31 results on '"Martines, E"'
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2. LA VERTIGINE POSIZIONALE IN SICILIA
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Galletti, Francesco, Martines, E., Messina, A., Serra, S., and Speciale, R.
- Published
- 2013
3. Facio-auricle-vertebral spectrum (Goldenhar's syndrome): Clinical study of 10 pediatric patients
- Author
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Corsello G., Martines M., Giuffre M., La Grutta S., Piccione M., Martines E., Giuffre L., Corsello G., Martines M., Giuffre M., La Grutta S., Piccione M., Martines E., and Giuffre L.
- Subjects
Goldenhar's syndrome ,Facio-auricle-vertebral spectrum - Abstract
Goldenhar's syndrome - also known as facio-auricolo-vertebral spectrum - is due to a developmental defect of cranio-facial and vertebral structures, and is interpreted as a disruption. Exogenous factors, such as gestational diabetes or ovopathies, have been involved in its aetiology. The pathogenesis of Goldenhar's syndrome seems to be vascular in most of cases, due to the interruption of blood supply to the branchial and vertebral areas during embryonic development. Ten cases of facio-auricolo-vertebral spectrum of different ages are described, in view of a better delineation of its phenotype. This report can contribute to a better knowledge of the phenotype of facio-auricolo-vertebral spectrum. The main features are hemifacial hypoplasia, epibulbar dermoid, external ears abnormalities and vertebral defects. Among the associated abnormalities, urinary tract defects were found with a higher frequency in relation to a common developmental defect.
- Published
- 2002
4. Lineamenti di diritto regionale
- Author
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Ruggeri, Antonio and Salazar, IN C. O. L. L. CON T. MARTINES E. C.
- Published
- 2008
5. Energia: una crescita insostenibile
- Author
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Marenco, F., Martines, E., and Zucchetti, Massimo
- Subjects
crescita ,sostenibilità ,Energia ,Protocollo di Kyoto ,decrescita - Published
- 2004
6. Inaugurare il passato ovvero il Portogallo come retropassaggio
- Author
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DE MARCHIS, Giorgio, Martines E. - Lanciani G. - Campanozzi A. - Maqueda Cuenca E. - Zemella T. - Cipolloni M. - De Rosa G. L. - de Marchis G. - Hassler G. - Fiume F. - Saglia D. - Canepari M. - Mansfield G., DE ROSA G L - MARTINES E, and DE MARCHIS, Giorgio
- Subjects
Iperidentità ,Portogallo ,Memoria - Abstract
Il testo presenta alcuni esempi in cui è possibile cogliere il mito delle scoperte geografiche del Cinquecento come tratto caratterizzante dell'indentità portoghese intesa, sulla scia degli scritti di Eduardo Lourenço, come iper-identità.
- Published
- 2008
7. Un'agenda programmatica per l'Aniene
- Author
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Palazzo Anna Laura, R. Martines, E. Pallottino, and Palazzo, Anna Laura
- Subjects
Tivoli, Città Tiburtina, Aniene, programmazione - Abstract
La ricerca e la prassi dell’urbanistica stanno radicalmente mutando. Gli strumenti analitici e operativi, a monte e a valle del piano di tradizione, si posizionano su questioni e traguardi non esclusivamente legati alla regolamentazione urbana. Anche soltanto nell’ambito delle tematiche classiche della trasformazione fisica, le nuove domande di sostenibilità e resilienza sollecitano la ricerca e sperimentazione di pattern insediativi in grado di dare trattamento alla “buona forma urbana” e di integrare i principi dell’ecologia vegetale nel progetto di territorio. La Città Tiburtina si sviluppa lungo l'asta del fiume Aniene da Tivili sino alla confluenza con il Tevere. Qui il governo dei processi, nelle more dell'avvio della Città metropolitana, intercetta domande inevase relative alla disciplina degli assetti fisici sollecitando un nuovo patto città-natura.
