Search

Abstract Pseudomonas aeruginosa is an emergent threat due to the antimicrobial resistance crisis. Bacteriophages (phages) are promising agents for phage therapy approaches against P. aeruginosa. It has been proposed that metazoans harbor phages on their mucosal surfaces, and this could be exploited for the rational design of prophylactic phage therapy. The goal of this study was to evaluate the potential of phage-mucus interaction to prevent infections caused by P. aeruginosa. We isolated two phages capable of infecting P. aeruginosa. Both are similar in morphology and closely related genetically. However, phage VAC3 is more efficient in replicating in mucin-exposed P. aeruginosa in vitro and is preferentially held in the respiratory tract of C57BL/6 mice. Pre-treatment with VAC3 phage protects mice from a lethal dose of P. aeruginosa while VAC1 does not. This shows that phages adapted to mucosal conditions have potential to be applied as prophylactic measures against an ESKAPE pathogen.

Increases in power output and maximal oxygen consumption (V˙O2max) occur in response to sprint interval exercise (SIE), but common use of “all-out” intensities presents a barrier for many adults. Furthermore, lower-body SIE is not feasible for all adults. We compared physiological and perceptual responses to supramaximal, but “non-all-out” SIE between leg and arm cycling exercise. Twenty-four active adults (mean ​± ​SD age: [25 ​± ​7] y; cycling V˙O2max: [39 ​± ​7] mL·kg−1·min−1) performed incremental exercise using leg (LCE) and arm cycle ergometry (ACE) to determine V˙O2max and maximal work capacity (Wmax). Subsequently, they performed four 20 ​s bouts of SIE at 130% Wmax on the LCE or ACE at cadence ​= ​120–130 ​rev/min, with 2 ​min recovery between intervals. Gas exchange data, heart rate (HR), blood lactate concentration (BLa), rating of perceived exertion (RPE), and affective valence were acquired. Data showed significantly lower (p ​ ​0.42), and lowest affective valence recorded (2.0 ​± ​1.8) was considered “good to fairly good”. Data show that non “all-out” ACE elicits lower absolute but higher relative HR and V˙O2 compared to LCE. Less aversive perceptual responses could make this non-all-out modality feasible for inactive adults.

This article examines the link between the digital divide and women's economic participation. We use a cross-sectional model based on a panel of 45 African countries. Our results show that the digital divide (cell phone, bandwidth and Internet) worsens women's economic participation. The negative influence of the digital divide on women's economic participation tends to be amplified in countries with low democracy and in the industrial sector. Our results remain stable when we add cultural variables and when we use the alternative measure of the digital divide. However, after using the quantile regression approach, we find that these influences vary at different intervals along the distribution of women's economic participation.

RESUMO Com a pesquisa objetivou-se avaliar as modificações nos atributos químicos do solo e o efeito disso no desempenho dos atributos agronômicos do milho, após converter o manejo conduzido como preparo convencional para a forma de semeadura direta, em um Cambissolo Húmico alumínico léptico. A pesquisa foi conduzida em um experimento onde o preparo convencional (PC) e a semeadura direta (SD) vinham sendo estudados há 20. Após a conversão de manejo, a SD foi mantida e denominada semeadura direta consolidada (SDc) e o PC foi convertido à SD a qual foi denominada semeadura direta implantada (SDi). Determinou-se pH em água, alumínio, potássio, cálcio e magnésio trocável, fósforo extraível e carbono orgânico total (COT), antes e ao final de 30 meses da conversão de manejo. Ao final da pesquisa avaliouse também os atributos agronômicos do milho cultivado na SDi e SDc. Ao final da pesquisa, a SDi propiciou aumento do alumínio e potássio trocável e do COT, e diminuição do pH e do Ca, em comparação ao início da pesquisa. Maior massa da parte aérea e raízes e produtividade de grãos de milho foi observada na SDc em comparação a SDi.

