Search

Starenje je nezaobilazan životni proces tijekom kojeg se događaju promjene u funkciji dobi. Uspješno starenje u osnovi se odnosi na održavanje tjelesnih i kognitivnih funkcija na visokoj razini te na aktivnu uključenost i zadovoljstvo životom u starijoj dobi. Prema psihosocijalnom modelu uspješnog starenja, psihosocijalne varijable važna su odrednica uspješnog starenja. Neke od psihosocijalnih varijabli koje određuju uspješno starenje jesu konstrukti psihološke otpornosti i socijalne podrške. Otpornost se može definirati kao mogućnost efikasnog suočavanja sa stresorima, odnosno mogućnost osobe da izdrži i/ili se lako i brzo oporavi od teških životnih situacija uz zadržavanje normalnog fiziološkog i psihološkog funkcioniranja. Nadalje, socijalna podrška se može definirati kao proces koji pojedincu osigurava pomoć i podršku ili pak kao percepciju ili iskustvo suosjećanja, brige, pomoći koje pojedinac doživljava. Cilj ovog istraživanja bio je ispitati razlike u otpornosti, socijalnoj podršci i uspješnom starenju s obzirom na spol i dob ispitanika kao i povezanost među navedenim varijablama kod osoba starije životne dobi. U istraživanju je sudjelovalo 540 osoba starije životne dobi koje žive u vlastitom domu pri čemu su rezultati prikupljeni primjenom upitnika tipa papir-olovka. Upitnik se sastojao od Kratke skale otpornosti, prilagođene skale socijalne podrške, dok je uspješno starenje ispitano pitanjima koja procjenjuju uspješno starenje kao ishod u danoj vremenskoj točki i kao proces. U ovom istraživanju utvrđeno je da su muškarci otporniji u odnosu na žene. No, nije utvrđena razlika između muškaraca i žena u uspješnom starenju kao procesu i ishodu te socijalnoj podršci članova obitelji, prijatelja i susjeda i ukupnoj socijalnoj podršci. Nadalje, mlađe stare osobe imaju bolju socijalnu podršku prijatelja i susjeda kao i ukupnu socijalnu podršku. Nadalje, nije utvrđena razlika u otpornosti, uspješnom starenju kao procesu i ishodu i socijalnoj podršci članova obitelji između mlađih starih osoba i starijih starih osoba. Utvrđena je umjerena pozitivna povezanost između otpornosti te uspješnog starenja kao procesa i ishoda. Nadalje, utvrđena je slaba pozitivna povezanost između uspješnog starenja kao procesa i ishoda i socijalne podrške prijatelja i susjeda te ukupne socijalne podrške. Međutim, nije utvrđena povezanost između uspješnog starenja kao procesa i ishoda sa socijalnom podrškom članova obitelji. Aging is an unavoidable process that occurs throughout life and which includes age related changes. The basis of successful aging is the sustainability of physical and cognitive functions at a higher level, an active engagement, and satisfaction with the quality of one's life during the declining years. According to the Psychosocial Theory of Successful Aging, psychosocial variables are an important indicator of successful aging. Some of these psychosocial variables include psychological resilience and social support. Resilience can be defined as the ability to effectively deal with potentially stressful events and situations that is the ability of a person to endure and/or handle difficult situations, accidents, and illness swiftly and with ease, while maintaining normal physiological and psychological functioning. Furthermore, social support is a process that provides help and support to an individual. It can also be defined as a perception or experience of compassion, care, and help that an individual experience. This study aims to examine gender and age differences in resilience, social support, and successful aging and relationship between these variables in older people. 540 elderly people living in their own homes participated in the research, and the results were collected using a paper-and-pencil questionnaire. The questionnaire consisted of the Brief Resilience Scale (BRS), an adapted scale of social support, while successful aging was examined with questions that assess successful aging as an outcome at a given time point and as a process. The results of the study indicate that men are more resilient than women. However, no difference was found between men and women in successful aging as a process and outcome, as well as social support from family members, friends, neighbors, and social support in general. Moreover, the results show that young elderly people have better social support when it comes to family and friends as well as social support in general. In addition to this, no difference was found in resilience, successful aging as a process and outcome, and social support of family members between younger seniors and older seniors. Furthermore, the results show moderately positive correlation between resilience and successful aging as a process and outcome. The results also show significant positive but low correlation between successful aging as a process and outcome and social support from friends and neighbors as well as general social support. However, correlation between successful aging as a process and outcome and social support from family members was not significant.

