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Bud dormancy is a genotype-dependent mechanism observed in Prunus species in which bud growth is inhibited, and the accumulation of a specific amount of chilling (endodormancy) and heat (ecodormancy) is necessary to resume growth and reach flowering. We analyzed publicly available transcriptome data from fifteen cultivars of four Prunus species (almond, apricot, peach, and sweet cherry) sampled at endo- and ecodormancy points to identify conserved genes and pathways associated with dormancy control in the genus. A total of 13,018 genes were differentially expressed during dormancy transitions, of which 139 and 223 were of interest because their expression profiles correlated with endo- and ecodormancy, respectively, in at least one cultivar of each species. The endodormancy-related genes comprised transcripts mainly overexpressed during chilling accumulation and were associated with abiotic stresses, cell wall modifications, and hormone regulation. The ecodormancy-related genes, upregulated after chilling fulfillment, were primarily involved in the genetic control of carbohydrate regulation, hormone biosynthesis, and pollen development. Additionally, the integrated co-expression network of differentially expressed genes in the four species showed clusters of co-expressed genes correlated to dormancy stages and genes of breeding interest overlapping with quantitative trait loci for bloom time and chilling and heat requirements.

Submitted by ANDERSON ANTONIO CARVALHO ALVES (alves.zootec@hotmail.com) on 2020-01-09T18:55:47Z No. of bitstreams: 1 alves_aac_dr_jabo.pdf: 2578751 bytes, checksum: 8058bf71c429f3d9d08a9b6a1c209acf (MD5) Approved for entry into archive by Laudicélia Martins Arantes (lm.arantes@unesp.br) on 2020-01-10T12:16:21Z (GMT) No. of bitstreams: 1 alves_aac_dr_jabo.pdf: 2673133 bytes, checksum: 4a491cbabea6a5902565142fabcc4430 (MD5) Made available in DSpace on 2020-01-10T12:16:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 alves_aac_dr_jabo.pdf: 2673133 bytes, checksum: 4a491cbabea6a5902565142fabcc4430 (MD5) Previous issue date: 2019-12-28 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) A seleção de animais geneticamente superiores com base na informação genômica tem sido uma tendência crescente e promissora em programas de melhoramento. No entanto, os principais métodos de predição genômica envolvem modelos paramétricos, que em sua maioria, assumem somente variância aditiva para o efeito dos marcadores, ignorando-se possíveis relações não-lineares. A consideração de tais efeitos pode ser importante para melhorar a habilidade de predição em características com arquitetura genética complexa. Recentemente, tem crescido o interesse em métodos de predição semi e não paramétricos. Dentro desse contexto, os métodos de aprendizagem de máquina tais como Redes Neurais Artificiais (ANN), “Random Forest” (RF) e “Support Vector Machines” (SVM) são alternativas interessantes. Os objetivos do presente estudo foram: i) Comparar o desempenho preditivo do modelo “Genomic Best Linear Unbiased Predictor” (GBLUP) e de métodos de aprendizagem de máquina em populações simuladas de bovinos de corte, apresentando diferentes níveis para efeitos de dominância; ii) Investigar a habilidade de predição de diferentes métodos de aprendizagem de máquina para predição genômica de características reprodutivas em bovinos da raça Nelore; iii) Desenvolver um estudo de associação genômica ampla (GWAS) utilizando a metodologia “Random Forest”, a fim de buscar genes candidatos para idade ao primeiro parto em novilhas da raça Nelore. No primeiro estudo, o genoma simulado compreendeu um painel de SNPs (“Single Nucleotide Polymorphisms”) com densidade de 50k e 300 QTLs (“Quantitative Trait Loci”), espalhados aleatoriamente ao longo de 29 cromossomos. Foram simuladas ao todo seis características, considerando-se diferentes valores de herdabilidade no sentido restrito e amplo. No cenário puramente aditivo e com baixa herdabilidade (h2 = 0,10), a habilidade de predição utilizando o método GBLUP foi levemente superior em relação aos outros métodos (aproximadamente de 0,8% a 5,0%), ao passo que as ANN obtiveram melhor acurácia nos cenários com moderada herdabilidade (h2 = 0,30). As acurácias para os efeitos de dominância variaram entre 0,180 e 0,350 no modelo GBLUP considerando a matriz de relacionamento de dominância (GBLUP-D), entre 0,062 e 0,185 para o RF e foram nulas utilizando-se os métodos ANN e SVM. Entre os métodos de aprendizagem de máquina, apenas o RF foi capaz de capturar implicitamente os efeitos de dominância, resultando em maiores acurácias de predição para os valores genéticos totais e fenotípicos quando a variância devido ao efeito de dominância aumentou. No segundo estudo, dados referentes a bovinos da raça Nelore nascidos entre 1984 e 2015 foram utilizados. As características estudadas foram Idade ao Primeiro Parto (AFC), Circunferência Escrotal (SC), Prenhez Precoce (EP) e Habilidade de Permanência (STAY). Após o controle de qualidade, o número de animais com genótipos e de marcadores SNP disponíveis foram respectivamente, 2.342 e 321.419 (AFC), 4.671 e 309.486 (SC), 3.356 e 319.108 (EP) e 2.681 e 319.619 (STAY). A habilidade preditiva de diferentes métodos de aprendizagem de máquina tais como “Support Vector Regression” (SVR), “Bayesian Regularized Artificial Neural Network” (BRANN) e RF foi avaliada. Os resultados foram comparados aos obtidos pelos modelos paramétricos GBLUP e BLASSO (“Bayesian Least Absolute Shrinkage and Selection Operator”). Para o modelo SVR, investigou-se a influência de diferentes valores para o parâmetro de largura de banda do kernel na habilidade de predição do modelo. Para o modelo BRANN, diferentes números de neurônios na camada oculta (de 1 a 4 neurônios) foram examinados para se identificar a melhor arquitetura de rede. Além disso, duas estruturas de informação genômica foram testadas como informação de entrada no modelo BRANN, a matriz de relacionamento genômica (G) e a matriz de componentes principais (PC). A habilidade de predição dos modelos foi avaliada por meio de um esquema de validação cruzada em 5 “folds”. As acurácias obtidas foram de baixas a moderadas de acordo com a característica e modelos considerados, variando entre 0,555 e 0,625 (AFC), 0,268 e 0,359 (SC), 0,573 e 0,666 (EP) e entre 0,517 e 0,618 (STAY). O modelo SVR obteve desempenho ligeiramente superior em relação aos métodos paramétricos (GBLUP e BLASSO) para todas as características avaliadas, aumentando a acurácia de predição da AFC em aproximadamente 5,1% e 3,7%, quando comparados aos modelos GBLUP e BLASSO, respectivamente, e em 7,2% para SC, 3,4% para EP e 5% para STAY quando comparado aos resultados obtidos por ambos GBLUP e BLASSO. Por outro lado, os modelos RF, BRANN_G e BRANN_PC não apresentaram habilidade de predição competitiva com os métodos tradicionais, apresentando menor acurácia de predição e maiores erros de predição para todas as características. Os resultados indicam que o SVR é um método adequado para a predição de valores genéticos genômicos para características reprodutivas em bovinos da raça Nelore, apresentando melhor habilidade de predição e eficiência no tempo de computação em relação as metodologias paramétricas estudadas. Além disso, o valor mais adequado para o parâmetro de largura de banda do kernel no método SVR dependeu da característica avaliada, desse modo, a correta predefinição desse parâmetro na fase de treinamento do modelo é