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Desde que se comenzó a realizar el trasplante hematopoyético se reconoció la importancia de conocer el establecimiento de quimerismo. El presente trabajo actualiza los conceptos de quimerismo, su clasificación y las diferentes vías para su determinación. Se destaca como la más recomendada, la amplificación de zonas altamente polimórficas en el ADN por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa. La utilización de esta técnica ha permitido realizar estudios de la evolución de la quimera, relacionar el grado de quimerismo establecido con el comportamiento del injerto y de la enfermedad de injerto contra hospedero en los diferentes regímenes de acondicionamiento. También ha posibilitado la detección precoz de la recaída en los pacientes trasplantados y la administración oportuna de inmunoterapia adicional. Finalmente, se presentan las recomendaciones de la Sociedad Americana de Trasplante de Sangre y Médula Ósea para estandarizar el estudio del quimerismo en los diferentes centros de tratamientoSince the hematopoietic transplantation was performed for the first time, the importance of knowing chimerism was underlined. The present paper updates the concepts of chimerism, its classification and the different ways to determine it. The most recommended is the highly polymorphic area amplification in the DNA using the polymerase chain reaction technique. This technique has allowed carrying out studies on the evolution of chimera, to relate the set level of chimerism with the graft behaviour and the graft-versus-host disease under different conditioning. It has also made it possible to early detect relapse of transplanted patients and the prompt administration of additional immunotherapy. Finally, the paper presents the recommendations of the American Society of Blood and Bone Marrow Transplantation for standardizing the study of chimerism in the therapy centers

La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es un trastorno autoinmune adquirido caracterizado por una disminución transitoria o persistente del recuento de plaquetas con riesgo incrementado de sangramiento. La forma crónica de la enfermedad afecta fundamentalmente a los adultos. Puesto que las remisiones espontáneas son muy poco frecuentes, los pacientes son tratados desde el inicio, usualmente con esteroides. Aproximadamente un tercio de los casos no responden a los regímenes esteroideos y el tratamiento de segunda línea es la esplenectomía, tratamiento con el que se logran las mayores tasas de curación. Sin embargo, entre el 10 y el 30 % de los pacientes no responden a la exéresis quirúrgica del bazo, que constituyen el grupo de pacientes con PTI crónica refractarios al tratamiento. No existen evidencias sobre cuál esquema terapéutico es el más efectivo en estos casos, por lo que el tratamiento continúa siendo empírico. En este trabajo se revisan las diferentes opciones terapéuticas que pueden ser utilizadas en la PTI crónica refractaria, el mecanismo de acción de las drogas, las dosis y los efectos adversos más frecuentes.The primary immune thrombocytopenia (PIT) is an acquired autoimmune disorder characterized by transient or persistent decreased platelet count with increased risk of bleeding. The chronic form of this disease primarily affects adults. Since spontaneous remissions are rare, patients usually are treated with steroids from the start. Approximately one third of the cases does not respond to steroid regimens; the second-line treatment is splenectomy, achieving the highest cure rates. However, between 10 to 30% of patients do not respond to spleen surgical removal, which is the group of patients with refractory chronic PIT. There is no evidence on whether this therapeutic regimen is most effective in these cases, so the treatment remains empirical. In this paper, various treatment options that can be used in refractory chronic PIT, the action mechanism of drugs, doses and more frequent adverse effects were reviewed.

La plasmaféresis terapéutica es un procedimiento extracorpóreo en el que, a partir de la extracción de sangre total, se separa el plasma del resto de los componentes celulares con el objetivo de disminuir o eliminar determinadas sustancias patológicas que intervienen en la fisiopatología de la enfermedad. En la actualidad, es el procedimiento de aféresis más frecuentemente usado en la medicina clínica. Se mencionan los avances fundamentales en sus indicaciones, métodos y soluciones de reposición, y se evalúan las indicaciones de plasmaféresis realizadas en el Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre enero de 2009 y diciembre de 2010. Se evaluaron 295 plasmaféresis realizadas a 35 pacientes con 9 enfermedades o condiciones asociadas con ellas; el 60 % correspondieron con la categoría I de la Asociación Americana de Aféresis (ASFA) y el proceder mostró efectividad en el 88,6 % de los casos. El volumen de recambio osciló entre 750 y 2 400 mL y la solución de reposición más empleada fue la solución salina, seguida del plasma fresco congelado y la albúmina. En el 4,06 % de los casos se evidenció alguna reacción adversa relacionada con el proceder, pero estas fueron leves y de fácil control. La plasmaféresis es un proceder con enormes beneficios terapéuticos cuando se utiliza en enfermedades en las que ha demostrado su eficacia.Therapeutic plasma exchange is an extracorporeal procedure in which, after removing the whole blood, plasma is separated from other cellular components with the aim of reducing or eliminating pathological substances involved in the pathophysiology of the disease. Today, apheresis procedure is the most frequently used in clinical medicine. In this paper, we mention fundamental advances in their indications, methods and replacement solutions. We evaluate indications of plasmapheresis, which were performed at the Institute of Hematology and Immunology from January 2009 to December 2010. There were evaluated 295 plasmapheresis performed in 35 patients with 9 diseases or conditions associated with them. 60 % matched Class I of the American Association of Apheresis (ASFA) and this procedure was effective in 88.6 % of cases. The exchange volume ranged from 750 to 2 400 mL and the most common replacement solution was saline solution, followed by fresh frozen plasma and albumin. 4.06 % of these patients had some adverse reactions related to the proceeding, but these were mild and easily controlled. Plasmapheresis is a procedure with enormous therapeutic benefits when used in diseases, which have proven its effectiveness.

El coagulograma comprende un conjunto de pruebas que exploran la participación de todos los componentes de la hemostasia: endotelio vascular, actividad plaquetaria, factores plasmáticos y fibrinolíticos. Con frecuencia, la ejecución de estas pruebas resulta compleja para el personal técnico, por lo que la profundización en el conocimiento e interpretación de los resultados de cada una de estas, debe redundar en el fortalecimiento y preparación de los profesionales de la salud. En el presente trabajo se describen las principales pruebas del coagulograma convencional, el principio y los valores de referencia de cada una, así como las posibles enfermedades de acuerdo con la alteración del sistema hemostático que corresponde a la alteración del coagulograma, con el objetivo de brindarle al médico una información básica para la correcta ejecución y adecuada interpretación de los resultados.Coagulogram comprises a set of tests, which explore the participation of all components of hemostasia: vascular endothelium, platelet activity, plasma and fibrinolytic factors. Often, the technical staff finds complex to do these tests, so deepening knowledge, understanding, and interpreting the results of each of these tests should result in strengthening and training of health professionals. This paper describes the main conventional coagulation tests, the beginning and the reference values of each of them, and the possible diseases according to the alteration of the hemostatic system corresponding to the alteration of coagulation, with the aim of providing medical background information for the proper performance and proper interpretation of results.

Una de las complicaciones más graves de la administración intravenosa de citostáticos es su extravasación. En este trabajo se define cómo puede ocurrir la salida no intencionada de un fármaco citostático al espacio perivascular o subcutáneo durante su administración, lo que puede deberse a diversos factores. Su incidencia es entre el 0,1 y el 6 %, según diferentes reportes. Existen disímiles protocolos para su tratamiento y todos coinciden en que lo más importante es aplicar lo antes posible las medidas físicas y farmacológicas que requiera cada caso.Extravasation is one of the most serious complications during intravenous administration of cytostatics. In this paper we describe how an unintentional output of a cytostatic drug to the perivascular or subcutaneous space can occur during its administration, resulting from diverse factors. Its incidence is 0,1 to 6 %, according to different reports. There are dissimilar protocols for treatment and all agree that applying physical and pharmacological measures is the most important, as soon as each case require.

El zinc es un elemento químico situado en el grupo 12 de la tabla periódica; es un metal clasificado como de transición. Desde el punto de vista biológico es un constituyente de más de 300 metaloproteínas y de más de 2 000 factores de transcripción. Su participación en el metabolismo abarca una amplia variedad de reacciones, tanto de síntesis como de degradación de casi todas las biomoléculas. La ingesta diaria recomendada está calculada entre 10 y 20 mg. Es muy abundante en las carnes rojas, mariscos, germen de los cereales y leche. Se encuentra prácticamente en la totalidad de las células, aunque el 90 % del zinc total del organismo está contenido en el músculo esquelético y los huesos. Se destaca la inexistencia de reservas y sus niveles están bajo estricto control homeostático. Por su función inmunomoduladora ha sido utilizado clínicamente en las infecciones respiratorias agudas pediátricas y en la recuperación del sistema inmune de los niños desnutridos. Se ha empleado en las enfermedades diarreicas agudas como estabilizador del epitelio intestinal y las membranas, así como protector de la peroxidación lipídica. Otra de sus acciones es mejorar la cicatrización, por lo que ha sido utilizado en las úlceras de miembros inferiores, asociadas con enfermedad venosa y en el pie diabético, donde se combina su efecto cicatrizante con el de estimulador de la inmunidad celular. Algunos desórdenes cutáneos como las verrugas vulgares, han sido tratados con zinc. No se han encontrado trabajos que relacionen al zinc directamente con el paciente inmunodeficiente.Zinc is a chemical element located in group 12 of the periodic table; it is classified as a transition metal. From the biological point of view, it is a constituent of more than 300 metalloproteins and more than 2 000 transcription factors. Its participation in metabolism encompasses a wide variety of reactions, both synthesis and degradation of almost all biomolecules. The recommended daily intake is estimated to be between 10 and 20 mg. It is very abundant in red meat, seafood, germ of cereal and milk. It is found in virtually all cells, although 90 % of total body zinc is contained in skeletal muscle and bone. It highlights the lack of reserves and their levels are under tight homeostatic control. Due to its immune modulatory function, it has been clinically used in pediatric acute respiratory infections and immune system recovery of malnourished children. It has been used in acute diarrheal disease as a stabilizer of intestinal epithelium and membranes, as well as lipid peroxidation protector. Another of its actions is to improve healing, so it has been used in lower limb ulcers associated with venous disease and diabetic foot, which is combined its healing effect with its stimulating cellular immunity. Some skin disorders such as common warts have been treated with zinc. No papers directly relating zinc with immune compromised patient were found.