Background/Objectives: Limited research has been performed to assess the strength of resin-bonded 3D-printed restorations. Based on that, this study investigates the impact of different manufacturing methods on the fracture load of indirect composite restorations (ICRs) following an aging process. Methods: Three manufacturing techniques—conventional (CRC), milled (MRC), and printed (PRC)—were evaluated using 60 specimens, each with a diameter of 10 mm and a thickness of 1.0 mm. Sandblasting with Al2O3 particles was employed to optimize the bonding process, significantly influencing surface roughness parameters (Ra, Rz, RSm). All specimens were bonded to the dentin analog using composite resin cement and subjected to either 10,000 thermocycles (TC) or storage (ST) at 37 °C in distilled water. Fracture load assessments were performed using a universal testing machine. A finite element analysis was conducted to assess stress distribution. Results: Two-way ANOVA results indicated that the manufacturing method significantly affected mean fracture load values (p < 0.001), with PRC showing the highest mean fracture load (4185 ± 914 N), followed by MRC (2495 ± 941 N) and CRC (599 ± 292 N). The aging protocol did not have a significant impact on fracture load. Conclusions: This study revealed that 3D-printed resin composite exhibited comparable strength to milled resin composite when adhesively cemented, suggesting it is a promising option for indirect composite restorations based on its mechanical performance. However, further research is needed to evaluate its bond strength and optimal surface treatment methods to prevent early debonding.

Background The delay in recognizing stroke symptoms is a significant obstacle to receiving acute treatment. Therefore, it is essential to understand the gaps in the knowledge about stroke among the general population and promote campaigns based on these gaps.

Background: Patient empowerment and environmental sustainability may contribute to creating efficient and resilient healthcare models. Chronic kidney diseases call for a sustainable approach aimed at improving physical function and mental health of patients and possibly contributing to the slowing down of the evolution toward the end stage of renal disease (ESRD) with a reduction of the environmental and economic impact. Summary: Multidisciplinary interventions should be implemented particularly, at the final stages when patients are exposed to sedentariness, reduced health-related quality of life (HR-QoL), high cardiovascular morbidity and mortality, and the healthcare services to high costs, and participation in environmental pollution. Ecological strategies based on specific nutritional approaches, exercise, and environment should be designed and tested. In particular, the introduction to physical exercise represents a useful replacement therapy to counteract the hazards derived from the sedentary behavior of ESRD patients, with low physical function associated with poor clinical outcomes. A more active and healthy lifestyle, particularly in the natural environment, could impact HR-QoL, mental and physical well-being but also on socialization, with lower anxiety and fatigue stress levels. Otherwise, combining sustainable exercise models into the patient’s daily routine can be enhanced by the biophilic design called to reproduce a natural environment in the dialysis center. Finally, the involvement of the personnel and the health professionals in properly managing the exercise interventions and the related factors (location, modality, dose, intensity, and duration) might improve the patients’ participation. In particular, ecological programs should be broadly inclusive and aimed to target the lowest performing populations through minimal feasible doses of exercise. Key Messages: Moving toward an ecological framework of lifestyle change in the very advanced stages of kidney disease, the potential synergies between environment, diet, and exercise may improve the physical and mental health of the patients and reduce the impact of dialysis.

RESUMO Fundamento: Há carência de informações nacionais em relação a terapias utilizadas e evolução nos pacientes com síndrome coronária aguda com elevação de ST (SCACEST). Objetivos: Avaliar as terapias baseadas em evidência, a ocorrência de desfechos, uso de reperfusão e preditores para não receber reperfusão nos pacientes com SCACEST em um registro nacional multicêntrico. Métodos: Pacientes com SCACEST do Registro ACCEPT com até 12 horas de sintomas foram seguidos por 1 ano para ocorrência de eventos cardiovasculares maiores. Um p < 0,05 foi aplicado para todas análises. Resultados: Na análise de 1.553 pacientes, a taxa de reperfusão foi de 76,8%, variando de 47,5% na região Norte a até 80,5% na região Sudeste. A taxa de eventos cardiovasculares maiores foi de 12,5% em 1 ano. A prescrição de terapias baseadas em evidência na admissão hospitalar foi de 65,6%. A presença de hipertensão (odds ratio [OR] 1,47; intervalo de confiança [IC] 95% 1,11 a 1,96; p < 0,01), infarto agudo do miocárdio prévio (OR 1,81; IC 95% 1,32 a 2,48; p < 0,001) e as regiões Norte (OR 4,65; IC 95% 2,87 a 7,52; p < 0,001), Centro-Oeste (OR 4,02 IC 95% 1,26 a 12,7; p < 0,05) e Nordeste (OR 1,70; IC 95% 1,17 a 2,46; p < 0,01) foram preditores independentes de não utilização de terapia de reperfusão. Conclusões: No seguimento de 1 ano do Registro ACCEPT podemos verificar uma ampla variação dentre as regiões no que tange a aderência às melhores práticas de cuidado. Ser atendido nas regiões Norte, Centro-Oeste ou Nordeste, ter hipertensão arterial sistêmica ou infarto prévio foram preditores independentes de não utilização de terapia de reperfusão.

