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El empleo de los polimorfismos del ADN mitocondrial para caracterizar a las poblaciones humanas ha permitido distinguir patrones geográficos de distribución de linajes, detectando posibles rutas de poblamiento. En Argentina existen regiones clásicamente identificadas como libres de pueblos originarios, quedando espacios vacíos de información en cuanto a la distribución de linajes nativos. Sin embargo, los pueblos de las regiones del centro-oeste y noroeste no fueron exterminados sino que fueron asimilados biológicamente primero, a la sociedad colonial y luego, a la sociedad estatal. Los procesos de mestizaje tuvieron una tendencia sexo asimétrica permitiendo la conservación de los linajes maternos nativos en elevadas proporciones. En este trabajo se analizan 1951 muestras obtenidas en centros de salud de catorce localidades del centro-oeste y noroeste de Argentina y se comprueba que el 90% de los haplogrupos mitocondriales son propios de América. La agrupación de localidades en base a la distribución de frecuencias de haplogrupos nativos mediante AMOVA indica que las localidades de Maimará y La Quiaca constituyen una entidad claramente diferenciada, en coincidencia con los datos arqueológicos y lingüísticos. Las elevadas frecuencias de haplogrupo D en La Rioja y de haplogrupo A en Villa Tulumaya pueden representar fenómenos poblacionales prehispánicos. Se postula entonces la utilidad de abordar a la población actual como vía de acceso al conocimiento del origen de los linajes mitocondriales nativos y su distribución espacial.

El título nobiliario de Marqués del Valle del Toxo, conocido comúnmente como Marqués de Yavi, era el más importante en el territorio del virreinato del Río de la Plata y se extendía por toda la Puna argentina y diversos municipios de Bolivia. Hubo cuatro marqueses desde su creación en 1708 por la Real Cédula emitida por Felipe V, rey de España, hasta su disolución en 1820 luego del fallecimiento del cuarto marqués Juan José Feliciano Fernández Campero. La abundancia de referencias históricas sobre el Marquesado de Yavi, el reciente interés político por recuperar la figura histórica del último Marqués sumado al encuentro social de sus descendientes ofreció la extraordinaria posibilidad de realizar una reconstrucción detallada de la genealogía de la familia Campero y relacionarla con el estudio molecular de sus descendientes. Se analizaron muestras de 30 individuos Campero a través de 6 microsatélites del cromosoma Y (DYS:19, 389a y b, 390,392,393) Se encontraron 8 linajes paternos bien definidos, 16 muestras comparten un linaje único, el segundo linaje congrega a 5 individuos, el tercero y cuarto linaje cuentan con 2 individuos cada uno y en 5 muestras se encontraron linajes individuales no relacionados con los anteriores. De estos resultados se interpreta que en la Genealogía Campero coexisten linajes diferentes, de los cuales uno de ellos, el mayoritario, probablemente sea el linaje fundador de esta genealogía. Se discuten estos resultados a la luz de la información genealógica e histórica.

De acuerdo a la teoría isonímica, se espera que dentro de una población los individuos con el mismo apellido tengan ancestros comunes. El objetivo de este trabajo fue evaluar la concordancia entre apellidos y haplotipos holándricos en individuos del NOA. Se analizaron muestras de 92 varones seleccionados al azar provenientes de Salta, Tucumán y Catamarca, abarcando 34 apellidos distintos. Los haplotipos del cromosoma Y se establecieron a través de 7 microsatélites (DYS 19, 389 a y b, 390, 391, 392 y 393). Se identificaron 87 haplotipos, 83 (95,4%) fueron únicos y 4 (4,6%) compartidos. Tres individuos compartieron el mismo apellido y haplotipo y este fue de origen nativo americano. Seis individuos se agruparon de a dos en tres haplotipos, con apellidos distintos (trans-apellidos), uno de ellos fue de origen nativo americano y los otros dos europeo. Aún cuando las muestras fueron seleccionadas al azar, el 3,3% de los individuos compartieron apellido y haplotipo del cromosoma Y, denotando una concordancia entre los dos sistemas. El alto porcentaje de haplotipos únicos revela la magnitud de la migración pasada y reciente en la región. Estos resultados demuestran la importancia de los procesos de disrupción étnica y transmisión irregular de los apellidos, que influyen sobre la compleja antroponimia de esta región.

En comunidades pequeñas o aisladas es posible identificar relaciones de parentesco paterno a través de marcadores moleculares del cromosoma Y. En este trabajo se analiza la correlación entre apellidos e identidad molecular de los cromosomas Y en 14 muestras provenientes de individuos de una genealogía extensamente documentada de La Rioja (Aicuña), 59 de una población aislada y pequeña de Catamarca (Azampay) y 92 provenientes de 3 capitales del NOA (Salta, Catamarca y Tucumán). Se utilizaron 11 marcadores SNP y 7 microsatélites (DYS19, 389 a y b, 390, 391, 392 y 393) del cromosoma Y para caracterizar haplogrupos y haplotipos, que otorgan alta definición para identificar linajes emparentados. La concordancia entre apellidos y haplotipos en la genealogía fue del 60%, en la población aislada fue del 27% y en las 3 ciudades del NOA tomadas en conjunto fue el 3.3%. Los tres grupos se diferenciaron en frecuencia y número de apellidos y de haplotipos. La diversidad de haplotipos fue mayor al 76% en las tres poblaciones. La diversidad de apellidos fue 0.36 en la genealogía, 0.87 en la población aislada y 0.97 en el NOA. Estos resultados muestran que el aumento del tamaño poblacional y fenómenos migratorios disminuyen las posibilidades de encontrar concordancias entre apellidos y linajes paternos. Posiblemente mecanismos como el bautismo y la herencia materna del apellido también contribuyan a esta discordancia.

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