Search

Cilj i metode rada: opsežnim pregledom literature opisati paroksizmalne neepileptičke napadaje (PNEP) u djetinjstvu i adolescentnoj dobi s naglaskom na semiologiju i razlikovne kliničke značajke poremećaja u odnosu na epileptičke napadaje te dati opće smjernice liječenja. Rezultati: PNEP-i se javljaju kao iznenadni, brzi napadaji koji mogu često recidivirati i mogu biti praćeni gubitkom svijesti ili bez gubitka svijesti. Imaju podrijetlo u cerebralnoj disfunkciji različitog uzroka, ali nikad u poremećaju biolektrične kortikalne aktivnosti. PNEP-i su česti u dječjoj populaciji i javljaju se u bilo kojoj dobi djeteta, od novorođenačke do adolescentne. Oni uključuju anoksično/ hipoksične paroksizmalne poremećaje, psihogene paroksizmalne napadaje, paroksizmalne napadaje u tijeku spavanja, atake sa stereotipnim promjenama pokreta i položaja tijela ili predstavljaju fiziološke oblike ponašanja. Procjenjuje se da oko 10% djece opće populacije ima nekonvulzivne atake. Nalazimo ih u čak 60% dojenčadi sa sumnjom na epileptičke napadaje, 60% djece s određenim stupnjem intelektualnih teškoća i u 20%–25% djece s urednim psihomotornim razvojem. Oko 15% pacijenata upućenih u tercijarne centre za epilepsiju zapravo imaju PNEP. Značajan broj ovih događaja ne zahtijeva specifično liječenje i tijekom vremena spontano regredira. Zaključak: Pedijatri bi trebali identificirati paroksizmalne neepileptičke događaje, izbjegavajući pogrješnu dijagnozu epilepsije i njezine implikacije kao što su nepotrebne pretrage, dugotrajna farmakoterapija te negativne psihosocijalne posljedice za bolesnika (ograničenja, stigmatizacija) i njegovu obitelj. U kliničkoj procjeni i dijagnosticiranju ovih poremećaja treba uzeti u obzir: dob djeteta, kliničku sliku napadaja i rezultate dijagnostičke obrade. Dijagnostička metoda izbora je video EEG poligrafija. U dvojbenim slučajevima najprimjerenije je ove poremećaje klasificirati kao nejasne paroksizmalne napadaje. Kliničko praćenje i ponovna procjena napadaja/događanja/stanja dovest će do ispravne dijagnoze., Aim and methods: Through an extensive review of the literature, to describe paroxysmal non-epileptic seizures(PNEP)in childhood and adolescence, with the emphasis on the semiology and distinguishing clinical features of the disorder in relation to epileptic seizures, and provide general treatment guidelines. Results: PNEPs occur as sudden onset rapid seizures which can frequently recur and may be accompanied by or without loss of consciousness.Their origin is in cerebral dysfunction of various causes but never in disorders of cortical bioelectrical activity. PNEPs are frequent in children and occur at any time in children, from newborns to adolescents. They include anoxic/hypoxic paroxysmal disorders, psychogenic paroxysmal seizures, paroxysmal seizures during sleep, attacks with stereotypical changes in movement and body posture, or represent physiological forms of behaviour. It is estimated that about 10% of children in the general population have non-convulsive attacks.We find them in as many as 60% infants with suspicion of epileptic attacks, 60% of children with a certain degree of intellectual difficulties, and in 20% to 25% of children with normal psychomotor development. About 15% of patients referred to tertiary centres for epilepsy actually have PNEP.A significant number of these events do not require specific treatment and regress spontaneously over time. Conclusion: Paediatricians should identify paroxysmal non-epileptic events, avoiding the mistaken diagnosis of epilepsy and its implications, as unnecessary tests, longterm pharmacotherapy and the negative psycho-social consequences for the patients (restrictions, stigmatization) and their families. In the clinical assessment and diagnosis of these disorders, the following should be taken into account: the child’s age, the clinical picture of the seizure, and the results of diagnostic workup.The diagnostic method of choice is video EEG polygraphy.In case of doubt, it is most appropriate to classify these disorders as paroxysmal events of unclear origin. Clinical monitoring and repeat assessment of the seizures/events/status will lead to the correct diagnosis.

Dandy-Walkerov sindrom predstavlja rijetku, genetsku, prirođenu malformaciju mozga koja zahvaća stražnju lubanjsku jamu uključujući i mali mozak. Naziv obuhvaća klasični oblik, Dandy-Walkerovu malformaciju (DWM) i druge blage varijante. Učestalost Dandy-Walkerove malformacije je otprilike 1 na 25 000 do 35 000 živorođene djece. Cerebelarne malformacije imaju visoku prevalenciju neuroloških, razvojnih i funkcionalnih teškoća koje uključuju motorički, kognitivni i socijalni poremećaj ponašanja koji su općenito u korelaciji sa stupnjem redukcije cerebelarnog volumena. Približno 50% djece s Dandy-Walkerovom malformacijom imaju normalan kognitivni razvoj koji je povezan s normalnom lobulacijom vermisa. Lezije cerebelarnog vermisa neovisni su prediktori kašnjenja ekspresivnog jezika i grube motorike. Malformacije malog mozga mogu rezultirati receptivnim, ekspresivnim ili miješanim receptivno- ekspresivnim poremećajem govora. Prikazujemo dječaka u dobi od 3 godine bez perinatalnih faktora rizika i neupadljive obiteljske anamneze, s višestrukim neurorazvojnim odstupanjima, napose razvoja govora udruženih s Dandy-Walkerovom varijantom. MRI mozga pokazao je blagu asimetriju lateralnih komora, proširenu IV moždanu komoru koja komunicira proširenom cisternom magnom, nižu inserciju tentorija i inferiornu hipoplaziju vermisa. EEG je bio nespecifično promijenjen. Rezultati psihologijskog testiranja upućivali su na poremećaj pažnje i koncentracije, hiperaktivnost i impulzivnost te povremeno agresivno ponašanje. Pregledom logopeda utvrđeno je kašnjenje govorno jezičnog razvoja više na ekspresivnoj nego receptivnoj razini. Dječak je uključen u tretman rane intervencije s ciljem poticanja govorno-jezičnog razvoja i uklanjanja nepoželjnih ponašanja, kontinuiranog pohađanja edukacijsko-rehabilitacijskog i logopedskog tretmana, te fizikalne terapije, reduciranja vremena pred ekranima i uključenja u vrtić. Ovim prikazom željeli smo podsjetiti na rijedak oblik razvojne anomalije mozga na koju treba misliti u diferencijalnoj dijagnozi djece s poremećajem razvoja govora, hiperaktivnošću, agresivnošću i motoričkom nespretnošću. Takvo stanje zahtijeva detaljnu i sveobuhvatnu obiteljsku anamnezu, detaljan klinički i neurološki pregled i obavezan slikovni prikaz mozga. Liječenje, koje treba usmjeriti na individualne potrebe, simptome i teškoće, zahtijeva multidisciplinarni tim fizioterapeuta, logopeda, bihevioralnog terapeuta i edukacijskog rehabilitatora.

