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Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade. Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.

A maioria dos cânceres ginecológicos são esporádicos, mas cerca de 5 a 10% dos casos tem um padrão hereditário. Destes, grande parte apresentam uma mutação deletéria em um dos genes BRCA. Com menor frequência, o risco para neoplasias ginecológicas pode estar associado a outras síndromes de predisposição ao câncer hereditário, como Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch e Síndrome de Cowden. O entendimento da predisposição genética ao câncer leva a uma melhor identificação dos pacientes em risco e, assim, ginecologistas, mastologistas, oncologistas e geneticistas podem coordenar em conjunto estratégias para detecção, manejo e medidas preventivas contra a doença. Foi realizado um estudo retrospectivo que avaliou o perfil das mutações germinativas em pacientes que realizaram o aconselhamento genético, para avaliação de risco para o câncer de mama (CM), câncer de ovário (CO) e câncer de endométrio (CE), com possível padrão hereditário, em Minas Gerais, Brasil. Foram analisados os prontuários de 382 pacientes, provenientes de diferentes regiões do estado, com análise das seguintes variáveis: idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, CO e CE e outros tipos de câncer associado a síndromes hereditárias. Os dados epidemiológicos foram analisados por meio de ferramentas estatísticas apropriadas. As variantes identificadas foram anotadas no Human Genome Variation Society (HGVS) e os bancos de dados ClinVar e BRCA Exchange foram utilizados para determinar o significado biológico de todas as variantes relatadas. Foram identificadas 53 mutações distintas sendo: 29 eram variantes patogênicas, 13 de significado indeterminado (VUS) e 11 benignas. As mutações mais frequentes encontradas foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675+1G>T e BRCA2 c.2T>G. 25 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil, das quais 3 não foram descritas no Clinvar. Além das mutações em BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados às síndromes hereditárias que predispõe aos cânceres ginecológicos. Estes resultados foram descritos na forma de um artigo científico para publicação na Scientific Reports, um vez que o estudo permitiu um aprofundamento sobre a compreensão das principais mutações identificadas nas famílias no Estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade da avaliação da história familiar de câncer não-ginecológico para avaliação do risco de CM, CO e CE. Além disso, constitui um esforço para estudos populacionais a fim de avaliar o perfil de mutações na população brasileira. Most gynecological cancers are sporadic, but about 5 to 10% of cases have a hereditary pattern. Most cases of hereditary breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) are attributable to mutations in one of the BRCA genes. The risk of gynecological malignancies may be associated, less frequently, with other hereditary cancer predisposing syndromes, such as Li-Fraumeni Syndrome, Lynch Syndrome, and Cowden Syndrome. Understanding the genetic predisposition to cancer leads to better identification of patients at risk thus gynecologists, mastologists, oncologists and geneticists will be able to coordinate strategies for detection, management, and preventive measures against the disease. This was a retrospective study that evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for BC, OC, and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern, in Minas Gerais, Brazil. Medical records of 382 patients from different regions of the state were analyzed for the following variables: age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, and other types of cancer associated with hereditary syndromes. Epidemiological data were analyzed using appropriate statistical tools. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the identified variants and ClinVar and BRCA Exchange databases were used to determine the biological significance of all related variants. We identified 53 distinct mutations: 29 were pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS) and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675+1G>T and BRCA2 c.2T>G. 25 variants appear to have been described for the first time in Brazil, of which 3 were never described in ClinVar. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. These results were described as a scientific article for publication in Scientific Reports, since this study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC and EC. Moreover, it is an effort for population studies to evaluate the mutation profile in the Brazilian population.