87 results on '"cromossomos"'
Search Results
2. Alterações genéticas envolvidas na expressão das pelagens tortoiseshell e cálico em gatos domésticos machos: Revisão
- Author
-
Marcela Caroline Brasileiro Silva da, Amanda Ellen Pessoa Cabral, Horrana Andressa da Silva Rodrigues, Caoan Iuri de Brito Silva, Dominique Oliveira Cavalcante, Rayssa Kuster Klabunde, Ividy Bison, and Igor Mansur Muniz
- Subjects
anomalia ,cariótipo ,citogenética ,cromossomos ,Veterinary medicine ,SF600-1100 - Abstract
Os mamíferos possuem conjunto cromossômico diploide, em que metade corresponde ao material genético herdado do pai, e a outra metade da mãe. Gatos domésticos (Felis catus) possuem número diploide de 38 cromossomos, sendo dois deles os cromossomos sexuais, responsáveis pela determinação do sexo, e que são representados por X e Y. As fêmeas possuem cromossomos sexuais XX, e os machos XY. As pelagens tortoiseshell e cálico podem estar presentes em gatos e são determinadas pela presença das cores preto e laranja em um mesmo animal, só que distribuídas de formas diferentes ao longo do corpo. Fisiologicamente, essas duas pelagens só podem ser observadas em fêmeas. Laranja e preto são cores determinadas pelo cromossomo X, portanto, conclui-se que essas duas cores só podem ser expressas em um mesmo animal, quando se trata de fêmeas, pois as mesmas possuem dois cromossomos X. Alguns machos nascem tortoiseshell ou cálico devido à ocorrência de anomalias cromossômicas, sendo a mais comum a anomalia semelhante à Síndrome de Klinefelter em humanos (47,XXY), que em gatos é 39,XXY. Essa condição é rara em machos, e para diagnóstico definitivo, o cariótipo é o exame citogenético mais utilizado. O trabalho teve por objetivo destacar as alterações genéticas envolvidas na presença das colorações das pelagens tortoiseshell e cálico em gatos domésticos machos, e o estudo tem importância na clínica veterinária de pequenos animais, já que essas desordens genéticas, em sua maioria, provocam distúrbios reprodutivos. A revisão tem significativa relevância na atuação do Médico Veterinário na área de citogenética clínica em pequenos animais, bem como no desenvolvimento de estudos voltados à área, que são consideravelmente escassos.
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
3. Neptunia windleriana: A New Polyploid Species of Neptunia (Leguminosae) from Brazil Recognized by Anatomy, Morphology and Cytogenetics.
- Author
-
Silva, Juliana Santos, Carvalho, Márcia Santos, Santos, Géssica Souza, Braga, Francyane Tavares, Gomes de Andrade, Maria José, and de Freitas Mansano, Vidal
- Subjects
- *
LEGUMES , *CYTOGENETICS , *ANATOMY , *CARDIOVASCULAR system , *MORPHOLOGY - Abstract
Neptunia windleriana, a new polyploid species of the pantropical genus Neptunia, is described and illustrated. This plant is endemic to the state of Bahia, Brazil, and is found in areas of Caatinga near the São Francisco River. Among the species occurring in Brazil, it is most similar to N. plena, a widespread species, by having a gland on the petiole, but it differs mainly by the number of pairs of pinnae and leaflets, shape of the spike in bud, and the size of the peduncles. It is morphologically distinct from all other species of the genus by the combination of prostrate subshrub habit, smaller leaves, shorter petiole and shorter rachis length, few-flowered, globose spikes, 10 stamens, and glabrous ovary. The presence of monocrystals in the bundle sheath cells of the bracts of N. windleriana is recorded here for the first time for the genus, together with the chromosome number (2n = 56 vs. 2n = 28, ∼52, 54, 56, 72, 78 for three other species of the genus occurring in Brazil), it can be also used to identify the species. The epidermis of the stipules, leaflet, and bracts of N. windleriana is uniseriate, with paracytic stomata. The vascular system has collateral arrangement with the vascular bundles covered by a sheath, with or without isolated monocrystals. Our data support earlier hypotheses that Neptunia has a base number of x2 = 14 which seems to be a secondary basic number that originated from an ancestral stock with x1 = 7 and underwent karyotypic evolution by polyploidy. A key to the Brazilian species of Neptunia as well as anatomical, cytogenetic, taxonomic, and geographic distribution data, ilustrations and photos are provided. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2020
- Full Text
- View/download PDF
4. How diseases became "genetic".
- Author
-
Löwy, Ilana
- Subjects
GENETIC disorders ,MENDEL'S law ,DOWN syndrome ,OVUM ,AGRICULTURAL egg production - Abstract
Copyright of Revista Ciência & Saúde Coletiva is the property of Associacao Brasileira de Pos-Graduacao em Saude Coletiva and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
5. Organização e estruturação em XML das características morfológicas de cromossomos a partir de uma base de imagens para o processo de identificação de cromossomos
- Author
-
Guilherme Chagas Kurtz, Alessandro Mainardi de Oliveira, Alexandre de Oliveira Zamberlan, Reiner Franthesco Perozzo, and Ricardo Frohlich da Silva
- Subjects
Cromossomos ,XML ,Características morfológicas ,Estruturação ,Identificação de cromossomos ,Electronic computers. Computer science ,QA75.5-76.95 - Abstract
O objetivo deste trabalho é apresentar uma simplificação, estruturação e organização das informações a respeito das características morfológicas de cromossomos a partir de uma base de imagens, aplicados ao processo de identificação automática de cromossomos humanos. Neste trabalho, foram realizadas pesquisas com o intuito de investigar como funciona o processo de identificação de cromossomos humanos, quais são as principais informações morfológicas utilizadas bem como as opções já existentes e utilizadas por outros autores, analisando suas características e fragilidades. Por fim, são apresentadas duas propostas de estruturação e organização dessas informações utilizando XML Schema e XML.
- Published
- 2016
- Full Text
- View/download PDF
6. CARACTERIZAÇÃO MORFOANATÔMICA, CONTAGEM CROMOSSÔMICA E VIABILIDADE POLÍNICA DE BIÓTIPOS DE AZEVÉM SUSCETÍVEL E RESISTENTES AO HERBICIDA GLYPHOSATE
- Author
-
Q. RUCHEL, L. VARGAS, D. AGOSTINETTO, J. A. FERNANDO, R. LÜDTKE, and V. L. BOBROWSKI
- Subjects
anatomia ,cromossomos ,Lolium multiflorum ,morfologia ,Poaceae ,Biology (General) ,QH301-705.5 ,Botany ,QK1-989 - Abstract
RESUMOO azevém é uma planta daninha de ciclo anual, encontrada em praticamente todas as lavouras de inverno, em pomares e vinhedos da região Sul do Brasil. A espécie é normalmente controlada pelo herbicida glyphosate, no entanto, o uso continuado desse produto selecionou biótipos resistentes. Diferenças na suscetibilidade do azevém a herbicidas têm sido atribuídas a características morfológicas, anatômicas e genéticas das plantas. Os objetivos deste trabalho foram realizar a caracterização morfoanatômica, adequar metodologia para a análise citológica de cromossomos e indicar corantes para testes de viabilidade polínica de biótipos de azevém suscetível e resistentes ao herbicida glyphosate. As sementes dos biótipos de azevém suspeitos de resistência provieram do município de São Valentin, RS (SVA 1 e SVA 4), e Passo Fundo, RS (PFU 5), e as do biótipo conhecidamente suscetível (SVA 2), de São Valentin. Os biótipos de azevém estudados que apresentam resistência ao herbicida glyphosate não podem ser diferenciados do biótipo suscetível através de aspectos morfológicos, não existindo diferenças anatômicas de folha e raiz que evidenciem possibilidade da absorção diferencial do herbicida glyphosate entre os biótipos de azevém. A metodologia para a análise citológica dos biótipos de azevém merece adequações para melhor nitidez dos cromossomos, podendo-se aumentar o tempo de hidrólise e de exposição ao agente antimitótico utilizado neste trabalho, bem como testar outros agentes. Todos os corantes apresentaram bom desempenho na determinação da viabilidade polínica frente aos biótipos avaliados, exceto o azul de tripan, que subestimou os resultados.
- Published
- 2015
- Full Text
- View/download PDF
7. Transtorno do espectro autista em paciente com mosaicismo genético: relato de caso
- Author
-
Ana Sofia Pontes Trillo, Mariana Gianola Arruda, Camila Fernandes Bonifácio Jubara, Isabela Mosconi Caldas, and Sonia Maria Motta Palma
- Subjects
Autismo ,mosaicismo ,cromossomos ,Psychiatry ,RC435-571 - Abstract
O presente relato descreve o caso de um paciente com transtorno do espectro autista (TEA) associado ao mosaicismo genético 46XY, uma condição rara e pouco relatada. Os autores descrevem a evolução do paciente e discutem a literatura sobre anomalias cromossômicas associadas ao TEA. Conclui-se enfatizando que a avaliação clínica de cada caso de TEA deveria contemplar sempre aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.
- Published
- 2017
- Full Text
- View/download PDF
8. Cytogenetics of Gymnogeophagus setequedas (Cichlidae: Geophaginae), with comments on its geographical distribution.
- Author
-
Paiz, Leonardo M., Baumgärtner, Lucas, da Graça, Weferson J., Margarido, Vladimir P., and Pavanelli, Carla S.
- Subjects
- *
CHROMOSOMES , *CICHLIDS , *RECOMBINANT DNA , *KARYOTYPES ,FISH cytology - Abstract
We provide cytogenetic data for the threatened species Gymnogeophagus setequedas, and the first record of that species collected in the Iguaçu River, within the Iguaçu National Park's area of environmental preservation, which is an unexpected occurrence for that species. We verified a diploid number of 2n = 48 chromosomes (4sm + 24st + 20a) and the presence of heterochromatin in centromeric and pericentromeric regions, which are conserved characters in the Geophagini. The multiple nucleolar organizer regions observed in G. setequedas are considered to be apomorphic characters in the Geophagini, whereas the simple 5S rDNA cistrons located interstitially on the long arm of subtelocentric chromosomes represent a plesiomorphic character. Because G. setequedas is a threatened species that occurs in lotic waters, we recommend the maintenance of undammed environments within its known area of distribution. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2017
- Full Text
- View/download PDF
9. Evaluation of the mutagenic effect of the iodinated contrast medium Urografina® 292 using the micronucleus test in mouse bone marrow cells
- Author
-
MÔNICA B.B. BELLE, DANIELA D. LEFFA, DALIANE MAZZORANA, and VANESSA M. DE ANDRADE
- Subjects
cromossomos ,meio de contraste ,micronúcleos ,Urografina® 292 ,chromosomes ,contrast medium ,micronuclei ,Science - Abstract
Contrast media (CM) are frequently used in diagnostic radiology and in radiotherapy as a diagnostic tool and in treatment planning. Previous studies have demonstrated that these compounds induce chromosomal aberrations. This study evaluates the mutagenic effects induced by the contrast medium Urografina® 292 (meglumine amidotrizoate and sodium-ionic dimmer) in bone marrow cells (BMC) of mice in vivo. Micronuclei assay was performed in BMC of CF-1 mice injected with CM 1.5 and 3.0 mL/kg intravenous doses and 1.0, 2.0, 3.0 mL/kg intraperitoneal doses. The animals were beheaded 24 h after treatment by cervical dislocation, and femur BMC from each animal were used in the micronucleus test. The group treated with the highest intravenous injection of Urografina® 292 (3.0 mL/kg) presented an increase in the frequency of micronucleated polychromatic erythrocytes (MNPCEs) in relation at the control group (P® 292 may cause a significant increase of cytogenetic damage in bone marrow cells of mice.Meios de contraste (MC) são freqüentemente utilizados em radiodiagnóstico e em radioterapia como uma ferramenta de diagnóstico e em planejamento do tratamento. Estudos prévios demonstraram que estes compostos induzem aberrações cromossômicas. Este estudo avaliou os efeitos mutagênicos induzidos pelo meio de contraste Urografina® 292 (Amidotrizoate de meglumina e sódio-dímero iônico) em células da medula óssea (BMC) de camundongos in vivo. Teste de micronúcleos foi realizado em BMC de camundongos CF-1, injetados com MC intravenoso nas doses 1,5 e 3,0 mL/kg e intraperitonealmente nas doses 1,0, 2,0 e 3,0 mL/kg. Os animais foram decapitados 24 horas após o tratamento por deslocamento cervical, e as BMC dos fêmures de cada animal foram utilizados no teste de micronúcleos. O grupo tratado com injeção intravenosa mais elevada de Urografina® 292 (3,0 mL/kg) apresentou um aumento na freqüência de eritrócitos policromáticos micronucleados (MNPCEs) em relação ao grupo controle (P® 292 pode causar um aumento significativo de danos citogenéticos em células da medula óssea de camundongos.