El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, con un fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasia del timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino.Edwards' syndrome is caused by a chromosomal imbalance represented by trisomy 18. Complete trisomy accounts for 95% of patients who present multiple malformations in organs and systems. The remaining 5% presents partial trisomy or mosaicism, with incomplete phenotype due to lack of some typical anomalies of this syndrome. Immunodeficiency is a rare manifestation of Edwards' syndrome. The case of a 9-months old female patient with partial trisomy 18 and recurrent severe infections since the neonatal phase, all associated to anemia, lymphopenia, thrombocytopenia and neutrophilia, was presented in this paper. The echographic test indicated tymus hypoplasia. There were reduced numbers of TCD4+, CD8+ lymphocytes and of natural killer cells. The lymphocyte B count was normal. Normal concentrations of serum IgM and IgG immunoglobulins as well as decreased concentrations of IgA were found. The total hemolytic activity of the classical complement pathway declined. No alteration was found in the opsonocytophagic function. The diagnosis was associated combined immunodeficiency, which proved the heterogeneity of the clinical expression of Edwards' syndrome and the relationship between the chromosomal defect and the formation of immune system in the intrauterine period.

Las enzimas de biotransformación y eliminación de los fármacos en pacientes con leucemia linfoide aguda tienen una acción determinante en el efecto terapéutico de los medicamentos antineoplásicos. La presencia y actividad de estos complejos enzimáticos está codificada genéticamente y sujeta a variaciones alélicas, cuyas frecuencias son variables en las diferentes poblaciones humanas. Este polimorfismo genético influye sobre la efectividad terapéutica de los medicamentos y condiciona la carencia de toxicidad o presencia de esta, que en ocasiones puede ser fatal. Las enzimas tiopurin-metil-transferasa, metilén-tetrahidrofolato-reductasa y glutatión-tranferasa son sistemas destoxificadores de algunos de los quimioterápicos empleados en el tratamiento de la leucemia linfoide aguda. En este trabajo se revisan las características genéticas de estas enzimas, la frecuencia de sus polimorfismos y las implicaciones clínicas de su expresión. De igual modo se discute la importancia y los beneficios del genotipaje previo al inicio del tratamiento, con el fin de modificar las dosis de los medicamentos para optimizar su efecto terapéutico y disminuir su toxicidad. La farmacogenética constituye un área de creciente interés que ha tenido un desarrollo considerable en los últimos años, su conocimiento e implementación nos colocará en el camino de la medicina personalizada.The biotransformation and elimination enzymes of drugs in patients suffering from acute lymphoid leukemia play a decisive role on the therapeutical effect of anti-neoplastic drugs. The presence and activity of these enzymatic complexes are genetically coded and subjected to allele variations, the frequency of which is variable in the different human populations. This genetic polymorphism has an impact on the therapeutic effectiveness of drugs and determines the lack or the existence of toxicity that may sometimes become lethal. The enzymes called thiopurine-methyltransferase, methylen-tetrahydropholate-reductase and glutathione-transferase are detoxifying systems of some of the chemotherapeutic drugs that are used for the treatment of acute lymphoid leukemia. This paper reviewed the genetic characteristics of the enzymes, the frequency of polymorphisms and the clinical implications of their expression. Similarly, the importance and the benefits of genotyping before the treatment were discussed in order to change the drug doses to maximize the therapeutic effect and reduce toxicity. Pharmacogenetics has experienced great development in the last few years and draws growing interest; the knowledge about and the implementation of this discipline will take us to the customized medicine.

Se mencionan los pilares fundamentales que sustentan a la medicina regenerativa y se señala que de ellos, sin lugar a dudas, el que más ha avanzado es el representado por las células madre, en particular las adultas, que de manera progresiva se han ido extendiendo en la práctica clínica. Se destaca que recién se ha explorado la mucosa nasal como una vía útil y sencilla para el acceso al organismo de elementos potencialmente útiles en la medicina regenerativa, y también como fuente de células madre con posibilidades de introducción en el área clínica. Se comentan las características fundamentales de la mucosa nasal, se mencionan algunos medicamentos que se han usado a través de la ruta intranasal y se refiere la posibilidad de usar esta vía para la administración de células madre que puedan ejercer sus acciones sobre el sistema nervioso central. Estos datos se complementan con los promisorios resultados que se han obtenido con el trasplante de células procedentes de la mucosa nasal.The fundamental pillars of the regenerative medicine were set forth in this paper. One of the most advanced is undoubtedly the field of stem cells, particularly adult stem cells, which has progressively spread into the clinical practice. It was underlined that the nasal mucosa has been recently explored as a useful simple pathway through which the potentially useful elements of regenerative medicine may have access to the body; and also as a source of stem cells with possibilities of being introduced in the clinical area. Comments were made on the fundamental characteristics of the nasal mucosa; some drugs that have been administered through intranasal route were mentioned together with the possibility of using this pathway for stem cells that might have their impact on the central nervous system. All these data were completed with the promising results of transplantation of stem cells from the nasal mucosa.

La drepanocitosis está asociada con un amplio espectro de alteraciones renales que tienen su base en la falciformación de los eritrocitos en los vasos de la médula renal, que conduce a fenómenos de isquemia, microinfartos y anomalías de la función tubular. Se producen también alteraciones glomerulares funcionales reversibles de la autorregulación renal (hiperfiltración), que pueden conducir a cambios anatómicos irreversibles con glomeruloesclerosis segmentaria focal. Estas anomalías se expresan tempranamente como microalbuminuria, proteinuria y de forma mas tardía, como síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica. Medidas terapéuticas como el uso de inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina II, de los bloqueadores del receptor de la angiotensina II, asociados o no con la hidroxiurea, pueden prevenir o retardar el daño glomerular. En el presente trabajo se exponen de forma resumida aspectos relacionados con la fisiopatología del daño renal en la drepanocitosis y su tratamiento.Sickle cell disease is associated with a wide range of renal disorders resulting from the falciformation of erythrocytes in vessels of the renal medulla, leading to ischemia, microinfarctions and tubular function abnormalities. Reversible glomerular functional renal self-regulation disorders (hyperfiltration) also occur, which may lead to irreversible anatomical changes with focal segmental glomerular sclerosis. These anomalies are expressed at an early stage as microalbuminuria and proteinuria, and at a later stage as nephrotic syndrome and chronic renal failure. Therapeutic measures such as the use of angiotensin-II converting enzyme inhibitors and angiotensin-II receptor blockers, associated or not with hydroxyurea, may either prevent or delay glomerular damage. The paper succinctly presents the physiopathology of renal damage in drepanocytosis and its treatment.

La Medicina Regenerativa es una novedosa terapéutica de amplio potencial en diferentes enfermedades para la cual se utilizan células madre procedentes de la médula ósea (MO), cuya caracterización fenotípica es limitada. En nuestro trabajo se estudió la expresión de diferentes marcadores de la membrana celular en células mononucleares (CMN) de la MO de 14 pacientes a quienes se les realizó terapia celular autóloga, obtenidas por punción medular y movilización a la sangre periférica, con el objetivo de caracterizar los diferentes tipos de células presentes en esta población celular heterogénea e identificar las moléculas de adhesión implicadas en su adhesión. Se observó mayor presencia de células madre adherentes del estroma medular en las CMN obtenidas directamente de la MO; una mayor población de células CD90+ en las CMN procedentes de sangre periférica CD34-/CD45- con una elevada expresión de las moléculas CD44 y CD62L, lo que sugiere mayor presencia de células madre mesenquimales (CMM) en las células movilizadas del estroma medular. Los valores más elevados de células CD34+ en las células madre procedentes de sangre periférica con baja expresión de las moléculas CD117- y DR- sugiere la presencia de células madre hematopoyéticas, hemangioblastos y células progenitoras endoteliales movilizadas a la circulación periférica. Se demostró que tanto las CMN procedentes de MO como de sangre periférica, muestran una elevada expresión de células madre con expresión de la molécula de adhesión CD44 (marcador de CMM), probablemente implicadas en su migración, asentamiento y diferenciación.Regenerative medicine is a novel therapeutic method with broad potential for the treatment of various illnesses, based on the use of bone marrow (BM) stem cells, whose phenotypic characterization is limited. The paper deals with the expression of different cell membrane markers in mononuclear BM cells from 14 patients who underwent autologous cell therapy, obtained by medullary puncture and mobilization to peripheral blood, with the purpose of characterizing the different types of cells present in that heterogeneous cellular population and identifying the adhesion molecules involved in their adhesion. A greater presence was observed of adherent stem cells from the marrow stroma in mononuclear cells obtained directly from the BM; a larger population of CD90+ cells in mononuclear cells from CD34-/CD45- peripheral blood with a high expression of molecules CD44 and CD62L, which suggests a greater presence of mesenchymal stem cells (MSC) in mobilized cells from the marrow stroma. The higher levels of CD34+ cells in peripheral blood stem cells with a low expression of molecules CD117- and DR- suggests the presence of hematopoietic stem cells, hemangioblasts and progenitor endothelial cells mobilized to peripheral circulation. It was found that mononuclear cells from both the BM and peripheral blood show a high presence of stem cells with expression of adhesion molecule CD44 (MMC marker), probably involved in their migration, settling and differentiation.

Se presenta una revisión sobre algunas consideraciones inmunológicas relacionadas con el rechazo en el trasplante de córnea, proceder de la trasplantología de alta efectividad y uno de los que más se ha utilizado en la última década. Se describen los resultados obtenidos por diferentes autores, los principales elementos y factores inmunológicos involucrados en el rechazo del trasplante corneal, las características propias y los privilegios que tiene la córnea para su profilaxis.Present paper is a review on some immunological considerations related to the rejection of corneal transplantation, the procedure of high effectiveness transplantation science and one of the more used in past decade. The results obtained by different authors are described, the main elements and immunologic factors involved in the rejection of corneal transplantation, the own features, and the privilege of cornea for its prophylaxis.

