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Objetivos: Determinar a prevalência de doadores com traço falciforme e avaliar os esforços de orientação para o aconselhamento genético. Material e métodos: Foram analisados todos os doadores de sangue com resultado qualitativo positivo no teste da mancha e confirmados pelo teste quantitativo por eletroforese de hemoglobina no Serviço de Hemoterapia do Hospital São Vicente de Paulo (SHHSVP), de Passo Fundo/RS, entre março de 2011 e dezembro de 2020. Resultados: Dos 99.149 doadores de sangue no período analisado, 305 eram portadores de traço falciforme, indicando uma prevalência de 0,31% da população amostrada. Destes, 177 (58,03%) do sexo masculino e 128 (41,96%) do sexo feminino, 55 (18,03%) se autodeclararam pardos, 30 (9,83%) negros e 220 (72,13%) brancos. A maior parte destes doadores (89,2%; n = 272) eram naturais do estado do Rio Grande do Sul, sendo Passo Fundo, o município mais representativo (28,2%; n = 86), dentre outros 78 municípios. Dos 305 doadores com traço falciforme, o quantitativo de 119 (39,02%) retornaram ao serviço para doação. Destes que retornaram, 97 (81,51%) continuaram doando sangue total e 22 (18,49%) se tornaram doadores de plaquetas por aférese. Discussão: A prevalência de doadores com traço falciforme no grupo estudado foi de 0,31% em outro estudo com doadores de sangue de Caxias do Sul/RS referiu prevalência de 0,99%. Em relação ao sexo, houve diferença, contudo a alteração genética não está ligada a tal condição e apesar da doença falciforme ser predominante em negros e pardos, nosso estudo demonstrou prevalência em brancos, dado que sofre interferência da autodeclaração racial e da predominância europeia da região. A presença de traço falciforme apresenta um padrão genético de heterozigose que não produz manifestações clínicas de doença falciforme, e assim, os indivíduos portadores são geralmente assintomáticos e aptos para doar sangue. A transfusão dos concentrados de hemácias de portadores de traço falciformes não é indicada para determinados diagnósticos, além de que, os mesmos não devem ser submetidos à leucorredução (Portaria de Consolidação Nº5, 2017). O SHHSVP realiza a leucorredução de todos os hemocompontes transfundidos, desta forma, no momento do aconselhamento genético o hemoterapeuta orienta sobre sua condição e oferta a possibilidade de seguir doando através da doação de plaquetas automatizada, levando ao aproveitamento total da doação em nosso serviço. Conclusão: A investigação de traço falciforme e a rastreabilidade melhora a eficácia terapêutica das transfusões, leva a identificação de doadores que não realizaram a triagem neonatal e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético, o que beneficia tanto receptores quanto doadores, pois através da orientação é possível sensibilizar e educar os doadores sobre a importância da aférese, contribuindo para a manutenção das doações, garantindo a segurança e a qualidade do sangue coletado.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final, Híbridos e mutantes enriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnostico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e marco de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da pratica do aconselhamento genético em oncologia, essa pratica tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

RESUMO O presente artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro na área da genômica, no contexto atual da saúde, com ênfase no papel de conselheiro genético. Analisa também a importância da inserção desse profissional na referida área de atuação, frente à crescente demanda desse serviço nas práticas assistenciais.

Este artigo de revisão da literatura centra tópicos relevantes na investigação e intervenção em redes familiares e sociais no âmbito do aconselhamento genético. Foca o papel dos familiares mais idosos na gestão psicossocial do risco genético a doenças hereditárias (particularmente, cancros hereditários) e suas implicações no aconselhamento genético, nomeadamente apoio social e comunicação intrafamiliar sobre o risco genético.

O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas. No presente trabalho são apresentadas as considerações sobre esse processo, elaboradas pelo Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias da Unicamp, mediante solicitação do Programa Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias do Ministério da Saúde.Genetic counseling is a major component of medical conduct in sickle cell disease with relevant medical, psychological, social, ethical and judicial implications. In the current work considerations of this process elaborated by the Genetic Counseling Service on Hemoglobinopathies of Unicamp at the request of the National Program of Comprehensive Care to Sufferers of Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, of the Brazilian Ministry of Health, are presentedl.