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final,Híbridos e mutantesenriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Submitted by JOSIANE SANTOS DE OLIVEIRA (josianeso) on 2018-08-14T13:53:07Z No. of bitstreams: 1 Daiane Baldasso Böhm_.pdf: 1286054 bytes, checksum: 502a9d545ea8a3ec5b352f21f9ebe9b7 (MD5) Made available in DSpace on 2018-08-14T13:53:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Daiane Baldasso Böhm_.pdf: 1286054 bytes, checksum: 502a9d545ea8a3ec5b352f21f9ebe9b7 (MD5) Previous issue date: 2018-03-23 CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior PROSUP - Programa de Suporte à Pós-Gradução de Instituições de Ensino Particulares Os/As pacientes têm o direito de escolher a alternativa mais apropriada dentre os tratamentos de saúde disponíveis (TOERIEN et al., 2011), e precisam ser informados/as sobre as opções de possíveis tratamentos e exames diagnósticos especializados para que possam alcançar a autonomia necessária para tomar sua decisão. (LANDMARK; GULBRADSEN; SVENNEVIG, 2015; WESSELS; KOOLE; PENN, 2014). Para tanto, almeja-se o provimento de todas as informações necessárias e existentes sobre essa possível próxima etapa com certo grau de neutralidade, a fim de reconhecer a autonomia e o conhecimento do/a paciente. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2014; DREW; HERITAGE, 1992). Recomendações realizadas de forma a priorizar uma opção em particular representam a autoridade deôntica do/a profissional. (STEVANOVIC; PERÄKYLÄ, 2012). Há uma lacuna em estudos interacionais na área da saúde com interações naturalísticas, i.e., “[...] dados advindos de situações cotidianas e que acontecem (e aconteceriam) com ou sem a presença de um pesquisador” (OSTERMANN; MENEGHEL, 2012, p. 14) em língua portuguesa que observem as recomendações médico/a-paciente e o processo de tomada de decisão. Ressaltamos, contudo, que ao se desenvolver uma pesquisa sob essa temática, toda uma classe profissional pode se beneficiar dos resultados. Esse tipo de análise pode contribuir para a formação de profissionais que atuam em áreas em que recomendar/tomar decisões é prática recorrente. Esta dissertação visa a analisar de que forma é realizada a sequência de recomendações médicas a pacientes grávidas (gestações de médio e alto risco) em consultas de Aconselhamento Genético (AG). Nas consultas, um médico geneticista recomenda a realização de testagem genético-fetal envolvendo procedimentos (i.e., amniocentese ou cordocentese) para posterior análise do cariótipo fetal. Ambos são procedimentos invasivos e não são livres de risco. O estudo objetiva (1) identificar a Organização Estrutural Geral (OEG) dos segmentos em que há recomendações (nível macro estrutural de análise das interações); (2) descrever as fases das recomendações nas consultas analisadas; (3) analisar as características linguístico-interacionais das sequências de recomendações (nível microinteracional de análise); (4) investigar, de uma perspectiva analítica interacional (SACKS, 1992), como (e se) a autoridade deôntica do profissional emerge nessas sequências, e sua relação com o domínio epistêmico dos/as participantes. Para tanto, a análise dos dados foi realizada sob a perspectiva teórico-metodológica da Análise da Conversa (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974; CLIFT, 2016), que permite uma análise minuciosa e retrospectiva dos turnos de fala que compõem sequências interacionais. O contexto de pesquisa é um hospital do Sistema Único de Saúde (SUS), localizado no sul do Brasil, que oferece consultas de AG a pacientes grávidas com gestações de médio e alto risco. Este estudo insere-se em um projeto maior coordenado pela Profa. Dra. Ana Cristina Ostermann, chamado A mobilização do saber e do fazer: episteme e deonticidade na fala-em-interação institucional e na conversa cotidiana, bem como as interações aqui analisadas advêm desse mesmo projeto. Patients have the right to choose the most suitable among the different alternatives of health treatment (TOERIN et al., 2011), and thus need to be informed about the choices of possible treatments as well as of more specialized diagnostic exams so that they can reach the necessary autonomy to make a decision. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2015; WESSELS; KOOLE; PENN, 2014). For this reason, professionals are supposed to provide patients with the necessary and existing information about the possible next step with some degree of neutrality, recognizing patients’ autonomy and knowledge. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2014; DREW; HERITAGE, 1992). Non-neutral (biased) recommendations for a specific treatment or medical exam might represent an explicit stance of the professional’s deontic authority. (STEVANOVIC; PERÄKYLA, 2012). There is a lack of health interactional studies with naturalistic interactions i.e., “[…] data from daily situations which happen (and would happen) with or without the researcher presence” (OSTERMANN; MENEGHEL, 2012, p. 14, our translation) in Brazilian Portuguese language that observe physician-patient recommendations and the decision-making process. We highlight, however, that developing a research concerning this theme, a whole professional class must be beneficiated from the results. This kind of analysis may contribute for the formation of professionals who work in areas in which recommending/making decisions is current practise. The present master’s dissertation analyzes how the medical-pregnant patients’s (medium and high risk pregnancies) recommendation sequence is done in Genetic Counselling (GC) consultations. Along the consultations, a geneticist recommends the foetal-genetic test involving procedures (i.e. amniocentesis or cordocentesis) for further foetal karyotype analysis. Both procedures are invasive and not free risk. This study consists of (1) identifying the Overall Structural Organization (OSO) of the segments in which there are recommendations (macro structural level of interactional analysis); (2) describing the recommendation phases in the analysed consultations; (3) analysing the linguistic-interactional features of recommendation sequences (micro structural level of analysis); (4) investigating, from a conversation analytical perspective (SACKS, 1992), how (and if) the professional deontic authority takes shape in these sequences, and its relation with the participants epistemic domain. In order to do so, the data analysis was done under Conversation Analysis (CA) theoretical-methodological approach (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974; CLIFT, 2016), which enables a meticulous analysis and turns of talk retrospective that make interactional sequences. The research context is a public hospital in the south of Brazil, which offers GC consultations for pregnant patients with medium and high risk pregnancies. This study consists of a subproject of a larger project coordinated by Profa. Ana Cristina Ostermann, named A mobilização do saber e do fazer: episteme e deonticidade na fala-em-interação institucional e na conversa cotidiana, as the analysed interactions also come from the same project.

Orientadora : Profª. Drª. Enilze Maria de Souza Fonseca Ribeiro Coorientadora : Profª. Drª. Angelica Beate Winter Boldt Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 25/11/2016 Inclui referências : f. 123-144 Área de concentração Resumo: Os Menonitas são um grupo Anabatista cristão que foi perseguido na Europa devido à sua crença, passando a constituir grupos fechados, em que a prática de casamentos consanguíneos se tornou frequente. Ao migrarem para o Brasil formaram comunidades como a Colônia de Witmarsum (PR). O câncer é um conjunto de doenças que apresenta diversas causas e uma grande complexidade podendo ocorrer de forma hereditária, quando uma mutação ocorre na linhagem germinativa e é transmitida ao longo das gerações de uma família dando origem às síndromes familiais. A comunidade de Witmarsum, por intermédio de uma representante, manifestou o desejo de ser estudada devido à percepção de que ali ocorriam muitos casos de câncer. Deste modo, foi proposto um estudo voluntário para se realizar o levantamento dos casos de câncer nas famílias desta comunidade e o aconselhamento genético. Dez famílias se voluntariaram, das quais três preencheram os critérios estabelecidos para síndromes conhecidas, como a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditária (HBOC) em duas famílias e a Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) em uma terceira. Membros destas famílias foram selecionados para análises moleculares, que confirmaram os diagnósticos clínicos. Em ambos os casos foram encontradas mutações que alteram o quadro de leitura levando à produção de proteínas truncadas, sendo c.1961delA em BRCA1 no indivíduo da família com HBOC e c.3601delT em NF1 em cinco indivíduos da família com Neurofibromatose do Tipo 1. As demais famílias analisadas não preencheram critérios clínicos para síndromes já descritas e foram classificadas como portadoras de casos esporádicos de câncer. Palavras-chave: Menonita. Aconselhamento genético. Câncer hereditário. Abstract: Mennonites are a Christian Anabaptist group that were persecuted in Europe due to their belief, and since then constitute closed groups, where the practice of consanguineous marriage has become common. In Brazil, they migrated and formed communities such as "Witmarsum Community (PR)". Cancer is a multifactorial and complex group of diseases that can occur in hereditary form, when a germline mutation happens and is transmitted through family generations, giving rise to familial syndromes. The Witmarsum Community, through