69 results on '"Cazorla, A"'
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2. Síndrome de Angelman en el adulto
- Author
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María Lorenzo Ruiz, Sabela Novo Ponte, Gema Iglesias Escalera, Rosario Cazorla Calleja, Julián Lara Herguedas, Luis Fernando López Pájaro, and Belén Ruiz Antorán
- Subjects
Neurology (clinical) ,General Medicine - Published
- 2023
3. Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de Angelman
- Author
-
López Pájaro, Luis Fernando, primary, Ruiz-Antorán, Belén, additional, Marín Serrano, Esperanza, additional, Cazorla Calleja, Rosario, additional, Iglesias Escalera, Gema, additional, Lara Herguedas, Julián, additional, García Merino, José Antonio, additional, Avendaño Solá, Cristina, additional, and Sancho-López, Arantxa, additional
- Published
- 2021
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4. Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de Angelman
- Author
-
B Ruiz-Antorán, J Lara-Herguedas, G Iglesias-Escalera, L F López-Pájaro, E Marín-Serrano, R Cazorla-Calleja, A Sancho-López, C Avendaño-Solá, and J A García-Merino
- Subjects
Philosophy ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,Humanities - Abstract
Introduccion. El sindrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genetico, con importantes manifestaciones clinicas motoras, conductuales, comunicativas y electroencefalograficas, con especial relevancia en lo que concierne a la presencia de crisis epilepticas. Objetivos. Describir las caracteristicas electroencefalograficas (cualitativa y cuantitativamente) de los pacientes con diagnostico de sindrome de Angelman y determinar el perfil electroencefalografico segun la edad y la alteracion genetica. Pacientes y metodos. Estudio observacional retrospectivo donde se analizaron las caracteristicas demograficas, clinicas y electroencefalograficas de 51 pacientes con sindrome de Angelman. Resultados. Se evidencio una mayor potencia delta en todas las regiones cerebrales, con un pico maximo en las regiones frontopolar y temporal, y una menor potencia en el rango de frecuencias alfa y beta en todas las regiones, con mayor preponderancia en los pacientes mas jovenes, con tendencia decreciente con la edad. La coherencia mostro un predominio delta y theta en la region frontopolar, que fue mayor para todas las frecuencias en el grupo de delecion, con predominio delta, especialmente en la region frontopolar. Conclusion. El electroencefalograma podria ser un biomarcador util como herramienta cualitativa y cuantitativa en la investigacion del sindrome de Angelman y en la medicion de la respuesta a eventuales terapias en investigacion.
- Published
- 2021
5. [New insights in inborn errors of metabolism are leading to new paradigms in child neurology]
- Author
-
A, Garcia-Cazorla and J M, Saudubray
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Humans ,Nervous System Diseases ,Child ,Metabolism, Inborn Errors - Abstract
In the last recent years, the -omics era has already transformed child neurology. Next generation sequencing (NGS) has identified many novel disease causing genes and phenotypes. While genetics is of great importance as a diagnostic tool, it is less helpful when it comes to a comprehensive understanding of mechanisms of brain dysfunction. Child neurologists are at high risk of being lost in genomics if they do not face the necessity of a new approach in their clinical practice. The large amount of data provided by NGS is just one more element in a complex puzzle. Different levels of complexity should be integrated in the much-needed novel child neurology paradigm. Classically, the descriptions of neurological diseases have relied on neuroanatomy and neurophysiology. However, metabolism, which strongly orchestrates the regulation of neuronal functions, has been mostly neglected in the study of brain disorders. Paradoxically, inborn errors of metabolism (IEM) have moved in the opposite direction. With more than 1100 IEM, almost 80% of which exhibit neurological symptoms, they have evolved from being initially considered as mere anecdotes to be a fundamental requisite in neuropediatric educational programs. Additionally, new complex molecule defects are leading to integrate classic metabolism and cell biology into the specific compartmentalized structure of the nervous system («cellular neurometabolism»). This article is a brief summary of the updated IEM classification combined with major neurological presentations in a tentative towards a pathophysiology based clinical practice in child neurology. In particular we emphasize a clinical approach focused in a continuum/spectrum of symptoms.Nuevos conocimientos sobre errores congenitos del metabolismo estan dando lugar a nuevos paradigmas en neuropediatria.En los ultimos anos, la era -omica ya ha transformado la neuropediatria. La secuenciacion de alto rendimiento --next generation sequencing (NGS)-- ha permitido identificar numerosos genes y fenotipos nuevos que provocan enfermedades. Aunque la genetica tiene indudablemente una gran importancia como herramienta diagnostica, no es de tanta utilidad cuando se trata de obtener una comprension mas amplia de los mecanismos involucrados en la disfuncion cerebral. Los neuropediatras corren el riesgo de perderse en la genomica si no asumen la necesidad de un nuevo enfoque en su practica clinica. La gran cantidad de datos que arroja la NGS es simplemente un elemento mas en un complejo rompecabezas. Se deberian integrar distintos niveles de complejidad en el nuevo paradigma de la neuropediatria que tanto se echa en falta. Tradicionalmente, las descripciones de las enfermedades neurologicas se han basado en la neuroanatomia y la neurofisiologia. Sin embargo, el metabolismo, que tiene un papel crucial en la regulacion de las funciones neuronales, se ha obviado en la mayoria de estudios sobre los trastornos cerebrales. Paradojicamente, los errores congenitos del metabolismo (ECM) han tomado la direccion contraria. Con un total de mas de 1.100 ECM, casi el 80% de los cuales manifiestan sintomas neurologicos, han pasado de considerarse inicialmente como anecdoticos a constituir un elemento fundamental en cualquier programa de educacion neuropediatrica. Ademas, los nuevos defectos hallados en las moleculas complejas estan promoviendo la integracion del metabolismo y la biologia celular clasicos en la estructura compartimentada especifica del sistema nervioso («neurometabolismo celular»). Este articulo constituye un breve resumen de la clasificacion de los ECM actualizada en combinacion con las principales presentaciones neurologicas en un intento de lograr una practica clinica neuropediatrica basada en la fisiopatologia. De manera particular, hacemos hincapie en un enfoque clinico centrado en un amplo continuo/espectro de sintomas.