Mutacija gena PCDH19, koji kodira protokaderin 19 na kromosomu Xq22, rezultira epilepičkim sindromom s početkom napadaja u dojenačkoj dobi, s blagim do teškim intelektualnim oštećenjem i autističnim obilježjima ili bez njih. Ovaj poremećaj pokazuje neobičan obrazac X- vezanog nasljeđivanja, koji zahvaća heterozigotne žene, ali štedi hemizigotne muškarce. Smatra se da se temeljni odgovorni mehanizam odnosi na „celularnu interferenciju“. Postoji široki klinički spektar napadaja, uglavnom s početkom u dojenačkom ili ranom dječjem razdoblju. Dio bolesnika pokazuje fenotip nalik na sindrom Dravet. Napadaji se uglavnom javljaju u kratkim serijama, već kod blago do umjereno povišene tjelesne temperature. U početnoj fazi primjena antiepileptičkih lijekova relativno slabo utječe na smanjenje napadaja. No s napredovanjem bolesti, učestalost napadaja i njihova farmakorezistencija opadaju. Mogu se javiti smetnje ponašanja, kao što su autistična, opsesivna ili agresivna obilježja. Prikazana je devetogodišnja djevojčica koja od rane dječje dobi boluje i liječi se od farmakorezistentne epilepsije, koja se klinički prezentirala serijom žarišnih motoričkih napadaja praćenih strahom i vrištanjem. Ponavljani interiktalni i iktalni elektroencefalogrami, u budnosti i spavanju, bili su bez specifi čnih abnormalnosti, kao i slikovni prikaz mozga magnetskom rezonancijom visoke rezolucije (3T). Analizom cerebrospinalnog likvora isključene su upalne bolesti središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučen je fenobarbiton, a nakon recidiviranja bila je na terapiji s više kombinacija različitih antiepileptika i nijedna nije bila učinkovita. Potpuna kontrola napadaja nikad nije postignuta. Genskom analizom pronađena je nova heterozigotna nonsense mutacija (c.1630C>T;p. Q544X) u egzonu 1 gena PCDH 19 na Xq22.1. U terapiju je uključen perampanel uz valproat i levetiracetam. Željeli smo upozoriti na rijedak oblik epileptičke encefalopatije od koje obolijevaju samo ženska djeca i na koju treba obratiti pozornost u diferencijalnoj dijagnozi nekontroliranih epileptičkih sindroma vezanih za febrilna stanja., Mutation in PCDH 19 gene, encoding prothocadherin 19 on chromosome Xq22, results in an epileptic syndrome with seizure onset in infancy, with or without mild to severe intellectual impairment or autistic features. This disorder demonstrates an unusual pattern of X-linked inheritance, aff ecting heterozygous female but sparing hemizygous male individuals. The underlying responsible mechanism is considered to be a ‘cellular interference’. There is a wide clinical spectrum of seizures, generally starting in infancy or early childhood. A portion of patients manifest a phenotype resembling Dravet syndrome. The seizures mostly occur in brief clusters even at mild to moderately elevated temperature. In the initial course of the disease, the seizures become relatively resistant to antiepileptic drugs. However, as the disease progresses, the frequency of seizures and their pharmacoresistance tend to decrease. There may be behavioral diffi culties such as autistic, obsessive or aggressive features. The aim of this paper is to describe clinical features and unusual way of inheritance of PCDH19 gene related epilepsy in a 10-year-old girl, with special reference to early disease characteristics and treatment effi cacy. From early childhood, this 10-year-old girl suff ered from and was treated for resistant epilepsy, clinically presenting with a series of focal motor seizures accompanied by fear and screaming. On many occasions, repeated interictal waking and sleeping EEGs, as well as high resolution brain MRI (3T) were normal. Analysis of cerebrospinal fl uid excluded infl ammatory diseases of the central nervous system. Rare metabolic diseases with epileptic seizures were excluded by metabolic tests. After the fi rst seizure, phenobarbital was recommended, and after recurrence she received therapy with multiple combinations of various antiepileptic drugs, none of which was eff ective. Complete seizure control was never achieved. Genetic analysis revealed novel heterozigous nonsence mutation (c.1630C>T;p. Q544X) in exon 1 of PCDH19 gene on Xq22.1. Therapy included perampanel with valproate and levetiracetam. The authors want to warn of this rare form of epileptic encephalopathy that aff ects only female children and to emphasize its importance in the diff erential diagnosis of uncontrolled epileptic syndromes associated with febrile conditions.