ABSTRACT: Primary root emission and electrical conductivity tests are rapid tests used to estimate the seed vigor of various species. However, few studies are directed to wheat seeds. This research aimed to evaluate the efficiency of the primary root emission and electrical conductivity tests to evaluate the vigor of different cultivars and wheat seed lots. Seeds from six cultivars represented by one lot each and five lots from cultivar CD 150 were used. Primary root emission at 20 °C and 25 °C after 24, 48, and 72 h and conventional and modified electrical conductivity with 2 and 4 g of seeds immersed in water at 25 °C for 6, 16, and 24 h, were compared with the following tests: germination, first germination count, accelerated aging, field and sand emergence and emergence speed index. A completely randomized design was used for laboratory tests. A factorial scheme was used for the primary root emission and modified electrical conductivity tests. Data were subjected to analysis of variance and means compared by the Tukey test (p≤ 0.05). A simple correlation analysis was performed between the tests and the seedling emergence percentage in the field. The primary root emission test (> 2 mm) at 20 or 25 °C for 48 or 72 h is efficient for evaluating the physiological potential of wheat seeds and correlates with seedling emergence in the field. The electrical conductivity test conducted using either the traditional or modified methodology is not effective in assessing the vigor of wheat seeds.

O objetivo do estudo foi avaliar o desempenho de novilhas de corte do desmame ao fim do período reprodutivo aos 13/15 meses de idade submetidas a três sistemas alimentares nos meses de inverno após o desmame: pastagem de aveia preta (Avena strigosa Schreb.) e azevém (Lolium multiflorum Lam.); pastagem de aveia preta e azevém mais suplementação com 1% do peso corporal com farelo de trigo (FT); e pastagem de aveia preta e azevém mais suplementação de 1% de peso corporal com farelo de trigo e 200 ml/cabeça/dia de glicerina bruta (FTG). As suplementações não afetaram a taxa de prenhez das novilhas púberes anteriormente ao período reprodutivo, mas determinaram mais novilhas púberes e maior concepção nos primeiros 21 dias do acasalamento. Novilhas prenhes, independentes dos tratamentos, possuem melhores características fenotípicas de conformação, precocidade, musculatura e tamanho já ao desmame, maior ganho diário médio e condição corporal ao início e fim dos sistemas alimentares e início da temporada reprodutiva, o que permite uma seleção prévia, a idades menores, das bezerras a serem postas em sistemas alimentares para prenhez aos 13/15 meses de idade. Rebanhos com prenhez estabilizada aos dois anos de idade necessitam de seleção para maior precocidade sexual e prenhez aos 13/15 meses de idade, podendo o peso ao desmame ser um bom preditor.

IntroductionOsteoarthritis (OA) is a chronic degenerative joint disease characterized by the progressive degradation of articular cartilage, resulting in pain and reduced mobility. Turmeric (Curcuma longa L.) has been widely recognized for its anti-inflammatory and antioxidant properties, but the molecular mechanisms underlying its therapeutic effects remain inadequately explored. This study investigates the potential of turmeric oleoresin (TUR) to activate Cannabinoid Receptor 2 (CBR2) and its role in mediating anti-inflammatory and antioxidant effects in an in vitro OA model.Material and methodsMolecular docking and cAMP quantification assays were used to evaluate TUR’s agonistic activity on CBR2. Human chondrosarcoma cells (SW-1353) were treated with TUR under oxidative stress induced by menadione or inflammatory conditions simulated with IL-1β and TNF-α. The effects of TUR were assessed in the presence and absence of the CBR2 antagonist SR144528. Outcomes included changes in reactive oxygen species (ROS) production, inflammatory marker expression, oxidative defense markers and endocannabinoid system components and receptors.ResultsTUR was confirmed as a CBR2 agonist and significantly reduced ROS production, downregulated pro-inflammatory cytokines (IL-6, COX-2, metalloproteases), and suppressed signaling pathways such as NFKB1, ERK 1/2, and c-Myc. These effects were reversed upon CBR2 inhibition. TUR also enhanced HMOX-1 expression and modulated endocannabinoid-related enzymes, highlighting its impact on oxidative stress and the endocannabinoid system.DiscussionThese findings suggest that CBR2 activation is central to TUR’s anti-inflammatory and antioxidant effects. By modulating key pathways and endocannabinoid system components, TUR demonstrates potential as a novel therapeutic agent for OA management. Future studies could explore its clinical applications and further validate its molecular mechanisms in vivo.