Epilepsija je bolest mozga obilježena ponavljajućim, neprovociranim epileptičkim napadajima uzrokovanim paroksizmalnom aktivnošću moždanih stanica. Navedeno obuhvaća skup poremećaja koji su različitih uzroka, simptoma, tijeka i prognoze kao i ishoda. Pojavnost epilepsije je oko 2 % u općoj populaciji, a u tri četvrtine oboljelih pojava epilepsije događa se prije dvadesete godine. Najčešća je neurološka bolest u dječjoj dobi. Ovi heterogeni poremećaji uključuju kliničke sindrome, obilježene različitim tipovima napadaja i različitom podliježećom etiologijom, koji zadovoljavaju različite dijagnostičke kriterije, zahtijevaju različite strategije liječenja i pokazuju različite dugoročne ishode. U osoba oboljelih od epilepsije dosljedno se pokazuje povećan rizik za široki raspon emocionalnih i ponašajnih problema. Stoga je izvjesno da pored prisutnosti kronične bolesti postoje i drugi dodatni čimbenici koji utječu na prilagodbu osoba s epilepsijom i njihovo psihosocijalno funkcioniranje. Kognitivna oštećenja i poremećaji ponašanja mogući su komorbiditeti epilepsije, za koje se ističe da mogu imati veće nepovoljne posljedice na kvalitetu života od bolesti. Kognitivni poremećaji mogu prethoditi pojavi prvog napadaja, kao i pokazati se pa i progredirati tijekom trajanja bolesti. Oni mogu biti kronični, prvenstveno proizašli iz temeljne etiologije epilepsije, kao i dinamički pod utjecajem ponavljajućih napadaja, epileptiformnih abnormalnosti i učinaka antikonvulzivnih lijekova. Štoviše, dinamički kognitivni deficiti mogu postati trajni, kada negativni utjecaj prolaznih promjena nije bilo moguće ublažiti ili ako se dinamičke promjene događaju tijekom kritičnih razdoblja razvoja. Područja kognicije u kojim se često nalaze specifične teškoće uz epilepsiju su pažnja i pamćenje. Upravo teškoće u području pažnje i pamćenja povezuju se s teškoćama u obrazovanju koje češće doživljavaju djeca s epilepsijom u usporedbi sa zdravim vršnjacima. Kognitivne deterioracije različitog stupnja, gotovo uvijek se događaju u specifičnim epileptičkim sindromima poput stečene epileptičke afazije (sindrom Landau Kleffner) i epileptičke encefalopatije s kontinuiranim šiljak-valom tijekom spavanja. Najteža se oštećenja kognitivnih sposobnosti najčešće nalaze kod osoba s epilepsijom koja je započela u ranom djetinjstvu, osobito u bolesnika s epileptičkim encefalopatijama. Kognitivne sposobnosti uključene su u svaki aspekt života, pa se deficiti u kognitivnom funkcioniranju nepovoljno odražavaju na kvalitetu života. Živjeti s epilepsijom kao kroničnom bolešću podrazumijeva i suočavati se sa širokim opsegom sekundarnih psihosocijalnih stresora koji uključuju i stigmu ove bolesti i na koje se je teško adaptirati. Psihološka prilagodba je funkcija kognitivnih sposobnosti, emocija i ponašanja te socijalne podrške od obitelji, škole, vršnjaka uz istaknutu važnost podrške stručnjaka. Stoga je unaprjeđivanje znanja stručnjaka koji u svom području djelovanja susreću oboljele od epilepsije imperativ usmjeren poboljšanju kvalitete života ove vulnerabilne skupine.

Neobičan uzrok uobičajenih neuroloških simptoma (od kliničke slike do dijagnoze autoimunog encefalitisa).

Cerebralne AVM - prezentacija akutnom migrenskom glavoboljom u petero djece

Preuranjeni porod (ispod 37. tjedna gestacijske dobi) smatra se rastućim zdravstvenim problemom današnjice. Prema podacima Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo u našoj se zemlji godišnje bilježi oko 2500 preuranjenih poroda, što znači da nedonoščad čini oko 6% živorođene djece. Zbog nezrelosti cijelog sustava prijevremeno rođena djeca pod većim su rizikom za pojavu dugotrajnih neurorazvojnih i medicinskih problema. Prijevremeno rođena djeca (tzv. Palčići kod nas) osobito su osjetljiva u razdoblju neposredno nakon rođenja i u ranom razvoju, zbog čega se njihovi roditelji nalaze pred brojnim izazovima. Majke prijevremeno rođene djece osjećaju veći intenzitet stresa, izraženiju anksioznost i depresivnost u usporedbi s majkama terminske djece. Glavni cilj provedenog istraživanja bio je utvrditi odnos nekih sociodemografskih karakteristika majke (npr. dob majke, stupanj obrazovanja) te socijalne podrške (obitelji i prijatelja) s pojedinim mjerama mentalnog zdravlja (stres, anksioznost i depresivnost) kod majki Palčića. U istraživanju su sudjelovale majke prijevremeno rođene djece (N=383), prosječne dobi od 33 godine. Primijenjena je Skala socijalne podrške, Skala depresivnosti, anksioznosti i stresa. Korelacijskim analizama utvrđeno je da dob majke uglavnom ne korelira značajno s mjerama mentalnog zdravlja, dok su stupanj obrazovanja majke kao i subjektivna procjena vlastita zdravstvenog stanja u značajnim i negativnim korelacijama s mjerama mentalnog zdravlja. Također, u skladu s pretpostavkama, utvrđene su negativne korelacije pojedinih aspekata socijalne podrške s mjerama depresivnosti, anksioznosti i stresa. Majke prijevremeno rođene djece koje percipiraju više podrške od strane obitelji i prijatelja doživljavaju manje simptoma depresivnosti, anksioznosti i stresa. Regresijskim analizama utvrđeno je da sociodemografske karakteristike i socijalna podrška obitelji i prijatelja zajedno objašnjavaju oko 28% varijance depresivnosti, 20% varijance anksioznosti te 17% varijance stresa kod majki prijevremeno rođene djece.

Progresivni senzoneuralni gubitak sluha u 15-godišnje djevojčice s kongenitalnom CMV infekcijom

Cilj ove populacijske studije bio je procijeniti karakteristike cerebralne paralize (CP) i pridruženih odstupanja u odnosu na predominantni uzorak strukturnog oštećenja mozga prema Sustavu klasifikacije magnetskom rezonancijom (MRICS), koji je analogno primijenjen i na dojenački ultrazvuk (UZV). Zatim, ispitati povezanost nekih rizičnih čimbenika majke i djeteta i njihov potencijalni učinak na neurorazvojni ishod kod djece. Konačno, procijeniti relativne rizike za pridružena odstupanja (oštećenje vida i sluha, epilepsiju, poremećaj razvoja govora) te za teški stupanj funkcionalnog deficita (definiran razinom IV i V za GMFCS i BFMF i IQ < 50) u djece s CP i različitim uzorcima ozljede mozga. ISPITANICI I METODE Istraživanje je provedeno na 227 ispitanika s postavljenom dijagnozom CP temeljem podataka SCPE nacionalnog registra C28 RCP-HR - Register of cerebral palsy of Croatia, rođenih od 2004. do 2007. godine. Procijenjen je tip i podtip CP, ispitivane su grube i fine motoričke funkcije, pridružena odstupanja i slikovni prikazi mozga u 227 djece s MRI mozga od kojih je 185 imalo i dojenački UZV. REZULTATI 56 % djece imalo je bilateralnu, 34 % jednostrano spastičnu, 9 % diskinetsku i 1 % ataktičku CP. Prema funkcionalnoj klasifikaciji grubih motoričkih funkcija (GMFCS), 62 % bilo je pokretno (GMFCS I-III), 38 % nepokretno (GMFCS IV-V). UZV je pokazao oštećenje bijele tvari u 60 %, ozljedu sive tvari u 12 %, poremećaj razvoja mozga u 8 %, razne promjene u 13, 5 % dok je 6, 5 % ispitanika imalo normalan nalaz ; MRI je pokazao značajnu podudarnost (κ = 0, 675, p < 0, 001). Poremećaji razvoja mozga i predominantno oštećenje sive tvari mozga bili su povezani s težim stupnjem CP, no 7 % djece s CP imalo je normalan MRI. U predikciji teškog funkcionalnog nedostatka ventilacija u JIL-u ≥ 24 sata povećavala je rizik za pojavnost teškog funkcionalnog deficita za 6, 76 puta. ZAKLJUČAK Postoji snažna veza između stupnja funkcionalnog deficita i pridruženih neurorazvojnih odstupanja u djece s CP, s dominantnim obrascima koji se nalaze na MRI/UZV mozga. Najbolji ishodi nađeni su kod djece s predominantnim oštećenjem bijele tvari mozga. Zbog podudarnosti UZV i MRI nalaza, UZV se preporučuje kod djece s povećanim rizikom od CP. Na temelju slikovnog prikaza može se predvidjeti tip i stupanj neuromotornog odstupanja što je važno za određivanje vrste i opsega terapijskih i habilitacijskih postupaka i predstavlja sekundarnu prevenciju CP.

