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Abstract Background High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a cohort of 325 Portuguese patients with intellectual disability (ID). Results We have detected CNVs in 30.1% of the patients, of which 5.2% corresponded to novel likely pathogenic CNVs. For these 11 rare CNVs (which encompass novel ID candidate genes), we identified those most likely to be relevant, and established genotype-phenotype correlations based on detailed clinical assessment. In the case of duplications, we performed expression analysis to assess the impact of the rearrangement. Interestingly, these novel candidate genes belong to known ID-related pathways. Within the 8% of patients with CNVs in known pathogenic loci, the majority had a clinical presentation fitting the phenotype(s) described in the literature, with a few interesting exceptions that are discussed. Conclusions Identification of such rare CNVs (some of which reported for the first time in ID patients/families) contributes to our understanding of the etiology of ID and for the ever-improving diagnosis of this group of patients.

Microdeletions at 1q43-q44 have been described as resulting in a clinically recognizable phenotype of intellectual disability (ID), facial dysmorphisms and microcephaly (MIC). In contrast, the reciprocal microduplications of 1q43-q44 region have been less frequently reported and patients showed a variable phenotype, including macrocephaly. Reports of a large number of patients with copy number variations involving this region highlighted the AKT3 gene as a likely key player in head size anomalies. We report four novel patients with copy number variations in the 1q43-q44 region: one with a larger deletion (3.7Mb), two with smaller deletions affecting AKT3 and SDCCAG8 genes (0.16 and 0.18Mb) and one with a quadruplication (1Mb) that affects the entire AKT3 gene. All patients with deletions presented MIC without structural brain abnormalities, whereas the patient with quadruplication had macrocephaly, but his carrier father had normal head circumference. Our report also includes a comparison of phenotypes in cases with 1q43-q44 duplications to assist future genotype-phenotype correlations. Our observations implicate AKT3 as a contributor to ID/development delay (DD) and head size but raise doubts about its straightforward impact on the latter aspect of the phenotype in patients with 1q43-q44 deletion/duplication syndrome.

A esporotricose é uma infeção crónica da pele e do tecido celular subcutâneo, causada pelo fungo Sporothrix schenkii. É considerada a micose subcutânea mais frequente em Portugal. Para o seu diagnóstico, podemos recorrer ao estudo microbiológico, histopatológico e à prova de hipersensibilidade à esporotriquina. O itraconazol constitui um dos tratamentos disponíveis para esta infeção, devendo ser mantido por um mês, após a cura clínica.

El proyecto que se presenta en el siguiente artículo pretende la inclusión de las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) en el ámbito educativo de Educación Primaria, dentro del área de Educación Física. No cabe duda de que actualmente estamos inmersos en una revolución digital que afecta a diferentes contextos, incluida la educación formal. En el ámbito educativo de Educación Primaria, se hace necesaria la inclusión de las TIC con el fin de utilizar los recursos tecnológicos de una forma útil en el currículo escolar. Existen evidencias de que el profesorado podría mejorar su competencia digital para poder desarrollar actividades vinculadas a las TIC. El presente artículo pretende analizar la introducción de estas tecnologías en un contexto concreto: el área de Educación Física. Se interesa en concreto por el conocimiento, la formación y la utilidad de las TIC por parte de los docentes, para después poder trabajarlas en el aula, permitiendo de este modo consolidar el uso de las tecnologías de la información como una gran herramienta didáctica en el contexto de Educación Física.

O trabalho foi definido tendo como objetivo discutir e explicitar algumas das diferenças existentes, quanto ao acesso à informação e à comunicação, entre aquelas pessoas que, embora possuam deficiências semelhantes, vivenciam discapacidades diferentes. O recorte metodológico aplicado foca especificamente as pessoas com deficiência visual e as com deficiência auditiva, não simultâneas, com ênfase às pessoas com surdez e às com cegueira. O arcabouço conceitual utilizado é o mesmo que o adotado pela classificação CIF-OMS, sendo o referencial teórico complementado com os aportes de outros autores que desenvolvem estudos relacionados com o tema da discapacidade. Além das pesquisas bibliográficas, integram a metodologia dados coletados em pesquisas de campo, conduzidas em trabalhos anteriores, e os resultantes de observações de pessoas adultas em situações que demandam por acessibilidade à informação e à comunicação. Os resultados encontrados evidenciam a diversidade existente entre as pessoas com um mesmo tipo de deficiência sensorial e assinalam alguns dos equívocos e prejuízos que podem ocorrer quando essa diversidade não é considerada. Ao longo do texto, fica constatado que as diferenças encontradas entre as pessoas com um mesmo tipo de deficiência sensorial são definidas tanto em função de suas preferências individuais, bem como das limitações e capacidades que são peculiares a cada um desses indivíduos.The objective of this work is to discuss and explain some differences that exist regarding the access to information and to communication among those people who, despite having similar handicaps, experience different inabilities. The methodological approach used here focuses specifically on people with non-simultaneous visual or hearing impairments, with an emphasis on blind or deaf people. The conceptual framework used is the same one adopted by the ICF-WHO classification, and the theoretical framework is complemented with the contributions from other authors which have developed studies related to the issue of inabilities. In addition to bibliographical research, the methodology is supplemented with data collected in observations of adult people in situations that require access to information and to communication. The results have revealed the diversity existing among people with the same type of sensorial impairment, and point out some of the mistakes and damage that may ensue when such diversity is not taken into account. Throughout the text it becomes clear that the differences found among people with the same kind of sensorial difficulty are defined both by their individual preferences and by the limitations and abilities peculiar to each one of them.

Abordam-se aspectos referentes à usabilidade e acessibilidade de conteúdos digitais multimídia. São analisados os princípios do projeto de produtos baseados na usabilidade que se aplicam à produção desses documentos digitais, inovando-se ao interpretar os princípios de usabilidade sob o enfoque da acessibilidade. Os cuidados que devem ser tomados para que os documentos digitais adquiram as qualidades da usabilidade e da acessibilidade são assinalados. Uma ênfase especial é dada às situações relacionadas à interação, mediante a utilização de ajudas técnicas, com a informação disponibilizada no espaço digital.Aspects related to the usability and accessibility of multimedia digital contents are discussed. The principles of the project of products, based on the usability are analyzed and considered with reference to the application of the same ones to production of digital documents. The innovation consists in the interpretation of the usability principles under the focus of the accessibility. The cares which must be taken for the digital documents to have usability and accessibility quality are pointed out. A special emphasis is laid on the situations related to the interaction, by use of technical aids, with information which are available in the digital space.

O trabalho aborda aspectos referentes à acessibilidade no espaço digital. Uma ênfase especial é dada às situações relacionadas à interação das pessoas portadoras de deficiência com a informação, em ambientes de bibliotecas. O texto propõe algumas adequações para a acessibilidade ao espaço digital, conforme categorias de usuários, com o intuito de contribuir para um maior nível de acessibilidade à informação, nesse espaço.

Apresenta-se a evolução do conceito da acessibilidade, inicialmente associado apenas ao projeto livre de barreiras, para o que é hoje conhecido como desenho para todos, envolvendo aspectos tanto do mundo físico como do mundo digital. Discute-se a importância de as bibliotecas universitárias adotarem critérios de acessibilidade, contribuindo para isso o espaço digital. A partir do estudo de caso feito em uma universidade federal brasileira específica, focado nos aspectos de acesso à informação e comunicação e aspectos atitudinais, são elaboradas propostas de melhorias para as condições de acessibilidade em bibliotecas universitárias