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Because Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is a rare disease, and due to the significant prognostic impact of early management, a diagnosis confirmed by a physician with experience in SLE is recommended, for example from an expert center. Once the diagnosis is confirmed, existing manifestations should be identified in particular, renal involvement by an assessment of proteinuria, disease activity and severity should be determined, potential complications anticipated, associated diseases searched for, and the patient's socioprofessional and family context noted. Therapeutic management of SLE includes patient education on recognizing symptoms, understanding disease progression as well as when they should seek medical advice. Patients are informed about routine checkups, treatment side effects, and the need for regular vaccinations, especially if they are receiving immunosuppressive treatment. They are also advised on lifestyle factors such as the risks of smoking, sun exposure, and dietary adjustments, especially when they are receiving corticosteroids. The importance of contraception, particularly when teratogenic medications are being used, and regular cancer screening are emphasized. Support networks can help relieve a patient's isolation. The first-line medical treatment of SLE is hydroxychloroquine (HCQ), possibly combined with an immunosuppressant and/or low-dose corticosteroid therapy. The treatment of flares depends on their severity, and typically involves HCQ and NSAIDs, but may be escalated to corticosteroid therapy with immunosuppressants or biologic therapies in moderate to severe cases. Because there is no curative treatment, the goals of therapy are patient comfort, preventing progression and flares, and preserving overall long-term health and fertility. The frequency of follow-up visits depends on disease severity and any new symptoms. Regular specialized assessments are necessary, especially when treatment changes, but a frequency of every 3 to 6 months is recommended during periods of remission and monthly during active or severe disease, especially in children. These assessments include both clinical and laboratory tests to monitor complications and disease activity, with specific attention to proteinuria. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La sclérodermie systémique (ScS) est une connectivite rare caractérisée par de l'inflammation, de la fibrose, et de l'auto-immunité. Parent pauvre de la recherche clinique pendant plusieurs années comparativement aux autres maladies auto-immunes, la ScS a bénéficié d'un regain d'intérêt depuis une dizaine d'années et de très nombreux essais cliniques sont en cours. Nous présentons ici les résultats des essais publiés dans les 5 dernières années au cours de la ScS en fonction des critères de jugements choisis et décrivons les essais en cours ou attendus dans les années à venir. Systemic sclerosis (SSc) is a rare connective tissue disease characterized by inflammation, fibrosis, and autoimmunity. Despite few clinical trials when compared to other autoimmune diseases, SSc has benefited from renewed interest over the past ten years and a large number of clinical trials have been performed or are underway. We present here the results of the trials published in the last 5 years in ScS according to the chosen endpoint criteria and describe the trials in progress or expected in the years to come. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les sclérites et épisclérites sont des maladies inflammatoires oculaires rares mais qui méritent d'être connues des internistes du fait de leur association fréquente à des maladies systémiques auto-immunes ou inflammatoires. Leur distinction par l'interrogatoire et l'examen ophtalmologique est importante car leur prise en charge, leur pronostic et leurs complications potentielles sont très différents. L'épisclérite représente une inflammation oculaire superficielle, de bon pronostic visuel avec un traitement souvent local, habituellement sans complication. Elle est très rarement associée à une maladie systémique auto-immune. En revanche, la sclérite est une atteinte ophtalmologique potentiellement grave qui peut menacer le pronostic visuel en l'absence de traitement systémique adapté. Elle est associée à une maladie sous-jacente dans 40 à 50 % des cas, en particulier une maladie systémique auto-immune (25 à 35 % des cas) ou une cause infectieuse (5 à 10 % des cas). La polyarthrite rhumatoïde et les vascularites systémiques, en particulier les vascularites associées aux anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA), sont les principales causes auto-immunes de sclérites et d'épisclérites. Les sclérites peuvent constituer une porte d'entrée révélatrice de la maladie auto-immune sous-jacente et imposent des explorations étiologiques systématiques. Elles nécessitent dans les formes agressives, compliquées, réfractaires ou associées à une maladie systémique auto-immune, le recours à une corticothérapie générale, voire un traitement immunosuppresseur, ainsi qu'une étroite collaboration entre ophtalmologues et internistes. L'avènement des biothérapies offre de nouveaux outils thérapeutiques efficaces dans la prise en charge de ces cas difficiles. Scleritis and episcleritis are rare ocular inflammatory diseases but deserve to be known by internists because of their frequent association with systemic autoimmune diseases. It is important to distinguish them between because their prognosis, therapeutic management and potential complications are very different. Episcleritis represents a superficial ocular inflammation with usually benign visual prognosis, no complication with local treatment, and is associated with a systemic autoimmune disease in rare cases. In contrast, scleritis is a potentially serious ophthalmological condition that can threaten the visual prognosis in the absence of appropriate systemic treatment. It is associated with an underlying disease in 40–50% of cases, in particular a systemic autoimmune disease (25–35% of cases) or an infectious cause (5–10% of cases). Rheumatoid arthritis and systemic vasculitides, particularly antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated vasculitides, are the main autoimmune causes of scleritis and episcleritis. Scleritis can reveal the underlying autoimmune disease and requires systematic etiological investigations. Aggressive, complicated, refractory forms or those associated with a systemic autoimmune disease require glucocorticoids or even immunosuppressants, and close collaboration between ophthalmologists and internists is required. The development of biologic agents offers new effective therapeutic tools in the management of these difficult cases. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Antiphospholipid syndrome (APS) is a chronic autoimmune disease involving vascular thrombosis and/or obstetric morbidity and persistent antibodies to phospholipids or certain phospholipid-associated proteins. It is a rare condition in adults and even rarer in children. The diagnosis of APS can be facilitated by the use of classification criteria based on a combination of clinical and biological features. APS may be rapidly progressive with multiple, often synchronous thromboses, resulting in life-threatening multiple organ failure. This form is known as "catastrophic antiphospholipid syndrome" (CAPS). It may be primary or associated with systemic lupus erythematosus (associated APS) and in very rare cases with other systemic autoimmune diseases. General practitioners and paediatricians may encounter APS in patients with one or more vascular thromboses. Because APS is so rare and difficult to diagnosis (risk of overdiagnosis) any suspected case should be confirmed rapidly and sometimes urgently by an APS specialist. First-line treatment of thrombotic events in APS includes heparin followed by long-term anticoagulation with a VKA, usually warfarin. Except in the specific case of stroke, anticoagulants should be started as early as possible. Any temporary discontinuation of anticoagulants is associated with a high risk of thrombosis in APS. A reference/competence centre specialised in autoimmune diseases must be urgently consulted for the therapeutic management of CAPS. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Sjögren's disease (SD), also known as Sjögren's syndrome (SS) or Gougerot-Sjögren's syndrome in France, is a rare systemic autoimmune disease in its primary form and is characterised by tropism for the exocrine glandular epithelia, particularly the salivary and lacrimal glands. The lymphocytic infiltration of these epithelia will clinically translate into a dry syndrome which, associated with fatigue and pain, constitutes the symptom triad of the disease. In about one third of patients, SD is associated with systemic complications that can affect the joints, skin, lungs, kidneys, central or peripheral nervous system, and lymphoid organs with an increased risk of B-cell lymphoma. SD affects women more frequently than men (9/1). The peak frequency is around the age of 50. However, the disease can occur at any age, with paediatric forms occurring even though they remain rare. SD can occur alone or in association with other systemic autoimmune diseases. In its isolated or primary form, the prevalence of SD is estimated to be between 1 per 1000 and 1 per 10,000 inhabitants. The most recent classification criteria were developed in 2016 by EULAR and ACR. The course and prognosis of the disease are highly variable and depend on the presence of systemic involvement and the severity of the dryness of the eyes and mouth. The current approach is therefore to identify at an early stage those patients most at risk of systemic complications or lymphoma, who require close follow-up. On the other hand, regular monitoring of the ophthalmological damage and of the dental status should be ensured to reduce the consequences. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Kawasaki disease (KD) is an acute vasculitis with a particular tropism for the coronary arteries. KD mainly affects male children between 6 months and 5 years of age. The diagnosis is clinical, based on the international American Heart Association criteria. It should be systematically considered in children with a fever, either of 5 days or more, or of 3 days if all other criteria are present. It is important to note that most children present with marked irritability and may have digestive signs. Although the biological inflammatory response is not specific, it is of great value for the diagnosis. Because of the difficulty of recognising incomplete or atypical forms of KD, and the need for urgent treatment, the child should be referred to a paediatric hospital as soon as the diagnosis is suspected. In the event of signs of heart failure (pallor, tachycardia, polypnea, sweating, hepatomegaly, unstable blood pressure), medical transfer to an intensive care unit (ICU) is essential. The standard treatment is an infusion of IVIG combined with aspirin (before 10 days of fever, and for a minimum of 6 weeks), which reduces the risk of coronary aneurysms. In case of coronary involvement, antiplatelet therapy can be maintained for life. In case of a giant aneurysm, anticoagulant treatment is added to the antiplatelet agent. The prognosis of KD is generally good and most children recover without sequelae. The prognosis in children with initial coronary involvement depends on the progression of the cardiac anomalies, which are monitored during careful specialised cardiological follow-up. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La neurosarcoïdose est une manifestation rare mais potentiellement grave de la sarcoïdose, associée à une morbidité et mortalité significatives. Dans les différentes études, la mortalité était d'environ 10 % à 10 ans avec plus de 30 % des patients qui avaient un handicap significatif à la fin du suivi. Les atteintes les plus fréquentes sont les atteintes encéphaliques (50–60 %) avec en particulier une atteinte des paires crâniennes (nerfs VII le plus fréquemment puis nerfs optiques, oculomoteurs et vestibulaire), médullaires (20–30 %) et plus rarement du système nerveux périphérique (10–15 % environ). Tout l'enjeu du diagnostic est d'éliminer les diagnostics différentiels. Les présentations atypiques peuvent faire discuter la nécessité de biopsie cérébrale afin de mettre en évidence la présence de lésions granulomateuses tout en éliminant les diagnostics alternatifs notamment infectieux et tumoraux. La prise en charge thérapeutique repose sur la corticothérapie et les immunomodulateurs. Il n'y a pas d'étude prospective comparative permettant de statuer clairement sur le choix de l'immunosuppresseur en première intention et dans les formes réfractaires. Les immunosuppresseurs conventionnels tels que le méthotrexate, le mycophénolate mofétil et le cyclophosphamide sont couramment employés. Les données sont de plus en plus nombreuses sur l'utilisation des anti-TNFα (notamment l'infliximab) dans les formes réfractaires et/ou sévères. Des données supplémentaires sont nécessaires pour évaluer leur intérêt en première ligne chez les patients ayant une atteinte sévère et associée à un risque non négligeable de rechute. Neurosarcoidosis (NS) is a rare but severe form of sarcoidosis. NS is associated with significant morbidity and mortality. Mortality is about 10% at 10 years with more than 30% of patients who have a significant disability. The most frequent features are cranial neuropathy (the facial and optic nerve most commonly affected), cranial parenchymal lesions, meningitis, spinal corn abnormalities (20–30%) and more rarely peripheral neuropathy (approximately 10–15%). The challenge of diagnosis is to eliminate other diagnoses. Atypical presentations should make to discuss the need for cerebral biopsy in order to highlight the presence of granulomatous lesions while eliminating alternative diagnosis. Therapeutic management is based on corticosteroid therapy and immunomodulators. There are no comparative prospective study to allow us to define the first-line immunosuppressive treatment and the therapeutic strategy in refractory patients. Conventional immunosuppressants such as methotrexate, mycophenolate mofetil and cyclophosphamide are commonly used. Data on the efficacy of anti-TNFα (including infliximab) in refractory and/or severe forms are increasing during the last ten years. Additional data is necessary to assess their interest in first line in patients with severe involvement and a significant risk of relapse. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les 3 principaux types d'amylose cardiaque sont la conséquence de dépôts organiques de deux précurseurs protéiques : d'une part l'amylose AL (AL), secondaire à des dépôts de chaînes légères d'immunoglobulines dans le cadre d'une gammapathie monoclonale (essentiellement de signification indéterminée ou d'un myélome), et d'autre part les amyloses à transthyrétine (ATTR), comprenant les amyloses à transthyrétine sauvages et les amyloses à transthyrétine héréditaires. La fréquence de ces maladies est probablement sous-estimée, comme le montrent les études récentes sur sa prévalence élevée dans des phénotypes cardiologiques courants (insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée, rétrécissement aortique serré, cardiomyopathie hypertrophique). L'infiltration amyloïde myocardique concerne toutes les structures cardiaques et peut conduire à la survenue d'une insuffisance cardiaque, de troubles conductifs et d'évènements cardio-emboliques. La recherche des signes extracardiaques est une aide au diagnostic. L'électrocardiogramme, l'échocardiographie et l'IRM cardiaque permettent de suspecter l'amylose cardiaque. La confirmation diagnostique se fait sur l'application d'un algorithme simple incluant une recherche systématique de gammapathie monoclonale par un bilan protéique complet et une scintigraphie aux disphosphonates (traceur osseux DPD, HMDP, PyP). Une documentation histologique est impérative en cas d'AL ; elle sera également requise en cas d'ATTR s'il existe une immunoglobuline monoclonale et/ou un ratio anormal de chaînes légères afin d'initier le traitement spécifique. Compte tenu de l'âge tardif d'apparition de la maladie dans les formes héréditaires, la réalisation d'un test génétique est systématique en cas d'ATTR. Ces maladies n'étant plus perçues comme incurables depuis les récentes innovations thérapeutiques, une meilleure (re)connaissance de la maladie est plus que jamais nécessaire. The 3 main types of cardiac amyloidosis are linked to two protein precursors: AL amyloidosis secondary to free light chain deposits in the context of monoclonal gammopathy (mainly of undetermined significance or myeloma) and transthyretin amyloidosis (ATTR), comprising wild-type transthyretin amyloidosis (ATTRwt for wild type) and hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv for variant). These diseases are underdiagnosed and highly prevalent in common cardiac phenotypes in recent studies (heart failure with preserved ejection fraction, severe aortic stenosis, hypertrophic cardiomyopathy). Myocardial amyloid infiltration affects all cardiac structures and clinically promotes predominantly heart failure, conductive disorders and cardioembolic events. The search for extracardiac signs makes it possible to arouse diagnostic suspicion. Electrocardiogram, echocardiography and cardiac MRI can suspect cardiac amyloidosis. The diagnostic confirmation follows a simple algorithm including a systematic search for monoclonal gammapathy and a disphosphonate scintigraphy. Histological proof is necessary in case of AL or ATTR amyloidosis with concomitant monoclonal gammopathy in order to initiate specific treatment. Due to the late disease onset in ATTRv, genetic testing must be routine in all cases of ATTR. These diseases are no longer perceived as incurable since recent therapeutic innovations. A better knowledge of the disease is more than ever necessary. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La sarcoïdose est une maladie systémique granulomateuse, caractérisée par une atteinte médiastinopulmonaire, chez la majorité des patients et, plus rarement, par des atteintes extrapulmonaires, comme des atteintes oculaires, cutanées, des glandes exocrines, ganglionnaires et articulaires. Les atteintes neurologiques et cardiaques sont plus rares, mais font toute la gravité de la maladie. Les atteintes cardiaques concernent 5 à 20 % des patients, selon les séries, et touchent même plus de 25 % des patients dans les séries autopsiques. Cette revue vise à faire le point sur l'intérêt diagnostique des différentes techniques d'imagerie dans la sarcoïdose cardiaque et également détailler la prise en charge « interniste » et cardiologique de ces patients qui requièrent une prise en charge pluridisciplinaire. Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease characterized by pulmonary involvement in most patients and more rarely by extrapulmonary involvement such as ocular, skin, salivary, lymph nodes and joints damages. Neurological and cardiac involvements are uncommon but are associated with increased morbidity and mortality. Cardiac sarcoidosis affects 5 to 20% of patients depending on the studies and autopsy studies even report cardiac involvement in 25% of sarcoidosis patients. This review aims to summarise main data on the diagnostic value of the different imaging techniques in cardiac sarcoidosis and to also detail the management of these patients who require a multidisciplinary approach. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les méningiomes sont les tumeurs intracrâniennes les plus fréquentes, représentant plus d'un tiers des tumeurs primitives du système nerveux central. Développés au dépens des méninges, ils sont généralement histologiquement bénins et bénéficient d'un suivi radioclinique par IRM ou d'un traitement par exérèse chirurgicale avec de bons résultats. Cependant, 20 % d'entre eux se présentent sous la forme de tumeurs plus agressives représentant un défi à la fois pour l'évaluation du pronostic et pour le choix des traitements. Les avancées dans la caractérisation moléculaire et génétique des méningiomes ont permis d'appréhender de nouveaux facteurs pronostiques et de découvrir de potentielles cibles pour des traitements ciblés dans les formes réfractaires à la chirurgie et à la radiothérapie. Cette mise au point synthétise les connaissances épidémiologiques, moléculaires et histologiques, et les modalités de diagnostic et de traitement des méningiomes, ainsi que le lien entre les progestatifs et les méningiomes à la lumière des recommandations récentes de l'Agence nationale de sécurité du médicament. Meningiomas are the most frequent among intracranial tumors, and represent more than 30% of primitive central nervous system neoplasms. Arising from the meninges, they are generally benign lesions and can be treated by either radio-clinical follow-up or surgical resection with excellent outcome. However, more than 20% of meningiomas harbor atypical or malignant features and represent challenges for both prognostic evaluation and therapeutic strategy. The discovery of the genetic and epigenetic landscapes of meningiomas enabled the identification of new prognostic markers and potential therapeutic targets for refractory meningiomas. This review summarizes current epidemiology, histological and molecular characteristics, diagnosis and treatments for meningiomas, and highlights the close relationship between the development of meningiomas and hormonal intake, as illustrated by recent recommendations of the "Agence Nationale de Securité du Medicament", the French national drug safety agency. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La pneumopathie d'hypersensibilité (PHS) est une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) qui résulte d'une réaction d'hypersensibilité de type III ou IV déclenchée par l'exposition répétée à des antigènes de l'environnement, chez des individus prédisposés. Les formes les plus fréquentes sont la maladie des éleveurs d'oiseaux et la maladie du poumon de fermier. Les antigènes incriminés sont cependant très variés et de nouvelles causes de PHS sont fréquemment mises en évidence. Bien que relativement rare, la PHS semble sous diagnostiquée du fait de sa présentation très hétérogène dans ses formes non fibrosante ou fibrosante. L'identification des cas de PHS est cependant indispensable afin de faire bénéficier au patient de la stratégie thérapeutique adaptée. L'aide d'un conseiller médical en environnement est parfois cruciale dans ce contexte. Le diagnostic de PHS peut être considéré comme quasi certain en cas d'association d'une exposition, d'un aspect en tomodensitométrie haute résolution (TDM-HR) présentant des caractéristiques typiques et d'une lymphocytose au lavage broncho-alvéolaire (LBA) supérieure à 30 %. Dans tous les autres cas, la réalisation d'investigations à visée histologique, dont le résultat sera discuté en discussion multidisciplinaire (DMD), est indispensable. Une fois le diagnostic posé, l'éviction antigénique est la règle lorsqu'elle est possible. La corticothérapie systémique est le traitement médical de première ligne en cas de forme sévère hypoxémiante afin de prévenir l'apparition de lésions fibrosantes. La mise en place d'une thérapeutique anti-fibrosante est désormais possible, après démonstration du caractère progressif de la pathologie et échec des thérapeutiques immunomodulatrices/immunosuppressives. Hypersensitivity Pneumonitis (HP) is a common immune-mediated interstitial lung disease (ILD) induced by repeated exposure to environmental antigens in susceptible individuals. The most commonly known forms are bird fancier's disease and farmer's lung. However, the antigens involved are widely diverse. Therefore, the list of causes of HP is frequently expanding. HP seems to be under-diagnosed owing to its highly heterogeneous presentation in both the non-fibrotic and fibrotic subtypes and could represent up to 15% of all ILDs encountered in clinical practice. However, the recognition of HP cases is essential to ensure appropriate therapy for the patient. Home health care workers' intervention is sometimes critical in this context. In case of confirmed exposure, the diagnosis could be considered with high confidence if the high-resolution computed tomography (HR-CT) shows a typical HP pattern associated with a lymphocytosis over 30% in the broncho-alveolar lavage (BAL). In all other situations, the patients should undergo further investigations and additional histopathological sampling should be considered and submitted to a multidisciplinary team discussion. After diagnosis, antigenic eviction is the rule whenever possible. Corticosteroid treatment is the first-line medical treatment for severe forms and aims to prevent the development of fibrosis. Anti-fibrotic therapy is now an option for patients with progressive ILD and failure of immunomodulatory/immunosuppressive therapies. