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La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.

The evolution of autism symptoms during life were revised, from childhood to adulthood. Little information is available. After a search in PubMed, no more than 40 publications address this issue. The review was divided into two parts: a) how change the three main symptoms of autism change; b) how change the other autism-associated symptoms. The three main symptoms, called “Triad of Wing” (communication problems, social skills deficits, and a restricted repertoire of interests) do not change significantly during lifetime. The diagnosis of autism remains stable during lifetime, and 80% of children continue with this diagnosis in adulthood. Furthermore, it is difficult to establish first diagnostic of autism in adults. In relation to the associated symptoms, one of the earliest are sleep disturbances and one of the most prevalent is both bipolar and anxiety disorders. Sleep disturbances are age-limited and disappear easily. Bipolar disorders are usually more severe in children with autism when compared to children without autism. The mood transitions are faster in autistic children. Anxiety is usually more intense in cognitive preserved autistic patients and tends to increase with age. The two main prognostic factors for autism in adults are: a) total IQ above 70. b) functional language before 6 years of age. Se ha revisado la evolución de los síntomas del autismo durante la vida, desde la niñez hasta la edad adulta. Hay poca información disponible. Después de una búsqueda en PubMed, no más de 40 publicaciones abordan específicamente este tema. La revisión fue dividida en dos partes: a) cómo cambian los tres principales síntomas del autismo; b) cómo cambian los demás síntomas asociados al autismo. Los tres síntomas, llamados la “Tríada de Wing” (problemas en la comunicación, déficits en las habilidades sociales, y un restringido repertorio de intereses) no cambian significativamente con el pasar de la vida. El diagnóstico de autismo se mantiene estable en el tiempo, ya que 80% de los niños continúan con el diagnóstico en la vida adulta. Por otro lado, es difícil establecer este diagnóstico por primera vez en los adultos. En relación a los síntomas asociados, los más precoces son los trastornos del sueño y de los más prevalentes los trastornos bipolares y también el trastorno de ansiedad. Los trastornos del sueño son edad-limitados y desaparecen fácilmente. Los trastornos bipolares suelen ser más graves en niños con autismo cuando se comparan con niños sin autismo. Las variaciones del estado de ánimo son más rápidas en niños autistas. La ansiedad suele ser más intensa en los autistas con preservación cognitiva y tiende a aumentar con la edad. Los dos principales factores pronósticos para el autismo en adultos son: a) cociente intelectual total superior a 70; b) lenguaje funcional antes de los 6 años de edad.

La asociación de hiperparatiroidismo primario y enfermedad de Paget varía entre 2.2 y 6%. Hasta el año 2006 se habían descripto 73 casos con simultaneidad de ambos diagnósticos. Se presenta el caso de un paciente varón de 68 años con un Paget poliostótico activo medicado durante 10 años con bisfosfonatos, con buena evolución. A los 10 años de seguimiento se observan elevados niveles de calcemia, calcio iónico, la fosfatasa alcalina (FAL), su isoenzima ósea (FAIO), e intactos los valores de parathormona (PTHi). Se establece el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario. Dado el inestable estado general se decide postergar la cirugía y tratarlo con zoledronato IV con buena respuesta.According to the medical literature, the association of primary hyperparathyroidism and Paget's disease varies from 2.2 to 6%. Up to the year 2006, a total of 73 cases had been described, where both diagnoses occurred simultaneously. However, no manifestation of primary hyperparathyroidism during the follow- up of Paget's disease has been reported in the revised literature. We report the case of a well-controlled patient, who developed primary hyperparathyroidism during the 10-year follow-up of Paget's disease. A 68-yearold male patient with active polyostotic Paget's disease was successfully treated with bisphosphonates for ten years. During follow-up, increased levels of calcemia, ionic calcium, alkaline phosphatase, bone alkaline phosphatase and intact parathyroid hormone values were registered. The patient was diagnosed with primary hyperparathyroidism. As a result of his unstable general health condition, surgery was postponed and intravenous zoledronic acid was prescribed, with a favorable outcome.

Con el objeto de evaluar si se producen modificaciones bioquímicas durante el seguimiento de pacientes nefrolitiásicos, se estudiaron 237 pacientes (115 mujeres y 122 hombres con una edad promedio de 39 ± 8 y 42 ± 7 años respectivamente) controlados durante 23.7 ± 19.3 meses. A todos se les realizó un estudio metabólico de litiasis renal inicial y como mínimo uno o más posteriormente con las mismas características que el basal. No fueron incluidos pacientes con los diagnósticos de riñón en esponja, acidosis renotubular, hiperparatiroidismo primario, malformaciones renales o infecciones urinarias. Del total de pacientes, 139 (Grupo I) presentaron en el seguimiento una modificación metabólica no evidenciada en el estudio inicial, mientras que 98 (Grupo II) no. El tiempo de seguimiento de los primeros, no fue significativamente diferente de aquellos que no modificaron el diagnóstico basal. Las alteraciones bioquímicas agregadas más frecuentes fueron, hipocitraturia en el 43.1%, hipercalciuria idiopática en 20.8% y alteraciones del ácido úrico en 16.5%. De 110 pacientes seguidos más de 3 años, 37 (33%) recurrieron. De éstos, 25 (23%) modificaron el diagnóstico metabólico basal vs. 12 (11%) que mantuvieron el mismo diagnóstico (p < 0.002). Cambios en las alteraciones bioquímicas fueron observados con frecuencia en el seguimiento de pacientes con nefrolitiasis. Estos cambios no se asocian necesariamente a la dieta o a las drogas administradas. La hipocitraturia fue el diagnóstico bioquímico más frecuentemente agregado. Observamos mayor recurrencia en aquellos que modificaron el diagnóstico inicial y cuya modificación no fue corregida durante el seguimiento.With the aim of assessing if biochemical changes occur in the follow up of patients with renal lithiasis, 237 patients were studied (115 women and 122 men, mean age 39 ± 8 and 42 ± 7 years, respectively) and controlled during 27.3 ± 19.3 months. All of them had previously undergone metabolic evaluations at baseline and one or more than one control studies afterwards. Patients with a diagnosis of sponge kidney, renal tubular acidosis, primary hyperparathyroidism, anatomical malformations of the urinary tract, or urinary infections were not included. Two populations were identified: those who presented changes in the baseline diagnosis (139 patients, Group I) and those who presented no changes (98 patients, Group II). In these groups, no differences were observed in baseline metabolic diagnoses or in the follow-up period. Hypocitraturia was the additional diagnosis most frequently observed (43.1%), followed by Idiopatic hypercalciuria (20.8%) and abnormalities of uric acid (16.5%). In the group of 110 patients followed up for more than 3 years, 37 patients recurred (33%). Among the latter, 25 (23%) changed the baseline metabolic diagnosis vs. 12 (11%) that maintained the same diagnosis (p < 0.002). Changes in metabolic disorders were frequently observed in the follow up of patients with nephrolithiasis. These changes are not necessarily associated with the diet indicated or drug treatment. Hypocitraturia was the additional metabolic disorder most frequently found. In general, there is a higher recurrence rate in those patients who present changes in their biochemical parameters and undergo no treatment.