- Published
- 2019
8. Studio sull’efficacia terapeutica dell’Arlevertan in associazione con l’Otofisk in presenza di una sintomatologia vertiginosa e di acufene legati ad un danno delle vie audio-vestibolari (periferiche e centrali) da probabile causa vascolare
- Author
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MARTINES, Enrico, MARTINES, Francesco, Messina, A, Martines, E, Messina, A, and Martines, F
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vertigini - Published
- 2013
9. Profilo familiare ed individuale come fattore predittivo delle performances verbo-acustiche pre impianto cocleare: esperienza personale
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, BALLACCHINO, Antonella Serena Chiara, FERRARA, Sergio, Sireci, F, Salvago, P., Martines, F, Martines, E, Ballacchino, A, Ferrara, S, Sireci, F, and Salvago, P
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Impianto Cocleare ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
RAZIONALE L’impianto cocleare è oramai il trattamento di scelta in tutti quei casi di sordità preverbale severa/profonda permettendo di ottenere a distanza di 12 mesi una soglia uditiva amplificata integralmente all’interno dello spettro acustico del parlato. Se ciò è dimostrato ampiamente dalla letteratura, è comunque vero che le aspettative familiari e le performances verbo/acustiche sono altamente variabili. Lo scopo del presente lavoro è quello di identificare tramite un accurato studio del profilo familiare ed individuale, tutte le possibili variabili in grado di influenzare i risultati. MATERIALI E METODI Le variabili oggetto del presente studio sono state suddivise in familiari ed individuali; tra le prime si è valutato: numero di familiari, titolo di studio, livello economico, attività lavorativa, aspettativa familiare; tra i fattori individuali: età al momento della diagnosi di sordità, lunghezza della sordità, patologie associate, utilizzo delle protesi acustiche, terapia riabilitativa (sanitaria/privata), età al momento dell’impianto, tipo di impianto, strategia utilizzata, uso quotidiano dell’impianto cocleare, stimolazione mono/bimodale. RISULTATI Le risposte ottenute dai tracciati audiometrici e dai questionari sulle capacità percettive verbali messe in relazione con il profilo familiare ed individuale hanno evidenziato una correlazione significativa tra alto livello economico, terapia riabilitativa privata, uso quotidiano dell’impianto cocleare e IT-MAIS, CAP e SIR (p>0.05). Di contro, a queste variabili familiari ed individuali sono corrisposte le aspettative familiari pre-impianto più elevate con il rischio pertanto di ‘false aspettative’. CONCLUSIONI Lo studio del profilo familiare e le caratteristiche individuali di un candidato all’impianto cocleare possono essere uno strumento in più da utilizzare come fattori predittivi per non creare delle false aspettative in termini di performance uditive e di intelligibilità nelle famiglie dei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale bilaterale severa/profonda e candidati all’impianto cocleare.
- Published
- 2013
10. Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?
- Author
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Salvago, P, MARTINES, Enrico, MARTINES, Francesco, Salvago, P, Martines, E, and Martines, F
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Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,connessina 26, sordità genetica ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale congenita dove lo studio della connessina 26 ha evidenziato la alterazione in doppia eterozigosi per 35delG/D179H tutta la famiglia del probando è stata studiata da un punto di vista genetico e audiologico. RISULTATI Entrambi i genitori, normoudenti sono risultati affetti da alterazione del gene della connessina 26 in stato di eterozigosi: D179H la madre, 35delG il padre. Dallo studio della linea materna si è osservato che il nonno materno era anch’egli portatore per la nuova mutazione. Sul probande infine, è stata eseguita l’analisi genetica del gene GJB6, che è risultata negativa, al fine di escludere una eventuale co-segregazione. CONCLUSIONI Il pedigree del probande evidenzia come con assoluta certezza ci si trova di fronte ad una sordità a trasmissione tipicamente recessiva. Rispetto alla mutazione D179N identificata qualche anno addietro in forma eterozigote, in tre soggetti sordi postverbali appartenenti ad un unica famiglia dell’area del mediterraneo, e pertanto considerata a trasmissione autosomica dominante, essendo questa attualmente scoperta a trasmissione recessiva possiamo concludere che la D179N da sola non può essere causa di ipoacusia neurosensoriale.
