Search

Bevezetés: Fenyegető koraszülés esetén in utero transzport javasolt, ez azonban nem mindig lehetséges. A postnatalis transzport alatti ellátás jelentősen befolyásolja a szállított betegek kimenetelét. Célkitűzés: Tanulmányunk célja volt a betegek jellemzőinek, ellátásuk és a neonatalis kimenetel trendjeinek vizsgálata a 2008 és 2021 között postnatalis szállítást igénylő koraszülöttekben. Módszer: Retrospektív vizsgálatot végeztünk az írott és az elektronikus betegdokumentáció áttekintésével. A vizsgált trendeket „joinpoint” regressziós analízissel értékeltük, illetve éves százalékos változással (APC) jellemeztük. Eredmények: A vizsgálatba 177 koraszülöttet választottunk be. A szállítások száma nem szignifikáns növekvő trendet mutatott (APC = 6,8%, p = 0,087). A 60 percnél hosszabb helyszíni ellátások aránya szignifikánsan emelkedett (APC = 7,4%, p = 0,016). 2008 és 2010 között a gépi lélegeztetés alkalmazása a szállítások során emelkedett (APC = 36,4%, p = 0,578), majd a vizsgálati időszak hátralévő részében csökkenő tendenciát mutatott (APC = –7,2%, p = 0,068). A 40% feletti oxigénkoncentráció használata szignifikánsan csökkent (APC = –9,5%, p = 0,043). A 150 mg/kg-nál kisebb surfactantdózisok aránya szintén csökkenő tendenciát mutatott (APC = –7,65%, p = 0,162), míg a 180 mg/kg felettiek száma szignifikánsan emelkedett (APC = 8,5%, p = 0,031). Az újszülöttek hosszú távú kimeneti mutatói egyaránt javuló tendenciát mutattak. Megbeszélés: Vizsgálatunk során az ellátás noninvazivitás felé mutató trendjei mellett a szállított koraszülöttek javuló kimenetelét észleltük. Következtetés: Vizsgálatunk felgyorsíthatja a szállítás alatti ellátás folyamatban lévő szemléletváltását, elősegítheti a vonatkozó protokollok, illetve eljárásrendek fejlesztését, melyek együttesen javíthatják a tercier centrumon kívül született koraszülöttek életkilátásait. Orv Hetil. 2023; 164(15): 571–576.

A koronavírus-betegség megjelenése óta világszerte nyomon követik a fertőzésekhez kapcsolódó közvetlen halálozást, és naponta számolják a vírus okozta halálesetek számát. A koronavírus okozta világjárvány nemcsak mindennapi életünket, de a teljes egészségügyi rendszer működését átrendezte. A kórházi felvételre való fokozott igény kapcsán a különböző országok vezetői számos, az egészségügyi ellátást befolyásoló rendkívüli intézkedést vezettek be. Az átrendeződés mind direkt, mind indirekt módon negatív hatással volt a hirtelen szívhalál epidemiológiai mutatóira, a laikus elsősegélynyújtók cardiopulmonalis resuscitatióra való hajlandóságára és a félautomata defibrillátor használatára, ezek a negatív hatások azonban széles határok között mozognak a különböző kontinenseken és országokban. A laikusok és az egészségügyi dolgozók védelme, illetve a pandémia terjedésének megakadályozása érdekében a korábbi alapszintű és emelt szintű újraélesztésre vonatkozó, az Európai Újraélesztési Tanács által megfogalmazott ajánlások számos változtatáson estek át. Orv Hetil. 2023; 164(13): 483–487.

Az extracorporalis cardiopulmonalis resuscitatio alkalmazásának gyakorisága egyre nő mind a kórházon belüli, mind a kórházon kívüli keringésmegállás ellátásában. A legújabb újraélesztési irányelvek is egyre inkább beépítik javaslataik közé az extracorporalis keringéstámogató eszközök használatát elhúzódó újraélesztés esetén, bizonyos szelektált betegcsoportokban. Mindezek ellenére kevés bizonyíték áll rendelkezésünkre a beavatkozás hatékonyságáról, és még számos nyitott kérdés maradt megválaszolatlanul azt illetően, hogy milyen körülmények között, mely betegcsoportokban van a leginkább létjogosultsága ennek a modalitásnak. Fontos kérdés a terápia időzítése és helyszíne, illetve lényeges az extracorporalis technikákat alkalmazó személyzet megfelelő kiképzése. Összefoglalónkban röviden áttekintjük, hogy a jelenlegi szakirodalom és ajánlások szerint milyen esetekben merülhet fel az extracorporalis újraélesztés megkezdése, milyen típusú mechanikus keringéstámogatás az elsőként választandó az újraélesztés alatt, milyen tényezőket gondoljunk át alkalmazása során, illetve milyen szövődményekre számítsunk. Orv Hetil. 2023; 164(13): 510–514.

A kórházon belüli keringésmegállás túlélési esélye még mindig csak 15–34% körüli. A kórházi személyzet elengedhetetlen feladata, hogy a betegek vitális paramétereinek monitorozásával a beteg állapotának romló trendjét észleljék, és megfelelő beavatkozásokkal a keringésmegállást megelőzzék. A betegek állapotának rosszabbodására utaló jelek, tünetek (például légzésszám, pulzusszám, vérnyomás, oxigénszaturáció, tudat stb. változása) összegzéséből képzett pontrendszereknek és azok protokollokban megfogalmazott változatának használata segíthet abban, hogy a „periarrest” állapotú betegek időben felismerhetők legyenek. Ha azonban a keringésmegállás mégis bekövetkezik, a kórházon belüli reanimáció szabályait követve, csapatmunkában dolgozva az ellátószemélyzetnek képesnek kell lennie a jó minőségű mellkasi kompressziók és a korai defibrillálás biztosítására. Ehhez rendszeres képzésre, megfelelő infrastruktúrára, valamint rendszerszintű csapatmunkára van szükség. A jelen összefoglaló röviden bemutatja a kórházi újraélesztés kezdeti szakaszának kihívásait és annak integrálását a kórházon belüli sürgősségi ellátás komplex rendszerébe. Orv Hetil. 2023; 164(12): 449–453.

A kórházon kívüli váratlan keringésmegállások túlélési aránya egész Európában alacsony. Az utóbbi évtizedben fény derült arra, hogy a túlélés javításának legfőbb kulcsa a keringésmegállás pillanatában jelen lévő laikusok bevonása az ellátásba. A laikus segélynyújtók a korai felismerésen és a korai mellkaskompresszión túl a korai defibrillálás elvégzésébe is bevonhatók. A felnőttek alapszintű újraélesztése egyszerű és könnyen elsajátítható készségek sorozatából áll, amely akár kisiskoláskortól tanítható. A gyakorlat azonban azt mutatja, hogy éles helyzetben az újraélesztés megkezdését a készségek felejtése mellett a nem technikai készségek – például helyzetfelismerés, gyors döntéshozatal, kommunikáció – hiánya és emocionális tényezők is erősen befolyásolják. Ennek felismerése és a technikai vívmányok használata új szemléletet hozott mind az oktatásban, mind az ismeretek gyakorlatba való átültetése terén. A jelen összefoglaló a kórházon kívüli felnőtt alapszintű újraélesztés aktuális szakmai irányelvét és az újraélesztés oktatásával kapcsolatos szakmai újdonságokat (ezen belül a nem technikai készségek jelentőségét) tekinti át, kitérve a COVID–19-járvány hatására is. Röviden bemutatjuk a laikus segélynyújtók bevonásának támogatására kifejlesztett Szív City alkalmazást. Orv Hetil. 2023; 164(12): 443–448.