an agent, expressed the desire to be studied once they have noticed a high number of cancer cases in their population. In this way, a voluntary study was proposed to carry out the survey of cancer cases in the families of this community and the genetic counseling. Ten families volunteered, of which three met the established criteria for known syndromes. Two families were classified as Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) and one as Neurofibromatosis type 1. Families members were selected for molecular analysis, that confirmed the diagnosis. In both cases were found frameshift mutations, that cause the production of truncated proteins, which are c.1961delT in BRCA1 in the HBOC family and c.3601delT in NF1 in the Neurofibromatosis type 1 family. The other families analyzed did not meet clinical criteria for syndromes already described and were classified as presenting sporadic cases of cancer. Key-words: Mennonite. Genetic counseling. Hereditary cancer

Introdução: Com prevalência de cerda de 5% entre os brasileiros, as deficiências mentais se mostram presentes em uma considerável parcela da população. Entre as diversas causas de deficiência mental elucidadas nos dias de hoje, destacam-se as causas genéticas, e entre elas, a Síndrome de Down e a Síndrome do X-frágil (SXF); Objetivos: O objetivo do trabalho foi quantificar os casos de pacientes atendidos pelo Ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba, no período de 2011 até 2015, com suspeita de Deficiência Mental, e classifica- los dentre os principais fatores etiológicos. Metodologia: a metodologia do trabalho consiste em analisar as fichas genético-clínicas de todos os pacientes encaminhados de Sorocaba e região para o ambulatório de genética com suspeita ou diagnostico de deficiência mental por causa genética, e que foram atendidos no período de 2011 a 2015, coletando dados pertinentes e dispondo-os em forma de tabelas e gráficos para se realizar uma análise descritiva destes dados; Resultados: Foram analisados 169 casos; 79 não tiveram seu diagnóstico confirmado, por diferentes motivos. Os outros 90 casos tiveram um diagnóstico fechado e confirmado por estudo citogenético do cariótipo ou por estudo molecular, sendo que destes, 55 casos (32,5%) foram diagnosticados com a síndrome de Down, e apenas 1 caso (0,5%) recebeu diagnóstico de SXF. Conclusões: Após análise dos dados, foi revelado que o perfil genético mais compatível dos pacientes com suspeita de deficiência mental no período da pesquisa é o da síndrome de Down, entretanto, poucos muitos casos foram diagnosticados com a síndrome do X-frágil, indicando também uma possível dificuldade diagnostica desta síndrome.

Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutação que ocorre no gene CYP21A2. Pode ter duas apresentações clínicas: a forma clássica (perdedora de sal ou simplesmente virilizante) mais grave e a forma não clássica (ou expressão tardia) com bloqueio enzimático menos grave. Objetivos: Estudo de duas famílias portuguesas com HCSR-NC para melhor avaliação clínica e aconselhamento genético dessas famílias. N/A

Exame público realizado em 29 de Fevereiro de 2016. Dissertação de mestrado realizada no âmbito do Mestrado em Direito.

O objetivo deste trabalho é identificar pontos de continuidade e de ruptura entre eugenia e aconselhamento genético. Para isso, analisamos os contextos em que essas práticas se sucedem, parte dos aspectos e efeitos discursivos a eles associados, bem como as especificidades de seus modos de funcionamento. Por um lado, ambos compartilham um regime de veridicção em que a ciência moderna desempenha um papel central, já que o que é verdadeiro e o que legitima a tomada de decisões é o que emana da ciência. Além disso, traços da biopolítica associada à eugenia como a parceria entre estado e indivíduos na busca pelo bem estar da nação e a fundamentação tanto da ação governamental quanto das escolhas individuais num cálculo de tipo econômico, de custos e benefícios também são importantes para o aconselhamento genético. Por outro lado, enquanto a eugenia era exercida por estados que disciplinavam as condutas individuais e regulavam as populações para melhorar a raça humana, o aconselhamento genético relaciona-se a um período de redução dos encargos estatais, cabendo aos indivíduos a atenção à saúde e o gerenciamento dos riscos que podem acometê-los. Governo, mercado e especialistas apenas modulam (eventualmente adotando posturas punitivas, quando algum fluxo destoa das dinâmicas do controle) o campo de probabilidades e riscos aberto por aqueles que, como empreendedores de si mesmos, voluntariamente administram seu capital genético. Nesse sentido, há uma afinidade entre as racionalidades do aconselhamento genético, da governamentalidade neoliberal e da sociedade de