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Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2019-2020 Introdución: O trastorno do espectro autista (TEA) é un trastorno verdadeiramente amplo, onde podemos atopar cadros sindrómicos e non sindrómicos con importantes comorbilidades asociadas, ao cal tratamos de achegarnos na actualidade con numerosas e novedosas técnicas buscando establecer unha diagnose xenética, sempre vencellada a unha elaborada exploración física. Obxectivos: Realizar unha revisión bibliográfica actualizada e de acordo aos niveis de evidencia establecidos sobre os achados xenéticos en relación co trastorno do espectro autista e ampliala á correlación xenotipo-fenotipo, así como a descrición de varios cadros clínicos dentro do espectro xunto co seu correspondente perfil xenético. Material e métodos: Revisión bibliográfica e análise de casos clínicos a partir da literatura, un sindrómico e outro non sindrómico, en base á correlación xenotipo-fenotipo. Casos clínicos: Presentación de dous casos clínicos: unha síndrome de Rett e unha síndrome de Asperger e as correspondentes mutacións asociadas. Conclusións: O trastorno do espectro autista é enormemente heteroxéneo, con grandes diferenzas en canto a semioloxía, xenética e diagnóstico entre os cadros sindrómicos e os non sindrómicos. Futuros achados na xenética do TEA axudarán a clarificar mellor a correlación xenotipo-fenotipo neste trastorno. Introducción: El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno verdaderamente amplio, donde podemos encontrar cuadros sindrómicos y no sindrómicos con importantes comorbilidades asociadas, al cual tratamos de acercarnos en la actualidad con numerosas y novedosas técnicas buscando establecer un diagnóstico genético, siempre de la mano de una exploración física detallada. Objetivos: Realizar una revisión bibliográfica actualizada y de acuerdo a los niveles de evidencia establecidos sobre los hallazgos genéticos en relación con el trastorno del espectro autista y ampliarla a la correlación genotipo-fenotipo, así como la descripción de varios cuadros clínicos dentro del espectro junto a su correspondiente perfil genético. Material y métodos: Revisión bibliográfica y análisis de casos clínicos a partir de la literatura, uno sindrómico y otro no sindrómico, en base a la correlación genotipo-fenotipo. Casos clínicos: Presentación de dos casos clínicos: un síndrome de Rett y un síndrome de Asperger y las correspondientes mutaciones asociadas. Conclusiones: El trastorno del espectro autista es enormemente heterogéneo, con grandes diferencias en cuanto a semiología, genética y diagnóstico entre los cuadros sindrómicos y los no sindrómicos. Futuros descubrimiento en la genética del TEA ayudarán a clarificar mejor la correlación genotipo-fenotipo en este trastorno. Introduction: The Autism Spectrum Disorder (ASD) is an extensive disorder, where can be found syndromic and non-syndromic cases with significant comorbilities, which we are currently trying to approach using numerous and novel techniques seeking to establish a genetic diagnosis, always together with a detailed physical examination. Objectives: To carry out an updated bibliographic review according to the levels of evidence established on the genetic findings concerning autism spectrum disorders and to extend it to the genotype-phenotype correlation, as well as the description of several clinical cases within the spectrum together with their corresponding genetic profile. Material and methods: A bibliographic review and the analysis of clinical cases from the literature, one syndromic and the other non-syndromic, based on the genotype-phenotype correlation. Clinical cases: Presentation of two clinical cases, Rett syndrome and Asperger syndrome, and the corresponding associated mutations. Conclusions: The autism spectrum disorder is enormously heterogeneous, with great differences in terms of semiology, genetics and diagnosis between syndromic and non-syndromic cases. Future discoveries in the genetics of ASD will help to clarify better the genotype-phenotype correlation in this disorder.