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Rânula congênita uma rara malformação cística visualizada na cavidade oral. É um pseudocisto habitualmente localizado no espaço sublingual entre o músculo milo-hioideo e a mucosa da língua. Relata-se um caso de gestante de 24 anos, G3P2, com idade gestacional de 29 semanas, encaminhada por conta de polidrâmnio e grande massa de cavidade oral de natureza cística. A congenital ranula is a rare cystic malformation seen in the oral cavity. This pseudocyst is normally located in the sublingual space between the mylohyoid muscle and the lingual mucosa. A 24-year-old woman, gravida 3, para 2, at 29 weeks' gestation was referred to our institution because of polihydramnios and large oral mass.

Nos últimos anos a ultra-sonografia tridimensional tem-se tornado um método de imagem de grande importância no diagnóstico em obstetrícia. Um de seus benefícios seria a maior sensibilidade, em relação ao ultra-som bidimensional, no diagnóstico de algumas malformações fetais. As potenciais aplicações desse novo método seriam uma maior acurácia na medida do volume de órgãos fetais, a possibilidade de rever volumes na ausência da paciente, a possibilidade de utilizar diferentes planos para avaliar determinada estrutura anatômica e a capacidade de transmissão de volumes para centros de referência. A avaliação ultra-sonográfica do cerebelo fetal é de extrema importância, pois, comprovadamente, alterações no seu desenvolvimento estão correlacionadas com alterações do crescimento fetal e anomalias congênitas. O objetivo desta atualização é demonstrar os métodos VOCAL e 3D XI na avaliação do cerebelo fetal, seus potenciais benefícios e o que há de mais atual na literatura a respeito deste assunto. For the last years three-dimensional ultrasonography has become an imaging diagnosis method of great importance in obstetrics. One of its advantages would be the higher sensitivity compared with two-dimensional ultrasound in the diagnosis of some fetal malformations. The potential applications of this new method would be an improved accuracy in the measurement of fetal organs, the possibility of reviewing volumes in the absence of the patient, and using different planes to assess specific anatomical structures, as well as the capacity to transfer data files to remote reference centers. Ultrasonographic evaluation of fetal cerebellum is particularly important, since developmental alterations are correlated with the fetal growth alterations and congenital anomalies. The objective of this updating is to demonstrate the VOCAL and 3D XI methods in the evaluation of the fetal cerebellum, their potential benefits, and the latest information in the literature about this subject. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) EPM Departamento de Obstetrícia UNIFESP, EPM, Depto. de Obstetrícia SciELO

Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia. Purpose: to estimate the performance of ultrasound to detect gestations at risk for fetal chromosomal abnormalities. Methods: four hundred and thirty-six patients selected for the study had undergone ultrasound examination and fetal karyotyping, between March 1993 and March 1998. Two hundred and seventy-seven patients had fetal karyotype for fetal malformation detected on ultrasound and 158 for parental anxiety with normal ultrasound examination. Ultrasound sensitivity and specificity were calculated using fetal karyotype as gold standard. The relative risk for each chromosomal abnormality was calculated according to the altered system on ultrasound examination and the risks of the presence of one or more abnormalities on ultrasound, using the Epi-Info 6.0 software package for statistical analysis. Results: the relative risks for chromosomal abnormalities were 89 for face malformations, 53 for abdominal wall and cardiovascular, 49.6 for neck, 44.6 for extremities, 42.4 for lung, 32.7 for gastrointestinal tract, 27.4 for central nervous system and 23.0 for urinary tract malformations. The relative risk for fetal chromosomal anomalies for genital, thorax, spine and muscle and/or skeletal malformations was not appropriate for calculation because they occurred at very low frequencies. An isolated malformation detected by ultrasound is associated with a 7.8 times higher relative risk for chromosomal anomalies than none, and associated morphologic malformations have a 33.8 times higher relative risk for chromosomal abnormalities. Conclusion: ultrasound has good performance to detect gestations at risk for chromosomal abnormalities.