Three-dimensional (3D) bioprinting has emerged as a promising approach for the development of functional tissues and organs, including the heart valves. In this study, we investigated the interaction of 3D printed collagen scaffolds with H9c2(2–1) and NIH/3T3 cells to improve heart-valve repair strategies. Type I collagen was extracted from rat tails, characterized using SDS-PAGE and Raman spectroscopy, and used as a biomaterial ink for 3D printing. The rheological properties were evaluated. The FRESH technique was used to support the printed construct. In vitro assessments were performed to determine the cell viability and distribution within the scaffold. These results demonstrated the successful extraction and characterization of Type I collagen, which exhibited suitable rheological properties for 3D bioprinting. The printed collagen scaffolds supported the growth and distribution of H9c2(2–1) and NIH/3T3 cells, indicating their potential application in heart valve repair. This study highlights the importance of collagen as a biomaterial in 3D bioprinting and provides insights into the development of advanced strategies for heart valve repair.

Background: Respiratory viral infections affect millions of people worldwide and are life threatening for many of them. The viral seasonality leads to changes in the dynamics of respiratory infections and the importance of monitoring and surveillance of respiratory viruses becomes clearer. Objectives: This study aims to analyze data from respiratory virus testing at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) to evaluate their epidemiology from 2018 to 2021, observing their occurrence and seasonality before and after the onset of the SARS-CoV-2 pandemic. Study design: In this study, data analysis was divided into four time periods, corresponding to 2018 to 2021. Anonymized patients diagnosed with influenza virus (FLU), human parainfluenza virus (HPIV), human respiratory syncytial virus (HRSV), SARS-CoV-2 virus, or human adenovirus (HAdV) were included. We conducted chi-square goodness-of-fit tests for each virus by year, and a p-value of

Abstract In a retrospective study, 54 patients with treatment-resistant major depressive disorder (TRD) completed a free-viewing task in which they had to freely explore pairs of faces (an emotional face (happy or sad) opposite to a neutral face). Attentional bias to emotional faces was calculated for early and sustained attention. We observed a significant negative correlation between depression severity as measured by the 10-item Montgomery-Åsberg Depression Rating Scale (MADRS) and sustained attention to happy faces. In addition, we observed a positive correlation between depression severity and sustained attention to sad faces. No significant correlation between depression severity and early attention was found for either happy or sad faces. Although conclusions from the current study are limited by the lack of comparison with a control group, the eye-tracking free-viewing task appears to be a relevant, accessible and easy-to-use tool for measuring depression severity through emotional attentional biases in TRD.

Abstract We study a class of renormalizable quantum field theories with purely virtual particles that exhibits nonrenormalizable behavior in the high-energy limit of scattering cross sections, which grow as powers of the center-of-mass energy squared and seems to violate unitarity bounds. We point out that the problem should be viewed as a violation of perturbativity, instead of unitarity, and show that the resummation of self energies fixes the issue. As an explicit example, we consider a class of O(N) theories at the leading order in the large-N expansion and show that the different quantization prescription of purely virtual particles takes care of the nonrenormalizable behavior, making the resummed cross sections to decrease at high energies and the amplitudes to satisfy the unitarity bounds. We compare the results to the case of theories with ghosts, where the resummation cannot change the behavior of cross sections due to certain cancellations in the high-energy expansion of the self energies. These results are particularly relevant for quantum gravity.