Mutacija gena PCDH19, koji kodira protokaderin 19 na kromosomu Xq22, rezultira epilepičkim sindromom s početkom napadaja u dojenačkoj dobi, s blagim do teškim intelektualnim oštećenjem i autističnim obilježjima ili bez njih. Ovaj poremećaj pokazuje neobičan obrazac X- vezanog nasljeđivanja, koji zahvaća heterozigotne žene, ali štedi hemizigotne muškarce. Smatra se da se temeljni odgovorni mehanizam odnosi na „celularnu interferenciju“. Postoji široki klinički spektar napadaja, uglavnom s početkom u dojenačkom ili ranom dječjem razdoblju. Dio bolesnika pokazuje fenotip nalik na sindrom Dravet. Napadaji se uglavnom javljaju u kratkim serijama, već kod blago do umjereno povišene tjelesne temperature. U početnoj fazi primjena antiepileptičkih lijekova relativno slabo utječe na smanjenje napadaja. No s napredovanjem bolesti, učestalost napadaja i njihova farmakorezistencija opadaju. Mogu se javiti smetnje ponašanja, kao što su autistična, opsesivna ili agresivna obilježja. Prikazana je devetogodišnja djevojčica koja od rane dječje dobi boluje i liječi se od farmakorezistentne epilepsije, koja se klinički prezentirala serijom žarišnih motoričkih napadaja praćenih strahom i vrištanjem. Ponavljani interiktalni i iktalni elektroencefalogrami, u budnosti i spavanju, bili su bez specifi čnih abnormalnosti, kao i slikovni prikaz mozga magnetskom rezonancijom visoke rezolucije (3T). Analizom cerebrospinalnog likvora isključene su upalne bolesti središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučen je fenobarbiton, a nakon recidiviranja bila je na terapiji s više kombinacija različitih antiepileptika i nijedna nije bila učinkovita. Potpuna kontrola napadaja nikad nije postignuta. Genskom analizom pronađena je nova heterozigotna nonsense mutacija (c.1630C>T ; p. Q544X) u egzonu 1 gena PCDH 19 na Xq22.1. U terapiju je uključen perampanel uz valproat i levetiracetam. Željeli smo upozoriti na rijedak oblik epileptičke encefalopatije od koje obolijevaju samo ženska djeca i na koju treba obratiti pozornost u diferencijalnoj dijagnozi nekontroliranih epileptičkih sindroma vezanih za febrilna stanja.

Voltažno ovisni natrijski kanali sudjeluju u ekscitabilnosti neurona, nužni su za inicijaciju i propagaciju akcijskog potencijala u neuronima. Mutacija SCN1A gena (engl. sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit) koji kodira α1 podjedinicu voltažno ovisnih natrijskih kanala povezana je s nekoliko epilepsijskih sindroma, u rasponu od relativno blagih fenotipa nađenih u obiteljima s genskom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus (GEFS+) do teške mioklone epilepsije ranog djetinjstva poznate kao Dravet sindrom. Dravet sindrom jedan je od najtežih epilepsijskih sindroma karakteriziran rezistentnim epileptičkim napadajima i teškim kognitivnim zaostajanjem u dotad normalnog djeteta. Oko 80 % pacijenata s Dravet sindromom nosi mutaciju SCN1A gena. Ovaj pregledni članak prikazuje recentne znanstvene informacije o Dravet sindromu kao primjeru genske epilepsije nastale mutacijom SCN1A gena. Prikazujemo i naša dva pacijenta s Dravet sindromom kod kojih je postavljena dijagnoza na temelju kliničkog tijeka bolesti, odnosno genskog testiranja., Voltage-gated sodium channels are involved in the excitability of neurons, and are critical for the initiation and propagation of action potentials in neurons. Mutation of the gene encoding α1 subunit of voltage-gated sodium channel, SCN1A gene (sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit) is associated with several epileptic syndromes, ranging from relatively mild phenotype found in families with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) to severe myoclonic epilepsy of infancy (known as Dravet syndrome). Dravet syndrome is one of the most severe epileptic syndromes characterized by frequent seizures and severe cognitive impairement in previously normal child. Approximately 80 % of patients with Dravet syndrome carry an SCN1A mutation. This review presents recent scientific information on the syndrome as an example of genetic epilepsy caused by mutation of SCN1A gene. We present two patients with Dravet syndrome in whom the diagnoses were based on clinical features and genetic testing.

