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Introduction La maladie d’Alzheimer du sujet jeune (MAJ), definie par un debut avant l’âge de 65 ans, est caracterisee par de nombreuses specificites cliniques comparativement aux patients avec un debut tardif. Objectifs Decrire le profil a l’inclusion des patients presentant une MAJ dont les premiers symptomes ont debute avant l’âge de 60 ans a partir de la cohorte COMAJ (cohorte MAJ). Patients et methodes Tous les patients inclus dans la cohorte COMAJ a Lille entre juin 2009 et decembre 2017, repondant aux criteres de MA possible a certaine selon les criteres du NIA et de l’IWG ont ete selectionnes. Des donnees cliniques (antecedents personnels et familiaux, examen clinique, âge aux premiers symptomes…), neuropsychologiques, medico-sociales, biologiques (biomarqueurs du liquide cerebro-spinal), genetiques, d’imagerie (IRM et TEP-FDG) et neuropathologiques ont ete recueillies de facon standardisee tout au long de leur suivi. Resultats Au total, 205 patients (61,5 % de femmes) ont ete inclus, d’âge moyen 58 ans ; 167 presentaient une MA probable, 20 une MA possible et 18 une MA certaine. Le delai entre les premiers symptomes et l’inclusion dans la cohorte etait de 5,4 ans (MMS moyen : 14,6). La presentation clinique etait amnesique dans 61 % des cas. 7,6 % de mutations genetiques etaient retrouvees ; 55 patients sont decedes (35,5 % d’autopsies). La duree moyenne de la maladie jusqu’au deces etait de 11,1 ans. Discussion La MAJ ( Conclusion Cette cohorte permettra de mieux connaitre l’histoire naturelle de la MAJ et de rechercher les facteurs pronostiques d’evolution.

Introduction L’association des lesions neurofibrillaires et des depots amyloides de la maladie d’Alzheimer (MA) a d’autres processus neurodegeneratifs et aux lesions cerebrovasculaires a principalement ete etudiee chez le sujet âge. Objectifs Notre objectif etait d’etudier la frequence des lesions associees dans une cohorte de patients jeunes (debut de maladie avant 60 ans) avec MA confirmee par analyse neuropathologique post-mortem. Patients et methodes Sur 167 patients MA jeunes lillois inclus dans la cohorte de suivi multimodal COMAJ depuis 2009, 23 (13,7 %) sont decedes. Douze patients ont fait l’objet d’un prelevement cerebral, soit 80 % des patients decedes ayant signifie leur accord de leur vivant. Les criteres neuropathologiques de MA, de degenerescence frontotemporale (DLFT) et de maladie a corps de Lewy (MCL) ont ete etudies. La charge lesionnelle consecutive aux maladies des petites arteres cerebrales a ete evaluee par le score cerebrovasculaire (SCV). Resultats La maladie d’Alzheimer a ete confirmee chez 11 patients (91,7 %, âge median de debut = 54 ans, âge median de deces = 64 ans), 1 patiente avait une DLFT. Parmi les patients MA confirmee, 6 patients (54,5 %) avaient une MCL associee (1 neocorticale, 1 limbique et 4 amygdaliennes). Neuf patients (81,8) avaient une angiopathie amyloide cerebrale, dont 4 formes severes, et 2 patients (18,2 %) avaient une arteriosclerose profonde significative. Cependant, seuls 3 patients (27,3 %) avaient un SCV > 10. Discussion Le taux de confirmation diagnostique de MA du sujet jeune est bon et s’accorde aux donnees d’imagerie cerebrale et aux biomarqueurs du LCS. Plus de la moitie des patients MA jeunes avaient une MCL associee, majoritairement de type amygdalien. La frequence de l’angiopathie amyloide cerebrale associee est egalement elevee, mais son retentissement parenchymateux apparait limite sur la base du score cerebrovasculaire. Conclusion Malgre son faible effectif, notre etude confirme la frequence importante d’autres processus associes, neurodegeneratifs et vasculaires, chez les MA jeunes. Le retentissement clinique et pronostique de ces lesions reste a determiner.

Introduction Le diagnostic des demences repose sur des criteres cliniques internationaux. La tomographie par emission monophotonique (TEMP) constitue une aide au diagnostic. Cependant, le diagnostic de certitude reste anatomopathologique ou genetique. Le but de cette etude est d’evaluer l’apport de la TEMP dans le diagnostic etiologique des demences en confrontant les donnees cliniques, tomographiques et pathologique dans une cohorte de patients suivis au CMRR de Lille/Bailleul. Methode Quarante neuf patients suivis pour une demence degenerative avec une TEMP a l’HMPAO Tc99m et un diagnostic de certitude (examen neuropathologique ou mutation genetique prouvee pour une pathologie degenerative) furent inclus. Deux examinateurs experimentes relurent par analyse visuelle chaque TEMP en aveugle puis avec l’aide des donnees cliniques. L’examen neuropathologique etait disponible pour 47 patients et 2 patients avaient une mutation sur le gene de la progranuline. Resultats Sur la base des resultats neuropathologiques et genetiques etaient identifiees 23 maladies d’Alzheimer (MA), 12 degenerescences lobaires frontotemporales (DLFT), 4 demences a corps de Lewy, 3 demences vasculaires, 3 paralysies supra-nucleaires progressives, 2 degenerescences corticobasales et 2 etaient classes autres (demence a grains argyrophiles et tauopathie non classable). Pour la MA, les sensibilites et specificites du diagnostic clinique etaient de 83% et 77%. Pour la TEMP, elles etaient en aveugle de 57% et 92% et de 63% et 85% avec les donnees cliniques. Pour les DLFT, les sensibilites et specificites du diagnostic clinique etaient de 83%. Pour la TEMP, elles etaient en aveugle de 75% et 95% et de 75% et 92% avec les donnees cliniques. Quand la TEMP concordait avec la clinique, le diagnostic certain etait celui suspecte dans 81% des cas pour toutes les demences confondues et dans 95% des cas dans les 2 groupes principaux de demence. Conclusion La TEMP ameliore la specificite du diagnostic etiologique des demences. La concordance diagnostique de la clinique et de la TEMP correspond dans la plupart des cas au diagnostic de certitude.