U radu se ističe važnost vrednovanja učenika, s posebnim naglaskom na vrednovanje tijekom obrade nekog gradiva radi promicanja njihovog znanja. Vrednovanje se provodi kroz cijelo obrazovanje učenika, pa ipak ovdje smo posebnu pažnju posvetili formativnom vrednovanju kao onom koje ima ulogu da na vrijeme učenicima, roditeljima i nastavnicima pokaže koje su se poteškoće pojavile u razumijevanju matematičkih sadržaja.

Cilj: Ciste pinealne žlijezde su rijetko simptomatske, ukoliko su manje od 10 mm. Ciste većega promjera od 10 mm se najčešće prezentiraju glavoboljom, vrtoglavicom, opstruktivnim hidorcefalusom, poremećajima vida i okulomotorike, a rjeđe epilepsijom. Prikaz slučaja: Predstavljamo slučaj 14-godišnje djevojčice s epilepsijom uzrokovanom pinealnom cistom. Obiteljska anamneza je negativna na neurološke bolesti, a perinatalna anamneza je uredna. Elektroencefalogramski nalaz (EEG) bio je fokalno dizritmičan sa zašiljenim valovima desno temporalno, te generaliziranim širenjem i paroksizmalnom tendencijom pri intermitetnoj fotostimulaciji i hiperventilaciji. Magnetska rezonancija (MR) mozga prikazuje cističnu tvorbu pinealne žlijezde, veličine 10 mm i debljine stijenke 1 mm. Transkranijalni color dopier (TCD) krvnih žila mozga bio je uredan. Na započetu antikonvulzivnu terapiju napadaji prestaju. MR nalaz nakon godinu dana prikazuje stacionaran nalaz, napadaji su prestali a pacijentica se žali na povremene glavobolje. Zaključak: Ciste pinealne žlijezde mogu biti uzrokom epilepsije, a obzirom na veličinu ciste i nalaz EEG-a kod naše pacijentice je ta mogućnost vjerojatna. Prvi korak u terapiji je antikonvulzivno liječenje i kliničko praćenje. Za praćenje rasta ciste preporučuje se MR i TCD. Kirurško uklanjanje ciste se radi ukoliko dođe do pogoršanja neuroloških funkcija i/ili rasta ciste.

Cilj: Ciste pinealne žlijezde su rijetko simptomatske, ukoliko su manje od 10 mm. Ciste većega promjera od 10 mm se najčešće prezentiraju glavoboljom, vrtoglavicom, opstruktivnim hidorcefalusom, poreme-ćajima vida i okulomotorike, a rjeđe epilepsijom. Prikaz slučaja: Predstavljamo slučaj 14-godišnje djevojčice s epilepsijom uzrokovanom pinealnom cistom. Obiteljska anamneza je negativna na neurološke bolesti, a perinatalna anamneza je uredna. Elektroencefalogramski nalaz (EEG) bio je fokalno dizritmičan sa zašiljenim valovima desno temporalno, te generaliziranim širenjem i paroksizmalnom tendencijom pri intermitetnoj fotostimulaciji i hiperventilaciji. Magnetska rezonancija (MR) mozga prikazuje cističnu tvorbu pinealne žlijezde, veličine 10 mm i debljine stijenke 1 mm. Transkranijalni color dopler (TCD) krvnih žila mozga bio je uredan. Na započetu antikonvulzivnu terapiju napadaji prestaju. MR nalaz nakon godinu dana prikazuje stacionaran nalaz, napadaji su prestali a pacijentica se žali na povremene glavobolje. Zaključak: Ciste pinealne žlijezde mogu biti uzrokom epilepsije, a obzirom na veličinu ciste i nalaz EEG-a kod naše pacijentice je ta mogućnost vjerojatna. Prvi korak u terapiji je antikonvulzivno liječenje i kliničko praćenje. Za praćenje rasta ciste preporučuje se MR i TCD. Kirurško uklanjanje ciste se radi ukoliko dođe do pogoršanja neuroloških funkcija i/ili rasta ciste., Aim: Cysts of the pineal gland are rarely symptomatic when smaller than 10 mm but those over 10 mm may result in symptoms which may include headache, vertigo, obstructive hydrocephalus, visual and oculomotor disturbances and rarely with epilepsy. Case report: We present the case of a 14-year-old girl with pineal cyst and epilepsy. The family history was uneventful and perinatal anamnesis was normal. The girl had focal and paroxysmal electroencephalogram (EEG) discharges with temporal spikes on the right and with secondary generalization and paroxismal tendency during intermittent photic stimulation and hyperventilation. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed a pineal cyst 10 mm in diameter with a 1 mm cyst wall. Transcranical color doppler (TCD) of brain vessels was normal. The anticonvulsant therapy was started. After initiation of anticonvulsant therapy, the seizures stopped. MRI findings after one year showed no enlargement in cyst size. Conclusion: Epilepsy may be caused by the pineal cyst. This case is in accordance with this statement, considering the size of the cyst and the EEG in our patient. The treatment starts with anticonvulsants and with clinical follow-up, for monitoring the growth of cysts. MRI and TCD are recommended. Surgical treatment is the therapeutic choice in case of deterioration of neurological function and/or cyst growth.

