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Immigrants from many parts of the world settled in Paraná State in Brazil, contributing to the diversified genetic patrimony of its population. This characteristic led us to investigate, for the first time, the incidence of hemoglobinopathies in the population of one city in Paraná. A total of 585 blood samples were collected from individuals living in Umuarama. Hemoglobinopathy tests were carried out using the classical methodology. The results show that 93.17% have the normal electrophoretic pattern (AA); 2.73% have the beta-thalassemia trait; 2.05% have the sickle cell trait (AS); 1.37% are heterozygous for alpha-thalassemia; 0.34% heterozygous for hemoglobin C (AC); 0.17% have both alpha-thalassemia and sickle cell traits and 0.17% are heterozygous for alpha and beta-thalassemia. A comparison of these results with other works suggests that the frequency of hemoglobinopathies can significantly vary between cities within the same state. This fact may be attributed to the miscegenation of the population or even to the diverse prevalence of hemoglobinopathies in distinct populations.O estado do Paraná, no Brasil, recebeu imigrantes de diversas partes do mundo. Este fato atribuiu à sua população um patrimônio genético bastante diversificado. Esta característica nos levou a investigar, pela primeira vez, a incidência de hemoglobinopatias na população que vive em uma de suas cidades. Para isso, foram coletadas amostras de sangue de 585 pessoas residentes em Umuarama-PR. A triagem para hemoglobinopatias foi realizada através da metodologia clássica. Os resultados mostraram que 93,17% apresentaram o padrão eletroforético normal (AA); 2,73% apresentaram o traço beta-talassêmico; 2,05% o traço falciforme (AS); 1,37% heterozigotos para alfa-talassemia; 0,34% heterozigotos para hemoglobina C (AC); 0,17% tiveram a associação entre alfa talassemia e traço falciforme e também 0,17% tiveram a associação entre os traços alfa e beta talassêmicos. A comparação destes resultados com o de outros autores sugere que a freqüência das hemoglobinopatias pode variar significativamente dentro de cidades de um mesmo estado. Este fato pode ser atribuído à miscigenação da população ou também à prevalência distinta de hemoglobinopatias em populações diferenciadas, que foram o alvo de outros estudos.

As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de Hemoterapia do Estado de Sergipe (Hemose), foram analisadas 1.345 amostras de doadores de sangue. Em todas as amostras foram realizados eritrograma automatizado e eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando-se tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,6. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas a teste de falcização, teste de solubilidade e Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC). Foram identificadas 76 amostras com hemoglobinas anormais (5,6%), das quais 55 (4,1%) com traço falciforme (Hb AS), 19 (1,4%) com Hb AC, uma com Hb AD e outra sugestiva de beta-talassemia. Os resultados encontrados demonstram a necessidade de implantação da triagem para hemoglobinopatias entre doadores de sangue, pois desta maneira o receptor de sangue é beneficiado com produto de melhor qualidade, e o doador com a identificação de uma alteração genética que pode vir a se manifestar em seus descendentes.Hemoglobinopathies are genetically determined disorders that present in significant high frequencies in certain parts of the world. Despite of the existence of hundreds of known hereditary hemoglobinopathies, Brazilian studies have demonstrated that abnormal hemoglobins S and C are the most prevalent. With the objective of identifying the profile of hemoglobinopathies of blood donors at the Hemotherapy Center in the State of Sergipe (Hemose), 1345 samples of blood were analyzed. Initially automatic blood testing and electrophoreses in cellulose acetate using a Tris-EDTA-Borate buffer at pH 8.6 were carried out for all samples. Samples that presented with abnormal hemoglobins were submitted to testing for the sickle cell trait, solubility test and by High Performance Liquid Chromatography. Seventy-six samples (5.6%) with abnormal hemoglobins were identified, 55 (4.1%) of which had the sickle cell trait (Hb AS), 19 (1.4%) had Hb AC, 1 (0.1%) had Hb AD and 1 (0.1%) was suggestive for beta- thalassaemia. The results demonstrate a necessity for the implantation of screening of hemoglobinopathies in blood donors, so that blood recipients benefit from good quality blood and donors from the diagnoses of genetic alterations that may be prevented in descendants.

