Search

Abstract Background Spinocerebellar ataxia (SCA) subtypes are often caused by expansions in non-coding regions of genes like SCA8, SCA10, SCA12 and SCA36. Other ataxias are known to be associated with repeat expansions such as fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) or expansions in the C9orf72 gene. When no mutation has been identified in the aforementioned genes next-generation sequencing (NGS)-based diagnostics may also be applied. In order to define an optimal diagnostic strategy, more information about the frequency and phenotypic characteristics of rare repeat expansion disorders associated with ataxia should be at hand. Methods We analyzed a consecutive cohort of 440 German unrelated patients with symptoms of cerebellar ataxia, dysarthria and other unspecific symptoms who were referred to our center for SCA diagnostics. They showed alleles in the normal range for the most common SCA subtypes SCA1-3, SCA6, SCA7 and SCA17. These patients were screened for expansions causing SCA8, SCA10, SCA12, SCA36 and FXTAS as well as for the pathogenic hexanucleotide repeat in the C9orf72 gene. Results Expanded repeats for SCA10, SCA12 or SCA36 were not identified in the analyzed patients. Five patients showed expanded SCA8 CTA/CTG alleles with 92-129 repeats. One 51-year-old male with unclear dementia symptoms was diagnosed with a large GGGGCC repeat expansion in C9orf72. The analysis of the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) revealed one patient with a premutation (>50 CGG repeats) and seven patients with alleles in the grey zone (41 to 54 CGG repeats). Conclusions Altogether five patients showed 92 or more SCA8 CTA/CTG combined repeats. Our results support the assumption that smaller FMR1 gene expansions could be associated with the risk of developing neurological signs. The results do not support genetic testing for C9orf72 expansion in ataxia patients.

Küreselleşmeyle birlikte artan rekabet ortamında kurumlar yeni bir ekosistem içerisinde yer almaktadırlar. Bu sistem içerisinde kurumların varlıklarını sürdürebilmek, itibarlarını koruyabilmek için etkili kriz iletişimi stratejileri geliştirmeleri gerekmektedir. Özellikle son yıllarda kriz stratejilerini uygulamak ve mesajlarını aktarmak için kullanılan sosyal medya kanalları ile durum daha da karmaşık bir hale gelmiştir. Bu noktadan hareketle Facebook’un, büyük bir sosyal medya şirketi ve aynı zamanda sosyal medyayı en iyi kullanabilecek kurumlardan biri olduğu düşüncesiyle Cambridge Analytica şirketinin Facebook’ta 87 milyon kişinin verilerini ele geçirmesi sonucunda ortaya çıkan küresel ölçekli kriz Facebook bakış açısıyla ele alınmıştır. Bu amaçla çalışmada Facebook’un 2018 yılında yaşadığı bu krizin kurum tarafından nasıl yönetildiği, kalitatif bir yöntem olan, durum çalışmasıyla ortaya konulmuştur. Bu çalışmada durumun incelenebilmesi için araştırma deseninde olaylar kronolojik olarak sıralanmış ve betimsel araştırma yöntemi kullanılmıştır. Bu bağlamda Facebook 2018 Cambridge Analytica krizi, kriz öncesi dönem, kriz dönemi ve kriz sonrası dönem olarak üç ana başlıkta ele alınmıştır. Betimsel araştırma kapsamında Timothy W.Coombs’un durumsal kriz iletişim teorisinden yola çıkarak Facebook’un krize yanıt stratejileri değerlendirilmiştir. Veri toplamak amacıyla konuyla ilgili internet siteleri, arşiv kayıtları, dokümanlar ile yöneticilerin Facebook gönderilerinden faydalanılmıştır. Araştırma sonuçlarında ise Facebook’un 2006 yılından 2018 yılına kadar gizlilik politikaları ve veri ihlali gibi konularda yeniden inşa stratejilerinden özür dilemeyi ve destekleme stratejilerinden paydaşlarını övmeyi kullanarak olumlu bir algı yaratmaya çalıştığı görülmektedir. Facebook Cambridge Analytica krizinde ise yine aynı stratejileri kullandığı gözlemlenmiş ancak krize karşı aldığı geç reaksiyon zayıf bir halkla ilişkiler uygulaması olarak dikkat çekmiştir.