A szerzők az orvostudomány különböző területeiről érkeztek, tapasztalt szakemberek. Vannak köztük gyakorló orvosok az alapellátásból és a kórházi/klinikai ellátásból, diagnosztikai szakemberek, egészségügyi szervezéssel, egészség-gazdaságtannal vagy betegjogokkal foglalkozó kutatók, betegszervezetek képviselői. Közös bennük, hogy valamennyien elkötelezettek a személyre szabott orvoslás és a személyre szabott egészségügyi ellátórendszer bevezetése mellett. Jelen – vitaindítónak is szánt – közleményükben azt a két téveszmét szeretnék eloszlatni, hogy a személyre szabott orvoslás ma még csak a jövő tervezőinek kísérleti terepe, azaz még nem a való világ része, illetve hogy a személyre szabott egészségügyi ellátórendszer hazai bevezetését csak (vagy főképpen) anyagi okok akadályozzák. Orv Hetil. 2023; 164(6): 202–209.

Bevezetés: A lupus erythematosus panniculitis (LEP) a cutan lupus erythematosus krónikus formájának ritka variánsa, klinikailag tömött, subcutan csomók és erythemás plakkok jellemzik. Az aktív tünetek az arcot és testet torzító maradványtünetekkel gyógyulhatnak, rontva a betegek életminőségét. A szisztémás lupus erythematosus (SLE) részjelensége lehet, első tüneteként is kialakulhat. Célkitűzés: A LEP klinikopatológiai képének bemutatása saját beteganyagunk szemléltetésével, a betegség lefolyásának értékelése. Módszerek: A Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikáján 2000 és 2022 között jelentkezett LEP-betegek összegyűjtése, adataik retrospektív elemzése. Eredmények: A 17 beteg közül 1 férfi, 16 nő, átlagéletkoruk 37,8 év volt. Tüneteik a leggyakrabban a proximalis alsó és felső végtagokon jelentkeztek (alsó: 8/17, felső: 7/17), az arc 4, az emlő 3, a mellkas és a farpofák 2-2, a hát és a lábszár 1-1 esetben volt érintett. A leggyakrabban aktív csomó (11/17), illetve plakk jelentkezett (7/17), 4 esetben lipoatrophia, 3-nál kifekélyesedés, 1-nél kalcifikáció. 6 betegnél a subcutan tünetet discoid plakk fedte. 10 betegnél alakult ki szisztémás tünet: arthritis (4/17), hematológiai eltérés (5/17), veseérintettség (2/17), antifoszfolipid-szindróma (2/17). Az SLE diagnózisát 7 esetben tudtuk felállítani. A szövettani kép 8 esetben kevert típusú panniculitist, 3-nál lobularist mutatott. Átlagosan 24,3 hónap telt el a diagnózis felállításáig. SLE-s betegeink bőrtünetei regrediáltak az alkalmazott szisztémás immunszuppresszív kezelésekre. A kizárólag bőrmanifesztációt mutató betegeink körében gyakori volt a terápiarezisztencia a cutan lupus erythematosusban alkalmazott kezelésekre. Következtetés: A LEP diagnosztizálása több hónapot, évet vehet igénybe. Szélesebb körű ismerete segítheti a gyorsabb diagnózisalkotást, megelőzhető a maradványtünetek, illetve az esetleges belszervi elváltozások kialakulása. Megfigyeléseink alapján SLE nélküli LEP esetén is korai immunszuppresszív terápiát lenne érdemes bevezetni. Orv Hetil. 2023; 164(5): 172–178.

Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka betegség, melynek fő jellemzője a szivárványhártya teljes vagy részleges hiánya, azonban a szem összes struktúrájában jelen lehetnek elváltozások. Célkitűzés: Társuló szembetegségek előfordulásának meghatározása congenitalis aniridiában, egy magyarországi centrum betegeinek vizsgálatával. Betegek és módszerek: Munkánkba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2005. október és 2022. május között aniridia diagnózisával vizsgált betegeket válogattunk be. A betegek anamnézisfelvételét követően részletes szemészeti vizsgálatot végeztünk. Eredmények: Az adatbázisban talált 82 betegből 33 jelent meg vizsgálaton (életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]), és 65 szemet vizsgáltunk. Nystagmust 23 beteg 45 szemén (69,23%) találtunk, a vizsgált betegek korrigálatlan távoli látóélessége 0,14 ± 0,128 (0,9 logMAR; 0,63–0,005) volt. Az aniridiához társult keratopathia 8 szem (12,3%) esetén Grade 0., 10 szem (15,38%) esetén Grade 1., 16 szem (24,62%) esetén Grade 2., 4 szem (6,15%) esetén Grade 3. és 25 szem (38,46%) esetén Grade 4. volt. 15 beteg 30 szeme (46,15%) esetén találtunk szekunder glaucomát, 3 beteg 6 szemét (9,2%) glaucomagyanúsnak ítéltük meg. 8 szem (12,3%) esetén a lencse tiszta volt, 44 szem (67,69%) esetén találtunk szürke hályogot, melyből 22 (33,84%) elülső kérgi polaris szürke hályog volt. 13 szem (20%) volt pseudophakiás (PCL), és 7 szem (10,77%) esetén találtunk lencsediszlokációt vagy zonulainsufficientiát. Maculahypoplasia 3 beteg 6 szeme (4,6%) esetén, papillafejlődési rendellenesség 1 beteg 2 szeme (3,03%) esetén volt igazolható. Következtetés: A congenitalis aniridia szemészeti jelei az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula- és opticushypoplasia. A szemészeti eltérések ellátásához és gondozásához a különféle szemészeti szakterületek rendszeres, gondos együttműködése szükséges. Orv Hetil. 2023; 164(4): 148–155.

Bevezetés: A refluxbetegség a fejlett világban endémiás, civilizációs betegség. Kezelésében a megfelelően kivitelezett hiatusrekonstrukció, valamint antireflux-plasztika kiemelkedő hatékonyságú terápiás lehetőség. Mivel a műtéti beavatkozás célja alapvetően az életminőség javítása, másodlagosan a szövődménymegelőzés, a szubjektív panaszok változásának követése és kiértékelése kimagaslóan fontos e műtéti típus alkalmazásakor. Célkitűzés: Tanulmányunkban 2015. 12. 01. és 2020. 12. 31. között refluxbetegség kapcsán hiatusrekonstrukción, antireflux-plasztikán átesett betegek műtét előtti és műtét utáni, refluxbetegséghez társult életminőségét kívántuk elemezni. Módszer: Kérdőíves lekérdezést végeztünk prospektív módon, pre- és posztoperatíven egyaránt. A legfőbb vizsgált paraméterek a következők voltak: a mellkasi égő fájdalom mértéke, nyelési nehezítettség, gyomortartalom-visszaáramlás, mellkasi fájdalom, hányingerrel és hányással kapcsolatos panaszok, puffadás, a fenti panaszok miatt alkalmazott gyógyszerelés. Értékeltük továbbá a páciensek testtömegváltozását és az antirefluxgyógyszerek esetleges alkalmazását is. Eredmények: 65 beteg pre- és posztoperatív kérdőívét dolgoztuk fel. A fenti szubjektív panaszok mindegyike csökkent a posztoperatív utánkövetés idejére, a nyelési nehezítettség kivételével statisztikailag is szignifikáns módon. Minimális testtömegcsökkenést regisztráltunk. A savcsökkentő gyógyszerek alkalmazásának aránya jelentősen csökkent a műtétet követően. Megbeszélés: Műtéti eredményeink – a betegek műtét utáni elégedettségét, valamint életminőségük javulását vizsgálva – az ezen betegek ellátására szakosodott központok eredményeinek megfelelőek. Munkacsoportunk sikerrel adaptálta a refluxbetegség diagnosztikus és terápiás algoritmusait a helyi viszonyokhoz. Következtetés: A laparoszkópos hiatusrekonstrukció és a Toupet szerinti antireflux-plasztika megfelelő műtéti javallat mellett igen hatékony eszköz a refluxbetegséghez társult panaszok csökkentésében és az életminőség javításában. Orv Hetil. 2023; 164(2): 57–63.

