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The article focuses on prenatal diagnosis of trisomy 21. It mentions the caregiver must give clear and objective information to pregnant women and couples, that can serve as a support for dialogue between the carer and the pregnant woman, between the carer and the couple and allow future parents to discuss and decide whether to commit or not in the screening process.

Résumé: La procédure du dépistage du risque de trisomie 21 est complexe : une succession de tests pouvant aboutir à une amniocentèse est proposée. Le soignant doit donner une information claire et objective aux femmes enceintes, aux couples. Ce dépistage n'est pas obligatoire. Les modalités pour les groupes à risque de trisomie 21 ont été modifiées fin 2018 avec l'introduction du test ADN libre circulant de la trisomie 21 (test ADNlcT21). Un document d'information sur le dépistage combiné de la trisomie 21 avait été élaboré en 2014, en respectant certains critères de la méthodologie de la Haute Autorité de Santé (HAS). Une actualisation de ce document était nécessaire. Les modifications des seuils définissant les groupes à risque, et l'introduction du test ADNlcT21 ont été intégrées au document d'information. Il a été soumis à des groupes de travail composés de soignants et d'usagers. La lisibilité, la compréhension, l'objectivité des informations ont été discutées au sein de chaque groupe et les modifications proposées étaient validées successivement. Le document final a été repris par un graphiste pour en améliorer la présentation. Le document d'information actualisé peut servir de support au dialogue entre le soignant et la femme enceinte, entre le soignant et le couple et permettre aux futurs parents de discuter et décider de s'engager ou non dans le processus de dépistage. Ce document devra faire l'objet d'une évaluation. The procedure for screening risks of Down syndrome is complex : a series of tests that may lead to amniocentesis is offered. The caregiver must provide clear and objective information to pregnant women and/or couples. This screening is not mandatory. The modalities for groups at risk for Down syndrome changed at the end of 2018 with the introduction of the cell-free DNA test for Down syndrome (T21 cf-DNA test). A background document on combined screening for Down syndrome was developed in 2014 following some of the criteria in the methodology from the French High Health Authority (Haute Autorité de Santé – HAS). This document has been updated with changes to the thresholds identifying the groups at risk, and the introduction of the T21 cf-DNA test. Working groups composed of health users and professionals were set up. The readability, clarity and objectivity of the information were discussed within each group, after which proposed changes were validated. The final document was adapted by a graphic designer to improve its presentation. The updated document can be used as a supporting tool in the conversation between the caregiver and the pregnant woman and/or couple and allow future parents to discuss and decide whether to enter the screening process. This document will need to be assessed. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les malformations ano-rectales sont répandues dans le monde, mais leur diagnostic prénatal est rarement réalisé. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né dont le diagnostic ante-natal de fistule urétro-rectale en H a permis une prise en charge adaptée. Une femme enceinte de 28 ans présente à l’échographie et l’IRM à 27 semaines d’aménorrhée (SA) une dilatation liquidienne importante du colon fœtal. À 34SA, l’IRM montre une majoration de la distension liquidienne colique sans atteinte du grêle, éliminant la diarrhée fœtale et orientant vers une fistule uro-rectale. À la naissance, l’enfant ne présente aucun trouble du transit ou urinaire. Malgré cela, nous réalisons une IRM à 6 jours qui retrouve une distension recto-sigmoidienne, sans fistule visible. Afin d’étayer notre hypothèse, une urétro-cystographie rétrograde met en évidence une fistule urétro-rectale sus-montanale. Le diagnostic est confirmé lors d’une cystoscopie, et on retrouve une sténose anale. Le nouveau-né bénéficie d’une cure chirurgicale et présente un suivi à deux ans sans complication. Devant toute dilatation liquidienne colique prénatale, il faut évoquer une fistule en H conduisant à la réalisation du bilan standard de malformation ano-rectale et d’une cystographie néonatale à la recherche de la fistule. [ABSTRACT FROM AUTHOR]