La Bioética nació a partir de 1970, y desde su surgimiento, comenzó a tener enorme impacto en la práctica de la medicina y en la investigación. Más que un influjo de la ciencia sobre la ética se debe hablar de un desfasaje entre ambas, pues la ciencia progresó con tanta rapidez que la ética no podía dar respuesta a los problemas que planteaba. Por esto, algunos autores señalaron que si no se le añadía ciencia a la ética, esta sería algo vano, inconsistente. Entonces se realizó una nueva revisión de la fundamentación y sistematización de la ética, que cobijó particularmente a la ética científica y, desde luego, a la ética médica. En este trabajo se exponen algunos de los problemas de la ética médica que pueden surgir en el manejo de pacientes pediátricos inmunodeprimidos y de qué forma pueden cumplirse en ellos los principios de autonomía, beneficencia y justicia, que constituyen la trinidad de la Bioética Médica, con la finalidad de lograr un mejor tratamiento y seguimiento de los enfermos y la rápida incorporación de ellos y de sus familiares a la vida social.The Bioethics appeared from 1970 and from then it has a great impact in the medical practice and in research. More than a influence science on the ethics it is necessary to speak of a gapamong them since the science has progressed so fast that the ethics could not to give an answer to related problems. Thus, some authors have indicated that if the science is not added to ethics, this will be something in vain and inconsistent. Then a new review of the foundation and systematization of the ethics was carried out covering particularly the scientific ethics and of course, the medical ethics. In present paper are exposed some of the problems of medical ethics that may to appear in the management of immunodepression pediatric patients and way to fulfill in them the autonomy, charity and justice principles that are the Trinity of the Medical Bioethics to achieve a better treatment and follow-up of patients and a their fast incorporation and of the family to social life.

Inmunodeficiencia y autoinmunidad constituyen 2 polos de la respuesta inmunitaria que pueden interrelacionarse con cierta frecuencia. En este artículo se exponen los síndromes autoinmunes que son causados por inmunodeficiencias primarias. También se describen otras inmunodeficiencias primarias como la inmunodeficiencia variable común, el síndrome de hiper Ig M, la deficiencia selectiva de Ig A, la hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X, el síndrome de Di George, la enfermedad granulomatosa crónica, el síndrome de Wiskott Aldrich y los defectos del sistema complemento, las que pueden asociarse con frecuencia variable con manifestaciones autoinmunes, fundamentalmente hematológicas. El principal mecanismo inmunopatogénico es la estimulación antigénica persistente, debido a un defecto del sistema inmune para erradicar patógenos; además, se incluyen los defectos de células T reguladoras, desregulación en la proliferación homeostática secundaria a linfopenia y factores genéticos.The immunodeficiency and the self-immunity are two poles the immune response that may have interrelation each other with some frequency. In present paper are showed the autoimmune syndromes caused by primary immunodeficiencies. Also, are described other primary immunodeficiencies including common variable immunodeficiency, the hyper Ig M syndrome, the selective of Ig A deficiency, the hypogammaglobulinemia linked to X chromosome, the Digeorge's syndrome, the chronic granulomatous diseases, the Wiskott Aldrich's syndrome, and the complement system defects, those that with a variable frequency may be associated with self-immune manifestations, mainly the hematologic ones. The immuno-pathogen leading mechanism is the persistent antigenic stimulation due to a immune system defect to remove pathogens; also, are included the regulatory T cells defects, deregulation in homeostatic proliferation secondary to linphopenia and genetic factors.

La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune que cursa con procesos inflamatorios en la mucosa del intestino delgado. Se produce por la ingesta de una fracción proteica del gluten de la dieta en individuos genéticamente predispuestos. Tiene diferentes formas de presentación que van desde la sintomática, típica o atípica, hasta la silente. La detección de autoanticuerpos con diversas especificidades debe ser considerada como indispensable en todos aquellos enfermos donde predominan síntomas digestivos y afectaciones nutricionales, aunque no deben descartarse otras sintomatologías atípicas como son el retraso en el crecimiento y desarrollo. En nuestro trabajo se estudió la presencia de anticuerpos antigliadina y antitransglutaminasa en el suero de 110 enfermos con clínica sugestiva de enfermedad celíaca, y se detectaron anticuerpos en 23 enfermos: 11 con antigliadina, antitransglutaminasa y biopsia positiva; 6 con antigliadina positiva, antitransglutaminasa negativa y biopsia positiva y 6 con antigliadina positiva, antitransglutaminasa negativa y biopsia negativa.Celiac disease is an autoimmune entity with inflammatory processes in small intestine. It is caused by ingesta of gluten protein fraction in the diet of subjects with genetic predisposition subjects and has different ways of presentation including the symptomatic, typical or atypical and silent type. The detection of autoantibodies with diverse specificities must to be considered as essential in all those patients where there is predominance of digestive symptoms and nutritional affections without to rule out other atypical symptomatologies including the growth and development retard. The objective of present paper was to study the presence of anti-gliadin and anti-transglutaminase in serum of 110 patients presenting with celiac disease and it was possible to detect antibodies in 23 patients: 11 with anti-gliadin and anti-transglutaminase and a positive biopsy; 6 with positive anti-gliadin, negative anti-transglutaminase and a positive biopsy, negative anti-transglutaminase and also a negative biopsy.

La leucemia promielocítica (LPM) subtipo M3 representa del 5-15 % en la clasificación FAB de las leucemias mieloides agudas (LMA). Está asociada con características genéticas únicas que incluyen la translocación recíproca t(15;17)(q22;q12). El mecanismo por el que ocurre la t(15;17) no se conoce. Las leucemias de estirpe mieloide expresan diversos antígenos de diferenciación tumoral como son la proteinasa 3 (PR 3) y la mieloperoxidasa (MPO) que se encuentran sobreexpresados en el promielocito. Se plantea que participan en la maduración y en la regulación de la división celular. Existe poca información acerca de la respuesta inmune de pacientes con LPM dirigida contra las células tumorales. En nuestro trabajo se detectó la presencia de anticuerpos contra los antígenos de diferenciación tumoral PR3 y MPO en diferentes fases del tratamiento de la enfermedad, mediante inmunofluorescencia indirecta. Los anticuerpos anti PR3 y anti MPO se detectaron en aquellos pacientes sin tratar y en fase de inducción, no así en la consolidación y mantenimiento, de ahí su posible utilidad como marcadores de diferenciación celular.ABSTRACT Promyelocytic leukemia (PML) subtype M3 represents the 5-15 % in the FAB classification of acute myeloid leukemias (AML). It is associated with the unique genetic features including the reciprocal t-translocation (15;17) (q22;q12). The mechanism of t is unknown. The myeloid leukemias express different tumoral differentiation antigens such as the proteinase 3 (PR 3) and myeloperoxidase (MPO) which are over-expressed in promyelocyte. It is involved in maturation and regulation of cell division. There is scarce information on the immune response of patients with PLM against tumor cells. In our paper we detected presence of antibodies to RP3 and MPO tumor differentiation antigens in different phases of disease treatment by indirect immunofluorescence. Anti-MPO and anti-PR3 antibodies were detected in those patients without treatment and in induction phase but not in the consolidation and maintenance, thus its potential usefulness as cellular differentiation markers.

La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales.Gaucher's disease is a hereditary entity related to sphingolipids metabolism with an autosomal recessive hereditary pattern determined by a failure of the acid b-glucosidase enzyme. In present paper authors present the case of two pediatric patients (1 female and 1 male) both presenting with anemia and hepatosplenomegaly by ultrasound (US). Bone marrow aspirate showed infiltration by storage cells, low levels of enzymatic activity of b-glucocerebroside and a molecular diagnosis of potential known mutations confirmed the disease in both patients, who are under treatment with substitutive enzymatic therapy (imiglucerase) with a favorable course in clinical and humoral features.

La leucemia promielocítica (LPM) está asociada con características genéticas únicas que incluyen la translocación recíproca t(15;17)(q22;q12) con la formación del complejo PML-RARa, el cual representa más del 95 % de las proteínas de fusión en la LPM y resulta una diana potencial de la respuesta inmune. Los tratamientos actuales conocidos por terapias de diferenciación combinan el ácido trans retinoico (ATRA) y las antraciclinas, así como el trióxido de arsénico; resultan en una sobrevida a largo plazo y la cura potencial aproximadamente entre el 70 y 80 % de los pacientes. En estudios realizados en ratones con LPM inmunizados con una vacuna de ADN elaborada mediante la fusión del oncogen PML-RARa al fragmento C de la toxina tetánica como adyuvante, conjuntamente con ATRA, se produjeron títulos elevados de anticuerpos. Se logró una sobrevida significativa, entre 120-300 días, comparada con la de ratones a los que se administró placebo. En nuestro trabajo se detectó la presencia de anticuerpos contra la proteína de fusión PML-RARa en diferentes fases del tratamiento, lo que indica la capacidad de respuesta de estos pacientes frente al antígeno tumoral. Los anticuerpos anti PML-RARa se detectaron en aquellos pacientes sin tratar y en fase de inducción, no así en la consolidación y mantenimiento, de ahí su posible utilidad como marcador de diferenciación celular a partir de la presencia o ausencia de la proteína de fusión en la célula leucémica.Promyelocytic leukemia (PML) is associated with unique genetic features including the t reciprocal translocation (15; 17) (q22; q22) with PML-RARa, which accounted for more than 95 % of fusion protein in PML and is a potential target of immune response. The current treatments known as differentiation therapies combine the trans-retinoic acid (TRA) and the anthracyclines, as well as the trioxide arsenic (As(2)0(3)); become in a long-term survival and the potential cure in about the 70 to 80 % of patients. In studies conducted in LPM-mice immunized with a DNA vaccine made the PML-RARa oncogene fusion to C fragment of tetanus toxin as coadjuvant together with TRA were antibodies high titers. It was possible to achieve a significant survival among 120-130 days compared with that of placebo-mice. In our paper it was detected the presence of antibodies to PML-RARa fusion protein in different phases of treatment indicating the response to these patients to tumor antibody. The anti-PML-RARa were detected in those non-treated patients and in induction fusion, but not in consolidation and maintenance, thus its potential usefulness as cellular differentiation marker from presence or absence of fusion protein un leukemic cell.