- Published
- 2013
10. Comparative cytogenetics in different populations of the cavernicolous diplopod Pseudonannolene strinatii (Diplopoda, Pseudonannolenidae)
- Author
-
Kleber A. Campos and Carmem S. Fontanetti
- Subjects
Milípedes ,bandamento-C ,cariótipo ,AgRON ,cromossomos ,Zoology ,QL1-991 - Abstract
Different populations of Pseudonannolene strinatii Mauriès, 1974 collected from three caves in Iporanga, state of São Paulo, were cytogenetically compared using techniques of conventional coloration, C-banding and silver nitrate impregnation. Specimens were morphologically similar and small cytogenetic differences were observed between the populations with relation to the distribution of constitutive heterochromatin.
- Published
- 2013
- Full Text
- View/download PDF
11. Caracterização citogenética para identificação dos níveis de ploidia em cinco espécies do gênero Mentha L.
- Author
-
A Battistin, A.L.S.M. Almeida, I.D. Nogueira, M.V. Pasquetti, R.S. Gonçalves, M.H. Fermino, and R.P. Silveira
- Subjects
microsporogênese ,cromossomos ,poliploidia ,Mentha ,Pharmacy and materia medica ,RS1-441 ,Botany ,QK1-989 - Abstract
Neste trabalho foi feita a caracterização citogenética da: microsporogênese, tétrades, estimativa da viabilidade do pólen pelo método de coloração e contagem do número máximo de nucléolos por célula interfásica, para identificação dos níveis de ploidia, em cinco espécies do gênero Mentha L. Foram coletadas inflorescências em 30 plantas de cada espécie, em duas florações sucessivas, nos anos 2006 e 2007. As inflorescências foram tratadas em etanol-ácido acético (3:1), em temperatura ambiente durante seis horas, transferidas para álcool 70% (v/v) e conservadas em geladeira até análise. Nas análises da microsporogênese, tétrades e pólen o corante usado foi carmin propiônico 2% e na identificação dos nucléolos nitrato de prata (AgNO3). Os resultados demonstraram que as cinco espécies são poliplóides. M. crispa heptaplóide (2n=7x=84) com 11 nucléolos, M. spicata tetraplóide (2n=4x=48) com 8 nucléolos, M.x gentilis pentaplóide (2n=5x=60) com 12 nucleólos, M. piperita e M.x piperita ambas hexaplóides (2n=6x=72) com 8 e 9 nucléolos respectivamente. M. spicata e M. crispa mantiveram as mais altas porcentagens de células normais na microsporogênese, na formação de tétrades e na estimativa da viabilidade do pólen por coloração, sugerindo maior estabilidade meiótica quando comparados aos demais poliplóides estudados.
- Published
- 2013
- Full Text
- View/download PDF
12. Karyological studies in Brazilian species of Lippia L. (Verbenaceae)
- Author
-
Saulo M. Sousa, Giovana A. Torres, and Lyderson F. Viccini
- Subjects
cromossomos ,citologia ,disploidia ,cariologia ,Lippia ,poliploidia ,chromosomes ,cytology ,dysploidy ,karyology ,polyploidy ,Science - Abstract
The genus Lippia (Verbenaceae) comprise around 160 species spread out mainly in South and Central Americas with few African species, some of them with potential medicinal use. Brazil is one the most important centers of diversity with approximately 75% of the species described so far. Innumerous species are endemic and poorly studied especially at a cytological level. Here, chromosomal length, karyomorphology and chromosome asymmetry of twelve Brazilian species of Lippia were evaluated [L. alba (Miller) N.E.Brown, L. diamantinensis Glaz., L. florida Cham., L. hermanioides Cham., L. lacunosa Mart. & Schauer, L. lupulina Cham., L. pohliana Schauer, L. pseudothea (St. Hil) Schauer, L. rosella Moldenke, L. rotundifolia Cham., L. rubella Moldenke and L. sidoides Cham.]. The analysis suggested that the genus has a variable chromosome number (from 2n = 20 to 2n = 56) originated by dysploidy and polyploidy. This is the first description of chromosome morphology for 11 of the 12 Lippia species studied.O gênero Lippia (Verbenaceae) possui cerca de 160 espécies distribuídas principalmente nas Américas Central e do Sul com poucas espécies Africanas, algumas delas com potencial uso medicinal. O Brasil é um dos mais importantes centros de diversidade com aproximadamente 75% das espécies descritas. Inúmeras espécies são endêmicas e pouco estudadas, principalmente a nível citológico. Aqui, o comprimento cromossômico, a cariomorfologia e a assimetria cromossômica de doze espécies brasileiras de Lippia foram avaliados [L. alba (Miller) N.E.Brown, L. diamantinensis Glaz., L. florida Cham., L. hermanioides Cham., L. lacunosa Mart. & Schauer, L. lupulina Cham., L. pohliana Schauer, L. pseudothea (St. Hil) Schauer, L. rosella Moldenke, L. rotundifolia Cham., L. rubella Moldenke e L. sidoides Cham.]. As análises sugeriram que o gênero tem um número cromossômico variável (de 2n = 20 a 2n = 56) originado por disploidia e poliploidia. Esta é a primeira descrição da morfologia cromossômica para 11 das 12 espécies de Lippia estudadas.
- Published
- 2012
13. Caracterização citogenética de Encyclia caximboensis (Orchidaceae) cultivadas in vitro
- Author
-
Gizelly Mendes Silva, Tatiane Lemos Varella, Kaliane Maximiliano Cruz, Ilio Fealho Carvalho, Isane Vera Karsburg, and Maurecilne Lemes Silva
- Subjects
micropropagação ,orquídea ,cromossomos ,região organizadora de nucléolo. ,Plant culture ,SB1-1110 - Abstract
Encyclia cachimboensis é uma espécie Amazônica endêmica da Serra do Cachimbo, localizada na divisa entre o norte do estado de Mato Grosso e o sul do Pará. Estudos sobre o cultivo in vitro e a caracterização citogenética da espécie ainda são escassos. O objetivo do trabalho foi realizar a caracterização citogenética e a identificação das Regiões Organizadoras de Nucléolos (RONs) da espécie Encyclia cosimboensis cultivadas in vitro. Sementes de E. caximboensisforam desinfestadas utilizando-se de uma seringa e, posteriormente cultivadas em meio de MS na ausência de regulador de crescimento. A geminação iniciou-se aos 20 dias cultivo com o desenvolvimento dos protocormos e, após 90 dias foram obtidas 40.500 plântulas. Para a caracterização citogenética, ápices radiculares de plantai. com 180 dias de cultivo in vitro foram submetidos ao tratamento de bloqueio utilizando solução de trifiuralin 3 µM, sendo fixados em solução metanol-ácido acético (PA) na proporção de 3:1. Os meristemas foram submetidos á digestão enzimática e fixados em solução metanol-ácido acético (3:1) e as lâminas foram coradas com Giemsa a 5%. No bandeamento Ag-NOR, lâminas com 20 dias de envelhecimento foram cobertas com solução de nitrato de prata (AgNO3) 50% e incubadas por 19 horas. Os resultados indicam que a espécie E. coximboensis possui complemento diplóide com 2n =24 com todos os cromossomos do tipo metacentricos. O tamanho dos cromossomos variaram entre 1,88 a 0,66 gm de tamanho, com RNOs simples em pequenos blocos localizados na região proximal do 3° par cromossômico.
- Published
- 2015
- Full Text
- View/download PDF
14. Differences in wood properties among Eucalyptus grandis and Eucalyptus grandis x Eucalyptus urophylla with different degrees of ploidy
- Author
-
Eduardo Luiz Longui, Guilherme Henrique Custódio, Erick Phelipe Amorim, Francides Gomes da Silva Júnior, Shinitiro Oda, and Izabel Christina Gava Souza
- Subjects
Forest breeding ,Cromosomas ,Poliploidía ,Calidad de la madera ,Biomasa ,Biomassa ,Polyploidy ,Chromosomes ,Wood quality ,Mejoramiento forestal ,Cromossomos ,General Earth and Planetary Sciences ,Biomass ,Melhoramento florestal ,Qualidade da madeira ,General Environmental Science ,Poliploidia - Abstract
We compared the anatomy, density, chemical contents, and bioenergy values of Eucalyptus grandis and hybrids of Eucalyptus grandis x Eucalyptus urophylla wood originating from diploids, triploids and tetraploids. We hypothesize that Eucalyptus grandis and hybrids of Eucalyptus grandis x Eucalyptus urophylla with different degrees of ploidy have variations as a result of different sets of chromosomes producing different phenotypic expressions and chemical constituents, such as variation in cell size and frequency, which would directly influence wood quality. Twenty-year-old trees were cut, eight for each ploidy: diploids and tetraploids are E. grandis; triploids are E. grandis x E. urophylla. We use standardized techniques. Our hypothesis was confirmed. Triploid and tetraploid trees presented wider trunks, taller trees with longer stems and wider crowns compared to diploid trees. Wood density showed significant radial variation only in diploids, while triploid and tetraploid trees were more homogeneous. In polyploid trees, the anatomical features did not clearly present a radial pattern. Triploid and tetraploid trees presented higher density wood than diploid trees. The chemical constituents varied from pith to bark in the three ploidies, but no differences between ploidies were found. For energy generation purposes, diploid and triploid trees are more desirable than tetraploid trees. Comparamos la anatomía, densidad, contenido químico y valores de bioenergía de Eucalyptus grandis e híbridos de madera de Eucalyptus grandis x Eucalyptus urophylla provenientes de diploides, triploides y tetraploides. Planteamos la hipótesis de que Eucalyptus grandis e híbridos de Eucalyptus grandis x Eucalyptus urophylla con diferentes grados de ploidía tienen variaciones como resultado de diferentes conjuntos de cromosomas que producen diferentes expresiones fenotípicas y constituyentes químicos, como la variación en el tamaño y la frecuencia de las células, lo que influiría directamente en la calidad de la madera. Se cortaron árboles de veinte años, ocho por cada ploidía: diploides y tetraploides son E. grandis; los triploides son E. grandis x E. urophylla. Usamos técnicas estandarizadas. Nuestra hipótesis fue confirmada. Los árboles triploides y tetraploides presentaron troncos más anchos, árboles más altas con tallos más largas y copas más anchas en comparación con los árboles diploides. La densidad de la madera mostró una variación radial significativo solo en diploides, mientras que los árboles triploides y tetraploides fueron más homogéneos. En árboles poliploides, las características anatómicas no presentaban claramente un patrón radial. Los árboles triploides y tetraploides presentaron madera de mayor densidad que los árboles diploides. Los componentes químicos variaron de la médula a la corteza en las tres ploidías, pero no se encontraron diferencias entre las ploidías. Para la generación de energía, los árboles diploides y triploides son más deseables que los tetraploides. Comparamos a anatomia, densidade, conteúdo químico e valores de bioenergia de Eucalyptus grandis e híbridos de madeira de Eucalyptus grandis x Eucalyptus urophylla originários de diplóides, triploides e tetraploides. Nossa hipótese é que Eucalyptus grandis e híbridos de Eucalyptus grandis x Eucalyptus urophylla com diferentes graus de ploidia têm variações como resultado de diferentes conjuntos de cromossomos produzindo diferentes expressões fenotípicas e constituintes químicos, como variação no tamanho e frequência das células, o que influenciaria diretamente a madeira qualidade. Foram cortadas árvores com 20 anos, oito para cada ploidia: diplóides e tetraplóides são E. grandis; triplóides são E. grandis x E. urophylla. Usamos técnicas padronizadas. Nossa hipótese foi confirmada. Árvores triplóides e tetraplóides apresentaram troncos mais largos, árvores mais altas com troncos mais longos e copas mais largas em comparação com árvores diplóides. A densidade da madeira apresentou variação radial significativa apenas nos diplóides, enquanto árvores triplóides e tetraplóides foram mais homogêneas. Nas árvores poliplóides, as características anatômicas não apresentaram claramente um padrão radial. Árvores triplóides e tetraplóides apresentaram maior densidade de madeira do que a das árvores diplóides. Os constituintes químicos variaram da medula a casca nas três ploidias, mas não foram encontradas diferenças entre as ploidias. Para fins de bioenergia, árvores diplóides e triplóides são mais adequadas do que árvores tetraplóides.
