Search

Fundamento Establecer la distribucion de los distintos tipos de ataxias dominantes y ataxia de Friedreich en la poblacion espanola. Pacientes y metodo Se han estudiado 121 pacientes que presentaban ataxia de la marcha como sintoma de presentacion de un proceso neurodegenerativo. En todos ellos se realizo un estudio molecular que incluyo el analisis de los genes SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7,SCA 8, DRPLA, a-TTP (tocopherol transfer protein) y el gen responsable de la ataxia de Frie-dreich. Resultados El estudio puso de manifiesto que la ataxia de Friedreich es la forma mas frecuen-te en la poblacion espanola, pues supone el 34,4% del total de las formas hereditarias. Un pa-ciente presento mutacion en el gen a-TTP. Entre las formas dominantes, SCA 3fue la mas fre-cuente (27,3%), seguida de SCA 7(18%), SCA (9%) y SCA 2(4,5%). No se encontraron mutaciones en los genes SCA 1y DRPLA. Dos de los 60 casos aparentemente esporadicos pre-sentaban mutaciones en los genes SCA 6y SCA 8. Conclusiones El diagnostico genetico constituye la principal herramienta para tratar de perfilar las diferentes formas clinicas de las ataxias. El 41,2% de las formas dominantes y el 43,5% de las recesivas no presentaron mutacion en ninguno de los genes estudiados, lo que apunta a la existencia de nuevos genes candidatos.