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International audience; Le séquençage du génome est aujourd’hui accessible à la population mais il n’existe que peu de preuves de son utilité comme outil diagnostique, thérapeutique et pronostique. En France, le plan France médecine génomique 2025 a été lancé en 2015 avec pour objectif d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées et de développer une filière nationale de la médecine génomique incluant des partenariats industriels. Une réflexion sur les applications scientifiques et les enjeux opérationnels et sociétaux est nécessaire afin de formuler des recommandations pour permettre de mieux associer la génomique et la médecine de demain. Dans la perspective d’une médecine factuelle personnalisée, il convient de promouvoir des études avec un niveau d’exigence méthodologique approprié et d’approfondir la définition du niveau de preuve. Les nombreux enjeux opérationnels nécessitent de mettre en place des organisations et des moyens afin de fluidifier le circuit de rendu des résultats ainsi que des adaptations réglementaires sur les statuts des professions impliquées, la gestion des données générées et le consentement des patients. En parallèle des actions de formation en génétique à destination des professionnels de santé et des actions de sensibilisation sur les tests génétiques vis-à-vis du grand public doivent être envisagées. Les enjeux éthiques doivent également être pris en compte, notamment sur la participation du patient aux décisions le concernant en fonction de ses attentes et en intégrant la notion d’incertitude dans l’information délivrée. Les effets sociologiques sur le vécu et les attentes des patients et de la population générale vis-à-vis de la médecine génomique doivent également être évalués pour améliorer l’information, la prévention et l’accompagnement des personnes. Enfin, des études médicoéconomiques doivent être conduites pour éclairer les décideurs sur le caractère coût-efficace du séquençage complet du génome pour la santé des populations.

Resume Le partage et l’echange d’informations sur des sujets de sante, les paroles des patients et de leurs aidants sur differentes plateformes Internet, ainsi que leurs savoirs experientiels representent potentiellement de nouveaux environnements de recherche, en particulier sur les produits de sante. Les informations fournies dans le cadre d’une demarche individuelle et volontaire par les patients inscrits sur ces communautes « virtuelles » ou reseaux en ligne, sont autant de sources pour apprehender et comprendre finement l’usage des produits de sante, evaluer leur efficience et quantifier les possibles effets indesirables en conditions reelles, detecter des signaux faibles de pharmacovigilance ou « d’addictovigilance », mais aussi developper de nouveaux outils d’evaluation afin de generer de nouvelles hypotheses de travail. L’expression libre du vecu, du ressenti des patients et de la realite des experiences partagees ouvrent egalement le champ aux recherches societales autour des produits de sante, champ encore peu explore a ce jour. La recherche sur les produits de sante est soumise a une reglementation etablie et fait appel a des moyens et des methodologies qui jusqu’ici n’ont que peu evolue. Dans ce domaine, le developpement des communautes de patients en ligne offre de nouvelles perspectives, l’enjeu aujourd’hui etant de definir leur place au sein des moyens de recherche conventionnels. Cette place ne pourra etre acceptee par toutes les parties prenantes qu’a condition d’une bonne comprehension de leurs atouts, limites et contraintes. La table ronde reunie sur ce sujet s’est attachee a explorer et mieux comprendre l’ampleur du phenomene, les differentes typologies existantes des communautes virtuelles et des reseaux en ligne de patients, d’identifier les avantages possibles, les specificites et les limites methodologiques, reglementaires et deontologiques auxquelles les chercheurs sont confrontes actuellement et enfin, d’emettre les premieres recommandations dans ce domaine de recherche en croissance.