Desde os anos 40, quando foram realizados os primeiros trabalhos de triagem para hemoglobinas anormais na população brasileira, tem sido descrita uma elevada prevalência destas em nosso meio, especialmente a hemoglobina S que, a despeito da heterogeneidade de sua distribuição geográfica, quase sempre é a mais freqüente nas diversas regiões estudadas. Aliado a este fato, estudos recentes têm demonstrado uma maior susceptibilidade desta a oxidação, tornando-a mais sensível ao estresse oxidativo que a hemoglobina normal (HbAA), mesmo em se tratando de portadores heterozigotos (HbAS). Tendo em vista que algumas substâncias químicas são comprovadamente meta-hemoglobinizantes, que alguns fatores ambientais podem influenciar na morbidade da anemia falciforme e também o pouco e controverso conhecimento de que se dispõe a respeito de portadores do traço falciforme, este estudo, além da pesquisa de hemo-globinas anormais, avaliou também a degeneração oxidativa da hemoglobina, através da pesquisa de corpos de Heinz e dosagem de meta-hemoglobina em uma população de trabalhadores portadores do traço falciforme, expostos a riscos ocupacionais. Foram triadas 2.190 amostras sangüíneas entre Outubro de 1999 e Dezembro de 2001. A população estudada foi constituída de trabalhadores de ambos os sexos com idades variando entre 18 e 76 anos. Os resultados evidenciaram 4,7% portadores de hemoglobinas anormais na população analisada, sendo que a hemoglobina S foi a mais freqüente - 3,2% (71). Trabalhadores portadores do traço falciforme apresentaram uma chance 14 vezes maior de possuírem valores aumentados de meta-hemoglobina em relação aos trabalhadores com genótipo AA, porém, esta diferença não foi estatisticamente significativa.Hemoglobinopathies are frequent hereditary diseases in Brazilian population and have been a public health problem. This study reports the screening of abnormal hemoglobin among Fiocruz`s employees, as well as the impact of exposure to some factors such as, chemical substances, radiation, excessive cold or heat in sickle cell trait carriers. This impact has been analyzed by measuring methehemoglobin level and the presence of Heinz bodies. The samples were obtained from 2190 (4,7%) individuals presented abnormal hemoglobin. Hemoglobin S was found in 72,3% of individuals with abnormal hemoglobin constituting the most prevalent. The results distribution were: sickle cell trait in 3,2% and associated with thalassemia in 0,2%; thalassemia in 0,7%; AC hemoglobin in 0,4%; thalassemia minor in 0,3% and finally SS and D hemoglobin in 0,05%. Sickle cell trait carriers employees had a 14 times higher risk of increased methehemoglobin increase levels.

A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%. Com esta freqüência gênica, estima-se, no Brasil, a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme. Diferentemente dos portadores em homozigose para a Hb S (Hb SS), os indivíduos com traço falciforme não apresentam sintomas vaso-oclusivos sob condições fisiológicas. Alguns sinais clínicos associados ao traço falciforme somente ocorrem sob condições que propiciam o processo de falcização, como hipóxia, acidose e desidratação. A expectativa de vida é semelhante ao do resto da população. Assim, a condição de portador assintomático não deve ter nenhum impacto no estilo e qualidade de vida.Hemoglobin S (HbS) is one of the most common hereditary hematological alterations. In Brazil, the frequency of the sickle cell trait (HbAS) varies from 2% to 8%. Thus, there is an estimate of more than two million carriers of the HbAS sickle cell trait in Brazil. Different to homozygous carriers for Hb S (Hb SS), individuals with the sickle cell trait do not present with vaso-occlusive symptoms under physiologic conditions. Some clinical signals associated to the sickle cell trait only occur under conditions that favor the sickling process, including hypoxia, acidosis and dehydration. Life expectancy is similar to the general population. Hence, the condition of asymptomatic carrier should not affect the style and quality of life.