Mutacija gena PCDH19, koji kodira protokaderin 19 na kromosomu Xq22, rezultira epilepičkim sindromom s početkom napadaja u dojenačkoj dobi, s blagim do teškim intelektualnim oštećenjem i autističnim obilježjima ili bez njih. Ovaj poremećaj pokazuje neobičan obrazac X- vezanog nasljeđivanja, koji zahvaća heterozigotne žene, ali štedi hemizigotne muškarce. Smatra se da se temeljni odgovorni mehanizam odnosi na „celularnu interferenciju“. Postoji široki klinički spektar napadaja, uglavnom s početkom u dojenačkom ili ranom dječjem razdoblju. Dio bolesnika pokazuje fenotip nalik na sindrom Dravet. Napadaji se uglavnom javljaju u kratkim serijama, već kod blago do umjereno povišene tjelesne temperature. U početnoj fazi primjena antiepileptičkih lijekova relativno slabo utječe na smanjenje napadaja. No s napredovanjem bolesti, učestalost napadaja i njihova farmakorezistencija opadaju. Mogu se javiti smetnje ponašanja, kao što su autistična, opsesivna ili agresivna obilježja. Prikazana je devetogodišnja djevojčica koja od rane dječje dobi boluje i liječi se od farmakorezistentne epilepsije, koja se klinički prezentirala serijom žarišnih motoričkih napadaja praćenih strahom i vrištanjem. Ponavljani interiktalni i iktalni elektroencefalogrami, u budnosti i spavanju, bili su bez specifi čnih abnormalnosti, kao i slikovni prikaz mozga magnetskom rezonancijom visoke rezolucije (3T). Analizom cerebrospinalnog likvora isključene su upalne bolesti središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučen je fenobarbiton, a nakon recidiviranja bila je na terapiji s više kombinacija različitih antiepileptika i nijedna nije bila učinkovita. Potpuna kontrola napadaja nikad nije postignuta. Genskom analizom pronađena je nova heterozigotna nonsense mutacija (c.1630C>T;p. Q544X) u egzonu 1 gena PCDH 19 na Xq22.1. U terapiju je uključen perampanel uz valproat i levetiracetam. Željeli smo upozoriti na rijedak oblik epileptičke encefalopatije od koje obolijevaju samo ženska djeca i na koju treba obratiti pozornost u diferencijalnoj dijagnozi nekontroliranih epileptičkih sindroma vezanih za febrilna stanja., Mutation in PCDH 19 gene, encoding prothocadherin 19 on chromosome Xq22, results in an epileptic syndrome with seizure onset in infancy, with or without mild to severe intellectual impairment or autistic features. This disorder demonstrates an unusual pattern of X-linked inheritance, aff ecting heterozygous female but sparing hemizygous male individuals. The underlying responsible mechanism is considered to be a ‘cellular interference’. There is a wide clinical spectrum of seizures, generally starting in infancy or early childhood. A portion of patients manifest a phenotype resembling Dravet syndrome. The seizures mostly occur in brief clusters even at mild to moderately elevated temperature. In the initial course of the disease, the seizures become relatively resistant to antiepileptic drugs. However, as the disease progresses, the frequency of seizures and their pharmacoresistance tend to decrease. There may be behavioral diffi culties such as autistic, obsessive or aggressive features. The aim of this paper is to describe clinical features and unusual way of inheritance of PCDH19 gene related epilepsy in a 10-year-old girl, with special reference to early disease characteristics and treatment effi cacy. From early childhood, this 10-year-old girl suff ered from and was treated for resistant epilepsy, clinically presenting with a series of focal motor seizures accompanied by fear and screaming. On many occasions, repeated interictal waking and sleeping EEGs, as well as high resolution brain MRI (3T) were normal. Analysis of cerebrospinal fl uid excluded infl ammatory diseases of the central nervous system. Rare metabolic diseases with epileptic seizures were excluded by metabolic tests. After the fi rst seizure, phenobarbital was recommended, and after recurrence she received therapy with multiple combinations of various antiepileptic drugs, none of which was eff ective. Complete seizure control was never achieved. Genetic analysis revealed novel heterozigous nonsence mutation (c.1630C>T;p. Q544X) in exon 1 of PCDH19 gene on Xq22.1. Therapy included perampanel with valproate and levetiracetam. The authors want to warn of this rare form of epileptic encephalopathy that aff ects only female children and to emphasize its importance in the diff erential diagnosis of uncontrolled epileptic syndromes associated with febrile conditions.

Most people grow up in a family with at least one brother or a sister. The relationship betweensiblings can be marked with rivalry and conflict, but it can also be one of the closest and mostintimate relationships that a person has in childhood, adolescence, and adulthood. Unlike parentchildrelationships and children’s peer relationships, there is far less empirical research related tothe study of sibling relationships which is very surprising given that it is the longest relationshipof an individual’s life. With the exception of a research on a group of adults, in our country, aswe know, there was no systematic study of this relationship in the early stages of development.Accordingly, the aim of the study was to assess the quality of relationships with older or youngersister, in early adolescence. Participants in this study were 352 adolescents (192 girls and 160boys) ranging in age from 13 to 15. The mean age of the participants was 13.9 years. Adolescentassessed the relationship with the sister who is 1-5 years older or younger than them. Onesubgroup of respondents assessed the relationship with older sister (N = 181) and the other witha younger sister (N = 171). The data were collected by anonymous self-report questionnairecontaining the measures of the children’s perception of quality of sibling relationship. Resultsof the analysis of gender differences indicate that compared to boys, girls perceive significantlymore intimacy, cooperation, friendship and similarities in relationship with their sister. Therewere no significant differences between boys and girls on measures of negative aspects of thesibling relationship. Age difference proved to be significant in almost all measures of the qualityof sibling relationship. In accordance with the assumptions, adolescents and early adolescencehave better relations with their older sister.

Klinička procjena napada hipermotorne epilepsije povezane sa spavanjem, poznate kao noćna epilepsija frontalnog režnja (NEFR) i neepileptičkih parasomnija (P) tipa noćnog straha i mjesečarenja često je teška. Ne postoji zlatni standard test za dijagnozu ovih poremećaja. Dijagnostički postupak za definiranje ovih cerebralnih napadaja, uz procjenu anamnestičkih kliničkih značajki napada uključuje i obradu s video-EEG-om u budnosti i spavanju te cjelonoćnom video-EEG- polisomnografijom. Cilj rada bilo je ispitati dijagnostičku točnost zbroja FLEP skale za kliničku dijagnozu NEFR-a i P-a u djece. Ljestvica FLEP, s upitnikom o specifičnim kliničkim značajkama napada u spavanju, bila je procijenjena na ukupno 29 bolesnika (19 dječaka i 10 djevojčica): 9 djece s NEFR-om (medijan dobi 11.08±4.51 godina) i 20 djece s P-om (medijan dobi 6.58±3.84 godina), od strane dva nezavisna ispitivača-neuropedijatara koji su bili slijepi za podatke o konačnoj dijagnozi i identitetu bolesnika. Dijagnoza dobivena od zbroja ljestvice FLEP uspoređivana je s utvrđenom dijagnozom svakog bolesnika. U svih (9/9) bolesnika s NEFR-om dijagnoza je bila potvrđena pozitivnim zbrojem ljestvice FLEP (≥+1) sa senzitivnošću od 100% (95% CI 66.3-100), specifičnošću 95% (95%CI 75.1-99.8), pozitivnom prediktivnom vrijednošću 90% (95% CI 55.5-99.7) i negativnom prediktivnom vrijednošću 100% (95% CI 82.3-100) te pozitivnom omjerom vjerojatnosti 20 (95% CI 2.96-135.10). Ljestvica FLEP dala je pogrešni (+3) i granični (0) dijagnostički zbroj u 1/20 odnosno 2/20 bolesnika s P-om . Ljestvica FLEP ima visoku dijagnostičku točnost u procjeni epileptičkih napada tipa NEFR-a i njihovom razlikovanju od P-a u djece i ukazuje na njenu praktičnu vrijednost u kliničkom radu dječjeg neurologa.