- Published
- 2013
11. Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello
- Author
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MARTINES, Francesco, BENTIVEGNA, Daniela Linda, Bartolone, A, Cavara, V, MARTINES, Enrico, Salvago, P., Martines, F, Bentivegna, D, Bartolone, A, Cavara, V, Martines, E, and Salvago, P
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Ipoacusia neurosensoriale - Abstract
INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La medesima funzione appare essere svolta dalla connessina 30 (GJB6), e dalla connessina 31 (GJB3). Nei soggetti con ipoacusia di origine genetica si osserva un'ampia variabilit¨¤ nel profilo audiologico e nel decorso clinico in relazione ai geni coinvolti e al tipo di mutazione. Infatti è riscontrabile una perdita uditiva di grado variabile dal moderato al profondo, presente già alla nascita o insorta in epoche successive, a progressione clinica variabile. MATERIALI E METODI Il ruolo di primo piano che rivestono i fattori genetici nello sviluppo di ipoacusia si evince dai risultati relativi alla nostra casistica, costituita da 412 bambini (con età al momento della diagnosi compresa tra 1 e 6 mesi) esposti a fattori di rischio per SNHL in epoca prenatale e perinatale. RISULTATI In 41 casi (9,95% della popolazione in esame) è stata identificata una storia familiare di ipoacusia e tra questi, in 15 soggetti (36,7%) è stata evidenziata una perdita uditiva. L'analisi statistica ha rilevato una differenza significativa tra i soggetti esposti e non esposti a tale fattore (x2=28,56 e p
- Published
- 2012
12. Sordità neurosensoriale preverbale profonda isolata & impianto cocleare: esperienza personale
- Author
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MARTINES, Enrico, BENTIVEGNA, Daniela Linda, MARTINES, Francesco, Martines, E, Bentivegna, DL, and Martines, F
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Sordità infantile ,sordità preverbale ,Impianti Cocleari ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
Negli ultimi anni si è assistito ad un crescente aumento delle indicazioni all’impianto cocleare (IC) nei bambini affetti da sordità preverbale profonda ed ad una parallela sempre maggiore precocità dell’intervento. Infatti un intervento precoce permette di ‘sfruttare’ al massimo i meccanismi di plasticità cerebrale e ridurre le alterazioni nello sviluppo dei network cerebrali legati al processamento del linguaggio dovuti alla deprivazione uditiva (principio “use it or lose it”). La valutazione delle capacità percettive verbali nei bambini di età inferiore ai due anni richiede metodologie dedicate a cogliere i prerequisiti o le prime abilità linguistiche. Per tali ragioni sono stati proposti questionari codificati quali l’IT-MAIS ed il PRISE, o strumenti semi-strutturati di osservazione delle risposte del bambino quali LIP (Listening Progress Profile) e CAP (Categories of Auditory Performance). Gli autori descrivono la casistica personale di pazienti pediatrici, affetti da sordità congenita preverbale, in assenza di altre forme sindromiche, ed avviati all’applicazione di impianto cocleare ad una età compresa tra 1 e 3½ anni, confrontando i risultati ottenuti in termini di capacità percettive verbali; in particolare viene eseguita una disamina dei risultati in rapporto all’epoca della diagnosi della sordità (tempestiva/ritardata), periodo della prima protesizzazione (12 mesi), e il tempo intercorso dalla stessa fino all’applicazione dell’impianto cocleare (9 mesi).
- Published
- 2011
13. 'SINDROME DI BECHET, CELIACHIA E DIABETE MELLITO DI I TIPO': ....RARO CASO A TIPIZZAZIONE ANOMALA
- Author
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MARCHESE, Donatella, MARTINES, Enrico, SPECIALE, Riccardo, MARTINES, Francesco, Marchese, D, Martines, E, Speciale, R, and Martines, F
- Subjects
Celiachia ,Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Bechet ,Afte orali ,Autoimmunità ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