Bevezetés és célkitűzés: Mivel klinikai iránymutatások a genitalis prolapsusok kezelésére Magyarországon nem léteznek, a süllyedéses kórképek konzervatív és sebészi ellátási stratégiája országon belül nem standardizált, és széles határok között mozog. A Magyar Kontinencia és Urogynekológiai Társaság megalakulásának tiszteletére célul tűztük ki a jelenlegi kezelési elvek felmérését a genitalis prolapsusok és a női terheléses vizeletvesztés vonatkozásában. Módszer: Létrehoztunk egy 20 kérdésből álló online kérdőívet, melyet 40 urológiai és 65 nőgyógyászati osztálynak továbbítottunk 2021 szeptemberében és októberében. Eredmények: Az online kérdőívre adott válaszok aránya 24,76% volt. A válaszadók 96,15%-a a panaszokat okozó süllyedéses kórképek kezelésére elsőként választandó módszerként a konzervatív terápiát ajánlja a betegeknek. A mellső kompartment panaszokat okozó süllyedése esetén a legtöbben a mellső hüvelyfali plasztikát (28,96%) és a laparoszkópos sacrohysteropexiát/sacrocolpopexiát (27,42%) választják mint sebészi ellátást. Apicalis prolapsus esetén a laparoszkópos sacrofixatio az elsőként választandó módszer válaszadóink körében (35,88%). A női terheléses vizeletvesztés kezelésében a transobturator (61,53%) és a transvaginalis (15%) szalag implantációja a leginkább alkalmazott sebészi módszer. Következtetés: Eredményeink jó alapot biztosíthatnak a női terheléses vizeletvesztés és a genitalis prolapsusok diagnózisának és ellátásának magyarországi továbbfejlődéséhez, melyet az Európai Uroginekológiai Társasághoz való friss csatlakozásunkkal talán könnyebben elérhetünk. Továbbá uroginekológiai szakképesítéssel a betegellátást még színvonalasabbá tehetnénk. Orv Hetil. 2022; 163(52): 2072–2078.

Bevezetés: A Markusovszky Egyetemi Oktatókórház Onkoradiológiai Osztályán 2021 szeptemberétől új, modern komputertomográf-szimulátor áll rendelkezésre. A komputertomográf-szimulátor nemcsak megkönnyíti a szakdolgozók munkáját az automata kontúrozóeszközzel, hanem képes négydimenziós komputertomográf-felvételek készítésére is. Ez az opció elengedhetetlen a tüdő- és emlődaganatos betegek sugárkezeléséhez. Célkitűzés: A jelen tanulmányban röviden áttekintjük a tüdődaganatok nagy pontosságot igénylő sugárterápiáját. Összefoglaljuk a betegkiválasztás szempontjait, a tervezési és kezelési minőségbiztosítási folyamatokat, illetve a betegek kezelése során szerzett tapasztalatokat. Módszer: Kutatásunkba 5 beteget választottunk be. Betegségük az alábbi kritériumoknak felelt meg: 1 góc, a tumor átmérője nem haladta meg az 5 centimétert, a beteg nem volt műthető, vagy nem fogadta el a műtétet. A tervezési komputertomográf-felvételt Siemens Somatom go.Sim készülékkel végeztük. Minden légzési fázisban megrajzoltuk a tumor kontúrját, majd ezeket integrált térfogatként összesítettük, és erre készítettük el a besugárzási tervet. A kezeléseket Varian TrueBeam gyorsítón végeztük. Eredmények: A tumor mozgását milliméteres nagyságrendű pontossággal tudtuk követni. Minden kezelés előtt beállító komputertomográf-felvétel készült. A nagyobb dózisú (4 × 12 Gy) kezelés az utolsó beállítófelvételen már tumorméret-csökkenést okozott. Megbeszélés: A stereotaxiás kezelés, amely már Szombathelyen is elérhető, jó alternatíva lehet a nem műthető tüdődaganatos betegek kezelésében. A módszer a betegek számára nem megterhelő: kevesebb alkalom, rövid kezelési idő. Következtetés: Jól tudtuk kompenzálni a légzésből adódó eltéréseket. A későbbiekben szeretnénk a gyorsítót fejleszteni légzéskapuzó rendszerrel, amely még pontosabb kezelést tesz lehetővé. Orv Hetil. 2022; 163(52): 2079–2087.

Célunk a kokain szemfelszínre gyakorolt hatásának, a kokainszem-szindrómának, azaz a „cocaine eye syndrome” nevű tünetegyüttesnek a bemutatása egy eset ismertetése kapcsán. A kokain használata során megjelenő szemészeti kórkép kialakulásáért több tényező együttes hatása felel: az anyag közvetlen toxikus hatása az epithelsejtekre, a cornea beidegzésének károsodása, a csökkent pislogási reflex miatt a szemfelszín kiszáradása, az epithelsejtek kismértékű kémiai égése és a szemfelszín dörzsölés következtében kialakuló mechanikus károsodása. 25 éves betegünknél közvetlenül kábítószer fogyasztását követően jelentkezett a jobb szemen látásromlás, valamint cornealis erosio felrakódásokkal, mely abrasio végzésével, etilén-diamin-tetraecetsav (EDTA) használatával és terápiás kontaktlencse alkalmazásával gyógyult. Amennyiben szemészeti vizsgálatkor „cocaine eye syndrome”-ra jellemző eltéréseket látunk, és semmilyen más, a szaruhártya beidegzését befolyásoló corneabetegség nem igazolható, gondolnunk kell az esetleges szerhasználatra. A megfelelő időben elkezdett, célzott terápia megszüntetheti a panaszokat, visszaadhatja a beteg látását, és jelentősen javíthatja életminőségét. Orv Hetil. 2022; 163(47): 1886–1890.

A digitalizáció és az egyre szélesebb körben elérhető, megfizethető árú internet következtében a 21. századra a problémás internethasználat előfordulása és aránya is nő, mely döntően a fiatalkorúakat érinti, és a jövőben feltehetően egyre nagyobb kihívást fog jelenteni az egészségügyi ellátórendszerek számára. Az internetfüggőség kialakulásának legfontosabb rizikófaktorai az életkor (minél korábbi életkorban használ az illető digitális eszközt), a férfinem, valamint a nem megfelelő társas és családi kapcsolatok. Egyes belső tulajdonságok, mint a neurózis, a túlzott visszahúzódás is szerepet játszhatnak létrejöttében. Szövődhet pszichés problémákkal (depresszió, szorongás), mentális és szomatikus betegségekkel, továbbá gyakran társul egyéb függőségekkel. Funkcionális képalkotó vizsgálatok eredményei alapján bizonyos agyterületek kóros változásai mutathatók ki az érintett egyéneknél, ezek között azonban jelentős heterogenitás figyelhető meg. Más függőségekhez hasonlóan az extenzív internethasználat az élet valamennyi területére kedvezőtlen hatással bír. Kezelésére egyelőre nem rendelkezünk magas szintű evidenciákkal, úgy tűnik azonban, hogy egyéb (klasszikus) függőségek kezelésében használt terápiák hatékonyak lehetnek. Orv Hetil. 2022; 163(38): 1506–1513.