aconselhável. Por último, um estudo de associação genômica ampla foi realizado utilizando a abordagem RF, a fim de se identificar genes candidatos para a idade ao primeiro parto em bovinos da raça Nelore. Os valores examinados para o parâmetro Mtry (ou seja, o número de SNPs testados em cada nó das árvores) foram 1, √p, 0.01p e 0.1p, em que p representa o número total de SNPs. Os parâmetros que produziram o menor erro quadrático nos dados out-of-bag (MSEOOB) foram mantidos para análises posteriores. Foram realizadas 5 análises independentes com diferentes sementes de inicialização do algoritmo e os escores de importância dos SNPs foram computados como a média das 5 análises. Foram identificados 118 SNPs associados com AFC, localizados em oito cromossomos autossômicos (BTA 3, 5, 10, 11, 18, 21, 25 e 27). No total, 23 regiões não sobrepostas cobriram 172 genes candidatos para AFC. Regiões genômicas previamente associadas com características de fertilidade e crescimento em bovinos Nelore foram reportadas neste estudo, o que reforça a efetividade do RF como um método para a varredura inicial de regiões candidatas associadas com características complexas. O estudo de associação baseado no método RF e a análise funcional apontaram genes candidatos com funções chave na regulação da fertilidade, incluindo a pré-implantação de embriões e seu desenvolvimento, viabilidade embrionária, maturação de células germinais masculinas e reconhecimento de feromônios. The selection of genetically superior animals based on genomic information has been an increasing and promising trend in breeding programs. However, the main methods used for genome-enabled prediction involve parametric models that mostly assume only additive variance for markers effects, ignoring possible nonlinear relationships. Accounting for such effects may be important to improve the predictive ability for traits with complex genetic architecture. The interest in semi and non-parametric prediction methods has recently increased. Within this context, machine learning methods such as Artificial Neural Networks (ANN), Random Forest (RF) and Support Vector Machines (SVM) are an interesting alternative. The aims of the present study were: i) To compare the predictive performance of Genomic Best Linear Unbiased Predictor (GBLUP) and machine learning methods in simulated beef cattle populations presenting different degrees of dominance; ii) To investigate the predictive ability of different machine learning for genome-enabled prediction of reproductive traits in Nellore cattle and compare their performance with parametric approaches (GBLUP and BLASSO); iii) To perform a genome-wide association study (GWAS) using the Random Forest approach for scanning candidate genes for age at first calving in Nellore heifers. In the first study, the simulated genome comprised 50k single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 300 QTL (Quantitative Trait Loci), both biallelic and randomly distributed across 29 chromosomes. A total of six traits were simulated considering different values for the narrow and broad-sense heritability. In the purely additive scenario with low heritability (h2 = 0.10), the predictive ability obtained using GBLUP was slightly higher than the other methods (approximately 0,8% to 5,0%) whereas ANN provided the highest accuracies for scenarios with moderate heritability (h2 = 0.30). The accuracies of dominance deviations varied from 0.180 to 0.350 in the GBLUP model considering the dominance genomic relationship matrix (GBLUP-D), from 0.062 to 0.185 in the RF and were null using ANN and SVM methods. Among machine learning methods, only the RF was capable to cover implicitly dominance effects without increasing the number of covariates in the model, resulting in higher accuracies for the total genetic and phenotypic values as the dominance ratio increased. In the second study, data of Nellore cattle from commercial herds born between 1984 and 2015 were used. The studied traits were Age at First Calving (AFC), Scrotal Circumference (SC), Early Pregnancy (EP) and Stayability (STAY). After quality control, the number of genotyped animals and SNP markers available were respectively, 2,342 and 321,419 (AFC), 4,671 and 309,486 (SC), 3,356 and 319,108 (EP) and 2,681 and 319,619 (STAY). The predictive ability from different machine learning models such as Support Vector Regression (SVR), Bayesian Regularized Artificial Neural Network (BRANN) and RF, was assessed. Results were compared with that obtained using GBLUP and BLASSO (Bayesian Least Absolute Shrinkage and Selection Operator) parametric models. For the SVR, the influence of different kernel bandwidth parameter values on the model predictive ability was assessed. In the BRANN models, different numbers of neurons in the hidden layer (1 to 4 neurons) were examined to assess the best ANN architecture. Further, two genomic structures were assessed as input information in the BRANN model, the marker-based genomic relationship matrix (G) and the principal components scores matrix (PC). The predictive ability of the studied models was evaluated by a 5-fold cross-validation scheme. The average accuracies were from low to moderate according to the trait and model considered, ranging between 0.555 and 0.625 (AFC), 0.268 and 0.359 (SC), 0.573 and 0.666 (EP) and 0.517 and 0.618 (STAY). The SVR provided slightly better performance than the parametric models for all traits, increasing the prediction accuracy for AFC around 5.1% and 3.7% compared to GBLUP and BLASSO models, respectively, and around 7.2% for SC, 3.4% for EP and 5% for STAY, comparing to both GBLUP and BLASSO. In contrast, the RF, BRANN_G and BRANN_PC models did not present competitive predictive ability compared to the benchmark approaches, presenting lower prediction accuracies and higher MSE for all traits. Our results indicate that the SVR is a suitable method for genomic breeding values prediction for reproductive traits in Nellore Cattle, presenting better predictive ability and computational time efficiency than the studied parametric approaches. Further, the optimal kernel bandwidth parameter in the SVR model was trait-dependent, thus, the correct pre-definition of this parameter in the training phase is advisable. Lastly, a genome-wide association study (GWAS) was performed using the RF approach for scanning candidate genes for AFC in Nellore cattle. The assessed values for the Mtry parameter (i.e. the number of SNPs to search at each node) were 1, √p, 0.01p and 0.1p, in which p represents the total number of SNPs. The RF parametrization which produced the lowest mean squared error in the out-of-bag data (MSE_OOB) was maintained for further analysis. We run five independent analyses with different initialization seeds for the algorithm and the SNPs importance scores were averaged. There were identified 118 SNPs associated with AFC, located over eight autosomes (BTA 3, 5, 10, 11, 18, 21, 25 and 27). In total, 23 non-overlapping genomic regions embedded 172 candidate genes for AFC. Genomic regions previously associated with fertility and growth traits in Nellore cattle were reported in the present study, which reinforces RF effectiveness for pre-screening candidate regions associated with complex traits. The RF-based genome-wide scan and functional analysis highlighted candidate genes with key roles in fertility, including embryo pre-implantation and development, embryonic viability, male germinal cell maturation and pheromone recognition. FAPESP: 16/24227-2.