- Published
- 2021
15. Karyotype characterization of Malpighia emarginata (Malpighiaceae) Caracterização cariotípica de Malpighia emarginata (Malpighiaceae)
- Author
-
Mateus Mondin, Carlos Alberto de Oliveira, and Maria Lúcia Carneiro Vieira
- Subjects
acerola ,citologia ,cromossomos ,estabelecimento in vitro ,West Indian cherry ,cytology ,chromosomes ,in vitro culture establishment ,Plant culture ,SB1-1110 - Abstract
Malpighia emarginata Sessé & Mociño ex DC. or West Indian cherry (acerola) is a wild plant originated in southern Mexico, Central America and the northern region of South America. The species was introduced to Brazil about 60 years ago and now the country is the world's biggest producer. Even though the fruits of acerola have high commercial value, as they are an important source of the natural vitamin C, very little chromosome information is available for this species. Previous studies showed that most Malpighia species are diploids, including M. emarginata with 2n = 20. In the present paper, the chromosome number of acerola was confirmed, and for the first time, its karyotype was described, providing the identification of the homologues for the ideogram construction. The acerola chromosomes are small (1.71 to 2.56 µm) and metacentric with the exception of chromosome 2 that is classified as submetacentric. In addition, it is recommended a protocol to produce rooted-plantlets in vitro for mitotic studies that could be also used for micropropagation of acerola.Malpighia emarginata Sessé e Mociño ex DC., ou acerola, é uma planta silvestre originada do sul do México, América Central e região norte da América do Sul. A espécie foi introduzida no Brasil há cerca de 60 anos e o País é o maior produtor mundial. Embora os frutos da acerola tenham alto valor comercial, pois são uma importante fonte natural de vitamina C, pouco se conhece sobre os cromossomos da espécie. Estudos prévios mostraram que a maioria das espécies de Malpighia é diploide, incluindo M. emarginata com 2n = 20. No presente trabalho, foi confirmado o número cromossômico da acerola e foi descrito, pela primeira vez, o seu cariótipo, provendo a identificação dos homólogos para a construção do ideograma. Os cromossomos da acerola são pequenos (1,71 a 2,56 µm) e metacêntricos, com exceção do cromossomo 2, que foi classificado como submetacêntrico. Além disso, definiu-se um protocolo para produzir plântulas enraizadas in vitro para estudos mitóticos, o qual pode, igualmente, ser usado para a micropropagação da acerola.
- Published
- 2010
16. Método para obtenção de metáfases mitóticas de ostras para o estudo do cariótipo
- Author
-
Rafael Alves and Aimê Rachel Magenta Magalhães
- Subjects
Citogenética, Crassostrea ,Cromossomos ,Ostras ,Divisão celular ,Science ,Biology (General) ,QH301-705.5 - Abstract
Atualmente a maricultura está em expansão no litoral de Santa Catarina e Florianópolis é a maior cidade produtora de ostras do Brasil, sendo cultivada a ostra japonesa Crassostrea gigas (Thunberg, 1793). Sobre as ostras nativas há necessidade de muitos tipos de estudo, incluindo aqueles que auxiliem a elucidar a complexa questão sobre o número de espécies brasileiras do gênero Crassostrea. Os estudos taxonômicos de ostras têm se baseado, quase que exclusivamente, na morfologia das conchas de indivíduos recentes e fósseis, a qual nem sempre tem sido suficiente para diferenciar as espécies. Informações citogenéticas podem ser importantes, como características adicionais, para auxiliar na taxonomia. O objetivo deste trabalho foi experimentar e adequar metodologias tradicionalmente empregadas em citogenética animal para a obtenção de metáfases mitóticas para o estudo do cariótipo de ostras. Foram utilizados espécimes coletados na Praia da Ponta do Sambaqui – Florianópolis/SC/Brasil. O método mais eficaz foi a utilização de brânquias obtidas de animais tratados por 12h em solução de colchicina a 0,005% em água do mar, com tratamento hipotônico de 30min em solução de água deionizada 1:1. Apresenta-se um método que permite obter metáfases em quantidades maiores, com número pequeno de cromossomos sobrepostos e morfologia cromossômica bem definida para análise.
- Published
- 2010
- Full Text
- View/download PDF
17. Número de cromossomos em populações de Achyrocline satureioides Lam. (marcela) do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil
- Author
-
Pereira Liana Pereira de, Luz Laura Patrícia da, Tedesco Solange Bosio, and Silva Antonio Carlos Ferreira da
- Subjects
Achyrocline satureioides ,cromossomos ,plantas medicinais ,Agriculture ,Agriculture (General) ,S1-972 - Abstract
A caracterização citogenética das plantas medicinais de um país amplia as perspectivas da conservação da diversidade vegetal de espécies comumente utilizadas na medicina popular. Das espécies utilizadas medicinalmente no Brasil, algumas são nativas, dentre as quais se destaca, Achyrocline satureioides Lam. (marcela) da Família Asteraceae. Neste estudo, pela primeira vez, foi realizada a contagem do número cromossômico de populações de marcela, nativas do estado do Rio Grande do Sul. Foram coletadas sementes de cinco populações de marcela em seus locais de origem, as quais foram colocadas para germinar em ambiente controlado. Após a germinação, as pontas de raízes foram coletadas e pré-tratadas com paradiclorobenzeno durante cinco horas, fixadas em álcool absoluto:ácido acético glacial (3:1) por 24h a temperatura ambiente e, posteriormente, conservadas em álcool 70%, até o seu uso. A análise do número cromossômico foi feita a partir da confecção de lâminas das pontas das raízes, sendo que para o preparo das lâminas utilizou-se a técnica do esmagamento, hidrólise em HCl 5N por 10min, aplicação de ácido acético 45% durante 1min, esmagamento das pontas das raízes e coloração com orceína acética a 2%. Todas as populações estudadas apresentaram 2n=24 cromossomos, o que sugere ser esse o número diplóide da espécie.
- Published
- 2006
18. Citogenética de jumentos da raça Marchadora Brasileira Cytogenetics of Marchadora Brasileira donkeys
- Author
-
Marcy Lancia Pereira, Jeffrey Frederico Lui, and José Victor de Oliveira
- Subjects
Equus asinus ,cariótipo ,bandeamentos ,cromossomos ,kariotype ,banding ,chromosomes ,Agriculture (General) ,S1-972 - Abstract
Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais. O cariótipo foi organizado em seis grupos, possuindo o primeiro sete pares submetacêntricos a metacêntricos, o segundo, seis subtelocêntricos, o terceiro, cinco acrocêntricos e o quarto, dois subgrupos de três cada um, subtelocêntricos e submetacêntricos. O quinto grupo continha os menores metacêntricos e os sexuais, X submetacêntrico e Y acrocêntrico, ao lado do terceiro grupo. No bandeamento C, o cromossomo 7 foi fortemente marcado, o G permitiu pareamento dos homólogos e o NOR marcou sete pares.Cytogenetics of "Marchadora Brasileira" donkeys had their karyotype prepared and banded with C, G and NOR, being 2n = 62 e NF = 107. The objective of this work was to contribute for the karyotyping of the species and to verify possible polymorphisms in the animals. The karyotype was organized into six groups: the first group included seven pairs submetacentric to matacentric; the second, six subtelocentric; the third, five acrocentric; the fourth, two subgroups with three each one, subtelocentric and submetacentric; and the fifth group contained the smallest metacentric and the sexuals, X submetacentric and Y acrocentric, on the side of the third group. According to banding C, chromosome 7 was strongly marked, the G permitted homologous agroupment and NOR marked seven pairs.
- Published
- 2005
- Full Text
- View/download PDF
19. Chemical composition, phytotoxicity and cytogenotoxicity of essential oil from leaves of Psidium guajava L. cultivars
- Author
-
Loren Cristina Vasconcelos, Marcia Flores da Silva Ferreira, Luiza Alves Mendes, Milene Miranda Praça-Fontes, and Esdras de Souza Santos
- Subjects
Plant bioassay ,Lactuca ,Chromosome ,Bioensayo vegetal ,law.invention ,Bioherbicidas ,Terpene ,chemistry.chemical_compound ,Bioherbicides ,law ,Actividad biológica ,Bioensaio vegetal ,Atividade biológica ,Essential oil ,General Environmental Science ,Limonene ,Psidium ,Cromosoma ,Mitotic index ,biology ,Terpenes ,Caryophyllene ,Biological activity ,food and beverages ,biology.organism_classification ,Terpenos ,Cromossomos ,Horticulture ,chemistry ,Germination ,Índice mitótico ,General Earth and Planetary Sciences ,Phytotoxicity - Abstract
Natural products with biological activity, such as essential oils, can be used in the search for and development of ecological herbicides as an alternative to reduce the damage caused by synthetic herbicides. This work to aimed to determine the chemical composition and phytotoxic properties of the essential oils, at concentrations of 3000, 1500, 750, 375 and 187.5 µg/mL, of four cultivars of Psidium guajava (guava) evaluated on germination and root growth of plant models Lactuca sativa and Sorghum bicolor, as well as in the L. sativa cell cycle. Exposure to essential oils reduced germination and root growth in bioassays, especially at the highest concentration (3000 µg/mL). The essential oils interfered in the normal dynamics of the cell cycle of L. sativa at most concentrations, causing a decrease in the mitotic index and increasing of chromosomal alterations, evidencing aneugenic and clastogenic action. The biological activity of the oils was associated with the presence of sesquiterpenes and monoterpenes found here, such as caryophyllene oxide, (E) -caryophyllene, and limonene. Thus, the essential oils of cultivars of guava demonstrated the promising potential for use as natural herbicides. Los productos naturales con actividad biológica, como los aceites esenciales, pueden utilizarse en la búsqueda y desarrollo de herbicidas ecológicos como alternativa para reducir el daño causado por los herbicidas sintéticos. Este trabajo tuvo como objetivo determinar la composición química y propiedades fitotóxicas de los aceites esenciales, a concentraciones de 3000, 1500, 750, 375 y 187.5 µg/mL, de cuatro cultivares de Psidium guajava (guayaba) evaluados en la germinación y crecimiento radicular de modelos vegetales Lactuca sativa y Sorghum bicolor, así como en el ciclo celular de L. sativa. La exposición a los aceites esenciales redujo la germinación y el crecimiento de las raíces en los bioensayos, especialmente a la concentración más alta (3000 µg/mL). Los aceites esenciales interfirieron en la dinámica normal del ciclo celular de L. sativa en la mayoría de concentraciones, provocando disminución del índice mitótico y aumento de alteraciones cromosómicas, evidenciando acción aneugénica y clastogénica. La actividad biológica de los aceites se asoció con la presencia de sesquiterpenos y monoterpenos que se encuentran aquí, como el óxido de cariofileno, (E) -cariofileno y limoneno. Así, los aceites esenciales de cultivares de guayaba demostraron el potencial prometedor para su uso como herbicidas naturales. Produtos naturais com atividade biológica, como os óleos essenciais, podem ser utilizados na busca e desenvolvimento de herbicidas ecológicos como alternativa para reduzir os danos causados pelos herbicidas sintéticos. Este trabalho teve como objetivo determinar a composição química e propriedades fitotóxicas de óleos essenciais, nas concentrações de 3000, 1500, 750, 375 e 187,5 µg/mL, de quatro cultivares de Psidium guajava (goiaba) avaliadas na germinação e crescimento radicular das plantas modelos Lactuca sativa e Sorghum bicolor, bem como no ciclo celular de L. sativa. A exposição aos óleos essenciais reduziu a germinação e o crescimento radicular nos bioensaios, especialmente na concentração mais elevada (3000 µg/mL). Os óleos essenciais interferiram na dinâmica normal do ciclo celular de L. sativa na maioria das concentrações, causando diminuição do índice mitótico e aumento das alterações cromossômicas, evidenciando ação aneugênica e clastogênica. A atividade biológica dos óleos foi associada à presença de sesquiterpenos e monoterpenos aqui encontrados, como óxido de cariofileno, (E) -cariofileno e limoneno. Assim, os óleos essenciais de cultivares de goiaba demonstraram potencial promissor para uso como herbicidas naturais.