A kóros elhízás mint népbetegség a 21. század egyik legnagyobb egészségügyi kihívása. Egyre szélesebb néptömegeket érint, és számos szellemi, valamint fizikai kedvezőtlen hatása van, egyéb betegségekkel társulva pedig növeli azok mortalitását, morbiditását. Szülészeti vonatkozásai is ismertek. A kóros elhízással küzdő hölgyeknél nehezebb a teherbe esés, több a vetélés. Az elhízás a várandósság alatt számos betegség kialakulásának kockázatát növeli, befolyásolja a szülés kimenetelét, a szülés alatt bekövetkező esetleges szövődmények előfordulási arányát, még a magzat fejlődésére is hatással van, ami további problémák kialakulásához vezethet. A várandósság miatt amúgy is terhelt anyai keringésre pedig jelentős többletterhelést jelent az anya kóros elhízása, ami jelentős elektrofiziológiai eltérésekben is megmutatkozhat. Az anyai hasfal vastagsága emellett jelentősen megnehezítheti a magzatok állapotának ellenőrzését. Ennek jelenleg a legszélesebb körben használt módja a hagyományos kardiotokográfia. Előnye a könnyű használhatóság mellett a noninvazivitása. Hátránya, hogy nem mindig ad pontos képet a magzatok valós, méhen belüli állapotáról, emellett a regisztrálás hatékonyságát a magzat, illetve az anya túlzott súlygyarapodása jelentősen ronthatja. A jelen összefoglalóban a világirodalmi adatok áttekintésével arra kerestük a választ, hogy jelenleg milyen eszközök érhetők el, illetve milyen fejlesztések folynak a magzatok méhen belüli állapotának pontosabb, az anya testsúlyától kevésbé függő észlelését lehetővé tévő módszerek kidolgozására. Orv Hetil. 2022; 163(33): 1311–1317.

Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizsgálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatartományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercalcaemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1237–1242.

A premenstruális szindróma (PMS) a reproduktív életkorú nők egyik leggyakoribb problémája. A fizikai, mentális és magatartásbeli tünetek a ciklus lutealis fázisában jelentkeznek visszatérően, és életminőség-romlást okoznak a mindennapi életben, befolyásolva a páciens szociális, munkahelyi és családi kapcsolatait. A tünetekre jellemző, hogy pár nap alatt a menstruáció kezdete után spontán eltűnnek. A PMS és a premenstruációs dysphoriás zavar (PMDD) diagnózisa a következő kritériumok alapján állítható fel a Premenstruális Rendellenességek Nemzetközi Társaságának (International Society for Premenstrual Disorders – ISPMD) ajánlása szerint: a PMS esetében a nőnek 1–4 tünete van, amelyek lehetnek fizikai, viselkedési vagy affektív/pszichológiai jellegűek, vagy minimum 5 tünettel rendelkezik, melyek fizikai vagy viselkedési jellegűek. Ha viszont egy nőnek 5 vagy több tünete van, és ezek közül az egyik affektív tünet (például ingerlékenység, hangulatingadozás, düh) a fizikai vagy viselkedési tünetek mellett, akkor a pontosabb PMDD diagnózisa állítható fel. A diagnózisok megerősítéséhez az általános és a nőgyógyászati anamnézis mellett a páciens által naponta kitöltött prospektív skálák, például a menstruációs tünetek hatásának és súlyosságának prospektív nyilvántartása, továbbá a problémák súlyosságának napi nyilvántartási skálája jelent segítséget. A terápiás terv kialakításakor fontos figyelembe venni a tünetek súlyosságát, a nő fogamzási terveit vagy fogamzásgátlási igényeit, a társuló egyéb betegségeit és a korábbi kezelési módszerekre adott válaszát. A terápiás lehetőségek közé tartozik – a PMS és a PMDD súlyosságától függően – a rendszeres aerob testmozgás, a stresszoldás, a kognitív viselkedésterápia, a gyógyszeres kezelések (szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók, kombinált oralis ösztrogén-progesztin fogamzásgátlók, GnRH-agonisták). Orv Hetil. 2022; 163(26): 1023–1031.

A pudendusneuralgia ritka és – objektív tünetek, radiológiai, illetve laboratóriumi eltérések híján – gyakran nehezen beazonosítható kórkép, melynek terápiás megoldása komoly kihívás elé állítja a kezelőorvost. Kazuisztikánk egy krónikus pudendalis fájdalomban szenvedő nőbeteg esetét mutatja be, a diagnosztikától a kezelésig. Munkánk emellett felhívja a figyelmet arra, hogy a krónikus, sokszor ismeretlen eredetű és mechanizmusú fájdalmak kivizsgálása és kezelése az ilyen problémákra specializálódott munkacsoportok – mint a Semmelweis Egyetem Kismedencei Fájdalom Munkacsoportja – gondozásában nagyobb eséllyel járhat eredménnyel. Orv Hetil. 2022; 163(24): 967–970.

Összefoglaló. Egészséges terhességben mintegy két literrel nő a vér mennyisége. A vérvolumen növekedésének elmaradása, de extrém mértékű növekedése is súlyos következményekkel szövődhet. Ma már nem kétséges, hogy a praeeclampsia, mely a várandósság második felében magas vérnyomás és proteinuria együttes megjelenése, nem egységes kórkép. A korai kezdetű (34. hét előtt jelentkező), hypovolaemiával járó praeeclampsia placentaris eredetű, melyben az endothelium sérülése vezet a magas vérnyomásért és szervkárosodásokért felelős vasoconstrictióhoz és microthrombosisok megjelenéséhez. Magzati sorvadás, oligohydramnion alakul ki a lepényi elégtelenség miatt. A kórkép végső stádiumában magzati elhalás, eclampsia, lepényleválás várható. Az állapot kezelésében rendkívül korlátozottak a lehetőségek; a cél, körültekintő monitorizálás és az állapot stabilizálása mellett, várakozás a magzati tüdő érettségének fokozódása érdekében. A késői kezdetű, nagy perctérfogattal járó praeeclampsia anyai betegség: ebben az obesitasnak kockázati szerepe van, mivel önmagában is hajlamosít fokozott folyadék-visszatartásra, magas vérnyomásra és mérsékelt endothelkárosodásra. A kezdeti lábszár-, majd generalizálódó oedema mellett nemritkán jelentkezik magas vérnyomás és az esetek egy részében proteinuria is, mely ekkor már megfelel a praeeclampsia kritériumának. A magzat súlya normális vagy átlag feletti. Az extrém fokú folyadékretenció, valószínűleg a parenchymalis pangás miatt, asciteshez, eclampsiához, lepényleváláshoz vezethet. A hypervolaemiával járó praeeclampsia kezelésében a diuretikus furoszemidkezelés ígéretesnek tűnik. Orv Hetil. 2022; 163(17): 663–669. Summary. During normal pregnancy, blood volume increases by nearly two liters. Distinctively, the absence and also the extreme extent regarding the volume expansion are likely accompanied with serious conditions. Undoubtedly, preeclampsia, defined as the appearance of hypertension and proteinuria during the second half of pregnancy, is not a homogenous disease. The early onset which begins prior to the 34th week, is characteristically a hypovolemia-associated form and depicts the placental origination, in which endothelial damage leads to hypertension and organ damage due to vasoconstriction and microthrombosis. Fetal blood supply progressively worsens due to placental insufficiency. The outcome of this condition often leads to fetal death, eclampsia, or placental abruption. Management is confined to a diligent prolongation of pregnancy to accomplish improved neonatal pulmonary function. The late onset form, associated with high cardiac output, is a maternal disease, in which obesity is a risk factor since it predisposes individuals to enhanced water retention, hypertension, and a weakened endothelial dysfunction. Initially, low extremity edema oftentimes progresses to a generalized form and frequently results in hypertension. In several cases proteinuria appears. This condition entirely meets the preeclampsia criteria. Fetal weight is normal or frequently over the average. It is very likely, the increasing parenchymal stasis will lead to ascites, eclampsia, or placental abruption. During the management of this hypervolemia-associated preeclampsia, the administration of diuretic furosemide treatment seemingly offers promise. Orv Hetil. 2022; 163(17): 663–669.

