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Despite increasing attention towards Developmental Coordination Disorder (DCD), as reflected by the publication of the International Clinical Practice Recommendations (Blank et al., 2012; 2019), the absence of prevalence data in the Italian population well attests the extent to which this clinical condition is overlooked and misrecognised in our country. Aim of this discussion is to call for a concerted effort in understanding the reasons for which DCD is still unfamiliar to most of the clinicians facing with the assessment and the diagnosis of neurodevelopmental disorders. By defining DCD and Developmental dyspraxia respectively, as well as by promoting general awareness on the psychosocial consequences of DCD, the hope is to extend to the Italian community recognition, early identification, and targeted support to individuals with developmental coordination disorders.

Gli scienziati hanno trovato un gene chiamato FOXP2 che sembra ad essere essenziale per la produzione del linguaggio. Quindi è spesso chiamato „il gene del linguaggio“. È probabilmente solo uno dei molti geni coinvolti nella comunicazione umana, ma recente scoperte sembravano sottolineare la sua importanza. Il fattore di trascrizione FOXP2 è stato implicato nell'evoluzione del cervello umano, linguaggio, cognizione, integrazione vocal-motoria e sviluppo neurale nel sistema nervoso centrale (CNS). La versione umana della proteina prodotta dal gene differisce di due aminoacidi da quella degli scimpanzé, e sembra di aver subito una selezione naturale. Negli anni successivi, FOXP2 è stato implicato nelle vocalizzazioni di altri animali, tra cui topi, uccelli canori e anche pipistrelli. Il gene FOXP2 è stato scoperto come risultato degli indagini su una famiglia inglese nota come famiglia KE con diversi membri affetti dalla disprassia verbale dello sviluppo accompagnata da un grave disturbo articolatorio. Questa famiglia KE è stata trovata portatrice di un allele mutato, ma c'è un altro individuo non correlato che è stato trovato portatore di una traslocazione bilanciata con una pausa in FOXP2. FOXP2 è il primo gene implicato in un disturbo delle vocalizzazioni e del linguaggio. Fin dalla sua scoperta, sono stati condotti molti studi dagli scienziati incuriositi, nel tentativo di spiegare il meccanismo con cui influenza questi tratti umani caratteristici e di identificare i geni regolati dal FOXP2. I ricercatori suggeriscono che FOXP2 potrebbe regolare sia lo sviluppo neurale del linguaggio, sia quello delle strutture anatomiche necessarie alla fonoarticolazione. Nelle pagine seguenti sarànno spiegate le caratteristiche del gene responsabile per la produzione del linguaggio, attraverso le differenze evolutive in sequenze del genoma e le proteine che sono specifici per l'uomo, la sua l'importanza per ill sistema nervoso, in particolare il cervello e attraverso le mutazioni geneticche che si traducono nei disturbi linguistici. Znanstvenici su pronašli gen koji je relevantan za govornu produkciju, a naziva se FOXP2. Taj takozvani "gen za jezik", vjerojatno je samo jedan od mnogih gena ključnih za ljudsku komunikaciju, međutim, nedavna otkrića naglašavaju njegov značaj. FOXP2 gen je transkripcijski faktor te ima vaţnu ulogu u evoluciji ljudskog mozga, jezika, spoznaje, vokalno-motorne integracije i neuralnog razvoja u središnjem ţivčanom sustavu - SŢS (ili CNS). Ljudska verzija proteina FOXP2 gena razlikuje se u dvije aminokiseline od čimpanza te je podvrgnuta prirodnoj selekciji. Tijekom godina, FOXP2 je postao čimbenik zasluţan za vokalizaciju drugih ţivotinja, uključujući miševe, ptice pjevice, pa čak i šišmiše. FOXP2 gen je otkriven kao rezultat istraţivanja engleske obitelji, poznate kao KE obitelj. Nekolicini članova KE obitelji dijagnosticirana je razvojna verbalna dispraksija, koja je popraćena s teškim artikulacijskim poremećajem. Otkriveno je da obitelj KE nosi mutirani alel. No, utvrđena je uravnoteţena translokacija s prekidom u FOXP2 u još jednog pojedinca, koji nije genetski povezan s obitelji KE. Kao rezultat toga, FOXP2 je postao prvi gen povezan s poremećajima govora i jezika. Otkrićem tog gena, mnogi znanstvenici provodili su istraţivanja nastojeći objasniti mehanizam s kojim utječe na ljude i ţeljeli su identificirati ostale gene koje FOXP2 regulira. Znanstvenici smatraju da FOXP2 moţe utjecati na neuralni razvoj jezika te na anatomske strukture potrebne za fonoartikulaciju. Na sljedećim stranicama, objašnjene su karakteristike gena odgovornog za govornu produkciju – FOXP2, i to preko evolucijskih razlika u sekvencijama genoma i proteina specifičnih za ljudska bića. Zatim, preko genetskih mutacija manifestiranih u jezične poremećaje i vaţnosti koju ima za ţivčani sustav, točnije za mozak. Scientists have found a gene called FOXP2 that seems to be essential for language production. Thus it is often called "the language gene". It is probably just one of many genes involved in human communication, but recent discoveries seemed to underline its importance. The transcription factor FOXP2 has been implicated in the evolution of the human brain, language, cognition, vocal-motor integration and neural development in the central nervous system (CNS). The human version of the protein produced by the gene differs from two amino acids from that of a chimpanzee, and seems to have undergone a natural selection. In later years, FOXP2 has been a great factor in the vocalizations of other animals, including mice, songbirds and even bats. The FOXP2 gene was discovered as a result of research on an English family known as the KE family with several members affected by developmental dyspraxia of speech accompanied by severe articulatory disorder. This KE family has been found to carry a mutated allele, but there is another unrelated individual who has been found to have a balanced translocation with a break in FOXP2. As a result, FOXP2 is the first gene involved in a disorder of vocalizations and language. Since its discovery, many studies have been conducted by intrigued scientists in an attempt to explain the mechanism by which it influences these characteristic human traits and to identify the genes regulated by FOXP2. The researchers suggest that FOXP2 could regulate both the neural development of language and the anatomical structures necessary for phonoarticulation. The following pages will explain the characteristics of the gene responsible for the production of language, through the evolutionary differences in sequences of the genome and proteins that are specific to humans, its importance for the nervous system, in particular, the brain and through mutations that translate into linguistic disorders isolated after genetic mutation. In the following pages, the characteristics of the gene responsible for the production of language will be explained, through the evolutionary differences in sequences of the genome and proteins that are specific to humans, its importance for the nervous system, more specifically, the brain and through genetic mutations that translate into linguistic disorders.