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Resumen: Las ataxias hereditarias (AH) y paraparesias espásticas hereditarias son enfermedades raras, poco frecuentes en las consultas del neurólogo general. Proponemos una guía práctica y breve de diagnóstico y manejo de estos pacientes, así como un procedimiento para la evaluación integrada del grado de su discapacidad. Se describen por apartados los conceptos y definiciones de AH y AH-plus y paraparesias espásticas hereditarias pura y complicada, la valoración clínica de los pacientes con las principales pruebas complementarias a realizar, las escalas clínicas necesarias para poder graduar la condición física y psíquica de los pacientes, y se resumen los tratamientos disponibles. Esta guía pretende facilitar la asistencia clínica diaria por parte del neurólogo y unificar los criterios médicos y la metodología de evaluación de la discapacidad de los pacientes con AH y paraparesias espásticas hereditarias. Abstract: Hereditary ataxia (HA) and hereditary spastic paraplegia are rare diseases; as such, they are rarely managed in general neurology consultations. We present a set of brief, practical recommendations for the diagnosis and management of these patients, as well as a standardised procedure for comprehensive evaluation of disability. We provide definitions for HA and “HA plus,” and “pure” and “complicated” hereditary spastic paraplegia; describe the clinical assessment of these patients, indicating the main complementary tests and clinical scales for physical and psychological assessment of the patients; and summarise the available treatments. These recommendations are intended to facilitate daily neurological practice and to unify clinical criteria and disability assessment protocols for patients with HA and hereditary spastic paraplegia.

Resume: Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda España. Resultados: Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autónomas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 años ± 20,51 desviación estándar (DE); 938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva más frecuente es la SPG7. Conclusiones: La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos. Abstract: Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019. Patients and methods: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, descriptive study of patients with ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain between March 2018 and December 2019. Results: We gathered data from a total of 1933 patients from 11 autonomous communities, provided by 47 neurologists or geneticists. Mean (SD) age in our sample was 53.64 (20.51) years; 938 patients were men (48.5%) and 995 were women (51.5%). The genetic defect was unidentified in 920 patients (47.6%). A total of 1371 patients (70.9%) had ataxia and 562 (29.1%) had hereditary spastic paraplegia. Prevalence rates for ataxia and hereditary spastic paraplegia were estimated at 5.48 and 2.24 cases per 100 000 population, respectively. The most frequent type of dominant ataxia in our sample was SCA3, and the most frequent recessive ataxia was Friedreich ataxia. The most frequent type of dominant hereditary spastic paraplegia in our sample was SPG4, and the most frequent recessive type was SPG7. Conclusions: In our sample, the estimated prevalence of ataxia and hereditary spastic paraplegia was 7.73 cases per 100 000 population. This rate is similar to those reported for other countries. Genetic diagnosis was not available in 47.6% of cases. Despite these limitations, our study provides useful data for estimating the necessary healthcare resources for these patients, raising awareness of these diseases, determining the most frequent causal mutations for local screening programmes, and promoting the development of clinical trials.

