standardization of the method for extraction and measurement of CFDNA order to improve the use of this method for the diagnosis or prognosis. O câncer de mama hoje é uma das patologias mais prevalentes entre as mulheres, principalmente entre 40 e 60 anos, com mortalidade inversamente proporcional à precocidade diagnóstica. Dentre os fatores de risco mais conhecidos estão aqueles relacionados à vida reprodutiva da mulher, como nuliparidade, terapia de reposição hormonal, idade precoce da menarca e menopausa tardia, além de outros como história familiar de câncer de mama e obesidade. Métodos de diagnóstico precoce são almejados, e a descoberta de frações livres de DNA no sangue de pacientes de diversas patologias, dentre elas o câncer, levou à busca da possível utilização da dosagem dos níveis de frações livres de DNA (FLDNA) como método diagnóstico. O objetivo geral deste trabalho foi estudar a associação entre os níveis de fração livre de DNA plasmático e a presença de câncer de mama e a associação entre a exposição aos fatores de risco para o câncer (Ca) mama e o diagnóstico em mulheres atendidas no serviço de mastologia da Maternidade Odete Valadares, em Belo Horizonte, Minas Gerais. Foram selecionadas 456 mulheres, 261 portadoras de câncer de mama (GCA), 195 controles com ausência de neoplasia ou doença benigna da mama (GCO). Foi avaliada a exposição a fatores de risco para o Ca mama na população, por meio de questionários e medidas antropométricas. Foram selecionadas 30 mulheres do GCA e 20 mulheres do GCO para a dosagem de FLDNA plasmático por PCR em tempo real, utilizando os genes que codificam o gliceraldeído-3- fosfato desidrogenase (GAPDH) e β-actina. Foram verificados maiores níveis de FLDNA em pacientes com Ca mama utilizando a β-actina em relação aos controles, e o GAPDH mostrou-se incapaz de identificar positivamente as pacientes portadoras de neoplasia. Os resultados encontrados sugerem que a presença de frações livres de DNA plasmático têm correlação com o diagnóstico de câncer de mama em mulheres, mas a metodologia ainda necessita de aprimoramento. As variáveis inatividade física, menopausa, nuliparidade, ausência de amamentação e história familiar de Ca de mama tiveram associação positiva com o Ca mama. Na população estudada, o álcool conferiu proteção contra o Ca de mama. Sugere-se o desenvolvimento de estudos voltados para a padronização da metodologia de extração e dosagem de FLDNA, a fim de aperfeiçoar a utilização desse método para diagnóstico ou prognóstico.