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55 results on '"Iughetti L."'

8. SEPTIC SHOCK in the FIRST THREE MONTHS of LIFE

Author

Crestani, S., Passini, E., Spaggiari, V., Toffoli, C., Boncompagni, A., Bedetti, L., Spaggiari, E., Lucaccioni, L., Lugli, L., Roversi, F., Rossi, K., Iughetti, L., and Berardi, A.

Subjects
Treatment, Sepsis, Septic shock, Infant, Newborn
Published
2021

15. Male or Female? What about disorders of sex development

Author

Lucaccioni, L, Boncompagni, A, Pietrella, E, Ceccarelli, Pl, Ferrari, F, Berardi, A, and Iughetti, L.

Subjects
Disorders of sex development, Gonadotrophins, Minipuberty, Disorders of sex development, Minipuberty, Gonadotrophins
Published
2018

17. LA MENINGITE NEL NEONATO E NEL PICCOLO LATTANTE

Author

Bedetti, L., Baraldi, A., Leone, Federica, Marrozzini, L., Iughetti, L., Lucaccioni, L., and Berardi, A.

Subjects
Sepsis, Lumbar puncture, Infant, Meningitis, Newborn, Infant, Lumbar puncture, Sepsis, Meningitis, Newborn
Published
2018

19. La terapia insulinica sottocutanea continua (CSII) in Italia. Terza indagine nazionale

Author

Bruttomesso, D, Laviola, L., Lepore, G., Bonfanti, R., Bozzetto, L., Corsi, A., Di Blasi, V., Girelli, A., Grassi, G., Rabbone, I., Schiaffini, R., Montani, V., Colleluori, P., Paciotti, V., Alfidi, P., Grosso, J., Tumini, S., Cipriano, P., Vitacolonna, E., Di Vieste, G., Minnucci, A., Antenucci, D., La Penna, G., Taraborrelli, M., Macerala, B., Citro, G., De Morelli, G., Gnasso, A., Irace, C., Citriniti, F., Lazzaro, N., Bruzzese, M., Mammì, F., De Berardinis, F., Santoro, E., Corigliano, G., Corigliano, M., Parillo, M., Schettino, M., Fresa, R., Annuzzi, G., Bassi, V., Santinelli, C., Buono, P., Mozzillo, E., Russo, V., De Feo, E., Petrizzo, M., Foglia, A., Gatti, A., Iafusco, D., Zanfardino, A., Lambiase, C., Vitale, A., Zucchini, S., Maltoni, G., Forlani, G., Moscatiello, S., Suprani, T., Bensa, M., Tomasi, F., Monesi, M., Nizzoli, M., Acquati, S., Chierici, G., Milli, B., Iughetti, L., Predieri, B., Cavani, R., Romano, S., Manicardi, V., Michelini, M., Cimicchi, M. C., Ugolotti, D., Zavaroni, I., Dei Cas, A., Dall’Aglio, E., Papi, M., Tardio, S. M., Calderini, M. C., Riboni, S., D’Amato, L., Zavaroni, D., Gastaldi, L., Cirillo, A., Di Bartolo, P., Pellicano, F., Di Seclì, C., Amarri, S., Lasagni, A., Marsciani, A., Pedini, A., Pagliani, U., Rossi, C., Tortul, C., Brunato, B., Assaloni, R., Zanette, G., Livolsi, P., Petrucco, A., Tercelj, K., Manca, E., Candido, R., Tommasi, E., Tornese, G., Faleschini, E., Tonutti, L., Agus, S., Zanatta, M., Rosolen, A., Comici, A., Falasca, P., Graziano, F. M., Misischi, I., Forte, E., Palmacci, C., Tuccinardi, F., Ricciardi, G. P., Di Masa, P., Ragonese, M., Cipolloni, L., Buzzetti, R., Moretti, C., Leto, G., Crinò, A., Bocchini, S., Pozzilli, P., Maurizi, A. R., Di Perna, P., Giuliano, M., Frontoni, S., Malandrucco, I., Pitocco, D., Scalpone, R., Toscanella, F., Cappa, M., Ventura, C., Bonato, V., De Bernardinis, M., Cavallo, M. G., Leonetti, F., Morano, S., Mandosi, E., Cicconetti, E., Ciampittiello, G., Marini, M. A., Sabato, D., Lauro, D., Napoli, A., Giraudo, F., Toscano, V., Pugliese, G., Massimiani, F., Fava, D., Gargiulo, P., Mecca, N., Tubili, C., Nardone, M. R., Morviducci, L., Manca Bitti, M. L., Arcano, S., Leotta, S., Suraci, C., Chiaramonte, F., Visalli, N., Strollo, F., Arnaldi, C., Tosini, D., Ponzani, P., Patrone, M., Guido, R., Aglialoro, A., Ghisoni, G., Fabbri, F., Bordone, C., Maggi, D., Cordera, R., Minuto, N., Rotondo, E., Speranza, D., Siri, M., Carro, S., Zappa, A., Parmigiani, S., Nieri, S., Briatore, L., Calvo, G., Querci, F., Trevisan, R., Bonfadini, S., Prandi, E., Felappi, B., Locatelli, F., Fuso, V., Rocca, A., Meneghini, E., Massafra, C., Terni, T., Elli, P., Ruggeri, P., Carrai, E., Musacchio, N., Marelli, G., Vilei, V., Richini, D., Inversini, C., Franzetti, I., Bonacina, M., Ciucci, A., Sciangula, L., Duratorre, E., Bonomo, M., Bertuzzi, F., Chebat, E., Muratori, M., Scaramuzza, A., Zuccotti, G. V., Bollati, P. M., Colapinto, P., Orsi, E., Palmieri, E., Laurenzi, A., Molinari, C., Frontino, G., Veronelli, A., Zecchini, B., Bianchi, A., Torchio, G., Lovati, E., Ghilardi, G., Dagani, R., Berra, C., Fochesato, E., Pissarelli, A., Bucciarelli, L., Bulgheroni, M., Guerraggio, L., Zonca, S., Bossi, A. C., Berzi, D., Mangone, I., Cazzaniga, E., Rabini, R. A., Boemi, M., Faloia, E., Boscaro, M., Sternari, G., Iannilli, A., Cherubini, V., Tinti, G., Manfrini, S., Tesei, A. M., Maolo, G., Galetta, M., Vespasiani, G., Busciantella Ricci, N., Cartechini, M. G., Aiello, A., Di Vincenzo, S., Vitale, C., Di Caro, P., Lera, R., Secco, A., Lesina, A., Romeo, F., Origlia, C., Giorda, C., Chiambretti, A. M., Fornengo, R., De Donno, V., Gallarotti, F., Manti, R., Marafetti, L., Cadario, F., Savastio, S., Barbieri, P., Massucco, P., Alì, A., Gottero, C., Degiovanni, M., Bertaina, S., Maghenzani, G., Tinti, D., Fontana, F., Giorgino, F., Stefanelli, G., Cavallo, L., Zecchino, C., Piccinno, E., Ortolani, F., Gallo, F., Moramarco, F., Marino, A., Sparasci, G., Mileti, G., Lamacchia, O., Picca, G., Coccioli, M. S., Micale, F., Serra, R., Romano, I., Savino, T., Giovanni, S., De Cosmo, S., Rauseo, A., Delvecchio, M., Lapolla, R., Braione, A. F., Papagno, G., Baroni, M., Melis, M., Cossu, E., Songini, M., Cambuli, V. M., Lo Presti, D., Timpanaro, T. A., Chiavetta, A., Garofalo, M. R., Tommaselli, L., Tumminia, A., Scarpitta, A. M., Di Benedetto, A., Giunta, L., Lombardo, F., Salzano, G., Cardella, F., Roppolo, R., Provenzano, V., Fleres, M., Migliorini, S., De Luca, A., Leopardi, A., Beltrami, C., Toni, S., Guasti, G., Lenzi, L., Lamanna, C., Mannucci, E., Lucchesi, S., Di Cianni, G., Aragona, M., Del Prato, S., Fattor, B., Eisath, J., Pasquino, B., Reinstadler, P., Kaufmann, P., Incelli, G., Rauch, S., Romanelli, T., Cauvin, V., Franceschi, R., Ospedale, S. Chiara, Soldani, C., Scattoni, R., Norgiolini, R., Celleno, R., Torlone, E., Bolli, G. B., Lalli, C., Scarponi, M., Bobbio, A., Bechaz, M., Pianta, A., Marangoni, A., Aricò, C. N., Alagona, C., Confortin, L., Rossi, E., Boscolo, Bariga