controle. Não obstante, ao mesmo tempo em que desencadeia processos de autovigilância e de autocontrole, o neoliberalismo abre brechas para que seja exercida um novo tipo de cidadania, biológica ou genética, que estaria a ser experimentada, por exemplo, por associações de portadores de determinadas doenças, por surdos que usam a genética para ter filhos surdos, ou por pacientes-clientes que cada vez mais engajam-se, como stakeholders, na busca por financiamentos e melhorias para os tratamentos de suas doenças. Essas expressões de cidadania revelam-se importantes objetos de estudos na medida em que evidenciam potencialidades e rupturas nas trajetórias sociotécnicas e em que permitem identificar os modos e efeitos das resistências à tecnocracia e à democracia representativista. This work aims to identify points of similarity and rupture between eugenics and genetic counselling. We analyse the contexts in which these practices occur, as well as their discourse and the peculiarities of how they operate. On the one hand, both base themselves on a regime of truth in which what is true and legitimates decision-making mainly emerges from science. Furthermore, features of the biopolitics related to eugenics e.g. State and individuals pursuing together the well being of the nation and the grounding of government policies and individual choices in a calculation based in costs and benefits are also important for genetic counselling. On the other hand, while eugenics was practiced by States that disciplined individual conduct and regulated their populations to improve the human race, genetic counselling emerged in a configuration of diminishing States duties. Health care is increasingly up to individuals, as well as the management of the risks that may afflict their lives. Government, market and experts solely modulate (eventually adopting punitive attitudes, when some flow is out of control) the probabilities and risks related to individuals who, as entrepreneurs of themselves, voluntarily manage their genetic capital. Thus, there is an affinity between the rationalities of genetic counselling, neoliberal governmentality and society of control. Nevertheless, besides producing processes of self-surveillance and self-regulation, neoliberalism opens opportunities to practice a new kind of citizenship, a biological or a genetic citizenship. It is experienced, for instance, by associations of patients with certain diseases, by deaf people who use genetics to have deaf children or by patients-costumers who, as stakeholders, increasingly engage themselves in demands for funding and improvements in the treatment of their diseases. This new kind of citizenship proves to be an important object of study because it shows potentialities in sociotechnical trajectories and because it allows us to identify the modes and the effects of the resistance to technocracy and representative democracy.

A presente dissertação surge da necessidade de colmatar a falta de ferramentas para os profissionais que realizam aconselhamento genético avaliarem a qualidade da sua prática. Estima-se que através da melhoria da prática se consiga alcançar uma melhoria dos cuidados de saúde em genética e uma maior satisfação por parte dos consultandos. Este estudo apresenta a construção e a validação de uma escala de avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético, destinada a profissionais portugueses. Pretende-se que esta ferramenta, pioneira do seu tipo em Portugal, forneça dados para a identificação de necessidades dos profissionais e dos serviços de genética e, consequentemente, facilite a elaboração de programas de intervenção que visem suprir essas necessidades. Esta investigação iniciou-se pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões que integram o processo do aconselhamento genético e os fatores que têm sido identificados como possíveis efeitos do mesmo. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste com 5 peritos da área e os necessários ajustamentos da escala, alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes (52% do total da população), que responderam a 81 cópias da escala. Os resultados obtidos permitiram a validação preliminar da escala, através do estudo das propriedades psicométricas como a sensibilidade, a consistência interna, a análise das componentes principais e as correlações. Com base nestes critérios estatísticos selecionaram-se os melhores itens, ficando a versão final da escala constituída por 50 itens. A versão reduzida da escala, além das variáveis sociodemográficas, compreende as cinco dimensões e doze subdimensões. No final deste trabalho de dissertação são reconhecidas as contribuições bem como limitações do estudo, sendo ainda sugeridos trabalhos posteriores no sentido de melhorar a aplicabilidade e utilidade da escala.