Voltažno ovisni natrijski kanali sudjeluju u ekscitabilnosti neurona, nužni su za inicijaciju i propagaciju akcijskog potencijala u neuronima. Mutacija SCN1A gena (engl. sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit) koji kodira α1 podjedinicu voltažno ovisnih natrijskih kanala povezana je s nekoliko epilepsijskih sindroma, u rasponu od relativno blagih fenotipa nađenih u obiteljima s genskom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus (GEFS+) do teške mioklone epilepsije ranog djetinjstva poznate kao Dravet sindrom. Dravet sindrom jedan je od najtežih epilepsijskih sindroma karakteriziran rezistentnim epileptičkim napadajima i teškim kognitivnim zaostajanjem u dotad normalnog djeteta. Oko 80 % pacijenata s Dravet sindromom nosi mutaciju SCN1A gena. Ovaj pregledni članak prikazuje recentne znanstvene informacije o Dravet sindromu kao primjeru genske epilepsije nastale mutacijom SCN1A gena. Prikazujemo i naša dva pacijenta s Dravet sindromom kod kojih je postavljena dijagnoza na temelju kliničkog tijeka bolesti, odnosno genskog testiranja., Voltage-gated sodium channels are involved in the excitability of neurons, and are critical for the initiation and propagation of action potentials in neurons. Mutation of the gene encoding α1 subunit of voltage-gated sodium channel, SCN1A gene (sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit) is associated with several epileptic syndromes, ranging from relatively mild phenotype found in families with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) to severe myoclonic epilepsy of infancy (known as Dravet syndrome). Dravet syndrome is one of the most severe epileptic syndromes characterized by frequent seizures and severe cognitive impairement in previously normal child. Approximately 80 % of patients with Dravet syndrome carry an SCN1A mutation. This review presents recent scientific information on the syndrome as an example of genetic epilepsy caused by mutation of SCN1A gene. We present two patients with Dravet syndrome in whom the diagnoses were based on clinical features and genetic testing.

Miotonička distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofija u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnih distrofija (Duchenne i Becker). Incidencija u općoj populaciji iznosi 1:8000 u Europi, 1:30000 u Hrvatskoj. Nasljeđuje se autosomno-dominantno, gen je lociran na dugom kraku 19. kromosoma (19q13), a genski produkt je miotonin proteinska kinaza. Bolest nastaje zbog patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar nekodirajuće sekvencije gena za miotonin proteinkinazu (DMPK). U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija. Kod bolesnih osoba slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s veličinom produljenog slijeda. Osobe s brojem tripleta 35-49 zdravi su prenositelji bolesti. Mutacija se češće prenosi preko majke, a svaka sljedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju. Bolest se očituje simptomima više organskih sustava: zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta, djeca intelektualno zaostaju, a postoje i neurološki deficiti. Prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom dismorfijom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala. Iz obiteljske anamneze se saznaje da je sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facioscapulohumeralnu mišićnu distrofiju. Ciljani neurološki pregled majke otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika. Zbog toga smo se odlučili učiniti molekularno genetičku analizu kojom je utvrđen alel s punom mutacijom. Potrebno je obaviti i genetičko ispitivanje cijele obitelji.

Miotonična distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofija u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnih distrofija (Duchenne i Becker).Incidencija u općoj populaciji je od 1:8000 u Europi do 1:30000 u Hrvatskoj, a nasljeđuje se autosomno dominantno.Gen je lociran na dugom kraku 19 kromosoma (19q13), genski produkt je miotonin proteinska kinaza.Bolest nastaje zbog dinamičke mutacije tj. patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar gena za miotonin protein kinazu (DMPK) na dugom kraku 19 kromosoma (19q13).U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija.Kod bolesnih osoba slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s veličinom mutiranog gena.Osobe s brojem tripleta 35-49 (nositelji premutacijskog gena) zdravi su prenositelji bolesti.Mutacija se češće prenosi preko majke, a svaka slijedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju (fenomen anticipacije). Bolest se očituje simptomima više organskih sustava:zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, zahvaćeni su i endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta, djeca mentalno zaostaju a postoje i neurološki deficiti. U ovom radu prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom dizmorfijom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala.Iz obiteljske anamneze se saznaje da je sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facio-scapulo-humeralnu mišićnu distrofiju.Ciljani neurološki pregled majke otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika.Sve to nas je uputilo na molekularno genetsku analizu (kojom je utvrđen alel s punom mutacijom) i potrebu genetskog ispitivanja cijele obitelji. Ovim prikazom željeli smo upozoriti na nasljedni oblik neuromuskularne bolesti koja zahtijeva detaljan klinički i neurološki pregled, detaljnu i sveobuhvatnu obiteljsku anamnezu o mogućim prenositeljima bolesti kroz više generacija, detaljan klinički pregled članova uže obitelji te ciljano neurofiziološko i genetsko testiranje.