A, Nogara, A., Bettio, M., Frison, V., Guidoni, G. L., Fongher, C., Contin, M. L., Cosma, A., Vianello, S., Bondesan, L., Morea, A., Volpi, A., Coracina, A., Panebianco, G., Lombardi, S., Costa, S., Bruttomesso, D., Cipponeri, E., Vedovato, M., Scotton, R., Monciotti, C. M., Galderisi, A., Dalfrà, M. G., Lapolla, A., Portogruaro, S., Zanon, M., Lisato, G., Mollo, F., Calcaterra, F., Miola, M., Paccagnella, A., Sambataro, M., Moro, E., Trombetta, M., Negri, C., Sabbion, A., Maffeis, C., Strazzabosco, M., Mesturino, C. A., Mingardi, R., IAFUSCO, Dario, ESPOSITO, Katherine, GENTILE, Sandro, GUARINO, Giuseppina, Bruttomesso, D, Laviola, L., Lepore, G., Bonfanti, R., Bozzetto, L., Corsi, A., Di Blasi, V., Girelli, A., Grassi, G., Iafusco, Dario, Rabbone, I., Schiaffini, R., Montani, V., Colleluori, P., Paciotti, V., Alfidi, P., Grosso, J., Tumini, S., Cipriano, P., Vitacolonna, E., Di Vieste, G., Minnucci, A., Antenucci, D., La Penna, G., Taraborrelli, M., Macerala, B., Citro, G., De Morelli, G., Gnasso, A., Irace, C., Citriniti, F., Lazzaro, N., Bruzzese, M., Mammì, F., De Berardinis, F., Santoro, E., Corigliano, G., Corigliano, M., Parillo, M., Schettino, M., Fresa, R., Annuzzi, G., Bassi, V., Santinelli, C., Buono, P., Mozzillo, E., Russo, V., De Feo, E., Esposito, Katherine, Petrizzo, M., Foglia, A., Gatti, A., Gentile, Sandro, Guarino, Giuseppina, Iafusco, D., Zanfardino, A., Lambiase, C., Vitale, A., Zucchini, S., Maltoni, G., Forlani, G., Moscatiello, S., Suprani, T., Bensa, M., Tomasi, F., Monesi, M., Nizzoli, M., Acquati, S., Chierici, G., Milli, B., Iughetti, L., Predieri, B., Cavani, R., Romano, S., Manicardi, V., Michelini, M., Cimicchi, M. C., Ugolotti, D., Zavaroni, I., Dei Cas, A., Dall’Aglio, E., Papi, M., Tardio, S. M., Calderini, M. C., Riboni, S., D’Amato, L., Zavaroni, D., Gastaldi, L., Cirillo, A., Di Bartolo, P., Pellicano, F., Di Seclì, C., Amarri, S., Lasagni, A., Marsciani, A., Pedini, A., Pagliani, U., Rossi, C., Tortul, C., Brunato, B., Assaloni, R., Zanette, G., Livolsi, P., Petrucco, A., Tercelj, K., Manca, E., Candido, R., Tommasi, E., Tornese, G., Faleschini, E., Tonutti, L., Agus, S., Zanatta, M., Rosolen, A., Comici, A., Falasca, P., Graziano, F. M., Misischi, I., Forte, E., Palmacci, C., Tuccinardi, F., Ricciardi, G. P., Di Masa, P., Ragonese, M., Cipolloni, L., Buzzetti, R., Moretti, C., Leto, G., Crinò, A., Bocchini, S., Pozzilli, P., Maurizi, A. R., Di Perna, P., Giuliano, M., Frontoni, S., Malandrucco, I., Pitocco, D., Scalpone, R., Toscanella, F., Cappa, M., Ventura, C., Bonato, V., De Bernardinis, M., Cavallo, M. G., Leonetti, F., Morano, S., Mandosi, E., Cicconetti, E., Ciampittiello, G., Marini, M. A., Sabato, D., Lauro, D., Napoli, A., Giraudo, F., Toscano, V., Pugliese, G., Massimiani, F., Fava, D., Gargiulo, P., Mecca, N., Tubili, C., Nardone, M. R., Morviducci, L., Manca Bitti, M. L., Arcano, S., Leotta, S., Suraci, C., Chiaramonte, F., Visalli, N., Strollo, F., Arnaldi, C., Tosini, D., Ponzani, P., Patrone, M., Guido, R., Aglialoro, A., Ghisoni, G., Fabbri, F., Bordone, C., Maggi, D., Cordera, R., Minuto, N., Rotondo, E., Speranza, D., Siri, M., Carro, S., Zappa, A., Parmigiani, S., Nieri, S., Briatore, L., Calvo, G., Querci, F., Trevisan, R., Bonfadini, S., Prandi, E., Felappi, B., Locatelli, F., Fuso, V., Rocca, A., Meneghini, E., Massafra, C., Terni, T., Elli, P., Ruggeri, P., Carrai, E., Musacchio, N., Marelli, G., Vilei, V., Richini, D., Inversini, C., Franzetti, I., Bonacina, M., Ciucci, A., Sciangula, L., Duratorre, E., Bonomo, M., Bertuzzi, F., Chebat, E., Muratori, M., Scaramuzza, A., Zuccotti, G. V., Bollati, P. M., Colapinto, P., Orsi, E., Palmieri, E., Laurenzi, A., Molinari, C., Frontino, G., Veronelli, A., Zecchini, B., Bianchi, A., Torchio, G., Lovati, E., Ghilardi, G., Dagani, R., Berra, C., Fochesato, E., Pissarelli, A., Bucciarelli, L., Bulgheroni, M., Guerraggio, L., Zonca, S., Bossi, A. C., Berzi, D., Mangone, I., Cazzaniga, E., Rabini, R. A., Boemi, M., Faloia, E., Boscaro, M., Sternari, G., Iannilli, A., Cherubini, V., Tinti, G., Manfrini, S., Tesei, A. M., Maolo, G., Galetta, M., Vespasiani, G., Busciantella Ricci, N., Cartechini, M. G., Aiello, A., Di Vincenzo, S., Vitale, C., Di Caro, P., Lera, R., Secco, A., Lesina, A., Romeo, F., Origlia, C., Giorda, C., Chiambretti, A. M., Fornengo, R., De Donno, V., Gallarotti, F., Manti, R., Marafetti, L., Cadario, F., Savastio, S., Barbieri, P., Massucco, P., Alì, A., Gottero, C., Degiovanni, M., Bertaina, S., Maghenzani, G., Tinti, D., Fontana, F., Giorgino, F., Stefanelli, G., Cavallo, L., Zecchino, C., Piccinno, E., Ortolani, F., Gallo, F., Moramarco, F., Marino, A., Sparasci, G., Mileti, G., Lamacchia, O., Picca, G., Coccioli, M. S., Micale, F., Serra, R., Romano, I., Savino, T., Giovanni, S., De Cosmo, S., Rauseo, A., Delvecchio, M., Lapolla, R., Braione, A. F., Papagno, G., Baroni, M., Melis, M., Cossu, E., Songini, M., Cambuli, V. M., Lo Presti, D., Timpanaro, T. A., Chiavetta, A., Garofalo, M. R., Tommaselli, L., Tumminia, A., Scarpitta, A. M., Di Benedetto, A., Giunta, L., Lombardo, F., Salzano, G., Cardella, F., Roppolo, R., Provenzano, V., Fleres, M., Migliorini, S., De Luca, A., Leopardi, A., Beltrami, C., Toni, S., Guasti, G., Lenzi, L., Lamanna, C., Mannucci, E., Lucchesi, S., Di Cianni, G., Aragona, M., Del Prato, S., Fattor, B., Eisath, J., Pasquino, B., Reinstadler, P., Kaufmann, P., Incelli, G., Rauch, S., Romanelli, T., Cauvin, V., Franceschi, R., Ospedale, S. Chiara, Soldani, C., Scattoni, R., Norgiolini, R., Celleno, R., Torlone, E., Bolli, G. B., Lalli, C., Scarponi, M., Bobbio, A., Bechaz, M., Pianta, A., Marangoni, A., Aricò, C. N., Alagona, C., Confortin, L., Rossi, E., Boscolo, Bariga A, Nogara, A., Bettio, M., Frison, V., Guidoni, G. L., Fongher, C., Contin, M. L., Cosma, A., Vianello, S., Bondesan, L., Morea, A., Volpi, A., Coracina, A., Panebianco, G., Lombardi, S., Costa, S., Bruttomesso, D., Cipponeri, E., Vedovato, M., Scotton, R., Monciotti, C. M., Galderisi, A., Dalfrà, M. G., Lapolla, A., Portogruaro, S., Zanon, M., Lisato, G., Mollo, F., Calcaterra, F., Miola, M., Paccagnella, A., Sambataro, M., Moro, E., Trombetta, M., Negri, C., Sabbion, A., Maffeis, C., Strazzabosco, M., Mesturino, C. A., and Mingardi, R.