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les traitements de la dépression comprennent un mode de vie adapté, l'activité physique, les psychothérapies, les médicaments antidépresseurs et thymorégulateurs, la neuromodulation, les chronothérapies et les cures thermales. Les traitements médicamenteux utilisés dans le traitement de l'EDC sont les traitements antidépresseurs et les thymorégulateurs. Pour un épisode d'intensité légère, une psychothérapie est indiquée. Elle doit être associée à un antidépresseur (inhibiteur de la recapture de la sérotonine) pour les épisodes d'intensité moyenne et sévère. L'évaluation du risque suicidaire est essentielle tout au long de l'épisode dépressif. Il est recommandé de surveiller au début de traitement antidépresseur un comportement suicidaire, un virage de l'humeur évoquant une bipolarité sous-jacente. L'efficacité du traitement est évaluée après 4 à 8 semaines. La durée totale du traitement antidépresseur d'un EDC se situe entre 6 mois et 1 an après rémission, dans le but de prévenir les rechutes. Le recours à la psychiatrie de liaison, véritable dispositif de soins au sein de l'hôpital général, est fortement recommandé pour un meilleur dépistage et le traitement de la dépression, diminuant ainsi les durées de séjour hospitalier, améliorant le pronostic de la dépression. Cet article a pour objectif de donner aux cliniciens une synthèse des données validées sur l'efficacité/tolérance des traitements de la dépression, et de proposer une conduite à tenir pratique sur les principales situations cliniques quotidiennes : traiter les comorbidités, tenir compte des interactions médicamenteuses les plus fréquentes, gérer le syndrome sérotoninergique, conduire un sevrage en antidépresseur et gérer le traitement chez la personne âgée. Treatments for depression include an adapted lifestyle, physical activity, psychotherapies, antidepressant and mood stabilizing drugs, neuromodulation, chronotherapy, spa treatments. Drug treatments used for major depressive episode are antidepressants and mood stabilizers. For a mild episode, psychotherapy is indicated. It should be combined with an antidepressant (serotonin reuptake inhibitor) for moderate and severe episodes. Suicide risk assessment is essential throughout the depressive episode. It is recommended to monitor at the start of antidepressant treatment for suicidal behavior, a change in mood suggesting an underlying bipolar disorder. The effectiveness of the treatment is evaluated after 4 to 8 weeks. The total duration of antidepressant treatment for an EDC is between 6 months and 1 year after remission, in order to prevent relapses. The use of liaison psychiatry, a real healthcare system within the general hospital, is strongly recommended for better screening and treatment of depression, thus reducing the length of hospital stays, improving the prognosis of depression. The aim of this article is to provide clinicians with a summary of validated data on the efficacy/tolerance of treatment for depression, and to suggest practical action to be taken on the main daily clinical situations: treating comorbid conditions, taking into account interactions drugs, manage the serotonin syndrome, lead to withdrawal from antidepressants, manage treatment in the elderly. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les céphalées, troubles visuels et douleurs des ceintures sont des symptômes fréquents de consultation, le diagnostic d'artérite à cellules géantes (ACG) pouvant être évoqué dans ces situations. L'ACG est cependant une maladie rare et les modalités de prise en charge d'une suspicion d'ACG sont mal connues. Il s'agit d'une enquête portant sur la prise en charge d'un cas suspect virtuel d'ACG. Les questionnaires ont été adressés aux médecins généralistes (MG), aux membres de la Société française de rhumatologie (SFR) et de la Société nationale française de médecine interne (SNFMI). Résultats 1452 médecins ont répondu au questionnaire, dont 967 MG (66,6 %) et 485 autres spécialistes (33,4 %). Les MG adressaient d'emblée le patient aux urgences dans 42 % des cas et à un collègue spécialiste dans 72 % des cas en présence de symptômes visuels. Les MG et les autres spécialistes réalisaient une biopsie d'artère temporale (BAT) dans respectivement 46,7 % et 69,7 % des cas (p < 0,05). Les MG et les autres spécialistes déclaraient recourir à une imagerie diagnostique dans respectivement 7,4 % et 16,2 % des cas (p < 0,05). L'écho-doppler temporal était l'examen d'imagerie le plus utilisé. Les posologies moyennes d'équivalent prednisone prescrites en traitement d'attaque étaient de 1 mg/kg/j pour les MG contre 0,7 mg/kg/j pour les autres spécialistes (p < 0,05). De nombreux patients suspects d'ACG seraient pris en charge par leur MG. L'imagerie serait peu utilisée pour le diagnostic d'ACG et la BAT reste l'examen diagnostic de référence. La posologie initiale d'équivalent prednisone était variable entre MG et autres spécialistes. Headache, visual disturbances and shoulder and hip girdle pain are frequent symptoms of consultation and the diagnosis of giant cell arteritis (GCA) can be evoked in these situations. However, GCA is a rare disease, and the management modalities of a clinical suspicion of GCA are poorly described, which warranted this study. This is a survey evaluating the management of a suspected case of GCA. The questionnaires were sent to general practitioners (GPs), members of the French Rheumatology Society (SFR) and the French National Society of Internal Medicine (SNFMI) One thousand four hundred and fifty two physicians responded to the survey, including 967 GPs (66.6 %) and 485 other specialists (33.4 %). GPs immediately referred the patient to the emergency room in 42 % of cases, and to a specialist colleague in 72 % of cases in the presence of visual symptoms. GPs and other specialists reported performing temporal artery biopsy (TAB) respectively in 46.7 % and 69.7 % of cases (P < 0.05). GPs and other specialists reported using diagnostic imaging in 7.4 % and 16.2 % of cases, respectively (P < 0.05). Temporal artery ultrasound was the most used diagnostic imaging. The average prednisone equivalent dose prescribed as initial treatment was 1 mg/kg/day for GPs and 0.7 mg/kg/day for other specialists (P < 0.05). Some suspected GCA patients would be managed by their GPs. Imaging was little used for the diagnosis of GCA and TAB remained the preferred diagnostic examination. The initial prednisone equivalent dose varied between GP and other specialists. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L'infection à Helicobacter pylori s'acquiert pendant l'enfance principalement au sein de la famille. Elle provoque une gastrite chronique active associée au développement de nombreuses maladies digestives et extra digestives. Son expression résulte des interactions entre la bactérie, l'hôte et les facteurs environnementaux modulant l'évolution de la gastrite et de la sécrétion acide. Les recommandations françaises de recherche et de traitement à visée curative ou préventive ont été actualisées en 2017. Il s'agit d'indications avec niveau de preuve élevé d'association et d'efficacité du traitement d'éradication : ulcère gastroduodénal, prise d'anti-inflammatoires non stéroïdiens ou d'aspirine avec antécédents ulcéreux, lymphome gastrique du MALT, résection localisée de cancer gastrique. Les recommandations concernent d'autres maladies avec un niveau de preuve moindre : dyspepsie fonctionnelle, facteurs de risque d'adénocarcinome gastrique (antécédents familiaux de cancer gastrique, syndrome de Lynch, lésions prénéoplasiques : atrophie, métaplasie intestinale, dysplasie), anémie ferriprive et carences en vitamine B12 inexpliquées, purpura thrombopénique immunologique, chirurgie bariatrique isolant une partie de l'estomac. Le diagnostic est réalisé par l'examen des biopsies gastriques ou par test non invasif suivant la situation clinique. Les trithérapies de 10 jours guidées par l'étude de la sensibilité aux antibiotiques (inhibiteurs de la pompe à protons (IPP), amoxicilline, clarithromycine ou lévofloxacine) sont recommandées en première intention en raison de l'augmentation des résistances, permettant de réduire la durée du traitement, le nombre d'antibiotiques et les effets secondaires. À défaut, les quadrithérapies probabilistes de 14 jours sont possibles et interchangeables (IPP avec amoxicilline, clarithromycine, métronidazole, ou une combinaison de sel de bismuth, tétracycline et métronidazole). Le contrôle d'éradication est nécessaire. Helicobacter pylori infection is acquired during childhood mainly within the family. It causes active chronic gastritis associated with the development of many digestive and extra digestive diseases. Its expression results from interactions between the bacteria, the host and environmental factors modulating the evolution of gastritis and acid secretion. The French recommendations for research and treatment for curative or preventive purposes were updated in 2017. These are indications with a high level of evidence for association and efficacy of the eradication treatment: peptic ulcer, taking non-steroidal anti-inflammatory drugs or aspirin with an ulcer history, gastric MALT lymphoma, and localized resection of gastric cancer. The recommendations relate to other diseases with a lower level of evidence: functional dyspepsia, risk factors for gastric adenocarcinoma (family history of gastric cancer, Lynch syndrome, pre-neoplastic lesions: atrophy, intestinal metaplasia, dysplasia), unexplained iron deficiency anemia and vitamin B12 deficiency, immunological thrombocytopenic purpura, bariatric surgery isolating part of the stomach. The diagnosis is made by examining gastric biopsies or by non-invasive test depending on the clinical situation. The 10-day triple therapies guided by the study of antibiotic sensitivity (proton pump inhibitors (PPI), amoxicillin, clarithromycin or levofloxacin) are recommended as first-line treatment because of the increase in resistance, allowing the reduction of the duration of treatment, the number of antibiotics and side effects. By default, probabilistic quadruple therapies of 14 days are possible and interchangeable (PPI with amoxicillin, clarithromycin, metronidazole, or a combination of bismuth salt, tetracycline and metronidazole). Eradication control is necessary. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les manifestations dermatologiques de l'actinomycose sont classiques, le plus souvent dues à Actinomyces israelii. Dans la plupart des cas décrits, ces lésions cutanées apparaissent à proximité du foyer profond primitif, par un mécanisme d'extension locale, et le plus souvent dans la région cervicofaciale. L'existence de lésions cutanées à distance du foyer primitif, par voie hématogène, est rare, presque toujours à A. israelii. Nous rapportons le cas original d'une actinomycose du membre supérieur associée à un foyer primitif dentaire, et liée à un germe inhabituel. Un homme de 49 ans était adressé en dermatologie pour une lésion du poignet et de la main gauche, dont les biopsies ont conclu à une actinomycose à A. meyeri. Le foyer dentaire primitif était identifié et traité. Bien que le patient ait été perdu de vue avant constatation de sa guérison totale, l'éradication des foyers infectieux dentaires et une antibiothérapie prolongée avaient permis d'obtenir une amélioration des lésions cutanées. Nous rapportons un cas atypique d'actinomycose cutanée à distance d'un foyer primitif dentaire, et due à A. meyeri , chez un patient fumeur avec une mauvaise hygiène buccodentaire. Seules quatre observations similaires bien documentées ont été publiées, comportant des atteintes cutanées avec le même germe, et procédant d'une dissémination hématogène. Il s'agissait toujours d'hommes immunocompétents avec un état dentaire très altéré. Le pronostic est bon avec un traitement adapté (éradication chirurgicale du foyer dentaire et antibiothérapie). Dermatological manifestations of actinomycosis are classical, most often related to Actinomyces israelii. In most of the cases, they occur near to the primary focus, and in the cervicofacial area. Systemic dissemination with cutaneous distant metastasis is rare, most often related to A. israelii , too. We report an original case of upper limb actinomycosis associated with an oral localisation and due to an unusual bacteria. A 49-year-old man was referred to the Department of dermatology for a skin lesion of the left hand and wrist. Biopsies revealed actinomycosis related to A. meyeri. Dental primary focus was identified and treated. Although the patient was lost sight of, dental eradication and prolonged antibiotics therapy allowed cutaneous improvement. We report an atypical case of cutaneous actinomycosis due to an Actinomyces meyeri dental infection occurring in an immunocompetent, smoking adult, with poor oral hygiene. The literature review revealed only 4 well-documented cases of cutaneous A. meyeri infections distant to dental primary focus. All of patients