La malattia di Behcet è una malattia rara, a genesi autoimmune, multifattoriale ad esordio tra la seconda e la terza decade di vita, a più elevata incidenza nei cosiddetti territori della via della seta (Medio Oriente) oltre che, nel Bacino del Mediterraneo. In Europa la prevalenza è 1:500.000 con maggiore incidenza nel sesso femminile. Clinicamente è caratterizzata da lesioni ulcerose ricorrenti del cavo orale che si accompagnano a ulcere genitali o lesioni cutanee, oculari o Pathergy Test positivo . Il "Behcet's Disease International Study Group" ha identificato nella presenza di ulcere del cavo orale associate a due delle lesioni sovracitate la diagnosi clinica di malattia di Behcet. Nel 60-70% dei casi è descritta un’associazione con il fenotipo HLA-B51. Nonostante si tratti di patologia su base autoimmunitaria, difficilmente si associa ad altre manifestazioni cliniche quali Morbo celiaco, Diabete, Crohn et al. Gli autori descrivono un caso clinico di una ragazza di 24 anni già affetta da diabete mellito e celiachia, giunta alla nostra osservazione per lesioni ulcero-necrotiche a carico della tonsilla palatina di sinistra, da circa 20 giorni. L’ipotesi diagnostica iniziale di malattia di Behcet era stata scartata per l'assenza di sintomi o segni associati, nonchè per la tipizzazione del sistema HLA risultata positiva per l’MHC-II B-63. La consulenza reumatologica confermava una diagnosi di morbo celiaco poiché le manifestazioni orali risultavano compatibili con una fase evolutiva dello stesso (positività nel 25% dei pazienti con morbo celiaco). La progressione dei fenomeni ulcerotici a carico della tonsilla omolaterale e la comparsa di manifestazioni analoghe a carico della tonsilla controlaterale, in una fase di apparente quiescenza di celiachia, ha indotto gli autori ad ipotizzare la presenza di una Malattia di Behcet, sebbene questa si associ ad altre malattie autoimmuni solamente nel 2-4% dei casi. Esclusivamente la biopsia escissionale e la comparsa a distanza di mesi, di lesioni genitali, ha permesso di porre diagnosi di certezza di una rara associazione, la quarta ad oggi descritta in letteratura, di Diabete Mellito di I tipo, Malattia Celiaca e Morbo di Behcet a tipizzazione atipica.
- Published
- 2011
14. EMORRAGIA IN TUMOR DA NEURINOMA DELL’VIII N.C. & SIMDROMI PARALITICHE ANTERIORE E POSTERIORE IMPROVVISA: SEMEIOTICA RADIOLOGICA
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, MIDIRI, Massimo, GAGLIARDO, Cesare, Martines, F, Martines, E, Midiri, M, and Gagliardo, C
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Settore MED/27 - Neurochirurgia ,Settore MED/37 - Neuroradiologia ,Settore MED/26 - Neurologia ,schwannoma cisico ,Neurinoma VIII n.c ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
Gli autori riportano un raro caso clinico di una paziente di 77 anni che giunge alla nostra osservazione in regime di urgenza per vertigine improvvisa associata a nausea e vomito, stato confusionale, atassia, paralisi completa del VI nervo cranico di destra con strabismo convergente, segni di sofferenza del IX, X ed XI nervo cranico omolaterali all’abducente e iniziale comparsa di segni statici e dinamici di paralisi periferica del VII nervo cranico di destra. L’insorgenza improvvisa di Sindromi paralitiche associate, anteriori e posteriori, ha indirizzato verso il sospetto di lesione occupante spazio a sede in fossa cranica posteriore/tronco encefalo richiedendo pertanto l’ausilio della diagnostica per immagini. Lo studio TC encefalo ha evidenziato la presenza di una formazione espansiva a densità similliquorale in fossa cranica posteriore, angolo ponto-cerebellare destro, nel cui contesto si è evidenziata area iperdensa da riferire a sanguinamento recente, con livello fluido-fluido, responsabile di importante effetto massa sulle strutture parenchimali contigue ed in particolare sulla sezione destra del tronco encefalo e dell’emisfero cerebellare omolaterale, con severa impronta sul IV ventricolo. L’assenza, alla valutazione della finestra per osso, di segni indiretti tipici da neurinoma stato acustico con interessamento del condotto uditivo interno (svasamento del porus e/o ampliamento del canale acustico interno) è risultata compatibile con la riferita negatività di pregressi segni clinici di pertinenza audio vestibolare. Lo studio RM encefalo eseguito tra le altre in tecnica 3D-FIESTA e 3D T1 FAT-SAT dopo MdC ev. ha permesso di identificare con certezza una lesione espansiva extra-assiale con componente tissutale solida che origina nel condotto uditivo interno da riferire a neurinoma. Nel contesto della componente extracanalare dello stesso, si riconosce un'unica ampia cavità cistica nel cui contesto si apprezza livello fluido-fluido per la presenza in sede declive di cataboliti dell’emoglobina come da sanguinamento recente intralesionale, verosimilmente responsabile del rapido aumento volumetrico della lesione stessa che giustificherebbe l’esordio clinico acuto con “Sindrome paralitica associata anteriore e posteriore”.