Cilj: Konatalna citomegalovirusna infekcija (kCMV) je najčešći infektivni uzrok neurorazvojnog odstupanja u djece, uključujući cerebralnu paralizu (CP). U Australskom CP registru udio djece s kCMV infekcijom iznosi 1.5% ukupnog broja djece s CP, uz incidenciju CP od 2.5/100 000 živorođenih. Ovom studijom prikazujemo klinička obilježja i rezultate slikovnog prikaza mozga u djece sa simptomatskom kCMV infekcijom. Metode: Studija obuhvaća 18 djece s dokazanom kCMV infekcijom, a koja su razvila CP. Klasifikacija CP i pridruženih odstupanja provedena je po preporukama Surveillance of Cerebral Palsy in Europe. U vrijeme postavljanja dijagnoze i klasifikacije djeca su bila u dobi 4-16 godina. Samo jedno dijete je bilo prijevremeno rođeno dok su ostali bili rođeni u terminu. Svima je učinjena slikovna pretraga mozga, u starije djece inicijalno CT, a kasnije MR u sve djece. Rezultati: 15/18 bolesnika je imalo bilateralnu spastičnu (BS) CP, dvoje diskinetsku, a jedno dijete ataktičnu CP. Petero djece s BS CP imalo je dobru sposobnost hoda dok je osmero bilo vezano za invalidska kolica. U sve djece, osim jednog bolesnika, BS CP je bila udružena s umjerenim do teškim intelektualnim zaostajanjem, u 12 s epilepsijom, u 6 sa zamjedbenom nagluhošću/gluhoćom, u još 6 s korioretinitisom te s poremećajem iz autističnog spektra u jednog djeteta. Diskinetska CP je u oba bolesnika bila najtežeg stupnja, GMFCS 5, udružena s teškim intelektualnim oštećenjem, zamjedbenom nagluhošću/gluhoćom, korioretinitisom i poremećajem iz autističnog spektra. Jedino dijete s ataktičnom CP je imalo GMFCS stupanj 1, ali i teško intelektualno oštećenje. Mikrocefalija je bila prisutna u 15/18 djece. Predominantni nalaz slikovnog prikaza mozga su bile moždane malformacije u 11/18 djece s kCMV i CP, najčešće polimikrogirija i pahigirija, svaka u po četvero djece, zatim lizencefalija u dvoje te shizencefalija u jednog djeteta. Poremećaj migracije je bio udružen s cerebelarnom hipoplazijom u četvero te leukoencefalopatijom u četvero djece. Izolirana leukoencefalopatija je nađena u 6/18 bolesnika, a difuzna leukoencefalopatija s bilateralnim temporalnim cistama u dvoje. Jedno dijete je imalo značajnu atrofiju mozga i hipoplastičan korpus kalozum. Kalcifikacije su bile prisutne u 12/18 djece. Zaključak: Cerebralna paraliza kao posljedica simptomatske kCMV infekcije je u većini slučajeva teškog stupnja. Udružena odstupanja su vrlo česta i obično teška, osobito oštećenje sluha. Češća je u ženskog spola i u djece rođene u terminu. Malformacije mozga su najčešći nalaz na slikovnim prikazima mozga.

Aicardi-Goutières sindrom (AGS) genetski je heterogena encefalopatija, obilježena u svom najtežem obliku cerebralnom atrofijom, leukodistrofijom, intrakranijskim kalcifikatima, kroničnom limfocitozom i povećanim vrijednostima alfa1-interferona u cerebrospinalnom likvoru te negativnim serološkim testovima na uobičajene perinatalne infekcije. AGS fenotipski je sličan intrauterinim virusnim infekcijama (intermitentna vrućica, trombocitopenija, hepatosplenomegalija, povišene jetrene transaminaze) pa se naziva i pseudo TORCH sindrom. Teška neurološka odstupanja koja se očituju progresivnom mikrocefalijom, spasticitetom ili distonim obilježjima, te dubokom psihomotornom retardacijom, klinički su vidljiva već u dojenačko doba. Letalni ishod je čest već u ranom djetinjstvu. Najteži neonatalni oblik, AGS-1 uzrokovan je homozigotnom ili složenom heterozigotnom mutacijom u genu TREX1 na kromosomu 3p21. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Cilj ovog rada je opisati kliničke karakteristike rijetke progresivne encefalopatije kod 15 mjesečne djevojčice s osvrtom na rana obilježja bolesti i mogućnosti dijagnostike i liječenja. Prikazujemo djevojčicu u dobi od 15 mjeseci koja je rođena iz majčine treće, uredne trudnoće, spontanim terminskim porodom, plodova voda mekonijska, Apgar 10/10. Po porodu zamijećene petehije trupa, u krvnoj slici trombocitopenija, a zbog poteškoća adaptacije (tremor, stenjanje) učini se i slikovni prikaz mozga (UZV/MRI) te se nađe reducirana giracija, brojni kalcifikati periventrikularno i u području bazalnih ganglija, reduciran volumen periventrikularne bijele tvari, proširene komore, gracilan korpus kalozum, hipoplazija cerebelluma. Fundus je bio uredan. Analizom cerebrospinalnog likvora nađena limfocitoza. Serološkom obradom isključene TORCH infekcije, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke metaboličke bolesti s progresivnom encefalopatijom. Iako klasične konvulzije nikad nisu zamijećene, interiktalni EEG bio je žarišno promijenjen. Daljnja obrada uključivala je gensku analizu u inozemnom centru koja je pokazala da je djevojčica složeni heterozigot za mutaciju u TREX1genu na 3p21 (otac i kći su nose novel mutaciju c.197T>G ; majka i kći nose mutaciju c.506G>A /p.Arg169His/ od ranije poznatu i povezanu sa AGS). Terapijski pristup je simptomatski: uključuje potporu razvoja, antiepileptike prema potrebi, redovite oftalmološke kontrole zbog mogućnosti razvoja glaukoma, kontrole endokrinologa zbog mogućeg razvoja hipotireoze i inzulin ovisne šećerne bolesti. Autori su željeli upozoriti na rijedak oblik nasljedne encefalopatije koja zahvaća novorođenčad i obično rezultira teškom mentalnom i motornom retardacijom, na koju treba obratiti pozornost u diferencijalnoj dijagnozi kongenitalnih TORCH infekcija.

Mutacija gena PCDH19, koji kodira protokaderin 19 na kromosomu Xq22, rezultira epilepičkim sindromom s početkom napadaja u dojenačkoj dobi, s blagim do teškim intelektualnim oštećenjem i autističnim obilježjima ili bez njih. Ovaj poremećaj pokazuje neobičan obrazac X- vezanog nasljeđivanja, koji zahvaća heterozigotne žene, ali štedi hemizigotne muškarce. Smatra se da se temeljni odgovorni mehanizam odnosi na „celularnu interferenciju“. Postoji široki klinički spektar napadaja, uglavnom s početkom u dojenačkom ili ranom dječjem razdoblju. Dio bolesnika pokazuje fenotip nalik na sindrom Dravet. Napadaji se uglavnom javljaju u kratkim serijama, već kod blago do umjereno povišene tjelesne temperature. U početnoj fazi primjena antiepileptičkih lijekova relativno slabo utječe na smanjenje napadaja. No s napredovanjem bolesti, učestalost napadaja i njihova farmakorezistencija opadaju. Mogu se javiti smetnje ponašanja, kao što su autistična, opsesivna ili agresivna obilježja. Prikazana je devetogodišnja djevojčica koja od rane dječje dobi boluje i liječi se od farmakorezistentne epilepsije, koja se klinički prezentirala serijom žarišnih motoričkih napadaja praćenih strahom i vrištanjem. Ponavljani interiktalni i iktalni elektroencefalogrami, u budnosti i spavanju, bili su bez specifi čnih abnormalnosti, kao i slikovni prikaz mozga magnetskom rezonancijom visoke rezolucije (3T). Analizom cerebrospinalnog likvora isključene su upalne bolesti središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučen je fenobarbiton, a nakon recidiviranja bila je na terapiji s više kombinacija različitih antiepileptika i nijedna nije bila učinkovita. Potpuna kontrola napadaja nikad nije postignuta. Genskom analizom pronađena je nova heterozigotna nonsense mutacija (c.1630C>T ; p. Q544X) u egzonu 1 gena PCDH 19 na Xq22.1. U terapiju je uključen perampanel uz valproat i levetiracetam. Željeli smo upozoriti na rijedak oblik epileptičke encefalopatije od koje obolijevaju samo ženska djeca i na koju treba obratiti pozornost u diferencijalnoj dijagnozi nekontroliranih epileptičkih sindroma vezanih za febrilna stanja.