Neuromuskularna spojnica povezuje akson i skeletni mišić. Nasljedne i stečene bolesti koje zahvaćaju presinaptički, intrasinaptički i postsinaptički dio neuromuskularne spojnice uzrokuju zamor i slabost mišića. Genetički poremećaji uzrokuju oštećenje granica sigurnosti neuromuskularne transmisije. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja slijede bolesti sporih kanala, a autosomno recesivne bolesti su češće i karakterizirane težim kliničkim tijekom, kao što je u presinaptičkom defektu, defi citu rapsina i u bolesti brzih kanala. Stečene bolesti neuromuskularne spojnice su mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom, botulizam, prolazna novorođenačka mijastenija te sindrom inaktivacije fetalnih acetilkolinskih receptora. Juvenilna mijastenija gravis najčešće je udružena s protutijelima na acetil-kolinske receptore, dok je timom u djece s juvenilnom mijastenijom gravis izuzetno rijedak. Cilj je prikazati varijabilnost kliničke slike bolesti neuromuskularne spojnice, složenost dijagnostičkog postupka osobito molekularno- - genetičke dijagnostike te najnovije spoznaje o terapijskom pristupu. Napredak u razumijevanju molekularno-genetičke etiologije i patogeneze kongenitalnih mijasteničkih sindroma je značajan i za dijagnozu, ali i za odabir odgovarajuće terapije. Klinička prezentacija mijastenije gravis u djece je vrlo heterogena, terapija je djelotvorna, no potrebna su dodatna kontrolirana klinička ispitivanja kao i kliničke dijagnostičke i terapijske smjernice.

Neurofibromatoza tip 1 jedan je od najčešćih autosomno dominantnih poremećaja u čovjeka. Gen NF1 je veliki i složen gen, lokaliziran na kromosomu 17q11.2. Danas su u upotrebi brojne tehnike suvremene analize DNA kojima je moguće utvrditi specifične promjene gena NF1. Klinička dijagnoza neurofibromatoze tip 1 temelji se na NIH-dijagnostičkim kriterijima. Za djecu s neurofibromatozom tip 1 glavni aspekt interdisciplinarne zdravstvene zaštite je pravodobno otkrivanje i nadzor lječivih komplikacija bolesti. Za longitudinalno praćenje razvoja dobno ovisnih znakova i komplikacija neurofibromatoze tip 1, preporučeni protokol za dijagnozu i praćenje djece s neurofibromatozom tip 1 uključuje godišnji pregled sljedećih aspekata bolesti: genetičko savjetovanje – u vrijeme dijagnoze ; povijest bolesti, tjelesni i neurološki pregled: opći razvoj (neuromotorni/kognitivni, govorno-jezični), dermatološki (pjege café au lait, pjegavost, kutani/subkutani i pleksiformni neurofibromi), koštani sustav (psedoartroza, skolioza), očni poremećaji, praćenje rasta (niski rast, makrokranija), pubertetski razvoj (zakašnjeli/preuranjeni pubertet), mjerenje krvnog tlaka (stenoza renalne arterije) – godišnje ; kardiološki pregled (prirođena srčana mana) – u vrijeme dijagnoze ; oftalmološki pregled (oštrina vida, funduskopija, širina vidnog polja, tonometrija, ultrazvuk oka i orbita, pregled na Lischove nodule) – godišnje ; magnetna rezonancija mozga – u vrijeme dijagnoze >2 godine, češće u slučaju prisutnosti simptoma i znakova ; elektroencefalogram – u vrijeme dijagnoze, poslije prema kliničkoj indikaciji ; ultrazvuk abdomena (abdominalna neurofibromatoza) – svakih 5 godina ; magnetska rezonancija cijele kralježnice – u dobi od 15 godina ; molekularna DNA testiranja (analiza genske povezanosti za familijarni oblik neurofibromatoze tip 1, određivanje patogene genske mutacije za sporadične slučajeve). Djecu s neurofibromatozom tip 1 trebao bi jedan put na godinu pregledati specijalist koji dobro poznaje neurofibromatoze, uz postizanje dobre suradnje s njihovim pedijatrom ili obiteljskim liječnikom. Liječenje komplikacija neurofibromatoze tip 1 je simptomatsko.

