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Cystic nephroma is a rare tumor in childhood. Seventy percent of all cases are associated with DICER1-anomaly and therefore cystic nephroma represents the second most common tumor of all patients with DICER1 mutation. We present a case of a 15-month-old boy with a DICER1 mutation and cystic nephroma. Organ-sparing surgery was not possible. Due to higher prevalence of germ cell tumors, follow-up after nephrectomy is necessary until adulthood.Das zystische Nephrom ist ein seltener Nierentumor des Kindesalters. 70 % der Fälle sind mit einer DICER1-Mutation assoziiert und stellen somit den zweithäufigsten Tumor des DICER1-Syndroms dar. Wir stellen den Fall eines 15 Monate alten Jungen mit DICER1-Syndrom mit einem zystischen Nephrom vor. Der Organerhalt war nicht möglich. Aufgrund der hohen Prädisposition für Keimzelltumoren sind auch nach Nephrektomie weitere Kontrollen bis in das Erwachsenenalter notwendig.

Extramural langzeitbeatmete Kinder und Jugendliche sind trotz fortlaufender Steigerung der Pravalenz noch immer selten, und die Grunderkrankungen sind sehr vielseitig. Die groste Gruppe bilden neuromuskulare Erkrankungen. Fur diese Patienten ist die nichtinvasive oder invasive Beatmung in sich rehabilitativ, insbesondere wenn ein kompetentes Uberleitmanagement auf die optimale Teilhabe und Kommunikation abzielt sowie durch Schulung Sicherheit im Alltag und in Notfallen generiert. Durch fortlaufende Betreuung am Kompetenzzentrum sollte eine etwaige Moglichkeit fur ein Weaning bzw. eine Dekanulierung evaluiert und leitliniengerecht genutzt werden. Neben einer ambulanten rehabilitativen Betreuung besteht gerade bei komplexeren Krankheitsbildern und auch bei Palliativpatienten Bedarf an stationarer medizinischer Rehabilitation. Die Patienten sollten in einem stabilen Zustand sein, und die respiratorische Sicherheit sollte gegeben sein, oft unterstutzt durch eine gut geschulte, vertraute Begleitperson. Die Rehabilitationsziele sollten definiert und realistisch sein. Bei schwer erkrankten Patienten setzt die Erreichung nicht nur ein breit gefachertes biopsychosoziales Therapieangebot voraus, sondern ist auch eine Frage der personellen Ressourcen und Kompetenzen der Klinik und damit von Tagessatzen, die die hoheren Kosten decken.

Der M.Pompe ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es durch Defizienz der lysosomalen α-Glukosidase zur pathologischen Speicherung von Glykogen zunachst in den Lysosomen, spater auch im Zytoplasma der Zelle kommt. Je nach Alter bei Beginn und Art der klinischen Symptomatik konnen klassisch infantile und spater beginnende kindliche, juvenile und adulte Formen unterschieden werden. Der Schweregrad der Erkrankung hangt wesentlich von der In-vivo-Restaktivitat des Enzyms ab, die wiederum durch die Art der GAA-Gen-Veranderung bestimmt wird. Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie verfugbar, doch ist das Ansprechen sehr variabel. Zudem fuhrt das verlangerte Uberleben von Patienten mit infantiler Verlaufsform zu Symptomen und Problemen, die bisher bei dieser Erkrankung nicht bekannt waren. Im Folgenden werden Empfehlungen fur ein sinnvolles diagnostisches und therapeutisches Vorgehen gegeben. Dies soll es behandelnden Arzten erlauben, betroffene Kinder trotz der Seltenheit der Erkrankung auf hochstem fachlichem Niveau zu behandeln. Die Komplexitat des Krankheitsbildes und die immer noch hohe Morbiditat und Mortalitat erfordern ein multidisziplinares Behandlungskonzept und machen die Anbindung an ein Zentrum mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit M.Pompe sinnvoll.