Subjects
Diabetes mellitu, Endocrinology, Continuous subcutaneous insulin infusion, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Internal Medicine, Insulin pump
Abstract

Continuous subcutaneous insulin infusion (CSII) is increasingly being used worldwide, mostly thanks to technical improvements. This study examined the current status of CSII in Italy. Physicians in charge of 272 diabetes centers caring for patients using CSII were sent a questionnaire investigating clinical features, pump technology and management of these patients; a large proportion (217 centers, 79.8%) joined the study. By end-April 2013, data had been collected on 10152 patients treated with CSII; 98.2% had type 1 diabetes, 82.4% were adults, 57% female. Only just over half the centers (59%) managed more than 20 CSII patients each. The distribution of patients varied widely both among and within different regions. The main indication for CSII was the de- sire to improve glycemic control. Dropouts (8.65%) were mainly due to difficulties with pump wearability or non-optimal glycemic control. Among CSII patients 61% used a traditional pump, 39% a sensor augmented pump. Only 68% used the CSII advanced functions and glucose sensors were used twelve days per month on average. Round-the-clock assistance was guaranteed in 81% of centers; a full diabetes team followed patients in only 40% of adult-care centers and 50% of pediatric units. CSII is increasingly used in Italy, by adults and pediatric patients. However, further work is needed to unify treatment strategies throughout the country and to encourage optimal pump use and applications.

