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Le osteopetrosi sono un raro gruppo eterogeneo di condizioni patologiche, caratterizzate da aumento della densità dell'osso dovuto ad un disordine del riassorbimento da parte degli osteoclasti. Esse sono più frequenti in gruppi etnici all'interno dei quali sono presenti consanguinei. Ne sono state descritte almeno cinque tipi, ma le forme più note sono la autosomica recessiva (AROP, detta anche maligna), la intermedia (IOP, anch'essa recessiva ma con insorgenza più tardiva), la forma con acidosi tubulare e la autosomica dominante (ADOP).Riportiamo un caso di AROP diagnosticato in epoca neonatale (3 settimane). Esso dimostra come alcune caratteristiche radiologiche (ma non tutte), siano già presenti alla nascita. Alla luce delle recenti acquisizioni terapeutiche (soprattutto trapianto di cellule staminali), una diagnosi precoce della malattia potrebbe, pertanto, prevenire importanti modificazioni patologiche alcune delle quali gravemente invalidanti.

La sindrome di Joubert, è una rara malattia autosomica recessiva a variabilità fenotipica ma con alcuni aspetti clinici e radiologici peculiari. Nel presente lavoro riportiamo un nuovo caso ed effettuiamo un aggiornamento riassuntivo sulla sindrome di Joubert, alla luce delle recenti acquisizioni clinico-genetiche e neuroradiologiche. In particolare le caratteristiche cliniche comprendono ipotonia, ritardo evolutivo, crisi respiratorie caratterizzate da iperpnee-apnee episodiche, anormalità retiniche ed aprassia ocuolomotoria. Gli studi neuroradiologici hanno identificato il cosidetto segno “del dente molare” evidenziato con RM. Esso è caratterizzato dalla visualizzazione, nei tagli assiali, della disgenesia della giunzione ponto-mesencefalica, dallo ispessimento dei peduncoli cerebellari superiori, che si dispongono perpendicolari al tronco cerebrale, dalla ipoplasia del verme cerebellare. L'eventuale associazione di queste anomalie con altre malformazioni del mesencefalo (displasia tetto-cerebellare) o della porzione caudale del IV ventricolo (malformazione di Dandy -Walker) caratterizza le cosiddette malformazioni di Joubert-plus.I pochi studi patologici a disposizione hanno mostrato, accanto all'ipoplasia vermiana, una rilevante displasia della giunzione ponto-mesencefalica (istmo), dei peduncoli cerebellari superiori e del bulbo. L'anomalia di sviluppo embrionale, pertanto, non coinvolge solo lo sviluppo vermiano ma interessa anche la formazione della giunzione ponto-mesencefalica e l'istogenesi dei nuclei del tronco encefalico.La diagnosi differenziale della malattia comprende tutte quelle sindromi genetiche con quadri clinici similari quali le sindromi di Arima, la COACH e la Senior-Loken: solo studi neuroradiologici accurati in pazienti affetti da tali patologie, permetterà di verificare l'eventuale patognomicità del segno RM del “dente molare” in pazienti affetti dalla sindrome di Joubert.Inoltre, di recente, è stato identificato un primo locus genico della sindrome (ma probabilmente non l'unico) sul cromosoma 9q; è probabile che questa scoperta, unitamente al peculiare quadro neuroradiologico, permetterà una diagnosi precoce nei probandi affetti ed un conseguente screening genetico. Quest'ultimo risulta di fondamentale importanza poiché la prognosi quoad vitam e quoad valetudinem, al momento, non è ritenuta buona.