- Published
- 2018
6. New insights in inborn errors of metabolism are leading to new paradigms in child neurology
- Author
-
García Cazorla, Àngels, primary and Saudubray, Jean-Marie, additional
- Published
- 2018
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7. [Neuronal communication and synaptic metabolism in childhood epilepsy]
- Author
-
Àngels, García-Cazorla, Elisenda, Cortès-Saladelafont, and Sofia, Duarte
- Subjects
Neurotransmitter Agents ,Epilepsy ,Synapses ,Humans ,Nerve Net ,Child ,Energy Metabolism ,Lipid Metabolism - Abstract
Basic neuroscience and neurometabolism are providing a rapidly increasing amount of knowledge on paediatric epilepsy and, more specifically, on the mechanisms involved in synaptic communication. There is, however, a mismatch between these advances and a vision that integrates them in a global way, in clinical and therapeutic practice.To offer an integrative view of the different molecular and metabolic mechanisms that are known and postulated in paediatric epilepsy, and to suggest concepts such as 'synaptic metabolism' and 'synaptic phenotypes' as useful tools for developing this approach.We also review the most notable studies that attempt to explain the essential characteristics of synaptic communication in the developing brain by means of different molecules, essentially synaptic proteins, ion channels (chlorine, sodium and potassium co-transporters), and pre- and post-synaptic compartmentalisation, as well as the main players in metabolism (neurotransmitters, energy metabolism, growth factors and lipids). This combination of biological mechanisms has led to examples of 'synaptic phenotypes' being suggested in two specific cases of genetic (SCN1A) and metabolic epilepsy (epilepsy with response to pyridoxine).A holistic perspective, which takes into account the diversity of elements that are related and which take place at certain times in neurodevelopment, can help to define phenotypes, channels for synaptic metabolism and brain connectivity, which facilitate not only the understanding of the pathophysiology, but also new therapeutic approaches in paediatric epilepsy.Comunicacion neuronal y metabolismo sinaptico en epilepsia infantil.Introduccion. Los conocimientos que la neurociencia basica y el neurometabolismo estan aportando en epilepsia pediatrica, y en concreto en mecanismos de comunicacion sinaptica, crecen rapidamente. Existe, no obstante, una desconexion entre estos avances y una vision que los integre de manera global y en la practica clinica y terapeutica. Objetivos. Ofrecer una vision integradora de los diferentes mecanismos moleculares y metabolicos que se conocen y postulan en epilepsia pediatrica, y sugerir conceptos como el de 'metabolismo sinaptico' y 'fenotipos sinapticos' como herramientas utiles para desarrollar este enfoque. Desarrollo. Se revisan los estudios mas destacados que intentan explicar las caracteristicas esenciales de la comunicacion sinaptica en el cerebro en desarrollo, a traves de diferentes moleculas, basicamente proteinas sinapticas, canales ionicos (cotransportadores de cloro, sodio y potasio), la compartimentalizacion pre y postsinaptica, y los principales actores metabolicos (neurotransmisores, metabolismo energetico, factores de crecimiento y lipidos). A partir de esta combinacion de mecanismos biologicos se sugieren ejemplos de 'fenotipos sinapticos' en dos casos concretos de epilepsia genetica (SCN1A) y metabolica (epilepsia con respuesta a la piridoxina). Conclusiones. Una perspectiva holistica, entendiendo la diversidad de elementos relacionados y que suceden en determinados momentos del neurodesarrollo, puede ayudar a delinear fenotipos, vias de metabolismo sinaptico y conectividad cerebral, que faciliten no solo la comprension de la fisiopatologia, sino nuevas aproximaciones terapeuticas en epilepsia pediatrica.
- Published
- 2015
8. [Diploid/triploid mosaicism: a variable but characteristic phenotype]
- Author
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Daniel, Natera-De Benito, Pilar, Poo, Esther, Gean, Asunción, Vicente-Villa, Angels, García-Cazorla, and M Carmen, Fons-Estupiña
- Subjects
Heart Defects, Congenital ,Hypopigmentation ,Abortion, Habitual ,Fetal Growth Retardation ,Mosaicism ,Infant, Newborn ,Abnormal Karyotype ,Fibroblasts ,Triploidy ,Phenotype ,Epilepsy, Absence ,Face ,Intellectual Disability ,Obesity, Abdominal ,Infant, Small for Gestational Age ,Humans ,Abnormalities, Multiple ,Female ,Lymphocytes ,Syndactyly ,Retrospective Studies - Abstract
Diploid/triploid mosaicism is a rare chromosomal abnormality. It is caused by a failure in the postzygotic division during embryonic development. It results in the coexistence of two genetically heterogeneous cell lines (46,XX and 69,XXX) in one individual. His clinical phenotype is characteristic. Pigmentary changes with a distribution pattern following Blaschko's lines abnormalities in other ectoderm-derived tissues are the main diagnostic signs.Three cases of diploid/triploid mosaicism are described, and compared to the previously reported cases. The most frequently observed symptoms were mental retardation, truncal obesity, short stature, hemihypertrophy, small and narrow hands with clino and camptodactyly. Phenotypic characteristics of our three patients were similar to those of previously reported cases. Although there is no single and specific phenotype associated with mosaicism diploid/triploid, there are some dysmorphic features that shape a recognizable malformative syndrome. Peripheral blood lymphocytes karyotype was normal in our patients. Diagnosis was reached performing a fibroblast karyotype from hypopigmented skin.Intellectual disability associated with truncal obesity, short stature, hemihypertrophy or clino/camptodactyly should suggest to clinicians the possible existence of a diploid/triploid mosaicism. In most cases, karyotype from fibroblasts is needed to reach the diagnosis.Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero caracteristico.Introduccion. El mosaicismo diploide/triploide es una alteracion cromosomica poco frecuente. La produce un fallo en la division poscigotica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos lineas celulares con diferente constitucion cromosomica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clinico es caracteristico. Las alteraciones pigmentarias con un patron de distribucion que sigue las lineas de Blaschko son el principal signo guia, asi como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clinicos. Describimos las caracteristicas clinicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparacion de su fenotipo clinico con el de los casos publicados previamente en la bibliografia. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutaneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequeñas y estrechas con clino y camptodactilia. Las caracteristicas fenotipicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo unico y especifico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones caracteristicas que conforman un sindrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periferica en las tres pacientes fue normal, y se logro el diagnostico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada. Conclusiones. La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, ademas de las alteraciones cutaneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/triploide. En la mayoria de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnostico.
- Published
- 2014
9. [Hypotonia in the neonatal period: 12 years' experience]
- Author
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Erika, Jiménez, Àngels, García-Cazorla, Jaume, Colomer, Andrés, Nascimento, Martín, Iriondo, and Jaume, Campistol
- Subjects
Male ,Time Factors ,Infant, Newborn ,Humans ,Infant ,Muscle Hypotonia ,Female ,Retrospective Studies - Abstract
Hypotonia is one of the most frequent signs of neurological pathology in newborn infants.To determine, in a 12-year retrospective study, the relative frequency of neurological pathologies that can be accompanied by hypotonia during the neonatal period and to describe the neurological development after two years' follow-up.We conducted a systematic review of the newborn infants with hypotonia due to an identifiable cause who were admitted to the neonatal unit of the Hospital Sant Joan de Deu between January 1996 and December 2008. Information collected referred to family history, data related with the pregnancy and childbirth, clinical features and complementary tests. RESULTS. A total of 73 hypotonic newborn infants were identified, 21 (28.7%) of whom met eligibility criteria. The majority, 81% (n = 17), were classified as central hypotonias and the remaining 19% (n = 4) were graded as peripheral hypotonias. In the first group, 47% (n = 8) presented chromosomal disorders, 29.4% (n = 5) had metabolic diseases and 23.5% (n = 4) displayed malformations of the central nervous system.The central causes of hypotonia continue to be the most prevalent in the neonatal period and, within these, chromosomal disorders are the most frequent. Peripheral causes are less common and have a more severe prognosis. Advances in molecular genetics have allowed many neuromuscular diseases to be diagnosed both genetically and at the molecular level. The diversity and complexity of the pathologies justifies a multidisciplinary approach being taken to treat these newborn infants.