Published
2015

20. Health consequences of obesity in children and adolescents

Author

Valerio, G., Licenziati, M. R., Manco, M., Ambruzzi, A. M., Bacchini, D., Baraldi, E., Bona, Gianni, Bruzzi, P., Cerutti, F., Corciulo, N., Crinò, A., Franzese, A., Grugni, G., Iughetti, L., Lenta, S., Maffeis, C., Marzuillo, P., Miraglia Del Giudice, E., Morandi, A., Morino, G., Moro, B., Perrone, L., Flavia Prodam, Ricotti, Roberta, Santamaria, F., Zito, E., Tanas, R., Valerio, G, Licenziati, Mr, Manco, M, Ambruzzi, Am, Bacchini, Dario, Baraldi, E, Bona, G, Bruzzi, P, Cerutti, F, Corciulo, N, Crinò, A, Franzese, A, Grugni, G, Iughetti, L, Lenta, S, Maffeis, C, Marzuillo, P, MIRAGLIA DEL GIUDICE, Emanuele, Morandi, A, Morino, G, Moro, B, Perrone, Laura, Prodam, F, Ricotti, R, Santamaria, F, Zito, E, Tanas, R., Licenziati, M. R, Ambruzzi, A. M, Franzese, Adriana, Miraglia Del Giudice, E, and Perrone, L

Subjects
Counseling, obesity, children, morbidity, Adolescent, Health Status, Respiratory Tract Diseases, Body Mass Index, Health Statu, Diabetes Complications, Risk Factors, Behavior Therapy, Cardiovascular Disease, Diabetes Complication, Weight Loss, Prevalence, Humans, Musculoskeletal Diseases, Obesity, Child, Life Style, Respiratory Tract Disease, Depression, Risk Factor, Overweight, Weight Lo, Italy, Cardiovascular Diseases, OBESITY, Musculoskeletal Disease, Insulin Resistance, Human
Abstract

Obesity in childhood is associated with the presence of complications that can undermine health immediately or in the long term. Several conditions, such as pulmonary or orthopedic complications are strictly associated with the severity of overweight, since they are directly associated to the mechanic stress of fat tissue on the airways or on the bones. Other conditions, such as metabolic or liver complications, although increasing with the extent of overweight, are associated with insulin resistance, which can be modulated by different other factors (ethnicity, genetics, fat distribution) and can occur in overweight children as well. No less important are psychological correlates, such as depression and stigma, which can seriously affect the health related quality of life. Pediatric services for the care of childhood obesity need to be able to screen overweight and obese children for the presence of physical and psychological complications, which can be still reversed by weight loss. This article provides pediatricians a comprehensive update on the main complications in obese children and adolescents and their treatment.

Published
2014

21. Misure antropometriche

Author

BALSAMO, ANTONIO, CICOGNANI, ALESSANDRO, Gennari M., Iughetti L., IUGHETTI L., BERNASCONI S., Balsamo A., Gennari M., Iughetti L., and Cicognani A.

Published
2005

22. Subcutaneous insulin infusion (CSII) in italy: The third national survey

Author

Bruttomesso, D., Laviola, L., Lepore, G., Bonfanti, R., Bozzetto, L., Corsi, A., Di Blasi, V., Girelli, A., Grassi, G., Iafusco, D., Rabbone, I., Schiaffini, R., Montani, V., Colleluori, P., Paciotti, V., Alfidi, P., Grosso, J., Tumini, S., Cipriano, P., Vitacolonna, E., Di Vieste, G., Minnucci, A., Antenucci, D., La Penna, G., Taraborrelli, M., Macerala, B., Citro, G., De Morelli, G., Gnasso, A., Irace, C., Citriniti, F., Lazzaro, N., Bruzzese, M., Mammi, F., De Berardinis, F., Santoro, E., Corigliano, G., Corigliano, M., Parillo, M., Schettino, M., Fresa, R., Annuzzi, G., Bassi, V., Santinelli, C., Buono, P., Mozzillo, E., Russo, V., De Feo, E., Esposito, K., Petrizzo, M., Foglia, A., Gatti, A., Gentile, S., Guarino, G., Zanfardino, A., Lambiase, C., Vitale, A., Zucchini, S., Maltoni, G., Forlani, G., Moscatiello, S., Suprani, T., Bensa, M., Tomasi, F., Monesi, M., Nizzoli, M., Acquati, S., Chierici, G., Milli, B., Iughetti, L., Predieri, B., Cavani, R., Romano, S., Manicardi, V., Michelini, M., Cimicchi, M. C., Ugolotti, D., Zavaroni, I., Dei Cas, A., Dall'Aglio, E., Papi, M., Tardio, S. M., Calderini, M. C., Riboni, S., D'Amato, L., Zavaroni, D., Gastaldi, L., Cirillo, A., Di Bartolo, P., Pellicano, F., Di Secli, C., Amarri, S., Lasagni, A., Marsciani, A., Pedini, A., Pagliani, U., Rossi, C., Tortul, C., Brunato, B., Assaloni, R., Zanette, G., Livolsi, P., Petrucco, A., Tercelj, K., Manca, E., Candido, R., Tommasi, E., Tornese, G., Faleschini, E., Tonutti, L., Agus, S., Zanatta, M., Rosolen, A., Comici, A., Falasca, P., Graziano, F. M., Misischi, I., Forte, E., Palmacci, C., Tuccinardi, F., Ricciardi, G. P., Di Masa, P., Ragonese, M., Cipolloni, L., Buzzetti, R., Moretti, C., Leto, G., Crino, A., Bocchini, S., Pozzilli, P., Maurizi, A. R., Di Perna, P., Giuliano, M., Frontoni, S., Malandrucco, I., Pitocco, D., Scalpone, R., Toscanella, F., Cappa, M., Ventura, C., Bonato, V., De Bernardinis, M., Cavallo, M. G., Leonetti, F., Morano, S., Mandosi, E., Cicconetti, E., Ciampittiello, G., Marini, M. A., Sabato, D., Lauro, D., Napoli, A., Giraudo, F., Toscano, V., Pugliese, G., Massimiani, F., Fava, D., Gargiulo, P., Mecca, N., Tubili, C., Nardone, M. R., Morviducci, L., Manca-Bitti, M. L., Arcano, S., Leotta, S., Suraci, C., Chiaramonte, F., Visalli, N., Strollo, F., Arnaldi, C., Tosini, D., Ponzani, P., Patrone, M., Guido, R., Aglialoro, A., Ghisoni, G., Fabbri, F., Bordone, C., Maggi, D., Cordera, R., Minuto, N., Rotondo, E., Speranza, D., Siri, M., Carro, S., Zappa, A., Parmigiani, S., Nieri, S., Briatore, L., Calvo, G., Querci, F., Trevisan, R., Bonfadini, S., Prandi, E., Felappi, B., Locatelli, F., Fuso, V., Rocca, A., Meneghini, E., Massafra, C., Terni, T., Elli, P., Ruggeri, P., Carrai, E., Musacchio, N., Marelli, G., Vilei, V., Richini, D., Inversini, C., Franzetti, I., Bonacina, M., Ciucci, A., Sciangula, L., Duratorre, E., Bonomo, M., Bertuzzi, F., Chebat, E., Muratori, M., Scaramuzza, A., Zuccotti, G. V., Bollati, P. M., Colapinto, P., Orsi, E., Palmieri, E., Laurenzi, A., Molinari, C., Frontino, G., Veronelli, A., Zecchini, B., Bianchi, A., Torchio, G., Lovati, E., Ghilardi, G., Dagani, R., Berra, C., Fochesato, E., Pissarelli, A., Bucciarelli, L., Bulgheroni, M., Guerraggio, L., Zonca, S., Bossi, A. C., Berzi, D., Mangone, I., Cazzaniga, E., Rabini, R. A., Boemi, M., Faloia, E., Boscaro, M., Sternari, G., Iannilli, A., Cherubini, V., Tinti, G., Manfrini, S., Tesei, A. M., Maolo, G., Galetta, M., Vespasiani, G., Busciantella Ricci, N., Cartechini, M. G., Aiello, A., Di Vincenzo, S., Vitale, C., Di Caro, P., Lera, R., Secco, A., Lesina, A., Romeo, F., Origlia, C., Giorda, C., Chiambretti, A. M., Fornengo, R., De Donno, V., Gallarotti, F., Manti, R., Marafetti, L., Cadario, F., Savastio, S., Barbieri, P., Massucco, P., Ali, A., Gottero, C., Degiovanni, M., Bertaina, S., Maghenzani, G., Tinti, D., Fontana, F., Giorgino, F., Stefanelli, G., Cavallo, L., Zecchino, C., Piccinno, E., Ortolani, F., Gallo, F., Moramarco, F., Marino, A., Sparasci, G., Mileti, G., Lamacchia, O., Picca, G., Coccioli, M. S., Micale, F., Serra, R., Romano, I., Savino, T., Giovanni, S., De Cosmo, S., Rauseo, A., Delvecchio, M., Lapolla, R., Braione, A. F., Papagno, G., Baroni, M., Melis, M., Cossu, E., Songini, M., Cambuli, V. M., Lo Presti, D., Timpanaro, T. A., Chiavetta, A., Garofalo, M. R., Tommaselli, L., Tumminia, A., Scarpitta, A. M., Di Benedetto, A., Giunta, L., Lombardo, F., Salzano, G., Cardella, F., Roppolo, R., Provenzano, V., Fleres, M., Migliorini, S., De Luca, A., Leopardi, A., Beltrami, C., Toni, S., Guasti, G., Lenzi, L., Lamanna, C., Mannucci, E., Lucchesi, S., Di Cianni, G., Aragona, M., Del Prato, S., Fattor, B., Eisath, J., Pasquino, B., Reinstadler, P., Kaufmann, P., Incelli, G., Rauch, S., Romanelli, T., Cauvin, V., Franceschi, R., Ospedale, S. C., Soldani, C., Scattoni, R., Norgiolini, R., Celleno, R., Torlone, E., Bolli, G. B., Lalli, C., Scarponi, M., Bobbio, A., Bechaz, M., Pianta, A., Marangoni, A., Arico, C. N., Alagona, C., Confortin, L., Rossi, E., Boscolo, B. A., Nogara, A., Bettio, M., Frison, V., Guidoni, G. L., Fongher, C., Contin, M. L., Cosma, A., Vianello, S., Bondesan, L., Morea, A., Volpi, A., Coracina, A., Panebianco, G., Lombardi, S., Costa, S., Cipponeri, E., Vedovato, M., Scotton, R., Monciotti, C. M., Galderisi, A., Dalfra, M. G., Lapolla, A., Portogruaro, S., Zanon, M., Lisato, G., Mollo, F., Calcaterra, F., Miola, M., Paccagnella, A., Sambataro, M., Moro, E., Trombetta, M., Negri, C., Sabbion, A., Maffeis, C., Strazzabosco, M., Mesturino, C. A., and Mingardi, R.

