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ncontinentia pigmenti is an X-linked neuroectodermal dysplasia. It is a rare genetic disease with multiorgan involvement, and hence a multidisciplinary approach is of paramount importance. Although diagnosis is based on clinical findings, genetic molecular testing can be performed to confirm diagnosis and allow future genetic counselling. The authors describe the case of a 4-month-old girl accidentally diagnosed with incontinentia pigmenti following routine physical examination in the Emergency Department. Timely diagnosis enabled appropriate multidisciplinary approach and follow-up., A incontinência pigmentar é uma displasia neuroectodérmica ligada ao cromossoma X. É uma doença rara com atingimento multiorgânico, pelo que o seguimento multidisciplinar destes casos é fundamental. Apesar de ser uma patologia com diagnóstico clínico, pode ser efetuado teste molecular genético para confirmação do mesmo e aconselhamento genético futuro. Os autores relatam o caso de uma lactente de quatro meses com diagnóstico ocasional de incontinência pigmentar durante a observação médica numa ida ao Serviço de Urgência. O diagnóstico atempado permitiu uma abordagem e seguimento multidisciplinares apropriados.

Introdução: O Síndroma de Buschke Ollendorff (SBO) é uma entidade rara de transmissão autossómica dominante caracterizada por nevos de tecido conjuntivo e osteopoiquilose. Resulta de uma mutação com perda de função do gene LEMD3 que codifica uma proteína reguladora negativa do fator de transformação de crescimento β e da proteína óssea morfogénica. Caso Clínico: Criança do sexo masculino, 7 anos de idade, previamente saudável. Com lesões cutâneas indolores e não pruriginosas na coxa direita e abdómen desde os 2 anos de idade com aumento progressivo em número e tamanho. Do exame objetivo destacam-se lesões nodulo-papulares com coalescência em placa na superfície anterior da coxa direita e regiões lombossagrada e hipogástrica esquerda, de contornos irregulares e tonalidade amarela, com superfície lisa e consistência elástica. Da história familiar materna destacam-se bisavó, avó, mãe e 3 tias com lesões cutâneas semelhantes, mãe com múltiplos focos hiperdensos na radiografia dos pés, e tia materna em investigação por suspeita de neoplasia/metástases óssea(s). A histopatologia do fragmento de biópsia da lesão na coxa direita foi compatível com dermatofibroma mixóide. Perante a suspeita de SBO realizou radiografia das mãos, punhos, joelhos, tornozelos e pés que revelou pequenos focos radiopacos no 2º metacarpo, cubóide, e região distal da tíbia e perónio esquerdos. O eletrocardiograma e ecocardiograma foram normais. Foi pedido estudo genético que detetou mutação em heterozigotia no gene LEMD3 compatível com o diagnóstico clínico de SBO. Três anos depois verifica-se aumento discreto do número de lesões cutâneas, e refere queixas esporádicas de dor ligeira nos membros inferiores sem limitação das atividade da vida diária. Comentários: O SBO tem uma penetrância e expressão fenotípica variáveis, estando descritos casos de lesões cutâneas e ósseas isoladamente. A osteopoiquilose é progressiva e mais evidente a partir da puberdade, e a dor óssea está descrita em apenas 25% dos casos e é habitualmente ligeira. Esta é uma entidade benigna sem sequelas a longo prazo, e o seu conheci- mento e suspeição são fulcrais para o diagnóstico precoce permitindo tranquilizar a família e evitar investigações dispendiosas e desnecessárias., NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, Vol 24 (2015): Supplement II: XVII Reunião Anual de Pediatria do CMIN