Összefoglaló. Régóta folynak kutatások olyan újabb biomarkerek azonosítására, amelyek segítik a krónikusan progrediáló, úgynevezett civilizációs betegségek – például cardiovascularis kórképek, vesefunkció-beszűkülés – korai felismerését. Az aszimmetrikus és a szimmetrikus dimetil-arginin (ADMA és SDMA) kettő azon paraméterek közül, amelyek biológiai hatásai évtizedek óta ismertek ugyan, ám biomarkerként egyelőre nem terjedtek el a humán orvosi-diagnosztikai gyakorlatban. A fehérjearginin-metiltranszferázok katalizálta folyamatban L-argininből keletkező vegyületek a nitrogén-monoxid-szintáz aktivitásának gátlói. Mivel a nitrogén-monoxid számos biológiai folyamat kulcsszereplője – gátolja az érpálya simaizomsejtjeinek relaxációját, csökkenti a thrombocytaaggregációt, és gyulladáscsökkentő hatást fejt ki –, termelődésének zavarai megnövelik a magas vérnyomás és cardiovascularis betegségek kialakulásának kockázatát. Áttekintő közleményünkben az ADMA és az SDMA mint lehetséges új diagnosztikai markerek, valamint a társadalmi és orvosszakmai szempontból is kihívást jelentő betegségek kapcsolatának bemutatását tűztük ki célul. Orv Hetil. 2022; 163(13): 500–505. Summary. Research has long been underway to identify additional biomarkers that will help in the early detection of chronic diseases of civilization, such as cardiovascular disease and renal impairment. Asymmetric and symmetric dimethyl arginine (ADMA and SDMA), two of the parameters whose biological effects have been known for decades, have not yet been widely used as biomarkers in human medical-diagnostic practice. In a process catalyzed by protein arginine methyltransferases, compounds derived from L-arginine are inhibitors of nitric oxide synthase activity. Because nitric oxide is a key player in many biological processes – for instance, inhibiting the relaxation of vascular smooth muscle cells, reducing platelet aggregation, and having anti-inflammatory effect –, disturbances in its production increase the risk of developing high blood pressure and cardiovascular disease. Therefore, in our review paper, we aimed to present the relationship between ADMA and SDMA as possible new diagnostic markers and socially and physically challenging diseases. Orv Hetil. 2022; 163(13): 500–505.

Összefoglaló. Bevezetés: Veseátültetést követően a graft és a beteg túlélésére hatással lehetnek a posztoperatív intervenciót igénylő szövődmények. Fontos szempont a műtéttechnikai eredményesség monitorozása. Többek között az irodalomban számos lehetőség ismert a veseátültetés sarokpontjának számító ureteranastomosis elkészítésére is, de az éranastomosisok technikája szintén döntő lehet. Célkitűzés és módszer: Retrospektíven vizsgáltuk a 2010 és 2020 között végzett veseátültetéseket a Debreceni Egyetem Sebészeti Klinikáján. Célul tűztük ki a sebészeti szövődmények vizsgálatát, melyeket rendszereztünk, a módosított Clavien-féle beosztás alapján. A legnagyobb figyelmet az ureteranastomosisokra fordítottuk. Minden betegnél az adott kategóriában legsúlyosabb szövődményt vettük alapul a beosztáshoz. A minimális utánkövetési idő 1 év volt. Az adatokat az SPSS statisztikai program segítségével elemeztük. Eredmények: A vizsgált periódusban 406 veseátültetés történt, melyből 24,4% (n = 99) vesetranszplantáltnál alakult ki intervenciós (sebészeti, radiológiai, urológiai) szövődmény. A betegek átlagéletkora 49,5 ± 13,7 év, 60,8% férfi volt. A kumulatív mortalitás 10,1% volt. Grade 4-es szövődmény a betegek 6,9%-ánál (n = 28), Grade 3-as a 6,7%-ánál (n = 27), Grade 2-es a 3%-ánál (n = 12), Grade 1-es a 7,9%-ánál (n = 32) jelentkezett. A veseátültetés után 20,4%-ban (n = 83) alakult ki későn induló graftfunkció. Következtetés: A legenyhébb kategóriába (Grade 1.) került a legtöbb beteg, a szövődmények jelentős része sebészi, intervenciós radiológiai és urológiai közreműködéssel megoldható volt. Az ureteranastomosisok műtéti technikája és a releváns szövődmények kialakulása között nincs szignifikáns összefüggés. Megfelelő és időben alkalmazott korrekciós kezelés mellett a graft- és betegtúlélést nem rontja szignifikánsan az enyhe és középsúlyos (Grade 1–3.) szövődmények kialakulása. Orv Hetil. 2021; 162(26): 1038–1051. Summary. Introduction: Complications associated with postoperative intervention may affect graft and patient survival after kidney transplantation. Monitoring the effectiveness of surgery is an important aspect. Ureter anastomosis can be the pivot of kidney transplant, the same as vascular anastomosis, so efficiency of the surgical technique is important to follow up. Objective and method: We retrospectively examined kidney transplants performed between 2010 and 2020 at the Department of Surgery of the University of Debrecen. Data were analyzed by the SPSS statistical program. We aimed to investigate surgical complications, which were systematized based on the modified Clavien classification. In one patient, the most severe complication was used as the basis for the schedule. The minimum follow-up time was 1 year. Results: 406 kidney transplants were performed in the examined period, of which 24.4% (n = 99) developed renal transplant complications (surgical, radiological, urological). The mean age of the patients was 49.5 ± 13.7 years, and 60.8% were male. The cumulative mortality was 10.1%. Grade 4 complication developed in 6.9% (n = 28) of the recipients, Grade 3 in 6.7% (n = 27), Grade 2 in 3% (n = 12), and Grade 1 in 7.9% (n = 32). 20.4% of the recipients had delayed graft function. Conclusion: The Grade 1 group had the biggest case number, so a significant part of the complications could be solved with the help of interventional radiology and urologists. There is no significant association between the surgical technique of ureteral anastomoses and the development of related complications. With appropriate therapy, graft and patient survival are not significantly impaired by the development of Grade 1–3 complications. Orv Hetil. 2021; 162(26): 1038–1051.