- Published
- 2013
10. [Diffusion-weighted imaging in pediatric central nervous system infections]
- Author
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Isabel, Benavente-Fernández, Angels, García-Cazorla, Yolanda, Jordán-García, Antoni, Capdevila-Cirera, and Jaume, Campistol
- Subjects
Male ,Adolescent ,Infant, Newborn ,Infant ,Prognosis ,Meningitis, Bacterial ,Central Nervous System Infections ,Diffusion Magnetic Resonance Imaging ,Meningoencephalitis ,Child, Preschool ,Encephalitis ,Humans ,Female ,Child - Abstract
Central nervous system (CNS) infections are associated with high morbidity and mortality. Neuroimaging plays an important role in the early diagnosis and characterisation of neurological complications.To report the findings in diffusion-weighted images (DWI) and its potential contribution to the early diagnosis and prognosis of neurological sequelae.Descriptive study of a series of 23 patients, between the ages of 1 month and 16 years, who presented with CNS infection. MRI, with DWI, was performed in all of them.We found 13 viral meningoencephalitis and 10 bacterial meningitis. MRI was performed from day one to seventh after hospitalization. We found CNS affection in conventional MRI and/or DWI in 14 of 23 cases (60%). In three patients the neurological injury was only evident in DWI. We found any type of neurological sequelae in 17 of 21 evaluable patients. The most common neurological sequelae we found was epilepsy (9 of 21). When we related sequelae with conventional MRI and DWI we found a trend in associated more severe sequelae when there are pathological findings in neuroimaging, not statistically significant.DWI sequence can be useful in the early diagnosis of neurological complications in CNS infections.
- Published
- 2010
11. Comunicación neuronal y metabolismo sináptico en epilepsia infantil
- Author
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García Cazorla, Àngels, primary, Cortès Saladelafont, Elisenda, additional, and Duarte, Sofia T., additional
- Published
- 2015
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12. [Coding in neuropediatrics based on the International Classification Diseases, 9th revision (ICD-9), 5th edition (2006)]
- Author
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A, García-Pérez, M A, Martínez-Granero, A, Verdú-Pérez, P, de Castro-De Castro, C, Garzo-Fernández, M, Vázquez-López, A, Martínez-Bermejo, R, Simón-De las Heras, B, Martínez-Menéndez, V, San Antonio-Arce, M T, de Santos-Moreno, M L, Carrasco-Marina, and M R, Cazorla-Calleja
- Subjects
Adolescent ,Infant, Newborn ,Disease Management ,Infant ,Pediatrics ,Hospitals, Urban ,Neurology ,International Classification of Diseases ,Spain ,Child, Preschool ,Humans ,Nervous System Diseases ,Child ,Diagnosis-Related Groups - Abstract
To analyze International Classification Diseases, 9th revision (ICD-9) coding and adapt it, on a consensus basis, to 'reasons for medical consultation', 'diagnoses' and 'procedures' in child neurology.The most frequent reasons for medical consultation, diagnoses and procedures in neuropediatrics were selected and assigned the most appropriate ICD-9, Clinical Modification (5th ed.) (ICD-9-CM) codes in accordance with this system's coding rules. Disorders were grouped by sections, and allocated to the various members of the working group (13 child neurologists from 10 hospitals in Madrid and environs).Available on the web www.neurologia.com/cie-9. ICD-9-CM codes were assigned to: 158 reasons for medical consultation; 886 diagnoses; 73 diagnostic procedures; and 53 therapeutic procedures. In every case, the most appropriate ICD-9 code was sought for the respective diagnosis. No codes were invented but the working group did take certain liberties with interpretation, which nevertheless showed respect for general ICD-9-CM philosophy and are described in full in the text.The creation of this ICD-9 adaptation will not only enhance diagnostic coding in child neurology departments, but will also provide them with a useful tool for setting up databases to enable information to be retrospectively analyzed and shared by the different health centers.
- Published
- 2009
13. [Neurometabolic diseases: guidance for neuropaediatricians]
- Author
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A, García-Cazorla
- Subjects
Metabolic Diseases ,Neurology ,Humans ,Nervous System Diseases ,Child ,Pediatrics ,Algorithms - Abstract
Neurometabolic diseases constitute an area that is both complex and in constant growth. Although they were initially seen as rarities or medical curiosities, their continuous growth and development means that today they have become especially relevant for a number of reasons. On the one hand, they will provide us with a better understanding of the mechanisms involved in neurological diseases, while on the other, their clinical presentation is heterogeneous and often takes the form of symptoms that are highly prevalent in neuropaediatrics, such as ataxia, mental retardation or epilepsy.Little by little, neurometabolism is providing us with a language that will make it possible to decipher the pathophysiology of neurological diseases regardless of their causation. All this means that neuropaediatricians require permanent education and a set of basic guidelines that can be used to deal with these disorders in clinical practice. The purpose of this paper is to give practical guidance in this sense.
- Published
- 2008
14. [Multiple familial cerebral cavernomatosis]
- Author
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A, Sempere-Pérez, J, Campistol, A, García-Cazorla, A, Guillén-Quesada, and N, Pérez-Muñoz
- Subjects
Intracranial Arteriovenous Malformations ,Hemangioma, Cavernous, Central Nervous System ,Fatal Outcome ,Seizures ,Child, Preschool ,Brain ,Humans ,Female ,Psychomotor Disorders ,Child ,Magnetic Resonance Imaging ,Pedigree ,Retrospective Studies - Abstract
Intracraneal vascular malformations are congenital lesions due to alterations in the development of arteriocapillary network. Cavernomas are present in 0.4% of people, and represent 5-13% of all cerebrovascular malformations. They are multilobulated clearly delimited lesions that contain blood at different evolution. Cavernomas can be single or multiple, and sporadic or familial. Inheritance pattern in familial cases is autosomal dominant and three involved genes have been described.We made a retrospective review of clinical histories of two patients diagnosed of multiple familial cavernomatosis. First patient's onset was with partial seizures. Magnetic resonance (MR) showed a frontal cavernoma probable responsible of seizures, and other lesions in frontal and parietal lobes. Second patient consulted for psychomotor delay and behaviour disorder. MR showed multiple cavernomas. In the first patient, one lesion was surgically removed. In second patient, the attitude was expectant. In both cases familial study was done and multiple cavernomas were found in both parents.Cavernomas are a type of vascular malformations with specific histological features. Usual clinical characteristics are seizures and parenchymatous bleeding. The appearance of MR has permitted the diagnosis of asymptomatic cavernomas and is currently considered to be the technique of choice for this purpose. In familial cases, multiple lesions are found in 84%, often in association with family history of seizures. Surgical treatment must be considered in patients with symptomatic or progressive lesions that are accessible. All cases must be clinically and MR followed.
- Published
- 2007
15. [Orientation of mental retardation from neurometabolic diseases]
- Author
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A, García-Cazorla, B, Pérez-Dueñas, M, Pineda, R, Artuch, M A, Vilaseca, and J, Campistol
- Subjects
Brain Diseases, Metabolic ,Intellectual Disability ,Humans ,Algorithms - Abstract
Isolated mental retardation is rarely caused by metabolic factors. The application of a standardised protocol offers low diagnostic performance. There is no international agreement about what type of metabolic examination must be applied in patients with unspecific mental retardation. Nevertheless, and although they are infrequent, there are a number of inborn errors of metabolism that can present in this way. Urea cycle disorders, different forms of homocystinuria, creatine transport deficiency, 4-hydroxybutyric aciduria, Sanfilippo disease, adenylosuccinate lyase deficit and certain extraordinarily rare congenital disorders of the glycosylation of proteins are some examples of them. It is important first to consider those for which treatment is available and that could be diagnosed genetically for possible family counselling.Rather than applying a standardised study protocol it is essential is to perform a thorough appraisal of the signs and symptoms associated with the mental retardation (psychiatric disorders, autistic traits, predominant compromise of language, signs of cerebellar dysfunction, epilepsy, dysmorphic traits), since in most disorders it is necessary to apply specific analyses, which are not included in conventional metabolic studies and are only available in certain reference centres.