- Published
- 2011
15. Infarto acuto dell'AICA e sordità improvvisa
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINCIGLIO, Gioacchino, MARTINES, Enrico, Bentivegna, D, Pangaro, A, Martines, F, Martinciglio, G, Bentivegna, D, Pangaro, A, and Martines, E
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Sordità improvvisa ,Sindrome AICA ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
OBIETTIVI Gli autori descrivono un caso clinico, uomo adulto di 57 anni, di sordità improvvisa come sola manifestazione di infarto della arteria cerebellare antero‐inferiore (AICA) di destra in presenza di un quadro radiologico da interessamento della regione pontina di destra la cui valutazione radiologica, eseguita in urgenza ha permesso l’identificazione del quadro. MATERIALI Il colpo ischemico acuto nella distribuzione dell’AICA conosciuto come “Sindrome AICA” è un quadro clinico patologico che generalmente è accompagnato da una sintomatologia mista di tipo otologica e neurologica; si caratterizza infatti per: sordità improvvisa, vertigini di tipo periferiche e/o centrali da irritazione acuta con nistagmo ed atassia omolaterale con lateropulsione. Il coinvolgimento pontino inoltre si traduce con un deficit a carico del nervo facciale (debolezza facciale) e del trigemino. Anatomicamente l’AICA nel 75% dei casi nasce dal terzo caudale della arteria basilare e vascolarizza la regione anteromediale del cervelletto, la porzione laterale del ponte, l’emergenza del V°, del VII°, dell’VIII° nervo cranico ed il tratto spinotalamico. La sofferenza ischemica delle strutture del condotto uditivo interno e dell’orecchio interno nella ‘Sindrome AICA’ sono legate al deficit dell’arteria uditiva interna che, trattandosi nel 90% dei casi di un ramo diretto dell’AICA, è la diretta responsabile della sintomatologia labirintica. L’ipotesi diagnostica di Sindrome AICA scaturisce dalla presenza contemporanea di sintomi ot‐neurologici che inducono lo specialista ad avvalersi di TC e RMN (SE T2W; DWI; FLAIR) in urgenza. RIASSUNTO La presenza in corso di infarto dell’AICA della sola sordità improvvisa con caratteristiche cocleari è rara oltre che di difficile reperimento per la mancata effettuazione della RMN ma comunque deve essere sempre tenuta in considerazione. CONCLUSIONI La diagnosi eziologia di sordità improvvisa da ‘Sindrome AICA’ è eseguita solamente tramite l’ausilio di RMN eseguita in regime di urgenza per cui gli autori suggeriscono fortemente l’inserimento di RMN in urgenza tra le indagini diagnostiche di sordità improvvisa.
- Published
- 2010
16. Tinnitus e Sordità
- Author
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MARTINCIGLIO, Gioacchino, MARTINES, Enrico, MARTINES, Francesco, Bentivegna, D, Martinciglio, G, Bentivegna, D, Martines, E, and Martines, F
- Subjects
Tinnitu ,Hearing lo ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
OBIETTIVI Con il termine di "Acufene" o "Tinnitus" definiamo la percezione di un rumore in assenza di qualunque sorgente sonora esterna al nostro organismo. La presenza di acufeni aumenta progressivamente con l'età (12% dopo i 60 anni), e questo, secondo gli Autori, non è tanto correlato con la senescenza quanto con la concomitante sordità, la cui prevalenza aumenta con l'età. L'obiettivo di questo studio è quello di mettere in evidenza la correlazione fra il tipo di sordità e il tipo di acufene. MATERIALI Lo studio è stato condotto dalla Sezione di Audiologia del Dipartimento di Bio‐technologie dell'Università di Palermo su 197 soggetti affetti da acufene e sordità. I pazienti sono stati sottoposti ad indagini audiologiche che comprendevano: visita audiologica, esame audiometrico,impedenzometria ed