Uvod : Neurofibromatoza tip 1 (NF1 ) je autosomno dominantno nasljedno oboljenje koje se često teže dijagnosticira u dječjoj dobi zbog svoje dobno ovisne prezentacije. Rana dijagnoza pomoću National Institutes of Health (tzv. NIH ) kriterija ne može se postaviti na temelju rutinskih kliničkih i oftalmoloških pregleda u sve djece, osobito u bolesnika u ranoj životnoj dobi, te u sporadičnim slučajevima. T2-hiperintenziteti na MRI mozga predloženi su kao novi dijagnostički znak. Cilj ovog istraživanja bio je usporediti stupanj dijagnostičke točnosti T2-hiperintenziteta u odnosu na dijagnostičku točnost ostalih NIH dijagnostičkih promjena. Metode: Izvršili smo presjećnu studiju 162 djece s NF1 iz baze podataka Hrvatske udruge za neurofibromatozu i 163 djece u kontrolnoj skupini u dobi od 2 do 18 godina koji su bili podvrgnuti MRI mozga u razdoblju od dvadeset godina . Za postavljanje ili isključivanje konačne kliničke dijagnoze NF1 u ovom istraživanju smo koristili osnovne referentne standarde - NIH dijagnostičke kriterije. Rezultati: Višestruki T2-hiperintenziteti na MRI mozga imali su izvrsnu dijagnostičku točnost u području ispod ROC krivulje 0, 849, procjenjeno na cijelu skupinu ispitanika u dobi od 2-18 godina. Dijagnostička točnost T2- hiperintenziteta za NF1 bila je najveća u najmlađoj dobi (2-8 godina). U toj dobi dijagnostička točnost multiplih T2-hiperintenziteta bila je znatno veća od dijagnostičke točnosti većine NIH-dijagnostičkih znakova – neurofibroma, aksilarne i/ili ingvinalne pjegavosti, Lischovi nodula šarenice, optičkih glioma, koštanih lezija (p

UVOD:Neurofibromatoza 1(NF1) je multisistemska bolest koja zahvaća kožu, središnji živčani i koštani sustav.Dijagnoza se postavlja temeljem NIH-kliničkih kriterija prema preporukama Američkog instituta za zdravlje. Vaskulopatija u sklopu NF1, koja zahvaća i arterije i vene svih veličina, značajna je ali nedovoljno prepoznata komplikacija bolesti. Točan mehanizam u patogenezi nastanka vaskulopatije vjerojatno je u vezi s funkcijom neurofibromina, proteina koji je proizvod NF1 gena. Prevalencija Moyamoya sindroma (MMS) u bolesnika NF procjenjuje se na 0, 6%. Smatra se da je MMS povezan s genetskim faktorima u obiteljskim slučajevima. Genska abnormalnost otkrivena je na kromosomu 17 (17q25.2) u blizini gena za NF1 (17q11.2). PRIKAZ PACIJENTA:Djevojčica u dobi od 3, 5 godine hospitalizirana nakon recidiva epizode nemoći, pospanosti, dizartrije i gubitka ravnoteže pod sumnjom na intoksikaciju. Tijekom boravka u bolnici imala parcijalni cerebralni napadaj s tranzitornom hemiinsuficijencijom lijevo. Fizikalni pregled otkrio brojne cafe-au-lait pjege (veće od 0, 5 cm) po trupu i ekstremitetima, pjegavost u području desne prepone, pa je uz pozitivnu obiteljsku anamnezu ispunjavala dijagnostičke kriterije za NF1.Učinjene laboratorijske pretrage(hematološka, biokemijska, osnovna metabolička, analiza komplementa, vaskularna obrada), rendgenske snimke dugih kostiju, vidni i slušni evocirani potencijali, ehokardiografija, ultrazvuk trbuha i oftalmološki pregled bili su uredni. Elektroencefalogram nespecifično promijenjen. TCCD pokazao patološku moždanu cirkulaciju u području lijeve arterije cerebri medije (ACM) i anterior (ACA). Na magnetskoj angiografiji (MRA) mozga nađena pijalna angiomatoza u području lijevog frontalnog, temporalnog i parijetalnog režnja kao i hipoplastičan sfenoidalni i operkularni segment lijeve ACM uz brojne kolaterale lentikulostrijatalnih i talamostrijatalnih arterija. Na digitalnoj subtrakcijskoj angiografiji (DSA) bilateralna stenoza unutrašnjih karotidnih arterije (ICA). Postupak izbora bio je kirurški: encefalo-duro-arterio-sinangioza (EDAS) i rezultirao je oporavkom bez dodatnih simptoma ili moždanih udara. ZAKLJUČAK: Vaskulopatija u NF1 je potencijalno ozbiljna i podcijenjena komplikacija. MRA screening i procjena moždane cirkulacije doplerovom metodom, mogle bi pomoći u ranom otkrivanju vaskularnih lezija u asimptomatskih bolesnika s NF1.Kirurška intervencija, napose metode revaskularizacije kojima se povećava protok krvi u hipoperfundirani korteks metoda su izbora u liječenju bolesnika s MMS-om.

Sociologija kao istaknutija društvena znanost, posjeduje već značajan broj socioloških rječnika, kao i onih predmetnih rječničkih priručnika, npr. kulturalnih, medijskih i sl. S druge strane, metodologija kao društvena znanost ne posjeduje u svjetskim okvirima zamjetan broj metodoloških rječnika, premda su se u nizu ostalih društvenih znanosti objavljivali rječnici, leksikoni, enciklopedije i slične tiskane forme. Metodološki rječnik (knjiga br.2) objavljuje se u ediciji Metodološke teme, a u okviru Metodološke biblioteke, pa će s obzirom na relativnu nerazvijenost i nepostojanje ovakve vrste priručnika u istraživačkim disciplinama s područja društvenih znanosti, konzistentno nadomjestiti praznine i nedostatke s kojima se aktivni istraživači svakodnevno susreću u svome radu, uoči i poslije terenskih faza istraživanja. Originalniji doprinos ovoga djela predstavlja obavljena metodološka kategorizacija koja je bila konstruirana za potrebe sistematizacije ključnih metodoloških pojmova. To su „metodološke odrednice“ (u pogl.1), „metode, tehnike i procedure“ (u pogl.2), „statističke kategorije“ (u pogl.3), a bez kojih se kvantitativni pristupi i radovi ne mogu niti zamisliti čak i u sociologiji, zatim „imena, autori i osnivači“ (u pogl.4), ali pretežno oni koji su na određeni način bitnije (in)direktno utjecali (prvenstveno svojim istraživanjima) na razvitak suvremene sociološke metodologije, te konačno (u pogl.5) smješteni su „pravci, orijentacije, škole, tradicije, discipline i struje“ u raznim metodologijama s područja društvenih znanosti.