Összefoglaló. Bevezetés: A transzkatéteres aortaműbillentyű-beültetés (TAVI) az idős, súlyos aortastenosisban szenvedő, multimorbid, magas műtéti kockázattal rendelkező betegek esetében javasolt a szívsebészeti aortaműbillentyű-beültetés alternatívájaként. Célkitűzés: Jelen munkánkban az intézetünkben elindult TAVI-program első 10 éve alatt elvégzett 463, TAVI-n átesett beteg rövid és hosszú távú eredményeit tekintjük át és értékeljük. Külön vizsgáljuk az első 200 beteg és az utánuk következő 263 beteg eredményeit. Módszer: 2008. november 11. és 2018. december 31. között 463 betegnél végeztünk TAVI-t. Betegeink átlagéletkora 79,6 év, átlagos logisztikus EuroSCORE-értékük 19,0%, átlagos STS-score-értékük pedig 5,2% volt. A beavatkozás előtt az esetek 72%-ában NYHA III-as vagy IV-es funkcionális stádiumban voltak. A beavatkozások 92,8%-át transfemoralis behatolásból végeztük. Az aortabillentyűn mért átlagos gradiens 50 Hgmm, a billentyűarea 0,55 cm2 volt. Az esetek mintegy 2%-ában az aortabillentyű-bioprotézis restenosisa miatt „valve-in-valve” beavatkozást végeztünk. Eredmények: A TAVI után a 30 napos halálozás 5,2%, az 1 éves pedig 16,4% volt. A TAVI-t követően kialakult szövődményeket a VARC-2 kritériumrendszere alapján értékeltük. A beavatkozás után 2,2%-ban fordult elő major stroke. A leggyakoribb szövődmény, a posztoperatív pacemakerimplantáció (19,9%) aránya szignifikánsan csökkent a később TAVI-n átesett 263 beteg esetében (26,5% vs. 14,8% [p = 0,002]). A vérzéses szövődmények aránya a percutan beavatkozások bevezetésével szignifikánsan emelkedett ugyan (10% vs. 20,2% [p = 0,016]), de ez nem járt a mortalitás emelkedésével. Következtetés: Az eredmények alapján elmondhatjuk, hogy a TAVI intézetünkben is biztonságos alternatívát jelent a magas műtéti rizikóval rendelkező, súlyos, tünetes aortastenosisban szenvedő betegek esetében. Orv Hetil. 2022; 163(6): 229–235. Summary. Introduction: Transcatheter aortic valve implantation (TAVI) is an alternative treatment to surgical aortic valve replacement for elderly, high surgical risk patients. Objective: The aim of this study was to evaluate the short- and long-term outcomes of those 463 patients who underwent TAVI during the first 10 years in our TAVI program. We compare the first 200 patients’ results with the further 263 patients’ results. Method: Between 11th November 2008 and 31st December 2018, 463 patients underwent TAVI. The average age of the patients was 79.6 years, the average logistic EuroSCORE was 19.0%, the average STS score was 5.2%. 72% of the patients were in NYHA III or IV stage before TAVI. 92% of TAVIs were performed from femoral arteries. Average mean gradient was 50.0 mmHg and aortic valve area was 0.55 cm2, respectively. In 2% of the cases, “valve-in-valve” intervention was performed because of the restenosis of former aortic valve prosthesis. Results: 30-day mortality was 5.2% and the 1-year mortality was 16.4% after TAVI. Post-TAVI complications were evaluated according to the VARC-2 definitions. Major stroke occurred in 2.2% after TAVI. The most common complication was pacemaker implantation (19.9%), but their incidence was significantly reduced between the 2 groups (26.5% vs. 14.8% [p = 0.002]). The incidence of vascular access site complications was significantly higher between the 2 groups (10% vs. 20.2% [p = 0.016]), but it did not affect the mortality. Conclusion: Based on our results, TAVI is a safe alternative treatment for patients with severe, symptomatic aortic stenosis in our institute as well. Orv Hetil. 2022; 163(6): 229–235.

Összefoglaló. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az αβ+ CD4–/CD8– kettős negatív T-sejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B12-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131. Summary. The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare genetic disorder causing immunodeficiency. In the background of the disease, germline or somatic mutations of genes participating in the extrinsic apoptotic pathway and the consequential defect in the negative selection of activated lymphocytes were discovered. The clinical appearance of autoimmune lymphoproliferative syndrome consists of non-malignant lymphoproliferation, lymphadenopathy and splenomegaly, it is frequently accompanied by autoimmune disorders such as autoimmune haemolytic anaemia or autoimmune thrombocytopenia. The main diagnostic laboratory findings of this disease are the following: an elevation in αβ+, CD4–/CD8– double-negative T cell count, elevated serum levels of soluble Fas-ligand, interleukin-10, interleukin-18 and vitamin B12. Other useful laboratory tests are the in vitro Fas-mediated apoptotic functional assay and the genetic screening for gene mutations. Differential diagnosis should exclude malignant lymphoproliferation in lymphomas and non-malignant autoimmune lymphoprolipherative syndrome-like diseases. The main aim of the treatment is the amelioration of the accompanying autoimmune disease with immunosuppressive therapy. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.

Összefoglaló. Bevezetés: A cukorbetegségben nő a simaizmok tónusa, és megváltozik az elasztin és a kollagén szerkezete. Mivel a tüdőszövetben ezek a strukturális elemek meghatározóak, a cukorbetegség várhatóan módosítja a légutak és a tüdőszövet mechanikai és funkcionális viselkedését. Célkitűzés: Vizsgálatunk során diabetesben szenvedő, elhízott és nem elhízott betegeink körében tanulmányoztuk a légzésmechanikai elváltozásokat és a gázcserefunkciót. Módszer: Elektív szívsebészeti beavatkozásra kerülő, normál testalkatú betegeket diabetesben nem szenvedő (n = 80), illetve cukorbeteg (n = 35) csoportokra osztottuk. További két betegcsoportba elhízott és nem cukorbeteg (n = 47), valamint elhízott és diabetesben szenvedő (n = 33) betegek kerültek. A légzőrendszer mechanikai tulajdonságait kényszerített oszcillációs technikával határoztuk meg, mellyel a légúti ellenállás (Raw), valamint a szöveti csillapítás (G) és rugalmasság (H) tényezői jellemezhetők. Volumetriás kapnográfia segítségével a kapnogram 3. fázisának meredekségét és a légzési térfogat különböző ventilációs/perfúziós illeszkedési zavaraiból adódó holttérfrakciókat határoztuk meg. Az intrapulmonalis shuntfrakciót és az oxigenizációs indexet (PaO2/FiO2) artériás és centrális vénás vérgázmintákból határoztuk meg. Eredmények: A megfelelő kontrollcsoportokhoz hasonlítva a cukorbetegség önmagában is növelte az Raw (7,4 ± 5 vs. 3,0 ± 1,7 H2Ocm.s/l), a G (11,3 ± 4,9 vs. 6,2 ± 2,4 H2Ocm/l) és a H (32,3 ± 12,0 vs. 25,1± 6,9 H2Ocm/l) értékét (pKövetkeztetés: Cukorbetegségben a légzésmechanika romlását a fokozott hypoxiás pulmonalis vasoconstrictio ellensúlyozni képes, ezzel kivédve az intrapulmonalis shunt növekedését és az oxigenizációs képesség romlását. Orv Hetil. 2022; 163(2): 63–73. Summary. Introduction: While sustained hyperglicemia affects the smooth muscle tone and the elastin-collagen network, the effect of diabetes mellitus on the function and structure of the airways and the lung parenchyma has not been characterized, and the confounding influence of obesity has not been elucidated. Objective: To reveal the separate and additive roles of diabetes mellitus and obesity on the respiratory function. Method: Non-obese mechanically ventilated patients were categorized as control non-diabetic (n = 80) and diabetic (n = 35) groups. Obese patients with (n = 33) or without (n = 47) associated diabetes were also enrolled. Forced oscillation technique was applied to measure airway resistance (Raw), tissue damping (G), and tissue elastance (H). Capnography was utilized to determine phase 3 slopes and ventilation dead space parameters. Arterial and central venous blood samples were analyzed to assess intrapulmonary shunt fraction (Qs/Qt) and the lung oxygenation index (PaO2/FiO2). Results: Diabetes without obesity increased the Raw (7.4 ± 5 cmH2O.s/l vs. 3.0 ± 1.7 cmH2O.s/l), G (11.3 ± 4.9 cmH2O/l vs. 6.2 ± 2.4 cmH2O/l), and H (32.3 ± 12.0 cmH2O/l vs. 25.1 ± 6.9 cmH2O/l, (p2/FiO2 or Qs/Qt. While similar detrimental changes in respiratory mechanics and alveolar heterogeneity were observed in obese patients without diabetes, these alterations also compromised gas exchange. Conclusion: The intrinsic mechanical abnormalities in the airways and lung tissue induced by diabetes are counterbalanced by hypoxic pulmonary vasoconstriction, thereby maintaining intrapulmonary shunt fraction and oxygenation ability of the lungs. Orv Hetil. 2022; 163(2): 63–73.

Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000–6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2–3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30. Summary. Introduction: The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000–6000 livebirths. Objective: Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with 22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian register. Method: Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained. Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature. Results: A cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included. The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate and motor development delay. Discussion: The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery is high. Diagnosis is established 2–3 years earlier as compared to the international average. Conclusion: Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Összefoglaló. A terhesség során a szervezet hormonrendszerében jelentős változások mennek végbe, melyek a magzat optimális anatómiai és élettani fejlődését, valamint a várandósság terminusig történő kihordását biztosítják. Ezen hatások sokszor a reproduktív szervrendszeren kívül más szerveket is érinthetnek, így a szemet és a szem függelékeit. A szemészeti változások élettani és kóros eltérésekben nyilvánulhatnak meg, melyek a legtöbbször átmenetiek és ártalmatlanok, bizonyos esetben azonban terápiás beavatkozást igényelhetnek, vagy súlyos háttérbetegség kórjelzői lehetnek. Közleményünkben áttekintjük a terhességhez kapcsolódó leggyakoribb fiziológiás szemészeti változásokat és egyéb patológiás szemészeti kórképeket, melyek a várandósság alatti megváltozott hormonális, immunológiai és metabolikus hatásokra kialakulhatnak, progrediálhatnak vagy fellángolhatnak. Ezenkívül ismertetjük a szülésvezetés módjának szemészeti indikációból történő eldöntésének vonatkozásait és a szülés kapcsán előforduló szemészeti szövődményeket. Orv Hetil. 2021; 162(52): 2089–2099. Summary. During pregnancy, significant changes occur in the endocrine system that ensure the appropriate anatomical and physiological development of the foetus as well as smooth delivery at term. Apart from the reproductive system, these effects can affect other organs such as the eye and ocular adnexa. Ophthalmic changes can manifest in physiological and pathological abnormalities, most of which are transient and harmless; however, some cases may require therapeutic intervention or may be indicative of severe underlying disease. Our review focuses on the most common physiological ophthalmic changes associated with pregnancy and other pathological ophthalmic diseases that may develop, progress or exacerbate due to altered hormonal, immunological and metabolic effects during gestation. Furthermore, aspects of deciding the delivery mode from an ophthalmic indication, along with ocular complications related to childbirth, are described. Orv Hetil. 2021; 162(52): 2089–2099.

Összefoglaló. A hirtelen halláscsökkenés patofiziológiája még nagyrészt tisztázatlan, így oki terápia nem lehetséges. Az elsődleges kezelést a helyileg vagy szisztémásan adott kortikoszteroid jelenti, egységes protokoll azonban nem áll rendelkezésre. Nagy vagy súlyos fokú hirtelen halláscsökkenés esetén kóroki tényezőként felmerül a perilymphafistula lehetősége még azoknál a betegeknél is, akiknél nem szerepel trauma az anamnézisben. A kórkép műtéti kezelése a dobüreg feltárását követően a belső fül ablakainak obliterálása. Amennyiben ez a megoldás nem eredményez megfelelő hallásjavulást, hagyományos vagy implantálható hallókészülékek alkalmazása javasolt. A közleményben részletezett esetünkben teljes siketséggel járó, jobb oldali hirtelen halláscsökkenés alakult ki, melynek hátterében egyértelmű okot azonosítani nem sikerült. Az eredménytelen kombinált, intratympanalis és szisztémás szteroidkezelést követően exploratív tympanotomiát végeztünk, melynek során a belső fül ablakait obliteráltuk. Hallásjavulást ezt követően sem sikerült kimutatni, így cochlearis implantáció elvégzése mellett döntöttünk. Az implantációt a kerek ablakon keresztül végeztük, mely alapján kijelenthetjük, hogy az előzetes kerekablak-obliteráció nem zárja ki a későbbi cochlearis implantációt. Orv Hetil. 2021; 162(51): 2055–2060. Summary. The pathophysiology of sudden sensorineural hearing loss is mainly unknown, therefore no causative treatment exists. Systemic and local administration of corticosteroids serves as first line therapy although protocols vary. In cases of severe or profound hearing loss with no improvement for medical therapy, perilymphatic fistulae can be assumed even without any history of trauma. Therefore, inner ear window obliteration as a primary surgical option in the early stage can be considered. For patients without complete recovery, conventional hearing aids or implantable hearing devices can be offered. In our case report, we present a patient with right sided idiopathic sudden deafness. After failure of conservative combined intratympanic and systemic steroid therapy, explorative tympanotomy and obliteration of the inner ear windows were performed. As no hearing improvement was witnessed, successful cochlear implantation via round window insertion was performed. Our case justifies that obliterating the round window membrane does not rule out further successful cochlear implantation. Orv Hetil. 2021; 162(51): 2055–2060.

Összefoglaló. A szerzett haemophilia A ritka autoimmun betegség, melyben gátlótest képződik a VIII. véralvadási faktor ellen. Az inhibitor véralvadásra gyakorolt hatása súlyos, életet veszélyeztető vérzéses állapotot idéz elő. A beteg élete a gyors diagnózison múlik: a jellemző klinikai kép mellett a megnyúlt, normálplazmával nem korrigálható aktivált parciális tromboplasztinidő megléte esetén a kórkép alapos gyanúja merül fel. Egy súlyos vérszegénység miatt kórházunkba beutalt nőbeteg esetében a szerzett haemophilia A a felvételt követő napon már diagnosztizálásra került. A vérzés megszüntetésére aktivált protrombinkomplex-koncentrátumot alkalmaztunk, valamint immunszuppresszív terápiát vezettünk be. A kórkép korai felismerése és a megfelelő kezelés azonnali megkezdése a beteg gyógyulását eredményezte. Esetünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a szerzett haemophilia A gyors diagnózisa egyszerű, könnyen hozzáférhető véralvadási paraméter, az aktivált parciális tromboplasztinidő meghatározásán és nem korrigálható megnyúlásának felismerésén múlik. Orv Hetil. 2021; 162(49): 1977–1981. Summary. Acquired haemophilia A is a rare autoimmune disorder, in which antibodies are formed against coagulation factor VIII. The effect of the inhibitor on blood clotting results in severe, life-threatening bleeding diathesis. The patient’s life depends on the rapid diagnosis: besides the characteristic clinical presentation, a prolonged activated partial thromboplastin time, which is not corrigible with normal plasma, suggests the existence of the disorder. In the case of the female patient who was referred to our hospital due to severe anaemia, acquired haemophilia A was diagnosed rapidly, the day after her admission. We used activated prothrombin complex concentrate to stop the bleeding, and introduced immunosuppressive therapy. The early recognition of the disease and immediate initiation of adequate treatment resulted in the patient’s full recovery. With our case presentation, we would like to draw attention to the fact that the rapid diagnosis of acquired haemophilia A depends on the determination of a simple, easily accessible coagulation parameter, the activated partial thromboplastin time and on the immediate recognition of its incorrigible prolongation. Orv Hetil. 2021; 162(49): 1977–1981.