Resumen: Introducción: La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y con un fenotipo muy variable. Recientemente se han notificado casos de distrofia muscular, artrogriposis y miocardiopatía por mutaciones de este gen. Objetivos: Describir los hallazgos clínicos y moleculares en 3 familias españolas de diferente origen geográfico, las primeras en las que se confirmó el diagnóstico de ARCA1/SCAR8 con análisis molecular. Material y métodos: Evaluación clínica, pruebas paraclínicas y estudio genético en 4 pacientes (3 varones y una mujer), diagnosticados en distintos servicios de neurología españoles. Resultados: Los síntomas cerebelosos comenzaron en todos los casos en la tercera-cuarta décadas. Tras 15 años de evolución, 3 pacientes presentaban un síndrome cerebeloso puro similar a la descripción original, mientras que un paciente con más de 30 años de evolución presentaba también parálisis de mirada vertical, afectación piramidal y moderado deterioro cognitivo. El estudio de resonancia magnética mostró en todos los casos atrofia restringida al cerebelo. La secuenciación de SYNE1 permitió identificar distintas variantes patogénicas en cada familia. Conclusiones: La ARCA1/SCAR8 tiene una distribución mundial con una gran diversidad de mutaciones en SYNE1. Además de ataxia puede dar lugar a un complejo fenotipo de inicio y gravedad muy variable. Abstract: Introduction: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 8 (ARCA1/SCAR8) is caused by mutations of the SYNE1 gene. The disease was initially described in families from Quebec (Canada) with a phenotype of pure cerebellar syndrome, but in recent years has been reported with a more variable clinical phenotype in other countries. Cases have recently been described of muscular dystrophy, arthrogryposis, and cardiomyopathy due to SYNE1 mutations. Objective: To describe clinical and molecular findings from 4 patients (3 men and one woman) diagnosed with ARCA1/SCAR8 from 3 Spanish families from different regions. Material and methods: We describe the clinical, paraclinical, and genetic results from 4 patients diagnosed with ARCA1/SCAR8 at different Spanish neurology departments. Results: Onset occurred in the third or fourth decade of live in all patients. After 15 years of progression, 3 patients presented pure cerebellar syndrome, similar to the Canadian patients; the fourth patient, with over 30 years’ progression, presented vertical gaze palsy, pyramidal signs, and moderate cognitive impairment. In all patients, MRI studies showed cerebellar atrophy. The genetic study revealed distinct pathogenic SYNE1 mutations in each family. Conclusions: ARCA1/SCAR8 can be found worldwide and may be caused by many distinct mutations in the SYNE1 gene. The disease may manifest with a complex phenotype of varying severity.

Resumen: Introducción: El trastorno de conducta de sueño REM (TCSR) se caracteriza por conductas violentas (gritos, patadas, sueños vívidos) durante la fase REM del sueño. Tiene una prevalencia del 1-2% de la población general, especialmente en varones y en mayores de 60 años. En la última década se ha asociado como pródromo a una enfermedad neurodegenerativa. Nos proponemos analizar las patologías asociadas a los 33 pacientes con TCSR atendidos en la Unidad Multidisciplinar de Trastornos del Sueño del Hospital Infanta Sofía, y su respuesta al tratamiento farmacológico. Pacientes y métodos: Análisis descriptivo, retrospectivo, observacional, de los pacientes con diagnóstico de TCSR, atendidos en la consulta monográfica de Neurología, desde octubre de 2012 hasta diciembre de 2015. Se valoran la edad, el sexo, las enfermedades asociadas, y los tratamientos empleados. Resultados: De los 365 pacientes valorados en la consulta, 33 presentan TCSR: 13 mujeres (40%) y 20 hombres (60%), con una edad media de 62,72 años. En el 48% se identifica una patología asociada: la más frecuente es el deterioro cognitivo leve (69%). El porcentaje de TCSR con patología asociada en mayores de 60 años se eleva al 68%. El 82% de los casos han requerido tratamiento. El fármaco más utilizado ha sido el clonazepam (76%), seguido de melatonina (9%), gabapentina (6%) y trazodona (3%). Discusión: En nuestra serie el 48% de los pacientes presentan una patología asociada. La mayor edad influye directamente en la posibilidad de encontrar una patología asociada. La gran mayoría han precisado tratamiento farmacológico por la severidad de los síntomas, siendo el clonazepam (76%) el fármaco más utilizado. Abstract: Introduction: REM sleep behaviour disorder (RBD) is characterised by violent behaviours (screaming, kicking, vivid dreams) during REM sleep. It has a prevalence of 1% to 2% of the general population and is especially frequent in men and the population older than 60. In the last decade, RBD has been suggested to be a prodrome of neurodegenerative disease. We analysed associated neurological diseases and responses to drug treatment in 33 patients with RBD treated in the multidisciplinary sleep disorders unit at Hospital Infanta Sofía. Patients and methods: We conducted an observational descriptive retrospective analysis of patients diagnosed with RBD and treated in our multidisciplinary sleep disorders unit between October 2012 and December 2015. We recorded age, sex, associated diseases, and treatments administered to these patients. Results: A total of 365 patients were attended at our unit, including 33 with RBD: 13 women (40%) and 20 men (60%). Mean age was 62.72 years. An associated disorder was identified in 48%, with the most common being mild cognitive impairment (69%). The percentage of patients with RBD and an associated disorder among patients older than 60 was 68%. Eighty-two percent of the patients required treatment. The most commonly used drug was clonazepam (76%), followed by melatonin (9%), gabapentin (6%), and trazodone (3%). Discussion: In our series, 48% of the patients had an associated disorder. The likelihood of detecting an associated disorder increases with patients’ age. The vast majority of patients required drug treatment due to symptom severity; the most frequently administered drug was clonazepam (76%). Palabras clave: Trastorno de conducta del sueño REM, Enfermedad de Parkinson, Demencia, Trastornos del sueño, Unidad Multidisciplinar de trastornos del sueño, Pródromo, Keywords: REM sleep behaviour disorder, Parkinson's disease, Demencia, Sleep disorders, Multidisciplinary sleep disorders unit, Prodrome

Resumen: Introducción: La hidrocefalia crónica del adulto idiopática (HCAI) es considerada una causa de demencia tratable mediante la implantación de una válvula de derivación ventrículo-peritoneal (VDVP). Nos planteamos estudiar la evolución clínica y funcional de la HCAI tratada con VDVP, así como los factores asociados con una mejor evolución a largo plazo. Sujetos y métodos: Estudio observacional de pacientes con diagnóstico de HCAI probable (según criterios de la Sociedad Japonesa de Neurocirugía) y tratados con VDVP entre 2008 y 2013 en un hospital de tercer nivel español. Se establecieron 4 grupos de respuesta clínica (normalización, mejoría parcial, mejoría dudosa y empeoramiento) y la situación funcional se evaluó mediante la escala de Rankin modificada (ERm). Resultados: Se incluyó a 29 pacientes con una edad media de 73,9 años. El 62,1% eran hombres y el 65,5% presentaban HTA. Se observó una respuesta clínica al menos parcial en el 58 y el 48% al año y al final del seguimiento (seguimiento medio de 37,8 meses), respectivamente. La edad, la frecuencia de HTA y las complicaciones quirúrgicas fueron superiores en el grupo con mala respuesta. Un paciente falleció, el 20,7% presentó complicaciones graves y el 69% era dependiente (ERm ≥ 3) al final del seguimiento. La edad se asoció de manera independiente a peor respuesta clínica al año y una mayor dependencia al final del seguimiento. Conclusión: El beneficio de la VDVP fue parcial y transitorio, con una alta frecuencia de complicaciones y dependencia funcional en el seguimiento a largo plazo, especialmente en los pacientes de mayor edad. Abstract: Introduction: Adult chronic idiopathic hydrocephalus (ACIH) is a cause of dementia that can be treated by implanting a ventriculo-peritoneal shunt (VPS). We aim to study clinical and functional outcomes in patients with ACIH corrected with a VPS. Subjects and methods: Observational cohort study of patients diagnosed with probable ACIH (Japan Neurosurgical Society guidelines) and undergoing shunt placement between 2008 and 2013 in a centre of reference for neurosurgery in Spain. Clinical improvement was classified in 4 categories (resolution, partial improvement, equivocal improvement, and no improvement); functional outcome was assessed on the modified Rankin scale (mRS). Results: The study included 29 patients with a mean age of 73.9 years; 62.1% were male and 65.5% had hypertension. Clinical improvement (complete or partial) was observed in 58% after one year and in 48% by the end of the follow-up period (mean follow-up time was 37.8 months). Older age, presence of hypertension, and surgery-related complications were more prevalent in the group responding poorly to treatment. One