Se realizó estudio descriptivo de corte transversal para evaluar las manifestaciones oculares de la drepanocitosis en 64 adultos atendidos en Consulta de Hemoglobinopatías del Hospital Universitario "Dr. Gustavo Aldereguía Lima". Los objetivos fueron: evaluar la frecuencia de las alteraciones oftalmológicas, relacionarlas con parámetros clínico-hematológicos y estimar sus consecuencias funcionales. Se realizó examen oftalmológico completo en condiciones basales. Para el análisis de los datos se usaron estadísticos descriptivos, comparaciones de medias y la prueba chi cuadrado. El signo de la coma fue la alteración más frecuente, se asoció con el genotipo SS y con niveles más bajos de hemoglobina. La tortuosidad de los vasos fue el hallazgo más común en la retina en todos los genotipos, mientras que las opacidades del vítreo y los broches negros en figura de sol, mostraron una asociación estadísticamente significativa en algunos casos. Se diagnosticó retinopatía falciforme no proliferativa en la mayoría de los enfermos estudiados y en varios de ellos se demostraron hallazgos de ambos tipos de retinopatías. A pesar de las numerosas lesiones demostradas, la agudeza visual se clasificó como buena en el 94,6 % de los ojos examinados.A cross-sectional and descriptive study was carried out to assess the ocular manifestations of drepanocytemia in 64 adult patients seen in Hemoglobinopathy of "Dr. Gustavo Aldereguía Lima" University Hospital. The aims of present paper were: to assess the ophthalmologic alterations frequency related to clinical-hematological parameters and to estimate its functional consequences. A basal total ophthalmologic examination was performed. For data analysis descriptive statistical models, mean comparisons and the Chi² test. The decimal point sign was the more frequent alteration associated with SS genotype and with lower hemoglobin levels. Vessel tortuous was the commonest finding in retina in all genotypes, whereas the vitreous body opacities and the black cupping in sun shape showed a statistically significant association in some cases. A non-proliferative retinopathy was diagnosed in most of study patients and in some of them the findings of both types of retinopathy were showed. Despite the numerous lesions showed, visual acuity was qualified as good in the 94,6% of study eyes.

Se presenta una revisión de los conceptos actuales de la ateroesclerosis como fenómeno inflamatorio crónico del endotelio vascular y de la importancia de la participación de las moléculas de adhesión endoteliales en las formas clínicas principales del síndrome coronario agudo: la angina inestable y el infarto agudo del miocardio. Se describen los resultados obtenidos por diferentes autores en el estudio de las moléculas de adhesión en este síndrome, su importancia en el diagnóstico asociado con los parámetros séricos convencionales y su potencial terapéutico.Present paper is a review of current concepts of atherosclerosis as a chronic inflammatory phenomenon of vascular endothelium and of significance involvement of endothelial adhesion cells in the main clinical ways of acute coronary syndrome: unstable angina and myocardial acute infarction. Different authors describe the results achieved in adhesion molecules study in this syndrome, its significance in diagnosis associated with conventional serum parameters and its therapeutical potential.

Se propone un sistema que no requiere marcaje radioisotópico, sensible y sencillo que utiliza células efectoras, células diana y anticuerpos de la misma especie para evaluar citotoxicidad mediada por células dependientes de anticuerpos. La actividad citotóxica se evaluó en células mononucleares periféricas de donantes voluntarios de sangre, aparentemente sanos, y se amplificó en el proceso de lisis mediante la actividad peroxidasa de la hemoglobina liberada por células diana constituidas por eritrocitos O+, papainizados y recubiertos con anti-D. No se evidenció correlación lineal entre índices citotóxicos y relación linfocito/monocito. El método propuesto puede ser utilizado en exploraciones clínicas y experimentales sistemáticasA simple, sensitive system which does not require radioisotope markers and uses effector cells, target cells and antibodies of the same kind to evaluate antibody-dependent cell-mediated citotoxicity is presented in this paper. Citotoxic activity is assessed in peripheral mononuclear cells from apparently healthy voluntary blood donors and was extended in the lysis process through the peroxidase activity of hemoglobin released by target cells made up of anti-D coated O+ erythrocytes. There was no linear correlation between cytotoxic indexes and lymphocyte/monocyte ratio. The suggested method may be used in systematic experimental and clinical scanning

La leucemia linfocítica aguda (LLA) representa aproximadamente el 80 % dentro de las leucemias pediátricas. Recientemente se ha demostrado por biología molecular la existencia de una translocación críptica, la t (12;21) (p12;q22) en la LLA de tipo B, que no se detecta por las técnicas citogenéticas convencionales e involucra los oncogenes TEL y AML1. Esta alteración es actualmente la más común en esta leucemia y se observa aproximadamente en el 25 % de los casos. Diversos investigadores han planteado que dicha translocación identifica a un subgrupo de pacientes con una evolución muy favorable, por lo que se considera un indicador de buen pronóstico. La determinación de la t (12;21) en el estudio de LLA tiene importancia pronóstica, además de servir como marcador para la detección de la enfermedad mínima residual. En nuestro trabajo estandarizamos la técnica de RT-PCR para la detección de la t (12;21) y además analizamos muestras de 20 pacientes pediátricos con LLA tipo B, que en el momento del estudio se encontraban en la fase de diagnóstico inicial o en recaída. En el estudio, 5 de los 20 pacientes mostraron reordenados los genes TEL/AML 1, lo que representa el 25 % de los casos. Esta frecuencia concuerda con lo comunicado en la literatura hasta el momentoAcute lymphocytic leukemia (ALL) represents approximately 80% of the pediatric leukemias.The existance of a cryptic translocation, the t (12;21) (p12;q22) in the type B ALL, which is not detected by the conventional cytogenetic techniques and involve the TEL and AML1 oncogenes, has been recently shown by molecular biology. This alteration is at present the most common in this leukemia and it is observed approximately in 25% of the cases. Some authors have stated that such translocation identifies a group of patients with a very favorable evolution and that's why it is considered as an indicator of good prognosis. The determination of the t (12;21) in the study of ALL has a prognostic importance and it also serves as a marker for the detection of the minimal residual disease. In our paper, we standardized the RT-PCR technique for the detection of the t (12;21) and we also analized samples from 20 pediatric patients with type B ALL, which at the time of the study was in the phase of initial diagnosis or on relapse. In the study, 5 of the 20 patients showed rearranged TEL/AML l genes, which accounted for 25% of the cases. This frequency agrees with what is reported in literature up to now

La leucemia aguda promielocítica (LAP) se caracteriza por la presencia de la translocación recíproca t (15;17) que tiene como resultado la formación del gen híbrido PML-RARa . Como la LAP se considera una emergencia hematológica y además tiene hoy en día un tratamiento muy específico con ácido retinoico (ATRA), es muy importante hacer un diagnóstico rápido y preciso, que en muchos casos permite incluso salvar la vida del paciente. En la actualidad se han desarrollado métodos de RT-PCR para detectar el gen híbrido PML-RARa . Estas técnicas moleculares han sido extremadamente útiles en el diagnóstico de esta entidad. En este trabajo presentamos los resultados preliminares del diagnóstico molecular en 38 pacientes con LAP. En 36 pacientes se demostró la presencia del gen híbrido y 2 fueron negativos. Del total de enfermos con resultados positivos, 19 (55 %) fueron bcr 1, 2 (5 %) fueron bcr 2 y 14 (40 %) fueron bcr 3. Todos los pacientes con resultados positivos respondieron al tratamiento con ATRA. En 1 de los 2 pacientes con resultados negativos se demostró la presencia de la t(11;17). Ninguno de estos 2 enfermos respondió al tratamiento con ATRAAcute promyelocytic leukemia (APL) is characterized by the reciprocal translocation t(15; 17) that results in fusion gene PML-RARa formation. As APL is considered to be an hematological emergency and also is given a very specific treatment with retinoic acid (ATRA), then it is very important to diagnose quickly and accurately which makes it possible in many cases to save the patient's life. At present RT- PCR methods have been developed to detect PML-RARa gen. These molecular techniques have been extremely useful in diagnosing this entity. This paper sets forth the preliminary results of molecular diagnoses of APL in 38 patients. 36 cases presented the fusion gene and 2 did not. Of the total number of positive patients, 19(55%) were bcr 1, 2 (5%) were bcr 2 and 14(40%) bcr 3. All the patients with positive results were responsive to treatment with ATRA. One of the two patients with negative results showed the existence of t (11; 17). These two patients did not respond to treatment with ATRA

Los reordenamientos del gen MLL en la banda cromosómica 11q23 son frecuentes en leucemias agudas (LA) en niños y en las LA secundarias desarrolladas después de la terapia con inhibidores de la enzima topoisomerasa II. En menor medida también se aprecia en adultos con LA. La presencia de estos reordenamientos se considera un indicador de mal pronóstico asociado con resultados clínicos desfavorables, por ello es muy importante realizar su determinación en las LA. En este trabajo mostramos los resultados preliminares de la introducción del estudio del gen MLL en nuestro país mediante la técnica de Southern. Analizamos ADN de 30 pacientes con LA, incluidos niños y adultos, que en el momento del estudio se encontraban al debut o en recaída. El estudio molecular se realizó con la sonda FA4, que es un inserto genómico del gen MLL. Sólo uno de los 30 pacientes mostró bandas de reordenamiento con 2 enzimas de restricción diferentes, el resto mostró el gen MLL en configuración germinal. Es interesante destacar que el paciente con el reordenamiento era un niño con leucemia mieloblástica aguda subtipo M5b, lo cual concuerda con la literatura, donde se describe que estos reordenamientos están estrechamente correlacionados con los subtipos mielomonocítico (M4) y monocítico (M5) de leucemia mieloide aguda (LMA)Rearrangements of MLL gen in llq23 chromosomal band are frequents in childhood type of acute leukemia (AL) and in secondary AL, developed after therapy with II topoisomerase enzyme. To a lesser extent also is seen in adults with AL. Presence of theses rearrangements is considered to be a worse prognosis indicator, associated with unfavourable clinical results, that is why it is very important to carry our its assessment in AL. In this paper authors present preliminary results from introduction of study on MLL gen in our country through Southern technique. DNA from 30 patients was analized, including children and adults, that at the very moment when study was performed, they were in the onset or in relapse. Molecular study was carried out using FA4 probe, which is a genomic insertion of MLL gen. Only one out of 30 patients, presented rearrangement band with 2 distinct restriction enzymes, remainder showed MLL gen in germinal form. It is interesting to underline that patient with rearrangement was a child presenting subtype M5b acute myeloblastic leukemia, which agree with literature showing that these rearrangements are closely correlated to subtype myelomonocytic (M4) and monocytic (M5) of acute myeloid leukemia (AML)