Subjects
Diabetes mellitus, Continuous subcutaneous insulin infusion, Insulin pump
Published
2015

23. Management of children and adolescents with severe obesity

Author

Valerio G, Licenziati MR, Tanas R, Morino G, Ambruzzi AM, Balsamo A, Brambilla P, Bruzzi P, Calcaterra V, Crinò A, De Falco R, Franzese A, Giordano U, Grugni G, Iaccarino Idelson P, Iughetti L, Maffeis C, Manco M, Miraglia Del Giudice E, Mozzillo E, Zito E, Bernasconi S, Gruppo di Studio Obesità Infantile della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica., Valerio, G, Licenziati, Mr, Tanas, R, Morino, G, Ambruzzi, Am, Balsamo, A, Brambilla, P, Bruzzi, P, Calcaterra, V, Crinò, A, De Falco, R, Franzese, A, Giordano, U, Grugni, G, Iaccarino Idelson, P, Iughetti, L, Maffeis, C, Manco, M, Miraglia Del Giudice, E, Mozzillo, E, Zito, E, Bernasconi, S, and Gruppo di Studio Obesità Infantile della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia, Pediatrica.

Published
2012

24. APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX E TRATTAMENTO CON RHGH IN ETÀ EVOLUTIVA: STUDIO MULTICENTRICO

Author

IUGHETTI L, VANNELLI S, PIRAZZOLI P, BERTELLONI S, RADETTI G, STREET ME, CAPONE L, STASIOWSKA B, MAZZANTI L, BRUZZI P, GASTALDI R, PREDIERI B., MAGGIO, Maria Cristina, IUGHETTI L, VANNELLI S, PIRAZZOLI P, BERTELLONI S, RADETTI G, STREET ME, CAPONE L, STASIOWSKA B, MAZZANTI L, BRUZZI P, GASTALDI R, MAGGIO MC, and PREDIERI B

Subjects
Settore MED/38 - Pediatria Generale E Specialistica, SHOX, GH
Published
2011

25. Misurazioni come indicatori del follow up

Author

Brambilla P, Manzoni P., Iughetti L., BALSAMO, ANTONIO, L.IUGHETTI E S.BERNASCONI, Brambilla P, Manzoni P., Balsamo A., and Iughetti L.

Published
2005

27. Diabete Mellito

Author

Chiumello G, Cerutti F, Chiarelli F, Dammacco F, Iughetti L, Lorini R, Meschi F, Pinelli L, Vanelli M, Bognetti E, Bonfanti R, Chiari G, Tomeselli F., Chiumello, G, Cerutti, F, Chiarelli, F, Dammacco, F, Iughetti, L, Lorini, R, Meschi, F, Pinelli, L, Vanelli, M, Bognetti, E, Bonfanti, R, Chiari, G, and Tomeselli, F.