Objetivo: avaliar os parâmetros ultra-sonográficos associados ao incremento da mortalidade perinatal em casos de hidrocefalia fetal. Métodos: foram avaliados 45 casos de hidrocefalia acompanhados entre janeiro/1996 e dezembro/1999. A hidrocefalia foi diagnosticada quando a relação entre a mensuração dos ventrículos laterais e os hemisférios cerebrais correspondentes foi superior a 0,35 ou quando a medida do átrio dos ventrículos laterais foi superior a 10 mm. Em todos os exames definiu-se o tipo, gravidade, simetria, evolução e época do diagnóstico da hidrocefalia. As pacientes foram submetidas a ultra-som morfológico na busca de outras alterações anatômicas. O índice de líquido amniótico e os óbitos fetais foram registrados. Os principais achados ultra-sonográficos foram correlacionados à mortalidade perinatal. Utilizaram-se, para análise estatística, o teste do chi² e o teste exato de Fisher. O valor de p

Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural. Purpose: to evaluate the possibility and accuracy of fetal karyotyping in pleural effusions. Methods: we studied fifteen fetuses with unilateral or bilateral pleural effusions. All of these fetuses underwent intrauterine thoracocentesis guided by ultrasound examinations. The gestational age varied from 19 to 34 weeks. A morphogenetic ultrasound examination was performed in each case by the authors in order to identify associated structural anomalies. When the cellular cultures of pleural effusion samples were negative, an alternative karyotype was obtained by cordocentesis. A fetal lymphocyte culture was made of pleural effusion samples for karyotype in a similar technique as for fetal blood. Results: the fetal karyotype was successful in 12 cases. There were 4 abnormal results, all of them were Down syndromes, and in the other 8 cases the chromosomal analyses were normal. The fetal karyotype was confirmed and compared by newborn blood chromosomal analysis, genetic evaluation or necropsy. There were no maternal or fetal side effects related to the procedure. Conclusions: the fetal karyotyping performed in pleural effusions obtained by intrauterine thoracocentesis proved to be highly efficient and safe. It must be the method of choice for rapid karyotyping in fetuses with pleural edema.

Objetivo: avaliar a acuidade da ecografia antenatal no diagnóstico das nefrouropatias fetais. Pacientes e Métodos: os autores acompanharam prospectivamente 127 gestações, referidas ao Centro de Medicina Fetal da UFMG devido à suspeita de anomalia do trato urinário fetal. Procedeu-se então ao ultra-som morfológico, no qual procurou-se verificar a biometria, padrão de crescimento fetal, vitalidade, malformações associadas e, finalmente, uma descrição sistematizada do sistema renal fetal, visando-se estabelecer o diagnóstico pré-natal. Este foi posteriormente correlacionado com o diagnóstico obtido após o nascimento. Resultados: utilizando-se o índice kappa (que mede a concordância entre diferentes medidas, métodos ou instrumentos de medição com os seguintes critérios: abaixo de 0,40, baixa concordância; entre 0,40 e 0,75, concordância razoável e acima de 0,75, excelente concordância), os autores encontraram excelente índice de concordância global entre o diagnóstico pré e pós-natal (índice kappa 95%). Dos 127 casos, houve apenas 9 casos discordantes, todos referentes às uropatias obstrutivas, nos quais o diagnóstico pós-natal mostrou diferente nível de obstrução (6 casos) ou confusão com rim multicístico (3 casos). Conclusão: o estudo ecográfico sistematizado do sistema renal é um método eficaz de diagnóstico pré-natal das nefrouropatias, permitindo adoção de medidas que visem melhorar a evolução destes neonatos, desde o encaminhamento para centros especializados, antecipação do parto (nos casos em agravamento) até a terapia intra-útero (para preservar a função renal até que seja possível o nascimento). O estudo ecográfico seriado e a amnioinfusão podem ser úteis para melhorar a precisão do diagnóstico pré-natal. Purpose: to evaluate the accuracy of prenatal ultrasound in the diagnosis of nephrouropathies. Methods: the authors followed-up 127 pregnancies referred to the Fetal Medicine Center of UFMG with suspicion of these anomalies. Fetal biometry, growth, vitality, and associated malformations were evaluated. Finally, a detailed description of the renal system was made to define the prenatal morphologic diagnosis of the malformations to be compared with the postnatal diagnosis. Results: based on the kappa index (statistical method that measures the concordance between different measurements, methods or measurement instruments: below 0.40, poor agreement; between 0.40 and 0.75, good agreement; above 0.75, excellent ageement), the authors found an excellent concordance (kappa index 0.95). Among the 127 cases, there were only 9 misdiagnoses, all of them of obstructive uropathies: 6 cases showed different obstruction levels after delivery and in three cases there were confounding diagnosis with multicystic kidney. Conclusions: the detailed ultrasonographic description of the renal system is a good method for prenatal diagnosis of the fetal nephropathies, allowing some options to modify the outcome of these fetuses, like to send them to specialized centers, to anticipate delivery and even to apply intrauterine therapy, in order to preserve the renal function. Serial echography and amnioinfusion can be used to improve the precision of prenatal diagnosis.

