Search

Genetyczna nierównowartość żeńskiego i męskiego genomu nazywa się piętnowaniem (imprinting) genomu rodzicielskiego. To zjawisko powoduje różne znakowanie genów w gametach rodzicielskich. Takie znakowanie alleli powoduje różną ekspresję piętnowanych genów w okresie rozwoju zarodkowego u osobników dorosłych. Zwykle tylko jeden piętnowany allel podlega transkrypcji, co powoduje, że ssaki są haploidalne w zakresie piętnowanych genów, i odgrywa rolę w ujawnianiu się pewnych genetycznych chorób. Takie choroby mogą być wywoływane różnymi genetycznymi zaburzeniami, jak strata albo mutacja aktywnego allela piętnowanego genu, zaburzeniami piętnowania w gametach rodzicielskich, tak że oba allele są piętnowane w ten sam sposób, albo odziedziczenie chromosomu z piętnowatymi genami od jednego rodzica. Kilka poważnych genetycznych chorób jest związanych z piętnowanymi genami, np. zespoły: Beckwitha-Wiedemanna, Pradera-Williego i Angelmana oraz inne. W tym opracowaniu próbuję pokazać, jak skomplikowane są genetyczne mechanizmy potrzebne do różnej transkrypcji piętnowanych genów.