Published
2001

30. Mortalità e fattori di rischio nella sindrome di Prader-Willi

Author

Grugni, G, Crin, A, Bosio, L, Cappa, M, Corrias, A, Cuttini, M, Detoni, T, Dibattista, E, Franzese, A, Gargantini, L, Greggio, N, Iughetti, L, Livieri, C, Naselli, A, Pagano, C, Pilotta, A, Pozzan, G, Radetti, G, Ragusa, L, Salvatoni, Alessandro, Sartorio, A, Tonini, G, Trifir, G, Beccaria, L, Bellizzi, M, Caselli, G, Cerioni, V, DEL VECCHIO, M, Jann, F, Memo, L, Pomara, C, Sanzari, A, Sacco, M, Vettor, R, Zaglia, F, and Chiumello, G.

Published
2007

33. Storia naturale della tiroidine di Hashimoto eutiroidea

Author

Radetti, G., Gottardi, E., Bona, G., Buzi, F., Caimmi, S., Larizza, D., Cappa, M., Corrias, A., Gastaldi, R., Greggio, N., Iughetti, L., Lauriola, S., Loche, S., Mastrangelo, C., Salardi, S., Salerno, M., Salvatoni, A., Sposito, M., Tonini, G., Vigoni, Mc, Volta, C., and Wasniewska, Malgorzata Gabriela

Published
2005

34. Diabete Mellito

Author

Chiumello, G, Cerruti, F, Chiarelli, F, Dammacco, F, Iughetti, L, Lorini, RENATA GIUSEPPINA, Meschi, F, Pinelli, L, and Vanelli, M.

Published
2003

36. Obesità

Author

Iughetti, L, Beccaria, L, Brambilla, P, De Simone, M, Maffeis, Claudio, Salvatoni, A, and Seminara, S.

Published
2001

40. L'obesità in età evolutiva: stato dell'arte

Author

Pinelli, Leonardo, Pietrobelli, Angelo, Catassi, G., Balsamo, A., Seminara, S., De Toni, T., De Simone, M., Beccaria, L., Chiumello, G., Trifirò, G., Bernasconi, S., Iughetti, L., Franzese, A., Livieri, C., Ambruzzi, A. M., Crinò, A., Meneghetti, E., Morino, G., and Yannakou, P.

Published
1999

42. Diabete tipo 2 e obesità pediatrica: rassegna a cura dei Gruppi di Studio Obesità Infantile e Diabete della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica

Author

G. Valerio, M. R. Licenziati, F. Barbetti, A. Blasetti, M. Bruzzese, P. Buono, F. Cardella, F. Cerutti, G. D’Annunzio, P. Di Bonito, D. Iafusco, L. Iughetti, C. Maffeis, M. Manco, E. Miraglia del Giudice, A. Morandi, E. Mozzillo, B. Predieri, R. Schiaffini, M. E. Street, F. Lombardo, I. Rabbone, Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, Valerio, G., Licenziati, M. R., Barbetti, F., Blasetti, A., Bruzzese, M., Buono, P., Cardella, F., Cerutti, F., D’Annunzio, G., Di Bonito, P., Iafusco, D., Iughetti, L., Maffeis, C., Manco, M., Miraglia del Giudice, E., Morandi, A., Mozzillo, E., Predieri, B., Schiaffini, R., Street, M. E., Lombardo, F., Rabbone, I., and e Diabetologia Pediatrica, Società Italiana di Endocrinologia

Abstract

L’obesità pediatrica è una condizione a elevato rischio di alterazioni del metabolismo glicidico, che con il tempo possono evolvere in diabete tipo 2 (T2D). Tali condizioni, prevalentemente caratterizzate in età pediatrica da alterata glicemia a digiuno e/o ridotta tolleranza al glucosio, sono definite come “prediabete”. Un panel di esperti dei gruppi di studio Obesità Infantile e Diabete della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia pediatrica ha condotto una revisione delle più recenti evidenze scientifiche sulla condizione di prediabete e di diabete tipo 2 nell’obesità pediatrica. In questa rassegna sono descritti i fattori di rischio del prediabete e del T2D, l’epidemiologia, la diagnosi, il trattamento, le complicanze associate e la prevenzione. La prevenzione e la cura dell’obesità pediatrica rappresentano obiettivi di fondamentale importanza al fine di ridurre le alterazioni del metabolismo glicidico associate. Studi futuri dovranno identificare marcatori predittivi di T2D, in aggiunta al dato anamnestico della familiarità, che rimane di grande supporto per tale diagnosi.