- Published
- 2006
16. [Inborn errors of neurotransmitters in neuropaediatrics]
- Author
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A, García-Cazorla, A, Ormazábal, R, Artuch, B, Pérez-Dueñas, J, López-Casas, E, Fernández-Alvarez, and J, Campistol
- Subjects
Male ,Neurotransmitter Agents ,Epilepsy ,Adolescent ,Infant, Newborn ,Infant ,Nerve Tissue Proteins ,Child Behavior Disorders ,Pediatrics ,Neurology ,Child, Preschool ,Intellectual Disability ,Humans ,Female ,Age of Onset ,Nervous System Diseases ,Child ,Metabolism, Inborn Errors - Abstract
The aim of this work is to describe the clinical, biochemical and genetic characteristics of neurotransmitter diseases at the paediatric age, together with possible forms of treatment. We also sought to determine the diagnostic methodology of these disorders (collection and analysis of samples).These diseases essentially consist of a deficit of biogenic amines and alterations in GABA metabolism (gamma-aminobutyric acid). Disorders affecting the neurotransmission of biogenic amines often present in the form of hypokinesia, trunk hypotonia with increased limb tone, oculogyric crises, ptosis, faulty temperature regulation or abnormal movements. Defects in GABA metabolism give rise to epileptic encephalopathies and unspecific mental retardation, sometimes associated to signs of cerebellar dysfunction, convulsions and alterations in neuroimaging studies. Overall incidence of these diseases is low but they are unquestionably under-diagnosed, since they cannot be detected by conventional studies in plasma and urine, and require extraction and directed analysis of cerebrospinal fluid (CSF) for their detection. Additionally, the CSF study must be carried out in specific standardised conditions. Segawa's disease, or dopa-responsive dystonia, responds extremely well to therapy, whereas the other entities respond in varying ways to the different therapeutic alternatives.It is important for the paediatrician to know about these entities as a group of treatable neurometabolic diseases. Moreover, their detection would allow prenatal diagnosis in the vast majority of cases.
- Published
- 2005
17. [Encephalopathy with methylmalonic aciduria and homocystinuria secondary to a deficient exogenous supply of vitamin B12]
- Author
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G, Gutiérrez-Aguilar, P, Abenia-Usón, A, García-Cazorla, M A, Vilaseca, and J, Campistol
- Subjects
Male ,Child, Preschool ,Brain ,Humans ,Infant ,Female ,Homocystinuria ,Vitamin B 12 Deficiency ,Amino Acid Metabolism, Inborn Errors ,Magnetic Resonance Imaging ,Methylmalonic Acid - Abstract
A deficient supply of vitamin B12 can appear early during the first months of life, with haematological and neurological symptoms in the form of progressive encephalopathy.We describe two patients with megaloblastic anaemia and halted somatic and cranial perimeter development, accompanied by neurological involvement. Both of them had an increased rate of excretion of methylmalonic acid, as well as homocysteine, in urine with extremely low serum levels of vitamin B12, as compared to normal values. Both patients were breastfed only. The study of the mothers revealed asymptomatic pernicious anaemia. Treatment with hydroxycobalamine led to clinical recovery and psychomotor development progressively returned to normal.Vitamin B12 deficiency due to a shortage of supply from the mother must be taken into account in the differential diagnosis of possibly reversible severe encephalopathies.
- Published
- 2005
18. [Inborn errors of metabolism with neurological symptomathology in the neonatal period]
- Author
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J, Campistol, I, Málaga-Diéguez, A, García-Cazorla, X, Krauel-Vidal, and M A, Vilaseca
- Subjects
Male ,Infant, Newborn ,Humans ,Female ,Nervous System Diseases ,Metabolism, Inborn Errors ,Retrospective Studies - Abstract
Congenital metabolic diseases are considered as rare diseases because of their low incidence and their clinical symptoms at onset. Sometimes they can just begin in the neonatal period. Their progressive knowledge and the availability of specific and sensitive biochemical procedures allow us to diagnose many congenital metabolic diseases, which were not recognized some years ago.We reviewed the 52 patients with congenital metabolic diseases diagnosed for the last 25 years in our centre, evaluating the clinical presentation, neurological symptoms, complementary exams and clinical evolution.The mean age at onset of symptoms was 5 days and the mean age at diagnosis was 88 days of age. We considered a first group of 36 patients with inborn errors of intermediary metabolism, in whom hypotonia, weight loss and seizures are the main symptoms. The second group was composed of 8 patients with defective energy metabolism, who showed abnormal respiratory rhythm and hypotonia. Finally, we considered 8 patients with diseases of the complex molecules, who presented with hypotonia and cataracts as common symptoms at onset. The more common neurological symptoms in this period were hypotonia (60%), sensorial deficit (35%) and refractory seizures (23%). The complementary laboratory tests in the first phases of the diseases allowed us to suspect a congenital metabolic disease especially among intermediary and energy defects. EEG registration and CSF samples were important to diagnose some inborn errors of intermediary metabolism. In the first steps, the neuroimaging was less orientative, even if it allow the exclusion of other diseases. More than half of the patients with inborn errors of metabolism with onset in the neonatal period died within the first year of life.It is really important to suspect these diseases in the neonatal period so as to achieve an early diagnosis and therapy which may reduce the morbimortality.
- Published
- 2005
19. [Pathogenetic mechanisms in phenylketonuria: disorders affecting the metabolism of neurotransmitters and the antioxidant system]
- Author
-
A, Ormazábal, R, Artuch, M A, Vilaseca, A, García-Cazorla, and J, Campistol
- Subjects
Neurotransmitter Agents ,Phenylalanine ,Phenylketonurias ,Animals ,Humans ,Borohydrides ,Synaptic Transmission ,Antioxidants ,Diet Therapy - Abstract
To review the clinical and biochemical changes in neurotransmission and antioxidant system in phenylketonuric patients under dietary treatment.Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by decreased activity of the enzyme L-phenylalanine-4-mono-oxigenase that synthesizes tyrosine from phenylalanine. According to analytical data from PKU patients and to experimental studies in animal models, high phenylalanine values in plasma and tissues seem to be related with defective biosynthesis of neurotransmitter (mainly serotonin and dopamine) and impairment of antioxidant system. Despite dietary treatment, PKU patients usually present moderate hyperphenylalaninemia over the evolution of the disease that might cause clinical and biochemical abnormalities.Increased plasma phenylalanine concentrations and dietary treatment might be related with neurotransmitter and antioxidant system abnormalities in human phenylketonuria. These biochemical alterations might be involved in the physiopathology of PKU.