A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD), a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG) sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influenciaram o acesso ao AG e ao tratamento e a satisfação com o AG. Participaram do estudo 12 casais de pais, entrevistados mediante roteiros semiestruturados, em três etapas: pré-AG, pós-AG e follow-up. Apesar da dificuldade de acesso ao AG e aos tratamentos, a maioria ficou satisfeita com o AG recebido. Este processo influenciou significantemente o comportamento de adesão ao tratamento, pois, provavelmente, as orientações recebidas foram responsáveis pela mudança do comportamento. Regras bem-definidas promovem modificações comportamentais e são úteis na SD. Operam como estímulo discriminativo para o comportamento de adesão dos pais ao tratamento de seus filhos.La estimulación precoz trae beneficios significativos para los individuos con síndrome de Down (SD), familiares y sociedad. Este estudio evaluó el efecto del asesoramiento genético (AG) sobre el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de estimulación, los factores que influenciaron el acceso al AG, al tratamiento y la satisfacción con el AG. Participaron del estudio 12 parejas de padres, entrevistados con el uso de cuestionario semi-estructurados, en tres etapas: pre-AG, pos-AG y follow-up A pesar de la dificultad de acceso al AG y a los tratamientos, la mayoría se quedó satisfecho con el AG recibido. Este proceso influyó significativamente en el comportamiento de adhesión al tratamiento pues, probablemente, las orientaciones recibidas fueron responsables por el cambio de comportamiento. Reglas bien definidas promueven modificaciones de comportamiento y son útiles en el SD. Operan como estímulo discriminatorio para el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de sus hijos.Early stimulation provides significant benefits for Down syndrome individuals, their families and society. This study evaluated the effect of genetic counseling on the adherence behavior of parents to stimulation therapy, the factors that influence access to genetic counseling and to treatment and the satisfaction supplied by counseling. The parents of 12 individuals participated in this study using routine semi-structured interviews at three stages: before counseling, after counseling and follow-up. In spite of the difficulties to access genetic counseling and treatment, most parents were satisfied with the service. This process significantly influenced the adherence to treatment as, probably, the guidance was responsible for changes in behavior. Well-defined rules, useful in Down syndrome, promoted behavioral changes. Rules function as a discriminative stimulus for parents to adherence to the treatment of their children.

Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1 . SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes., Competing Interests: EZ, APQCA, JGG, MCF, JAMS: Consultant advisory, talks, and principal investigator for Biogen, Novartis, and Roche. MMB, CPDDF, MCMC, WM, CM, RHM, FN, ASBO, ALSP, PS, HV: Consultant advisory and or talks., (The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).)

Neste artigo, comparamos o modo de funcionamento do aconselhamento genético (AG) com as medidas eugênicas do século passado. Realizamos uma análise de materiais jornalísticos publicados no Brasil sobre o AG, além de uma discussão teórica sobre as configurações do biopoder num contexto biotecnológico. Concluímos que, enquanto a eugenia era exercida por Estados que disciplinavam as condutas individuais e regulavam as populações para “melhorar a raça humana”, o AG se aproxima da racionalidade da governamentalidade neoliberal e da sociedade de controle. Isso porque o AG se desenrola num contexto em que governo, mercado e especialistas modulam o campo de probabilidades e riscos aberto por indivíduos que, como “empreendedores de si mesmos”, precisam administrar seu capital genético e são tidos como clientes e acionistas, além de pacientes e cidadãos.

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

Objective:  The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern., Methods:  Medical records of 382 patients who underwent genetic counseling after signing an informed consent form were analyzed. A total of 55.76% of patients (213/382) were symptomatic (personal history of cancer), and 44.24% (169/382) were asymptomatic (absence of the disease). The variables analyzed were age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, as well as other types of cancer associated with hereditary syndromes. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the variants, and their biological significance was determined by comparing 11 databases., Results:  We identified 53 distinct mutations: 29 pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS), and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T, and BRCA2 c.2T> G. Furthermore, 21 variants appear to have been described for the first time in Brazil. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found., Conclusion:  This study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess the family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC, and EC. Moreover, it is an effort that contributes to population studies to evaluate the cancer risk mutation profile in Brazil., Competing Interests: The authors have no conflict of interests to declare., (Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution License, permitting unrestricted use, distribution, and reproduction so long as the original work is properly cited. (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).)

