Pojam trombofilija obično se koristi za opisivanje nasljednih i/ili stečenih stanja povezanih s povećanom sklonošću za nastanak tromboze i klinički se odnosi na pacijente koji razvijaju spontanu vensku tromboemboliju (VTE). VTE u dječjoj dobi jest multifaktorijalna bolest, a u većine djece prisutan je jedan ili više kliničkih čimbenika rizika. Osim stečenih čimbenika, kao što su primjena centralnoga venskog katetera, maligne bolesti, teške infekcije, nefrotski sindrom i nasljedni trombofilni poremećaji mogu pridonijeti razvoju VTE-a u novorođenčadi. Nasljedna trombofilija uključuje nedostatak antitrombina (AT), proteina C (PC), proteina S (PS) te mutacije gena za faktor V (FV G1691A, Leiden) i protrombin (FII G20210A). Druge trombofilije, koje su slabije karakterizirane i nisu nužno genetički uvjetovane, uključuju povišenu razinu homocisteina, lipoproteina(a), disfibrinogenemije, antifosfolipidni sindrom i povećane razine faktora VIII, IX i XI. Sukladno najnovijim smjernicama, novorođenčad i djeca s purpurom fulminans trebaju biti odmah testirana na nedostatak PC-a i PS-a, dok se probir na trombofiliju u djece s moždanim udarom ne preporučuje rutinski. U djece s višestrukim neobjašnjivim trombozama, posebice ako ukazuju na katastrofični antifosfolipidni sindrom, treba razmotriti testiranje na antifosfolipidna protutijela i nasljednu trombofiliju. Skupine pedijatrijskih pacijenata koje će najvjerojatnije imati koristi od testiranja na trombofiliju jesu adolescenti sa spontanim nastankom VTE-a, djeca/adolescenti s pozitivnom obiteljskom anamnezom te tinejdžerice s poznatom pozitivnom obiteljskom anamnezom koje planiraju uzimanje oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogen. Manje je korisno testiranje provesti u novorođenčadi i djece u kojih je nastanak VTE-a povezan s primjenom venskog katetera. Zaključno, može se reći da testiranje na nasljednu trombofiliju treba provesti individualiziranim pristupom i samo u slučaju kada bi dobiveni rezultati mogli utjecati na poboljšanje ili promjenu tijeka liječenja., The term thrombophilia is commonly used to describe inherited and/or acquired conditions associated with an increased propensity for thrombosis and clinically refers to patients who develop spontaneous venous thromboembolism (VTE). VTE in childhood is a multifactorial disease, and one or more clinical risk factors are present in most children. In addition to acquired factors, such as the use of a central venous catheter, malignancies, severe infections and nephrotic syndrome and hereditary thrombophilic disorders may contribute to the development of VTE in newborns. Hereditary thrombophilia includes deficiency of antithrombin (AT), protein C (PC), protein S (PS) and mutations in the genes for factor V (FV G1691A, Leiden) and prothrombin (FII G20210A). Other thrombophilias, which are less well characterized and not necessarily genetically determined, include elevated levels of homocysteine, lipoprotein(a), dysfibrinogenemia, antiphospholipid syndrome, and increased levels of factors VIII, IX, and XI. According to the latest guidelines, newborns and children with purpura fulminans should be tested immediately for PC and PS deficiency, while screening for thrombophilia in children with stroke is not routinely recommended. In children with multiple unexplained thromboses, especially if they indicate catastrophic antiphospholipid syndrome, testing for antiphospholipid antibodies and hereditary thrombophilia should be considered. The pediatric patient groups most likely to benefit from thrombophilia testing are adolescents with spontaneous VTE, children/adolescents with a positive family history, teenage girls with a known positive family history who plan to take estrogen containing oral contraceptives. It is less useful to perform testing in newborns and children in whom the occurrence of VTE is associated with the use of a venous catheter. In conclusion, it can be said that testing for hereditary thrombophilia should be carried out with an individualized approach and only if the obtained results could affect the improvement or change of the course of treatment.