Neurofibromatoza tip 2 neurokutana je bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Gen NF2 tumorski je supresorski gen, lokaliziran na kromosomu 22q12.1 i kodira protein merlin ili švanomin. Karakteristične promjene u NF-u 2 su švanomi kranijalnih živaca (obično bilateralno zahvaćaju VIII. kranijalni živac), spinalnih i perifernih živaca, multipli meningeomi, ependimomi te oftalmološke promjene (presenilne katarakte). Početak simptoma NF-a 2 javlja se u drugom ili trećem desetljeću života. U oko 10% i 18% bolesnika simptomi se počinju javljati u dobi prije 10. odnosno 15. godine. Danas postoje dobro usuglašeni kriteriji za dijagnosticiranje NF-2 i protokoli za prospektivno praćenje bolesnika, suspektnih i rizičnih osoba za NF 2. Bolesnike s NF-2 trebao bi periodički evaluirati multidisciplinski liječnički tim koji je dobro upoznat s prirodom bolesti. Longitudinalna zdravstvena skrb uključuje: detaljnu anamnezu/genetičko savjetovanje/DNA testiranje (u vrijeme dijagnoze) ; kliničku dermatološku, neurološku i oftalmološku procjenu (jedan put na godinu) ; audiološka ispitivanja s audiometrijom i ranim evociranim slušnim potencijalima moždanog debla (svake godine) ; MR mozga i cijele kralježničke moždine (svake godine). Kliničko praćenje u članova obitelji prvog krvnog srodstva bolesnika s NF-2 (osobe s rizikom za NF 2) uključuje: oftalmološki pregled u prve dvije godine života (za asimptomske kongenitalne katarakte) ; DNA analizu, neurološku, oftalmološku i audiološku procjenu do adolescencije ; svakako MR mozga i cijele kralježnice u dobi od 15 i 30 godina. U slučaju da su rezultati pretraga normalni, može se prestati s probirom. Najvažniji vid liječenja komplikacija NF-2 je kirurško uklanjanje simptomskih tumora. Švanomatoza je treći oblik neurofibromatoze koju karakteriziraju multipli švanomi, ali nikad bilateralni vestibularni švanomi. Gen za švanomatozu, INI1/SMARCB1, lokaliziran je na kromosomu 22, blizu gena za NF2. U patogenezi bolesti najvjerojatniju ulogu imaju i gen INI1/SMARCB1 i gen NF2 te drugi još nepoznati geni. Bolest se klinički počinje ispoljavati u mlađoj odrasloj dobi.

U 12- godišnje djevojčice u više navrata su opažene povišene vrijednosti kreatin kinaze bez kliničkih i neurofiziološkij znakova neuromuskularne bolesti. (CK

Evaluacija sekularnog trenda razvoja trajnih zubi unutar 30 godina, određivanje kronološke dobi putem dentalne dobi. Značajna razlika dentalne dobi između skupina A i B te naprednija dentalna dob u skupini B potvrdila je hipotezu pozitivnog sekularnog trenda. Utvrđena je visoka mkorelacija kronološke i dentalne dobi.