Összefoglaló. A szárazszem-panaszok hátterében gyakran áll Meibom-mirigy-diszfunkció, melynek felismerése kiemelten fontos a hatékony kezelés érdekében. A Meibom-mirigyek kóros működése miatt a termelt lipid nem oszlik el megfelelően a szemfelszínen, így a könnyfilm párolgása fokozódik. A könnytermelési zavar következtében szárazszem-panaszok alakulnak ki, melyek a hagyományos könnypótló kezelésre rendszerint csak átmenetileg javulnak. A Meibom-mirigy-diszfunkciót gyakran kíséri a szemhéjszél Demodex-atka-fertőzése – az atka eradikálása szükséges a mirigyek működésének helyreállításához és ezáltal a panaszok megszüntetéséhez. A Meibom-mirigy-diszfunkció a leggyakrabban enyhe formában jelentkezik; a terápia ilyenkor a beteg által is elvégezhető szemhéjtisztításból áll, míg a gyógyszeres kezelés csak az előrehaladottabb, kifejezett gyulladással járó formákban szükséges. Az összefoglaló áttekinti a Meibom-mirigy-diszfunkció klinikai jeleivel és kezelésével kapcsolatos legfontosabb tudnivalókat, különös tekintettel a Demodex-fertőzés felismerésére és kezelésére vonatkozóan. Orv Hetil. 2021; 162(2): 43–51. Summary. The onset of dry eye complaints is often a result of Meibomian gland dysfunction and its diagnosis is essential for effective treatment. In the case of Meibomian gland dysfunction, there is an increased evaporation of the tear film due to the abnormal secretion of lipids that cannot spread on the ocular surface. The treatment of dry eye complaints associated with Meibomian gland dysfunction with tear supplementation is usually ineffective and only results in an intermittent relief of complaints. Meibomian gland dysfunction is often associated with Demodex infestation of the eyelids, and eradicating the mites is essential to re-establish normal meibum production and thus, decreasing ocular complaints. In most cases, Meibomian gland dysfunction is mild, and the treatment of these forms is based on ocular hygiene performed by the patient, while only more advanced forms with inflammatory processes require pharmacologic treatment. This review summarizes the most important knowledge on the clinical signs and treatment of Meibomian gland dysfunction with particular attention to the diagnosis and treatment of ocular Demodex infection. Orv Hetil. 2021; 162(2): 43–51.

Összefoglaló. Bevezetés: Jelenleg a méh méretének pontos megítélése meglehetősen szubjektív, az azt leíró ultrahangleletek igen nagy eltérést mutatnak. Számos klinikai szituációban azonban nagyon fontos az eltérések méretének, elhelyezkedésének, meghatározott anatómiai pontokhoz való viszonyának pontos leírása. Célkitűzés: Célunk egy egységes mérési módszer kifejlesztése, mellyel sorvezetőt adunk a vizsgálók kezébe, így csökkentve az egyéni variabilitásból adódó eltéréseket. A standardizált adatok lehetőséget adnak a szisztematikus gyűjtésre, azok egységes feldolgozására, rendszerbe foglalására, tudományos értékelésére, segítséget nyújtva a mindennapi klinikai gyakorlatban és kutatásokban. Módszer: A méh általunk végzett ultrahangvizsgálatait, valamint a nemzetközi tanulmányokat alapul véve kívánunk javaslatot tenni egy egységes mérési módszer kialakítására, mellyel egyértelmű, pontos, reprodukálható adatokat kaphatunk a méhről. Eredmények: Létrehoztunk egy standardizált paraméterekkel rendelkező mérési eljárást Uteromap néven, melyet alkalmazva objektív méretadatokat kaphatunk a méh ultrahangvizsgálata során. Külön figyelmet fordítottunk arra, hogy az általunk létrehozni kívánt standardizált mérési eljárás alkalmas legyen minden általános, valamint speciális esetben is. A kipróbálás során a legelső 253 páciens adatait elemeztük retrospektív módon. Eredményeink szerint az idősebb életkor megnövekedett méhmagassággal és nagyobb hátsó falvastagsággal korrelált. Következtetés: Arra a következtetésre jutottunk, hogy standardizált mérési módszerünk alkalmazásával a méhről és elváltozásairól sokkal pontosabb, objektívebb és egységesebb adatokat nyerhetünk anélkül, hogy a vizsgálathoz szükséges idő szignifikánsan hosszabb lenne. Munkánk folytatásaként minél több vizsgáló bevonásával szeretnénk a standardizált módszert a mindennapi gyakorlatra kiterjeszteni, a felmerülő igények, javaslatok alapján fejleszteni és létrehozni egy nemzetközileg elfogadott, standardizált mérési eljárást, mellyel az ultrahangvizsgálatok minőségét növelhetnénk, azzal a végső céllal, hogy javítsuk a betegek biztonságát és az ellátás eredményességét. Orv Hetil. 2020; 161(48): 2029–2036. Summary. Introduction: Currently, the accurate assessment of the size of the uterus is rather subjective as the related ultrasound findings show an immense difference. However, in several clinical situations it is crucial to accurately describe the size and location of abnormalities and their relationship to specific anatomical positions. Objective: We aim to develop a unified measurement method that can serve as a guide for the examiners, thus reducing variances due to individual variability. Standardized data provide an opportunity for systematic collection, unified processing, systematization, and scientific evaluation, assisting in everyday clinical practice and research. Method: Based on our ultrasound examinations and the international studies, we propose a unified measurement method that can provide precise, accurate and reproducible data on the uterus. Results: We have established a measurement procedure with standardized parameters called Uteromap, which obtained objective size data during the ultrasound examination of the uterus. Special attention was given to creating a standardized measurement procedure suitable for general and special cases, too. According to our results, older age was correlated with increased uterine height and greater posterior wall thickness. During the trial, the data of the first 253 patients were analyzed retrospectively. Conclusion: We concluded that our standardized measurement method could obtain more accurate, objective, and consistent data about the uterus and its lesions without significantly increasing the time of the examination. Continuing our work, we would like to extend the standardized method to everyday practice, develop and create an internationally accepted standardized measurement procedure based on the emerging needs and recommendations, with the ultimate aim of improving patient safety and effectiveness of care. Orv Hetil. 2020; 161(48): 2029–2036.

Absztrakt: Az acromegalia ritka, de klinikailag fontos betegség, amelyet a növekedési hormon és az inzulinszerű növekedési faktor-1 krónikusan magas szintje okoz. Számos tünete és komplikációja lehet, amelyek közül a diabetes mellitus gyakori szövődmény. A növekedési hormon különböző mechanizmusokon keresztül hathat a szénhidrát-anyagcserére és idézhet elő inzulinrezisztenciát. Cikkünkben egy acromegaliás beteg esetét dolgozzuk fel, kiemelve a beteg szénhidrátanyagcsere-eltéréseit, valamint az eset kapcsán ismertetjük az acromegalia kezelésében használt terápiás lehetőségeknek a glükózháztartásra gyakorolt hatását a nemzetközi irodalom áttekintésével. A contrainsularis hatású növekedésihormon-túlprodukció rontja a glükóztoleranciát. Ennek megfelelően a kórosan fokozott növekedésihormon-termelést csökkentő különböző kezelési módok (mint a sebészi vagy radioterápia, illetve a gyógyszeres kezelés bizonyos típusai) hatására javul a szénhidrát-anyagcsere. Ugyanakkor a gyógyszeres terápiás lehetőségek közül az első generációs szomatosztatinreceptor-ligandok az esetek kis részében ronthatják a szénhidrátháztartást, míg a második generációs pazireotid a betegek jelentős részénél hyperglykaemiát okoz. Az acromegaliás beteg kezelése komplex feladat, több diszciplína képviselői (endokrinológus, idegsebész, radioterapeuta, az egyes speciális problémák megoldásában részt vevő orvosok, fogorvosok) végzik, de a kezelés összefogásáért az endokrinológus szakorvos a felelős. Az acromegaliának, illetve a kezelés szövődményeinek, kiemelten a szénhidrátháztartás zavarainak ellátásában a háziorvosnak is fontos szerepe van, ehhez pedig ismernie kell a kezelési módozatok főbb pontjait és potenciális mellékhatásait. Orv Hetil. 2020; 161(40): 1724–1729.