- Published
- 2004
20. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico
- Author
-
Natera de Benito, Daniel, primary, Póo Argüelles, Pilar, additional, Gean Molins, Esther, additional, Vicente Villa, Asunción, additional, García Cazorla, Àngels, additional, and Fons Estupiña, Mª Carmen, additional
- Published
- 2014
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21. [Acute infantile bilateral thalamic necrosis]
- Author
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Mp, Vicente-Gutiérrez, Fj, Cambra-Lasaosa, Campistol J, García-Cazorla A, Carmen Muñoz-Almagro, and Palomeque-Rico A
- Subjects
Leukoencephalitis, Acute Hemorrhagic ,Necrosis ,Fatal Outcome ,Thalamus ,Gastrointestinal Diseases ,Humans ,Infant ,Child ,Tomography, X-Ray Computed - Abstract
Acute necrotizing encephalitis is a clinical entity recently described in previously healthy Japanese children. Following a respiratory or gastrointestinal infection of a viral nature, these patients present a sudden deterioration in the level of consciousness. Since neuroimaging shows a bilateral thalamic disorder in all cases, the name infantile bilateral thalamic necrosis has been put forward to refer to this affection.We report the case of an 11 month old Spanish patient who was brought into the hospital with disconnection from the surroundings and hypertonia in the upper extremities, within the context of a febrile gastrointestinal picture. Blood sample analysis revealed haemoconcentration and metabolic acidosis, although it did not suggest an infection. The computerised tomography scan of the brain showed a striking hypodensity of both thalami. The initial hypertonia was followed by a generalised hypotonia, accompanied by haemodynamic and respiratory deterioration. The patient died 40 hours after admission.Acute necrotizing encephalitis was initially described in Japanese children but in recent years isolated cases have also been reported in the Western world. In the case of the patient we have described, one of the most outstanding points is that evolution was unfavourable in spite of mechanical ventilation and the use of inotropic drugs, together with the clinical state of brain death that occurred on the second day after admission. Since neuroimaging showed a selective disorder of the thalami in all cases, and the fact it is an entity that affects small children, it seems more appropriate to use the term acute infantile thalamic necrosis
- Published
- 2003
22. [Neurofibromatosis type 2 as a result of a de novo mutation: a case report]
- Author
-
Antoni Noguera-Julian, Perez-Dueñas B, Pons M, Fj, Cambra-Lasaosa, Palomeque-Rico A, Fortuny C, García-Cazorla A, and Campistol J
- Subjects
Adult ,Radiography ,Neurofibromatosis 2 ,Fatal Outcome ,Phenotype ,Chromosomes, Human, Pair 22 ,Genes, Neurofibromatosis 2 ,Mutation ,Brain ,Humans ,Female ,Child ,Magnetic Resonance Imaging - Abstract
Neurofibromatosis type 2 is a dominant autosomic hereditary disease which courses with distinct tumours of the central nervous system and scant cutaneous manifestations. The increased knowledge of the natural history and the genetics of NF 2 acquired over the past few years has shown that clinical onset possibly occurs during the paediatric age and an early diagnosis of these patients can be decisive in the final outcome.A 12 year old girl who visited the clinic because of a month old presentation of cervical tumour, otalgia and dysphonia. Exploration revealed signs of cranial nerve disorder and the magnetic resonance (MR) showed bilateral schwannomas of the eighth cranial nerves. The extension study showed ocular, auditory, troncoencephalic and cervical spinal cord disorders. The patient died three months after hospital admission. The genetic study showed a de novo mutation in the NF 2 gene (chromosome 22q12).The identification of the various mutations that cause NF 2 has enabled the early diagnosis of the patient s relatives. However, there are still patients who have not been confirmed genetically. Furthermore, de novo mutations are not predictable. NF 2 diagnosis is still clinical. In the last few years, two disease phenotypes have been defined: mild and moderate/serious, which is associated with an early onset and de novo mutations. The high incidence rate of cataracts and other associated tumours, such as those affecting paraspinal and cutaneous areas together with meningiomas, which up until now could have gone unnoticed, has also been observed. Clinical onset in the paediatric age is more frequent than was expected and shows distinct and subtle symptoms.
- Published
- 2002
23. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico
- Author
-
Fons-Estupiña Mc, Vicente-Villa A, García-Cazorla A, P Póo, Gean E, and Natera-De Benito D
- Subjects
Diploid-Triploid Mosaicism ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,Biology ,Humanities - Abstract
Introduccion. El mosaicismo diploide/triploide es una alteracion cromosomica poco frecuente. La produce un fallo en la division poscigotica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos lineas celulares con diferente constitucion cromosomica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clinico es caracteristico. Las alteraciones pigmentarias con un patron de distribucion que sigue las lineas de Blaschko son el principal signo guia, asi como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clinicos. Describimos las caracteristicas clinicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparacion de su fenotipo clinico con el de los casos publicados previamente en la bibliografia. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutaneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequenas y estrechas con clino y camptodactilia. Las caracteristicas fenotipicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo unico y especifico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones caracteristicas que conforman un sindrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periferica en las tres pacientes fue normal, y se logro el diagnostico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada. Conclusiones. La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, ademas de las alteraciones cutaneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/triploide. En la mayoria de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnostico.
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- 2014
24. Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia
- Author
-
Jiménez González, Erika, primary, García Cazorla, Àngels, additional, Colomer Oferil, Jaume, additional, Nascimento, A., additional, Iriondo Sanz, Martín, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2013
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25. Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia
- Author
-
Jaume Campistol, Andrés Nascimento, Jaume Colomer, Erika Jiménez, Angels García-Cazorla, and Martín Iriondo
- Subjects
business.industry ,Recien nacido ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Introduccion. La hipotonia es uno de los signos mas frecuentes de patologia neurologica en el neonato. Objetivos. Determinar, en un estudio retrospectivo a 12 anos, la frecuencia relativa de patologias neurologicas que pueden cursar con hipotonia durante el periodo neonatal y describir la evolucion neurologica a los dos anos de seguimiento. Pacientes y metodos. Revision sistematica de los recien nacidos hipotonicos sin causa identificable que ingresaron en la unidad neonatal del Hospital Sant Joan de Deu de enero de 1996 a diciembre de 2008. Se han recogido antecedentes familiares, datos relacionados con el embarazo y parto, caracteristicas clinicas y pruebas complementarias. Resultados. Se identificaron 73 recien nacidos hipotonicos, de los cuales 21 (28,7%) cumplieron los criterios de inclusion. El 81% (n = 17) se clasifico como hipotonias centrales y el 19% (n = 4) como hipotonias perifericas. En el primer grupo, el 47% (n = 8) presento alteraciones cromosomicas; el 29,4% (n = 5), enfermedades metabolicas, y el 23,5% (n = 4), malformaciones del sistema nervioso central. Conclusiones. Las causas centrales de hipotonia siguen siendo las mas prevalentes en el periodo neonatal y, dentro de estas, las cromosomopatias. Las causas perifericas son menos frecuentes y de pronostico mas grave. Los avances en genetica molecular han permitido el diagnostico genetico y molecular de numerosas enfermedades neuromusculares. La diversidad y complejidad de patologias justifica el abordaje multidisciplinar de estos recien nacidos.