- Published
- 2021
20. Estudos citogenéticos em formigas neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger (Hymenoptera, Formicidae, Ectatomminae) Cytogenetic studies in Neotropical ants of the genus Gnamptogenys Roger (Hymenoptera, Formicidae, Ectatomminae)
- Author
-
Davileide S. Borges, Cléa S. F. Mariano, Jacques H. C. Delabie, and Silvia G. Pompolo
- Subjects
Cariótipo ,Cromossomos ,Ectatomminae ,Neotropical ,Chromosomes ,Karyotype ,Zoology ,QL1-991 - Abstract
Foram caracterizados os cariótipos de três espécies neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger: Gnamptogenys striatula Mayr, Gnamptogenys sp. e Gnamptogenys annulata Mayr, coletadas em Viçosa (Minas Gerais) e Ilhéus (Bahia). O número cromossômico de G. striatula nas duas localidades foi 2n=34, com fórmula cariotípica 2K=24M+10A. Em Gnamptogenys sp., o número cromossômico foi de 2n=46 (fêmea) e n=23 (machos), com a fórmula cariotípica 2K=18M+28A. O número cromossômico de G. annulata foi 2n=68 com a fórmula cariotípica 2K= 6M+62A. Esse tipo de estudo complementa outros estudos iniciados por nosso grupo sobre a citogenética das formigas poneromorfas (sensu Bolton) e poderá contribuir no melhor entendimento da evolução das formigas deste grupo considerado primitivo.Studies on the karyotypes of three Neotropical species of the genus Gnamptogenys (Ectatomminae, Ectatommini) have been carried out: Gnamptogenys striatula Mayr, Gnamptogenys sp. and Gnamptogenys annulata Mayr, collected at Viçosa (Minas Gerais, Brazil) and Ilheus (Bahia, Brazil). The chromosome number of G. striatula was established from individuals taken in colonies from both localities was 2n=34, with the karyotype formula 2K=24M+10A. In Gnamptogenys sp., the chromosomal number was 2n=46 (females) and n=23 (males), and its karyotype formula was 2K=18M+28A. The chromosomal number of G. annulata was 2n=68 with the karyotype 2K= 6M + 62A. This study complements THOse carried out by our research group on cytogenetics of the poneromorph ants (sensu Bolton) and would contribute to the better understanding of the ant evolution in this group considered primitive.
- Published
- 2004
- Full Text
- View/download PDF
21. Citogenética do javali em criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil
- Author
-
Lenícy Lucas de Miranda and Jeffrey Frederico Lui
- Subjects
Sus scrofa ,cruzamento ,cromossomos ,seleção ,polimorfismo ,Agriculture (General) ,S1-972 - Abstract
O desenvolvimento da criação de javalis no Brasil encontra dificuldades tais como a obtenção de animais puros (2n = 36), isto é, que não sejam descendentes do cruzamento do javali com o porco doméstico. Os objetivos deste trabalho foram a caracterização citogenética do javali (Sus scrofa scrofa L.) e a determinação da freqüência cariotípica dos diferentes grupos genéticos. Foram estudados um total de 1.308 javalis de três grupos genéticos provenientes de criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil, de ambos os sexos e com idade entre 5,5 a 30 meses. Os animais apresentaram número diplóide (2n) de 36 cromossomos (46,71%), de 37 (39,68%) e de 38 cromossomos (13,61%). Os dados foram submetidos à análise estatística por meio do Teste Exato de Fisher. Na técnica de bandamento C, todos os cromossomos dos animais analisados dos três números diplóides apresentaram banda C positiva na região do centrômero e apenas o cromossomo Y mostrou-se quase inteiramente heterocromático. Já no bandamento NOR, dois pares de metacêntricos foram corados nas constrições secundárias próximas ao centrômero, correspondendo aos pares 7 e 10 nos animais 2n = 36, 37 e 38. A presença de um cromossomo submetacêntrico médio t (15; 17), formado por fusão robertsoniana nos animais com 2n = 37 pode diferenciar javalis híbridos, puros e javaporcos, visto que são fenotipicamente muito parecidos.
- Published
- 2003
- Full Text
- View/download PDF
22. O impacto potencial de estudos citogenéticos para o conhecimento das gramíneas do Centro-Oeste Brasileiro e sua conservação
- Author
-
José Francisco Montenegro Valls
- Subjects
apomixia ,cromossomos ,modo de reprodu��o ,plantas sexuais ,prog�nies ,Plant culture ,SB1-1110 ,Botany ,QK1-989 - Abstract
A história evolutiva de grupos de espécies pode ser esclarecida com apoio da citogenética, enfoque que tende a ser eficiente para grupos importantes de gramíneas da Região Centro-Oeste. O conceito teórico de espécie dificilmente pode ser aplicado com igual rigor em grupos de plantas com sistemas reprodutivos distintos, variando da sexualidade e alogamia apomixia. Com exemplos de pesquisas referentes s gramíneas do Centro-Oeste, pretende-se demonstrar o impacto potencial de estudos citogenéticos, ainda subvalorizados, para o conhecimento e conservação das espécies ocorrentes na região. Excetuando gêneros como Paspalum L. e Axonopus P. Beauv., muito poucas gramíneas regionais têm sido alvo de estudos citogenéticos. A falta desse conhecimento tem levado designação de meras formas segregantes de progênies sexuais ou diferentes citotipos apomíticos de mesma espécie como espécies distintas. O conhecimento dos modos de reprodução também é importante para a implantação de ações de conservação, sejam elas in situ ou ex situ, e está diretamente vinculado sobrevivência das populações e manutenção de sua integridade genética.
- Published
- 2014
- Full Text
- View/download PDF
23. Análise citogenética de Leptodactylus fuscus e L. latrans (Anura: Leptodactylidae) de áreas de Caatinga do Brasil
- Author
-
Betejane de Oliveira, Maysa S.S. Moares, Daniel Dertônio, Renato G. Faria, and Silmara M. Pantaleão
- Subjects
Anfíbios ,Cromossomos ,Banda ,Ag-RON ,Biology (General) ,QH301-705.5 - Abstract
A família Leptodactylidae apresenta números diplóides que variam de 2n = 18 a 2n = 26, porém, na maioria dos gêneros descritos na literatura, há uma predominância de cariótipos com 2n = 22. Neste trabalho foram analisados citogeneticamente 52 exemplares de Leptodactylus fuscus e Leptodactylus latrans coletados pela primeira vez no estado de Sergipe, norte do Brasil, nos municípios de Carira, Poço Redondo e Tobias Barreto, por meio de técnicas de coloração convencional, Banda C e Ag-RON, empregadas em preparações do epitélio intestinal. Os dados mostraram que as espécies aqui analisadas apresentaram padrões cariotípicos muito similares, sem evidência de marcadores específicos das espécies. Contudo, algumas variações de morfologia cromossômica e bandas C observadas divergiram de cariótipos já descritos na literatura e podem indicar diferenças cromossômicas geográficas intraespecíficas para ambas as espécies.
- Published
- 2014
24. Dental Care for an adolescent with chromosome pentasomy: rare case report with a two year follow-up.
- Author
-
ALVES, Nayara Silva, ASSAF, Andréa Videira, MARTINS, Ângela Maria, Rodrigues CAJAZEIRA, Marlus Roberto, ANTUNES, Leonardo Santos, and SILVEIRA, Flávia Maia
- Subjects
DENTAL care ,X chromosome abnormalities ,NONDISJUNCTION (Genetics) ,DISEASES in teenagers ,PSYCHOMOTOR disorders ,FOLLOW-up studies (Medicine) - Abstract
Copyright of RGO: Revista Gaúcha de Odontologia is the property of RGO: Revista Gaucha de Odontologia and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
- Published
- 2015
- Full Text
- View/download PDF
25. Isolated trisomy 11 in de novo acute myeloid leukemia Trissomia 11 isolada em leucemia mielóide aguda de novo
- Author
-
Everson A. Krum, Tatiane Hamed, Mihoko Yamamoto, and Maria de Lourdes Chauffaille
- Subjects
Trissomia 11 ,leucemia mielóide aguda ,cromossomos ,Trisomy 11 ,acute myeloid leukemia ,chromosomes ,Diseases of the blood and blood-forming organs ,RC633-647.5 - Abstract
The real mechanism involved in trisomies and leukemogenesis remains unknown and more information about this connection is essential, but unfortunately the clinical outcome and hematological profile of patients with isolated trisomy 11 and AML have not been well characterized. Considering the limited data on the specific disease entity, the current report describes two cases of de novo acute monocytic leukemia (AMoL) and isolated +11, in which this event was further characterized.O mecanismo envolvido em trissomias e leucemogênese permanece não esclarecido e mais dados sobre esta relação são fundamentais, mas infelizmente os resultados clínicos e o perfil hematológico dos pacientes com trissomia 11 isolada e LMA ainda não foram bem caracterizados. Considerando o limitado número de informações, este relato descreve dois casos de leucemia monocítica de novo e trissomia 11 onde este evento foi caracterizado.
- Published
- 2008
- Full Text
- View/download PDF
26. Citogenética em cinco espécies ornamentais de liliales Cytogenetics of five ornamental species of liliales
- Author
-
Marlene Terezinha Lovatto and Alice Battistin
- Subjects
espécies-ornamentais ,metáfases ,cromossomos ,cariótipos ,nucléolos ,ornamental-species ,metaphases ,chromosome ,caryotypes ,nucleolus ,Agriculture ,Agriculture (General) ,S1-972 - Abstract
Metáfases mitóticas e núcleos interfásicos foram analisados em cinco espécies ornamentais da ordem Liliales Lilium longiflorum (2n = 2x = 24). Hemerocallis flava (2n=2x=22) e Hemerocallis fulva var. Kwanso (2n = 3x = 33) pertencem a família Liliaceae. Crinum crispum (2n = 2x = 22) e Hippeastrum parodii (2n = 4x = 44) pertencem a familia Amaryllidaceae. As diferenças observadas entre as espécies foram: número de cromossomos metacêntricos, submetacêntricos, subtelocêntricos e telocêntricos; número e posição das constrições secundárias; tamanho dos cromossomos; comprimento total dos cromossomos; número máximo de nucléolos por núcleo interfásico e porcentagem de nucléolos fusionados.Mitotic metaphases and interphase nuclei were analyzed in five ornamental species of Liliales order. Lilium longiflorum (2n = 2x = 24), Hemerocallis flava (2n = 2x = 22) and Hemerocallis fulva var. Kwanso (2n = 3x = 33) are Liliaceae. Crinum crispum (2n = 2x = 22) and Hipeastrum parodii (2n=4x=44) are Amaryllidaceae. The differences observed among the species were: metacentric, submetacentric, subtelocentric and telocentric chromose numbers; number and position of secondary constrictions; chromosome size; total length of chromosomes; maximum number of nucleolus by interphasic nucleus and percentage of fusioned nucleolus.
- Published
- 1997
- Full Text
- View/download PDF
27. Glioblastoma familiar
- Author
-
Walter O. Arruda, Rogério S. Clemente, Ricardo Ramina, Ari A. Pedrozo, Rui F. Pilotto, Walter Pinto Jr., and Luiz F. Bleggi-torres
- Subjects
glioblastoma ,cromossomos ,citogenética ,oncogênese ,Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry ,RC321-571 - Abstract
The authors describe a family with three members affected by glioblastoma. The proband patient, a 7 year-old girl, developed a rare complication, a pulmonary metastasis. Chromosomal analysis of her peripheral blood lymphocytes showed a normal karyotype (46, XX), without structural abnormalities. Cytogenetic study of the tumor cells disclosed several abnormalities: 46, XX, 7q - / 46, XX, -2, 4p-, 7p-, +15/ 46, XX. Some aspects about genetics of glial neoplasms are discussed.
- Published
- 1995
- Full Text
- View/download PDF
28. Karyotypes of three species of marine catfishes from Brazil
- Author
-
Vicente Gomes, Van Ngan Phan, and Maria José de Arruda Campos Rocha Passos
- Subjects
Cromossomos ,cariótipo ,Siluriformes ,Ariidae ,Chromosome ,karyotype ,Oceanography ,GC1-1581 - Abstract
The chromosomes of three species of fishes belonging to the family Ariidae -Netuma barba, Genidens genidens and Amis parkeri - were studied after conventional Giemsa staining. All three species have a diploid chromosome number of 2n = 56. The karyotype comprises 18 metacentric (m), 18 submetacentric (sm), 18 subtelocentric (st) and 2 telocentric (t) pairs for N. barba; 12 m, 20 sm, 20 st and 41 pairs for G. genidens; 16 m, 16 sm, 22 st and 21 pairs for A. parkeri. The results obtained from these three species are compared with each other and with those found in literature.Os cromossomos de 3 espécies de peixes da família Ariidae - Netuma barba, Genidens genidens e Arius parkeri - foram estudados após coloração convencional com Giemsa. As três espécies apresentaram número modal diplóide de 2n = 56. O cariótipo de N. barba compreende 18 pares de cromossomos metacentricos (m), 18 submetacêntricos (sm), 18 subtelocêntricos (st) e 2 telocêntricos (t); o de G. genidens compreende 12 pares m, 20 sm, 20 st e 41; o de A.parkeri compreende 16 m, 16 sm, 22 st e 2 t. Os resultados obtidos são comparados entre si e com os de outros ariídeos encontrados na literatura.