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A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco. No Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), o programa de diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias congênitas faz parte do Grupo de Medicina Fetal, que é composto por uma equipe multidisciplinar, cuja meta principal é estudar, analisar, diagnosticar e aconselhar as gestantes de alto risco. O trabalho apresentado aqui tem como objetivos revisar os principais procedimentos de diagnóstico pré-natal, descrever a nossa amostra e os exames que são oferecidos às nossas gestantes. MATERIAIS E MÉTODOS: De janeiro de 1989 a julho de 2001, foram cariotipadas 613 gestações, realizadas investigações enzimáticas em 86 casos e em 4 foram realizados estudos moleculares em material fetal. Um total de 1.378 novos casos foram avaliados no ambulatório de DPN do HCPA, de julho de 1993 a julho de 2001, para aconselhamento genético reprodutivo. RESULTADOS: O diagnóstico pré-natal de cromossomopatias realizado no HCPA atingiu uma taxa de crescimento de culturas de 98%, índice semelhante ao dos paísesdesenvolvidos. CONCLUSÕES: O diagnóstico pré-natal é um importante recurso para as famílias com risco de anomalia fetal. Novas técnicas de diagnóstico estão em implantação no HCPA, e poderão contribuir ainda mais para o atendimento dessas famílias. Apresentamos também os aspectos éticos envolvidos e algumas perspectivas futuras na área do diagnóstico pré-natal de anormalidades congênitas.

É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente conhecidas, para produzi-las. O principal fator genético envolvido na carcinogênese mamária é a alteração de genes supressores de tumor (BRCA1, BRCA2 e p53). Mesmo que o número de pacientes que apresentam uma predisposição hereditária ao câncer seja pequeno, existe um potencial tanto para detecção precoce quanto para terapia que justifica o investimento nesta área da medicina. A identificação de famílias, bem como uma triagem cuidadosa para mutações genéticas conhecidas, deverá permitir o aconselhamento genético de indivíduos afetados e a definição do alvo de testes de triagem adequados. Os testes para a detecção de mutações em genes de suscetibilidade genética trouxeram consigo inúmeras implicações médicas, sociais e éticas, e a definição da realização ou não de um teste genético preditivo deve contemplar a preparação de todos os envolvidos (indivíduo, família e equipe médica) para todas as repercussões de um resultado positivo, negativo ou mesmo não conclusivo.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares.

Introduction: The lack of tools for quality assessment of genetic counselling is recognized in national and international studies. The correlation of quality of healthcare practice with greater satisfaction of patients and affected families is also well established. The present study describes the development and validation of the first Portuguese scale for quality assessment of genetic counselling practice. It encompasses a proposal of a new tool for the evaluation of the process by professionals. Material and Methods: The definition of an initial pool of items and their organization was based on a literature review and identification of the main genetic counselling dimensions as well as the theoretical dimensions of the Reciprocal Engagement Model. After a pre-test validation the scale was submitted to psychometric validation using a sample of 30 participants who evaluated 81 genetic counselling sessions. Results: Based on statistical and empirical criteria the best items were selected. The final 50 items- version comprises five dimensions: education, counselees’ characteristics and decision-making, therapeutic relationship, effects of the process on the counselees and services organization. Discussion: Results showed consistent psychometric properties of the scale supported on theoretical and practice concepts of genetic counseling. The reduced number of participants involved in psychometric validation is a limitation of the study, which reflected the reduced number of professionals in genetic healthcare services. Conclusion: The scale proposed at this study is a novel and multidimensional instrument that aimed to contribute to the improvement of genetic counselling practice in Portugal.

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA). Methods A questionnaire was sent to 24 centers involved in the care for HD patients in SA. Results Of the total 24 centers, 19 (79.2%) are academic units. The majority of centers (62.5%) are general movement disorders clinics. Multidisciplinary care is available in 19 (79.2%) centers and in 20 (83.3%) care is provided free of charge. Genetic testing and counseling are available in 25 and 66.6% of centers, respectively. The majority of centers (83.3%) have no institutional support for end-stage care. Conclusions Although HD centers in SA are committed to providing multidisciplinary care, access to genetic counseling and end-stage care are lacking in most centers. A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS). Métodos Um questionário foi enviado para 24 centros envolvidos no cuidado de pacientes com DH na AS. Resultados Dos 24 centros, 19 (79,2%) são unidades acadêmicas. A maioria (62,5%) são clínicas de distúrbios dos movimentos. Cuidado multidisciplinar é disponível em 19 (79,2%) dos centros e em 20 (83,3%), o tratamento é gratuito. O teste e o aconselhamento genético estão disponíveis em 25 e 66,6% dos centros, respectivamente. Não há suporte institucional para cuidado terminal em 83,3% dos centros. Conclusões Apesar dos centros de DH na AS terem compromisso com o provimento de cuidados multidisciplinares, o acesso a aconselhamento genético e a tratamento na fase terminal são falhos na maioria dos centros.