acufenometria. In base al tipo di sordità è stata individuata una sordità di trasmissione, una sordità neurosensoriale (limitata alle alte frequenze:4‐8KHz; limitata alle medie frequenze:1,2,3 KHz; limitata alle basse frequenze:0,25‐0,5 KHz; pantonale) ed una sordità di tipo misto. L'acufenometria ha rilevato la frequenza del tinnitus. RIASSUNTO Sono stati esaminati 197 pazienti con sordità; nel 10,66% la sordità era indentificata come trasmissiva, nel 74,62% come neurosensoriale e nel 14,72% di tipo misto. La perdita uditiva era limitata alle alte frequenze nel 58,50%, alle basse frequenze nel 11.56% e pantonale nel 29.93% dei casi. È stata rilevata una sordità lieve nel 58,88% dei casi, moderata nel 22,34%, severa nel 15,74 e profonda nel 3,05%. La frequenza dell’acufene, misurata con l'acufenometria, era calibrata alle alte frequenze nel 61,42% dei casi, alle medie frequenze nel 22,84%, alle basse frequenze nel 12,69% mentre è risultata variabile e non identificabile nel 3,04%. Dei 147 pazienti con sordità neurosensoriale il 72,10% avevano un acufene tarato alle alte frequenze mentre dei pazienti con sordità neurosensoriale limitata alle alte frequenze il 88,37% avevano un acufene tarato alle alte frequenze. CONCLUSIONI In questo studio, condotto su un totale di 197 pazienti, la perdita uditiva si è rilevata con una netta prevalenza di tipo neurosensoriale (74,62%), sostenendo le attuali teorie per cui una riduzione della funzionalità cocleare rappresenta la causa più comune di tinnitus. La sordità neurosensoriale, nella maggioranza dei casi, era limitata alle alte frequenze (58,50%), questi risultati dimostrano che esiste una correlazione tra tinnitus a tonalità acuta e sordità neurosensoriale limitata alle alte frequenze, suggerendo che la riorganizzazione delle vie uditive, indotto dalla perdita uditiva, potrebbe essere una delle principali cause del sintomo tinnitus.
- Published
- 2010
17. Potenziali evocati vestibolari miogenici nei deficit uditivi
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, BENTIVEGNA, D, MARTINCIGLIO, G, MARTINES, F, BENTIVEGNA, D, MARTINCIGLIO, G, and MARTINES, E
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,VEMS ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
Con il termine VEMPs (Vestibular Evoked Muscolar Potentials) si designa una particolare tipologia di potenziali muscolari registrabili dal muscolo sternocleidomastoideo (SCM), a seguito di un'intensa stimolazione acustica. La neurofisiotopografia dei VEMPs si racchiude in un breve arco riflesso disinaptico: lo stimolo sonoro agendo sui recettori otolitici sacculari determina l’attivazione del riflesso vestibolo-collico che viene registrato come “variazione di potenziale bioelettrico” ponendo gli elettrodi sulla clavicola, sul muscolo sternocleidomastoideo, e sullo sterno. La metodica quindi rappresenta una strategia non invasiva di esplorazione di entrambi i vestiboli, dei recettori otolitici, delle vie vestibolo-spinali e della branca vestibolare inferiore dell' VIII nervo cranico. La interconnessione che si verifica tra fibre sensoriali cocleari bilateralmente ed VEMPs propone nuove prospettive di applicabilità della metodica in particolare nelle varie forme di sordità. Lo scopo del lavoro è stato quello di valutare il comportamento dei VEMPs in presenza di ipoacusia; in particolare sono state valutate le caratteristiche dei due pattern di onde p13-n23 e n34-p44 in pazienti che presentavano deficit uditivo focalizzando l'attenzione sulla indipendenza del primo pattern di onde e sulla dipendenza del secondo pattern di onde con la funzione cocleare. I dati ottenuti sono stati infine confrontati con quelli presenti in letteratura.