Published
2017

43. Epidemiologia della chetoacidosi diabetica in Italia

Author

Cherubini, Valentino, Gesuita, R., Sternardi, S., Ferrito, L., Lenzi, L., Iannilli, A., Piccini, B., Skrami, E., Nicolucci, A., Pintaudi, B., Toni, S., Lera, R., De Luna, L., Kienberger, B., Gualtieri, A., Zecchino, C., Piccino, E., Ortolani, F., Zucchini, S., Maltoni, G., Pasquino, B., Reinstadler, P., Prandi, E., Zattoni, V., Gallo, F., Morganti, G., Guerraggio, L., Ripoli, C., Frongia, M., Pusceddu, P., La Loggia, A., Scanu, P., Cardinale, G., Ponzi, G., Tomaselli, L. G., Rapisarda, V., Citriniti, F., Soprani, T., Tumini, S., Lazzaro, N., De Donno, V., Banin, P., Mainetti, B., Coccioli, M. S., D'Annunzio, G., Minuto, N., Montani, E., Maccioni, R., Marongiu, U., Beccaria, L., Bruzzese, M., Mammì, F., Pardi, D., Lombardo, F., Ventrici, C., Scaramazza, A., Ferrari, M., Bonfanti, R., Rigamonti, A., Iughetti, Lorenzo, Predieri, Barbara, Iafusco, D., Confetto, S., Zanfardino, A., Prisco, F., Franzese, A., De Nitto, E., Cadario, F., Milia, A., Piredda, G., Mereu, L., Soro, M., Correddu, A., Pipia, A., Monciotti, C., Cardella, F., De Berardinis, F., Santoro, G., Chiari, G., Berioli, M. G., Federico, G., Zanette, G., Marsciani, A., Pedini, A., Patera, I. P., Schiaffini, R., Bitti, M., Lidano, R., Pietrosanti, S., Delvecchio, M., Trada, M., Marinaro, A., Meloni, G., Galero, A., Fichera, G., Bulciolu, P., Rabbone, I., Ignaccolo, G., Cauvin, V., Franceschi, R., Faleschini, E., Tornese, G., Salvatoni, A., Cardani, R., Maffeis, C., Marigliano, M., Sabbion, A., Arnaldi, C., Cherubini, Valentino, Gesuita, R., Sternardi, S., Ferrito, L., Lenzi, L., Iannilli, A., Piccini, B., Skrami, E., Nicolucci, A., Pintaudi, B., Toni, S., Lera, R., De Luna, L., Kienberger, B., Gualtieri, A., Zecchino, C., Piccino, E., Ortolani, F., Zucchini, S., Maltoni, G., Pasquino, B., Reinstadler, P., Prandi, E., Zattoni, V., Gallo, F., Morganti, G., Guerraggio, L., Ripoli, C., Frongia, M., Pusceddu, P., La Loggia, A., Scanu, P., Cardinale, G., Ponzi, G., Tomaselli, L. G., Rapisarda, V., Citriniti, F., Soprani, T., Tumini, S., Lazzaro, N., De Donno, V., Banin, P., Mainetti, B., Coccioli, M. S., D'Annunzio, G., Minuto, N., Montani, E., Maccioni, R., Marongiu, U., Beccaria, L., Bruzzese, M., Mammì, F., Pardi, D., Lombardo, F., Ventrici, C., Scaramazza, A., Ferrari, M., Bonfanti, R., Rigamonti, A., Iughetti, L., Predieri, B., Iafusco, Dario, Confetto, S., Zanfardino, A., Prisco, F., Franzese, A., De Nitto, E., Cadario, F., Milia, A., Piredda, G., Mereu, L., Soro, M., Correddu, A., Pipia, A., Monciotti, C., Cardella, F., De Berardinis, F., Santoro, G., Chiari, G., Berioli, M. G., Federico, G., Zanette, G., Marsciani, A., Pedini, A., Patera, I. P., Schiaffini, R., Bitti, M., Lidano, R., Pietrosanti, S., Delvecchio, M., Trada, M., Marinaro, A., Meloni, G., Galero, A., Fichera, G., Bulciolu, P., Rabbone, I., Ignaccolo, G., Cauvin, V., Franceschi, R., Faleschini, E., Tornese, G., Salvatoni, A., Cardani, R., Maffeis, C., Marigliano, M., Sabbion, A., and Arnaldi, C.

Subjects
endocrine system diseases, Type 1 diabete, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, nutritional and metabolic diseases, Risk of complication, Diabetes and Metabolism, Type 1 diabetes, Nation-wide retrospective observational study, Endocrinology, Risk factors, Diabetic ketoacidosis, Children, Internal Medicine, Diabetic ketoacidosi, Risk factor
Abstract

Ketoacidosis is a potentially life-threatening complication in patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM), particularly children. If diabetic ketoacidosis (DKA) is diagnosed late, the child risks cerebral edema, permanent neurological damage or even death. There have been only few studies of DKA in Italy.From January-May 2014 a nation-wide observational, retrospective study of DKA at diabetes onset was done by the Pediatric Diabetology Study Group (PDSG) of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetes (ISPED), involving 76 Italian centers. DKA was defined using ISPAD criteria; 7457 new cases of T1DM were recruited from mainland Italy and the island of Sicily and 770 from Sardinia, in the period 2004-2013. On the mainland and in Sicily, DKA at diabetes onset was about 32.9% (95% CI 31.8-34.0%), and there was 6.6% (95% CI 6.02-7.20%) of the severe form. Mild and severe DKA risk was significantly higher in children aged 0-4 years; no significant temporal trend was found in the study period. Patients living in Sardinia or having a firstdegree relative with T1DM were at significantly lower risk of DKA at diabetes onset. In the ten-year study period three children died of DKA at onset and four suffered permanent neurological lesions. From November 2011-April 2012 the PDSG conducted a retrospective study based on a sample of 2025 patients with T1DM, aged 0-18 years, involving 29 national centers for pediatric diabetes. The incidence of DKA was 2.4% (IC 95% 1.8-3.1), with children older than ten years at significantly higher risk, probably due to shortages of insulin. Multiple analysis showed a higher risk of DKA in those using a rapid-acting insulin analog and in those with high HbA1c. Young mothers and low levels of education were also associated with DKA.In conclusion, although a wide network of specialized home pediatricians and pediatric diabetes centers is spread across the country, the incidence of DKA at diabetes onset is still high. Further social and health-system efforts are needed to boost awareness of this risk and to reduce damages and costs related to the complication.

Published
2014

44. I disturbi del sonno: il Progetto 'Ci piace sognare'

Author

Brambilla, P, Barberi, S, Bernasconi, S, Bona, G, Brusoni, G, Buongiovanni, C, Carotenuto, M, Chiappini, E, Di Mauro, G, Ghiglioni, D, Gnecchi, M, Giussani, M, Iughetti, Lorenzo, Maffeis, C, Miraglia Del Giudice, E, Pasinato, A, Picca, M, Privitera, F, Sticco, M, Tamassia, G, Venturelli, L, Verduci, E, Villella, A., Brambilla, P, Barberi, S, Bernasconi, S, Bona, G, Brusoni, G, Buongiovanni, C, Carotenuto, Marco, Chiappini, E, Di Mauro, G, Ghiglioni, D, Gnecchi, M, Giussani, M, Iughetti, L, Maffeis, C, MIRAGLIA DEL GIUDICE, Emanuele, Pasinato, A, Picca, M, Privitera, F, Sticco, M, Tamassia, G, Venturelli, L, Verduci, E, and Villella, A.

Subjects
sonno
Published
2014

45. Morbidità psico-sociale

Author

FINISTRELLA V, DI TUORO M, FIUMANI P., CAROTENUTO, Marco, IUGHETTI L, BERNASCONI S, Finistrella, V, DI TUORO, M, Carotenuto, Marco, and Fiumani, P.

Published
2005

46. [Health consequences of obesity in children and adolescents].