Objetivos: calcular a sensibilidade, especificidade e posteriormente os valores preditivos positivo e negativo dos escores ultra-sonográficos na síndrome de Down. Pacientes e Métodos: a sensibilidade e especificidade dos sinais ultra-sonográficos para a síndrome de Down foram calculadas por meio de escores em um estudo prospectivo realizado em população de alto risco para aneuploidia, entre a 16a e 24a semanas de gestação, que se mostrou desfavorável aos procedimentos invasivos após aconselhamento genético. Os sinais e os valores para a confecção dos escores foram: relação do comprimento do fêmur/pé < 0,9 (1), espessura nucal > 5 mm (2), diâmetro pielocalicial ³ 5 mm (1), ossos próprios do nariz < 6 mm (1), ausência ou hipoplasia da falange média do 5º dedo (1) e alterações estruturais maiores (2). Seguimento completo foi obtido caso a caso. A amniocentese genética foi proposta nos casos de escores 2 ou mais. Resultados: 963 pacientes foram submetidas a exames ultra-sonográficos no período de outubro de 93 a dezembro de 97. A idade gestacional média foi de 19,6 semanas (16 a 24 semanas). A idade materna variou de 35 a 47 anos (média de 38,8) e 18 casos (1,87%) de síndrome de Down foram observados. A sensibilidade foi de 94,5% para escores 1 e 73% para escores 2 (taxa de falso-positivos de 9,8% para escores 1 e de 4,1% para escores 2). A sensibilidade e especificidade individual para cada sinal foram: comprimento fêmur/pé = 16,7% (3/18) e 96,8% (915/945); ossos próprios do nariz = 22,2% (4/18) e 92,1% (870/945); espessamento nucal = 44,4% (8/18) e 96,5% (912/945); diâmetro pielocalicial = 38,9% (7/18) e 94,3% (891/945); ausência da falange média do 5º dedo = 22,2% (4/18) e 98,5% (912/945); malformações = 22,2% (4/18) e 98,2% (928/945). Conclusões: a sensibilidade geral para escore 1 foi bastante alta, porém taxas de falso-positivos também o foram. Para escore 2, a sensibilidade foi ainda boa (73%), com taxa de falso-positivos aceitáveis (4,1%). Os valores preditivos positivo e negativo podem ser calculados conforme a prevalência de cada situação (diferentes idades maternas). Mais casos são necessários para concluir sobre este método de rastreamento (especialmente na população de baixo risco), apesar de este sistema ter se mostrado útil para pacientes de alto risco que não optam pelo diagnóstico invasivo. Purpose: to calculate sensitivity, specificity and positive and negative predictive values for multiparameter ultrasound scores for Down's syndrome. Patients and Methods: sensitivity and specificity for Down syndrome were calculated for ultrasound scores in a prospective study of ultrasound signs from 16 to 24 weeks in a high-risk population who denied invasive procedures after genetic counselling. The signs and scores were: femur/foot length < 0,9 (1), nuchal fold > 5 mm (2), pyelocaliceal diameter > 5 mm (1), nasal bones < 6 mm (1), absent or hypoplastic fifth median phalanx (1) and major structural malformations (2). Complete follow-up was obtained in each case. Genetic amniocentesis was proposed in the case of score 2 or more. Results: a total of 963 patients were examined from October 93 to December 97 at a mean gestational age of 19.6 (range 16 -24) weeks. Women's age ranged from 35 to 47 years (mean 38.8) and 18 Down syndrome cases were observed (1.8%). Sensitivity was 94.5% (17/18) for score 1 and 73% (13/18) for score 2 (false positive rate of 9.8% for score 1 and 4.1% for score 2). Individual sign sensitivity and specificity were: femur/foot = 16.7% (3/18) and 96.8% (915/945); nasal bones = 22.2% (4/18) and 92.1% (870/945); nuchal fold = 44.4% (8/18) and 96.5% (912/945); pyelic diameter = 38.9% (7/18) and 94.3% (891/945); absent phalanx = 22.2% (4/18) and 98.5% (912/945); malformation = 22.2% (4/18) and 98.2% (928/945). Conclusions: the overall sensitivity for score 1 was high but false positive rates were also high. For score 2, sensibility was still good (73%) and false positive rate was acceptable (4.1%). Positive and negative predictive values can be calculated for each prevalence (women's age). More cases are needed to reach final conclusions about this screening method (specially in a low-risk population) although this system has been useful for high-risk patients who deny invasive procedures.