The genetic diversity of 14 Japanese plum (Prunus salicina Lindl) landraces adapted to an ecosystem of alternating flooding and dry conditions was characterized using neutral simple sequence repeat (SSR) markers. Twelve SSRs located in six chromosomes of the Prunus persica reference genome resulted to be polymorphic, thus allowing identification of all the evaluated landraces. Differentiation between individuals was moderate to high (average shared allele distance (DAS) = 0.64), whereas the genetic diversity was high (average indices polymorphism information content (PIC) = 0.62, observed heterozygosity (Ho) = 0.51, unbiased expected heterozygosity (uHe) = 0.70). Clustering and genetic structure approaches grouped all individuals into two major groups that correlated with flesh color. This finding suggests that the intuitive breeding practices of growers tended to select plum trees according to specific phenotypic traits. These neutral markers were adequate for population genetic studies and cultivar identification. Furthermore, we assessed the SSR flanking genome regions (25 kb) in silico to search for candidate genes related to stress resistance or associated with other agronomic traits of interest. Interestingly, at least 26 of the 118 detected genes seem to be related to fruit quality, plant development, and stress resistance. This study suggests that the molecular characterization of specific landraces of Japanese plum that have been adapted to extreme agroecosystems is a useful approach to localize candidate genes which are potentially interesting for breeding. Instituto de Biotecnología Fil: Acuña, Cintia Vanesa. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Rivas, Juan Gabriel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Brambilla, Silvina Maricel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Genética; Argentina Fil: Cerrillo, Teresa. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Delta del Paraná; Argentina Fil: Frusso, Enrique. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Recursos Biológicos; Argentina Fil: Garcia, Martin Nahuel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Villalba, Pamela Victoria. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Aguirre, Natalia Cristina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Sabio Y Garcia, Julia Verónica. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Martinez, Maria Carolina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Hopp, Horacio Esteban. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Marcucci Poltri, Susana Noemi. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina

The aim of this study was to evaluate the relative expression of two candidate genes, CYP (cyclophilin) and Arabinogalactan, possibly involved with seed quality, in contrasting soybean seed coats. The following genotypes were used: BMX Potência RR and CD 202, both with yellow coats, and TP and IAC, with black coats. The relative expression of the genes was evaluated by qPCR in seven development phases of the coats of the four genotypes at 25; 30; 35; 40; 45; 50 and 55 days after anthesis. The design was completely randomized, with three replicates. The data were submitted to analysis of variance and the means were compared via the Scott Knott test, at 5% probability. The CYP gene showed greater expression in the intermediate stages of development of the coats of the genotypes CD 202 and IAC, yellow coat and black coat, respectively. The A rabinogalactan gene presented greater expression in the final stages of coats development of BMX Potência RR. RESUMO O objetivo do trabalho foi avaliar a expressão relativa de dois genes candidatos, CYP (ciclofilina) e Arabinogalactana, possivelmente envolvidos com a qualidade das sementes, em tegumentos contrastantes de sementes de soja. Foram utilizados os genótipos BMX Potência RR e CD 202, ambos de tegumentos amarelos, e os genótipos TP e IAC, de tegumentos pretos. A expressão relativa dos genes foi avaliada pela técnica qPCR, em sete fases de desenvolvimento dos tegumentos dos quatro genótipos, aos 25; 30; 35; 40; 45; 50 e 55 dias após a antese. O delineamento foi o inteiramente casualizado, com três repetições. Os dados foram submetidos à análise de variância e as médias comparadas pelo teste de Scott Knott, ao nível de 5% de probabilidade. O gene CYP apresentou maior expressão nas fases intermediárias de desenvolvimento dos tegumentos dos genótipos CD 202 e IAC, tegumento amarelo e tegumento preto, respectivamente. O gene Arabinogalactana apresentou maior expressão nas fases finais de desenvolvimento dos tegumentos de BMX Potência RR, de tegumento amarelo.

En regiones tropicales, las razas bovinas Gyr y Gu-zerat, pertenecientes a la subespecie Bos indicus, son las más exploradas en la industria lechera, entre otras razones, porque están más adaptadas al clima tropical. Gyr y Guzerat son razas cebuinas comunes en Brasil, y son utilizadas para generar las razas sintéticas Gyrolando (5/8 Holstein: 3/8 Gyr) y Guzolando (5/8 Holstein: 3/8 Guzerat), en orden a combinar una buena producción y tolerancia al calor y los parásitos en el trópico. Programas de mejoramiento para las características de importancia económica en cebú lechero, han sido introducidos recientemente en Brasil, basados en el uso de reproductores genéticamente superiores de los diferentes rebaños. El principal objetivo de QTL (loci de características cuantitativas) y genes candidatos, es encontrar genes y marcadores que puedan ser implementados en programas de mejoramiento a través de la selección asistida por marcadores (MAS). En cebuinos lecheros, la selección asistida por marcadores puede ser usada para preseleccionar toros candidatos jóvenes para pruebas de progenie, incrementando así, el diferencial de selección, reducción del intervalo generacional e incrementando el mérito genético In tropical regions, Gyr and Guzerat breeds (Bos indicus) are most explored for dairy industry and are much more adapted to climate. Gyr and Guzerat are Zebu breeds very common in Brazil and they are being used to generate Bos taurus x Bos indicus crosses in order to combine good production, heat and parasite tolerance on the tropics. Breeding programs for the main economically important traits of Zebu dairy cattle have been recently introduced in Brazil and is based on the use of genetically superior sires in the herds. A major objective of QTL (Quantitative Trait Loci) and candidate genes is to find genes and markers that can be implemented in breeding programs across marker assisted selection (MAS). In Zebu dairy cattle MAS could be used to pre-select young candidate bulls to progeny testing, thus increasing selection differentials, shortening generation interval and increasing genetic gain