Miotonička distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofija u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnih distrofija (Duchenne i Becker). Incidencija u općoj populaciji iznosi 1:8000 u Europi, 1:30000 u Hrvatskoj. Nasljeđuje se autosomno-dominantno, gen je lociran na dugom kraku 19. kromosoma (19q13), a genski produkt je miotonin proteinska kinaza. Bolest nastaje zbog patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar nekodirajuće sekvencije gena za miotonin proteinkinazu (DMPK). U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija. Kod bolesnih osoba slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s veličinom produljenog slijeda. Osobe s brojem tripleta 35-49 zdravi su prenositelji bolesti. Mutacija se češće prenosi preko majke, a svaka sljedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju. Bolest se očituje simptomima više organskih sustava: zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta, djeca intelektualno zaostaju, a postoje i neurološki deficiti. Prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom dismorfijom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala. Iz obiteljske anamneze se saznaje da je sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facioscapulohumeralnu mišićnu distrofiju. Ciljani neurološki pregled majke otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika. Zbog toga smo se odlučili učiniti molekularno genetičku analizu kojom je utvrđen alel s punom mutacijom. Potrebno je obaviti i genetičko ispitivanje cijele obitelji.

Uvod: Benigne familijarne i nefamilijarne infantilne konvulzije (Watanabe-Vigevanov sindrom) klinički su idiopatski, dobno ovisni entitet u dojenčadi, koji se manifestira parcijalnim napadajima sa sekundarnom generalizacijom ili bez nje. Javljaju se uglavnom u “klasterima” s početkom između 3. i 20. mjeseca života (najčešće između 5. i 6. mjeseca). Napadaji obično prestaju do kraja prve godine života. Psihomotorni razvoj ove djece je normalan. Watanabe je opisao nefamilijarni, a Vigevano familijarni oblik bolesti koja se nasljeđuju autosomno dominantno, s mutacijama gena na 19q, 16p te 2q kromosomu. Familijarni oblici bolesti češći su u djevojčica, a podjednake učestalosti među dječacima i djevojčicama u sporadičnim slučajevima bolesti. Cilj rada je prikazati kliničke i elektroencefalografske značajke te povoljan klinički tijek djeteta s napadajima karakterističnim za Watanabe -Vigevanov sindrom. Naš je bolesnik dječak, uredne prenatalne i perinatalne anamneze te pozitivne obiteljske anamneze za recidivirajuće dojenačke konvulzije, koje su imali dječakov otac i stric. U dobi od 5 mjeseci i tri tjedna imao je prve recidivirajuće napadaje (do sedam u tijeku dana) koji su se ponavljali tijekom četiri 4 dana. Klinički su se prezentirale generaliziranom mlohavošću, devijacijom glave i bulbusa udesno, pomućenjem svijesti, uz bljedilo i perioralnu cijanozu te znojenje, u trajanju do 30-tak sekundi. Napadaji su recidivirali u klasterima (od 1 do 25 napadaja u tijeku 24 sata) nakon jednog i tri mjeseca od početka bolesti. Ponavljani interiktalni EEG-i, u budnosti i spavanju kao i slikovni prikaz mozga MR-om bili su normalni. Analizom cerebrospinalnog likvora isključili smo upalnu bolest središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučena je profilaksa diazepam klizmama, a nakon recidiviranja započeta terapija oxcarbazepinom. Potpuna kontrola konvulzija postignuta je u dobi od 9 mjeseci. Antiepileptički tretman je prekinut u dobi od dvije godine. Dječaka klinički pratimo 20 mjeseci, urednog je psihomotornog razvoja, bez recidiva napadaja, normalnog nalaza EEG-a. I dalje će biti uključen u praćenje i elektroencefalografsko snimanje jedanput na godinu do 7. godine života. Zaključak: Temelji kliničke dijagnoze Watanabe -Vigevanovog sindroma u našeg bolesnika su: klinički oblik i dob početka napadaja, normalan nalaz elektrokortikalne aktivnosti, prestanak napadaja do kraja dojenačkog razdoblja te uredan psihoneuromotorni razvoj. Budući da su dječakov otac i stric imali dojenačke konvulzije, najvjerojatnije je riječ o familijarnom obliku bolesti pa postoji indikacija za genetička ispitivanja.

Spasmus nutans rijedak je idiopatski poremećaj koji se javlja u dojenčadi i male djece (najčešće između 4.-12. mjeseca života) i spontano prolazi nakon nekoliko mjeseci ili godina. Spasmus nutans uključuje klinički trijas: torticolis, klimanje glavom i nistagmus koji je obično unilateralan, horizontalan, velike brzine i niske amplitude. Isti simptomi mogu biti udruženi i s ozbiljnim okularnim poremećajima poput strabizma, refrakcijskih anomalija, ambliopije, infantilnog idiopatskog nistagmusa, retinalnih bolesti (albinizam, akromatopsija, kongenitalno stacionarno noćno sljepilo) ili intrakranijskim poremećajima kao što je hipoplazija opticusa, gliomi opticusa ili hijazme, kraniofaringeom, arahnoidalna cista, talamičke neoplazme, neurodegenerativne bolesti središnjeg živčanog sustava. U diferencijalnoj dijagnozi treba misliti i na benigni paroksizmalni torticolis. Dijagnostička obrada stoga nužno uključuje neuropedijatrijski i oftalmološki pregled, elektroencefalografi ju, “neuroimaging” i elektrofi ziološko ispitivanje oka – vidne evocirane potencijale i elektroretinografi ju. U radu prikazujemo 22- mjesečnog dječaka s urednom perinatalnom anamnezom te urednim psihomotornim razvojem, koji od 8. mjeseca života povremeno naginje glavu na desnu stranu uz horizontalni nistagmus desnog oka i klimanje glavicom. Opsežnom dijagnostičkom obradom isključili smo moguće uzroke simptomatskog spasmusa nutansa te smatramo da je kod našeg bolesnika klinički trijas: torticolis, klimanje glavom i nistagmus idiopatski. Dječak će i dalje biti uključen u praćenje i dodatnu dijagnostičku obradu na kliničku indikaciju.

Miotonična distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofija u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnih distrofija (Duchenne i Becker).Incidencija u općoj populaciji je od 1:8000 u Europi do 1:30000 u Hrvatskoj, a nasljeđuje se autosomno dominantno.Gen je lociran na dugom kraku 19 kromosoma (19q13), genski produkt je miotonin proteinska kinaza.Bolest nastaje zbog dinamičke mutacije tj. patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar gena za miotonin protein kinazu (DMPK) na dugom kraku 19 kromosoma (19q13).U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija.Kod bolesnih osoba slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s veličinom mutiranog gena.Osobe s brojem tripleta 35-49 (nositelji premutacijskog gena) zdravi su prenositelji bolesti.Mutacija se češće prenosi preko majke, a svaka slijedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju (fenomen anticipacije). Bolest se očituje simptomima više organskih sustava:zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, zahvaćeni su i endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta, djeca mentalno zaostaju a postoje i neurološki deficiti. U ovom radu prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom dizmorfijom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala.Iz obiteljske anamneze se saznaje da je sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facio-scapulo-humeralnu mišićnu distrofiju.Ciljani neurološki pregled majke otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika.Sve to nas je uputilo na molekularno genetsku analizu (kojom je utvrđen alel s punom mutacijom) i potrebu genetskog ispitivanja cijele obitelji. Ovim prikazom željeli smo upozoriti na nasljedni oblik neuromuskularne bolesti koja zahtijeva detaljan klinički i neurološki pregled, detaljnu i sveobuhvatnu obiteljsku anamnezu o mogućim prenositeljima bolesti kroz više generacija, detaljan klinički pregled članova uže obitelji te ciljano neurofiziološko i genetsko testiranje.