- Published
- 1994
- Full Text
- View/download PDF
29. Número cromossômico em espécies brasileiras de Adesmia DC. (Leguminosae-Faboideae) Chromosome numbers in Brazilian species of Adesmia DC. (Leguminosae-Faboideae)
- Author
-
Silvia Teresinha Sfoggia Miotto and Eliana Regina Forni-Martins
- Subjects
Adesmia ,cromossomos ,Leguminosae ,Faboideae ,chromosomes ,Botany ,QK1-989 - Abstract
Foram determinados números cromossômicos para 11 espécies de Adesmia ocorrentes na região sul do Brasil. As preparações citológicas foram obtidas mediante o esmagamento de células de pontas de raízes pela técnica da orceína acética. O número cromossômico para todas as espécies estudadas foi 2n=20, excetuando-se A. incana var. incana, com 2n=ca.40. Os dados são inéditos para nove espécies e para as demais há concordância com a literatura. Sugere-se o número básico x=10 para o gênero. Até o momento somente quatro espécies foram citadas como poliplóides.Chromosome numbers of 11 South-Brazilian species of Adesmia were determined. The cytological preparations were obtained by squashing cells of root tips, using the acetic-orcein method. The chromosome number for all the species studied was 2n=20, excepting A. incana var. incana with 2n=ca.40. The counts are new for nine species, and the other two agree with the literature. It is suggested x=10 as the basic number for the genus. Up to the present only four species were cited as polyploid.
- Published
- 1994
- Full Text
- View/download PDF
30. The karyotype of Cathorops sp, a marine catfish from Brazil
- Author
-
Vicente Gomes, Van Ngan Phan, and Maria José de Arruda Campos Rocha Passos
- Subjects
Citogenética ,Cromossomos ,Cariótipos ,Peixes marinhos ,Ariidae ,Cathorops sp ,Cananéia ,Cytogenetic ,Chromosomes ,Karyotypes ,Marine fishes ,Brazil ,Oceanography ,GC1-1581 - Abstract
Cathorops sp has the diploid number of 54 chromosomes. The karyotype comprises lm + sm, 6m, 6sm and 14st pairs. This result is compared with those of other species of Ariidae, mainly Ariopsis felis and Arius dussumieri, found in literature.Foram realizados estudos cromossômicos em 25 espécimens de Cathorops sp pelo método de air-drying. O número modal diplóide encontrado foi de 54 cromossomos sendo 1 par m + sm, 6 pares m, 6 pares sm e 14 pares st. Os resultados são comparados com dados da literatura referentes a cromossomos de outros ariídeos, principalmente de Ariopsis felis e Arius dussumieri.
- Published
- 1992
- Full Text
- View/download PDF
31. Análise do cariótipo de Apuleia leiocarpa (Vog.) Macbr. Analysis of Apuleia leiocarpa (Vog.) Macbr. karyotype
- Author
-
Neiva Maria Frizon Auler and Alice Battistin
- Subjects
Apuleia leiocarpa ,cromossomos ,cariótipo ,chromosomes ,cytogenetics ,leguminous trees ,Agriculture ,Agriculture (General) ,S1-972 - Abstract
Estudos citogenéticos da Apuleia leiocarpa foram realizados com o objetivo de determinar e montar o cariótipo da espécie. As sementes utilizadas foram coletadas na localidade de Cerrito, município de Santa Maria - RS. A pesquisa foi conduzida no Laboratório de Citogenética Vegetal e Biotecnologia do Departamento de Biologia da Universidade federal de Santa Maria - RS, nos anos de 1996 - 1997. Em metáfases de mitose foi encontrada uma variação no número de cromossomos de 20 a 28, sugerindo ser a Apuleia leiocarpa uma leguminosa com capacidade de polissomatia. O número de cromossomos da espécie é 2n = 2x = 26, distribuídos na fórmula cariotípica 20m + 4 sm + 2 t.Cytogenetic studies of Apuleia leiocarpa were carried out in order to determine and arrange the species karyotype. Seeds were collected in Cerrito, Santa Maria - RS. The research was developed at the Laboratory of Vegetal Cytogenetics and Biotechnology of the Biology Department at the Federal University of Santa Maria - RS, during 1996 and 1997. A variation in the number of chromosomes from 20 to 28 was found in metaphases of mitosis. Such variation suggests that Apuleia leiocarpa is a leguminous with polysomy capacity. The chromosomal number of the species is 2n = 2x = 26, distributed in the karyotypic formula 20m + 4 sm + 2 t.
- Published
- 1999
- Full Text
- View/download PDF
32. Estudos reprodutivos e citológicos em gérbera visando cruzamentos sexuais
- Author
-
Raquel Dalla Lana Cardoso, Magali Ferrari Grando, Monique Inês Segeren, Lizete Augustin, and Eunice Calvete
- Subjects
Gerbera jamesonii ,Gerbera hybrida ,gérbera ,pólen ,cromossomos ,geitonogamia ,Plant culture ,SB1-1110 - Abstract
Os objetivos deste trabalho foram investigar a ocorrência de geitonogamia e apomixia em gérbera, confirmar o número de cromossomos nos diferentes híbridos de gérbera (híbridos de capítulos simples, semidobrado e dobrado), determinar o número de cromossomos nos acessos não melhorados coletados no Rio Grande do Sul e Espírito Santo e a taxa de viabilidade do pólen, a fim de avaliar a relação citogenética e a possibilidade de cruzamentos entre os acessos estudados, além de fornecer subsídios para o melhoramento de gérbera através da determinação do sistema de reprodução.
- Published
- 2007
- Full Text
- View/download PDF
33. Comparative cytogenetics in different populations of the cavernicolous diplopod Pseudonannolene strinatii (Diplopoda, Pseudonannolenidae).
- Author
-
Campos, Kleber A. and Fontanetti, Carmem S.
- Subjects
CYTOGENETICS ,MILLIPEDES ,CHROMOSOME banding ,SILVER nitrate ,ARTIFICIAL insemination ,HETEROCHROMATIN - Abstract
The article discusses a cytogenetic study of the different populations of the cavernicolous diplopod, Pseudonannolene strinatii, which were collected from three caves in Iporanga in the state of Sao Paolo, Brazil. The researchers compared the morphological characteristics of the specimens utilizing the techniques of conventional coloration, chromosome-banding and silver nitrate impregnation. They found a similarity in the standard distribution of C-bands in the chromosomes of the three populations. They also discovered that there were slight differences between the populations in terms of the distribution of constitutive heterochromatin.
- Published
- 2013
- Full Text
- View/download PDF
34. Artigo de revisão: diagnóstico cromosômico em rabdomiossarcoma
- Author
-
Plínio Cerqueira dos Santos Cardoso, Marcelo de Oliveira Bahia, Marcelo Razera Baruffi, Juliana Simão Nina de Azevedo, André Salim Khayat, Marilia de Arruda Cardoso Smith, Paulo Pimentel de Assumpção, Rommel Rodríguez Burbano, and Luiz Gonzaga Tone
- Subjects
Cromossomos ,Citogenética ,Rabidomiossarcoma ,Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens ,RC254-282 - Abstract
Os rabdomiossarcomas (RMS) são considerados tumores clinicamente agressivos com origem a partir de células mesenquimais imaturas e que se caracterizam pela presença de células com diferenciação pouco definida. O emprego das técnicas citogenéticas convencionais em RMS vem contribuindo consideravelmente para a diferenciação entre os rabdomiossarcomas alveolares e os outros tumores de células pequenas e redondas, além de fornecer informações prognósticas importantes referente ao rabdomiossarcoma do tipo alveolar. Assim, este trabalho visa a realizar uma revisão das alterações citogenéticas observadas nos diferentes subtipos histológicos de RMS, enfocando não só os trabalhos de citogenética convencional, mas também novas abordagens utilizadas para o estudo de neoplasias tais como FISH, CGH, SKY e M-FISH. Tais metodologias vêm contribuindo de maneira significativa para a melhor compreensão da heterogeneidade cariotípica observada nos RMS.
- Published
- 2005
- Full Text
- View/download PDF
35. Relationships among growth and different NOR phenotypes in a specific stock of rainbow trout (Oncorhynchus mykiss).
- Author
-
Porto-Foresti, F., Oliveira, C., Tabata, Y. A., Rigolino, M. G., and Foresti, F.
- Subjects
RAINBOW trout ,FISH reproduction ,CYTOGENETICS ,FISH farming ,BIOLOGY - Abstract
Copyright of Brazilian Journal of Biology is the property of Instituto Internacional de Ecologia and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
- Published
- 2007
- Full Text
- View/download PDF
36. Aneuploidias cromossômicas em câncer da bexiga, cistite crônica e urotélio normal detectadas por hibridizaçao in situ fluorescente
- Author
-
Lucimari Bizari Di Cézar, José Carlos Mesquita, Eliseu Denadai, and Ana Elizabete Silva
- Subjects
Neoplasias da Bexiga ,Carcinoma ,Cistite ,Aneuploidias ,Fluorescência em Hibridização in Situ ,Cromossomos ,Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens ,RC254-282 - Abstract
O presente trabalho investigou a ocorrência de anomalias cromossômicas numéricas em lesões da bexiga que possam auxiliar no diagnóstico precoce. A técnica de Hibridação in situ Fluorescente (FISH) foi aplicada para identificar tais anomalias nos cromossomos 7, 9 e 17 em núcleos interfásicos de 14 amostras de tumores da bexiga frescos (13 carcinomas de células transicionais, TCC, e 1 carcinoma anaplásico indiferenciado, UAC), e 5 amostras derivadas de pacientes com TCC (2 cistites crônicas e 3 biopsias de urotélio macroscopicamente normais). As anomalias mais freqüentes nos tumores malignos da bexiga foram trissomia/tetrassomia 7 (6/14=43%), trissomia/tetrassomia 17 (7/14=50%) e monossomia 9 (4/14=29%). As duas amostras de cistites crônicas apresentaram monossomia 9, uma das amostras de urotélio macroscopicamente normal exibiu resultado semelhante (polissomia 7, 9 e 17) ao do tecido tumoral correspondente. Dois carcinomas, um grau IV invasivo (TCC13) e um primário invasivo (UAC14), exibiram trissomia e tetrassomia 7, 9 e 17 sugerindo a ocorrência de poliploidia. Tais resultados reforçam o envolvimento dos cromossomos 7, 9 e 17 na carcinogênese urotelial. As alterações dos cromossomos 7 e 9 estão relacionadas com os processo de iniciação e do cromossomo 17 com progressão e recorrência tumoral. Os resultados também suportam a hipótese de que as cistites crônicas e o urotélio normal de pacientes com carcinoma de bexiga podem conter anormalidades cromossômicas importantes, que podem predizer risco para progressão e recorrência tumoral. Assim, a técnica de FISH pode ser uma ferramenta útil para o diagnóstico precoce, em pacientes com risco de desenvolver a doença e acompanhamento em casos de recorrência e metástases.
- Published
- 2002
- Full Text
- View/download PDF
37. How diseases became 'genetic'
- Author
-
Ilana Löwy
- Subjects
Down syndrome ,Heredity disease ,Genetic disease ,Disease ,Biology ,Chromosomal anomaly ,Genomic technologies ,History, 21st Century ,symbols.namesake ,medicine ,Humans ,Genetic Predisposition to Disease ,Genetic Testing ,Genetics ,Transmission (medicine) ,lcsh:Public aspects of medicine ,Health Policy ,Genetic Diseases, Inborn ,Public Health, Environmental and Occupational Health ,History, 19th Century ,lcsh:RA1-1270 ,Genomics ,History, 20th Century ,medicine.disease ,Genética ,Cromossomos ,Hereditariedade ,Síndrome de Down ,Hereditary Diseases ,Mendelian inheritance ,symbols ,NIPT - Abstract
This article examines the origins of the term “genetic disease.” In the late 19 and early 20th century, an earlier idea that diseases that occur in families reflect a vague familiar “predisposition” was replaced by the view that such diseases have specific causes, while Mendelian genetics provided then clues to the patterns of their transmission. The genetictisation of inborn pathologies took a decisive turn with the redefinition, in 1959, of Down syndrome as a chromosomal anomaly, then the development of tests for the diagnosis of other hereditary pathologies. At that time, geneticists distinguished “hereditary” diseases that run in families, from “genetic” conditions that are the result of new mutations during the production of egg and sperm cells. In the latter case, the inborn impairment is produced by an anomaly in the genetic material of the cell, but is not hereditary, because it is not transmitted from one or both parents. In the late 20th and early 21st century, new genomic technologies blurred the distinction between hereditary and genetic impairments, extended the concept of genetic disease, and modified the experience of people living with such a disease.