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, Programa de Pós-Graduação em Direito Bibliografia: f. 164-178 Resumo: No presente trabalho, buscou-se analisar a responsabilidade civil do médico conselheiro genético nas situações denominadas de concepção, nascimento e vida indevidos, oriundas dos aconselhamentos genéticos pré-conceptivos, pré-implantatórios e pré-natais. Partindo-se das fundamentações das ações decorrentes das ditas situações no Direito estrangeiro, em especial no espanhol, estadunidense, francês, inglês e português, concluiu-se acerca do cabimento das ações por concepção e nascimento indevido, mas o não cabimento das ações por vida indevida junto ao ordenamento jurídico brasileiro. Para cumprir este designo foi necessário estudar a relação médico-paciente, as especificidades do aconselhamento genético, em especial suas fases e consequências práticas e jurídicas, casos específicos presentes na doutrina e jurisprudências estrangeiras e o sistema de responsabilidade civil brasileiro em geral e aplicado ao médico. Abstract: In the present study, aimed to examine the civil liability of medical genetic counselor called in situations of wrongful conception, birth and life, coming from the preconceptional, preimplantation and prenatal genetic counseling. Building on the foundations of the said actions resulting from situations in foreign law, particularly the spanish, american, french, english and portuguese, it was concluded about the appropriateness of the actions for wrongful conception and birth, but not the appropriateness of the actions by the wrongful life with undue Brazilian law. To carry out this purpose it was necessary to study the doctor-patient relationship, the specifics of genetic counseling, especially its phases and practical and legal consequences, in specific cases present doctrine and jurisprudence foreign and Brazilian civil liability system in general and applied to the doctor.

O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas. No presente trabalho são apresentadas as considerações sobre esse processo, elaboradas pelo Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias da Unicamp, mediante solicitação do Programa Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias do Ministério da Saúde. Genetic counseling is a major component of medical conduct in sickle cell disease with relevant medical, psychological, social, ethical and judicial implications. In the current work considerations of this process elaborated by the Genetic Counseling Service on Hemoglobinopathies of Unicamp at the request of the National Program of Comprehensive Care to Sufferers of Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, of the Brazilian Ministry of Health, are presentedl.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos. Medicalization is a highly visible and widespread social phenomenon in Western societies which is expressed differently according to gender. Pregnancy is heavily medicalized, and a surveillance network surrounds pregnant women, holding them accountable for both their own health and the production of a healthy fetus. Prenatal risk control is proposed in a context where diagnostic and therapeutic possibilities overlap. This problem is aggravated by the fact that abortion is illegal in Brazil. The current article is the result of research in a genetic counseling unit that consisted of: observation of consultations, review of patient files, and interviews with health professionals. The highly medicalized context of genetic counseling is discussed, as well as physicians' perception of their own practice. The article also discusses the potential impact on women's decisions related to risks, techniques, exams, and their consequences.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Sociais, Departamento de Sociologia, 2006. Esta dissertação teve como objeto de estudo a prática do aconselhamento genético, procedimento biomédico por meio do qual as pessoas são informadas sobre traços e doenças genéticas e orientadas com relação às decisões reprodutivas. O aconselhamento genético é um caso singular para a análise da composição de um campo como proposto na teoria social de Pierre Bourdieu. É por meio do aconselhamento genético que o avanço das descobertas no campo da genética, como é o caso do Projeto Genoma Humano, tem chegado ao alcance de um número cada vez maior de pessoas que são informadas sobre riscos de doenças ou mesmo cuidados a serem adotados com relação a uma doença ou traço genéticos identificados. O objetivo da pesquisa foi analisar os argumentos que fundamentam a posição segundo a qual o aconselhamento genético é considerado uma atividade não privativa de médicos. Como estratégias metodológicas foram realizados: uma enquete com 342 profissionais de saúde participantes do "Congresso Brasileiro de Genética Clínica"; entrevistas em profundidade com dez especialistas em aconselhamento genético; levantamento de 3 casos de discriminação genética; e descrição etnográfica da cena do aconselhamento genético de um centro de referência em testes genéticos. A pesquisa realizada teve como referencial de análise a anemia falciforme, a doença genética