1. Manifestações neuropsicomotoras da doença de Huntington juvenil
- Author
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Lígia Maizman de Vasconcelos, José Alexandre Borges de Figueiredo Júnior, Anderson Elizeu de Oliveira Rocha, Letícia Alves Nogueira, and Simone Galli Rocha Bragato
- Subjects
Cerebellum ,Pathology ,medicine.medical_specialty ,Huntingtin ,business.industry ,Putamen ,Neurodegeneration ,General Medicine ,Disease ,Striatum ,medicine.disease ,Dysarthria ,medicine.anatomical_structure ,Atrophy ,medicine ,medicine.symptom ,business - Abstract
A Doença de Huntington Juvenil (DHJ) consiste na neurodegeneração de células nervosas causada pela formação da proteína alterada denominada huntingtina, acumulada no citoplasma e núcleo de neurônios, capaz de gerar morte progressiva destas células de forma mais evidente no corpo estriado, que engloba os núcleos caudado e putâmen. A variante juvenil da Doença de Huntington manifesta-se em pacientes com idades entre 0 a 20 anos, com variedade de distúrbios motores, cognitivos e comportamentais. Com o objetivo de estudar os mais prevalentes sinais, sintomas e achados de imagem, bem como as manifestações iniciais e a evolução sintomatológica ao decorrer da doença, foi realizada uma revisão integrativa de literaturas, incluindo o total de 25 artigos selecionados após a adequação de critérios de exclusão e inclusão. Após a análise dos dados, concluiu-se que os sintomas mais destacados foram rigidez muscular, disartria, convulsões, bradicinesia e disfunções cognitivas e comportamentais. Em se tratando de achados de imagem, prevaleceram atrofia de núcleos da base e cerebelo em pacientes com a doença mais avançada e diagnosticados em tempo maior.
- Published
- 2019
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