- Published
- 2009
18. Vascular loops causing otological symptoms and…: esperienza personale
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, BENTIVEGNA, D, MARTINCIGLIO, G, MARTINES, F, BENTIVEGNA, D, MARTINCIGLIO, G, and MARTINES, E
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Neurovascular cross-compression ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
Per conflitto neurovascolare (CNV) si intende la presenza di un contatto tra uno o più nervi cranici nel punto di emergenza dal tronco dell’encefalo e una struttura vascolare, arteriosa o venosa. Tale contatto può configurarsi come una “cross compression”, cioè come una compressione ad angolatura variabile tra le due strutture o come una compressione a “sandwich”, vale a dire un intrappolamento del nervo tra due strutture vascolari. Questo si verifica più frequentemente a livello della root entry zone (REZ), cioè di quella piccola porzione di nervo ubicata nelle immediatezze del tronco encefalico, ancora ricoperta dalla mielina centrale. Il CNV è responsabile dell’insorgenza di diversi quadri clinici patologici che possono manifestarsi isolatamente o in forma associata a seconda dei nervi cranici interessati o delle aree tronco encefaliche dove si verifica la compressione; Di tutte le forme cliniche di CNV quella istauratesi con l’V e con il VII nervo cranico (responsabile rispettivamente della nevralgia trigeminale e dell’emispasmo facciale) sono le più frequenti mentre l’VIII nervo cranico è interessato più raramente. In quest’ultimo caso la genesi è da ascrivere ad anomalie dell’arteria cerebellare antero inferiore (AICA), dell’arteria cerebellare postero inferiore (PICA) e della arteria basilare “circumvallata” mentre difficilmente viene chiamata in causa l’arteria vertebrale. In presenza di CNV a carico dell’VIII n.c. il sintomo acufene, associato o meno a disabling positional vertigo è di più frequente riscontro mentre forme cliniche di labirintosi e/o di ipoacusia neurosensoriale sono rare. Gli autori presentano, documentandoli anche radiograficamente, quattro casi di CNV dell’VIII n.c. in cui a seconda del vaso coinvolto e delle conseguenze da esso prodotto sul tronco encefalo o sul nervo, bending (deformazione e angolazione del loro decorso), grooving (impronte lasciate sulla loro superficie con dislocazione della mielina), stretching (distorsione-stiramento) si scatenano dei quadri clinici peculiari in cui al classico sintomo acufene si accompagnano sindrome di menieré, sordità improvvisa ed ipertensione essenziale da compressione della porzione ventro laterale del bulbo.
- Published
- 2009
19. Tecniche di intelligenza artificiale nella diagnosi delle sindromi genetiche con ipoacusia
- Author
-
MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, GRISANTI G, GRISANTI GM, Martini Alessandro, and MARTINES F, GRISANTI G, GRISANTI GM, MARTINES E
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Ipoacusia ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2006
20. Sindrome dell'acquedotto vestibolare largo ed ossigeno-terapia iperbarica (HBO): caso clinico
- Author
-
MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, SARANITI, Carmelo, DI FRANCO G, MAGGIO O, Martines, F., Martines, E., DI FRANCO, G., Maggio, O., and Saraniti, C.
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Sindrome dell'acquedotto vestibolare largo ,ossigeno terapia iperbarica (HBO) ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2005
21. Importanza del ruolo delle OAE nell’accertamento degli acufeni in età infantile
- Author
-
MARTINES, Francesco, GRISANTI GM, MARTINES, Enrico, and MARTINES F, GRISANTI GM, MARTINES E
- Subjects
Ruolo delle OAE ,Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Accertamento degli acufeni in età infantile ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2005
22. Sindrome dell’acquedotto vestibolare largo: esperienza personale e revisione della letteratura
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, DI FRANCO G, MAGGIO O, MARTINES M, CARONIA A, SARNO C, and MARTINES F, DI FRANCO G, MAGGIO O, MARTINES M, CARONIA A, SARNO C, MARTINES E
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Acquedotto vestibolare largo ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2003
23. Analisi delle mutazioni del gene Cx26 (GJB2) in famiglie siciliane con sordità neurosensoriale non sindromica
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, SEIDITA, Gregorio, MIRISOLA, Mario Giuseppe, DANNA RP, CALÌ F, SCHINOCCA P, DE LEO, Giacomo, ROMANO, Valentino, and MARTINES F, SEIDITA G, MIRISOLA M, DANNA RP, MARTINES E, CALÌ F, SCHINOCCA P, DE LEO G, ROMANO V
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,mutazioni del gene Cx26 (GJB2) ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2003