were males, immunocompetent, with a history of poor oral hygiene. The prognosis is favourable with adequate treatment (antibiotic therapy and surgical treatment to eradicate dental infectious entry points). [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La maladie de Fabry est la maladie de surcharge lysosomale la plus fréquente après la maladie de Gaucher. Il s'agit d'une maladie liée au chromosome X, secondaire au déficit enzymatique en alpha-galactosidase A. Les manifestations cliniques sont progressives et systémiques. Bien que liée à l'X, les femmes sont également atteintes au cours de la maladie de Fabry. Les symptômes et atteintes typiques sont les douleurs acrales (acroparesthésies), la cornée verticillée, la cardiopathie hypertrophique, les accidents vasculaires cérébraux et l'insuffisance rénale chronique avec protéinurie. Néanmoins, les atteintes d'organes peuvent être manquantes ou paucisymptomatiques et certaines manifestations sont méconnues. Au cours du phénotype classique de la maladie de Fabry, les symptômes débutent pendant l'enfance ou l'adolescence chez les garçons, mais plus tardivement chez les filles. Chez les patients atteints d'un phénotype dit "non classique" ou "tardif", les symptômes et atteintes d'organes apparaissent plus tardivement et peuvent même être limités à un seul organe. Des traitements spécifiques adaptés sont disponibles et des stratégies de prise en charge thérapeutique sont maintenant établies et font l'objet de recommandations. Ces traitements auront d'autant plus de chance d'être efficace que le diagnostic de la maladie sera précoce. Le diagnostic est aisé chez l'homme, par le dosage de l'activité leucocytaire de l'alpha-galactosidase A, mais est plus difficile chez la femme en raison de la possible normalité de l'activité enzymatique. Un autre marqueur plasmatique, le lyso-globotriaosylceramide (lyso-Gb3) est intéressant chez la femme, mais il doit impérativement être suivi d'une recherche de variants sur le gène GLA pour valider ou infirmer le diagnostic. L'enquête familiale est essentielle, permettant le diagnostic chez les apparentés. Dans cet article, nous décrivons les manifestations cliniques de la maladie de Fabry pour savoir quand la suspecter et proposons un algorithme pratique pour savoir comment diagnostiquer cette maladie complexe. Fabry disease is the second most frequent lysosomal storage disorder. It is a X-linked genetic disease secondary to alpha-galactosidase A enzyme deficiency. This is a progressive and systemic disease that affects both males and females. Classical symptoms and organ involvements are acral pain crisis, cornea verticillata, hypertrophic cardiomyopathy, stroke and chronic kidney disease with proteinuria. Nevertheless, organ damages can be missing or pauci-symptomatic and other common symptoms are poorly recognised, such as gastrointestinal or ear involvement. In classical Fabry disease, symptoms first appear during childhood or teenage in males, but later in females. Patients may have non-classical or late-onset Fabry disease with delayed manifestations or with single-organ involvement. Recognition of Fabry disease is important because treatments are available, but it may be challenging. Diagnosis is easy in males, with dosage of alpha-galactosidase A enzyme activity into leukocytes, but more difficult in females who can express normal residual activity. Other plasmatic biomarkers, such as lyso-globotriaosylceramide (lyso-Gb3), are interesting in females, but need to be associated with GLA gene analysis. In this review, we aimed at summarize the main clinical manifestations of Fabry disease and propose a practical algorithm to know how to diagnose this complex disease. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le choix d'un traitement médicamenteux pour la sclérodermie systémique est orienté par des recommandations nationales et internationales. Le but principal de l'étude était de décrire et d'analyser ces traitements chez nos patients. Nous avons également souhaité évaluer leur observance médicamenteuse. Il s'agit d'une étude observationnelle monocentrique sur deux cohortes de patients atteints de sclérodermie systémique ; une cohorte principale comprenant des patients ambulatoires, inclus prospectivement, avec un recueil exhaustif des traitements ; et une cohorte secondaire avec recueil des données d'observance par autoquestionnaire. La cohorte principale a inclus 157 patients dont 31 cas de sclérodermie systémique diffuse. Un médicament vasodilatateur pour le phénomène de Raynaud était prescrit chez 75 patients (47,9 %) et un traitement spécifique de l'hypertension artérielle pulmonaire chez 10 patients (6,4 %). Les « immunomodulateurs/immunosuppresseurs » concernaient 62 patients (39,5 %), qui recevaient de la prednisone (n = 37, 23,6 %), du mycophénolate mofétil (n = 14, 8,9 %), de l'hydroxychloroquine (n = 12, 7,6 %) et de la colchicine (n = 22, 14 %). Un traitement pour l'atteinte digestive était prescrit pour 106 patients (67,5 %) et un traitement d'une crise rénale sclérodermique par inhibiteur de l'enzyme de conversion pour 6 patients (3,8 %). Parmi les 42 patients de la cohorte secondaire, 21,4 % rapportaient une bonne observance, notamment les plus âgés (p = 0,045) ou ceux n'ayant pas expérimenté d'effets indésirables (p = 0,009). Notre étude apporte des données originales de vraie vie qui illustre l'hétérogénéité des habitudes de prescription dans la sclérodermie systémique. Comme cela a déjà été rapporté, l'observance médicamenteuse n'est pas satisfaisante. Pharmaceutical prescription in systemic sclerosis is guided by national and international recommendations. This study's primary objective was to describe and analyze these prescriptions among patients of our cohort. We also aimed to assess drug compliance among our patients. This is a monocentric observational study on two cohorts of patients with systemic sclerosis; a primary cohort comprising ambulatory patients, who were prospectively included, with exhaustive prescription's data collection; and a secondary cohort included patients asked to fill in a self-questionnaire on treatment compliance. The main cohort included 157 patients, including 31 cases of diffuse systemic sclerosis. A vasodilator drug for Raynaud's phenomenon was prescribed in 75 patients (47.9%) and a specific treatment for pulmonary arterial hypertension in 10 patients (6.4%). Immuno-modulators/immunosuppressants was prescribed in 62 patients (39.5%), who received prednisone (n = 37, 23.6%), mycophenolate mofetil (n = 14, 8.9%), hydroxychloroquine (n = 12, 7.6%) and colchicine (n = 22, 14%). Treatment for "gastro-intestinal tract involvement" was prescribed for 106 patients (67.5%) and treatment of a scleroderma renal crisis with an angiotensin-converting enzyme inhibitor for 6 patients (3.8%). Among the 42 patients in the secondary cohort, 21.4% reported a good compliance, mostly older patients (P = 0.045) or those who had not experienced adverse events (P = 0.009). This study provides original real-life data illustrating the heterogeneity of prescription habits in systemic sclerosis. As previously reported, treatment compliance was insufficient. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Systemic sclerosis (SSc) is a rare connective tissue disease characterized by inflammation, fibrosis, and autoimmunity. Despite few clinical trials when compared to other autoimmune diseases, SSc has benefited from renewed interest over the past ten years and a large number of clinical trials have been performed or are underway. We present here the results of the trials published in the last 5 years in ScS according to the chosen endpoint criteria and describe the trials in progress or expected in the years to come., (Copyright © 2023 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)

Peripheral arterial disease is a result of atheroma. This disease is frequent in subjects with vascular risk factors. This disease is also frequent in low income countries. The detection and the diagnosis of peripheral arterial disease is obtained by calculating the ankle brachial index. Patients with peripheral arterial disease are not always symptomatic thus explaining how this disease is under diagnosed. The symptoms can be absent, and especially in case of diabetes or in women. In case of peripheral arterial disease, atheroma often involves other arterial vascular networks especially the coronaries. An adapted treatment reduces the morbi-mortality linked to this disease. This treatment is based on the correction of the vascular risk factors and especially tobacco cessation, walking rehabilitation and drugs (antiplatelet agent, statin, renin angiotensin system blocker). In case of rest or critic ischemia, the first-line treatment is a revascularisation. In peripheral arterial disease, management of patients is often non optimal and therapeutic targets fairly often obtained. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Small vessel disease of the brain is commonly identified among ageing people. It causes almost 25% of strokes and is associated with cognitive impairment and dementia as well as gait difficulties. Its diagnosis is usually made on MRI in the presence of deep white matter and basal ganglia hyperintensities as well as deep lacunar infarcts (lacunes), microbleeds and enlarged perivascular spaces. MRI is also of importance to identify the main differential diagnoses including inflammatory disorders, cerebral amyloid angiopathy and other genetic causes of microangiopathy. Small vessel disease is associated with the main vascular risk factors including notably age and hypertension but whether controlling these vascular risk factors is beneficial is still not clear. Here, we provide a comprehensive review underlining the main diagnostic features of cerebral microangiopathy and summarise the main therapeutic approaches (notably blood pressure normalisation and physical activity) used to control its development and prevent strokes as well as the development of cognitive involvement and gait impairment. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les états de choc sont la première cause d'admission en réanimation et restent grevés d'une lourde morbi-mortalité. Leur physiopathologie est complexe et leurs mécanismes souvent multifactoriels. On distingue les anomalies quantitatives du transport artériel en oxygène (choc quantitatif) et les anomalies de distribution du débit cardiaque ou d'extraction cellulaire de l'oxygène (choc distributif). Les chocs septiques, cardiogéniques et hypovolémiques représentent plus de 80 % des étiologies. Cliniquement et biologiquement ils sont caractérisés par une fréquente hypotension artérielle, des anomalies de perfusion d'organes et le plus souvent une hyperlactatémie. Le diagnostic d'état de choc ou d'état moins grave dit de « pré-choc », est une urgence afin d'initier au plus vite les thérapeutiques adéquates. Dans ce cadre, une approche multidisciplinaire avec avis des médecins réanimateurs semble indispensable pour aider l'orientation et la prise en charge des patients. La prise en charge initiale nécessite une enquête étiologique rapide pour en corriger la cause. Elle passe également par un support hémodynamique et respiratoire ayant pour but de normaliser l'oxygénation tissulaire. Le remplissage vasculaire reste la pierre angulaire de la prise en charge initiale de tout état de choc. Des médicaments vasoconstricteurs ou inotropes positifs demeurent néanmoins souvent nécessaires. Les objectifs de la prise en charge initiale sont cliniques avec une normalisation de la perfusion et de la pression artérielle. Au plan biologique une amélioration des marqueurs d'oxygénation tissulaire comme le lactate semble associée à un meilleur pronostic. Shock states are the leading causes of intensive care admission and are nowadays associated with high morbidity and mortality. They are driven by a complex physiopathology and most frequently a multifactorial mechanism. They can be separated in whether a decrease of oxygen delivery (quantitative shock) or an abnormal cell distribution of cardiac output (distributive shock). Septic, cardiogenic and hypovolemic shocks represent more than 80% of shock etiologies. Clinical presentation is mostly characterized by frequent arterial hypotension and sign of poor clinical perfusion. Hyperlactatemia occurs in most of shock states. The diagnostic of shock or earlier reversible "pre-shock" states is urgent in order to initiate adequate therapy. Therefore, orientation and therapies must be discussed with intensive care physiologists in a multidisciplinary approach. Etiologic investigation and correction is a primary concern. Hemodynamic and respiratory