- Published
- 2019
38. Concomitance of numerical chromosomal alterations with structural in an elderly with Alzheimer’s disease: a case report = Concomitância de alterações cromossômicas numéricas com estruturais em idoso com doença de Alzheimer: relato de caso
- Author
-
Nunes, Kledson Moraes
- Subjects
Medicine (General) ,R5-920 ,doença de alzheimer ,citogenética ,cromossomos ,medicina - Abstract
OBJETIVOS: Relatar o primeiro caso de concomitância de anormalidade cromossômica numérica com anormalidade cromossômica estruturais em um paciente diagnosticado com doença de Alzheimer em Manaus/Amazonas DESCRIÇÃO DO CASO: Um paciente do sexo masculino com 76 anos de idade foi diagnosticado com distúrbio cognitivo - doença de Alzheimer com início tardio - variante temporal, após exames laboratoriais, físicos e de imagem. Análises citogenéticas foi solicitado para esse paciente, revelando a presença concomitante de anormalidades cromossômicas numéricas e estruturais com células metafásicas compostas por 45 cromossomos, com a perda de um dos homólogos do cromossomo 21 (monossomia) e a deleção do braço longo de um dos homólogos do cromossomo 1 [45, XY, -21, del (1) (q?)] e células metafásicas contendo 46 cromossomos apresentando deleção no braço longo de um dos homólogos do cromossomo 15 [(46, XY, del (15) (q?)] Atualmente, o paciente encontra-se em tratamento ambulatorial para manutenção e controle da doença. CONCLUSÕES: Nosso estudo revelam que a cariotipagem é uma das investigações fundamentais para pacientes com doença de Alzheimer. A anormalidade cromossômicas pode ter sido o fator de risco para a doença de Alzheimer
- Published
- 2019
39. Influência do nível de uréia plasmático sobre parâmetros citogenéticos de machos ovinos deslanados
- Author
-
Carmen Neusa Martins Cortada, Carlos de Sousa Lucci, Rodrigo Alonso Forero Forero Gonzalez, Carla Balzano de Mattos, and Maria Amélia Zogno
- Subjects
Uréia ,Citogenética ,Cromossomos ,Carneiros ,Animal culture ,SF1-1100 - Abstract
O experimento foi planejado para verificar o efeito do aumento dos níveis plasmáticos de uréia, resultantes do acréscimo de uréia à dieta, sobre parâmetros citogenéticos de ovinos (Ovis aries) deslanados brasileiros, da raça Santa Inês, com idade entre 13 e 18 meses. Dezoito animais foram distribuídos a três dietas que consistiam de: dieta A - ração contendo níveis de nitrogênio de acordo com NRC (1985); dieta B - ração contendo nível de nitrogênio 133% superior ao da ração A; e dieta C - ração contendo nível de nitrogênio 166% superior ao da ração A. O aumento no nível de nitrogênio foi obtido com acréscimo de 20 e 40 g de uréia grau alimento, para os tratamentos B e C, respectivamente. A colheita de sangue para determinação do nível de uréia no plasma foi semanal. Para a realização da cultura de linfócitos, para a verificação do número de cromossomos e índice mitótico, 60 dias após terem sido alcançados os níveis de uréia desejados na dieta, foi coletado sangue de cada animal. O aumento dos níveis de uréia no plasma (p < 0,0001) não afetou os parâmetros observados.
- Published
- 2000
- Full Text
- View/download PDF
40. Organização e estruturação em XML das características morfológicas de cromossomos a partir de uma base de imagens para o processo de identificação de cromossomos
- Author
-
Alessandro André Mainardi de Oliveira, Reiner Franthesco Perozzo, Guilherme Chagas Kurtz, Alexandre de Oliveira Zamberlan, and Ricardo Frohlich Da Silva
- Subjects
Cromossomos ,Identificação de cromossomos ,Características morfológicas ,Estruturação ,General Medicine ,lcsh:Electronic computers. Computer science ,XML ,lcsh:QA75.5-76.95 - Abstract
O objetivo deste trabalho é apresentar uma simplificação, estruturação e organização das informações a respeito das características morfológicas de cromossomos a partir de uma base de imagens, aplicados ao processo de identificação automática de cromossomos humanos. Neste trabalho, foram realizadas pesquisas com o intuito de investigar como funciona o processo de identificação de cromossomos humanos, quais são as principais informações morfológicas utilizadas bem como as opções já existentes e utilizadas por outros autores, analisando suas características e fragilidades. Por fim, são apresentadas duas propostas de estruturação e organização dessas informações utilizando XML Schema e XML.
- Published
- 2016
41. Cytogenetic characterization of Encyclia caximboensis cultivated in vitro (Orchidaceae)
- Author
-
Gizelly Mendes Silva, Tatiane Lemos Varella, Kaliane Maximiliano Cruz, Ilio Fealho Carvalho, Isane Vera Karsburg, and Maurecilne Lemes Silva
- Subjects
região organizadora de nucléolo ,orquídea ,lcsh:SB1-1110 ,cromossomos ,micropropagação ,lcsh:Plant culture - Abstract
Encyclia caximboensis is an Amazonian species endemic to the Serra do Cachimbo, which is located between the northern of the Mato Grosso state and the southern part of Para state. Studies reporting in vitro cultivation and cytogenetic characterization of this species are still scarce. Therefore, the objective of this work was to determine the cytogenetic characteristics and to identify the nucleolar organizer regions (NORs) of the species E. Caximboensis, cultivated in vitro. Seeds of E. caximboensis were disinfected using a syringe and subsequently cultivated in MS medium without growth regulators. The germination started after 20 days of culture, with the development of protocorm and 40,500 seedlings were obtained after 90 days of culture. To perform the cytogenetic characterization, root tips of 180-day-old seedlings were submitted to blocking treatment using 3 µM trifiuralin and then fixed in methanol-acetic acid solution, 3:1 (v/v). The meristems were submitted to enzymatic digestion, fixed in methanol-acetic acid solution, 3:1 (v/v) and the slides were stained using 5% Giemsa solution. Ag-NOR banding was carried out on 20-day-old slides by incubation in 50% silver nitrate solution (AgNO3) for 19 hours. The results indicated that E. caximboensis has 2n=2x=24 with all metacentric type chromosomes, ranging from 1.88 to 0.66 pm in length, with simple NORs in small blocks localized in the proximal region of the third chromosome pair.
- Published
- 2015
42. Anterior laryngeal membrane and 22q11 deletion syndrome Membrana laríngea anterior e Síndrome de deleção 22q11
- Author
-
Rafael Fabiano Machado Rosa, Rosana Cardoso Manique Rosa, Rita Carolina Pozzer Krumenauer, Marileila Varella-Garcia, and Giorgio Adriano Paskulin
- Subjects
cromossomos ,humanos ,par 22 ,hibridização in situ ,fluorescente ,laringe ,síndrome de DiGeorge ,chromosomes ,human ,pair 22 ,DiGeorge syndrome ,in situ hybridization ,fluorescence ,larynx ,Otorhinolaryngology ,RF1-547 - Published
- 2011
- Full Text
- View/download PDF
43. CARACTERIZAÇÃO MORFOANATÔMICA, CONTAGEM CROMOSSÔMICA E VIABILIDADE POLÍNICA DE BIÓTIPOS DE AZEVÉM SUSCETÍVEL E RESISTENTES AO HERBICIDA GLYPHOSATE
- Author
-
Leandro Vargas, J. A. Fernando, Q. Ruchel, Dirceu Agostinetto, Vera Lucia Bobrowski, and R. Lüdtke
- Subjects
Physiology ,QH301-705.5 ,Botany ,Plant Science ,Poaceae ,Biochemistry ,anatomia ,morfologia ,Lolium multiflorum ,QK1-989 ,cromossomos ,Biology (General) ,Agronomy and Crop Science - Abstract
RESUMOO azevém é uma planta daninha de ciclo anual, encontrada em praticamente todas as lavouras de inverno, em pomares e vinhedos da região Sul do Brasil. A espécie é normalmente controlada pelo herbicida glyphosate, no entanto, o uso continuado desse produto selecionou biótipos resistentes. Diferenças na suscetibilidade do azevém a herbicidas têm sido atribuídas a características morfológicas, anatômicas e genéticas das plantas. Os objetivos deste trabalho foram realizar a caracterização morfoanatômica, adequar metodologia para a análise citológica de cromossomos e indicar corantes para testes de viabilidade polínica de biótipos de azevém suscetível e resistentes ao herbicida glyphosate. As sementes dos biótipos de azevém suspeitos de resistência provieram do município de São Valentin, RS (SVA 1 e SVA 4), e Passo Fundo, RS (PFU 5), e as do biótipo conhecidamente suscetível (SVA 2), de São Valentin. Os biótipos de azevém estudados que apresentam resistência ao herbicida glyphosate não podem ser diferenciados do biótipo suscetível através de aspectos morfológicos, não existindo diferenças anatômicas de folha e raiz que evidenciem possibilidade da absorção diferencial do herbicida glyphosate entre os biótipos de azevém. A metodologia para a análise citológica dos biótipos de azevém merece adequações para melhor nitidez dos cromossomos, podendo-se aumentar o tempo de hidrólise e de exposição ao agente antimitótico utilizado neste trabalho, bem como testar outros agentes. Todos os corantes apresentaram bom desempenho na determinação da viabilidade polínica frente aos biótipos avaliados, exceto o azul de tripan, que subestimou os resultados.
- Published
- 2015
44. Cytogenetics of Gymnogeophagus setequedas (Cichlidae: Geophaginae), with comments on its geographical distribution
- Author
-
Vladimir Pavan Margarido, Leonardo Marcel Paiz, Weferson Júnio da Graça, Carla Simone Pavanelli, and Lucas Baumgärtner
- Subjects
0106 biological sciences ,0301 basic medicine ,medicine.medical_specialty ,Paraná River ,Heterochromatin ,Geophaginae ,Karyotype ,Zoology ,Conservation ,Aquatic Science ,010603 evolutionary biology ,01 natural sciences ,Chromosomes ,03 medical and health sciences ,Cariótipo ,lcsh:Zoology ,medicine ,Rio Iguaçu ,lcsh:QL1-991 ,Ecology, Evolution, Behavior and Systematics ,biology ,National park ,Conservação ,Cytogenetics ,Rio Paraná ,biology.organism_classification ,Cromossomos ,030104 developmental biology ,Threatened species ,Animal Science and Zoology ,Nucleolus organizer region ,Ploidy ,Iguaçu River - Abstract
We provide cytogenetic data for the threatened species Gymnogeophagus setequedas, and the first record of that species collected in the Iguaçu River, within the Iguaçu National Park’s area of environmental preservation, which is an unexpected occurrence for that species. We verified a diploid number of 2n = 48 chromosomes (4sm + 24st + 20a) and the presence of heterochromatin in centromeric and pericentromeric regions, which are conserved characters in the Geophagini. The multiple nucleolar organizer regions observed in G. setequedas are considered to be apomorphic characters in the Geophagini, whereas the simple 5S rDNA cistrons located interstitially on the long arm of subtelocentric chromosomes represent a plesiomorphic character. Because G. setequedas is a threatened species that occurs in lotic waters, we recommend the maintenance of undammed environments within its known area of distribution. RESUMO Fornecemos dados citogenéticos para a espécie ameaçada Gymnogeophagus setequedas, e o primeiro registro da espécie coletado no rio Iguaçu, na área de preservação ambiental do Parque Nacional do Iguaçu, a qual é uma área de ocorrência inesperada para esta espécie. Verificamos em G. setequedas 2n = 48 cromossomos (4sm + 24st + 20a) e heterocromatina presente nas regiões centroméricas e pericentroméricas, as quais indicam caracteres conservados em Geophagini. Múltiplas regiões organizadoras de nucléolos foram observadas em G. setequedas e são consideradas características apomórficas em Geophagini, enquanto cístrons de DNAr 5S simples e localizados intersticialmente no braço longo de cromossomos subtelocêntricos representam uma característica plesiomórfica. Visto que G. setequedas é uma espécie ameaçada de extinção que ocorre em águas lóticas, recomendamos a manutenção de ambientes livre de barragens em sua área de distribuição.