Genetics of Schizophrenia: advances in the study of candidate genes. Schizophrenia is one of the most severe mental disorders that affect 1% of the population worldwide. It is clear that both genetic and environmental factors participate in its etiology. Nonetheless, the effort to identify susceptibility genes has been difficult and there are no unequivocal findings until now. Notwithstanding this, during the last couple of years, a group of candidate genes has been identified because of their possible role in the physiopathology or by association and linkage studies. In this article, the role of these genes is summarized as well as the results of the studies conducted in Costa Rica by our group. Rev. Biol. Trop. 52(3): 467-473. Epub 2004 Dic 15. La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales severas que afecta a un 1% de la población mundial. Es claro que en su etiología participan factores genéticos y ambientales. Sin embargo, la identificación de genes de susceptibilidad ha sido difícil y no hay resultados inequívocos. A pesar de esto, en los últimos años se han identificado un grupo de genes candidatos por su posible fisiopatología o por estudios de asociación y ligamiento. En este artículo se revisa el papel de estos genes y los resultados de los estudios realizados en Costa Rica por nuestro grupo. Universidad de Costa Rica UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM)

O alcoolismo é um problema de saúde pública de escala mundial. O abuso e dependência combinados afetam aproximadamente 8% da população brasileira, gerando um grande custo social. O reconhecimento da existência de uma herdabilidade significativa contribuiu para o entendimento do problema como uma doença específica com origem biológica. Os avanços no conhecimento da neurobiologia da dependência permitiram delimitar uma série de genes candidatos para a predisposição. Atualmente, iniciam-se os estudos sobre o papel de polimorfismos genéticos na resposta ao tratamento. A integração de abordagens clínicas, epidemiológicas e de genética molecular pode identificar grupos clínicos mais responsivos a abordagens terapêuticas específicas.Alcoholism is a world scale health problem. Alcohol abuse and dependence combined affect approximately 8% of the Brazilian population, generating a huge social cost. The recognition of a significant heritability contributed to the understanding of this condition as a specific disease of biological origin. Advances in the knowledge of the neurobiology of dependence made possible to delimit a series of candidate genes to the predisposition. Currently, investigations on the role of genetic polymorphisms in the response to treatment start taking place. The integration of clinical, epidemiological and molecular genetic approaches may identify clinical groups more responsive to specific therapeutic approaches.

Björn Usadel and colleagues report the genome sequence of the wild tomato species Solanum pennellii. The authors identify genes important for stress tolerance, metabolism and fruit maturation and suggest that transposable elements have had an important role in the evolution of the S. penellii stress response. Supplementary information The online version of this article (doi:10.1038/ng.3046) contains supplementary material, which is available to authorized users., Solanum pennellii is a wild tomato species endemic to Andean regions in South America, where it has evolved to thrive in arid habitats. Because of its extreme stress tolerance and unusual morphology, it is an important donor of germplasm for the cultivated tomato Solanum lycopersicum1. Introgression lines (ILs) in which large genomic regions of S. lycopersicum are replaced with the corresponding segments from S. pennellii can show remarkably superior agronomic performance2. Here we describe a high-quality genome assembly of the parents of the IL population. By anchoring the S. pennellii genome to the genetic map, we define candidate genes for stress tolerance and provide evidence that transposable elements had a role in the evolution of these traits. Our work paves a path toward further tomato improvement and for deciphering the mechanisms underlying the myriad other agronomic traits that can be improved with S. pennellii germplasm. Supplementary information The online version of this article (doi:10.1038/ng.3046) contains supplementary material, which is available to authorized users.

ilustraciones, gráficas, tablas The main objective of this research was to find molecular markers associated to quantitative resistance to late blight in group Phureja potatoes. The methodology used was association mapping, this methodology was used for the first time in genetic studies for complex traits in Colombia in this research. Here we phenotype 181 Colombia Core Collection (CCC) accessions of group Phureja germoplasm in the field for late blight resistance. Phenotypic data were associated with genotypic data from two sources, one novel candidate genes and the other single nucleotide polymorphism (SNP) distributed along the potato genome. Association was done using the mixed model approach. As a result we found two novel candidate genes and three SNP associated with quantitative resistance against late blight in the group Phureja accessions. El objetivo principal de esta investigación fue identificar marcadores moleculares asociados a la resistencia a gota en papa Criolla (Solanum Tuberosum grupo Phureja). La metodología utilizada fue mapeo de asociación, metodología implementada por primera vez para el estudio de la genética de caracteres complejos en plantas en Colombia. En este trabajo se evaluó la resistencia en campo de 181 accesiones de la colección central Colombia a de papa (CCC), todos pertenecientes al grupo Phureja. Posteriormente esta información fenotípica se asoció con la caracterización genotípica divida en dos grupos, uno de genes candidatos y otro marcadores de polimorfismos de una única base (SNP, single nucleotide polymorphism) distribuidos en el genoma de papa. Esta asociación se realizó mediante el uso de un modelo estadístico mixto. Lo cual dio como resultado dos genes candidatos y tres SNP asociados con la resistencia cuantitativa a gota en las accesiones del grupo Phureja, que pueden ser candidatos para diseño de marcadores simples para uso en selección asistida por marcadores moleculares. (Texto tomado de la fuente). Doctorado Doctor en Ciencias Agrarias Genética y fitomejoramiento Ciencias Agronómicas