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- 2013
26. Aminoácidos en líquido cefalorraquídeo y plasma: utilidad en el estudio de las enfermedades neuropediátricas
- Author
-
Jiménez González, Erika, primary, Ormazábal Herrero, Aida, additional, Serrano Gimare, Mercedes, additional, Ortez González, Carlos Ignacio, additional, Artuch Iriberri, Rafael, additional, García Cazorla, Àngels, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2012
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27. Aminoácidos en líquido cefalorraquídeo y plasma: utilidad en el estudio de las enfermedades neuropediátricas
- Author
-
Aida Ormazabal, Ortez-Gonzalez Ci, Jaime Campistol, Rafael Artuch, Angeles Garcia-Cazorla, Serrano M, and Jimenez E
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Physics ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,Humanities - Abstract
Introduccion. El estudio de aminoacidos en el liquido cefalorraquideo (LCR) es imprescindible en el diagnostico de algunas enfermedades neurologicas y apoya el diagnostico en otras. No existen trabajos en la bibliografia que muestren la relacion fisiologica entre los valores de aminoacidos en LCR y plasma en poblacion pediatrica. Objetivo. Definir unas ratios de aminoacidos en plasma y LCR en poblacion pediatrica que permitan su uso en la practica clinica diaria. Pacientes y metodos. Se han recogido y analizado de forma retrospectiva los aminogramas en plasma y LCR de 105 pacientes de edades comprendidas entre 0 y 12 meses. Se han incluido aminogramas cuyos valores de aminoacidos son normales segun los valores de referencia de nuestro laboratorio. El analisis cuantitativo de aminoacidos se realizo mediante cromatografia liquida de alta resolucion, y el analisis estadistico, con el programa SPSS v. 19.0. Resultados. Se muestran los valores medios, rango y desviacion estandar de las concentraciones de aminoacidos en plasma y LCR, asi como de las ratios LCR/plasma. Se han encontrado correlaciones significativas a partir de 0,6 entre diferentes aminoacidos neutros, sobre todo los de peso molecular mas pequeno (Thr, Ser, Gly y Ala). Conclusiones. La existencia de correlaciones significativas entre diferentes aminoacidos neutros apoya el hecho de que estos compartan los mismos transportadores en la barrera hematoencefalica. La estandarizacion de ratios de aminoacidos permitira aumentar la sensibilidad en la deteccion de valores patologicos en plasma y LCR, profundizar en la fisiopatologia de enfermedades neurologicas y quiza describir nuevas aminoacidopatias.
- Published
- 2012
28. Secuencias de resonancia magnética por difusión en infecciones pediátricas del sistema nervioso central
- Author
-
Benavente Fernández, Isabel, primary, García Cazorla, Àngels, additional, Jordán García, Yolanda, additional, Capdevila Cirera, Antoni, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2010
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29. Codificación en neurología pediátrica basada en la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª revisión (CIE-9), 5.ª edición (2006)
- Author
-
García Pérez, Asunción, primary, Martínez Granero, Miguel Ángel, additional, Verdú Pérez, Alfonso, additional, Castro de Castro, Pedro, additional, Garzo Fernández, Caridad, additional, Vázquez López, María, additional, Martínez Bermejo, Antonio, additional, Simón de las Heras, Rogelio, additional, Martínez Menéndez, Beatriz, additional, San Antonio Arce, Victoria, additional, de Santos Moreno, Mª Teresa, additional, Carrasco Marina, Mª Llanos, additional, and Cazorla Calleja, María Rosario, additional
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- 2009
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30. Secuencias de resonancia magnética por difusión en infecciones pediátricas del sistema nervioso central
- Author
-
Jaume Campistol, Angels García-Cazorla, Antoni Capdevila-Cirera, Isabel Benavente-Fernández, and Yolanda Jordán-García
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Gynecology ,medicine.medical_specialty ,business.industry ,medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Infant newborn - Abstract
Introduccion. Las infecciones del sistema nervioso central (SNC) en pediatria se asocian a una gran morbimortalidad. La neuroimagen desempena un papel cada vez mas importante en la deteccion precoz de complicaciones neurologicas. Objetivo. Describir los hallazgos encontrados en las secuencias de difusion (DWI) y su posible utilidad en el diagnostico precoz y el pronostico de las secuelas neurologicas. Pacientes y metodos. Es un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de 23 pacientes, con edades comprendidas entre 1 mes y 16 anos, afectos de infeccion del SNC, a los que se realizo resonancia magnetica (RM). Resultados. La clasificacion etiologica fue la siguiente: 13 casos de meningoencefalitis virica y 10 casos de meningitis bacteriana. La RM se realizo entre el primer y septimo dia de ingreso. Encontramos lesion del SNC en RM convencional o DWI en 14 de 23 casos (60%). En tres pacientes, la lesion neurologica (infarto cortical aislado) solo fue evidente en la DWI. Encontramos algun tipo de secuela neurologica en 17 de 21 casos. La secuela neurologica identificada con mayor frecuencia fue la epilepsia (9 de 21). Al relacionar las secuelas con los hallazgos en RM y con la DWI, vimos una mayor tendencia a encontrar secuelas mas graves cuando existen hallazgos patologicos en la neuroimagen, con una relacion que no es estadisticamente significativa. Conclusiones. Las DWI pueden ser utiles en el diagnostico precoz de complicaciones neurologicas en las infecciones del SNC.
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- 2010
31. Enfermedades neurometabólicas: orientación para el neuropediatra
- Author
-
García Cazorla, Àngels, primary
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- 2008
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32. Codificación en neurología pediátrica basada en la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª revisión (CIE-9), 5.ª edición (2006)
- Author
-
Martínez-Bermejo A, R Simon-De Las Heras, C Garzo-Fernández, V. San Antonio-Arce, M L Carrasco-Marina, Asunción García-Pérez, M Vázquez-López, M. A. Martinez-Granero, A. Verdu-Perez, M R Cazorla-Calleja, P. de Castro, Beatriz Martı́nez-Menéndez, and M T de Santos-Moreno
- Subjects
Multicenter study ,business.industry ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Objetivos. Analisis y adaptacion consensuada de la codificacion de la Clasificacion Internacional de Enfermedades, 9.a revision (CIE-9), a los motivos de consulta, diagnosticos y procedimientos en neurologia pediatrica. Materiales y metodos. Se seleccionan los motivos de consulta, diagnosticos y procedimientos mas frecuentes en neuropediatria y se les asigna el codigo mas apropiado de la CIE-9-MC (5.a ed.) segun las normas de codificacion de dicho sistema. Se han agrupado las patologias por secciones, las cuales se han adjudicado a los distintos miembros del grupo de trabajo (13 neurologos pediatricos de 10 hospitales de Madrid capital y area periferica). Resultados. Se exponen en www.neurologia.com/cie-9. Se han asignado codigos de la CIE-9-MC (5.a ed.) a 158 motivos de consulta, 886 diagnosticos, 73 procedimientos diagnosticos y 53 procedimientos terapeuticos. Siempre se ha intentado buscar el codigo de la CIE-9 mas apropiado para los distintos diagnosticos. No se han inventado codigos, aunque el grupo de trabajo se ha tomado algunas libertades de interpretacion que respetan la filosofia general de la CIE-9-MC y que se describen en el texto. Conclusion. La creacion de esta adaptacion de la CIE-9 potenciara la codificacion diagnostica en los servicios de neurologia pediatrica, dotandolos ademas de una herramienta util para la elaboracion de bases de datos que permitan el analisis retrospectivo de la informacion, y compartirla entre los distintos centros
- Published
- 2009
33. Cavernomatosis múltiple cerebral familiar
- Author
-
Sempere Pérez, Ángela, primary, Campistol Plana, Jaume, additional, García Cazorla, Àngels, additional, Guillén Quesada, Antonio, additional, and Pérez Muñoz, Noelia, additional
- Published
- 2007
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34. Enfermedades neurometabólicas: orientación para el neuropediatra
- Author
-
Ángels García Cazorla
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Neurology (clinical) ,General Medicine - Abstract
Introduccion y desarrollo. Las enfermedades neurometabolicas constituyen un area compleja y en constante expansion. Si bien inicialmente consideradas como rarezas o curiosidades medicas, su crecimiento continuo y desarrollo hacen que, en la actualidad, tomen una relevancia especial por razones diversas. Por un lado permitiran que comprendamos mejor los mecanismos de enfermedad neurologica; por otra parte, desde un punto de vista clinico, se presentan de manera heterogenea y con frecuencia mediante sintomas muy prevalentes en neuropediatria como pueden ser la ataxia, el retraso mental o la epilepsia. Conclusiones. Poco a poco, el neurometabolismo nos ofrece un lenguaje a traves del cual descifrar la fisiopatologia de las enfermedades neurologicas independientemente de su causa. Todo esto hace que el neuropediatra necesite una formacion continua y unas guias basicas a traves de las cuales afrontar en la actividad clinica estos trastornos. Este articulo pretende dar una orientacion practica en este sentido.