Se hace una revisión sobre el metabolismo de la vitamina B12, su estructura química, fuentes dietéticas y requerimientos en los diferentes grupos de edades, así como su absorción y distribución en el organismo. Se explica además la función metabólica de las cobalaminas y su papel en la etiología de las anemias megaloblásticas, así como las causas de deficiencia de esta vitamina y su tratamientoA review is made on the metabolism of vitamin B12, its chemical structure, dietetic spurces and requirements in the different age groups, as well as on its absorption and distribution in the body. The metabolic function of cobalamins, their role in the etiology of megaloblastic anemias, the causes of the deficiency of this vitamin and its treatment are also explained in this paper

La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es un raro trastorno caracterizado por la acumulación de material proteináceo en los alvéolos pulmonares de los individuos afectados. En pacientes con enfermedades hematológicas se ha reportado una incidencia de PAP de 5,3 %, de los cuales el 10 % corresponde a trastornos en las líneas granulopoyéticas. Esta entidad se ha comunicado también en el curso de las leucemias mieloides crónicas (LMC). En este trabajo comunicamos 2 casos de pacientes hematológicos, el primero de una paciente femenina de 54 años con una LMC fallecida por un cuadro de insuficiencia respiratoria; el segundo una paciente de 49 años portadora de una aplasia medular posterior a tratamiento con cloranfenicol, que presentó síntomas de infecciones respiratorias a repetición hasta su ingreso final y fallecimiento. Ambas pacientes se diagnosticaron en el estudio necrópsico. Se realizó revisión de la literaturaPulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare disorder characterized by the accumulation of protein in the pulmonary alveoli of the affected individuals. In patients with hematologic diseases it has been reported an incidence of PAP of 5.3 %, of which 10 % corresponds to disorders in the granulopoietic lines. This entity has also been observed in the course of chronic myeloid leukemia (CML). In this paper 2 cases of hematologic patients are presented. The first was a 54-year-old woman with CML who died due to respiratory failure. The second was a 49-year-old female carrier of medullary aplasia after a treatment with chloramphenicol that presented symptoms of respiratory infections repeatedly until her final admission and death. Both patients were diagnosed on necropsy. A review of the literature was made

La aplasia medular, según su etiología puede ser congénita y adquirida; esta última es la más frecuente. La causa del fallo de la hematopoyesis parece ser multifactorial. Se revisan las causas de aplasia medular adquirida, sus mecanismos fisiopatológicos y se hace énfasis en los mecanismos inmunes, que desempeñan un papel central en su fisiopatología. Se actualizan los criterios diagnósticos, los elementos de pronóstico desfavorable, así como las enfermedades con las que debe hacerse el diagnóstico diferencial. Las terapéuticas actuales más efectivas son los inmunosupresores y el trasplante de médula ósea, cada uno de ellos ofrece ventajas y desventajas y requiere de indicaciones precisasBone marrow aplasia according to its etiology may be congenital or acquired. The latter is the most frequent. Haemopoietic failure seems to be caused by several factors. The causes of acquired medullary aplasia and its physiopathological mechanisms are reviewed. Emphasis is made on th immune mechanisms, which play an important role in its physiopathology. The diagnostic criteria as well as the elements of an unfavorable diagnosis and the disease that must be taken into consideration to make the differential diagnosis are analyzed in this paper. The most effective treatments at present are the immunosuppressors and bone marrow transplantation. Each has advantages and disadvantages and requires specific indications

Se revisó un grupo de trabajos científicos donde se comunican distintas alteraciones de la hemostasia en las virosis. La trombocitopenia, las trombocitopatías y la presencia de anticoagulante lúpico son las más frecuentes. Se hace referencia también a los estudios realizados en el Instituto de Hematología e Inmunología durante la epidemia de dengue hemorrágico que sufrió Cuba en 1981A review of a group of scientific papers where different alterations of hemostasis in virus diseases are reported is made. Thrombocytopenia, thrombocytopathies and the presence of lupus anticoagulants are the most frequent. Reference is made to the studies conducted at the Institute of Hematology and Immunology during the epidemic of dengue the occurred in Cuba in 1981

La leucemia linfoide crónica (LLC) es el tipo de leucemia más frecuente en los individuos caucásicos. Su incidencia tiene una gran variación de acuerdo con el área geográfica. La variedad más frecuente es la de linfocitos B y es la que se describe en este trabajo. Su etiología es desconocida. En general la LLC puede presentar un amplio espectro de manifestaciones clínicas y diferentes complicaciones. Aproximadamente en el 10 al 30 % de los casos se produce una transformación en un proceso linfoproliferativo más agresivo. La LLC es una enfermedad heterogénea en su aspecto citomorfológico y puede además presentar variaciones en sus características inmunofenotípicas, citogenéticas y moleculares. Mediante las modernas técnicas moleculares se ha demostrado una mayor incidencia de trastornos citogenéticos que con los métodos tradicionales, los más frecuentes trisomía 12, deleciones 11q y del 13q12-14. Hasta el momento los estudios moleculares realizados no han podido identificar un oncogen asociado al desarrollo de la LLC; sin embargo, se mantiene un activo trabajo de investigación en este sentidoChronic lymphocytic leukaemia (CLL) is the commonest type of leukaemia among Caucasian individuals. Its incidence varies a lot according to the geographical area. The most frequent variety is that of B lymphocytes described in this paper. Its etiology is unknow. Generally, the CLL may have a wide range of clinical manifestations and different complications. In approximately 10 to 30 % of the cases it is observed a change to a more aggressive lymphoproliferative process. The CLL is a heterogenous disease in this cytomorphological aspect and may present variations in its immunophenotypical, cytogenetic and molecular characteristics. The modern molecular techniques have demostrated a higher incidence of cytogenetic disorders than the traditional methods. The most frequent disorders were trisomy 12 and deletions of 11q and of 13q12-14. The molecular studies have not been able to identify an oncogen associated with the development of CLL. However, an active research in being carried out in this sense

En el pasado año 2010 se conmemoró el 25º aniversario de la introducción en Cuba del trasplante de médula ósea, y su desarrollo ha seguido la secuencia de la historia universal del trasplante hematopoyético. En este trabajo nos referimos a los logros más importantes que se han alcanzado en los últimos 15 años, como ha sido la introducción del trasplante con células movilizadas hacia la sangre periférica. Se exponen los resultados parciales de un estudio comparativo de 2 grupos de pacientes pediátricos, uno que recibió células progenitoras hematopoyéticas obtenidas de médula ósea y otro con células movilizadas hacia la sangre periférica mediante factores de crecimiento hematopoyéticos. Otros avances han sido: la introducción del trasplante no mieloablativo en el año 2002, la aplicación de factores recombinantes producidos en Cuba en el manejo de los pacientes trasplantados, y la introducción de técnicas de quimerismo. Se analizan diferentes aspectos relacionados con la histocompatibilidad y los requerimientos para mejorar los resultados del trasplante. Se señala la contribución que ha tenido la experiencia obtenida con este proceder, para el desarrollo de la medicina regenerativa.In the past year 2010, it was commemorate the 25 Anniversary of introduction in Cuba of the bone marrow transplantation and its development has followed the sequence of the universal history of the hematopoietic transplantation. In present paper authors made reference to more important achievements over the past 15 years including the introduction of the transplantation with mobilized cell to peripheral blood. Partial results of a comparative study of 2 groups of pediatric patients are showed; one received hematopoietic progenitor cells obtained from the bone marrow and other with cells mobilized to the peripheral blood by means of hematopoietic growth factors. Other advances include: the introduction of non-myeloablation transplantation in 2002, the application of recombinant factors produced in Cuba in the management of transplanted patients and the introduction of chimerism. Different features related to histocompatibility are analyzed as well as the requirements to improve the transplantation results. It is indicated the contribution of the experience obtained with this procedure for the development of the regenerative medicine.

En los últimos años se ha producido un extraordinario avance en el conocimiento de los complejos mecanismos del proceso hemostático y de los aspectos genéticos, fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades hemorrágicas y trombóticas. El Departamento de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología ha logrado en este último decenio, resultados satisfactorios en la investigación, la asistencia y la docencia. Se han introducido nuevas técnicas para el diagnóstico de enfermedades hemorrágicas y trombóticas, se han ejecutado diferentes proyectos de investigación sobre diferentes temáticas: hemofilia, púrpura trombocitopénica inmune, valoración de aspectos psicosociales, introducción de nuevas terapéutica, entre otras. Se ha impartido docencia en cursos nacionales e internacionales, se ha contribuido a la formación de especialistas en hematología y de otras especialidades, así como de técnicos de laboratorio clínico. Nuestro grupo de trabajo ha brindado asistencia médica continuada a pacientes con tendencia hemorrágica y trombótica y ha participado activamente en la presentación y publicación de trabajos científicos en eventos y revistas nacionales y extranjeras. El desarrollo del Programa de Atención Integral al Hemofílico ha constituido uno de los aspectos relevantes de la actividad del departamento en esta etapa.In past years has been an extraordinary advance in the knowledge of the complex mechanisms of hemostatic process and of the genetic, pathophysiological, clinical, diagnostic and therapeutic features of hemorrhagic and thrombotic diseases. The Department of Hemostasis of the Institute of Hematology and Immunology has achieved in this past ten years satisfactory results in the research, assistance and teaching. New techniques have been introduced for the diagnosis of hemorrhagic and thrombotic diseases applying different research projects on different subject matters: hemophilia, purpura, immune thrombocytopenia, assessment of psychosocial features, and introduction of new therapies, among others. Teaching has been given in national and international courses, contribution to training of specialists in hematology and of other different specialties, as well as of clinic laboratory technicians. Our working group has supplied continued medical assistance to patients with hemorrhagic and thrombotic trend and has been involved in an active way in the presentation and publication of scientific papers in events and national and foreign journals. The development of the Integral Care Program for hemophilic patients has been one of the relevant features of the activity of the department during this stage.

