Search

Your search keyword '"Huopio, Hanna"' showing total 5 results
Start Over Author "Huopio, Hanna" Language finnish
5 results on '"Huopio, Hanna"'

1. Lapsen epäselvän sukupuolen diagnostiikka ja hoito

Author

Kohva, Ella, Holopainen, Elina, Huopio, Hanna, Keskinen, Päivi, Ojaniemi, Marja, Taskinen, Seppo, Toppari, Jorma, Raivio, Taneli, Miettinen, Päivi J., Tampere University, Lastentautien vastuualue, Raivio Group, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Lastentautien yksikkö, HUS Naistentaudit ja synnykset, Naistenklinikka, Clinicum, Lastenkirurgian yksikkö, Lastenklinikka, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, and Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija

Subjects
+drug therapy, Adrenal Hyperplasia, Congenital, +diagnosis, Disorders of Sex Development, Social Support, Infant, +diagnostic imaging, 3123 Naisten- ja lastentaudit, +therapy, Mineralocorticoids, 3121 Sisätaudit, Steroid 21-Hydroxylase, +surgery, Glucocorticoids
Abstract

Vertaisarvioitu. Kun vastasyntyneen sukupuolta ei pystytä heti tunnistamaan, häneltä tulee sulkea pois hengenvaarallinen lisämunuaisten vajaatoimintaan johtava virilisoiva lisämunuaishyperplasia ja tarvittaessa aloittaa siihen gluko- ja mineralokortikoidihoito. Jatkohoidon optimoimiseksi jokainen lapsi pyritään diagnosoimaan täsmällisesti. Psykologinen tuki lapsen synnyttyä ja vanhempien ohjeistaminen esimerkiksi sosiaalisten tilanteiden kohtaamiseen vähentävät vanhempien kokemaa ahdistusta ja helpottavat kiintymyssuhteen muodostamisessa vastasyntyneeseen. Hoidon pitkän aikavälin tavoitteina ovat terveys- ja psykososiaalisten riskien minimointi, mahdollisten myöhempien lääketieteellisten ongelmien ennakointi (muun muassa syöpäriski ja murrosiän induktion tarve), hyvä elämänlaatu, tyytyväisyys sukupuolielämään ja hedelmällisyyskysymysten huomioiminen.

Published
2021

2. Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Author

Kohva, Ella, Holopainen, Elina, Huopio, Hanna, Keskinen, Päivi, Ojaniemi, Marja, Taskinen, Seppo, Toppari, Jorma, Raivio, Taneli, Miettinen, Päivi J., Raivio Group, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Lastenklinikka, Lastentautien yksikkö, Clinicum, Lastenkirurgian yksikkö, Fysiologian osasto, Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, Timo Pyry Juhani Otonkoski / Vastuullinen tutkija, Tutkimusohjelmayksikkö, Tampere University, Lastentautien vastuualue, and Kliininen lääketiede

Subjects
Disorder of Sex Development, 46,XY, 3111 Biolääketieteet, 46, XX Disorders of Sex Development, Adrenal Hyperplasia, Congenital, Sexual Development, +embryology, Ovary, +genetics, Disorders of Sex Development, Turner Syndrome, 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia, 3123 Naisten- ja lastentaudit, Klinefelter Syndrome, Testis, +deficiency, Androgens, Testosterone, Genitalia, 1182 Biokemia, solu- ja molekyylibiologia, Genes, sry, Mullerian Ducts
Abstract

Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin. publishedVersion

Published
2021

3. [Neonatal diabetes mellitus].

Author

Huopio H and Otonkoski T

Subjects
Diabetes Mellitus drug therapy, Humans, Hypoglycemic Agents therapeutic use, Infant, Newborn, Insulin therapeutic use, Mutation, Prognosis, Sulfonylurea Compounds therapeutic use, Diabetes Mellitus genetics, Potassium Channels, Inwardly Rectifying genetics
Abstract

Instead of type 1 diabetes, the underlying cause in diabetes with an onset before the age of six months is more likely to be monogenic. Approximately half of the permanent cases of neonatal diabetes are due to mutations in genes coding for the potassium ATP channel proteins essential to insulin secretion. Identification of the cause of a monogenic form of diabetes is important, since it will affect the mode of treatment, prognosis and hereditability. It is especially important to detect neonatal diabetes caused by K-ATP channel genes, as insulin therapy can then usually be replaced by oral sulfonylurea medication.

Published
2011

4. [From injections to pills--neonatally diagnosed diabetes of mother and baby].

Author

Kaunisto K, Ojaniemi M, Juuti AK, Huopio H, Laakso M, and Veijola R

Subjects
Diabetes Mellitus, Type 1 drug therapy, Female, Humans, Male, Mutation, Pregnancy, Quality of Life, Sulfonylurea Compounds therapeutic use, Diabetes Mellitus, Type 1 genetics, Potassium Channels, Inwardly Rectifying genetics
Abstract

The genetic background of neonatally diagnosed diabetes has begun to become clear only in the last few years. Recognition of the disease mechanism has often allowed the replacement of insulin therapy by sulfonylurea, which has improved the patients' quality of life and diabetes control. We describe a male infant diagnosed with neonatal diabetes, and his mother, who has had a disease considered to be type 1 diabetes since infancy. Both were diagnosed with a mutation in the KCNJ11 gene coding for the beta cell potassium channel and causing neonatal diabetes. The patients were treated with sylfonylurea.

Published
2011

5. [Congenital hyperinsulinism].

Author

Huopio H, Laakso M, and Otonkoski T

Subjects
Combined Modality Therapy, Female, Finland, Follow-Up Studies, Humans, Hyperinsulinism diagnostic imaging, Hypoglycemia etiology, Infant, Newborn, Male, Pancreas physiopathology, Pancreas surgery, Positron-Emission Tomography, Risk Assessment, Severity of Illness Index, Treatment Outcome, Hyperinsulinism congenital, Hyperinsulinism therapy, Hypoglycemia prevention & control
Published
2005

Catalog

Books, media, physical & digital resources
See catalog results