- Published
- 2017
45. Citogenética comparativa em diferentes populações do diplópodo cavernícola Pseudonannolene strinatii (Diplopoda, Pseudonannolenidae)
- Author
-
Kleber Agari Campos, Carmem Silvia Fontanetti, and Universidade Estadual Paulista (Unesp)
- Subjects
medicine.medical_specialty ,geography ,chromosomes ,geography.geographical_feature_category ,Cytogenetics ,Zoology ,Karyotype ,Biology ,C-banding ,C banding ,cariótipo ,karyotype ,AgNOR ,AgRON ,Cave ,Millipedes ,lcsh:Zoology ,medicine ,Constitutive heterochromatin ,bandamento-C ,Animal Science and Zoology ,cromossomos ,lcsh:QL1-991 ,Milípedes - Abstract
Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:44:59Z No. of bitstreams: 1 S0073-47212013000100006.pdf: 605002 bytes, checksum: bb96483058442ef70c93a48ff6640d03 (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:44:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S0073-47212013000100006.pdf: 605002 bytes, checksum: bb96483058442ef70c93a48ff6640d03 (MD5) Previous issue date: 2013-03-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T19:33:33Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0073-47212013000100006.pdf: 605002 bytes, checksum: bb96483058442ef70c93a48ff6640d03 (MD5) S0073-47212013000100006.pdf.txt: 18201 bytes, checksum: d0ca2b1c462c7212e0584cfb77b48f96 (MD5) Previous issue date: 2013-03-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T15:09:08Z No. of bitstreams: 2 S0073-47212013000100006.pdf: 605002 bytes, checksum: bb96483058442ef70c93a48ff6640d03 (MD5) S0073-47212013000100006.pdf.txt: 18201 bytes, checksum: d0ca2b1c462c7212e0584cfb77b48f96 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T15:09:08Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0073-47212013000100006.pdf: 605002 bytes, checksum: bb96483058442ef70c93a48ff6640d03 (MD5) S0073-47212013000100006.pdf.txt: 18201 bytes, checksum: d0ca2b1c462c7212e0584cfb77b48f96 (MD5) Previous issue date: 2013-03-01 Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) Fundação para o Desenvolvimento da UNESP (FUNDUNESP) Diferentes populações de Pseudonannolene strinatii Mauriès, 1974 coletadas em três cavernas em Iporanga, Estado de São Paulo, Brasil foram comparadas citogeneticamente utilizando-se técnicas de coloração convencional, bandamento C e impregnação com nitrato de prata. Indivíduos demonstraram-se morfologicamente similares e diferenças citogenéticas sutis foram observadas entre as populações com relação à distribuição da heterocromatina constitutiva. Different populations of Pseudonannolene strinatii Mauriès, 1974 collected from three caves in Iporanga, state of São Paulo, were cytogenetically compared using techniques of conventional coloration, C-banding and silver nitrate impregnation. Specimens were morphologically similar and small cytogenetic differences were observed between the populations with relation to the distribution of constitutive heterochromatin. UNESP Instituto de Biociências Departamento de Biologia UNESP Instituto de Biociências Departamento de Biologia
- Published
- 2013
46. Citogenetic characterization to determination of ploidy level on five Mentha L. species
- Author
-
M. H. Fermino, A. Battistin, Mayara Vendramin Pasquetti, A.L.S.M. Almeida, I.D. Nogueira, Reinaldo Simões Gonçalves, and R.P. Silveira
- Subjects
Nucleolus ,lcsh:RS1-441 ,Biology ,medicine.disease_cause ,lcsh:Pharmacy and materia medica ,Acetic acid ,chemistry.chemical_compound ,Meiosis ,Genus ,Pollen ,lcsh:Botany ,Botany ,medicine ,chromosome ,Pharmacology ,polyploid ,poliploidia ,lcsh:QK1-989 ,microsporogênese ,Horticulture ,Complementary and alternative medicine ,Inflorescence ,chemistry ,microsporogenesis ,cromossomos ,Ploidy ,Mentha - Abstract
Neste trabalho foi feita a caracterização citogenética da: microsporogênese, tétrades, estimativa da viabilidade do pólen pelo método de coloração e contagem do número máximo de nucléolos por célula interfásica, para identificação dos níveis de ploidia, em cinco espécies do gênero Mentha L. Foram coletadas inflorescências em 30 plantas de cada espécie, em duas florações sucessivas, nos anos 2006 e 2007. As inflorescências foram tratadas em etanol-ácido acético (3:1), em temperatura ambiente durante seis horas, transferidas para álcool 70% (v/v) e conservadas em geladeira até análise. Nas análises da microsporogênese, tétrades e pólen o corante usado foi carmin propiônico 2% e na identificação dos nucléolos nitrato de prata (AgNO3). Os resultados demonstraram que as cinco espécies são poliplóides. M. crispa heptaplóide (2n=7x=84) com 11 nucléolos, M. spicata tetraplóide (2n=4x=48) com 8 nucléolos, M.x gentilis pentaplóide (2n=5x=60) com 12 nucleólos, M. piperita e M.x piperita ambas hexaplóides (2n=6x=72) com 8 e 9 nucléolos respectivamente. M. spicata e M. crispa mantiveram as mais altas porcentagens de células normais na microsporogênese, na formação de tétrades e na estimativa da viabilidade do pólen por coloração, sugerindo maior estabilidade meiótica quando comparados aos demais poliplóides estudados. The cytogenetic characterization of five species of Mentha L. genus, including the data: regularity of microsporogenesis and tetrads, and polen viability, using the coloration method and the counting of the maximum number of nucleolus by interphasic cell were carried out in this study to identify the ploid levels. These analyses were performed from inflorescences collected in 30 plants of each species, during two successive florations in 2006 and 2007. Inflorescences were treated in 3:1 ethanol:acetic acid mixture at room temperature during six hours, then transferred to 70%(v/v) ethanol solution and refrigerated until the analysis. For microsporogenis, tetrad and pollen analysis, we used carmine propionic 2% (m/v) and for nucleolus identification, we used AgNO3 solution. It was possible to observe that all five species were polyploids. M. crispa heptaploid (2n=7x=84) with 11 nucleolus, M. spicata tetraploid (2n=4x=48) with 8 nucleolus, M. x gentilis pentaploid (2n=5x=60) with 12 nucleolus, M. piperita and M. x piperita both hexaploid (2n=6x=72) with 8 and 9 nucleolus respectively. M. spicata and M. crispa kept the highest percentual values of normal cells in microsporogenesis as well as in tetrads formation and pollen viability, suggesting a higher meiotic stability when compared to the other polyploids studied.
- Published
- 2013
47. Determinação do tamanho genômico, da relação AT/CG e do cariótipo em eucaliptos (Eucalyptus spp.) por citometria de fluxo e citogenética
- Author
-
Carvalho, Guilherme Mendes de Almeida and Carvalho, Carlos Roberto de
- Subjects
Cromossomos ,Eucalyptus ,Eucalipto - Citometria ,Genômica - Análise ,Genética vegetal ,Eucalipto ,Eucalipto - Citogenética ,DNA - Abstract
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior O gênero Eucalyptus é um grupo extremamente bem sucedido de plantas arbóreas, compreendendo mais 700 espécies. Além de sua importância em regiões endêmicas como a Austrália, o eucalipto é importante na economia global devido a sua alta taxa de crescimento, adaptabilidade a várias condições ecológicas (elevação, clima e solo) e uso variado (matéria prima, carvão, fibra, polpa e papel). O estudo do genoma contribui para o entendimento de aspectos evolutivos e outros aspectos biológicos básicos do grupo. O entendimento da natureza de um genoma requer informação sobre o conteúdo de DNA e deveria ser considerada crucial em qualquer programa de análise genômica comparativa. O presente estudo determinou e reavaliou o tamanho do genoma e a composição de bases de 25 espécies de Eucalyptus. Além disso, o estudo comparou cariogramas de diferentes espécies, por citogenética clássica e molecular, em busca de possíveis alterações ou regiões não homólogas nos cromossomos de espécies que apresentavam maior diferença no conteúdo de DNA nuclear. No primeiro artigo, foi desenvolvido um protocolo citogenético para a obtenção de cromossomos com uma melhor resolução longitudinal. Assim, foi possível a montagem do cariograma de E. citriodora com 2n = 22 cromossomos. No segundo artigo, o valor 2C e a relação AT/CG foram estimados para as 25 espécies de Eucalyptus. A partir dos valores do tamanho do genoma os quais variaram entre 2C = 0,91 pg e 2C = 1,37 pg, foi feita uma análise comparativa do cariograma de quatro espécies e nenhuma diferença foi identificada. Em uma abordagem citomolecular, com o uso da hibridização in situ do genoma nenhuma região de não homologia cromossômica foi discriminada entre as espécies E. baileyana (1,36 pg) e E. citriodora (1,01 pg). Os resultados alcançados no presente trabalho corroboram para considerar pequenas alterações do conteúdo de DNA dispersas no genoma, possivelmente provenientes da atividade de elementos transponíveis, como a principal causa da variação do tamanho do genoma em Eucalyptus. The genus Eucalyptus represents an extremely successful group of woody plants covering more than 700 species. Besides its importance in the Australian environment, eucalypts are important in the global economy due to their high growth rates, adaptability to various ecological conditions (e.g. elevation, climates, soils) and multiple uses (e.g. raw material, energy wood, timber, pulp and paper). The study of genome contributes to understanding evolutionary aspects of the group and others basic biological processes. A basic understanding of the nature of a given genome requires information regarding the amount of DNA and it should be considered a crucial aspect of any truly comprehensive program of comparative genomic analysis. The present study determinate, as well as revaluate, the size and genomic base composition of 25 Eucalyptus species. Furthermore, this study compared karyotypes of different species by classical and molecular cytogenetic looking for possible chromosomal alterations or chromosomal non-homologous regions correlated with the genome size variation among the species. In the first paper, a cytogenetic protocol was developed to obtain of chromosomes with improved longitudinal resolution. Thus, E. citriodora karyogram was assembly confirming a karyotype with 2n = 22 chromosomes. In the second paper 2C value and base composition were measured for 25 Eucalyptus species. From the genome size differences that range from 2C = 0.91 pg to 2C = 1.37 pg comparative karyological analysis were conducted and no remarkable differences were indentified. In a molecular cytogenetic approach, a genome in situ hybridization experiment was performed and it was not possible discriminate any non- homologous chromosomal regions, between E. baileyana (1.36 pg) and E. citriodora (1.01 pg). The results achieve in the present work corroborate to considerate small and dispersed DNA content changes, possible due transposable elements activity, as the mainly cause of genome size variation in Eucalyptus.