Se presentan los resultados alcanzados en las investigaciones inmunológicas realizadas en el Instituto de Hematología e Inmunología en los últimos 10 años. Se describen las investigaciones básicas fundamentales relacionadas con el estudio de las moléculas de adhesión en condiciones fisiológicas y patológicas, como el síndrome coronario agudo y la anemia drepanocítica (AD). Se refieren los trabajos relacionados con el diagnóstico inmunológico de los síndromes linfoproliferativos que aportaron datos a la inmunoepidemiología de las hemopatías malignas, especialmente en sus características fenotípicas; los aspectos de mayor interés en el estudio de la AD, como la disminución de los niveles de los anticuerpos naturales anti-banda 3 en los enfermos con crisis vasooclusivas y su posible participación en el fenómeno de vasooclusión, así como la importancia de las moléculas de adhesión en su etiopatogenia. Se describen los resultados del estudio de detección de anticuerpos contra la proteína de fusión PML/RARa en la leucemia promielocítica y su posible utilidad como marcador de diferenciación celular a partir de la presencia o ausencia de la proteína de fusión en la célula leucémica. Los resultados obtenidos han contribuido notablemente al desarrollo de la Inmunología en Cuba y servirán de pauta para el desarrollo futuro de la especialidad.Authors showed the results achieved in immunological researches in the Institute of Hematology and Immunology during past 10 years. The main basic researches are described in relation to the study of adhesion molecules under physiological and pathological conditions like in the case of the acute coronary syndrome and the drepanocythemia (D). The papers related to the immunological diagnosis of lymphoproliferative syndromes are refered which provide data to the immunoepidemiology of malignant hemopathies, specially in its phenotypic characteristics; the features of more interest in the study of the D, e.g. the decrease of levels of anti-band 3 natural antibodies in patients with vaso-occlusive crisis and its possible participation in the phenomenon of vaso-occlusion, as well as the significance of adhesion molecules in its etiopathogenesis. The results from the study of antibodies detection to PML/RARa fusion protein in the promyelocyte leukemia and its possible usefulness as marker of cellular differentiation from the presence or absence of fusion protein in the leukemic cell are described. The results achieved have contributing very much to development of Immunology in Cuba and will become standard for the future development of the specialty.

La policitemia Vera se encuentra entre las neoplasias mieloides según la clasificación más reciente de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sus criterios diagnósticos han tenido variaciones en los últimos años y en este trabajo se realiza un análisis de estos criterios, así como de la respuesta a los tratamientos empleados en 349 pacientes atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología en los últimos 40 años. Se sugiere, dada su factibilidad y eficacia, continuar utilizando por el momento la clasificación OMS del 2001, y de acuerdo con la experiencia acumulada, se propone el tratamiento con medicamentos de primera y segunda líneas según la edad y las características clínicas de cada enfermo.The Polycythemia vera is located among the myeloid neoplasms according to the more recent classification of the HWO. Its diagnostic criteria have underwent variations in past years and in present paper authors made an analysis of such criteria, as well as of the response to treatments applied in 349 patients seen in the Institute of Hematology and Immunology during the past 40 years. Due to feasibility and effectiveness, for the moment, is has been suggested to carry on with the use of the classification of WHO of 2001, and according to the experience gained, it is proposed the treatment with first and second line drugs by age and the clinical features of each patient.

Los progresos de la medicina, la cirugía, las investigaciones biomédicas y la computación han ampliado el campo de la trasplantología, donde se abren grandes horizontes y posibilidades. La bioética, desde su surgimiento, comenzó a tener enorme impacto en la práctica de la medicina y en la investigación. Los factores técnicos del trasplante de órganos y tejidos deben ser abordados antes que los aspectos bioéticos involucrados, ya que cualquier análisis ético debe hacerse una vez que estén resueltos los problemas técnicos. En este trabajo se exponen algunos de los problemas de la ética médica que surgen en el campo de la trasplantología y de qué forma pueden cumplirse en los pacientes en espera de un órgano o tejido, los principios de la autonomía beneficencia maleficencia y justicia, que constituyen la trinidad de la bioética.The progresses achieved in medicine, surgery, biomedical researches and computing sciences have increased the transplantation field where there are huge horizons and possibilities. Bioethics, from its appearance, began having a huge impact on medicine and research practices. Technical factors of organ and tissues transplantation must to be approached before than the involved bioethical features since any ethical analysis must to be made once solved the technical problems. In present paper are exposed some of the medical ethics problems appearing in transplantation field and how they may to be fulfilled in patients waiting for an organ or tissue, the principles of autonomy, charity - malificence and justice, being a significant part of the Bioethics.

Uno de los pilares fundamentales de la seguridad transfusional es la obtención de sangre a partir de donantes altruistas. Las colectas de sangre con equipos móviles es una estrategia que favorece este tipo de donaciones. En este artículo se describen las estrategias y los resultados obtenidos en la ejecución de colectas móviles realizadas en un centro de formación universitaria. Las colectas se organizaron conjuntamente entre el centro de sangre y la Escuela de Tecnología Médica de la Universidad de Talca. La actividad se realizó con alumnos, quienes se organizaron en distintas comisiones. Durante un periodo de 6 años se realizaron 9 colectas y se lograron 352 donantes seleccionados voluntarios, de los cuales el 16 % correspondió a donantes repetidos. Se concluye que la ejecución de colectas de sangre móviles en comunidades de educación superior es una buena estrategia para incrementar el porcentaje de sangre obtenida desde donantes voluntarios.One of the main pillars of the transfusion safety is the blood collection from altruistic donors. Blood collection using mobile equipments is a strategy favoring this type of donations. In present paper are described the strategies and the results obtained in execution of mobile collections performed in a university training center. Collections were organized together between the blood center and the Medical Technologic School from the Talca University. Activity was carried out with students who were organized in different commissions. Over a period of 5 years, 9 collections were performed achieving 352 volunteer selected donors, from which the 16% was of repeated donors. We concluded that execution of mobile blood collections in higher education community is a good strategy to increase the percentage of blood obtained from volunteer donors.

El mantenimiento de la homeostasia del hierro es esencial para el funcionamiento fisiológico normal de los seres vivos. Recientemente se descubrió que la matriptasa 2, una serin proteasa transmembrana tipo II, también conocida por las siglas en inglés TMPRSS6, tiene una función esencial en la homeostasis de este mineral. Este hallazgo derivó inicialmente de la observación de que ratones con deficiencia de esta proteína presentaban anemia como consecuencia de la elevación de los niveles de hepcidina y la interrupción de la absorción intestinal de hierro. Los análisis posteriores in vitro demostraron que la matriptasa 2 suprime la vía de estimulación de la transcripción de la hepcidina que implica a la hemojuvelina como co-receptor. En concordancia con el patrón de anemia de los ratones mutantes, se encontró que el patrón de individuos con anemia por deficiencia de hierro resistente al hierro (en inglés IRIDA), era ocasionado por mutaciones del gen Tmprss6 que implican anulación de la actividad proteolítica de la enzima. En este trabajo se presentan aspectos relacionados con la identificación y caracterización de la matriptasa 2, así como su participación en el metabolismo del hierro.The maintenance of iron homeostasis is essential for the normal physiological functioning of the living beings. Recently, it was discovered the Matriptase 2, a type II trans-membrane serine protease, also known by English acronyms TMPRSS6, having an essential function in homeostasis of this mineral. This finding initially derived from the observation that mice deficient of this protein had anemia as consequence of rise of hepcidine levels and the interruption of iron intestinal absorption. The in vitro later analyses showed that 2 Matriptase suppress the stimulation way of hepcidine transcription involving to hemojuvelin as a co-receptor. In agreement with the anemia pattern of mutant mice, we founded that pattern from subjects presenting with iron-deficiency anemia and iron-resistant (IRIDA) was created by Tmprsst gen mutations involving the elimination of enzymatic proteolytic activity. In present paper are showed the features related to identification and characterization of the 2 Matriptase, as well as, its involvement in iron metabolism.

Se brinda una breve información acerca de los temas que sirvieron de guía para la compilación de la bibliografía de trabajos en hematología, inmunología, medicina transfusional y medicina regenerativa, vinculada con temas de interés en situaciones de desastre y su evolución a través del tiempo. Se presenta un inventario bibliográfico de 109 artículos, que registra trabajos de autores de todo el país, pero en su mayoría investigadores del Instituto de Hematología e Inmunología, publicados desde 1985 hasta 2006 en la Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Medicina Transfusional, y en otras revistas científicas, e incluye los asuntos abordados por ellos en ese período. Esta compilación permite demostrar los aportes que durante más de 20 años de trabajo investigativo han realizado un grupo de hematólogos, hemoterapeutas, inmunólogos y otros especialistas y técnicos, en los temas vinculados con los desastresA brief information on the topics that served as a guide for collecting the bibliography of papers on hematology, immunology, transfusional medicine and regenerative medicine linked with the topics of interest in situations of disaster and their evolution with the course of time is given. A bibliographic inventory of 109 articles that registered authors from all over the country is presented. Most of them were written by researchers of the Institute of Hematology and Immunology and were published between 1985 and 2006 in the Revista Cubana de Hematologia, Immunologia y Medicina Transfusional and in other scientific journals. The topics dealt with by the authors in that period were also included. This compilation allows to show the contributions that a group of hematologists, hemotherapists, immunologists and other specialists and technicians have made to the topics related to disasters for more than 20 years of research.