Febrilne konvulzije (FC) najzastupljenija su neurološka manifestacija ranog djetinjstva sa stopom pojavnosti od 2 do 3%. Visoko su dobno determinirane sa vrhom incidencije u drugoj godini života. Najčešće se radi o tipičnim ili jednostavnim FC karakteriziranim kratkotrajnim, generaliziranim napadima u psihomotorno zdravog djeteta, za razliku od atipičnih ili složenih FC u kojih je napad dugotrajan, unilateralan sa mogućom trajnom ili prolaznom neurološkom abnormalnošću. Febrilne konvulzije pokazuju sklonost ponavljanja koja se kreću od 20 do 50%. Rizik za kasnije javljanje afebrilnih napada je od 3 do 20%. Najvažniji nasljedni epileptički sindrom povezan s febrilnim konvulzijama je generalizirana epilepsija febrilne konvulzije plus (GEFC+). Dugotrajna antikonvulzivna profilaksa sa ciljem sprečavanja febrilnih recidiva u većini slučajeva nije preporučljiva budući da su FC u pravilu benigni poremećaj ranog djetinjstva., Febrile seizures are the most frequent neurological manifestation in early childhood with an incidence of 2% - 3%. They are highly age-specific with the peak of incidence at the age of two years. Usually they present as typical or simple febrile seizures characterised by short-term, generalised fits in a psychomotorically well child. Far more seldom are the atypical or complex febrile seizures characterised by a long-lasting, unilateral seizure with possible transitory or permanent neurological damage. The febrile seizures are prone to recidivism, which could occur in 20 to 50 percent of cases. The risk for subsequent afebrile seizures is 3 to 20%. The most important inherited epileptic syndrome linked to febrile seizures is the GEFC+. Longterm anticonvulsive prophylaxis aiming at avoiding febrile recidives is not recommended since febrile seizures are normally benign alterations of early childhood seizures.

Prikaz video zapisa vecine epileptičkih sindroma razvojne dobi

Epilptički sindromi razvojne dobi poprvi puta nalazimo u klasifikaciji ILAE 1989, da bi se tijekom slijedećeg deseljeća veću pozornost dao njihovoj determinaciji s obzirom na dob javljanja , oblik ispoljavanja , moguće uzročne činioce i provokatine čimbenike .Cilj rada video prikz nekih epileptickih sindroma razvojne dobi.

Video prikaz naših pacijenata s epileptičkim sindromima razvojne dobi (Lennox-Gastaut, apsans, parcijalna kompleksna epilepsija, mioklona juvenilna epilepsija, refleksne epilepsije).

Disecirajuća aneurizma aorte je rijetka, ali smrtonosna bolest prvenstveno starije životne dobi. U radu je prikazan slućaj do tada zdrave djevojčice s nastupom nagle smrti. Patoanatomska dijagnoza: Disecirajuća aneurizma ascedentne aorte, hematoperikard, koarktacija aorte i insuficijencija valvule aorte.

Juvenilna mioklonička epilepsija (JME), kojoj neki autori daju atribut "benigna", predstavlja dobro definirani epileptički sindrom kod kojeg u etiologiji dominantna uloga pripada nasljednim činiocima. Učestalost JME hospitalizirane djece s epilepsijom na Klinici za dječje bolesti u Rijeci od 1982.- 1988.godine iznosi 2.3%. Najmađji bolesnik u čašu javljanja bolesti imao je 11 godina, najstariji 17, a srednja kronološka dob je 14 godina i 1 mjesec. Rezultati neuropsihologijskog ispitivanja pokazuju da u našoj skupini niti jedan ispitanik nema sposobnosti niže od prosjeka (prosječne intelektualne sposobnosti 61.5%, iznad prosjeka 23%, visoko iznad prosjeka 15.5% ispitanika), dok su po rezultatima likovnog testa vizuelne percepcije i motorne koordinacije svi, izuzev jedne bolesnice svrstani u kategoriju bez organskog cerebralnog oštećenja. Generalizirane toničko-kloničke konvulzije imalo je devetero djece (69%), kod trojice je grand mal predhodio JME, kod jedne djevojke se javio istovremeno s mioklonim napadima, a u petoro bolesnika grand mal atake se javljaju nakon JME. Dob bolesnika u čašu javljanja grand mal se kreće od 12-17 godine, sa srednjom dobi od 14 godina 11 mjeseci. U dva bolesnika prisutan je trias konvulzivnih manifestacija (u jednog absence, JME i grand mal)u drugog febrilne konvulzije, absence i JME) što u tih bolesnika ne pogoršava u pravilu dobru prognozu JME. Svi su ispitanici postigli remisiju od 1-6 godina neposredno nakon uvođenja terapije. Obzirom na recidivne smetnje u vidu grand mal ataka koje su se javile kod jednog bolesnika nakon prestanka uzimanja lijekova, a po predhodno postignutoj remisiji od 5 godina, pitamo se da li juvenilnoj miokloničkoj epilepsiji u potpunosti odgovara atribut "benigna".