Impulsivity refers to acting without forethought. It can be detrimental to daily social functioning and interaction, and is significantly implicated in several clinical conditions, e.g. violence and addiction. Evidence for the neural underpinnings of impulsivity from both healthy and clinical populations, integrated with the findings from genetic studies on the same topic, lend important insight into a neurobehavioral model of impulsivity. In this review, disinhibition and impulsive decision-making in the impulsivity construct are covered. Recent behavioral and imaging-genetic studies on the topic will also be reviewed and discussed. Findings from neuroimaging studies, clinical studies, and genetic studies converge to provide a better understanding of individual differences on the continuum. Future research efforts should continue to focus on the association approach to identify relevant neural-behavioral correlations in order for elucidating the impact from genes through neural to behavioral phenotypes. These potential findings, when being incorporated with physiological and immunological measures, would not only hasten understanding of impulsivity, but guide interventions development for ameliorating maladaptive social/psychological functioning disorders underpinned by it. La impulsividad se refiere al actuar sin prudencia. Puede ser perjudicial para el funcionamiento y la interacción social, y está significativamente implicada en varias condiciones clínicas, como por ejemplo la violencia y la adicción. Evidencia para el apuntalamiento neuronal de la impulsividad de tanto la población sana como la clínica, integrada con los hallazgos de los estudios genéticos en el mismo tema, dan conocimiento importante dentro de un modelo neuro-conductual de la impulsividad. En esta revisión, la desinhibición y la decisión-acto impulsivo en el constructo de la impulsividad son abordados. Estudios conductuales y de imagen genética sobre el tema serán también revisados y discutidos. Hallazgos en estudios de neuro-imagen, estudios clínicos y estudios genéticos convergen para producir un mejor entendimiento de las diferencias individuales en el continuo. Los esfuerzos de la investigación futura deberían continuar apuntando al enfoque de asociación para identificar correlaciones neuro-conductuales relevantes parar elucidar el impacto de los genes a través de fenotipos desde neurales hasta conductuales. Estos descubrimientos potenciales, cuando son incorporados con medidas psicológicas e inmunológicas, no estarían sólo impulsando el entendimiento de la impulsividad, sino que también guían las intervenciones de desarrollo para mejorar desordenes de funcionamiento social/psicológico inadaptado apuntalados por esta.

The effects of water deficit on the gene CaM6PR expression, encoding mannose -6- phosphate reductase, were evaluated in coffee trees in the formation phase of coffee cultivars IAPAR59 ( Villa Sarchi x Timor hybrid HT832 / 2) and RUBI MG 1192 (Mundo Novo x Catuaí ) of Coffea arabica, respectively regarded as tolerant and sensitive to water stress. The cultivars were planted in December 2007 in the experimental field of Embrapa Cerrados - DF ( CPAC ) and culturedfor two years (2008 and 2009 ) with (I) and without ( NI ) irrigation. For each year two assessments were carried out (P1, not stressed, during the rainy season and P2 , dry season ). For both cultivars, the CaM6PR gene expression measured inleaves through quantitative PCR, showed a strong increase in the dry season for non-irrigated plants when compared with irrigated plants. In addition, the expression of this gene was always greater in IAPAR59 than in RUBI MG 1192. Also, therewas an increased expression of this gene in 2008 when compared to 2009. This difference could be a direct consequence of drought stress levels received by plants, since drought conditions in 2008 were more severe than in 2009. Thus, in this work, we propose the use of the CaM6PR gene as a molecular marker to evaluate the stress level of the coffee plants submitted to water deficit. Os efeitos do déficit hídrico sobre a expressão do gene CaM6PR, codificando a manose-6-fosfato redutase,foram avaliados em cafeeiros em fase de formação das cultivares IAPAR59 (Villa Sarchi x hibrido de Timor HT832/2) eRUBI MG 1192 (Mundo Novo x Catuaí) de Coffea arabica, consideradas respectivamente como tolerante e sensível ao estresse hídrico. As cultivares foram plantadas em dezembro de 2007 no campo experimental da Embrapa Cerrados – DF(CPAC) e cultivadas durante dois anos (2008 e 2009) com (I) e sem (NI) irrigação. Para cada ano, foram realizadas duas avaliações (P1, não estressado, durante a estação chuvosa e P2, estação seca). Para as duas cultivares, a expressão do gene CaM6PR foi medido em folhas por meio da técnica de PCR quantitativa, apresentou um forte aumento na estação seca para as plantas não irrigadas em comparação com as plantas irrigadas. Além disso, a expressão desse gene sempre foi maior no IAPAR59 que no RUBI MG 1192. Também, observou-se uma maior expressão desse gene no ano de 2008,quando comparada ao ano de 2009. Essa diferença poderia ser uma consequência direta dos níveis de estresse hídrico recebidos pelas plantas, já que as condições da seca em 2008 foram mais severas do que no ano de 2009. Assim,nesse trabalho, propõe-se o uso do gene CaM6PR como marcador molecular, para avaliar o nível de estresse das plantas cafeeiras submetidas ao déficit hídrico.