Objetivo: Relatar o primeiro caso no Brasil das mutações de beta(β)-talassemia HBB:c.315+1G>C (IVS-II-1) e HBB:c.92+5G>A (IVS-I-5) e o impacto no perfil hematológico e hemoglobínico. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de um indivíduo adulto (47 anos), proveniente do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão (HEMOMAR), foi encaminhada ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular (UFMS/CPTL) para diagnóstico confirmatório de hemoglobinopatias. O hemograma apresentou Hb (7,60 g/dL), VCM (87,10 fL), HCM (27,40 pg), CHCM (31,50 g/dL) e RDW (27,20%). A amostra foi submetida à Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC, Premier Resolution, Trinity Biotech) e, para confirmação molecular, o DNA genômico foi extraído (protocolo por fenol-clorofórmio) e foram realizadas as técnicas de PCR-AE, PCR-RE e sequenciamento do gene da β-globina (HBB) pelo método de Sanger (3730xl DNA Analyzer, Thermo Fisher Scientific). Resultados: O perfil cromatográfico do paciente apresentou uma fração globínica compatível com Hb F em alta concentração (88,6%, RRT/F 1.02), e duas frações indicando Hb A e Hb A2, respectivamente, em baixas concentrações (2,6%, RRT/A 0.98 e 2,2%, RRT/S 0.94). Os baixos níveis de Hb apresentados no hemograma, associados à significativa redução das concentrações de Hb A, sugeriram perfil compatível com β-talassemia. As PCR-AE e PCR-RE revelaram ausência de alelos mutantes para as β0-talassemias CD39 e IVS-I-I, respectivamente. O sequenciamento do gene HBB elucidou a presença da mutação HBB:c.315+1G>C (IVS-II-1), correspondente a uma β0-talassemia, acompanhada da mutação HBB:c.92+5G>A (IVS-I-5), uma β+grave-talassemia, ambas em heterozigose. Discussão: Ambas as mutações de β-talassemia relatadas aqui afetam o processamento do RNAm codificado pelo gene HBB, acarretando na redução total (IVS-II-1, β0) ou parcial (IVS-I-5, β+) da síntese de cadeias β-globinas maduras. A mutação IVS-II-1 é caracterizada por uma substituição G>C na posição +1 do íntron II do gene HBB, a qual elimina o sítio doador de splicing 5’do RNAm, enquanto a IVS-I-5 caracteriza-se por uma substituição G>A na posição +5 do íntron I do mesmo gene, comprometendo o reconhecimento correto do local de splicing. A presença simultânea das duas mutações resulta em um déficit quase total na síntese das cadeias β, prejudicando a formação da Hb A e resultando em quadro clínico grave de β-talassemia. Devido os parâmetros hematológicos, hemoglobínicos e histórico transfusional, o paciente apresenta β-talassemia não dependente de transfusão, porém com frequentes necessidades transfusionais. Conclusão: A significativa variabilidade fenotípica observada em pacientes β-talassêmicos torna difícil prever a gravidade do quadro clínico apenas com base nos fatores genéticos, devido à complexidade das interações genéticas subjacentes aos fenótipos da β-talassemia. Assim, a identificação molecular do genótipo dos pacientes β-talassêmicos, associada a análises complementares e ao perfil clínico dos mesmos, são cruciais para fornecer terapia e aconselhamento adequados, dada a diversidade de manifestações clínicas e a necessidade de abordagens individualizadas de tratamento.