A possibilidade da realização de testes genéticos preditivos pode trazer novas perspectivas para a prevenção e tratamento de doenças. No entanto, apesar desses avanços, é necessária uma reflexão acerca dos aspectos negativos que podem surgir a partir do uso indiscriminado dessas tecnologias. Para que a realização dessas análises seja jurídica e eticamente adequada, é necessário observar os princípios bioéticos, através do aconselhamento genético e do consentimento informado; assim como o princípio jurídico da dignidade humana e os direitos de personalidade.

The aim of this paper is to compare the genetic counselling (GC) with the eugenic policies of the early twentieth century. We perform an analysis of how GC is portrayed by the Brazilian press as well as a theoretical discussion about the configurations of biopower in a biotechnological context. Our results indicate that while eugenics was practiced by States that disciplined individual conduct and regulated its populations to "improve the human race", the GC relates to the neoliberal governmentality’s and to the society of control rationalities. It happens because the GC takes place in a context in which government, market and experts modulate the probabilities and risks associated to individuals who, as "entrepreneurs of themselves", need to manage their genetic capital and are considered as customers and stakeholders, and not only patients and citizens.

OBJETIVO: contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. DESCRIÇÃO: os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema. Os casos aqui descritos corroboram ainda mais a existência de uma forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon. Apesar de alguns autores sugerirem uma maior freqüência de um comprometimento neurológico grave nesta forma da síndrome, nos dois casos aqui apresentados estas manifestações não eram aparentes. COMENTÁRIOS: a síndrome de Freeman-Sheldon é heterogênea não só na sua apresentação clínica como também na sua transmissão genética. É muito importante conhecer a existência de mais de uma forma de transmissão hereditária desta síndrome, para que, após o nascimento de uma criança afetada, possa ser oferecido à família um aconselhamento genético que leve em consideração as várias possibilidades. Nestes casos estaria justificada a utilização de riscos empíricos de recorrência.OBJECTIVE: to share knowledge and information about the peculiarities of the Freeman-Sheldon syndrome, especially concerning the high risk of recurrence of its recessive type in siblings, and to stress the importance of genetic counseling for families after the birth of an affected child. DESCRIPTION: the authors describe and comment two pediatric cases of the Freeman-Sheldon syndrome in siblings born to healthy parents. These two cases present significant peculiarities that contradict the findings of the medical literature, obtained through bibliographic research about the subject. The cases described here corroborate the existence of a recessive type of the Freeman-Sheldon syndrome. In spite of the fact that some authors suggest a high frequency of severe neurological impairment in this type of syndrome, the two cases we analyzed did not show any apparent manifestation of such sequelae. COMMENTS: the Freeman-Sheldon syndrome is heterogeneous not only in its clinical presentation but also in its genetic transmission. It is very important to be informed about the existence of more than one form of hereditary transmission of this syndrome, since genetic counseling should take into consideration all possibilities. In these cases, the use of empiric risks of recurrence would be justified.

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only possible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies.

O presente artigo tem como objetivo contextualizar o campo da saúde pública diante dos grandes avanços da biotecnologia e genética aplicada, destacando elementos para a problematização do tema tais como benefícios e questões éticas relacionados aos rastreamentos genéticos. O Projeto Genoma Humano gerou várias expectativas, dentre elas, a possibilidade de rastrear genes associados a doenças e comportamentos, e mais ainda, de intervir geneticamente no ser humano, levantando preocupações relativas ao renascimento da eugenia, ao aconselhamento genético, e ao uso da informação genética como critério de acesso aos planos de saúde e postos de trabalho. Uma discussão de todos esses tópicos é essencial para que a saúde pública seja beneficiada com as informações obtidas através da análise genômica das populações.This article has the objective to bring the field of public health into context in the face of the great advances of biotechnology and applied genetics, focusing on issues related to the theme such as benefits and ethics concerning genetic screening. The Human Genome Project has generated many expectations among which the possibility of screening genes associated to diseases and behaviors, moreover, the possibility of genetic interventions on humans, creating concerns related to the resurgence of Eugenia, of genetic counseling and the use of genetic information as a standard for access to healthcare clinics and jobs. The discussion of all these issues is essential to benefit public health with information obtained through population genomic analysis.

A Portaria do Ministério da Saúde n.º 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. No presente trabalho, os autores comentam vários aspectos médicos e éticos da triagem neonatal das hemoglobinopatias, o aconselhamento genético como parte da responsabilidade médica e os riscos inerentes aos programas populacionais, que merecem ser conhecidos e prevenidos pelos profissionais que atuam na área de triagem neonatal.