patient died, 20.7% experienced severe complications, and 69% were dependent (mRS ≥ 3) by the end of the follow-up period. Age at diagnosis was independently associated with poorer clinical response at one year and a higher degree of dependency by the end of follow-up. Conclusion: Symptomatic benefits offered by VPS were partial and transient; treatment was associated with a high complication rate and poor functional outcomes in the long term, especially in the oldest patients. Palabras clave: Hidrocefalia normotensiva, Hidrocefalia crónica del adulto, Derivación ventrículo-peritoneal, Epidemiología, Tratamiento, Keywords: Normal pressure hydrocephalus, Ventriculo-peritoneal shunt, Epidemiology, Treatment, Chronic adult hydrocephalus

Resumen: Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad con muy mal pronóstico, con una mortalidad del 50% a los 18 meses tras el diagnóstico. Las unidades multidisciplinares pretenden mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los enfermos de ELA. El objetivo de nuestro estudio es evaluar cada 3 meses la evolución de pacientes atendidos en la unidad de ELA desde el momento del diagnóstico y durante 24 meses. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional prospectivo de pacientes atendidos en la unidad de ELA siguiendo una vía clínica desde el momento del diagnóstico y con revisiones trimestrales desde 2006 a 2010. La edad de inicio, el deterioro de la situación funcional (escala ALSFRS-r), el deterioro de la función respiratoria y la aparición de disfagia y de signos de depresión y/o de deterioro cognitivo fueron evaluados en relación con la localización inicial de los síntomas (bulbar [B], miembros superiores [MMSS], miembros inferiores [MMII]). Resultados: 42 pacientes (30 V y 12 M) fueron evaluados (edad media de inicio ± desviación estándar de 57,97 ± 14,56 años). Se encontró una distribución igual por localización de inicio de los síntomas (B 14 pacientes, MMSS 14, MMII 14). El deterioro funcional (B –26,89 pts.; MMSS –22,48 pts.; MMII –22,66 pts.), la necesidad de uso de BIPAP (B 64,28%; MMSS 35,71%, MMII 50%), la presencia de disfagia (B 85,71; MMSS 42.85; MMII 71.42%), de signos de depresión (B 78,57%, MMSS 35,71%; MMII 64,28%) y de deterioro cognitivo (B 42,85%; MMSS 21,42; MMII 35,71%) fue mayor a los 24 meses de evolución en los pacientes de inicio bulbar. No hubo diferencias en los datos de mortalidad (global 23,80%). Conclusiones: El tratamiento en unidades multidisciplinares no varía la evolución neurológica de la enfermedad pero favorece la aplicación de cuidados multidisciplinares e incrementa la supervivencia de los enfermos de ELA independientemente de su forma de inicio. Abstract: Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a disease with very poor prognosis, and a mortality of 50% at 18 months after diagnosis. Multidisciplinary units attempt to improve the quality of life and survival of patients with ALS. The aim of this study is to evaluate every 3 months, over a 24-month period, the outcome of patients treated at the ALS unit since the time of diagnosis. Material and methods: We performed a prospective observational study of patients treated in the ALS unit following a clinical pathway since the time of diagnosis with quarterly reviews from 2006 to 2010. The age of onset, functional impairment (ALSFRS-r), impairment of respiratory function, dysphagia and signs of depression and/or cognitive impairment were evaluated in relation to the initial location symptoms (bulbar [B], upper limbs [UL], lower limbs [LL]). Results: A total of 42 patients (30 males and 12 females) were evaluated (mean age at onset of 57.97 years old, SD 14.56). There was an even distribution by location of onset of symptoms (B 14 patients, UL 14, LL 14.) Functional impairment (B –26,89 points, UL –22,48 points, LL –22,66 points), the need for use of BIPAP (B 64.28%; UL 35.71%; LL 50%), the presence of dysphagia (B 85.71; UL 42.85; LL 71.42%), signs of depression (B 78.57%; UL 35.71%; LL 64.28%) and cognitive impairment (B 42.85%; UL 21.42; LL 35.71%) was higher at 24 months of progression in patients with bulbar onset. There was no difference in mortality data (23.80% overall). Conclusions: The treatment in multidisciplinary units does not change the neurological progression of the disease, but increases the survival of ALS patients regardless of their initial onset, emphasising the use of multidisciplinary care. Palabras clave: Esclerosis lateral amiotrófica, Evolución, Unidad multidisciplinar, Keywords: Amyotrophic lateral sclerosis, Outcome, Multidisciplinary care unit