Induced systemic resistance (ISR) is a mechanism by which plants enhance defenses against any stress condition. ISR and growth promotion are enhanced when tomato (Solanum lycopersicum) is inoculated with several strains of Trichoderma ssp. This study aims to genetically map tomato candidate genes involved in ISR and growth promotion induced by the Colombian native isolate Trichoderma koningiopsis Th003. Forty-nine candidate genes previously identified on tomato plants treated with Th003 and T. hamatum T382 strains were evaluated for polymorphisms and 16 of them were integrated on the highly saturated genetic linkage map named “TOMATO EXPEN 2000”. The location of six unigenes was similar to the location of resistance gene analogs (RGAs), defense related ESTs and resistance QTLs previously reported, suggesting new possible candidates for these quantitative trait loci (QTL) regions. The candidate gene-markers may be used for future ISR or growth promotion assisted selection in tomato. La resistencia sistémica inducida (ISR) es un mecanismo mediante el cual las plantas aumentan sus defensas frente a cualquier condición de estrés. El objetivo de este trabajo fue localizar en el mapa genético de tomate, genes candidatos involucrados en ISR y promoción de crecimiento inducidos por la cepa colombiana nativa Th003 de Trichoderma koningiopsis. Se realizó una búsqueda de polimorfismos en cuarenta y nueve genes candidatos previamente identificados en plantas de tomate inoculadas con Th003 y la cepa T382 de T. hamatum. Diez y seis de estos genes candidatos fueron integrados en el mapa genético de tomate altamente saturado, llamado “TOMATO EXPEN 2000”. La ubicación de seis unigenes fue similar a la localización de genes análogos de resistencia (RGAs), ESTs relacionados con defensa y QTLs de resistencia previamente identificados, sugiriendo posibles nuevos candidatos para estas regiones de QTLs. Los genes candidatos o marcadores pueden ser usados en futuros programas de selección asistida relacionados con ISR o promoción de crecimiento en tomate.

The main purpose of the present study was to identify for candidate genes related to ovulation in swines. To do so, it was investigated in ovarian follicular cells through quantitative real-time PCR the differential expression of the following genes: steroidogenic acute regulator (STAR), GATA-binding protein 4 (GATA), prostaglandin F2α (PGF2α), progesterone receptor (P4R), follicle-stimulating hormone receptor (FSHR), and cytochrome P450 aromatase (CYP19). These genes encode hormone receptors (FSHR and P4R), hormone (PGF2α), steroidogenic proteins (STAR and CYP19) and transcription factor (GATA). Folicular cells were collected from sows with high and low number of piglets/litters during the follicular phase of the estrus cycle. There was difference in transcript abundance among low and high prolific sows for the STAR, GATA, PGF2α, P4R and CYP19 genes. For the FSHR gene, the fold change was not considered to be significantly different. Because in the present study only the transcript level of the above mentioned genes was analyzed, no inference can be made regarded to protein translation or activity. Therefore, gene sequence trials and other functional studies will be necessary to complement the present results, allowing a better understanding on biological complexity of these genes and their use as markers for prolificity in swines. O objetivo neste trabalho foi identificar genes candidatos relacionados à ovulação em suínos. Para tanto, investigou-se a expressão diferencial dos genes STAR (steroidogenic acute regulator), GATA (GATA-binding protein 4), PGF2α (prostaglandin F2α), P4R (progesterone receptor), FSHR (follicle-stimulating hormone receptor) e CYP19 (cytochrome P450 aromatase) em células foliculares ovarianas por meio de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qRT-PCR) quantitativo em tempo real. Esses genes codificam para receptores hormonais (FSHR e P4R) hormônio (PGF2α), proteínas esteroidogênicas (STAR e CYP19) e fator de transcrição (GATA). As células foliculares foram coletadas durante a fase folicular do ciclo estral de porcas com alto e baixo número de leitões/leitegada. Houve diferença na abundância de transcritos entre porcas com alta e baixa prolificidade para os genes STAR, GATA, PGF2α, P4R and CYP19. Para o gene do FSHR, a alteração na abundância dos transcritos não foi significativamente diferente. Considerando que foi analisado somente o nível de transcrição desses genes mencionados, não se pode fazer inferências com relação à tradução ou atividade proteica. Portanto, ensaios de sequenciamento gênico e outras análises funcionais serão necessários para complementar esses achados e possibilitar melhor entendimento da complexidade biológica desses genes e seu uso como marcadores para prolificidade em suínos.