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.Hearing impairment affects about 1 in 1000 newborns. Mutations in the connexin 26 (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing loss. Despite the many studies on the involvement of GJB2 mutations in hearing impairment in different populations, there is little information on genetic deafness in Brazil, especially in the Amazon region. OBJECTIVE: To determine the prevalence of GJB2 mutations and delGJB6-D13S1830 in 77 sporadic non-syndromic deaf patients. METHOD: The coding region of the GJB2 gene was sequenced and polymerase chain reaction was performed to detect the delGJB6-D13S1830 mutation. RESULTS: Mutant allele 35delG was found in 9% of the patients (7/77). Mutations M34T and V95M were detected in two distinct heterozygous patients. Non-pathogenic mutation V27I was detected in 28.6% of the patients (22/77). None of the deaf patients carried the delGJB6-D13S1830 mutation. CONCLUSION: Mutant alleles on gene GJB2 were observed in 40% (31/77) of the subjects in the sample. Pathogenic variants were detected in only 12% (9/77) of the individuals. More studies are required to elucidate the genetic causes of hearing loss in miscegenated populations.

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.Cutis laxa is a rare inherited or acquired disorder of elastic tissue characterized by inelastic and loose skin. Congenital cutis laxa may present with internal organ involvement, determining a worse prognosis. The authors present the case of a female patient with clinical manifestations suggestive of the hereditary form of the disease, with consanguineous parents (second-degree cousins) and a brother who died with a similar clinical presentation. The genetic study of the FBLN5 gene was important to confirm the diagnosis, define the prognosis, and provide genetic counseling to the family.

Hemoglobinas variantes são as alterações genéticas humanas mais comuns no Brasil, com influência na economia das famílias e dos governos. Entendendo que a formação do povo goiano teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo estabelecer a prevalência das hemoglobinas variantes em uma amostragem populacional atendida durante um evento científico na Universidade Federal de Goiás. A prevalência da heterozigose para a hemoglobina “S” foi de 4,4% e a da heterozigose para a hemoglobina “C” foi de 1%. Após a obtenção dos resultados, os participantes da pesquisa foram alertados sobre a importância do conhecimento acerca do diagnóstico de hemoglobinopatias. Os resultados obtidos demonstram a necessidade de implantação de serviços públicos preventivos e de acompanhamento específico em hemoglobinopatias no estado de Goiás, bem como para a relevância das atividades de extensão universitária para a comunidade.

O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP- responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial -, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce da DA . Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50% dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta - quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados - e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos.This paper concisely reviews the genetics of Alzheimer Disease (AD). So far, three different genes have been implicated in AD. Specifically, the gene that codes for APP - the amyloid beta precursor protein, which is associated to dementia through intense brain deposition - the presenilin 1 gene (PS1) and the presenilin 2 gene (PS2). Both presenilin genes code for cellular membrane proteins and PS1 are responsible for approximately 40% of the early-onset familial cases. Genes that code for ApoE4, alpha-2 macroglobulin and cathepsin D, which are all involved in APP metabolism, have been considered as risk factors for AD. The ApoE4 gene is a risk factor in about 50% of the AD sporadic and late-onset cases. Several other genes that have been associated to AD are briefly discussed. Different strategies for genetic counseling of relatives are considered, and finally, ribosomal gene alterations are discussed as possible mechanisms underlying genetic progeroid syndromes such as AD.

O nascimento de uma criança deficiente traz nova realidade à família. O objetivo foi apreender quais reações, explicações, sentimentos e expectativas as mães exprimiam frente à notícia da deficiência do filho. A amostra caracterizou-se por 25 mães encaminhadas ao Aconselhamento Genético da FMRP- USP, entrevistadas individualmente sobre um roteiro semi-estruturado. Delas, 38% estavam entre 20/25 anos e Iº grau incompleto (71 %). As crianças 52% com até 1 ano. Os diagnósticos: 24% Síndrome de Down e 20% sem diagnóstico. Os dados - Análise de Conteúdo Temática - demonstraram que ao receberem a notícia as mães ficaram chocadas. Manifestaram sentimentos de negação, tristeza, resignação, revolta. Explicaram a problemática cientificamente e por crendices populares. Negaram a deficiência. Apresentaram expectativas à cura. Independente da problemática, a notícia choca. Há dificuldade em aceitar o diagnóstico e constante busca de cura. Os profissionais devem conhecer as condições emocionais lidando, assim, efetivamente com a realidade de cada família.