- Published
- 2008
35. Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas
- Author
-
García Cazorla, Àngels, primary, Pérez Dueñas, Belén, additional, Pineda Marfà, Mercè, additional, Artuch Iriberri, Rafael, additional, Vilaseca Buscà, Maria Antònia, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2006
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36. Cerebelitis aguda e hidrocefalia secundaria
- Author
-
Noguera Julian, Antoni, primary, Pérez Dueñas, Belén, additional, García Cazorla, Àngels, additional, Noboa Baquero, Roberto, additional, Cambra Lasaosa, Francisco José, additional, Fernández Zurita, Conchita, additional, and Jiménez González, Rafael, additional
- Published
- 2006
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37. Errores congénitos de los neurotransmisores en Neuropediatría
- Author
-
García Cazorla, Àngels, primary, Ormazábal Herrero, Aida, additional, Artuch Iriberri, Rafael, additional, Pérez Dueñas, Belén, additional, López Casas, Jesús Alberto, additional, Fernández Álvarez, Emilio, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2005
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38. Errores congénitos del metabolismo con manifestaciones neurológicas de presentación neonatal
- Author
-
Campistol Plana, Jaume, primary, Málaga Diéguez, Ignacio, additional, García Cazorla, Àngels, additional, Krauel Vidal, Xavier, additional, and Vilaseca Buscà, Maria Antònia, additional
- Published
- 2005
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39. Encefalopatía con aciduria metilmalónica y homocistinuria secundaria a déficit de aporte exógeno de vitamina B12
- Author
-
Gutiérrez Aguilar, Gema, primary, Abenia Usón, Pilar, additional, García Cazorla, Àngels, additional, Vilaseca Buscà, Maria Antònia, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2005
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40. Cavernomatosis múltiple cerebral familiar
- Author
-
J Campistol, A Sempere-Pérez, A García-Cazorla, N Pérez-Muñoz, and A Guillén-Quesada
- Subjects
Fatal outcome ,business.industry ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Introduccion. Las malformaciones vasculares intracraneales son lesiones congenitas debidas a alteraciones en el desarrollo de la red arteriolocapilar. Los angiomas cavernosos estan presentes en el 0,4% de los individuos y constituyen el 5-13% de las malformaciones vasculares. Son lesiones multilobuladas, bien delimitadas, con sangre en distintos estadios evolutivos. Pueden ser unicos o multiples, esporadicos o familiares. En los casos familiares, la herencia es autosomica dominante. Se han descrito hasta ahora tres genes implicados. Casos clinicos. Se presentan dos ninos diagnosticados de cavernomatosis multiple familiar. Uno consulto por crisis parciales y se objetivo un angioma cavernoso frontal derecho, probablemente responsable de las crisis, y otros dos en el frontal y el parietal izquierdo. El otro nino consulto por un retraso psicomotor y trastorno de conducta, y se observaron multiples angiomas cavernosos diseminados. En el primer caso se realizo una exeresis de una de las lesiones, mientras que en el segundo se decidio una actitud conservadora. Se realizo un estudio familiar y se encontraron angiomas cavernosos multiples en ambos padres. Conclusiones. Los angiomas cavernosos son un tipo de malformacion vascular con unas caracteristicas histologicas determinadas. Los sintomas clinicos habituales son convulsiones y hemorragia parenquimatosa. La aparicion de la resonancia magnetica ha permitido el diagnostico de angiomas cavernosos asintomaticos, y actualmente se considera la tecnica de eleccion para el diagnostico. La forma familiar presenta lesiones multiples hasta en un 84% y se asocia frecuentemente con una historia familiar de crisis epilepticas. El tratamiento quirurgico debe plantearse en casos de lesiones de localizacion accesible que hayan producido sintomas en repetidas ocasiones o de forma progresiva. En todos los casos se realizaran controles clinicos y de resonancia magnetica.
- Published
- 2007
41. Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante
- Author
-
Ormazábal Herrero, Aida, primary, Artuch Iriberri, Rafael, additional, Vilaseca Buscà, Maria Antònia, additional, García Cazorla, Àngels, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2004
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42. Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas
- Author
-
Angeles Garcia-Cazorla, Belén Pérez-Dueñas, Rafael Artuch, Maria Antonia Vilaseca, Jaime Campistol, and Mercedes Pineda
- Subjects
Neurology (clinical) ,General Medicine - Abstract
Introduccion y desarrollo. El retraso mental aislado raramente es de origen metabolico. La aplicacion de un protocolo estandarizado ofrece un rendimiento diagnostico bajo. No existe un consenso internacional sobre que tipo de examenes metabolicos se han de aplicar en pacientes con retraso mental inespecifico. A pesar de ello, y aunque es infrecuente, existen algunos errores congenitos del metabolismo que pueden presentarse de este modo. Los trastornos del ciclo de la urea, diferentes formas de homocistinuria, el deficit del transportador de creatina, la aciduria 4-hidroxibutirica, la enfermedad de Sanfilippo, el deficit de adenilosuccinato liasa y algunas formas extraordinariamente infrecuentes de errores congenitos de la glucosilacion de las proteinas estan entre ellos. Es importante considerar en primer lugar aquellos que tienen tratamiento y posibilidades de diagnostico genetico para un posible consejo familiar. Conclusiones. Mas que la aplicacion de un protocolo de estudio estandarizado es imprescindible valorar meticulosamente la sintomatologia asociada al retraso mental (trastornos psiquiatricos, rasgos autistas, afectacion predominante del lenguaje, signos de disfuncion cerebelosa, epilepsia, rasgos dismorficos), ya que en la mayoria de los trastornos se han de aplicar analisis especificos, no incluidos en los estudios metabolicos convencionales y solamente disponibles en algunos centros de referencia.