- Published
- 2016
48. Genetic analysis of feet and legs in Nelore cattle
- Author
-
Vargas, Giovana [UNESP], Universidade Estadual Paulista (Unesp), Carvalheiro, Roberto [UNESP], Munari, Danísio Prado [UNESP], and Neves, Haroldo Henrique de Rezende [UNESP]
- Subjects
Cromossomos ,Membros posteriores ,Teoria bayesiana de decisão estatistica ,Membros anteriores ,Bovino de corte ,Animal genetics ,Nelore (Zebu) ,Genetica animal - Abstract
Made available in DSpace on 2015-06-17T19:33:48Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-26. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:02Z : No. of bitstreams: 1 000834150.pdf: 983221 bytes, checksum: 48c6e2b8c858629d2760705d7d88d3f8 (MD5) O objetivo deste estudo foi estimar os componentes de variância para a característica aprumo em bovinos da raça Nelore, e realizar estudos de associação genômica ampla para identificar possíveis regiões genômicas relacionadas com sua expressão. Os registros de aprumo foram obtidos pela atribuição de escores visuais em dois momentos diferentes: FL1) característica binária medida ao sobreano, com o objetivo de identificar se o animal apresenta (FL1=1) ou não (FL1=0) defeito de aprumo; FL2) escores de aprumo variando de 1 (menos desejável) a 5 (mais desejável), foram designados aos animais top 20% para o índice de seleção adotado pelo programa de melhoramento genético de bovinos de corte PAINT (CRV Lagoa), e foram medidos em torno de 2 a 5 meses após a avaliação de sobreano. As características FL1 e FL2 foram avaliadas em conjunto com peso ao sobreano (YW). Os componentes de variância e covariância e os valores genéticos foram estimados por inferência Bayesiana, por meio de modelo animal bi-característica (três análises: FL1-FL2, YW-FL1 e YW-FL2). O estudo de associação genômica ampla (GWAS) para FL1 e FL2 foi realizado utilizando o método weighted single-step GBLUP, a partir do qual foram estimados os efeitos dos SNPs. As janelas top 10 de 1 Mb que explicam a maior proporção da variância genética foram observadas para cada característica. As médias (erros padrão) a posteriori das estimativas de herdabilidade foram iguais a 0,18 (0,04) e 0,39 (0,07), para FL1 e FL2, respectivamente. A estimativa de correlação genética entre FL1 e FL2 (-0,47) foi de moderada magnitude e negativa, conforme esperado, considerando que o escore de classificação que favorece cada característica corresponde a valores numéricos atribuídos em sentidos opostos. A correlação genética estimada entre FL2 e YW (0,39) sugere que a média do peso ao sobreano da população em estudo não é alta a ponto de causar ... The aim of this study was to estimate variance components of two traits associated to feet and legs in Nelore cattle and identify putative genomic regions underlying the expression of these traits through genome-wide association (GWA) analyses. Feet and legs was evaluated by the assignment of visual scores at two different moments: FL1) binary trait measured at yearling (about 550 days of age), aimed to identify whether an animal had defects related to feet and legs (FL1=1) or not (FL1=0); FL2) feet and legs score ranging from 1 (less desirable) to 5 (more desirable) was assigned to the top 20% animals for the selection index adopted by the beef cattle breeding program PAINT (CRV Lagoa), which were measured around 2-5 months after the evaluation of yearling. The FL1 and FL2 traits were evaluated together with yearling weight (YW). The components of variance and covariance and breeding values were estimated by Bayesian inference, using two-trait animal models (three analyses: FL1-FL2, YW-FL1 and YW-FL2). The genome-wide association (GWA) analyses for FL1 and FL2 was performed using the weighted single-step GBLUP method, from which were estimated the SNP effects. Functional annotation was focused on the ten 1Mb windows explaining the largest fraction of the genetic variance for each trait. Posterior means (standard errors) of heritability estimates were equal to 0.18 (0.04) and 0.39 (0.07), for FL1 and FL2, respectively. The estimate of genetic correlation between FL1 and FL2 (-0.47) was of moderate magnitude and negative, as expected considering that the classification score that favors each trait represents numerical values assigned in opposite directions. The genetic correlation estimated between FL2 and YW (0.39) suggests that the average yearling weight of the studied population is currently not high enough to cause a negative association with feet and legs problems. The genetic trends estimated for FL1 and FL2 (-0.043 and ...
- Published
- 2015
49. Citogenética do javali em criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil
- Author
-
Jeffrey Frederico Lui, Lenícy Lucas de Miranda, Universidade de São Paulo (USP), and Universidade Estadual Paulista (Unesp)
- Subjects
Veterinary medicine ,chromosomes ,Heterochromatin ,seleção ,Agriculture (General) ,Sus scrofa ,C banding ,S1-972 ,Wild boar ,biology.animal ,Centromere ,Statistical analysis ,lcsh:Agriculture (General) ,Polymorphism ,Selection ,cruzamento ,Polimorfismo ,Genetics ,biology ,Chromosome ,Seleção ,polimorfismo ,lcsh:S1-972 ,Cromossomos ,Animal Science and Zoology ,cromossomos ,Ploidy ,Agronomy and Crop Science ,Crossbreeding - Abstract
Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:46:45Z No. of bitstreams: 1 S0100-204X2003001100006.pdf: 184005 bytes, checksum: 2881ebf41b336cd6ae7343333c5f1a1a (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:46:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S0100-204X2003001100006.pdf: 184005 bytes, checksum: 2881ebf41b336cd6ae7343333c5f1a1a (MD5) Previous issue date: 2003-11-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T18:01:59Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0100-204X2003001100006.pdf: 184005 bytes, checksum: 2881ebf41b336cd6ae7343333c5f1a1a (MD5) S0100-204X2003001100006.pdf.txt: 25192 bytes, checksum: c65fe1c43f4c51138a1dd85193a6ecac (MD5) Previous issue date: 2003-11-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T13:18:42Z No. of bitstreams: 2 S0100-204X2003001100006.pdf: 184005 bytes, checksum: 2881ebf41b336cd6ae7343333c5f1a1a (MD5) S0100-204X2003001100006.pdf.txt: 25192 bytes, checksum: c65fe1c43f4c51138a1dd85193a6ecac (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T13:18:42Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0100-204X2003001100006.pdf: 184005 bytes, checksum: 2881ebf41b336cd6ae7343333c5f1a1a (MD5) S0100-204X2003001100006.pdf.txt: 25192 bytes, checksum: c65fe1c43f4c51138a1dd85193a6ecac (MD5) Previous issue date: 2003-11-01 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) O desenvolvimento da criação de javalis no Brasil encontra dificuldades tais como a obtenção de animais puros (2n = 36), isto é, que não sejam descendentes do cruzamento do javali com o porco doméstico. Os objetivos deste trabalho foram a caracterização citogenética do javali (Sus scrofa scrofa L.) e a determinação da freqüência cariotípica dos diferentes grupos genéticos. Foram estudados um total de 1.308 javalis de três grupos genéticos provenientes de criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil, de ambos os sexos e com idade entre 5,5 a 30 meses. Os animais apresentaram número diplóide (2n) de 36 cromossomos (46,71%), de 37 (39,68%) e de 38 cromossomos (13,61%). Os dados foram submetidos à análise estatística por meio do Teste Exato de Fisher. Na técnica de bandamento C, todos os cromossomos dos animais analisados dos três números diplóides apresentaram banda C positiva na região do centrômero e apenas o cromossomo Y mostrou-se quase inteiramente heterocromático. Já no bandamento NOR, dois pares de metacêntricos foram corados nas constrições secundárias próximas ao centrômero, correspondendo aos pares 7 e 10 nos animais 2n = 36, 37 e 38. A presença de um cromossomo submetacêntrico médio t (15; 17), formado por fusão robertsoniana nos animais com 2n = 37 pode diferenciar javalis híbridos, puros e javaporcos, visto que são fenotipicamente muito parecidos. Wild boar breeding in Brazil frequently faces difficulties, such as the acquisition of pure animals (2n = 36), that is, which are not descendants of the wild boar and domestic swine crossings. The purposes of this work were the cytogenetic characterization of the wild boar (Sus scrofa scrofa L.) and the determination of the karyotypic frequency of different genetic groups. One thousand, three hundred and eight wild boars from three genetic groups from the southern and southeastern regions of Brazil were studied. The sample consisted of male and female animals aged 5.5 to 30 months. They showed a diploid number (2n) of 36 (46.71%), 37 (39.68%) and 38 (13.61%) chromosomes. The data were submitted to statistical analysis through the Fisher's Exact Test. According to the C banding technique, all the chromosomes of the analyzed animals with three diploid numbers showed positive C band at the centromere region and only chromosome Y was almost entirely heterochromatic. However, in NOR banding, two pairs of metacentric chromosomes were stained at the secondary constrictions close to the centromere, corresponding to pairs 7 and 10 in 2n = 36, 37 and 38 animals. The presence of a medium submetacentric chromosome t (15; 17), formed by robertsonian fusion in the animals with 2n = 37 can differentiate hybrid pure wild boars and from javaporcos as they are phenotypically very similar. Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Departamento de Genética Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias Departamento de Zootecnia Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias Departamento de Zootecnia
- Published
- 2003
50. Nuchal translucency: an ultrasound marker for fetal chromosomal abnormalities
- Author
-
Marcos Faria, Renato Luís Silveira Ximenes, Heverton Pettersen, Walter Pinto Júnior, Ricardo Barini, and Gregório Lorenzo Acácio
- Subjects
Adult ,medicine.medical_specialty ,Chromosomes, Human, Pair 21 ,Ultra-sonografia ,lcsh:Medicine ,Sensitivity and Specificity ,Ultrasonography, Prenatal ,Chromosomes ,Feto ,Fetus ,Nuchal translucency ,Pregnancy ,Prenatal Diagnosis ,Ultrasound ,Prevalence ,medicine ,Humans ,False Positive Reactions ,Diagnóstico pré-natal ,Gynecology ,business.industry ,lcsh:R ,Age Factors ,General Medicine ,Middle Aged ,Aneuploidy ,Cromossomos ,Pregnancy Trimester, First ,Aneuplodia ,Karyotyping ,Female ,Down Syndrome ,business ,Brazil ,Maternal Age - Abstract
CONTEXT: The literature shows an association between several ultrasound markers and chromosome abnormality. Among these, measurement of nuchal translucency has been indicated as a screening method for aneuploidy. The trisomy of chromosome 21 has been most evaluated. OBJECTIVE: To define the best fixed cutoff point for nuchal translucency, with the assistance of the ROC curve, and its accuracy in screening all fetal aneuploidy and trisomy 21 in a South American population. TYPE OF STUDY: Validation of a diagnostic test. SETTING: This study was carried out at the State University of Campinas, Campinas, Brazil. PARTICIPANTS: 230 patients examined by ultrasound at two tertiary-level private centers, at 10 to 14 weeks of gestation. DIAGNOSTIC TEST: The participants consisted of all those patients who had undergone ultrasound imaging at 10 to 14 weeks of gestation to measure nuchal translucency and who had had the fetal or neonatal karyotype identified. MAIN MEASUREMENTS: Maternal age, gestational age, nuchal translucency measurement, fetal or neonatal karyotype. RESULTS: Prevalence of chromosomal defects -- 10%; mean age -- 35.8 years; mean gestational age -- 12 weeks and 2 days; nuchal translucency (NT) thickness -- 2.18 mm. The best balance between sensitivity and specificity were values that were equal to or higher than 2.5 mm for overall chromosomal abnormalities as well as for the isolated trisomy 21. The sensitivity for overall chromosomal abnormalities and trisomy 21 were 69.5% and 75%, respectively, and the positive likelihood ratios were 5.5 and 5.0, respectively. CONCLUSION: The measurement of nuchal translucency was found to be fairly accurate as an ultrasound marker for fetal abnormalities and measurements equal to or higher than 2.5 mm were the best fixed cutoff points. CONTEXTO: A literatura mostra uma associação entre diversos marcadores ultra-sonográficos e riscos de cromossomopatias. Dentre os marcadores ultra-sonográficos, a medida da translucência nucal têm sido apontada como um método de rastreamento de aneuploidias, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais investigada. OBJETIVO: Definir, com auxilio da curva ROC, o melhor ponto de corte fixo da translucência nucal e sua acurácia no rastreamento das aneuploidias fetais como um todo, e para a trissomia do cromossomo 21 numa população sul americana. TIPO DE ESTUDO: Validação de teste diagnóstico. LOCAL: O estudo foi realizado na Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Brasil. PARTICIPANTES: 230 pacientes que realizaram ultra-sonografia em dois centros privados de nível terciário, entre 10 e 14 semanas de gestação. PROCEDIMENTOS: Foram incluídas as pacientes que realizaram ultra-sonografia, entre 10 e 14 semanas de gestação, onde se mediu a translucência nucal, e a pesquisa do cariótipo fetal ou do recém-nascido. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Idade materna, idade gestacional, medida da translucência nucal e resultado do cariótipo fetal ou do recém-nascido. RESULTADOS: A prevalência de cromossomopatias foi de 10%. A idade média das pacientes foi de 35,8 anos. A idade gestacional média foi de 12 semanas e dois dias. A medida da translucência nucal (TN) apresentou uma média de 2,18 mm. O ponto de corte fixo, com melhor equilíbrio entre sensibilidade e especificidade, foram os valores iguais ou maiores que 2,5 mm para todas as cromossomopatias e, também, para a trissomia do cromossomo 21 isoladamente. A sensibilidade do teste foi de 69,5% e 75% para todas as cromossomopatias e para a trissomia do cromossomo 21 respectivamente, com uma razão de verossimilhança positiva de 5,5 e 5,0 para todas as cromossomopatias e para a trissomia do cromossomo 21 respectivamente. CONCLUSÕES: A medida translucência nucal mostrou boa acurácia como marcador ultra-sonográfico de cromossomopatias fetais, sendo o valor de 2,5 mm o melhor ponto de corte fixo.
- Published
- 2001
Catalog
Discovery Service for Jio Institute Digital Library
For full access to our library's resources, please sign in.