mais prevalente na população brasileira, sobretudo entre pessoas negras e pobres, e considerada uma questão central de saúde pública. Os resultados da pesquisa realizada mostraram que 70% das pessoas entrevistadas por meio da enquete consideram o aconselhamento genético uma atividade multidisciplinar e, portanto, não privativa de médicos. A percepção em relação à prática do aconselhamento genético está diretamente relacionada à posição e aos interesses dos agentes presentes no campo e reflete uma disputa de saberes cujos fundamentos é o disciplinamento dos corpos para a reprodução social e biológica e o exercício do biopoder. A prática do aconselhamento genético no campo da anemia falciforme é marcada pela disputa entre agentes e diversidade de significados atribuídos à doença, desde como uma questão de saúde pública a noções genéticas de identidade e pertencimento racial. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT This dissertation aimed at studying the practice of genetic counseling, the biomedical procedures through which people are informed about the traits and genetic diseases and also orientated about reproductive decisions. The genetic counseling is a singular case for the analysis of the composition of a field as established in the social theory of Pierre Bourdieu. It's through the genetic counseling that the advance of the findings in the genetic field, as the case of the Human Genome Project, has gotten to the reach more and more people who are getting informed about the risks or even the care to be followed in relation to an illness or identified genetic traits. The objective of this research was to analyze the arguments that base the proposition in which the genetic counseling is considered a non-private doctor activity. Methodological strategies were made as follows: a research took place in the “Congresso Brasileiro de Genética Clínica”, that is the Brazilian Congress of Clinical Genetics, which had 342 participants; 10 specialists in Genetic counseling were deeply interviewed; the study of three Brazilian cases of genetic discrimination. The research made had as its main goal the analysis of the Sickle Cell Anaemia, which is the genetic illness that prevails among the Brazilian population and also among black and poor people. This fact is considered the central matter of public health. The results of this research showed that 70% of the interviewed people in the congress considered genetic counseling a multidisciplinary activity and, therefore, not a doctor private like. The perception in relation to the practice of genetic counseling is directly related to the position and the interest of the field agents. It also reflects a dispute of knowledge which fundaments are the disciplining of the bodies for the social and biological reproduction and the exercise of the biopower. The practice of the genetic counseling in the field of the Sickle Cell Anaemia has been marked by the dispute among the agents and the diversity of the meanings attributed to the illness, as a matter of public health until the genetic notions of identity and racial belonging.

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo. OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

Estudo de 50 famílias que procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético da UFRGS, onde foram observados aspectos do seu comportamento, durante o período de 1980 a 1981.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT Sickle cell anemia is the most prevalent genetic disease in Brazil. Screening for sickle cell trait in blood donation centers has been recommended by the Brazilian government since 1976. This screening mechanism is one of most common forms of genetic screening for sickle cell disease in the country. This article is based on an ethnographic survey of individuals undergoing genetic counseling in a large blood donation center. The article contends that confidentiality should be a prerequisite for the broad dissemination of genetic information in public health. The ethical principle of confidentiality needs to be seen as a human right and public health issue.

A hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) é uma doença autossómica recessiva que ocorre devido a redução, mais ou menos pronunciada, da biossíntese suprarrenal de cortisol. Esta redução pode dever-se a defeitos enzimáticos da esteroidogénese os quais estão também associados a androgénios em excesso. A CAH mais frequente (~ 95% dos casos) deve-se a deficiência em 21-hidroxilase (21-OH, enzima codificada pelo gene CYP21A2), cujas manifestações clínicas, dependendo da gravidade do defeito enzimático, ocorrem predominantemente desde o período neonatal até à adolescência sendo agrupadas na forma clássica e na forma não–clássica da doença. A forma clássica compreende, i) doentes que possuem a ausência completa de atividade em 21-OH resultando na deficiência em cortisol e aldosterona causando a forma de CAH com perda de sal – CAH-PS e, ii) doentes que possuindo uma atividade residual em 21-OH (~1-2%) e mantendo níveis normais de aldosterona, apresentam a forma virilizante simples sem perda de sal – CAH-VS. A forma não-clássica