2 results on '"A, Ambonville"'
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2. The Clinical Variability of Maternally Inherited Diabetes and Deafness Is Associated with the Degree of Heteroplasmy in Blood Leukocytes
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Marie Laloi-Michelin, J. Cahen-Varsaux, J.-F. Blickle, B Delemer, J. Mausset, A. Sola-Gazagnes, Eric Bertin, S. Schneebeli, Sandrine Beaufils, D. Paris-Bockel, T. Crea, Lise Bernard, Bernard Vialettes, T. Gabreau, A. Cailleba, J. L. Thomas, F. Olivier, Jean-Pierre Riveline, Jacques Louis, Danièle Dubois-Laforgue, Pierre-Henri Ducluzeau, C. Ambonville, P. Cathebras, S. Casanova, Béatrice Bouhanick, F. Lorenzini, Pascale Massin, S. Nadler-Fluteau, José Timsit, Guillaume Charpentier, P. Chedin, H. Gin, A. Murat, Yves Reznik, E. Larger, A. Grimaldi, T. Meas, Pierre-Jean Guillausseau, Bernard Bauduceau, Bruno Guerci, L. Dusselier, B. Trabulsi, E. Sonnet, I. Raynaud, F. Duchemin, V. Jacquin, C. Bellanné-Chantelot, A. Lecleire-Collet, E. Kaloustian, Véronique Paquis-Flucklinger, Marie Virally, CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, centre hospitalier universitaire, Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux Ségalen [Bordeaux 2], CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de diabétologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Endocrinologie (BEGIN - Endocrino), Hôpital d'Instruction des Armées Bégin, Service des Maladies Infectieuses, Université Francois Rabelais [Tours], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Max-Planck-Institut für Kernphysik (MPIK), Max-Planck-Gesellschaft, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Génétique, immunothérapie, chimie et cancer (GICC), UMR 6239 CNRS [2008-2011] (GICC UMR 6239 CNRS), Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Cochin [AP-HP], Stress Oxydant et Pathologies Métaboliques (SOPAM), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CH Belle-Isle, ELASIS, Service de Diabétologie, Nutrition et Maladies métaboliques [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CH de Compiègnes, Angiogénèse embryonnaire et pathologique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), Labex MemoLife, École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Labex MemoLife, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Ecologie Systématique et Evolution (ESE), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-AgroParisTech-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), INSERM U782, AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Instabilité génétique : maladies rares et cancers (IGMRC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg (CHU de Strasbourg ), Unité sous contrat aromatase et oestrogènes dans les gonades des mammifères, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Centre Hospitalier Universitaire (CHU), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of diabetes and endocrinology, Centre Hospitalier Sud Francilien, Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Lariboisière-François Widal, Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), CHU Toulouse [Toulouse], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École pratique des hautes études (EPHE), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital de Rangueil, École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-École normale supérieure - 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Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Labex MemoLife, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), and Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
- Subjects
Adult ,Male ,Mitochondrial encephalomyopathy ,Mitochondrial DNA ,medicine.medical_specialty ,Mitochondrial Diseases ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,Clinical Biochemistry ,030209 endocrinology & metabolism ,Context (language use) ,Deafness ,DNA, Mitochondrial ,Biochemistry ,Body Mass Index ,03 medical and health sciences ,Diabetes mellitus genetics ,0302 clinical medicine ,Endocrinology ,Internal medicine ,Diabetes Mellitus ,Leukocytes ,medicine ,Humans ,Point Mutation ,Prospective Studies ,030304 developmental biology ,Glycated Hemoglobin ,2. Zero hunger ,Genetics ,Sex Characteristics ,0303 health sciences ,business.industry ,Genetic heterogeneity ,Biochemistry (medical) ,Age Factors ,Middle Aged ,medicine.disease ,Heteroplasmy ,3. Good health ,Lactic acidosis ,Female ,Sensorineural hearing loss ,business - Abstract
International audience; Context: Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a rare form of diabetes with a matrilineal transmission, sensorineural hearing loss, and macular pattern dystrophy due to an A to G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (mtDNA) (m.3243A>G). The phenotypic heterogeneity of MIDD may be the consequence of different levels of mutated mtDNA among mitochondria in a given tissue.Objective: The aim of the present study was thus to ascertain the correlation between the severity of the phenotype in patients with MIDD and the level of heteroplasmy in the blood leukocytes.Participants: The GEDIAM prospective multicenter register was initiated in 1995. Eighty-nine Europid patients from this register, with MIDD and the mtDNA 3243A>G mutation, were included. Patients with MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) or with mitochondrial diabetes related to other mutations or to deletions of mtDNA were excluded.Results: A significant negative correlation was found between levels of heteroplasmy and age of the patients at the time of sampling for molecular analysis, age at the diagnosis of diabetes, and body mass index. After adjustment for age at sampling for molecular study and gender, the correlation between heteroplasmy levels and age at the diagnosis of diabetes was no more significant. The two other correlations remained significant. A significant positive correlation between levels of heteroplasmy and HbA1c was also found and remained significant after adjustment for age at molecular sampling and gender.Conclusions: These results support the hypothesis that heteroplasmy levels are at least one of the determinants of the severity of the phenotype in MIDD.Heteroplasmy levels are at least one of the determinants of the severity of the phenotype of maternally inherited diabetes and deafness.
- Published
- 2009
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