support reflect another part of initial therapy toward normalization of cell oxygenation. Fluid resuscitation is the corner stone part of initial therapy of any form of shock. Vasoconstrictive drugs or inotropic support still often remain necessary. The primary goal of initial resuscitation should be not only to restore blood arterial pressure but also to improve clinical perfusion markers. On the biological side, decrease of lactate concentration is associated with better outcome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La sclérodermie systémique est une connectivite rare, caractérisée par une fibrose de la peau et de différents organes internes, une vasculopathie systémique et des anomalies de l'immunité innée et adaptative. Des dysfonctions des fibroblastes, des cellules endothéliales et des lymphocytes, mais également d'autres cellules de l'immunité sont de mieux en mieux décrites, même si l'origine exacte et la chronologie de ces anomalies restent inconnues. Le stress oxydatif semble jouer un rôle clé dans la maladie. Il semble en effet impliqué très précocement dans le développement de la fibrose, de la vasculopathie et dans les anomalies de la tolérance immunitaire observées chez tous les patients, bien que l'expression de la maladie soit très hétérogène. Ce stress semble influencé par des facteurs génétiques et environnementaux. Sur le plan thérapeutique, il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Des immunosuppresseurs et des molécules actives sur l'atteinte vasculaire sont proposés dans certains cas avec une efficacité variable d'un patient à l'autre et globalement modérée. Seule l'autogreffe de cellules souches hématopoïétiques, réservée aux formes sévères ou rapidement progressives, a montré une régression de la fibrose prolongée ainsi qu'une réduction de la morbi-mortalité, mais expose à une potentielle toxicité. Au cours de la dernière décennie, de nouveaux mécanismes impliqués dans la physiopathologie de la sclérodermie systémique ont été découverts, offrant de nouvelles perspectives thérapeutiques. Dans cette revue, nous nous proposons de faire le point sur les récentes avancées dans la connaissance de la physiopathologie de la sclérodermie systémique et leurs implications dans la prise en charge thérapeutique, actuelle et future. Systemic sclerosis is a rare connective tissue disease characterized by skin and several internal organ fibrosis, systemic vasculopathy and immune abnormalities. Even if fibroblasts and endothelial cells dysfunction, as well as lymphocytes and other immune cells implication are now well described, the exact origin and chronology of the disease pathogenesis remain unclear. Oxidative stress, influenced by genetic and environmental factors, seems to play a key role. Indeed, it seems to be implicated in the early phases of fibrosis development, vasculopathy and in immune tolerance abnormalities shared by all patients, although disease expression is heterogeneous. To date, no curative treatment is available. Even if immunosuppressive treatment or drugs acting on vascular system are proposed for some patients, overall, treatment efficiency remains modest. Only autologous hematopoietic stem cells transplantation, reserved for patients with severe or rapidly progressive fibrosis, has recently demonstrated efficiency, with lasting regression of fibrosis. Nevertheless, this treatment can expose to important, life-threatening toxicity. In the last decade, new mechanisms implicated in the pathogenesis of systemic sclerosis have been unraveled, bringing new therapeutic opportunities. In this review, we offer to focus on recent insights in the knowledge of systemic sclerosis pathogenesis and its implication in current and future medical care. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les syndromes myélodysplasiques forment un groupe hétérogène d'hémopathies clonales caractérisé par des cytopénies périphériques et le risque de progression en leucémie aiguë myéloblastique. L'identification de ces pathologies peut parfois être rendue complexe car les manifestations au premier plan peuvent être inflammatoires, auto-immunes ou syndromiques. Le diagnostic repose actuellement sur la cytologie médullaire mais l'apport de la cytogénétique et de la biologie moléculaire semble être amené à dépasser le simple intérêt pronostique (diagnostic précoce, prédiction de la réponse thérapeutique). La classification pronostique repose sur le Revised International Prognostic Scoring System qui permet également d'orienter la prise en charge thérapeutique. Alors que le traitement des syndromes myélodysplasiques de faible risque repose sur la correction des cytopénies (agents stimulant l'érythropoïèse, transfusions, lenalidomide, etc.), celui des syndromes myélodysplasiques de haut risque a pour objectif le contrôle du clone leucémique (agents hypométhylants, allogreffe de cellules souches hématopoïétiques seule optique curative). D'autres molécules revêtent une importance particulière pour la prise en charge des complications et participent à l'amélioration de la prise en charge de patients (prophylaxie et traitements anti-infectieux, chélation martiale). Quelle que soit la catégorie pronostique, de nouvelles molécules sont à l'étude avec pour certaines des résultats intéressants (luspatercept, vénétoclax). Cet article a pour but de faire une mise au point sur les connaissances que doit avoir un interniste pour la prise en charge pratique des syndromes myélodysplasiques en 2019. Myelodysplastic syndromes are a heterogeneous group of clonal myeloid disorders characterized by peripheral cytopenias and an increased risk of progression to acute myeloid leukemia. Inflammatory, auto-immune or syndromic symptoms can make the diagnosis difficult. Diagnosis is currently based on bone marrow cytology but cytogenetics and molecular features are currently overpassing their initial prognostic function (allowing early diagnosis and prediction of therapeutic response). The prognostic classification is based on the Revised International Prognostic Scoring System, which also provides guidance for therapeutic management. The treatment of low-risk myelodysplastic syndromes is based on the correction of cytopenias (erythropoiesis stimulating agents, transfusions, lenalidomide, etc.), whereas in high-risk group, the goal is the control of the leukemic clone (hypomethylating agents, allograft of hematopoietic stem cell transplantation). Other molecules are used to manage complications of cytopenias or transfusion (anti-infectious prophylaxis and treatments, martial chelation). New molecules are being studied with some interesting results (luspatercept, venetoclax). This article aims to provide an update on the knowledge that an internist should know for the practical management of myelodysplastic syndromes in 2019. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Le facteur Willebrand est une protéine impliquée dans l'hémostase primaire (adhésion des plaquettes au sous-endothélium et agrégation plaquettaire) et dans le transport du facteur VIII de la coagulation. La maladie de Willebrand, correspondant à une anomalie quantitative ou qualitative de ce facteur, est la maladie hémorragique constitutionnelle la plus fréquente. Elle est responsable d'une symptomatologie principalement à type d'hémorragies cutanéo-muqueuses ou de saignements provoqués par un traumatisme ou un geste invasif, mais peut également entraîner des hémorragies gastro-intestinales et des hémarthroses dans les formes les plus sévères. Les taux plasmatiques de facteur Willebrand font l'objet de nombreuses variations physiologiques pouvant compliquer le diagnostic ou faire varier la symptomatologie clinique dans le temps. Le diagnostic s'appuie avant tout sur la clinique, mais nécessite ensuite d'avoir recours à différentes analyses biologiques : dosage de l'activité et de l'antigène du facteur Willebrand, et dosage du facteur VIII. Des tests plus spécialisés permettront de classer la maladie de Willebrand en différents types et sous-types, dont la prise en charge thérapeutique est différente (types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, et 3). Les principes du traitement reposent principalement sur la desmopressine, permettant d'augmenter la concentration plasmatique du facteur Willebrand, et les concentrés de facteur Willebrand d'origine plasmatique, associés ou non à du facteur VIII. Abstract Von Willebrand factor is involved in primary hemostasis (adhesion of platelets to subendothelium and platelet aggregation) and acts as the carrier of coagulation factor VIII. Von Willebrand disease, resulting from a quantitative or qualitative defect of this factor, is the most frequent inherited bleeding disorder. It is mainly responsible for symptoms such as mucocutaneous bleeding and excessive bleeding after trauma or invasive procedures, but can also cause gastro-intestinal bleeding or hemarthrosis in the most severe forms of the disease. There are numerous causes of physiological variation of von Willebrand factor plasma levels which can be responsible for diagnostic difficulty or changes in symptoms over time. Diagnosis relies primarily on clinical symptoms but requires the use of several laboratory analyses: von Willebrand factor activity and antigen testing and factor VIII activity. More specialized assays allow classification of the disease in various types and subtypes which imply different management strategies (types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, and 3). Treatment is based on desmopressin, responsible for an increase in plasma concentration of von Willebrand factor, and plasma-derived von Willebrand factor concentrates which can be combined with factor VIII. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé La peste est une zoonose bactérienne causée par Yersinia pestis que l'on trouve habituellement chez les puces et les petits rongeurs qui constituent le réservoir de la maladie. Elle se transmet à l'homme par morsure de puce, par contact avec les rongeurs ou par inhalation de gouttelettes infectées. Il existe trois formes cliniques : la peste bubonique, la peste pulmonaire et la peste septicémique. La présentation habituelle est un syndrome pseudo-grippal éventuellement accompagné d'une adénopathie inflammatoire qui apparaît après 1 à 7 jours d'incubation. La peste bubonique présente un taux de létalité d'environ 50 % tandis que les autres formes de peste sont presque toujours mortelles sans traitement. Le diagnostic peut être confirmé par les techniques bactériologiques usuelles (examen de Gram, culture) mais aussi par examen sérologique, utilisation de tests de diagnostic rapide ou de PCR. Les traitements antibiotiques historiques de référence sont les aminosides. Cependant, fluoroquinolones ou cyclines sont les traitements recommandés actuellement en France pour le traitement d'un cas de peste. La peste fait partie des maladies ré-émergentes selon l'OMS et Madagascar a subi en 2017 l'épidémie de peste la plus importante des années 2000 avec plus de 2000 cas et 200 décès. Le Pérou et la République Démocratique du Congo sont également considérés comme des zones d'endémie. Le contrôle de la maladie passe avant tout par des mesures de santé publique et une lutte acharnée contre la pauvreté, et bénéficiera également des progrès dans l'amélioration des vaccins à destination des zones d'endémie. Abstract Plague is a bacterial zoonosis caused by Yersinia pestis , usually found in fleas and small rodents that constitute the reservoir of the disease. It is transmitted to humans by flea bite, contact with rodents or inhalation of infected droplets. There are three clinical forms: bubonic plague, pulmonary plague and septicemic plague. The usual presentation is a flu-like syndrome possibly accompanied by an inflammatory lymphadenopathy which appears after 1 to 7 days of incubation. Bubonic plague has a case fatality rate of about 50% while other forms of plague are almost always fatal without treatment. Diagnosis can be confirmed by usual bacteriological techniques (Gram examination, culture) but also by serological examination, use of rapid diagnostic tests or PCR. Although aminoglycosides are traditionally regarded as the most effective treatment, fluoroquinolones or cyclins are currently recommended in France. Plague is one of the re-emerging diseases according to the WHO and Madagascar suffered in 2017 the most important plague epidemic of the 21st century with more than 2000 cases and 200 deaths. Peru and the Democratic Republic of Congo are also considered endemic areas. Public health measures and a relentless fight against poverty are the cornerstone of the control of the disease. Vaccine improvement in endemic areas may also play an important role. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé La sclérite est une maladie inflammatoire de la sclère, tunique externe blanche de l’œil sur laquelle s’insèrent les muscles oculomoteurs. Elle peut être associée à une maladie systémique jusqu’à une fois sur trois. Ces maladies associées sont majoritairement la polyarthrite rhumatoïde, les vascularites systémiques, principalement la granulomatose avec polyangéite et les spondylarthrites. Avant d’évoquer une telle étiologie, il convient d’éliminer une cause infectieuse, principalement herpétique, probablement sous-estimée. La classification des sclérites est clinique. On distingue des sclérites antérieures et des sclérites postérieures. Les sclérites antérieures sont diffuses ou nodulaires, généralement de bon pronostic. Les sclérites antérieures nécrosantes avec inflammation sont souvent associées à une maladie auto-immune, les sclérites nécrosantes sans inflammation s’observent au cours des polyarthrites rhumatoïdes évoluées. Le traitement des sclérites associées aux maladies systémiques nécessite une collaboration étroite entre internistes et ophtalmologistes pour décider de l’utilisation d’une corticothérapie associée ou non à des immunosuppresseurs ou des biothérapies. Scleritis is an inflammatory disease of the sclera; outer tunic of the eye on which the oculomotor muscles are inserted. It can be associated with a systemic disease up to one time out of 3. These associated diseases are mainly rheumatoid arthritis, vasculitis, including granulomatosis with polyangiitis in the first line and spondyloarthropathies. Before mentioning such an etiology, it is necessary to eliminate an infectious cause, mainly herpetic, which is regularly underestimated. The classification of scleritis is clinical. We distinguish between anterior scleritis and posterior scleritis. Anterior scleritis is diffuse or nodular, usually of good prognosis. Anterior necrotizing scleritis with inflammation is often associated with an autoimmune disease, necrotizing scleritis without inflammation usually reflects advanced rheumatoid arthritis. The treatment of these conditions requires close collaboration between internists and ophthalmologists to decide on the use of corticosteroid therapy with or without immunosuppressors or biotherapies. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé L’intervillite histiocytaire chronique est une pathologie placentaire rare ayant un pronostic obstétrical sévère et un taux de récurrence important. Les complications obstétricales sont le retard de croissance in utero, des fausses couches précoces récidivantes, des morts fœtales in utero et une prématurité par insuffisance placentaire. La caractérisation de l’extension et de l’intensité de l’intervillite chronique n’est actuellement pas standardisée. La récidive serait fréquente, mais il n’y pas de marqueur prédictif fiable de récidive disponible. Aucun traitement n’est actuellement validé, mais le recours à un traitement immunomodulateur peut être justifié par la physiopathologie évoquant une possible réaction de type allo-immune ou auto-immune, en particulier dans les formes avec des complications sévères et des lésions histologiques massives. Chronic intervillositis is a rare condition, which is associated with severe obstetrical outcome and high recurrence rate. Obstetrical adverse events are intrauterine growth restriction, recurrent early miscarriages, intrauterine deaths and prematurity by placental insufficiency. The determination of the extension and the intensity of the chronic intervillositis are not currently standardized. High rates of recurrence have been described, but actually there is no reliable predictive biomarker. No treatment is currently validated, but the use of immunomodulatory drugs could be justified by the possible autoimmune or allo-immune origin. The treatment should be particularly discussed in patients with recurrent and severe obstetrical adverse events and in the presence of severe and massive histological lesions. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé L’artérite à cellules géantes (ACG) est la plus fréquente des vascularites de l’adulte. Il s’agit d’une vascularite granulomateuse, affectant les vaisseaux de gros calibre et survenant chez les patients de plus de 50 ans. La pierre angulaire du traitement de l’ACG reste à l’heure actuelle la corticothérapie, débutée entre 0,7 et 1 mg/kg/j en fonction de l’existence de complication(s) ischémique(s) et poursuivie en moyenne 18 mois. Ce traitement est très efficace mais le sevrage progressif des corticoïdes est associé à la survenue de rechutes. De plus, cette corticothérapie au long cours est responsable de nombreuses complications iatrogènes. La corticothérapie n’est donc pas le traitement idéal de l’ACG et des stratégies d’épargne en corticoïdes doivent être développées. La physiopathologie de l’ACG n’est pas complètement connue mais des progrès majeurs ont été réalisés ces dernières années. Si son facteur déclenchant, suspecté être d’origine infectieuse, reste pour le moment inconnu, les mécanismes (en particulier immunologiques) conduisant à l’inflammation granulomateuse de la paroi vasculaire et à son remodelage progressif, source de complications ischémiques, sont de mieux en mieux connus et ont permis l’émergence de nouvelles cibles thérapeutiques, en particulier le blocage de l’activation du lymphocyte T ou l’inhibition de la signalisation de l’interleukine-6 (IL-6), de l’IL-12/23 ou de l’IL-1β. Giant cell arteritis (GCA) is the most common vasculitis in adults. GCA is a granulomatous large-vessel vasculitis involving the aorta and its major branches in people > 50 years. Glucocorticoids (GC) remain the cornerstone of GCA treatment. Prednisone is usually started at 0.7 or 1 mg/kg/day depending on the occurrence of ischemic complications. Then, GC are progressively tapered and stopped after a mean duration of 18 months. GC are very efficient but relapses often occur during their tapering. Moreover, GC-related side effects are very common during this long term GC therapy. Thus, it can be assumed that GC are not the ideal treatment for GCA and that GC-sparing strategies have to be developed. The pathogenesis of GCA is not fully understood but major advances have been achieved in the recent years. If the trigger of GCA, which is suspected to be infectious, is still not identified, mechanisms triggering the granulomatous inflammation of the arterial wall and the progressive vascular remodeling leading to the occurrence of ischemic events have been better and better deciphered. Thanks to these advances in the knowledge of GCA pathogenesis, new therapeutic targets have emerged such as blockade of the activation of T cells or inhibition of the interleukin-6 (IL-6), IL-12/23 or IL-1β pathways. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé L’abcès splénique est une collection d’origine infectieuse secondaire à une infection hématogène ou de contiguïté. Il s’agit d’une maladie rare, avec une prédominance masculine, touchant préférentiellement les sujets immunodéprimés. Actuellement, il n’existe pas de consensus de prise en charge aussi bien sur le plan du diagnostic microbiologique que sur le plan thérapeutique. L’examen d’imagerie de référence reste le scanner avec une excellente sensibilité de 95 %, et une spécificité de 92 %. Il permet de réaliser dans un même temps une éventuelle ponction à visée diagnostique. Le diagnostic microbiologique repose sur la réalisation d’hémocultures, positives dans 24 à 80 % des cas. La culture de l’abcès après drainage a une meilleure sensibilité (50–80 %) et peut être réalisée soit par voie chirurgicale, soit par drainage percutané sous contrôle imagerie. Les germes les plus fréquemment impliqués sont les entérobactéries, les cocci à Gram positif et les anaérobies, motivant une antibiothérapie à large spectre, le plus souvent empirique, dont la durée varie de 10 jours à plus d’un mois. Le rôle de la splénectomie dans la prévention de la récidive reste débattu. Nous passons en revue la littérature concernant les abcès de la rate, de la prise en charge diagnostique à thérapeutique qui reste essentiellement calquée sur celle des abcès hépatiques. Splenic abscess is septic collection which occurs after haematogenous spread or local dissemination. Splenic abscess is an uncommon and rare condition, more frequently affecting male and immunocompromised patients. There are no guidelines regarding its diagnosis and management. Computed tomography (CT) scan is highly sensitive and specific (95% and 92%, respectively) in the diagnosis of splenic abscess. Diagnosis is based on blood cultures which are positive in 24 to 80% of cases. Bacterial growth culture of abscess after drainage is more efficient (50−80%) and can be performed after surgery or percutaneous drainage under imaging, including CT scan. Microorganisms involved are frequently enterobacteriaceae, gram-positive cocci and anaerobes. This particular ecology leads to an empiric broad-spectrum antibiotic therapy, with a variable duration, from 10days to more than one month. Management remains very close to the one applied in case of liver abscesses. The role of splenectomy in the prevention of recurrence remains controversial. We reviewed the literature regarding splenic abscesses, from diagnosis to therapy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les endocardites infectieuses associées aux anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA) représentent une entité anatomoclinique rare. Elles peuvent mimer d’authentiques vascularites ANCA-positives. Ainsi, la présence d’ANCA peut égarer le clinicien et faire poser à tort le diagnostic de localisation valvulaire cardiaque liée à une vascularite systémique chez un patient présentant une endocardite infectieuse associée aux ANCA ; la prise en charge de ces deux pathologies étant fondamentalement différente, cette confusion peut avoir des conséquences dramatiques pour les patients. Dans cette mise au point, nous passerons en revue les différents aspects cliniques, évolutifs et pronostiques des endocardites infectieuses associées aux ANCA et proposerons un algorithme diagnostique. Antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) associated with infective endocarditis are a rare disorder. The condition can mimic primary systemic vasculitis (i.e. granulomatosis with polyangiitis, microscopic polyangiitis, and eosinophilic granulomatosis with polyangiitis). Thus, a wrong diagnosis of valvular involvement related to primary systemic vasculitis can be made in patients exhibiting ANCA associated with infective endocarditis. Because treatment of both conditions is different, this wrong diagnosis will lead to dramatic consequences in these latter patients. This review reports the state of knowledge and proposes an algorithm to follow when confronted to a possible case of ANCA associated with infective endocarditis. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les lymphœdèmes sont la conséquence d’une stase lymphatique, puis d’une augmentation de volume du membre atteint. Ils sont classés en lymphœdèmes primaires et lymphœdèmes secondaires. Les lymphœdèmes secondaires du membre supérieur, après traitement d’un cancer du sein, sont les plus fréquents en France. Les lymphœdèmes primaires sont le plus souvent sporadiques, parfois familiaux ou peuvent faire partie de syndromes malformatifs ou génétiques plus complexes. Le diagnostic de lymphœdème est clinique mais dans les formes primaires, la lymphoscintigraphie permet d’évaluer précisément la fonction lymphatique. L’érysipèle est la principale complication des lymphœdèmes en dehors du retentissement fonctionnel et psychologique, parfois important. Le principal diagnostic différentiel des lymphœdèmes des membres inférieurs est le lipœdème défini par une répartition anormale des graisses allant des hanches jusqu’aux chevilles. Le traitement repose sur la physiothérapie décongestive complète (bandages peu élastiques avec des bandes à allongement court, drainages lymphatiques manuels, soins de peau, exercices) dont la première phase, intensive, permet de diminuer le volume et la seconde de le stabiliser par le port de compression élastique. L’éducation thérapeutique, incluant l’apprentissage des autobandages, est indispensable pour favoriser l’autonomie du patient. Lymphedema results from impaired lymphatic transport with increased limb volume. Lymphedema are divided in primary and secondary forms. Upper-limb lymphedema secondary to breast cancer treatment is the most frequent in France. Primary lymphedema is sporadic, rarely familial or associated with complex malformative or genetic disorders. Diagnosis of lymphedema is mainly clinical and lymphoscintigraphy is useful in primary form to assess precisely the lymphatic function of the two limbs. Erysipelas (cellulitis) is the main complication, but psychological or functional discomfort may occur throughout the course of lymphedema. Lipedema is the main differential diagnosis, defined as an abnormal accumulation of fat from hip to ankle. Lymphedema management is based on complete decongestive physiotherapy (multilayer low-stretch bandage, manual lymph drainage, skin care, exercises). The first phase of treatment leads to a reduction of lymphedema volume and the second phase stabilizes the volume. Multilayer low-stretch bandage and elastic compression is the cornerstone of the complete decongestive physiotherapy. Patient-education programs, including self-management, aim to improve patient autonomy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les abcès hépatiques sont des affections rares et graves, dont l’incidence augmente ces dernières années en raison du vieillissement de la population, de l’avènement de la chirurgie pancréatique et hépatobiliaire en cancérologie et en transplantation, et de l’augmentation des facteurs d’immunodépression. Le tableau clinique étant très aspécifique, le diagnostic repose principalement sur l’imagerie et sur la ponction diagnostique. Le traitement est mal codifié, mais repose sur l’association d’une antibiothérapie prolongée, et d’un drainage. Liver abscess is a rare and severe infection. Incidence increases because of aging of population, advances in liver and biliary surgery including liver transplantation, and immunodeficiency factors. Diagnosis depends mainly on imaging and needle aspiration for microbiological identification. Treatment is based on antibiotics, percutaneous or surgical drainage, and control of the primary source. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Neurosarcoidosis (NS) is a rare but severe form of sarcoidosis. NS is associated with significant morbidity and mortality. Mortality is about 10% at 10 years with more than 30% of patients who have a significant disability. The most frequent features are cranial neuropathy (the facial and optic nerve most commonly affected), cranial parenchymal lesions, meningitis, spinal corn abnormalities (20-30%) and more rarely peripheral neuropathy (approximately 10-15%). The challenge of diagnosis is to eliminate other diagnoses. Atypical presentations should make to discuss the need for cerebral biopsy in order to highlight the presence of granulomatous lesions while eliminating alternative diagnosis. Therapeutic management is based on corticosteroid therapy and immunomodulators. There are no comparative prospective study to allow us to define the first-line immunosuppressive treatment and the therapeutic strategy in refractory patients. Conventional immunosuppressants such as methotrexate, mycophenolate mofetil and cyclophosphamide are commonly used. Data on the efficacy of anti-TNFα (including infliximab) in refractory and/or severe forms are increasing during the last ten years. Additional data is necessary to assess their interest in first line in patients with severe involvement and a significant risk of relapse., (Copyright © 2023 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)

Résumé Granulomatose de cause inconnue, la sarcoïdose est une maladie protéiforme avec une atteinte pulmonaire quasi constante et souvent prédominante, et un profil évolutif difficile à prédire à la prise en charge initiale. L’approche diagnostique consiste devant un tableau clinico-radiologique évocateur, à mettre en évidence des lésions granulomateuses sans nécrose caséeuse par des biopsies de lésions superficielles, per-endoscopiques bronchiques ou encore ganglionnaires médiastinales sous contrôle écho-endoscopique et à éliminer les diagnostics différentiels à envisager selon la présentation. La prise en charge thérapeutique de l’atteinte respiratoire prend idéalement en compte l’évolution initiale spontanée. La corticothérapie constitue le traitement de première ligne en cas d’indication thérapeutique, situation rencontrée chez la moitié des patients. Les traitements de deuxième et de troisième ligne sont basés respectivement sur les immunosuppresseurs et les anti-TNFα. Les formes pulmonaires sévères – fibrose sarcoïdienne, hypertension pulmonaire, sténoses bronchiques et greffe aspergillaire – grèvent le pronostic vital et fonctionnel des patients. Les traitements « non anti-inflammatoires » ont également une place importante. La place du clinicien reste essentielle pour poser les indications thérapeutiques, proposer des cibles thérapeutiques, évaluer la réponse thérapeutique et trouver le meilleur rapport bénéfice–risque. Les progrès de la pharmacogénétique devraient permettre d’offrir un traitement plus personnalisé. Sarcoidosis is a granulomatous disease of unknown cause. This proteiform disease is characterized by an almost constant and often predominant lung involvement. The natural history of disease is difficult to predict at presentation. Diagnosis is based on a compatible clinical and radiological presentation and evidence of non-caseating granulomas. Exclusion of alternative diseases is also required according to clinical presentation. Biopsy samples of superficial lesions should be considered before other sites like per-endoscopic bronchial biopsies or endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration. Therapeutic strategy for lung disease has to take into account the possible spontaneous resolution observed in newly diagnosed patients. Corticosteroids are the first choice when a treatment is decided, which concerns half of patients. Second and third line therapy are based respectively on immunosuppressive drugs and anti-TNFα drugs. Sarcoidosis mortality and morbidity are mainly linked to advanced pulmonary sarcoidosis – lung fibrosis, pulmonary hypertension, bronchial stenosis and chronic pulmonary aspergillosis. “Non anti-inflammatory” treatments have to be considered as well. Clinicians have an essential role in treatment indication, end-point targets and evaluation of response to treatment during follow-up and in finding the best benefice to risk balance. Progress made on pharmacogenetics may offer more personalized treatments for the patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les amyloses sont des maladies essentiellement systémiques rattachées aux maladies du repliement protéique. Les 10 dernières années ont été le témoin de progrès significatifs dans le typage et la prise en charge clinique des amyloses, dans l’identification de nouveaux marqueurs pronostiques pour la stratification du risque, et surtout dans le développement d’agents thérapeutiques. Les techniques de biologie moléculaire permettent actuellement de typer des amyloses non typables jusqu’alors. L’IRM cardiaque et les biomarqueurs autorisent une évaluation pronostique précise, notamment au cours de l’amylose AL. Cette évaluation pronostique permet des modifications rapides de la chimiothérapie si nécessaire. Les traitements émergents font appel aux biothérapies, à la thérapie génique, à l’immunothérapie et aux analogues bloquants. Ils permettent d’espérer une amélioration de l’espérance de vie des patients atteints d’amylose systémique. Amyloidosis is mainly a systemic disease belonging to protein-folding diseases. The past 10 years have shown significant progress in typing and the clinical management of amyloidosis, in the identification of novel prognostic markers for risk-stratification, and also in the development of new therapeutic agents. Biological molecular techniques are now able to type amyloidosis which were unidentified. Cardiac MRI and biomarkers allow a precise risk-stratification, especially in AL amyloidosis. If necessary, this prognostic evaluation may lead to rapid changes in the chemotherapy treatment. Emerging treatments rely on biotherapies, gene therapy, immunotherapy and blocking analogous agents. They give hope about an increase of survival of patients with systemic amyloidosis. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les tumeurs neuroendocrines (TNE) digestives sont un groupe de tumeurs rares mais dont l’incidence est en augmentation. L’analyse anatomopathologique est capitale pour établir le diagnostic et évaluer le grade tumoral qui repose sur la différentiation et l’indice de prolifération. Les TNE sont souvent diagnostiquées à un stade avancé du fait de l’apparition retardée de symptômes aspécifiques et peuvent être associées à une hypersécrétion hormonale. La chromogranine A est le principal marqueur biochimique des TNE. Le bilan d’extension repose sur l’imagerie conventionnelle (scanner, IRM) et l’imagerie isotopique dont la scintigraphie des récepteurs de la somatostatine qui sera probablement bientôt remplacée par la tomographie par émission de positons. Les principaux facteurs pronostiques incluent le stade tumoral, le volume métastatique, la différentiation histologique et l’indice de prolifération. Les deux urgences thérapeutiques sont les syndromes hormonaux et les tumeurs peu différenciées. Le traitement des TNE bien différenciées localisées repose sur la résection endoscopique ou chirurgicale en fonction de la localisation et des facteurs d’agressivité. Le traitement chirurgical est le seul traitement potentiellement curatif des formes métastatiques mais est rarement possible et est associé à une récidive quasi constante. Les traitements médicaux incluent les analogues de la somatostatine, la chimiothérapie systémique, la chimioembolisation intra-artérielle hépatique, les thérapies ciblées et la radiothérapie vectorisée interne. La stratégie thérapeutique repose sur la localisation de la tumeur primitive, l’agressivité tumorale, le volume métastatique et la présence de métastases extrahépatiques. Elle doit prendre en compte le risque de toxicité cumulée chez des patients dont la survie est souvent longue. Digestive neuroendocrine tumors (NETs) are a group of rare tumors with increasing incidence. Pathological analysis is critical to establish the diagnosis and evaluate tumor grade that relies on differentiation and proliferation index. NETs are mostly diagnosed at an advanced stage because of late occurrence of nonspecific symptoms, and can be associated with hormone hypersecretion. Chromogranin A is the main biochemical marker of NETs. Extension workup relies on conventional imaging (CT-scan, MRI) and isotopic imaging including somatostatin-receptor scintigraphy, which should be soon replaced by positron-emitting scintigraphy. The main prognostic factors include tumor stage, metastatic volume, histological differentiation and grade. Hormonal syndromes and poorly differentiated tumors are the two therapeutic emergencies. The treatment of localized well-differentiated tumors relies on endoscopic or surgical resection depending on the location and aggressiveness. Surgical removal is the only potentially curative treatment of metastatic NETs but is rarely feasible and is associated with almost constant relapse. Other antitumor therapies include somatostatin analogs, systemic chemotherapy, liver trans-arterial chemo-embolization, targeted therapies and peptide-receptor radionuclide therapy. Management strategy relies on primary tumor location, tumor aggressiveness, metastatic volume and the presence of extra-hepatic metastases. It must take into account the risk of cumulated toxicity in patients whose survival is often prolonged. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Initié à la phase aiguë, la prescription d’antiviraux permet de diminuer l’intensité de la névralgie aiguë (NA) et de réduire la survenue des complications tardives, notamment les névralgies post-zostériennes (NPZ). Mais l’effet antalgique sur les NA et de prévention des NPZ restent modeste. Un traitement antalgique complémentaire est donc le plus souvent nécessaire. La prise en charge pharmacologique des douleurs, en particulier chez les patients âgés, souvent polypathologiques et déjà polymédiqués, doit être considérée avec prudence. À partir d’une analyse des évidences de la littérature, cet article présente les options thérapeutiques à disposition ainsi qu’un schéma de prise en charge thérapeutique des NA et des NPZ adapté à la population âgée. Initiated within the first 72 hours of the rash, prescribing antiviral drugs reduces both acute neuralgia (AN) and later complications and especially postherpetic neuralgia (PHN). But their analgesic as well as preventative effect on AN and PHN is modest. Combination with analgesic drugs is more often needed for pain management. However, the pharmacological management of pain, in the context of old patients’ frailty, co-morbidities and often polypharmacy, must be carefully considered. Based on analyses of the evidences from the literature, this review presents the therapeutic options we have at one's disposal and proposes a stepwise management for both AN and PHN specifically designed for aged population. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé L’hydrocéphalie à pression normale idiopathique est une maladie chronique du sujet âgé. Elle est définie par la triade clinique de Hakim et Adams, en lien avec une dilatation des ventricules visible en imagerie et une pression de liquide céphalorachidien normale à la ponction lombaire. L’objectif de cette mise au point est de proposer des éléments pratiques de prise en charge de l’hydrocéphalie à pression normale en étudiant les articles des 10 dernières années sur le sujet. La revue de la littérature a été réalisée à partir de la base de données PubMed avec les mots clés : « normal pressure hydrocephalus » en sélectionnant des articles de tout type en français et en anglais (459 articles ont été étudiés). Le diagnostic d’hydrocéphalie à pression normale est difficile devant la présence de pathologies associées : maladie d’Alzheimer, microangiopathie cérébrale, etc. L’IRM cérébrale est un examen clé pour conforter le diagnostic d’hydrocéphalie à pression normale. La présence de certains signes radiologiques est hautement prédictive de la réponse positive à la ponction lombaire soustractive et au shunt chirurgical. La ponction lombaire soustractive reste le test thérapeutique de référence. Le drainage externe continu de liquide céphalorachidien est une alternative puisqu’il améliore la sensibilité diagnostique du test (mais les conditions de sa réalisation sont plus complexes). Le dosage des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans le liquide céphalorachidien semble intéressant en cas de doute diagnostique : un profil de biomarqueurs de type maladie d’Alzheimer étant un facteur pronostique de moindre efficacité de la ponction lombaire soustractive. Idiopathic normal pressure hydrocephalus is a chronic disorder affecting the elderly. It is defined by Adams and Hakim's triad in addition to ventricular dilation visible by brain imaging and normal cerebrospinal fluid pressure during lumbar puncture. The objective of this review was to propose a standard of care for idiopathic normal pressure hydrocephalus based on an extensive literature review conducted on 459 articles published over the last 10 years. Those articles were obtained by searching for the keywords “normal pressure hydrocephalus” in the PubMed database and selecting all the articles published in English or in French. The diagnosis of idiopathic normal pressure hydrocephalus is difficult because of commonly associated diseases, such as Alzheimer's disease and microangiopathy. Brain MRI is one of the key procedures to assist in the diagnosis of idiopathic normal pressure hydrocephalus. Indeed, the presence of certain MRI features is highly predictive of a positive tap test and shunt responsiveness. Nevertheless, tap test remains the standard of care for diagnosis. Continuous cerebrospinal fluid drainage test is an alternative because it improves the sensitivity of diagnosis (but is a more complicated test to perform). Alzheimer's biomarkers dosing in the cerebrospinal fluid seems interesting when diagnosis remains uncertain: the presence of Alzheimer's profile of the biological markers is predictive of a lower response to the tap test. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé L’histiocytose langerhansienne (HL) est une affection rare d’étiologie inconnue caractérisée par une infiltration d’un ou plusieurs organes, par des cellules dendritiques de type Langerhans, le plus souvent organisées en granulomes. Cette entité a été initialement décrite chez l’enfant. L’HL a une présentation clinique extrêmement polymorphe, la maladie touchant essentiellement l’os, la peau, l’hypophyse, le poumon, le système nerveux central, les organes lymphoïdes et plus rarement le foie et le système digestif. Son évolution est très variable : la maladie peut être fulminante, évoluer de façon chronique mais aussi régresser spontanément. La prise en charge des cas pédiatriques se base sur les résultats de plusieurs études prospectives randomisées internationales. L’HL de l’adulte a quelques particularités cliniques et pose des problèmes thérapeutiques spécifiques, en sachant que les données concernant ces patients sont limitées. L’objectif de cette mise au point est d’exposer l’état des connaissances actuelles concernant l’HL de l’adulte et les données récentes permettant de guider la prise en charge thérapeutique. Nous discuterons également les progrès réalisés ces dernières années dans la compréhension de la maladie, notamment la découverte du rôle de l’oncogène BRAF qui ouvre la perspective de thérapies ciblées. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease characterized by the infiltration of one or more organs by Langerhans cell-like dendritic cells, most often organized in granulomas. The disease has been initially described in children. The clinical picture of LCH is highly variable. Bone, skin, pituitary gland, lung, central nervous system, lymphoid organs are the main organs involved whereas liver and intestinal tract localizations are less frequently encountered. LCH course ranges from a fulminant multisystem disease to spontaneous resolution. Several randomized controlled trials have enable pediatricians to refine the management of children with LCH. Adult LCH has some specific features and poses distinct therapeutic challenges, knowing that data on these patients are limited. Herein, we will provide an overview of current knowledge regarding adult LCH and its management. We will also discuss recent advances in the understanding of the disease, (i.e. the role of BRAF oncogene) that opens the way toward targeted therapies. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Introduction Les vascularites sont habituellement de présentation systémique. Il existe de rares cas de vascularites localisées, les atteintes exclusivement de l’artère hépatique étant exceptionnelles. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant présenté une vascularite localisée à l’artère hépatique. Observation Une femme de 63 ans présentait une douleur aiguë de l’hypocondre droit, sans facteur déclenchant. La tomodensitométrie abdominale était évocatrice de vascularite hépatique avec une alternance entre sténoses et dilatations anévrismales fusiformes des branches segmentaires des artères hépatiques droite et gauche. Le reste du bilan ne trouvait aucune autre localisation, notamment abdominale et cérébrale, et aucune infection ou maladie dysimmunitaire associée. L’évolution était favorable sous corticothérapie. Discussion Les vascularites exclusivement hépatiques sont une forme exceptionnelle, avec seulement un autre cas rapporté. Ce diagnostic peut être évoqué devant des douleurs ou hématomes spontanés périhépatiques. Introduction Vasculitis usually have a systemic involvement. Rare cases of localized vasculitis have been described, but the exclusive involvement of the hepatic artery is exceptional. We report the case of a patient who developed a vasculitis of the right and left hepatic arteries. Case report A 63-year-old woman presented with unexplained abdominal pain. A computed tomography of the abdomen was suggestive of vasculitis of the hepatic arteries, showing a sequence of stenosis and aneurysmal dilatations of the hepatic arteries. There were no other arterial involvement, in particular of the abdomen and the brain. No other systemic disease or infection was found. The outcome was favorable, with corticosteroids alone. Discussion The exclusive involvement of the hepatic artery is an exceptional form of localized vasculitis, with only one other case reported. This diagnosis could therefore be discussed, in the presence of unexplained hepatic hematoma or pain. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé Les douleurs neuropathiques sont sous-estimées et souvent mal traitées. L’échelle DN4 est particulièrement utile à leur identification car elles relèvent d’une prise en charge spécifique pharmacologique et non pharmacologique. Les mécanismes physiopathologiques impliquent une hyperexcitabilité des voies nociceptives ou une diminution des contrôles inhibiteurs descendants qui vont être la cible des traitements pharmacologiques. Les molécules de première ligne sont les antidépresseurs (tricycliques et les inhibiteurs mixtes de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline) et les antiépileptiques inhibiteurs α2δ des canaux calciques. Ces traitements n’auront pourtant qu’une efficacité partielle sur la douleur neuropathique. La stratégie thérapeutique s’appuie sur des objectifs raisonnables en débutant par une monothérapie adaptée aux symptômes et aux comorbidités du patient, augmentée par paliers. L’adhésion du patient au contrat fixé est indispensable et implique une information claire et complète ainsi que la prise en compte du retentissement professionnel, social et familial. En cas d’inefficacité, un changement de traitement de première ligne ou une association peuvent être réalisés. Certaines indications justifient d’une thérapeutique spécifique. Les douleurs chroniques résistantes seront adressées à un centre spécialisé. De nouvelles molécules sont à l’étude et les prises en charge non pharmacologiques doivent être évaluées. Neuropathic pain is often underestimated and not adequately treated. The DN4 scale is very useful for its identification since it will benefit from pharmacological and non-pharmacological specific alternative care. The pathophysiological mechanisms involve the hyperexcitability of nociceptive pathways or decreased inhibitory descending controls that will be the target of pharmacological treatments. Frontline molecules are antidepressants (tricyclics and mixed serotonin and norepinephrine reuptake inhibitors) and antiepileptics (α2δ calcium channel inhibitors). However, these drugs will only have a partial efficacy on pain. The therapeutic strategy is based on reasonable goals, starting with a monotherapy adapted to the patient's symptoms and comorbidities and increased step by step. Patient compliance to contract is essential and requires clear and complete information. The impact on profession, social and family integration should rapidly be taken into account. In case of inefficiency, a change of the first-line treatment or an association could be considered. Some indications justify a specific therapy. Patients with resistant chronic pain should be sent to a specialized centre. New drugs are being studied and non-pharmacological support must be evaluated. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé La maladie associée aux IgG4 (MAG-4) est une maladie inflammatoire caractérisée sur le plan histologique par un infiltrat lympho-plasmocytaire polyclonal riche en plasmocytes IgG4 et des lésions de fibrose. Cette maladie peut toucher différents organes de façon synchrone ou métachrone, réalisant des tableaux cliniques très hétérogènes. L’évolution fibrosante ainsi que le caractère pseudo-tumoral de la maladie sont responsables d’un retentissement fonctionnel et de lésions tissulaires parfois irréversibles. Pour ces raisons, un traitement est recommandé dans la majorité des cas. La maladie est caractérisée par une très grande cortico-sensibilité mais les rechutes sont fréquentes. Les traitements recommandés sont principalement guidés par des travaux rétrospectifs ou observationnels et des avis d’experts. La corticothérapie est recommandée en première ligne mais la durée totale du traitement est débattue. Les immunosuppresseurs et le rituximab sont proposés en deuxième ligne. Cette mise au point présente les différentes études disponibles et propose des recommandations générales pour la prise en charge de ces patients. IgG4-related disease is an inflammatory disorder characterized by a polyclonal lymphoplasmacytic tissue infiltrate, with numerous IgG4+ plasmocytes, evolving toward fibrosis. The disease is heterogeneous and affects several tissues and organs synchroneously or metachroneously. Both the fibrosis and the tumor forming characteristics of the disease can be responsible of irreversible tissue damage. For these reasons treatment is usually necessary. A dramatic response is usually observed with steroid treatment but relapses are frequent. Immunosuppressive agents and rituximab are used as second line treatments. We review here previous studies on treatment and suggest general recommendations for the treatment and follow up of patients with IgG4-related disease. [ABSTRACT FROM AUTHOR]