Author

Valerio G, Licenziati MR, Manco M, Ambruzzi AM, Bacchini D, Baraldi E, Bona G, Bruzzi P, Cerutti F, Corciulo N, Crinò A, Franzese A, Grugni G, Iughetti L, Lenta S, Maffeis C, Marzuillo P, Miraglia Del Giudice E, Morandi A, Morino G, Moro B, Perrone L, Prodam F, Ricotti R, Santamaria F, Zito E, and Tanas R

Subjects
Adolescent, Behavior Therapy, Body Mass Index, Cardiovascular Diseases epidemiology, Child, Counseling, Depression epidemiology, Diabetes Complications epidemiology, Humans, Italy epidemiology, Life Style, Musculoskeletal Diseases epidemiology, Obesity epidemiology, Obesity therapy, Overweight complications, Prevalence, Respiratory Tract Diseases epidemiology, Risk Factors, Weight Loss, Cardiovascular Diseases etiology, Depression etiology, Health Status, Insulin Resistance, Musculoskeletal Diseases etiology, Obesity complications, Respiratory Tract Diseases etiology
Abstract

Obesity in childhood is associated with the presence of complications that can undermine health immediately or in the long term. Several conditions, such as pulmonary or orthopedic complications are strictly associated with the severity of overweight, since they are directly associated to the mechanic stress of fat tissue on the airways or on the bones. Other conditions, such as metabolic or liver complications, although increasing with the extent of overweight, are associated with insulin resistance, which can be modulated by different other factors (ethnicity, genetics, fat distribution) and can occur in overweight children as well. No less important are psychological correlates, such as depression and stigma, which can seriously affect the health related quality of life. Pediatric services for the care of childhood obesity need to be able to screen overweight and obese children for the presence of physical and psychological complications, which can be still reversed by weight loss. This article provides pediatricians a comprehensive update on the main complications in obese children and adolescents and their treatment.

Published
2014

47. Diagnostic approach and therapy of overgrowth and tall stature in childhood.

Author

Iughetti L, Bergomi A, and Bernasconi S

Subjects
Child, Female, Gigantism physiopathology, Humans, Male, Gigantism diagnosis, Gigantism drug therapy
Abstract

Although referral for evaluation of tall stature is much less common than for short stature, early diagnosis in the paediatric age of clinical pictures leading to tall stature is crucial, both in order to detect conditions which can be properly treated and in order to limit excessive final heights; nowadays tall stature may be cause of psychosocial problems. This paper reviews different items related to tall stature in childhood. First of all, our review focuses on the definition of tall stature and the classification of the main clinical conditions associated with either tallness or excessive growth is discussed. Secondly, the clinical picture and the most recent breakthroughs of each of these conditions are reviewed. A diagnostic flow-chart meant to approach a patient presenting with tall stature is designed according to a few simple parameters such as chronological age, height age, bone age and growth velocity. The novel advances in the understanding of constitutional and secondary tall stature are presented and discussed, together with the hormonal treatment of constitutional tall stature and other related outstanding questions.

Published
2003

48. [A case of female pseudohermaphroditism caused by maternal androluteoma].

Author

Gallo C, Pancaldi M, Gargano G, Ceccarelli PL, Biondini D, Cattani S, Rota C, De Caris V, Bernasconi S, Iughetti L, Ferrari F, and Cavazzuti GB

Subjects
Female, Humans, Infant, Newborn, Pregnancy, Disorders of Sex Development etiology, Luteoma, Ovarian Neoplasms, Pregnancy Complications, Neoplastic
Abstract

Female pseudohermaphroditism is a condition characterized by various degree of external genitalia virilization in a patient with female internal genitalia and karyotype (XX). External genitalia is masculinized congenitally when female fetus is exposed to excess androgenic environment. Fetal metabolic abnormalities, like congenital adrenal hyperplasia, are the most common causes of female pseudohermaphroditism, however there is a low incidence of gestational hyperandrogenism caused by maternal pathology. We report a case of female pseudohermaphroditism secondary to a maternal ovarian luteoma of pregnancy producing androgenic hormones. The newborn presented a severe degree of external genitalia virilization with high urogenital sinus (stage Prader V). Moreover we describe the main steps of diagnostic iter that are necessary both to exclude other causes of virilization and to study all anatomical aspects in view of the surgical correction. The operation consists in two phases of action: an early clitorisvulvoplasty according to Passerini-Glazel and a late vaginal pull-through with anterior saggital transanorectal approach (ASTRA).

Published
2000

49. Genetics and molecular biology of the GHRH-GH-IGF-I axis.

Author

Bernasconi S, Bergomi A, Milioli S, Tirendi A, Mastronardi G, Mariani S, Predieri B, Ferrari M, Geti M, Livio L, Rossi K, Forese S, and Iughetti L

Subjects
Adult, Female, Gene Expression genetics, Humans, Male, Point Mutation genetics, Dwarfism genetics, Growth Hormone-Releasing Hormone genetics, Human Growth Hormone genetics, Insulin-Like Growth Factor I genetics
Abstract

In this paper, the genetics and molecular biology of the GHRH-GH-IGF-I (Growth Hormone Releasing hormone-Growth Hormone-Insulin like Growth Factor I) axis involved in the pathogenesis of short stature are reviewed. Short stature associated with GH deficiency is estimated to occur in about 1/4000-10,000 live births; 3-30% of cases affect first-degree relatives, suggesting a genetic aetiology. Identification of such molecular defects is very recent and dependent on new findings on the physiology of GHRH-GH-IGF-I axis: for example the pituitary-specific transcription factors and their mutations have only been described in the last few years. The epidemiological importance of the identified molecular defect depends on the level of the axis involved, but the prevalence of some of these genetic defects is probably underestimated. Time will tell what the practical relevance of these findings is and what the clinical features of the new mutations are; we will probably learn something more about the GHRH-GH-IGF-I axis: to date, no mutations have been reported regarding the GHRH gene or the IGF-I receptor.

Published
1999

50. [Prader-Willi syndrome].

Author

Beccaria L, Bosio L, Benzi F, Bregani P, Achutegui I, Chiumello G, Livieri C, Trifirò G, de Toni T, Iughetti L, Ragusa L, Salvatoni A, Tonini G, Corrias A, and Crinò A

Subjects
Diagnosis, Differential, Growth, Growth Hormone metabolism, Humans, Intellectual Disability etiology, Intellectual Disability psychology, Phenotype, Puberty, Sex Factors, Prader-Willi Syndrome complications, Prader-Willi Syndrome diagnosis, Prader-Willi Syndrome genetics, Prader-Willi Syndrome psychology
Abstract

Prader-Willi syndrome (PWS) is the most frequent cause of secondary obesity, characterized by neonatal hypotonia, dysmorphic facies, acromicria, hypogonadism, stunted growth, obesity, behavioural disturbances and cognitive impairment. Clinical diagnosis is confirmed by alteration of imprinted genes on the proximal long arm of chromosome 15 (15q11-13) for deletion, translocation, uniparental disomy for maternal chromosome 15 or imprinting center defect. Methylation test is the most reliable test for diagnosis. This issue explains diagnostic tests, clinical, metabolic, endocrinological features, and the most frequent complications observed in this syndrome. Precocious diagnosis and multidisciplinary approach allow in these patients to prevent the severe obesity and linked complications.

Published
1999

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