Objetivo: Demonstrar o impacto da alfa-talassemia em um caso heterozigoto de hemoglobina (Hb) variante Hope como auxílio de diagnóstico. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de uma paciente do sexo feminino (20 anos) proveniente do Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE (IPED-APAE) de Campo Grande/MS, foi recebida no Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM) para diagnóstico confirmatório de hemoglobinopatias. Em seu hemograma constava Hb (11,1 g/dL), VCM (72.5 fl), HCM (22.6 pg), CHCM (31.1 %) e RDW (13.7 %). Com base nos dados, foram realizadas análises eletroforéticas de Hb em pH alcalino e ácido, cromatográficas (HPLC de troca iônica, Premier Resolution, Trinity Biotech) e moleculares (GAP-PCR e sequenciamento de DNA por método de Sanger, sequenciador 3730xl DNA Analyzer, Thermo Fisher Scientific). Resultados: Na corrida de eletroforese alcalina, a Hb variante migrou anodicamente para a posição da Hb A e, na eletroforese ácida, na posição da Hb F. O perfil cromatográfico indicou a presença de Hb A (49,9%, RRT/A 0.99), Hb A2 (3,7%, RRT/A2 1.00) e uma fração globínica de 30,0% eluindo no tempo de retenção da Hb F (RRT/F 0.99). A associação das análises eletroforéticas e cromatográficas, bem como informações do hemograma, orientaram a investigação molecular de Hb beta(β)-variante com coerança de alfa(α)-talassemia. A GAP-PCR detectou a mutação delecional de α-talassemia (-α3.7kb) em homozigose, e o sequenciamento do gene da β-globina (HBB) identificou a mutação de ponto HBB:c.410G>A em heterozigose, compatível com a Hb Hope. Discussão: O conjunto dos resultados possibilitou o diagnóstico de heterozigoto para Hb Hope (Hb A/Hb Hope) e homozigoto para -α3.7kb -talassemia (-α3.7kb/-α3.7kb). Hb β-variantes com carga global mais positiva do que a Hb A, como a Hb S, Hb C e Hb D-Los Angeles, formam menos dímeros (globinas-β mutante com globinas-α) do que a Hb A e, por isso, apresenta menores concentrações quando analisadas, por exemplo, por HPLC. Na presença de α-talassemia, a menor disponibilidade de globinas-α impacta ainda mais na formação dessas Hb β-variantes (atingindo 20-30%), onde a menor atração eletrostática das globinas-β variantes se torna uma etapa limitante na competição entre cadeias para a formação dos dímeros. Este pode ser um indicativo de α-talassemia na ausência de análises moleculares, sendo proporcional ao número de mutações de α-talassemia herdadas. No referido caso, era de esperar, como na maioria dos casos, a diminuição da concentração da Hb variante devido a coerança de alfa talassemia. Entretanto, a Hb Hope é uma variante de cadeia β [(G>A) β136 Gly>Asp] carregada negativamente e sua concentração em heterozigose, sem α-talassemia, é de 30 a 40%. O indivíduo apresentou Hb de 30,0%, mesmo em homozigose para α-talassemia e não houve diminuição da concentração da Hb Hope devido a relação à carga das globinas-β Hope, próxima das globinas-βA. Conclusão: Conhecer os princípios teórico-práticos, desde o comportamento das globinas com suas interações até as associações dos métodos laboratoriais para identificação e determinação genotípica, garantem a compreensão e diagnóstico preciso das hemoglobinopatias. Levando posteriormente a um aconselhamento genético adequado e condizente. Além disso, o estudo dessas interações amplia o conhecimento sobre a fisiopatologia de hemoglobinopatias complexas, como a α-talassemia.

Objetivo: Relatar o primeiro caso no Brasil de interação da hemoglobina (Hb) variante Ottawa com alfa talassemia em um estudo familial. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de uma criança do sexo feminino de dez meses, proveniente da APAE – Salvador/BA, foi recebida pelo Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM) da UFMS/CPTL, juntamente com as amostras de ambos os progenitores para confirmação diagnóstica de hemoglobinopatias. No hemograma do probando constava Hb (9,8 g/dL), VCM (78,6%), HCM (26,8%), CHCM (34,0%) e RDW (14,4%). Com base nesses dados, a amostra da criança, bem como a dos pais, foi submetida a Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), Trinity Biotech, e análises moleculares (PCR-RE, PCR-Multiplex e Sequenciamento de DNA por Sanger). Resultados: O perfil cromatográfico do probando indicou uma concentração incomum de Hb A (66,4%) e elevada concentração de Hb A2 (3,1%), acompanhadas de uma Hb variante no tempo de retenção relativo a Hb S de 1.06 (RRT/S 1.06) em uma concentração sugestiva de Hb alfa(α)-variante (18,9%), com possível presença de α-talassemia. A cromatografia do pai revelou a presença de Hb A (69,6%), Hb A2 (2,7%) e uma Hb variante (20,8%) de comportamento similar à encontrada no probando, enquanto a mãe apresentou um perfil cromatográfico sem sinais aparentes de hemoglobinopatias, com concentrações normais de Hb A (95,3%) e Hb A2 (2,7%). Os perfis cromatográficos guiaram as análises moleculares, onde identificou-se a mutação delecional de α-talassemia (-α3,7kb) em heterozigose tanto no probando quanto na mãe, e ausência de Hb S no probando e no pai. Devido às suspeitas de Hb α-variante, as amostras foram encaminhadas para sequenciamento dos genes HBA2 e HBA1 , no qual foi identificada a presença da mutação HBA1:c.46G>C (Hb Ottawa) em heterozigose tanto no probando, quanto no genitor. Discussão: Os resultados obtidos permitiram a conclusão do diagnóstico do probando como heterozigoto para Hb Ottawa e coerança de alfa talassemia (-α3,7kb) em heterozigose (-α3,7/ααOttawa). A Hb Ottawa (ou Siam) é uma variante rara de cadeia alfa, onde a mutação resulta na substituição de uma glicina por uma arginina no códon 15 do gene HBA2 ou HBA1 . Até o momento, essa variante não havia sido documentada no Brasil em coerança com alfa talassemia, tornando este o primeiro registro dessa associação. Em heterozigose, a Hb Ottawa é assintomática, sugerindo que a anemia microcítica e hipocrômica observada no hemograma do probando é decorrente da presença da α+talassemia, a qual acarreta na redução das sínteses de cadeias alfa, e portanto, no prejuízo, principalmente, da formação do tetrâmero Hb A. Apesar da sua baixa ocorrência e ausência de manifestações clínicas em heterozigose, a associação da Hb Ottawa com o traço falciforme (HbAS), pode desencadear crises vaso-oclusivas graves, e a não detecção dessa variante por análises moleculares pode levar ao falso diagnóstico de doença falciforme, considerando que seu perfil cromatográfico e padrão de migração eletroforética são similares a Hb S. Conclusão: Casos de Hb variantes raras acompanhadas de talassemias demonstram a relevância da associação das metodologias laboratoriais, bem como de laboratórios de apoio com profissionais especializados na identificação molecular de variantes globínicas para a determinação genotípica os pacientes, permitindo uma posterior orientação genética e acompanhamento clínico adequados aos familiares.

