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Better knowledge of the factors that drive recombination (crossovers; COs) in bread wheat (Triticum aestivum L.) is of main interest since this process is the main tool allowing breeders to admix the genetic diversity and to introgress regions of interest in agronomic varieties. We used cytogenetic techniques previously developed on barley to compare the establishment of synapsis during meiosis in deletion lines missing part or whole of the long arm of chromosome 3B of bread wheat and which were previously shown as having a reduced chiasmata number compared to euploid varieties. Cytogenetic analysis combined with bioinformatics studies showed that the synapsis occurs almost normally in mutants and that deletion of some genes known to impact meiosis behavior may explain the observed phenotype. In addition, development of genomic resources (SNPs, sequence) for wheat breeders allowed simultaneous elaboration of high density genetic maps for the 21 chromosomes anchored on genome sequence. All chromosomes present the same recombination pattern with an increase of recombination in the distal parts and reduction in centromeric/pericentromeric regions of the chromosomes. Analysis of more than 250 COs mapped in windows lower than 25kb located on chromosome 3B used as model to study the impact of sequence features on recombination showed that current and ancestral recombination patterns are conserved and that COs preferentially occur in the promoter part of gene expressed in meiosis suggesting that chromatin conformation impacts recombination. Finally, these data were the opportunity to detect recombination-associated motif which presents similarities with the motif targeted by the PRDM9 protein driving recombination in human. This suggests that the control of recombination mechanisms is conserved among eukaryotes.; Mieux connaitre les facteurs qui gouvernent l’apparition des évènements de recombinaison (crossing-overs ; CO) chez le blé tendre (Triticum aestivum L.) est primordial car ce processus est l’outil principal du sélectionneur pour permettre le brassage de la diversité génétique et l’introgression de régions d’intérêt dans des variétés agronomiques. L’utilisation de techniques de cytogénétique développées sur l’orge a permis de comparer la mise en place de la synapse lors de la méiose chez des lignées de blé tendre délétées de tout ou partie du bras long du chromosome 3B et qui avaient été préalablement montrées comme présentant un nombre de chiasmas réduit par rapport à la variété euploïde. Les analyses cytogénétiques couplées à des études bioinformatiques de la séquence montrent que le synapsis a lieu quasiment normalement chez les mutants et que la délétion de certains gènes connus comme impactant le déroulement de la méiose pourrait expliquer le phénotype observé. De plus, le développement de ressources génomiques (SNP, séquence) à destination des sélectionneurs a permis la réalisation de cartes génétiques haute densité des 21 chromosomes ancrées sur la séquence du génome. Tous les chromosomes montrent le même profil de recombinaison avec un accroissement dans les parties distales et une réduction drastique dans les parties centromériques et péri-centromériques. L’exploitation de plus de 250 CO localisés dans des fenêtres de moins de 25 kb sur le chromosome 3B utilisé comme modèle pour l’étude de l’impact de la séquence sur la recombinaison, montre que les profils de recombinaison ancestrale et actuelle sont conservés et que les CO ont lieu préférentiellement dans les parties promotrices des gènes exprimés en méiose ce qui suggère que la conformation chromatinienne influence la recombinaison. Finalement, ces données ont aussi été l’opportunité de détecter des motifs liés à la recombinaison qui présentent des similarités avec celui ciblé par la protéine PRDM9 qui conduit à la recombinaison chez l’humain. Cela suggère que les mécanismes de contrôle de la recombinaison sont conservés chez les eucaryotes.

L’alternance de production est un caractère phénotypique au déterminisme génétique complexe. Exprimé par le pommier (Malus x domestica Borkh) et l’olivier (Olea europea), sa maîtrise présente un grand intérêt agronomique. Pour caractériser les aspects génétiques de ces deux traits, la régularité de production et le rendement, cinq valeurs distinctes sont calculées statistiquement et servent de bases à une détection de QTLs (zones génomiques d’intérêts) sur des cartes génétiques élaborées à cette fin pour les populations en croisement « X3263 x Belrène » pour le pommier et « Olivière x Arbequina » pour l’olivier. Ces cartes sont construites avec des marqueurs moléculaires SNP pour apporter de la précision et des marqueurs SSR qui servent de liens avec d’autres cartes pour les mêmes espèces. Suite aux analyses de données, trois types de comportements ont été isolés au sein des populations étudiées : alternant, régulier et irrégulier. Les QTLs repérés ont ensuite pu être comparés avec d’autres analyses plus anciennes et certaines similitudes ont été mises en évidence, validant les positions et les fonctions de ces zones. De plus, une première détection des gènes candidats pour ces caractères a été réalisée, les grandes catégories des gènes situés sous les QTLs du pommier ont été listées tandis que les annotations associées aux marqueurs sous les QTLs de l’olivier ont été extraites., The Biennial Bearing is a phenotypic trait which has a complex genetic determinism. Expressed by the apple tree (Malus domestica Borkh) as well as the olive tree (Olea europea), controlling it is representing a major agronomic point. In order to characterize the genetic aspects of these two traits, the yield and the regularity of production, five different values have been statistically calculated and are the basis for QTL detection on the genetic maps elaborated for this purpose for the apple tree population crossed-pollinated “X3263 x Belrène” and for the olive tree population “Olivière x Arbequina”. These maps are tools that were elaborated with molecular markers named SNP in order to bring acuity and microsatellites markers SSR to link these new tools with other ones. Following data analysis, three types of behavior have been found among the studied populations: biennial bearer, irregular and regular bearer. QTLs detected have been compared with ancient analysis and some similar results appeared, validating the locations and the functions of these zones. Furthermore, a first candidate genes detection for these traits have been realized. Large categories of genes situated under the apple tree’s QTLs have been listed while the annotations associated to the markers under the olive tree’s QTLs have been extracted.