Akutni transverzni mijelitis (ATM) rijetka je bolest u dječjoj i adolescentnoj dobi. U SAD-u učestalost se procjenjuje oko 1-4 na 1 000 000 ljudi na godinu, ali ne postoji specifična procjena pedijatrijske incidencije. Bolest je klinički obilježena bilateralnom disfunkcijom kralježnične moždine, koja se očituje simetričnom mlohavom slabošću donjih ekstremiteta praćenom poremećajem osjeta i disfunkcijom mjehura. Opisali smo slučaj dječaka s tipičnim, longitudinalno ekstenzivnim ATM-om, naglim i promjenjivim nastupom paralize i progresijom unutar nekoliko sati. Dijagnoza je postavljena temeljem kliničke slike i tijeka bolesti, analizom cerebrospinalnog likvora (CSL), elektrofiziološkim pretragama kao i nalazom magnetske rezonancije (MR), koja je pokazala longitudinalno ekstenzivnu leziju medule spinalis. Unatoč rano uvedenim visokim dozama kortikosteroida u kombinaciji s plazmaferezom, njegov oporavak je spor i nakon 3 mjeseca ima još ozbiljne sekvele, te je i dalje na intenzivnoj fizikalnoj terapiji i kontinuirano će se pratiti.

Tuberozna skleroza je autosomno dominantno nasljedna bolest koja se javlja s učestalošću od 1:10 000 živorođenih i zahvaća više organskih sustava: mozak, kožu, bubrege, oči i srce. Posljedica je mutacije TSC1 gena na kromosomu 9q34 i TSC2 gena na kromosomu 16p13. U obiteljski zastupljenim slučajevima postoji ravnomjerna raspodjela mutacija TSC1 i TSC2 gena, dok je u sporadičnim slučajevima TSC2 mutacija pet puta češća nego TSC1. Promjene na mozgu uključuju kortikalne tubere, subependimalne čvorove, radijalne hipomijelinizirajuće trake koje idu od subepenima do korteksa, te astrocitome s gigantskim stanicama. Broj i raspored kortikalnih tubera uzrokom su vatrijabilnosti neuroloških obilježja koja uključuju konvulzije, mentalnu retardaciju, poteškoće učenja, ADDH i autistički spektar poremećaja. Prikazujemo dječaka u dobi od 2, 5 god koji je hospitaliziran zbog recidivirajućih konvulzija u febrilitetu. Kiničkim pregledom i nalazima MRI i CT-a mozga postavljena je dijagnoza tuberozne skleroze. MRI mozga pokazala je brojne kortikosubkortikalne tubere frontalno, temporalno i parijetookcipitalno obostrano, hipodenzne infiltrate uz komore i subepednimalne čvorove. Dječakov rani senzoomotorni razvoj bio je blaže usporen. U dobi od 2, 5 godine rezultati procjene kognitivnog razvoja (RTČ-M, Denver, Gillberg) registrirali su značajnije kašnjenje u razvoju grube i fine motorike, govora i socijalizacije. Pozornost i koncentracije su mu kratke, igra stereotipna i odgovara mlađoj životnoj dobi s elementima pervazivnog poremećaja. S obzirom na pogoršanje kognitivnog razvoja savjetovana je sustavna stimulacija. Ova zapažanja idu u prilog mišljenju da su broj i smještaj kortikalnih tubera odgovorni za varijabilnost kognitivnog fenotipa i da te promjene predodređuju bolesnike koji će imati loš kognitivni razvoj.

Cilj:Depresivnost je emocionalno stanje koje opisuje osjećaj tuge, neraspoloženja, žalosti, utučenosti i sl. Depresivnost se manifestira promjenom raspoloženja, gubitkom interesa i anhedonijom, umorom i slabljenjem životne energije, osjećajem bezvrijednosti i krivnje, poteškoćom u koncentraciji i donošenju odluka. Danas se procjenjuje da oko 20-25% odraslih osoba i čak 10-15% djece u općoj populaciji ima značajno izražene simptome depresije. Pritom su utvrđene mnoge sličnosti, ali i razlike između manifestacija depresije kod djece i odraslih. Za ishod liječenja i uspješnost provođenja terapije osobito se značajnim pokazalo ispitivanje simptoma depresivnosti kod djece koja imaju neke zdravstvene tegobe. Metoda: U radu su prikazani rezultati istraživanja u kojem je sudjelovalo 53-je djece u dobi od 10-15 godina koja boluju od glavobolja (25 dječaka i 28 djevojčica). Depresivnost je mjerena Skalom depresivnosti za djecu i adolescente-SDD, koja se sastoji od 26 tvrdnji koje opisuju različite aspekte depresivnosti u djetinjstvu i adolescenciji. Tvrdnje u Skali odabrane su na osnovi popisa simptoma iz DSM IV. klasifikacije, zatim tvrdnji koje se primjenjuju u različitim psihodijagnostičkim instrumentima za mjerenje depresivnosti i tumačenje njene simptomatologije u djetinjstvu i adolescenciji, te na temelju rezultata istraživanja na ovom području. Istraživanje su obavili psiholozi u ambulanti za dječju psihologiju tijekom djetetova boravka u bolnici i tijekom ambulantnih psiholoških testiranja. Ispitanicima je objašnjeno da je svrha istraživanja otkriti kako se djeca osjećaju u različitim situacijama. Rezultati dobiveni ovim istraživanjem pokazuju da djeca koja boluju od glavobolje najčešće doživljavaju slijedeće simptome depresivnosti: samookrivljavanje, povlačenje i teškoće sa spavanjem. Analize su također pokazale da se djevojčice i dječaci ne razlikuju značajno s obzirom na ukupni broj simptoma depresivnosti. Ni razlika s obzirom na dob nije se pokazala značajnom u ovom uzorku. Zaključak:Zbog značajnih implikacija na ishod terapije kod djece s glavoboljama, posebno je važno identificirati simptome depresivnosti, osobito one koji su vezani za tjelesne aspekte doživljavanja depresivnosti i one misli i ideje koje su rizične za suicid.

Kinsbourneov sindrom (KS) je rijedak neurološki paraneoplastički poremećaj s akutnim ili subakutnim početkom karakteriziran ataksijom, iregularnim očnim kretnjama u vertikalnom i horizontalnom smjeru (opsoklonus) i iregularnim trzajevima trupa i ektremiteta (mioklonus).

U izlaganju je prikazan dječak u dobi od 13 god s paroksizmalnom glavoboljom, tipa migrene praćene zamućenjem vida na jednom oku. Zbog sumnje da se radi o sekundarnoj glavobolji učinjena je dodatna dijagnostička obrada (TCCD, MRI/MRA, DPA) kojom je dijagnosticirana arteriovenska malformacija mozga u području lijeve ACP (arterije cerebri posterior). Obzirom na smještaj i veličinu AVM (arteriovenske malformacije), otvorena operacija imala je veliki rizik, a zbog difuznosti i veličine promjene isključen je i radiokirurški tretman. Stoga je preporučena embolizacija, a eventualno kao drugi akt -otvorena operacija ili radiokirurgija. Embolizacija je učinjena u Sveučilišnom bolničkom centru Bicetre u Parizu u dva navrata (travnju i prosincu 2005.g.).Postignuta je okluzija gotovo 80% malformacije .Sadašnje stanje dječaka je uredno.Kontrolni EEG je nešto iregularniji. Na TCCD-u postoji značajna redukcija prikaza patološkog spleta krvnih žila u području lijeve ACP, ali su i dalje prisutne povećane brzine strujanja uz snižen indeks otpora. U planu je treća embolizacija ili radiokirurški tretman („gamma knife“).