CAH-NC, pode manifestar-se clinicamente desde a infância, corresponde a uma forma menos grave da doença, apresentando um grau variável de sinais de excesso de androgénios, por vezes também pode ser assintomática. Os valores basais de 17-OHP no soro geralmente excedem os 100 ng/mL nas formas clássicas enquanto que nos casos duvidosos e na CAH-NC após o teste de estimulação da ACTH, os níveis de 17-OHP são superiores a 10 ng/mL. A análise molecular do gene CYP21A2 permite confirmar a deficiência em 21-OH e é particularmente relevante na identificação da natureza das alterações patogénicas. Sendo estas classificadas de acordo com a atividade da 21-OH que lhe está associada, permite inferir a gravidade da CAH que lhe corresponde, e assim contribuir para a identificação de casais em risco de terem descendência afetada com a forma clássica da doença, sendo-lhes disponibilizado o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal. De acordo com os resultados que temos obtido em crianças com CAH da população portuguesa (a apresentar na reunião) as alterações graves mais frequentes (associadas a atividade enzimática da 21-OH residual ou nula), correspondem a codões de terminação prematuros, alterações que afetam o processamento do mRNA e a conversões génicas do CYP21A2. Evidencia-se que um número significativo de casos com CAH-NC possui uma mutação grave num dos alelos pelo que, embora estas crianças/adolescentes quando pretendam procriar, possam ter descendência saudável, dependendo do genótipo do cônjuge, também poderão ter filhos afetados com a forma mais grave da doença. Assim, a análise molecular e aconselhamento genético adequando é essencial para os referidos casais em risco. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Introdução: A Síndrome de Li fraumeni é caracterizada pela mutação no gene TP53, este é responsável por identificar alterações celulares e se necessário levar à apoptose. A mutação nesse gene limita esse processo levando a uma maior suscetibilidade à múltiplas neoplasias como sarcomas, de tecidos moles, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais, e leucemia no paciente. No Brasil a mutação R337H do gente TP53 é a mais prevalente nas famílias com LFS brasileiras e carcateriza-se por variações no espectro tumoral e na idade de acometimento dos tumores. O diagnóstico para essa síndrome é clínico, de acordo com os critérios de Chompret e através do teste genético para mutação no gene TP53. Após diagnóstico realiza-se acompanhamento específico baseado no rastreamento dos tumores associados à síndrome, segundo o protocolo de Toronto. Objetivos: Esclarecer sobre a Síndrome de Li-Fraumeni que no mundo apresenta incidência de um para cada cinco mil indivíduos mas na região Sul e Sudeste do Brasil é de um para cada trezentos e trinta; Metodologia: Revisão de artigos atuais sobre Síndrome de Li-Fraumeni, seu aspecto genético, clínico e o seguimento correto. Conclusões: A importância na identificação dos portadores das mutações de TP53 deve-se à alta probabilidade desses pacientes desenvolverem alguma forma de câncer antes dos 30 anos. O aconselhamento genético é de grande importância, pois permite o rastreio precoce de indivíduos membros de famílias com LFS, e o diagnóstico do câncer precocemente, quando as chances de sucesso do tratamento são maiores, ou quando possível e recomendado, optar por medidas profiláticas.

As fissuras labiopalatais são malformações craniofaciais que necessitam de reabilitação via intervenção cirúrgica e informações aos pais sobre os aspectos fisiológicos do bebê, desde a orientação nutricional até os fatores psicológicos. Tanto os pais como os bebês necessitam ser acompanhados por equipes de profissionais qualificados, através dos serviços de pré-natal e aconselhamento genético. Objetivos: verificar se as gestantes atendidas em postos de saúde possuem conhecimento sobre a importância do acompanhamento pré-natal e aconselhamento genético para fissuras labiopalatais; obter informações de pacientes com fissuras labiopalatais sobre as possíveis causas e consequências de suas malformações. Materiais e métodos: Os dados serão coletados por questionamentos para 30 gestantes e 17 pacientes com deformidades labiopalatais, a respeito do acompanhamento pré-natal e aconselhamento genético. Os dados foram organizados, avaliados e utilizados na elaboração de gráficos e tabelas. Resultados: A maioria das gestantes pode ser considerada jovem, trabalha fora de casa e realiza o acompanhamento pré-natal. As mesmas desconhecem o serviço de aconselhamento genético e anseiam por mais informações. Quanto aos pacientes, houve pouca prevalência do sexo masculino e a maioria dos entrevistados possui ambas as fissuras. Poucos sabem dizer quais condições levaram ao surgimento de suas anomalias. Conclusão: Os futuros pais precisam obter informações sobre as opções de serviços ofertados no período gestacional para que o índice de neonatos com fissuras labiopalatais diminua. Para tanto, necessita-se de uma equipe multidisciplinar preparada e compromissada para que o acompanhamento pré-natal e aconselhamento genético venham a minimizar os casos de bebês com fissuras labiopalatais.