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In the framework of the French diploma "Habilitation à Diriger des Recherches", Sylvie Lapègue's synthesis of research includes ten years (1998-2007) of work in bivalve genetics, and mainly cupped and flat oysters. This research has been developed in (1) flat oyster population genetics at the European level and cupped oyster populations and species genetics at a global scale, (2) the characterization of a cytogenetic particularity observed in oysters that corresponds to a high rate of aneuploidy in somatic cells, and (3) more recently in the use of molecular markers for the construction or improvement of genetic maps, allowing (4) the identification of areas of the genome related to the resistance to summer mortality in the Pacific oyster and the resistance to the parasite responsible for bonamiosis in the European flat oyster. This research has achieved many scientific advances, some of which can be used in the management of the genetic diversity of natural or cultivated populations, in the genetic improvement through breeding programs, or in a better understanding of the genetic architecture of characters of interest such as resistance to diseases., La synthèse du travail de recherche dans le cadre de l'Habilitation à Diriger des Recherches de Sylvie Lapègue regroupe dix années (1998-2007) de travaux en génétique des mollusques bivalves et principalement des huîtres, creuses et plates. Cette activité de recherche s'est développée autour de (1) la génétique des populations d'huîtres plates au niveau européen et des populations et espèces d'huîtres creuses au niveau mondial, (2) la caractérisation d'une particularité cytogénétique des huîtres qui correspond à un fort taux d'aneuploïdie dans les cellules somatiques, puis (3) plus récemment sur l'utilisation de marqueurs moléculaires pour la construction ou l'amélioration de cartes génétiques, permettant de (4) détecter de zones du génome respectivement liées à la résistance aux mortalités estivales chez l'huître creuse et la résistance au parasite responsable de la bonamiose pour l'huître plate. Ces recherches ont permis de réaliser de nombreuses avancées scientifiques, dont certaines sont utilisables en gestion de la diversité génétique des populations naturelles ou exploitées, en amélioration génétique dans des programmes de sélection, ou encore pour une meilleure compréhension de l'architecture génétique des caractères d'intérêt tels que des résistances à des maladies.

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Chantier qualité spécifique "Auteurs Externes" département de Génétique animale : uniquement liaison auteur au référentiel HR-Access; National audience; Les cartes géniques des espèces domestiques sont restées très rudimentaires, voire inexistantes, jusqu’au début des années 1990. La situation a évolué à cette période avec la mise en place de vastes programmes de cartographie du génome, aussi bien au plan national (programmes de cartographie de l’INRA, programmes Génome Français) qu’européen (programmes Bridge) pour quelques espèces majeures dont les espèces bovine et porcine. Il est en effet apparu clairement que la connaissance du génome, indispensable pour l’isolement et le clonage des gènes d’intérêt agronomique, passait par la construction des cartes génétique (mise en place d’un réseau de marqueurs polymorphes par analyse de liaison sur des familles de référence) et cytogénétique (localisation de marqueurs et de gènes sur les chromosomes). Les principales méthodes mises au point pour établir, dans un premier temps, la carte cytogénétique puis, dans un deuxième temps, la carte physique à haute résolution sont présentées.

National audience; Plusieurs programmes de cartographie fine et d’identification de gènes majeurs sont actuellement en cours à l’INRA, et certains ont abouti (caséine, RN) ou devraient déboucher rapidement sur l’identification de la mutation causale (PIS, Polled, Booroola). Les caractéristiques des principaux programmes sont présentées, ainsi que les raisons de leur progression. Les possibilités d’amélioration à court terme sont discutées.

National audience; Le clonage positionnel consiste à identifier un gène d’intérêt à partir de la seule connaissance de sa localisation chromosomique. Cette stratégie est utilisée lorsqu’il n’existe aucun gène candidat évident ou aucun défaut biochimique spécifique. Elle comprend une localisation primaire, faite généralement par une analyse de liaison classique, puis une cartographie fine de la région d’intérêt permettant de réduire progressivement l’intervalle critique contenant le gène, d’identifier un ensemble de clones chevauchant et couvrant la région, de mettre en évidence les séquences codantes contenues dans cette région et enfin d’identifier le gène responsable du caractère étudié. Etant donné qu’une approche de clonage positionnel pure est lourde et longue à mettre en oeuvre, elle est souvent associée à une approche de cartographie comparée et de gènes candidats.

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