Coffee quality, in the present context of overproduction worldwide, has to be considered as a main selection criterion for coffee improvement. After a definition of quality, and an overview of the non genetic factors affecting its variation, this review focuses on the genetic factors involved in the control of coffee quality variation. Regarding the complexity of this trait, the different types of quality are first presented. Then, the great variation within and between coffee species is underlined, mainly for biochemical compounds related to quality (caffeine, sugars, chlorogenic acids, lipids). The ways for breeding quality traits for cultivated species, Coffea arabica and Coffea canephora are discussed, with specific challenges for each species. For C. arabica, maintaining a good quality in F1 intraspecific hybrids, introgressed lines from Timor hybrid, and grafted varieties are the main challenges. For C. canephora, the improvement is mainly based on intraspecific and interspecific hybrids, using the whole genetic variability available within this species. An improvement is obtained for bean size, with significant genetic gains in current breeding programmes. The content in biochemical compounds related to cup quality is another way to improve Robusta quality. Finally, ongoing programmes towards the understanding of the molecular determinism of coffee quality, particularly using coffee ESTs, are presented. No contexto do excedente de produção mundial, a qualidade do café tem sido considerada o principal critério de seleção no melhoramento dessa cultura. Após definir qualidade e fazer considerações sobre os fatores não genéticos afetando sua variação, esta revisão se concentra sobre os fatores genéticos envolvidos no controle da variação da qualidade do café. Em relação à complexidade desta característica, os diferentes tipos de qualidade são apresentados. Então, a grande variação dentro e entre as espécies de café é discutida, principalmente em relação aos caracteres bioquímicos relacionados com qualidade (cafeína, açúcares, ácidos clorogênicos, lipídeos). As maneiras para melhorar estes caracteres relacionados à qualidade nas espécies cultivadas Coffea arabica e Coffea canephora são discutidas, assim como os desafios específicos a cada espécie. Para C. arabica, manutenção da boa qualidade em híbridos interespecíficos F1, linhagens geradas por introgressão a partir do Híbrido do Timor, e enxertia de variedades são os principais desafios. Para C. canephora, o melhoramento é principalmente baseado em híbridos intra e interespecíficos, usando a variabilidade genética disponível nesta espécie. Um avanço é obtido com o tamanho da semente, com significante ganho genético em programas de melhoramento. O conteúdo de compostos bioquímicos relacionados com a qualidade da bebida é uma outra maneira de melhorar a qualidade do café Robusta. Finalmente, são comentados programas em andamento, direcionados para a compreensão do determinismo molecular da qualidade do café, particularmente usando ESTs de café.

Coffee quality, in the present context of overproduction worldwide, has to be considered as a main selection criterion for coffee improvement. After a definition of quality, and an overview of the non genetic factors affecting its variation, this review focuses on the genetic factors involved in the control of coffee quality variation. Regarding the complexity of this trait, the different types of quality are first presented. Then, the great variation within and between coffee species is underlined, mainly for biochemical compounds related to quality (caffeine, sugars, chlorogenic acids, lipids). The ways for breeding quality traits for cultivated species, Coffea arabica and Coffea canephora are discussed, with specific challenges for each species. For C. arabica, maintaining a good quality in F1 intraspecific hybrids, introgressed lines from Timor hybrid, and grafted varieties are the main challenges. For C. canephora, the improvement is mainly based on intraspecific and interspecific hybrids, using the whole genetic variability available within this species. An improvement is obtained for bean size, with significant genetic gains in current breeding programmes. The content in biochemical compounds related to cup quality is another way to improve Robusta quality. Finally, ongoing programmes towards the understanding of the molecular determinism of coffee quality, particularly using coffee ESTs, are presented, Genética da qualidade do café: No contexto do excedente de produção mundial, a qualidade do café tem sido considerada o principal critério de seleção no melhoramento dessa cultura. Após definir qualidade e fazer considerações sobre os fatores não genéticos afetando sua variação, esta revisão se concentra sobre os fatores genéticos envolvidos no controle da variação da qualidade do café. Em relação à complexidade desta característica, os diferentes tipos de qualidade são apresentados. Então, a grande variação dentro e entre as espécies de café é discutida, rincipalmente em relação aos caracteres bioquímicos relacionados com qualidade (cafeína, açúcares, ácidos clorogênicos, lipídeos). As maneiras para melhorar estes caracteres relacionados à qualidade nas espécies cultivadas Coffea arabica e Coffea canephora são discutidas, assim como os desafios específicos a cada espécie. Para C. arabica, manutenção da boa qualidade em híbridos interespecíficos F1, linhagens geradas por introgressão a partir do Híbrido do Timor, e enxertia de variedades são os principais desafios. Para C. canephora, o melhoramento é principalmente baseado em híbridos intra e interespecíficos, usando a variabilidade genética disponível nesta espécie. Um avanço é obtido com o tamanho da semente, com significante ganho genético em programas de melhoramento. O conteúdo de compostos bioquímicos relacionados com a qualidade da bebida é uma outra maneira de melhorar a qualidade do café Robusta. Finalmente, são comentados programas em andamento, direcionados para a compreensão do determinismo molecular da qualidade do café, particularmente usando ESTs de café

O alcoolismo é um problema de saúde pública de escala mundial. O abuso e dependência combinados afetam aproximadamente 8% da população brasileira, gerando um grande custo social. O reconhecimento da existência de uma herdabilidade significativa contribuiu para o entendimento do problema como uma doença específica com origem biológica. Os avanços no conhecimento da neurobiologia da dependência permitiram delimitar uma série de genes candidatos para a predisposição. Atualmente, iniciam-se os estudos sobre o papel de polimorfismos genéticos na resposta ao tratamento. A integração de abordagens clínicas, epidemiológicas e de genética molecular pode identificar grupos clínicos mais responsivos a abordagens terapêuticas específicas.