24. Effetti dei campi elettromagnetici sull’udito valutati mediante ABR: risultati preliminari
- Author
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MARTINES, Francesco, FERRARA, Sergio, MARTINES, Enrico, TINÈ G, FERRARA P., and MARTINES F, FERRARA S, MARTINES E, TINÈ G, FERRARA P
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,campi elettromagnetici ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2003
25. Sindrome dell’acquedotto vestibolare largo: esperienza personale e revisione della letteratura
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, DI FRANCO G, MAGGIO O, MARTINES M, and MARTINES F, DI FRANCO G, MAGGIO O, MARTINES M, MARTINES E
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Acquedotto vestibolare largo ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2002
26. Le sordità ereditarie
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, MARTINES F, and MARTINES E
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Sordità ereditarie ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2001
27. Sordità ereditaria recessiva nella Sicilia occidentale: studio epidemiologico su tre coorti
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, AMODEO AM, GRISANTI S., and MARTINES F, MARTINES E, AMODEO AM, GRISANTI S
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Sordità ereditaria ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 2000
28. Sordità ereditaria recessiva e consanguineità: studio epidemiologico nella Sicilia Occidentale
- Author
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MARTINES, Francesco, MARTINES, Enrico, AMODEO AM, CRINÒ S, GRISANTI S., and MARTINES F, MARTINES E, AMODEO AM, CRINÒ S, GRISANTI S
- Subjects
Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Sordità ereditaria recessiva ,Settore MED/32 - Audiologia - Published
- 1998
29. Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occidentale
- Author
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MARTINES, Francesco, SALVAGO, Pietro, FERRARA, Sergio, SIRECI, Federico, La Mattina, E, MUCIA, Marianna, MARTINES, Enrico, Martines, F, Salvago, P, Ferrara, S, Sireci, F, La Mattina, E, Mucia, M, and Martines, E
- Subjects
Ipoacusia infantile ,sordità genetica ,Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria ,Settore MED/38 - Pediatria Generale E Specialistica ,Settore MED/32 - Audiologia - Abstract
Circa il 60% delle ipoacusie congenite sono associate a cause genetiche nei paesi sviluppati. La sordità genetica è classificata in sindromica (30%) e non sindromica (70%), quest’ultima riconducibile in più del 50% dei casi a mutazioni del gene GJB2. Tale gene, espresso nella coclea, codifica per la proteina gap junction “Connessina 26”, la cui funzione è cruciale per la comunicazione intercellulare. L’obiettivo del nostro lavoro è stato quello di stimare la frequenza delle mutazioni GJB2 e la loro correlazione con il fenotipo audiologico in 102 pazienti siciliani affetti da sordità neurosensoriale congenita non sindromica (NSHL) bilaterale e portatori di almeno una mutazione del gene GJB2. Tutti i soggetti sono stati sottoposti a test genetici (per individuare la presenza di mutazioni dei geni GJB2 e GJB6) ed esame audio-impedenzometrico. Nella coorte studiata sono stati identificati 15 mutazioni differenti e 17 genotipi. Nel 64.72% dei pazienti si è evidenziata una perdita uditiva di grado profondo (media PTA0.25-4kHz= 88.82±26.52 dB HL ). L’81.37% dei soggetti è risultato portatore di almeno un allele c.35delG; le mutazioni c.167delT e c.-23+1G>A sono state identificate nel 10.78% e nel 9.8% dei pazienti rispettivamente. Il genotipo omozigote per la mutazione c.35delG è risultato associato ad una più severa perdita uditiva e a valori medi di PTA0.25-4kHz più elevati (96.79±21.11 dB HL) rispetto ai genotipi c.35delG/non-c.35delG e c.35delG/Wt (PA come cause principali di NSHL in Sicilia. La variabilità del profilo audiologico associato ad un determinato genotipo è riconducibile all’azione di geni e fattori ambientali in parte non ancora individuati.
30. [Unusual case of intralabyrinthine schwannoma: diagnostic potential of the sequences with flow-sensitive magnetic resonance].
- Author
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Manfrè L, Martines E, Pappalardo S, Crinò S, and Lagalla R
- Subjects
- Adult, Humans, Magnetic Resonance Imaging, Male, Ear Neoplasms pathology, Ear, Inner pathology, Neurilemmoma pathology
- Published
- 1996
31. [Behavior of human serum catecholamines following intense acoustic stimulation].
- Author
-
Grisanti G, Manzella G, Martines E, and Adriano MP
- Subjects
- Acoustic Stimulation, Adult, Humans, Male, Catecholamines blood, Sound
- Published
- 1971
Catalog
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