Objetivo: Avaliar a incidência de hemoglobinas (Hb) variantes sintomáticas e assintomáticas em recém nascidos (RN) vivos e triados no estado de Mato Grosso do Sul (MS) entre 2015 e 2022. Materiais e métodos: trata-se de um estudo de coorte retrospectivo e descritivo de 288.753 RN vivos triados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) de 2015 a 2022, abrangendo todos os 79 municípios do estado de MS. Os dados para confecção de dados epidemiológicos foram fornecidos pelo Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnóstico da Associação de Pais e Amigos dos Especiais (IPED-APAE), centro de referência em triagem neonatal do estado MS. As amostras de casos inconclusivos foram enviados para o Laboratório de Genética e Biologia Molecular (UFMS/CPTL) para diagnóstico confirmatório molecular. Os RN com hemoglobinopatias foram separados em assintomáticos, sintomáticos leves e graves. Resultados: De todos os 288.753 RN triados pelo PNTN, 7.525 foram diagnosticados com alguma hemoglobinopatia e apresentaram uma incidência de 1:38,4 (2,61%) entre os RN triados nos oito anos de estudo. Os RN com Hb variantes assintomáticas apresentaram uma incidência de 1:39 RN e agrupou os perfis FAS, FAC, FAD, FA/Korle-Bu, FA/Basking Ridge, FA/Deer Lodge, FA/Tyne, FA/Hasharon, FA/Stanleyville-II, FAS/Chicago e S/PHHF. Os perfis FAS e FAC foram os mais comuns, incidindo em 1:52 e 1:155 RN, respectivamente. Já as hemoglobinopatias sintomáticas leves tiveram incidência de 1:22.212 RN, caracterizado pelos perfis FAE, FC e FC/Beta+ talassemia, sendo o primeiro mais frequente com 1:32.083 RN. Os sintomáticos graves incidiram em 1:4.734 RN, comparativamente maior ao anterior, e compreende os perfis FS e FSC, com respectivas incidências de 1:6.875 e 1:15.197 RN. Além disso, a HbS foi a variante hemoglobínica mais comum no estado de MS, apresentando uma incidência do alelo BS em 1:33 RN. Discussão: Estudos epidemiológicos são instrumentos essenciais para os profissionais de saúde, atuantes no diagnóstico neonatal das hemoglobinopatias, em virtude da ampla gama de Hb variantes documentadas ao direcionarem o diagnóstico de casos inconclusivos, tornando-o mais rápido e preciso, além de contribuírem para ações de saúde pública. Ademais, nossos dados corroboram valores estabelecidos na literatura acerca das Hb anormais mais frequentes na população. Estudos indicam a prevalência das hemoglobinopatias em 3,7% no Brasil, valor maior que a incidência de 2,6% no MS, refletindo assim sua heterogeneidade. Contudo, o traço falciforme segue como mais frequente, sendo 2,5% da população portadora da HbS, em concordância com o presente estudo que apontou 2,4% dos RN com esse perfil. Conclusão: A incidência das hemoglobinopatias em RN triados no estado de MS foi de 1:38,4, destacando-se o perfil FAS como o mais frequente, incidindo em 1:52 RN e o alelo BetaS sendo a mutação mais comum com 1:33 RN. A caracterização epidemiológica, em especial da HbS, é de alta relevância clínica por esta constituir quadros sintomáticos graves, como na Doença Falciforme. Os perfis assintomáticos ressaltam a alta frequência de indivíduos portadores deste alelo na população, contribuindo ao direcionamento do profissional de triagem, desde o diagnóstico correto até o momento do aconselhamento genético familiar e eventual tratamento da hemoglobinopatia.