La hipótesis higiénica intenta dar explicación coherente al incremento del asma en países desarrollados. Diversos estudios centran su atención en el papel que desempeñan las inmunizaciones sobre el sistema inmune y la influencia que ejercen sobre la atopia. El objetivo de este trabajo fue determinar las diferencias entre las concentraciones séricas de anticuerpos contra el antígeno de superficie del virus de la hepatitis B (anti-AgsHB), IgE total (IgE) y área de la prueba cutánea con el antígeno (Ag) vacunal, de la vacuna cubana contra la hepatitis B, Heberbiovac-HB, en niños asmáticos y no asmáticos. Se evaluó la influencia de la gravedad del cuadro clínico del asma sobre la respuesta inmune frente al Ag: se realizó estudio prospectivo y transversal, constituido por 103 niños asmáticos atendidos en el Hospital Infantil Docente "William Soler" y 37 no asmáticos de un área de salud del Centro de Atención Primaria "Julián Grimau" de la Ciudad de La Habana, Cuba. Todos los niños fueron vacunados con la vacuna Heberbiovac-HB, según esquema cubano de vacunación. Se realizó el test de ANCOVA para determinar las diferencias entre ambos grupos. En el grupo de niños asmáticos, se realizó un test de Duncan pos-hot, para establecer las diferencias, según la severidad del asma. Las diferencias significativas se centraron en las pruebas cutáneas, siendo menor el área de la prueba cutánea en asmáticos con respecto a los no asmáticos; la prueba cutánea control (PCC) y la prueba cutánea vs. antígeno vacunal de la hepatitis B (PCHB), PCC (166,5 vs. 233,6 mm²; p= 0,0077) y la PCHB (1 020,4 vs. 1 318,15 mm²; p= 0,0173). La severidad del cuadro clínico en asmáticos se relacionó de manera directa con las concentraciones de IgE e inversa con el área de la PCHB. Los niños asmáticos respondieron con menor área en la prueba cutánea retardada al compuesto vacunal, que los no asmáticos. La respuesta se deterioró a medida que se incrementó la gravedad del asma y las concentraciones de IgE.The hygienic hypothesis tries to give a coherent explanation to the increase of asthma in the developed countries. Several studies focus their attention on the role played by immunizations in the immune system and on the influence they exert on atopy. The objective of this paper was to determine the differences among the serum concentrations of antibodies against the hepatitis B surface antigen (anti-AgsHB), the total IgE (IgE) and the area of the skin test with the vaccinal antigen (Ag) of the Cuban vaccine against hepatitis B, Heberbiovac-HB, in asthmatic and non-asthmatic children. The influence of the severity of the clinical picture of asthma on the immune response against Ag was evaluated. A prospective and cross-sectional study that included 103 asthmatic children attended at "William Soler" Children Teaching Hospital and 37 non-asthmatics from a health area of "Julián Grimau" Primary Care Center in Havana City, Cuba, was conducted. All the children were vaccinated with the Heberbiovac-HB vaccine according to the Cuban vaccination scheme. ANCOVA test was made to determine the differences between both groups. In the group of asthmatic children, Duncan's post-host test was carried out to establish the differences according to asthma severity. The significant differences were centered on the skin tests. The area of the skin test in asthmatics was lower than that of the non-asthmatics; the control skin test (CST) and the skin test against the hepatitis B vaccine antigen (STHB), CST (166.5 vs. 233.6 mm2; p=0.0077) and STHB (1 020.4 vs. 1 318.15 mm2; p=0.0173). The severity of the clinical picture in asthmatics was directly related to the IgE concentrations and inverse to the area of STHB. The asthmatic children responded with less area to the vaccinal compound in the delayed skin test. The answer deteriorated as the severity of asthma and the IgE concentrations increased.

Los antígenos ABH, productos de la interacción de 2 sistemas genéticos, Hh y ABO, están sujetos a leyes de herencia y pueden estar localizados no sólo en los eritrocitos, sino también en la mayoría de las células humanas. El objetivo del este trabajo fue investigar la expresión de antígenos ABH en pacientes con lesiones orales premalignas y malignas orales. Se trabajó con muestras incluidas en tacos de parafina de pacientes con lesiones orales (n= 57). Los pacientes fueron clasificados en 2 grupos: a) lesiones premalignas y malignas diagnosticadas clínica y anatopatológicamente y b) lesiones benignas (n=93). Se investigaron los antígenos ABH por la técnica de inmunoadherencia específica modificada. Se utilizó la adherencia al tejido vascular como control positivo y al tejido adiposo como control negativo. Los resultados fueron semicuantificados desde adherencia fuertemente positiva a negativa. Se observó una significativa relación entre la expresión antigénica ABH y el grado de malignidad de las lesiones analizadas (P Yates= 0,005). La pérdida de reactividad ABH en los sitios de mayor invasividad tumoral se correlaciona con el grado del desarrollo del tumor, el grado histológico y su malignidad.The ABH antigens, which are produced by the interaction of 2 genetic systems, Hh and ABO, are subjected to laws of heredity and may be located not only in the erythrocytes, but also in most of the human cells. The objective of this paper was to investigate the expression of ABH antigens in patients with premalignant and malignant oral lesions. Work was done with samples included in paraffin plugs in patients with oral lesions (n= 57). The patients were classified into 2 groups: a) clinical and anatomopathologically diagnosed premalignant and malignant lesions, and b) benign lesions (n=93). The ABH antigens were investigated by the modified specific immunoadherence technique. Adherence to the vascular tissue was used as a positive control, whereas adherence to the fat tissue was considered as a negative control. The results were semiquantified from strongly positive to negative adherence. A significant relation between the ABH antigen expression and the degree of malignancy of the analyzed lesions (P Yates= 0.005) was observed. The loss of ABH reactivity in the sites of greater tumoral invasiveness is correlated with the tumor development degree, the histological degree and its malignancy.

Con frecuencia se emplean los términos eficacia, efectividad y eficiencia en circunstancias que su significado es diferente. Ellos pueden tomar numerosas acepciones en dependencia del área en que se apliquen (medicina, gerencia, ingeniería, etc.). En este trabajo se analizan varias de sus definiciones partiendo de las que se plantean en el diccionario general, hasta las que se utilizan en el contexto de la salud, con la finalidad de comprender las diferentes acepciones y emplear el término más apropiado en cada situación. Finalmente desde el punto de vista de la economía, la eficiencia se define como alcanzar los objetivos por medio de la elección de alternativas que puedan suministrar el mayor beneficio; que se expresa por el cociente de los resultados obtenidos y el valor de los recursos empleados. Por otra parte, la eficacia se define como la relación objetivos/resultados bajo condiciones ideales y la efectividad como la relación objetivos/resultados bajo condiciones reales.The terms efficacy, effectiveness and efficiency are frequently used under circumstances that make them have different meanings. They may take numerous meanings depending on the field where they are applied (medicine, management, engineering, etc.). Some of their definitions are analyzed in this paper, starting from the ones appearing in the general dictionary to those used in the health sphere, aimed at understanding the different meanings and at using the most appropriate in each situation. Finally, efficiency is defined from the economic point of view as the attainment of objectives by the election of alternatives thay may produce the greatest benefit expressed by the quotient of the obtained results and the value of the resources used. On the other hand, efficacy is defined as the objectives/results ratio under ideal conditions, whereas effectiveness is considered as the objectives/results ratio under real conditions.

La espirulina (Spirulina sp) es un alga cianofícea empleada como suplemento alimentario y por sus propiedades medicinales. Se realizó este trabajo para evaluar el efecto in vitro de la esprirulina (Spirel, Génix, Ciudad de La Habana, Cuba) en 30 pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia celular y en 20 donantes sanos del Instituto de Hematología e Inmunología mediante las pruebas de transformación linfoblástica con criterio de timidina tritiada; en la expresión de los antígenos de activación HLA-DR y CD25 por el ultramicrométodo inmunocitoquímico y la formación de roseta activa. En la transformación linfoblástica con criterio de timidina tritiada no se hallaron diferencias estadísticamente significativas entre las condiciones experimentales sin y con espirulina, tanto en los pacientes con inmunodeficiencias celulares como en los donantes sanos, mientras que se hallaron diferencias estadísticamente significativas (p£0,001) al aplicar la prueba t de Student para muestras pareadas entre las condiciones experimentales sin y con espirulina, tanto en la expresión de los antígenos de activación como en la formación de roseta activa en ambos grupos analizados. Se concluye que la espirulina de producción cubana influye positivamente en el proceso de activación de los linfocitos humanos.Spirulina (Spirulina spp) is a Cyanophyceae alga used as a dietary supplement and for its medicinal properties. This paper was aimed at evaluating the in vitro effect of spirulina (Spirel, Génix, Havana City, Cuba) on 30 patients with diagnosis of cellular immunodeficiency and on 20 healthy donors from the Institute of Hematology and Immunology by the lymphoblastic transformation tests with tritiated thymidine, expression of HLA-DR and CD25 activation antigens by the immunocytochemical ultramicromethod, and the formation of active rosette. In the lymphoblastic transformation with criterion of tritiated thymidine, no statistically significant differences were found under the experimental conditions with and without spirulina, both in patients with cellular immunodeficiencies and in sound donors. Statistically marked differences (p 0,001) were detected on applying the Student's t test for matched samples between the experimental conditions with and without spirulina in the expression of the activation antigens and in the rosette formation in the analyzed groups. It was concluded that spirulina produced in Cuba exerted a positive influence on the activation process of human lymphocytes.

La deficiencia de hierro es la carencia nutricional más frecuente en todo el mundo. El Helicobacter pylori es una bacteria gramnegativa, agente etiológico de la infección crónica más frecuente en los humanos. Al parecer este germen tiene una notable influencia sobre el metabolismo del hierro y en la actualidad existen muchas evidencias de su relación directa con la anemia ferropénica. En este artículo se investigan los aspectos más sobresalientes de este interesante e importante tema.Iron-deficiency is the most frequent nutritional lack in the world. Helicobacter pylori is a gram-negative bacterium, an etiological agent of the most common chronic infection among humans. It seems that this germ has a remarkable influence on iron metabolism and, nowadays, there are many evidences of its direct relation to iron-deficiency anemia. The most significant aspects of this interesting and important topic are investigated in this paper.