- Published
- 2006
43. Cerebelitis aguda e hidrocefalia secundaria
- Author
-
R Jiménez-González, F J Cambra-Lasaosa, Belén Pérez-Dueñas, Angeles Garcia-Cazorla, C Fernández-Zurita, R Noboa-Baquero, and A Noguera-Julian
- Subjects
medicine.medical_specialty ,medicine.diagnostic_test ,business.industry ,medicine ,Magnetic resonance imaging ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,Radiology ,medicine.disease ,business ,Hydrocephalus - Published
- 2006
44. Necrosis talámica bilateral aguda infantil
- Author
-
Vicente Gutiérrez, María Pilar, primary, Cambra Lasaosa, Francisco José, additional, Campistol Plana, Jaume, additional, García Cazorla, Àngels, additional, Muñoz, Carmen, additional, and Palomeque Rico, Antonio, additional
- Published
- 2003
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45. Síndrome de West. Análisis, factores etiológicos y opciones terapéuticas
- Author
-
Campistol Plana, Jaume, primary and García Cazorla, Àngels, additional
- Published
- 2003
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46. Errores congénitos del metabolismo con manifestaciones neurológicas de presentación neonatal
- Author
-
Jaime Campistol, Angeles Garcia-Cazorla, Málaga-Diéguez I, Krauel-Vidal X, and Maria Antonia Vilaseca
- Subjects
business.industry ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Introduccion. Los errores congenitos del metabolismo (ECM) se consideran dentro del grupo de las enfermedades raras por su baja incidencia y su forma de presentacion. Pueden manifestarse ya en el periodo neonatal. Los progresos en su conocimiento y el disponer de metodos bioquimicos mas precisos permiten diagnosticar muchos ECM que hace un tiempo pasaban desapercibidos. Pacientes y metodos. Hemos revisado los 52 pacientes con ECM de debut neonatal diagnosticados en los ultimos 25 anos en nuestro centro y hemos valorado su forma de presentacion, sus manifestaciones neurologicas, los examenes complementarios y su evolucion. Resultados. La edad media de inicio de los sintomas fue de 5 dias, y la de confirmacion del diagnostico, de 88 dias. Destacamos un primer grupo formado por 36 pacientes con defectos del metabolismo intermediario, en los que predominaba la hipotonia, el estancamiento ponderal y las convulsiones; un segundo grupo formado por ocho pacientes con defectos del metabolismo energetico, que manifestaban trastornos del ritmo respiratorio e hipotonia, y, finalmente, 8 pacientes dentro del subgrupo de los trastornos de las moleculas complejas, en los que destacaban la hipotonia y las cataratas como sintomas mas frecuentes de debut. Los sintomas neurologicos mas comunes en este periodo fueron la hipotonia (60%), la afectacion del sensorio (35%) y las convulsiones rebeldes (23%). Los examenes complementarios de laboratorio en las primeras fases de la enfermedad orientaron hacia un ECM especialmente en los trastornos del metabolismo intermediario y energetico. Por su parte, el registro electroencefalografico y el estudio del LCR fueron importantes para el diagnostico en muchos trastornos del metabolismo intermediario. La neuroimagen inicial fue menos orientativa, pero permitio descartar otras patologias. Mas de la mitad de los pacientes con ECM de debut neonatal habian fallecido ante de los 12 meses de vida. Conclusion. Es importante sospechar estas enfermedades en el periodo neonatal para mejorar la precocidad diagnostica y terapeutica y reducir la morbimortalidad.
- Published
- 2005
47. Encefalopatía con aciduria metilmalónica y homocistinuria secundaria a déficit de aporte exógeno de vitamina B12
- Author
-
Maria Antonia Vilaseca, Abenia-Usón P, Gutiérrez-Aguilar G, Angeles Garcia-Cazorla, and Jaime Campistol
- Subjects
Neurology (clinical) ,General Medicine - Abstract
Introduccion. El deficit de aporte de vitamina B12 puede manifestarse precozmente en los primeros meses de vida con sintomas hematologicos y neurologicos en forma de encefalopatia progresiva. Casos clinicos. Presentamos dos pacientes con anemia megaloblastica y estancamiento pondoestatural y del perimetro craneal, con afectacion neurologica. Ambos presentaban un aumento de la excrecion urinaria de acido metilmalonico, asi como de la homocisteina total, con concentracion serica de vitamina B12 muy disminuida con respecto al rango normal. Los dos recibian lactancia materna exclusivamente. El estudio de las madres revelo una anemia perniciosa asintomatica. El tratamiento con hidroxicobalamina dio lugar a la recuperacion clinica, con progresiva normalizacion del desarrollo psicomotor. Conclusion. La deficiencia de vitamina B12 por defecto de aporte materno debe tenerse en cuenta en el diagnostico diferencial de las encefalopatias graves potencialmente reversibles.
- Published
- 2005
48. Errores congénitos de los neurotransmisores en Neuropediatría
- Author
-
Artuch, Aida Ormazabal, J López-Casas, Emilio Fernández-Alvarez, Angeles Garcia-Cazorla, Belén Pérez-Dueñas, and Jaime Campistol
- Subjects
business.industry ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Objetivo. Describir las caracteristicas clinicas, bioquimicas y geneticas de las enfermedades de los neurotransmisores en la edad pediatrica, asi como las posibilidades terapeuticas. Determinar la metodologia diagnostica de estos trastornos (recogida y analisis de muestras). Desarrollo. Estas enfermedades comprenden basicamente deficit de las aminas biogenas y alteraciones del metabolismo del GABA (acido g-aminobutirico). Los trastornos de la neurotransmision de las aminas biogenas se presentan generalmente en forma de hipocinesia, hipotonia troncal con aumento del tono en las extremidades, crisis oculogiricas, ptosis, desregulaciones de la temperatura o movimientos anormales. Los defectos del metabolismo del GABA producen encefalopatias epilepticas y retraso mental inespecifico, asociado en ocasiones a signos de disfuncion cerebelosa, convulsiones y alteraciones en la neuroimagen. La incidencia global de estas enfermedades es baja, pero sin duda se infradiagnostican, dado que no pueden detectarse mediante estudios convencionales en plasma y orina, y se requiere de la extraccion y analisis dirigido del liquido cefalorraquideo (LCR) para su deteccion. El estudio del LCR debe realizarse, ademas, en unas determinadas condiciones estandarizadas. La enfermedad de Segawa o distonia dopasensible presenta una respuesta excelente al tratamiento, mientras que el resto de las entidades responden de manera variable a las diferentes alternativas terapeuticas. Conclusiones. Es importante que el neuropediatra conozca estas entidades como un grupo de enfermedades neurometabolicas tratables. Su deteccion, ademas, permitiria la realizacion de un diagnostico prenatal en la gran mayoria de los casos
- Published
- 2005
49. Neurofibromatosis tipo 2 por mutación de novo. A propósito de un caso
- Author
-
Noguera Julian, Antoni, primary, Pérez Dueñas, Belén, additional, Pons Odena, Martí, additional, Cambra Lasaosa, Francisco José, additional, Palomeque Rico, Antonio, additional, Fortuny Guasch, Clàudia, additional, García Cazorla, Àngels, additional, and Campistol Plana, Jaume, additional
- Published
- 2002
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50. Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante
- Author
-
Maria Antonia Vilaseca, Aida Ormazabal, Rafael Artuch, Angeles Garcia-Cazorla, and Jaime Campistol
- Subjects
business.industry ,Diet therapy ,Medicine ,Neurology (clinical) ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Objetivo. Revisar las posibles implicaciones clinicas y bioquimicas de las alteraciones en la neurotransmision y el sistema antioxidante (SAO) de pacientes fenilcetonuricos en tratamiento dietetico. Desarrollo. La fenilcetonuria es un error congenito del metabolismo causado por un defecto en la actividad de la enzima L-fenilalanina-4-mono-oxigenasa, responsable de la sintesis de tirosina a partir de fenilalanina. Los pacientes fenilcetonuricos, a pesar de llevar un tratamiento dietetico restringido en fenilalanina, presentan a lo largo de su evolucion concentraciones moderadamente elevadas de fenilalanina que pueden provocar alteraciones clinicas y bioquimicas. Se ha demostrado, tanto en pacientes fenilcetonuricos como en modelos animales, que los aumentos en la concentracion de fenilalanina se relacionan directamente con defectos en la sintesis de neurotransmisores (principalmente serotonina y dopamina) y con alteraciones en la funcion de determinados componentes del SAO. Conclusiones. Las concentraciones elevadas de fenilalanina y la dieta restrictiva a la que se someten los pacientes podrian estar relacionadas con los defectos de la neurotransmision y del SAO que se han observado en la enfermedad. Estas alteraciones bioquimicas podrian desempenar un papel importante en la fisiopatologia de la enfermedad.
- Published
- 2004
Catalog
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