Objetivos: Sistematizar e analisar os dados das coletas externas (CE) realizadas no Hemocentro Regional de Maringá no período de 2018 a 2023 como estratégia de descentralização para a doação de sangue e manutenção do estoque no Hemocentro Regional de Maringá. Material e métodos;: Realizado estudo documental e retrospectivo das coletas externas realizadas pelo Hemocentro Regional de Maringá nos municípios que pertencem a 15ªRegional de Saúde do Estado do Paraná, utilizando como fonte de informações registros internos do setor de captação de doadores e dados do Sistema de Bancos de Sangue- SBS Web da rede HEMEPAR do Estado do Paraná dos anos de 2018 a 2023. Resultados: Na temporalidade analisada no Hemocentro Regional de Maringá foram coletadas 68.314 bolsas de sangue, das quais 5.435 foram provenientes de coletas externas, representando 7,96% do total coletado pelo Hemocentro. No ano de 2018 o percentual de bolsas da coleta externa foi de 12,70% em relação ao total do ano, em 2019 de 11,27%, em 2020 2,31%, em 2021 1,38%, em 2022 10,29% e 2023 8,71%. No período analisado foram realizadas 82 (oitenta e duas) coletas externas, com um total de 6.646 candidatos a doação de sangue. Em relação a descentralização da doação de sangue para os municípios da 15ªRegional de Saúde em 2018 as coletas se realizaram em 13 (treze) municípios, em 2019 em 15 (quinze) municípios; 2020 e 2021 em 3 (três) municípios; em 2022 14 (quatorze) municípios e 2023 em 10 (dez) municípios. Em relação ao tipo de doação 99,82 % das bolsas de sangue da CE são voluntárias e 37,66 % dos candidatos a doação são classificados como doadores de repetição. Ressalta-se que em 2021, o Hemocentro Regional de Maringá foi contemplado via Ministério da Saúde e Secretaria de Saúde do Estado do Paraná com uma nova unidade móvel para a realização das coletas externas que foram retomadas em março de 2022. Discussão: As doações de sangue oriundas das coletas externas são compostas majoritariamente de doações espontâneas ou voluntárias, ou seja, a doação é realizada por pessoas motivadas para manter os estoques de sangue do Hemocentro. Também é possível identificar que nos anos de 2020 e 2021 em decorrência da pandemia da COVID e a diminuição das coletas externas houve a queda de percentual de contribuição das bolsas de CE nos estoques do Hemocentro. Isso tornou necessário o desenvolvimento de outras estratégias de captação de doadores como a intensificação de contatos telefônicos e envio de e-mails convidando para a doação de sangue e implantação de novas ferramentas de comunicação como whatsapp, instagram e sistema de agendamento online. Conclusão: A coleta externa com unidade móvel é uma das ações que implementam a Política Nacional de Sangue e Hemoderivados, contribuindo para a manutenção dos estoques de sangue e hemocomponentes do Hemocentro Regional de Maringá. Esta iniciativa proporciona a descentralização do atendimento e facilita o acesso da população dos municípios da 15ªRegional de Saúde do Estado do Paraná à doação de sangue. Além disso, a nova unidade, projetada especificamente para coletas externas, tornou-se mais funcional e tem sido uma estratégia eficaz de marketing para as campanhas de doação de sangue.