La policitemia vera (PV) es un trastorno de la célula progenitora hematopoyética donde la característica más prominente es el incremento de la masa absoluta de glóbulos rojos. Su incidencia en adultos es aproximadamente 2 x 100 000/año y su presentación en niños es extremadamente rara. En este trabajo presentamos 3 niños de 4, 8 y 14 años, respectivamente con diagnóstico de policitemia vera, uno de ellos con un síndrome de Budd Chiari como condición que llevó a la búsqueda de la enfermedad. Para el diagnóstico en todos los casos se respetaron los criterios clásicos establecidos por el grupo internacional de estudios de la PV hace más de 6 décadas y se realizó además el estudio de la médula ósea y la cuantificación de eritropoyetina séricaPolycythemia vera is a disorder of the hematopoietic progenitor cell, where the most prominent characteristic is the increase of the absolute mass of red blood cells. Its incidence in adults is approximately 2 x 100 000/year, and its appearance in childen is extremely rare. In this paper, we present 3 children of 4,8 and 14 years old, respectively, with diagnosis of polycythemia vera, one of them with Budd Chiari syndrome as the condition that led to the search of the disease. All the classical criteria established by the international group of studies of PV more than six decades ago were respected to make the diagnosis. A study of the bone marrow was conducted and the quantification of serum erythropoietin was performed

El hierro es un mineral de elevada importancia para el organismo y su regulación requiere de una red molecular compleja. Hasta hace unos años solo se conocían 3 proteínas que intervenían en el metabolismo del hierro, pero en la última década, se han descubierto de forma secuencial, y a partir del estudio de algunas enfermedades genéticas como la hemocromatosis hereditaria, nuevas proteínas que participan en la homeostasia del hierro y que están implicadas en su transporte, absorción, reciclaje y balance en el organismo. La identificación y aislamiento de estas proteínas lleva inevitablemente a la modificación de los modelos clásicos de regulación de la homeostasia de este importante mineral. En este trabajo se realizó una revisión de los elementos esenciales conocidos hasta la actualidad de cada una de estas nuevas proteínas y la interacción entre ellasIron is a very important mineral for the organism and its regulation requires a complex molecular network. Only 3 proteins that took part in iron metabolism were known a few years ago, but in the last decade, new proteins that participate in iron homeostasis and that are involved in its transportation, absorption, recycling and balance in the organism have been discovered in a sequential way, starting from the study of some genetical diseases, such as hereditary hemochromatosis. The identification and isolation of these proteins lead inevitably to the modification of the classical models of regulation of the homeostasis of this powerful mineral. A review of the esential elements known up to now of each of these new proteins and the interaction among them was made in this paper

En Argentina no hay datos publicados sobre la interrelación entre el fenotipo de la mutación responsable de b-talasemia (b+ ó b0) y los parámetros hematológicos. En el presente trabajo se estudió las 6 mutaciones más frecuentes en la zona del Mediterráneo en 99 portadores de beta talasemia no relacionados de Rosario y zona de influencia. Los parámetros hematimétricos y la morfología eritrocitaria de sangre periférica de los portadores de beta talasemia no permitieron sospechar una determinada mutación. Se encontró diferencias levemente significativas (pNo data have been published in Argentina about the interrelation existing between the phenotype of the mutation responsible for b-thalassemia (b+ or bO) and the hematological parameters. In the present paper, 6 of the most frequent mutations occurred in the Mediterranean zone in 99 non-related carriers of beta-thalassemia from Rosario and the influence zone, were studied. The hematimetric parameters and the erythrocytic morphology of peripheral blood of the carriers of beta-thalassemia did not allow to suspect of a determined mutation. Slightly significant differences (p < 0.10) were found in the average values of HCM for the different mutations considered. For the genotype b + I-6, it was marginally higher than for the genotype b + II-745. There were no significant differences among the other 4 genotypes

La diabetes mellitus (DM) se clasifica en 2 tipos de acuerdo con su patogénesis: la tipo 1 representa menos del 10 % del total de pacientes, la DM tipo 2 es más común dentro de la población de pacientes diabéticos. Se han encontrado múltiples alteraciones de la hemostasia en los pacientes con este padecimiento. Estudios realizados en plaquetas, coagulación sanguínea y fibrinólisis han permitido asegurar que estos trastornos son posiblemente un factor importante en el estado pretrombótico que presentan estos enfermos. Las investigaciones en las plaquetas han demostrado una hiperreactividad plaquetaria, un aumento de la actividad procoagulante de las plaquetas. Por otra parte, la mayoría de los autores coinciden en la actualidad en que la DM es un estado de hipercoagulabilidad,lo cual se basa en numerosas investigaciones sobre la enfermedad y el mecanismo de la coagulación que demuestran el aumento del fibrinógeno, factor VII y factor von Willebrand, así como de los marcadores de activación de este sistema. Además, se han demostrado alteraciones en el sistema fibrinolítico, como el aumento del inhibidor del activador del plasminógeno y del inhibidor de la fibrinólisis activado por trombina. En este trabajo se presentan algunos mecanismos que pudieran explicar las alteraciones en la hemostasia que posiblemente contribuyan al desarrollo de complicaciones trombóticas que se presentan en estos pacientes.Diabetes mellitus is classified into 2 types according to its pathogenesis: type 1 accounts for less than 10 % of the total of patients, whereas type 2 is the most common in the population of diabetic patients. Multiple alterations of hemostasis have been found among the patients suffering from this disease. The studies conducted in platelets, blood coagulation and fibrinolysis have allowed to assert that these disorders are probably an important factor in the prethrombotic state of these patients. The investigations carried out with platelets have shown a platelet hyperreactivity, an increase of the procoagulant activity of platelets. On the other hand, most of the authors coincide at present that diabetes mellitus is a state of hypercoagulability, which is based on several investigations on the disease and on the coagulation mechanism that prove the rise of fibrinogen, factor VII and von Willebrand factor, as well as of the markers of activation of this system. Besides, alterations such as the increase of the plasminogen activator inhibitor and of the fibrinolysis inhibitor activated by thrombin have been demonstrated in the fibrinolytic system. In this paper, some mechanisms are presented that may explain the alterations in the hemostasis and that may contribute to the development of thrombotic complications that are observed in these patients.

Las deficiencias de subclases de IgG representan posibles alteraciones de la respuesta inmune, aunque en diversos estudios se han demostrado bajas concentraciones en individuos asintomáticos. Se describe un grupo de enfermedades asociadas con niveles aumentados o disminuidos de subclases de IgG, así como las indicaciones para su mediciónIgG subclass deficiencies represent possible disturbances of immune responses, although several studies have shown low concentrations of IgG subclasses in asymptomatic individuals. A number of diseases associated with increased or decreased levels of IgG subclasses as well as indications for their measurement were described in this paper.

La hipertrofia del clítoris es uno de los efectos secundarios adversos descritos del uso de los esteroides androgénicos anabolizantes. Su frecuencia de aparición es baja y no se reporta en pacientes con enfermedades hematológicas. El danazol fue introducido para el tratamiento de la púrpura trombocitopénica idiopática en el año 1983 y a partir de esa fecha, han sido recomendados diferentes esquemas terapéuticos en que se han empleado distintas dosis, con el objetivo de obtener respuestas clínicas favorables con un mínimo de efectos adversos. Dentro de las reacciones secundarias descritas más frecuentemente se encuentran las de tipo virilizantes. En este trabajo se describe el caso de una paciente de 10 años que luego de 2 ciclos de tratamiento con danazol presentó aumento del tamaño del clítoris. Se descartaron causas de intersexo y se concluyó como una reacción adversa al medicamento. Después de 3 años de evolución ha disminuido el tamaño del mismoHypertrophy of the clitoris is one of the adverse side effects described after the use of androgenic anabolic steroids. Its frequency is low and it is not reported in patients with hematological diseases. Danazol began to be used for the treatment of idiopathic thrombocytopenic purpura in 1983 and from that date on, various therapeutic schemes based on different doses have been recommended to obtain positive clinical responses with minimum adverse effects. One of the most frequently described side reactions is virilization. This paper presents a 10-years-old female patient who, after two cycles of Danazol intake, experienced enlargement of the clitoris. Intersexual causes were ruled out. It was concluded that this was an adverse reaction to Danazol. After three years, the enlargement of her clitoris was reduced

Se presenta un caso con leucemia aguda promielocítica (LAP) en el que se demostró la presencia del gen híbrido PML/RARa y la duplicación interna en tandem del gen FLT3 (DIT/FLT3) al momento del diagnóstico. Después de recibir tratamiento de inducción con ácido transretinoico (ATRA) y quimioterapia, el estudio citomorfológico de la médula ósea mostró una transformación a leucemia monocítica aguda (LMA-M5). En el estudio molecular desapareció el transcripto PML/RARa, pero se mantuvo la DIT/FLT3. Estos resultados sugieren la coexistencia de 2 clones leucémicos independientes, un clon promielocítico (M3) con el gen quimérico PML/RARa y otro monocítico (M5) con DIT/FLT3. Aunque la evolución hematológica y molecular apoya esta sugerencia, no se puede excluir la presencia de la DIT/FLT3 en el clon M3, pues no es un marcador específico de la LMA-M5A case of acute promyelocytic leukemia in which the presence of hybrid PML/RAR a gene and the internal tandem duplication of FLT3 (DIT/FLT3)were demonstrated at the time of diagnosis was reported in this paper. After the induction treatment with transretinoic acid and chemotherapy, the cytomorphological study of the bone marrow revealed some change into acute monocytic leukemia (AML-M5). The molecular study revealed that PML/RARa had disappeared but ITD/FLT3 remained. These results suggest that two independent leukemia clones co-exist, that is, one promyeolytic (M3) with chimeric gene PML/RARa and the other monocytic (M5) with ITD/FLT3). Although the hematological and molecular evolution supports such a suggestion, the presence of ITD/FLT3 in clone M3 can not be ignored because it is not a specific marker for AML-M5

En la década de los 60 comenzó a desarrollarse la técnica de citometría de flujo, pero los primeros trabajos basados en esta técnica aplicados al estudio de las plaquetas, aparecieron a finales de la década de los 80 del siglo pasado. Los ensayos de citometría de flujo complementan e incluso pueden remplazar los estudios convencionales de función plaquetaria. Se describen las ventajas y limitaciones del método, así como los antígenos plaquetarios que más se han empleado como marcadores de activación plaquetaria. El valor diagnóstico del método ha sido bien establecido en el estudio de defectos genéticos, de los síndromes protrombóticos que involucran activación plaquetaria, trombopoyesis, terapia antitrombótica, estudios de trombocitopenias alo y autoinmunes, así como la activación plaquetaria en otras situaciones clínicas como el infarto agudo de miocardio y la angina inestable. La incorporación de la citometría de flujo al estudio de las plaquetas ha tenido una importante repercusión no solo en el diagnóstico, sino también en la fisiopatología de un grupo de enfermedades relacionadas con el comportamiento plaquetarioDuring the 60’s the flow cytometry technique began to be developed, but the first papers based on this technique applied to the study of platelets appeared at the end of the 80’s in the last century. The flow cytometry assays complement and even can replace the conventional studies of platelet function. The advantages and limitations of the method ,as well as the platelet antigens that have been the most used as markers of platelet activation, are described. The diagnostic value of the method has been well established in the study of genetic defects, of the prothrombotic syndromes involving platelet activation, thrombopoiesis, antithrombotic therapy, studies of alo- and autoimmune thrombocytopenias, as well as the platelet activation in other clinical situations, such as acute myocardial infarction and unsteady angina. The incorporation of flow cytometry to the study of platelets has had an important repercussion not only on the diagnosis, but also on the physiopathology of a group of diseases related to platelet behavior